1、第九章第九章 遗传与优生遗传与优生一、出生缺陷概述出生缺陷（birth defect）也称为先天畸形（congenital alformation），是患儿在出生时即在外形或体内所形成的 可识别的结构或功能缺陷。出生缺陷二、出生缺陷的类型 1.整胚发育畸形整胚发育畸形 多由严重遗传缺陷引起，大都不能形成完整的胚胎并 早期死亡而吸收或流产。2.胚胎局部发育畸形胚胎局部发育畸形 由胚胎局部发育紊乱引起，涉及范围并非一个器官，而是多个器官。例如头面发育不全等。3.器官和器官局部畸形器官和器官局部畸形 由某一器官不发生或发育不全所致，例如双侧或单侧 肺不发生、室间隔膜部缺损等。4.组织分化不良性畸形组
2、织分化不良性畸形 这类畸形的发生时间较晚且肉眼不易识别。例如骨发育不全等。5.发育过度性畸形发育过度性畸形 由器官或器官的一部分增生过度所致，例如 多指（趾）畸形等。6.吸收不全性畸形吸收不全性畸形 在胚胎发育过程中，有些结构全部吸收或部分吸收，如果吸收不全，就会出现畸形。例如蹼状指（趾）等。7.超数和异位发生性畸形超数和异位发生性畸形 由于器官原基超数发生或发生于异常部位而引起，如异位乳腺等。8.发育滞留性畸形发育滞留性畸形 器官发育中途停止，器官呈中间状态。例如双角子宫、隐睾等。我国监测的 19 种出生缺陷 出生缺陷 国际分类编码 出生缺陷 国际分类编码 无脑儿*740 短肢畸形（上、下肢
3、）*755.2755.3 脊柱裂*741 先天性髋关节脱位*755.6 脑积水*742 畸形足 754 腭裂*749.0 多指与并指（趾）755.0755.1 全部唇裂*749.1749.2 血管瘤（73cm）620 先天性心血管病 746747 色素痣（73cm）757.1 食管闭锁及狭窄*750.2 Down 综合征*759.3 直肠及肛门闭锁*751.2 幽门肥大 750.1 内脏外翻 606 膈疝 603 尿道上、下裂*752.2752.3 *为国际常规监测的 12 种出生缺陷 三、出生缺陷的发生因素 遗传因素 环境因素 遗传因素和环境因素的共同作用。出生缺陷的发生因素 导致出生缺陷的
4、基因 基因 蛋白质类型 综合征 出生缺陷 BOR1 COL2A1 EMX2 EvC GLI3 GLI3 GLI3 HOXA13 HOXD13 KIT LMX1 MITF MSX1 Noggin P63 PAX2 PAX3 PAX6 PAX9 RIEG1 SALL1 SHH SOX9 SOX10 TBX3 TBX5 TCOF1 WT1 7-DHCR 转录因子 细胞外基质蛋白 转录因子 转录因子 转录因子 转录因子 转录因子 转录因子 转录因子 受体分子 转录因子 转录因子 转录因子 细胞外蛋白 转录因子 转录因子 转录因子 转录因子 转录因子 转录因子 转录因子 信号分子 转录因子 转录因子 转
5、录因子 转录因子 转录因子 转录因子 裂解酶 Branchio-oto-renal stickler Schizencephaly Ellis-van Creveld Greig Pallister-Hall Polydactyly type A Hand-foot-genital Synpolydactyly piebaldism Nail-patella Waardenburg 多发性 synostosis Ectrodactyly Waardenburg Aniridia Oligodontia Rieger Townes-Brocks Holoprosencephaly Campome
