1、肺朗格汉斯细胞增生症肺朗格汉斯细胞增生症Pulmonary Langerhans Cell Histocytosis,PLCH2020/11/31概述概述v朗格汉斯细胞增生症（朗格汉斯细胞增生症（LCH）朗格汉斯组织细胞和其他免疫细胞异常聚集引起累及骨、皮肤和淋巴结等多个器官病变局部有激活的朗格汉斯细胞，并通过激活局部的T淋巴细胞使病变过程得以持续2020/11/32郎格细胞组织细胞增生症（郎格细胞组织细胞增生症（LCH）以前称组织细胞增）以前称组织细胞增生症生症X，是一组病因不明、临床表现多样、多发于小儿的，是一组病因不明、临床表现多样、多发于小儿的疾病，男多于女。过去根据临床主要表现将本症
2、分为三型疾病，男多于女。过去根据临床主要表现将本症分为三型：勒：勒雪病（雪病（LS）、韩）、韩薛薛柯病（柯病（HSC）和骨嗜酸）和骨嗜酸细胞肉芽肿（细胞肉芽肿（EGB）但各型之间临床表现又可相互）但各型之间临床表现又可相互重叠而出现中间型。其共同的组织学特点是郎格罕重叠而出现中间型。其共同的组织学特点是郎格罕细胞增生、浸润、并伴有嗜酸细胞、单核细胞增生、浸润、并伴有嗜酸细胞、单核巨噬细巨噬细胞和淋巴细胞等不同程度的增生胞和淋巴细胞等不同程度的增生;因此也有学者认为三种因此也有学者认为三种分型为一种疾病的不同阶段、不同部位以及不同的临床表分型为一种疾病的不同阶段、不同部位以及不同的临床表现。现。
3、2020/11/33临床症状与体征临床症状与体征（一）勒（一）勒雪病雪病v 1、发病年龄、发病年龄 v 多在多在1岁以内发病，起病急，病情重，病变广泛，岁以内发病，起病急，病情重，病变广泛，可侵犯全身多个系统器官。可侵犯全身多个系统器官。v 2、发热发热 v 热型不规则，高预热中毒症状不一致。热型不规则，高预热中毒症状不一致。v 3、皮疹、皮疹 2020/11/34临床症状与体征临床症状与体征v 出现较早，多分布于出现较早，多分布于躯干、头皮发际部，躯干、头皮发际部，四肢较少，为红色或四肢较少，为红色或棕黄色斑丘疹，继而棕黄色斑丘疹，继而呈出血性，亦可呈湿呈出血性，亦可呈湿疹样、脂溢性皮疹，疹
4、样、脂溢性皮疹，以后结痂，脱痂后留以后结痂，脱痂后留有白斑或色素沉着。有白斑或色素沉着。各期皮疹可同时存在，各期皮疹可同时存在，常成批发生。常成批发生。2020/11/35临床症状与体征临床症状与体征v 4、肝脾和淋巴结肿大、肝脾和淋巴结肿大 v 肝、脾中、重度大，脾大较为明显，肝功能异常和黄肝、脾中、重度大，脾大较为明显，肝功能异常和黄疸，多有淋巴结肿大。疸，多有淋巴结肿大。v 5、呼吸道症状、呼吸道症状 v 常有咳嗽、气促、青紫、但肺部体征不明显可合并肥大常有咳嗽、气促、青紫、但肺部体征不明显可合并肥大泡沫或者自发性气胸等。可有喘憋症状，甚至导致呼吸泡沫或者自发性气胸等。可有喘憋症状，甚至
5、导致呼吸衰竭而死亡。衰竭而死亡。v 6、其他、其他 v 有贫血、中耳炎、腹泻和营养不良等。有贫血、中耳炎、腹泻和营养不良等。v总结：此型累及范围最广，但不累计骨骼系统。总结：此型累及范围最广，但不累计骨骼系统。2020/11/36（二）（二）韩韩薛薛柯病柯病v 1、发病年龄、发病年龄 v 多见于多见于24岁，岁，5岁后减少。起病缓慢，骨和软组织器官均岁后减少。起病缓慢，骨和软组织器官均可损害。可损害。v 2、骨质缺损、骨质缺损 v 最早、最常见为颅骨缺损，病变开始为头皮组织表面最早、最常见为颅骨缺损，病变开始为头皮组织表面隆起，硬而有轻压痛。病变蚀穿颅骨外板后肿物变软，隆起，硬而有轻压痛。病变