6、lic Hirschsprung Ulnar-mammary Holt-Oram Treacher Collins Denys-drash Smith-Lemli-Opitz 外耳畸形、听力伤失、肾缺陷 骨发育不良、唇裂、近视 脑裂 骨发育不良、多指、心脏缺陷 多指、肾脏和生殖缺陷 多指、指与指融合 局部皮肤色素减弱 骨、肾脏、指甲异常 色素减弱、听力障碍 唇裂、腭裂，缺指 骨融合、听力障碍 四肢、牙齿和毛发缺陷 肾脏和视神经缺陷 色素减弱、听力障碍 发育不良 牙齿缺如 牙齿、耳畸形 肾脏、四肢、耳畸形 脑发育异常 发育不良、骨异常、性反转 肠蠕动缓慢 上肢畸形、乳房及生殖腺异常 上肢畸形、心
7、脏缺陷 小颌、外耳缺陷 肾脏缺陷、性反转 智力障碍、多发性器官缺陷 (一)遗传因素 与 出生缺陷（二）环境因素与出生缺陷 1生物性致畸因子 2物理性致畸因子 3致畸性药物 4“三废”、农药、食品添加剂和防腐剂 5酗酒、大量吸烟、吸毒、缺氧、严重营养不良 （三）环境因素与遗传因素的相互作用 1.环境致畸因子通过引起染色体畸变和基 因突变而导致出生缺陷，2.在胚胎的遗传特性，即基因型决定和影 响胚胎对致畸因子的易感程度。致畸因子作用下，是否发生畸形，结果如何，还取决于下列一些因素：孕妇对致畸因子的感受性，在个体之间存在着差异；胎儿发育的不同阶段，对致畸因子的感受性不同，大多数致畸因子有其特定的作用
8、阶段；致畸因子的作用机制有所不同致畸因子的损伤与剂量有关致畸因子的作用后果，包括胎儿死亡、生长发育延迟、畸形或功能缺陷。人胚胎主要器官的致畸敏感期第一节第一节 优生学概述优生学概述 优生学是应用医学和遗传学原理和方法研究防止出生缺陷，改善人类遗传素质的科学。现代优生学根据研究的措施和手段的不同分为正优生学和负优生学两类。从古至今，人类社会时代更替，人类素质不断提高，优生思想也逐渐发展、成熟。随着社会经济发展和人们物质生活水平的提高，人们越来越重视提高自身生育质量和生命质量，优生问题自然备受重视。优生内容不断发展、完善。学习本节后，你将知道优生学的概念和研究的主要内容，了解优生学发展简史。一、优
9、生学的概念一、优生学的概念（一）早期优生学概念（一）早期优生学概念 1883年，英国科学家高尔顿创立的优生学是指研究在社会控制下的能从体力、智力方面改善或消弱后代的种族素质的各种动因的科学，即中国人称为善种学。早期优生学理论具有的特性如下：1.社会性社会性 需要“在社会控制下”开展，并认为社会对人的“体力和智力”的消长有控制作用。2.前瞻性前瞻性 关心的是“后代”的“体格和智力”身心两方面的发展。3.主动性主动性 一方面是主动“改善或促进”好的“动因”，另一方面主动“控制或消灭”不好的“动因”。4.模糊性模糊性 与“后代体格和智力”相关的种族素质的各种动因可以是遗传素质本身，也可以是影响或决定
10、遗传素质的社会、民族、家庭等其它因素。5.种族性种族性 好的与不好的“动因”取决于“种族”的利益和标准。（二）现代优生学概念（二）现代优生学概念 是应用医学和遗传学原理和方法研究防止出生缺陷，改善人类遗传素质的科学。出生缺陷包括遗传性、先天性和产伤性三大类方面的疾病。现代优生学概念摒弃了早期优生学的模糊性和种族性，在社会、文化、伦理的支持下，以生物学、医学、环境学和遗传学为基础，从宏观和进化的角度判断人类性状的优劣，倡导用科学的方法维持和促进人类的优良素质，减少或控制某些遗传病或先天性缺陷儿的出生，使之生出既健康又聪明的个体，为生后优育优教打下基础，全面提高世界人口素质。我国目前提倡“一对夫妻
11、只生一个孩子”，要求既生得少，又生得好，这对控制人口数量，提高人口质量大有益处，这是一项基本国策。二、优生学发展简史二、优生学发展简史 纵观优生学历史，可以将优生学的发展分为前科学、半科学、科学三个阶段：（一）优生学的前科学阶段（一）优生学的前科学阶段（人类诞生的远古到十九世纪八十年代）人类的优生思想和实践的历史几乎和人类本身的历史同样悠久。1.古代的优生实践古代的优生实践 在原始社会，生产力极为低下，就有将严重残疾儿遗弃或处死的民俗，这实际上是一种不自觉的优生意识，它起到了限制疾病基因扩散和遗传性疾病蔓延的作用；另一个相似的例证是在古希腊城邦斯巴达中，为了军事的目的，竟把生来有残疾的婴儿以及
12、身体衰弱者处死。到了氏族社会和封建社会逐渐形成了排除直系血亲之间婚配的风俗；而限制与禁止近亲通婚，也早已出现。罗马皇帝狄奥多西一世就严令禁止表亲结婚，违者判罪，甚至处死。犹太人的宗教律中禁止43种亲属结婚，在犹太教法典中又增加了26种。这都是古代优生实践的历史事实。2.古代的优生思想古代的优生思想 人类进入有文字的历史阶段之后，优生思想就以各种方式在文化典籍中表达出来，流传下来。最著名的、被认为是倡导优生的先驱乃是古希腊哲学家柏拉图，主张对婚姻关系加以控制和调节，以生育优秀的儿女，一方面倡言将衰弱、有病或低能的个体处死，另一方面提议让那些优秀的男女作“暂时的和通”以生衍杰出的儿童；柏拉图还曾指
13、出择偶和生育年龄对后代的影响，认为父50岁、母40岁以上生的子女都不能留。另一位古希腊哲学家亚里士多德也主张政府应用干涉婚姻制度之权，并极力反对早婚，认为早婚生育的婴儿发育不良；还强调孕期保健，认为妇女怀孕时，必须注意她们身体的健康，不可过怠惰的生活，也不可食淡泊食物。我国春秋战国时代的典籍中就有“男女同姓，其生不蕃”的说法，礼记内则中指出：“娶妻不娶同姓”，表明对近亲通婚的危害已经有所认识和总结（在古代，同姓的往往有一定的亲缘关系）。大戴礼本命中说“五不娶”，就有“世有恶疾不娶”的说法。古犹太人法典中就有对多种亲属关系的男女不准结婚的记载，从而逐渐排除了直系血亲间的婚配。汉朝文献中又有“有女
14、不嫁消渴病（现在的糖尿病）”的记载，这说明祖先对遗传病患者不宜结婚和生育道理有所认识。古斯巴达人甚至规定低能的男女结婚要受刑罚，所生畸形儿可弃之山谷。这些历史事实，均体现出优生的思想。（二）优生学的半科学阶段（二）优生学的半科学阶段（十九世纪八十年代到二十世纪四十年代）十九世纪后半叶，英国科学家Galton在达尔文进化论的启发下，结合人类学、遗传学、统计学等学科的知识，于1883年在对人类才能及其发展的调查研究中正式提出“优生学”的概念，这是优生学作为一门独立学科出现公认的标志。高尔顿(Galton)1900年，伦敦大学成立了第一个优生学研究所；1905年德国的勃洛志（A Ploetz）主持建
15、立了“国际民族卫生学会”，即第一个国际性优生学组织；1907年美国9个州颁布优生法，使优生优育法律化；1910年美国纽约优生学纪念馆成立，并成为全世界优生学研究中心；1912年第一次国际优生学大会在伦敦召开，成立了“国际永久性优生委员会”；1928年优生学传入中国；在1935年，许多国家制定了“绝育法”。当时，美国在数十所学院和大学开设了优生学课程，使优生学很快进入发展、繁荣时期。但由于早期优生学理论具有社会性、前瞻性，又具有种族性、主动性和模糊性，使优生学十九世纪八十年代到二十世纪四十年代既有科学成分，也有非科学成分。1.种族主义、伪优生学和法西斯暴行种族主义、伪优生学和法西斯暴行 由于Ga