6、蚀穿颅骨外板后肿物变软，触之有波动感，缺损边缘锐利、分解清楚；此后肿物触之有波动感，缺损边缘锐利、分解清楚；此后肿物渐被吸收，局部凹陷，除颅骨外，可见下颌骨破坏，渐被吸收，局部凹陷，除颅骨外，可见下颌骨破坏，牙齿松动，脱落、齿槽脓肿等、骨盆、脊椎、肋骨、牙齿松动，脱落、齿槽脓肿等、骨盆、脊椎、肋骨、肩胛骨和乳突等异常受累。肩胛骨和乳突等异常受累。临床症状与体征临床症状与体征2020/11/37临床症状与体征临床症状与体征3、突眼、突眼 于眶骨破坏而表示为眼球凸出和眼睑下垂，多为单侧。于眶骨破坏而表示为眼球凸出和眼睑下垂，多为单侧。4、尿崩、尿崩 垂体和下丘脑组织受浸润所致，个别患儿可见蝶鞍破坏
7、。垂体和下丘脑组织受浸润所致，个别患儿可见蝶鞍破坏。5、其他、其他 有孤立、稀疏的黄色就诊，呈黄色瘤状，久病者可导致有孤立、稀疏的黄色就诊，呈黄色瘤状，久病者可导致发育迟缓。发育迟缓。2020/11/38临床症状与体征临床症状与体征骨质缺损、尿骨质缺损、尿崩、突眼被称崩、突眼被称为本病的三大为本病的三大主症主症总结：此型范总结：此型范围无韩围无韩薛薛柯病范围广，柯病范围广，但累及但累及累及骨骼。累及骨骼。2020/11/39临床症状与体征临床症状与体征v（三）骨嗜酸细胞（三）骨嗜酸细胞肉芽肿肉芽肿v1、发病年龄、发病年龄v于各年龄组，多于各年龄组，多于于47岁发病。岁发病。2020/11/31
8、0临床症状与体征临床症状与体征v2、骨骼破坏、骨骼破坏 本型的主要表现多为单发病灶，常无软组织本型的主要表现多为单发病灶，常无软组织和器官的损害，病变局部肿胀而微痛，无红和器官的损害，病变局部肿胀而微痛，无红热、有时可见病理性骨折，任何均可受累，热、有时可见病理性骨折，任何均可受累，但以扁平骨较多见，颅骨最常见、其他有下但以扁平骨较多见，颅骨最常见、其他有下颌骨、四肢骨、骨盆故和脊椎等，主椎骨受颌骨、四肢骨、骨盆故和脊椎等，主椎骨受累可出现脊髓压迫症状。累可出现脊髓压迫症状。2020/11/311临床症状与体征临床症状与体征v3、其他、其他 多发病灶者可伴有发热、厌食、体重减轻等，多发病灶者可
9、伴有发热、厌食、体重减轻等，偶有肺嗜酸细胞肉芽肿。偶有肺嗜酸细胞肉芽肿。总结：此型只累及骨骼系统。总结：此型只累及骨骼系统。2020/11/312临床症状与体征临床症状与体征此外还有两型临床症状联合出现的混合型以及单独发生于此外还有两型临床症状联合出现的混合型以及单独发生于肺、肝、脾、淋巴结、皮肤等器官，而不伴其他器官损害肺、肝、脾、淋巴结、皮肤等器官，而不伴其他器官损害单一器官型单一器官型2020/11/313胸部临床症状与体征胸部临床症状与体征2020/11/314辅助检查辅助检查血液学检查血液学检查 LS患者常呈不同程度的贫血，白细胞数正常、减少或增多，患者常呈不同程度的贫血，白细胞数正
10、常、减少或增多，血小板数正常或减少。血小板数正常或减少。HSC血象改变较血象改变较LS少而轻，少而轻，EGB多多无血象变化，无血象变化，1015患者骨髓可见组织细胞增多，偶患者骨髓可见组织细胞增多，偶见巨核细胞减少。见巨核细胞减少。2020/11/315辅助检查辅助检查v病理检查病理检查对本病诊断的对本病诊断的金标准金标准v 皮疹压片和病灶活检发现皮疹压片和病灶活检发现LC是确诊的重要依据，皮疹压片是确诊的重要依据，皮疹压片法检查操作简便，病人痛痛苦小，阳性率高。可作皮疹、法检查操作简便，病人痛痛苦小，阳性率高。可作皮疹、淋巴结、齿龈和肿物的活检或病灶局部穿刺物或刮出物的淋巴结、齿龈和肿物的活