16、lton本人及早期西方优生学家的历史局限性和缺乏遗传学的知识，过分地强调了人类智能的遗传。他们宣传种族有优劣之分，把阶级差别与遗传学等同起来，认为犯罪、酗酒、暴力行为和漂泊习性等均属于孟德尔遗传范围。从而使优生学走上歧途，其研究不自觉地陷入了种族和阶级的旋涡。“强迫绝育法”和种族主义清洗是优生学发展史中抹不掉的阴影，也是对优生学的歪曲和亵渎。种族主义和优生学的伪科学成分相结合，为反动政客所利用，带来了极为严重的恶果，在纳粹德国达到了顶峰。德国法西斯主义者以优生学为幌子，推行种族歧视和种族灭绝的政策，导致了屠杀犹太人（六百万）和吉普赛人的历史惨案，使优生学声誉扫地，走向了衰退。欧美少数国家实行的
17、“强迫绝育法”使1万5千多人丧失掉生育的权利，其中大多数是黑人和异族人。2.优生学科学成分的发展优生学科学成分的发展 从十九世纪八十年代到二十世纪四十年代，优生学的科学成分使优生学仍然充满生命力不断发展，在优生科学和技术方面的进展主要有：逐步搞清了近亲结婚的危害。绝育术的出现并作为一种重要的优生措施。到二十世纪初开始实行输卵管、输精管结扎等非阉割的绝育术。优生与计划生育的结合。人们逐渐认识到人口数量的控制与对人口质量的改善两者之间的内在关系，避孕、计划生育与优生之间互相促进。人工授精的出现并作为一种可能的积极优生措施加以研究。人工流产术的发展，作为消除一些有问题的胚胎，也是一种重要的优生性手段
18、。（三）优生学的科学阶段（三）优生学的科学阶段（二十世纪五十年代到现在和未来）第二次世界大战后，优生学重受重视。在世界范围内掀起对种族主义伪科学的批判，加之分子生物学、细胞遗传学、发育遗传学、畸形学、围生医学和环境医学特别是产前诊断技术和遗传咨询的发展，使优生学重新又获得了生机并得到了迅速发展。使许多优生学家、社会学家、医学家都认识到，不同阶级、不同种族间婚配，不仅不会使“纯种变劣”，相反更有益于后代中遗传素质的提高，从而使优生学走上正轨。孕育于五十年代、开发于六十年代、发展于七十年代的产前诊断技术和遗传咨询使得优生目标不仅可以通过社会措施在社会群体水平上实现，而且可以通过医疗措施在社会群体水
19、平上实现，使得父母可以借助于医学知识与技术选择自身后代的遗传品质和先天品质，也使得人口的优生在技术上更为准确有力，以至人们把遗传咨询、产前诊断和选择性流产三者的结合称之为“新优生学”，其出现表明优生学在技术上的一个全新的发展。现代优生学的范围也在不断扩大，已经不限于只在优生学上考虑下一代的生物素质，而且还要以防止各种非遗传性的先天疾病，以至产伤疾病、新生儿疾病来保证下一代的生物素质，也可以说，优生学就是防止出生缺陷、提高出生素质的科学。所以优生学是一门综合性很强的发展中的科学。可喜的是，我国于80年代后期（1988年）成立了优生学会，有关部门和机构在对古代优胜劣汰的思想、早期善种学思想以及优生
20、学理论去粗取精的基础上，结合我国的具体情况和计划生育的基本国策，大力宣传优生优育，为全面提高人民的身心素质作出了贡献。三、优生学研究的主要内容三、优生学研究的主要内容 （一）优生学不同的研究范围有不同的研究内容（一）优生学不同的研究范围有不同的研究内容 1.基础优生学基础优生学 主要研究导致出生缺陷的遗传因素、发病机制、防治方法和检测手段等。2.临床优生学临床优生学 主要是从临床医学角度对优生措施的研究。早期用于优生的医疗措施有绝育术、人工流产术及避孕方法。目前从临床角度有许多与优生相关的研究内容，不仅包括胎儿学、新生儿学、围生医学，还包括婚前检查、孕期保健、优生咨询、产前诊断、分娩监护等。3
21、.环境优生学环境优生学 主要研究如何消除公害，防止各种有害物质对母体、胎儿以及人类生殖健康的损害，即探讨环境与优生的关系。4.社会优生学社会优生学 主要包括从社会科学和社会运动方面对优生的研究。目前研究的关键内容包括产前诊断、医学助孕、人工流产、基因治疗等优生措施的法律、道德等方面以及以社会为单位的优生工程建设。（二）优生学不同的类型有不同的研究内容（二）优生学不同的类型有不同的研究内容 1.正优生学正优生学(又称演进性优生学又称演进性优生学)是重点研究如何增加优良表型的等位基因频率的科学，即多生优良的。它利用分子生物学方法修饰和改造遗传物质，控制个体的发育方向，按照人类的意愿使之更加完美。其
22、意义是促进人类体力和智力上优秀个体的繁衍。虽然尚需通过相当长的时间去努力奋斗，但日新月异的分子生物学技术，按照人类的意愿改造人群遗传物质的思想将变为现实。目前在世界范围内，主要是优生工程技术的应用，包括人工授精、胚胎移植等。优生工程无论在理论上和技术上虽然在某些方面已取得了成功，为解决不育症、夫妇一方患有遗传病、夫妇同为隐性遗传病基因携带者的生育起到了一定的作用。但在应用中还涉及许多诸如伦理、风俗、道德和法律等有待解决的社会问题。2.负优生学负优生学(又称预防性优生学又称预防性优生学)是重点研究如何减少产生不良表型的等位基因频率，防止出生缺陷的科学，即少生不好的。其意义是控制劣质个体的出生，相
23、对地提高优秀个体在人群中的比例，以达到提高人口质量的目的。具体方法是从选择配偶、结婚、受孕到分娩整个过程进行科学的优生监护乃至应用优生法规限制某些婚姻或生育。近年来对药物致畸、辐射致畸、病毒感染致畸、产伤致呆等方面的研究，为预防优生学开辟了新的领域。预防优生学适合我国国情，也是提高人口出生素质的有效方法。3.新优生学新优生学 是近年来优生学应用于遗传病诊断、防治、以及优生优育领域而产生的分支学科。它的核心内容包括三方面：遗传咨询、产前诊断、选择性流产。第三节第三节 优生学措施优生学措施 预防出生缺陷，改善人类的遗传素质，是预防优生学和演进优生学研究的主要内容，二者互补方能达到优生的目的，但由于
24、演进优生学受技术和条件的限制，预防优生学则更为直接而便于实施，从目前科学水平来看，预防优生学正是人类掌握遗传规律，积极消除遗传病发生的有效对策。其主要方法包括婚前指导（婚前检查、近亲不宜结婚、适龄结婚、适龄生育、避免未婚先生育等）和孕期保健（注意孕期营养、谨慎用药、避免烟、酒、放射线、感染性疾病对胎儿的伤害）。学习这一节后，你会发现，通过各种预防措施，人类优秀的遗传素质可以得到充分的发挥，健康、聪明宝宝的出生是可以实现的。一、婚前指导与优生一、婚前指导与优生 (一一)近亲不宜结婚近亲不宜结婚 近亲结婚是指血缘关系相近的个体间的婚配。我国婚姻法已明确规定，“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”
25、。这是因为人体内的遗传物质基因，来自于父母双方，父母的遗传基因一代一代向下垂直传递，所以对于同一祖先的亲族来说，他们的遗传基因是非常相似的，亲缘关系越近，存在相同的遗传基因的的可能性越大。如果父母一方或双方带有某些致病的遗传基因，也同样可以世代相传。但常染色体隐性遗传病，必须两个相同的致病基因相遇才可以发病，如果一方基因异常（致病），另一方基因正常，异常的致病基因就被正常基因掩盖下去，可以表现正常。在非近亲结婚的人群中，他们都携带同一致病基因的机会极少，因此他们发生常染色体隐性遗传病的概率也很少；所以如果近亲婚配，他们所携带的相同的致病基因的机会明显增加，后代发病率也会成倍甚至几十倍的增加。除
26、了常染色体隐性遗传病与近亲结婚有密切关系外，许多多基因病如精神分裂、糖尿病、脊柱裂等患者家族成员，如果进行近亲婚配，则其子女患病的风险亦较非近亲为高。而且近亲婚配的流产率、新生儿及婴幼儿死亡率均有所增加。（二）提倡适龄生育（二）提倡适龄生育 过早生育不利于优生过早生育不利于优生 女性从月经初潮到绝经前都可受孕，但从初潮到生殖器官发育基本成熟一般是1318岁左右，但有关专家认为妇女身体其它器官完全发育成熟要到23岁以后。如果在此年龄之前生育，不仅影响母体的发育和健康，还可导致胎儿发育不良，因为正在急速发育中的母亲不能及时供给胎儿生长发育所需要的大量营养物质，以致会影响胎儿的体质和智力发育，孕产妇