11、检或病灶局部穿刺物或刮出物的病理检查。有条件时应作电镜检查，病理切片发现病理检查。有条件时应作电镜检查，病理切片发现CD3/S100、CD1a、CD40/CD40和趋化因子和趋化因子CCR6及其配体及其配体CCL20/MIP3表达增加。表达增加。2020/11/316影像学检查影像学检查本病影像学检查主要针对呼吸系统以及骨骼肌肉系统，本病影像学检查主要针对呼吸系统以及骨骼肌肉系统，而本病又常累及此两大系统；因此本病的影像学检查在而本病又常累及此两大系统；因此本病的影像学检查在本病检查中运用非常广泛，临床意义非常深远。本病检查中运用非常广泛，临床意义非常深远。2020/11/317影像学检查影像
12、学检查v胸部表现胸部表现v骨骼系统表现骨骼系统表现2020/11/318胸部表现胸部表现X线表现：线表现：胸片诊断胸片诊断PLCH价值有限价值有限边界不清的结节及网状结节影，呈对称弥漫性分布肺容积边界不清的结节及网状结节影，呈对称弥漫性分布肺容积不变或增加。不变或增加。如病情进展，则结节影逐渐减少，囊样改变逐渐增多。如病情进展，则结节影逐渐减少，囊样改变逐渐增多。早期常规胸部早期常规胸部X线如发现间质性肺炎按正规治疗效果不佳，线如发现间质性肺炎按正规治疗效果不佳，迁延不愈，病情反复数月至一年不等应考虑迁延不愈，病情反复数月至一年不等应考虑PLCH，应及，应及早经行病理活检早经行病理活检2020
13、/11/319胸部表现胸部表现vCT表现：表现：早期为双肺内广泛分布的细支气管周围渗出的斑片影、磨玻璃影和结节影，早期为双肺内广泛分布的细支气管周围渗出的斑片影、磨玻璃影和结节影，同时可合并小囊状改变，主要显示为结节状改变为主同时可合并小囊状改变，主要显示为结节状改变为主 随着病变进展，肺内可出现纤维条索影，部分呈网格状改变随着病变进展，肺内可出现纤维条索影，部分呈网格状改变 中晚期可出现大囊泡装改变为主，结节直径多在中晚期可出现大囊泡装改变为主，结节直径多在1cm左右，囊泡为左右，囊泡为薄壁或厚壁，少部分相邻囊泡融合成不规则形，囊泡间肺组织轻度薄壁或厚壁，少部分相邻囊泡融合成不规则形，囊泡间
14、肺组织轻度磨玻璃样密度增高，并逐渐出现蜂窝肺改变。磨玻璃样密度增高，并逐渐出现蜂窝肺改变。特点：先出现结节，一段时间后出现囊状改变。特点：先出现结节，一段时间后出现囊状改变。2020/11/3202020/11/321早期边界不清的结节及网状结节影，呈对称弥漫性分布，囊样改变较少。2020/11/322早期为双肺内广泛分布的细支气管周围渗出的斑片影、磨玻璃影和结节影，囊状改变少见。2020/11/3232020/11/324进展期：胸片示双侧中上肺野结节、网格状改变进展期：胸片示双侧中上肺野结节、网格状改变2020/11/325病情进展出现结节状影与囊状混合影，并出现纤维条病情进展出现结节状影
15、与囊状混合影，并出现纤维条缩影缩影2020/11/3262020/11/327（晚期）（晚期）2020/11/328中晚期：大囊泡装改变为主，少部分结节且直径多在1cm左右，囊泡为薄壁或厚壁，少部分相邻囊泡融合成不规则形，囊泡间肺组织轻度磨玻璃样密度增高，并逐渐出现蜂窝肺改变2020/11/329右图可见结节、大小囊泡（厚壁薄壁均可见）。泡间肺组织呈磨玻璃样改变2020/11/3302020/11/331与肺部其他疾病鉴别诊断与肺部其他疾病鉴别诊断2020/11/332与肺部其他疾病鉴别诊断与肺部其他疾病鉴别诊断vLAM（淋巴管肌瘤病）（淋巴管肌瘤病）HMB-45、SMA阳性 晚期发展为蜂窝肺
16、者鉴别存在困难 确诊依赖肺活检整个肺野均匀分布 本病早期应与结节病、急性粟粒型肺结核以及过敏性肺炎等鉴别本病早期应与结节病、急性粟粒型肺结核以及过敏性肺炎等鉴别2020/11/333与肺部其他疾病鉴别诊断与肺部其他疾病鉴别诊断一、肺结节病一、肺结节病影像学显示双侧肺门及纵隔对称性淋巴结肿大，偶见单侧肺影像学显示双侧肺门及纵隔对称性淋巴结肿大，偶见单侧肺门淋巴结肿大。伴或不伴有肺内网状、结节状、片状阴影。门淋巴结肿大。伴或不伴有肺内网状、结节状、片状阴影。2020/11/334结节病结节病双侧肺门对称性淋巴结肿大伴双肺网状、结节状及片状阴影双侧肺门对称性淋巴结肿大伴双肺网状、结节状及片状阴影20
17、20/11/335与其他肺部疾病鉴别与其他肺部疾病鉴别三、过敏性肺炎三、过敏性肺炎弥漫性间质性浸润，和粟粒或小结节状阴影，在双肺中弥漫性间质性浸润，和粟粒或小结节状阴影，在双肺中部及底部较明显，以后扩展为斑片状致密阴影。部及底部较明显，以后扩展为斑片状致密阴影。和本病鉴别点在于：过敏性肺炎常有吸入过敏源病史，一般和本病鉴别点在于：过敏性肺炎常有吸入过敏源病史，一般以双肺中部及底部明显，一般不形成囊泡状改变以双肺中部及底部明显，一般不形成囊泡状改变。2020/11/336过敏性肺炎2020/11/337骨骼系统表现骨骼系统表现本病好发于扁平骨、躯干和长骨，尤其以颅骨、脊本病好发于扁平骨、躯干和长
18、骨，尤其以颅骨、脊柱、股骨好发。柱、股骨好发。影像学表现：早期为圆形、椭圆形穿凿样骨质缺损区影像学表现：早期为圆形、椭圆形穿凿样骨质缺损区，可多发，边界锐利，随着病情进展破坏增多，破坏，可多发，边界锐利，随着病情进展破坏增多，破坏不完全时破坏区可见小骨片，多个病灶融合呈不完全时破坏区可见小骨片，多个病灶融合呈“地图地图状状”。晚期病变蚀穿骨质呈穿凿样破坏，穿破外板后。晚期病变蚀穿骨质呈穿凿样破坏，穿破外板后肿物变软，触之有波动感，影像表现为缺损骨质邻近肿物变软，触之有波动感，影像表现为缺损骨质邻近肿胀的软组织影。肿胀的软组织影。2020/11/338临床症状与体征临床症状与体征v2、骨骼破坏、
19、骨骼破坏 本型的主要表现多为单发病灶，常无软组织本型的主要表现多为单发病灶，常无软组织和器官的损害，病变局部肿胀而微痛，无红和器官的损害，病变局部肿胀而微痛，无红热、有时可见病理性骨折，任何均可受累，热、有时可见病理性骨折，任何均可受累，但以扁平骨较多见，颅骨最常见、其他有下但以扁平骨较多见，颅骨最常见、其他有下颌骨、四肢骨、骨盆故和脊椎等，主椎骨受颌骨、四肢骨、骨盆故和脊椎等，主椎骨受累可出现脊髓压迫症状。累可出现脊髓压迫症状。2020/11/339具有诊断意义的影像表现具有诊断意义的影像表现2020/11/340颌骨浮牙征颌骨浮牙征纽扣征地图样改变2020/11/341双侧枕骨多发双侧枕骨
20、多发EGB,局部见小骨片，邻近软组织肿胀。局部见小骨片，邻近软组织肿胀。2020/11/342斜面征2020/11/343小儿早期小儿早期EGB，左侧颞骨见圆形囊性破，左侧颞骨见圆形囊性破坏区。坏区。2020/11/3442020/11/345临床症状与体征临床症状与体征2020/11/346临床症状与体征临床症状与体征2020/11/347X线平片、线平片、MRI冠状冠状T1WI、冠状、冠状T2WI 及增强及增强T1WI右肱骨中下右肱骨中下1/3处见低密度骨质破坏区，沿肱骨长轴蔓延，边界不清，见层状骨膜反应。处见低密度骨质破坏区，沿肱骨长轴蔓延，边界不清，见层状骨膜反应。MRI示病灶示病灶T
21、1WI为为不均匀稍低信号，不均匀稍低信号，T2WI为不均匀高信号；肱骨余部骨髓呈短为不均匀高信号；肱骨余部骨髓呈短T1长长T2信号。增强后病灶不均匀强化。信号。增强后病灶不均匀强化。2020/11/348临床症状与体征临床症状与体征v（三）骨嗜酸细胞（三）骨嗜酸细胞肉芽肿肉芽肿v1、发病年龄、发病年龄v于各年龄组，多于各年龄组，多于于47岁发病。岁发病。2020/11/349患者 女 18岁双髋关节、痛3年入院2020/11/3502020/11/3512020/11/3522020/11/3532020/11/3542020/11/355与其他骨骼系统鉴别诊断与其他骨骼系统鉴别诊断与转移性骨