27、的难产率、流产、早产、胎儿畸形发生率也高。同时，男性生殖功能的发育和成熟比起女性来还要晚一些，早婚早育的男性所产生的精子数量少，质量低，并易发生精子染色体异常等情况，也不利于胚胎发育。过晚生育也不利于优生过晚生育也不利于优生 推迟生育年龄并不是越晚越好，妇女生育年龄最好不要超过30岁，尤其不要超过35岁。因为生育过晚既不利于母亲健康，也不利于优生。35岁以上高龄妇女，由于卵子的染色体老化、畸变的可能性增大，可导致胎儿畸形、智力低下、死胎的发生率增高；另外，产妇年龄过大，妊娠并发症增多，分娩困难，胎儿损伤，死亡率增加。而男性生育年龄过大，精子的基因突变率和染色体畸变率相应增高，精子的质量和数量都
28、得不到很好的保证，对胎儿的健康也十分不利。最佳生育年龄最佳生育年龄 从妇产科学和社会学的角度看，女性最佳生育年龄在2429岁，男子应是2630岁。统汁资料表明，20岁以下的母亲生出先天畸形的发生率比2529岁组要高50；35岁以上的母亲，先天愚儿的发生率要比2529岁的母亲高5倍，40岁以上者则高出1015倍。（三）避免未婚生育（三）避免未婚生育 随着开放观念的流行，未婚先育有增多的趋势。未婚先育会间接影响到胎儿的质量，所以也是优生学要强调的问题。未婚先育对孕妇的生理和心理极为有害，对胎儿的正常发育也有影响。首先，未婚先育后，心理压力很大，精神上的沉重负担，可使孕妇紧张、恐惧、忧心忡忡而茶饭无
29、趣，这不仅对孕妇本人的健康不利，更主要的是胎儿无法得到充足的营养而影响胎儿的发育，造成先天不足，发育不良，出生后成为不健康的人。有些未先孕女青年只好做人工流产来终止妊娠，有的甚至做多次刮宫，这给妇女的身心带来严重的创伤，常引起许多并发症或后遗症，如有时可造成盆腔感染、子宫出血或损伤，有时可造成月经不调、闭经、继发不孕等，并有增加子宫内膜异位症的可能。而一些未婚先孕的妇女在施行人工流产后，往往得不到充分的休息和调养，并且由于害羞，对人工流产并发症不能及时治疗，留下严重的后遗症。更有甚者，有的青年妇女在人工流产后仍放任不羁，再次怀孕，造成反复流产，既严重影响了身心健康，又给婚后生育带来严重影响，导
30、致自发性流产，甚至终生不孕。二、孕期保健与优生二、孕期保健与优生 人体的发生发育主要分为两个阶段，即妊娠前阶段和妊娠后阶段。在妊娠前阶段，有害的环境因素可影响精子和卵子的形成，引起生殖细胞的染色体畸变，影响优生。妊娠后阶段包括胚胎发生期，器官形成期和胎儿期，尤其是器官发生期是易遭到致畸因素损害的敏感时期，因此要特别注意这一时期的保健。由于妊娠期的生理变化规律，妊娠的不同阶段对饮食有不同的要求。妊娠最初三个月，胎儿尚小，体重每日均增加1g，营养素的需要基本同孕前，孕妇常有恶心、呕吐、厌食等反应，饮食应少食多餐，清淡可口，多吃新鲜蔬菜、水果，适当吃些豆类制品和肉类。妊娠47个月，胎儿生长速度快，体
31、重每日均增加10g，对各类营养素的需要增加，需要大量蛋白质供给胎儿骨骼、肌肉和大脑的发育。因此，这一时期孕妇应合理安排食谱，蛋白质摄入量不应少于80g。孕期最后三个月，胎儿生长更快，需要营养素也逐渐增加，但孕妇消化功能减弱，还常出现下肢浮肿、便秘等。因此，饮食应清淡可口，易于消化，并注意减少食盐的摄入，主食也相应减少，多吃含纤维素多的新鲜蔬菜、水果，以减轻便秘和水肿。（二）孕期用药对胎儿的危害（二）孕期用药对胎儿的危害 自“反应停”导致“海豹胎”的致畸作用被证实以来，药物对胚胎发育的影响已越来越引起人们的关注。药物既可以通过胎盘直接作用于胎儿，也可以改变母体生理而产生间接作用。有些药物对孕妇起
32、治疗作用，而对胎儿可能中毒或致畸。药物对胎儿可能产生的损害包括：流产、畸形儿、生长发育迟缓、视听缺陷及行为异常等。药物对胎儿的作用取决于药物的理化特性、剂量、用药时间的长短、机体对药物的亲和性、母体与胎儿的遗传素质及用药的胎龄等。一般来说，胎龄越小，所受危害就越大，尤其妊娠前三个月对药物更为敏感。因为这一阶段正处于器官形成期，各系统尚未具有解毒功能，所以用药不当易引起药物在胎儿体内蓄积中毒甚至形成畸形。此外，胚胎各器官分化形成的时间不同，药物引起的畸形也不相同，如于受孕2140天，心脏最易受影响，随后为四肢及眼睛，神经系统的易感期最长，为受精后第20天至胎儿娩出。在妊娠的中晚期，胎儿各器官均已
33、成形，用药一般不会致畸。但药物的毒性仍然可以间接通过母体或直接通过胎盘影响胎儿。在妊娠晚期，胎盘变薄，有利于药物的吸收和运输，例如服用磺胺类药物，可通过胎盘到胎儿体内蓄积，加重新生儿黄疸。因此，为减少和预防药物对胎儿的不良影响，确保后代的健康，妊娠期间特别是妊娠前三个月的孕妇务必谨慎用药。孕妇用药应以安全、有效、适量、必需为原则，既不可滥用药，也不可拒绝用药。（三）饮酒对胎儿的危害（三）饮酒对胎儿的危害 饮洒对胎儿的影响已逐渐被人们重视，现已证明，酒是一种危险的致畸因素。1.怀孕前饮酒对胎儿的危害怀孕前饮酒对胎儿的危害 举杯滥饮，酩酊大醉的夫妇同房后倘若怀孕，会祸及胎儿。对有关夫妇进行的咨询资
34、料统计，进一步证实了酒后怀孕出生的孩子，多为先天愚型，西方称之为“星期天婴儿（周末无节制饮酒后受孕而产生的后果）”。因为男性摄人酒精后使生殖细胞在成熟过程中受到影响或酒精成分进入精液损伤精子，导致精子形态变化，活动力降低。前苏联科学家鲍达格维奇研究证实，男子大量饮酒后，精液中有70%的精子发育不全，若使女方受孕，将会有26%的胎儿出现先天性畸形，出生后表现为痴呆或低能儿。而酒精对女性生殖机能也有损伤，可造成卵子的异常。不论是精子或卵子的异常，都会导致受精卵不健全，轻者可造成胎儿宫内发育迟缓及低体重儿，重者可造成胎儿畸形或出生后智力低下、痴呆、面丑。2.怀孕后饮酒对胎儿的危害怀孕后饮酒对胎儿的危
35、害 孕妇饮洒过多，酒精可自由通过胎盘进入胎儿体内，可使胎儿“酩酊”，对胎儿的有害作用主要是损伤脑细胞，使脑细胞发育停止，数目减少，使脑的结构、形态异常，造成功能障碍，发生“胎儿酒精中毒综合征（1973年正式命名）”。其症状为发育迟缓、体重低；中枢神经系统机能障碍，可有小头畸形，智力发育不良；面部畸形（眼裂小、斜视，上嘴唇向里收缩，扇风耳等表现）；伴心脏及四肢的多种畸形。酒精的致畸作用与饮酒量、酒精浓度、胎龄及孕妇的个体因素有关。孕期愈早则影响越大，在怀孕的头三个月，特别是妊娠8周以内，即胎儿器官发生期更为重要。据有关研究报道，经常饮酒较偶尔饮酒危害大；长期饮酒可导致胎儿慢性酒精中毒；酗酒妇女所
36、生婴儿畸形的危险性比不饮酒的妇女要高出两倍。为了达到优生的目的，凡是准备要孩子的未来年轻父母们，在怀孕前较长时间就应该戒酒，妇女在整个孕期应绝对禁止饮酒。（四）吸烟对胎儿的危害（四）吸烟对胎儿的危害 1.孕妇吸烟对胎儿的危害孕妇吸烟对胎儿的危害 香烟在燃烧时产生的烟雾中，含大约1200种化合物，而其中750多种物质对人体有害，主要是尼古丁、氰化物、一氧化碳、烟焦油等。这些有害物质吸入孕妇体内，由呼吸系统的肺泡进入血液循环，并通过胎盘进入胎儿体内，对胎儿健康产生不利影响。引起胎儿在子宫内发育迟缓、出生低体重儿（1985年命名为胎儿烟草综合征），流产、早产，先天畸形，还可增加围生期死亡率，影响儿童