22、肿瘤鉴别与转移性骨肿瘤鉴别转移性骨肿瘤可单发或多发，单发性系发生于某一骨内的转移至肋骨产生骨质破坏使邻近骨皮质扩大膨胀，X线上可以为同一的骨质破坏或者形成大小不等的囊性腔隙，也可以是广泛的骨质破坏。CT表现为溶骨型（最常见）、成骨型（较少见）、混合型（很少见）；溶骨性病灶呈软组织影，边缘破坏不规则，其内可见多发小骨片，有时可见破坏不完全的骨块，同一病灶上可出现溶骨与成骨两种表现，脊柱的溶骨性转移常累及附件，并形成椎旁软组织肿块。2020/11/356骨盆多发转移性骨肿瘤形成广泛性骨质破坏骨盆多发转移性骨肿瘤形成广泛性骨质破坏2020/11/357X线上可以为同一的骨质破坏或者形成大小不等的囊性
23、腔隙，转移处产生骨质破坏使邻近骨皮质扩大膨胀。2020/11/358椎体转移性肿瘤，脊柱的溶骨性转移常累及附件，并形成椎椎体转移性肿瘤，脊柱的溶骨性转移常累及附件，并形成椎旁软组织肿块。旁软组织肿块。2020/11/359与其他骨骼系统鉴别诊断与其他骨骼系统鉴别诊断v慢性骨脓肿慢性骨脓肿 一般有急性炎症过程，增生硬化明显，骨干变形，骨皮质增厚一般有急性炎症过程，增生硬化明显，骨干变形，骨皮质增厚，一般以骨内膜增厚尤为明显，骨皮质无缺损及膨胀。，一般以骨内膜增厚尤为明显，骨皮质无缺损及膨胀。2020/11/360右胫骨下段慢性骨脓肿，骨质增生硬化明显，骨皮质增厚，以右胫骨下段慢性骨脓肿，骨质增生
24、硬化明显，骨皮质增厚，以骨内膜为主骨内膜为主2020/11/361与其他骨骼系统鉴别诊断与其他骨骼系统鉴别诊断v骨纤维瘤骨纤维瘤:非骨化型骨纤维瘤表现为皮质内或紧贴皮质的圆形或椭圆形囊非骨化型骨纤维瘤表现为皮质内或紧贴皮质的圆形或椭圆形囊状膨胀区，长轴与骨干长轴一直，髓腔变窄，边缘可见少量骨状膨胀区，长轴与骨干长轴一直，髓腔变窄，边缘可见少量骨质硬化环环绕。质硬化环环绕。硬化骨纤维瘤表现为病灶邻近骨皮质变薄，远端骨皮硬化骨纤维瘤表现为病灶邻近骨皮质变薄，远端骨皮质增厚，周围见多数硬化骨质，边界清楚。质增厚，周围见多数硬化骨质，边界清楚。两者共同点病灶内致密分隔线，为纤维组织。两者共同点病灶内致
25、密分隔线，为纤维组织。2020/11/362右侧胫骨下端骨纤维瘤（溶骨性）右侧胫骨下端骨纤维瘤（溶骨性）2020/11/363左侧髂骨骨纤维瘤，病灶内见致密分隔线。左侧髂骨骨纤维瘤，病灶内见致密分隔线。2020/11/3642020/11/365影像学对本病的诊断：影像学对本病的诊断：1、凡是见到骨质有破坏、尤其是儿童患者应想到本病的可能。、凡是见到骨质有破坏、尤其是儿童患者应想到本病的可能。2、仔细观察影像学特点，如果符合本病表现，应结合其他系、仔细观察影像学特点，如果符合本病表现，应结合其他系统，如呼吸系统，皮肤，神经系统等表现。统，如呼吸系统，皮肤，神经系统等表现。3、结合病史、实验室、免疫细胞学等检查排除其他病变。、结合病史、实验室、免疫细胞学等检查排除其他病变。4、如果有病理确诊，影像学检查可提供病变范围、累及部位、如果有病理确诊，影像学检查可提供病变范围、累及部位、严重程度等方面的信息，对分期、治疗方法、预后等有重要、严重程度等方面的信息，对分期、治疗方法、预后等有重要评估作用，所以影像学检查对本病有非常深远的意义。评估作用，所以影像学检查对本病有非常深远的意义。2020/11/366总总 结结v骨肿瘤样病变及肿瘤病变诊断胜法宝：骨肿瘤样病变及肿瘤病变诊断胜法宝：临床病史+影像表现、+病理诊断。2020/11/367