37、体格和智力发育，并有致子代癌症的危险。美国“联邦疾病控制中心”经过10年研究结果证明，在怀孕期间吸烟的妇女产下的婴儿有66.7%出生时体重较轻,小于2500克，婴儿即使存活，也可能成为智力低下或痴呆者。据载于中国医学论坛的一项调查显示，孕妇每日吸烟超过10支的早产儿发生率为44.8%，是非吸烟者的2倍。另外吸烟的孕妇容易发生妊娠高血压和子痫，这不仅威胁着孕妇的生命，也常使胎儿宫内夭折。2.父亲吸烟对胎儿的危害父亲吸烟对胎儿的危害 研究表明，吸烟烟雾中的许多致癌物质能引起体细胞的遗传物质发生改变，是基因突变的诱变剂。这些诱变剂还能经血液循环进入生殖系统引起生殖细胞遗传物质发生改变而影响后代。许多
38、资料表明，男性长期吸烟可影响精子质量，使其活动力下降，畸形率增高，并且染色体畸变率增加，同样殃及后代。有人检查吸烟一年以上的男子的精液，发现畸形精子的比例与每天的吸烟量有直接关系。在我国妇女吸烟还不及西方普遍，而丈夫旁若无人地吸烟，对妻子来说等于被动吸烟，据有关资料报道，孕妇逗留于烟雾缭绕的环境中1小时，便等于自己吸进了4支香烟，同样造成上述恶果。有人对5200名孕妇进行了分析，发现孕妇的丈夫如果每天吸烟10支以上，则死胎率和先天畸形率都会增高。由此可见，无论是孕妇的主动吸烟，还是丈夫或他人给孕妇的被动吸烟，或者是未来父亲的长期吸烟，都会给母亲和孩子带来烟害。因此，要为人父母的年轻人，应该禁止
39、吸烟。（五）放射线对胎儿的危害（五）放射线对胎儿的危害 孕妇接触放射线的机会有：放射检查、放射治疗和从事接触射线的工作。大量研究表明，放射线能够穿透人体，使组织发生电离作用，导致组织代谢和组织结构的改变。长期小剂量电离辐射可引起基因突变，大剂量可引起染色体畸变。许多学者的研究证实，放射线可影响妊娠，主要对胎儿发育有不良影响，其表现为胚胎及胎儿发育缺陷、畸形、白血病、恶性肿瘤以至死胎。在各种物理因素中，以放射线对孕妇影响最大。胚胎及胎儿遭受放射线损害程度与放射线的剂量和照射时间成正比，并取决于受照时胚胎发育时期。越是在妊娠早期，其损害越严重。有资料表明，在孕早期受放射线的照射易导致流产、早产和胚
40、胎死亡，有的则发生小头、脑水肿、小眼等畸形，也可导致智力低下或痴呆，还可伴有全身各器官生长发育障碍。且有资料显示，由于医疗或其它原因，在宫内受到照射的胎儿，出生后1015年恶性肿瘤和白血病的发病率明显增高。各种放射性同位素如碘、钾、钠、磷等都可导致胎儿畸形。如果对孕妇采取放射性碘来诊断和治疗疾病，则可使胎儿遭致甲状腺先天性缺陷和肿瘤。(六六)感染性疾病对胎儿的危害感染性疾病对胎儿的危害 妊娠期间孕妇受到病毒和寄生虫感染主要是经胎盘垂直传播给胎儿或经生殖道逆行扩散引起胎儿感染，即造成宫内感染。宫内感染可导致流产、宫内发育迟缓、先天畸形、早产、死产、智力发育障碍等。宫内感染对胎儿的影响与感染时的胎
41、龄、孕妇的免疫状态、致病微生物的种类及感染程度等因素有关。一般认为在孕早期的感染对胎儿影响较为严重，因为这一时期是胎儿器官发育的敏感阶段，最易引起胎儿发育障碍，造成各种先天畸形。1.风疹病毒感染 2.巨细胞病毒感染 3.单纯疱疹病毒感染 4.乙型肝炎病毒感染 5.弓形虫感染 此外，现代医学证明，人类的精神状况将影响机体的生理过程，有意识和无意识的心理活动如情绪、思维、记忆、想象等都能影响机体内部平衡及适应能力，故孕妇应保持安静愉快的心情。胎教是优生的一个重要内容，能帮助年轻夫妇实现拥有一个聪明、健康孩子的心愿。胎儿具有听、视、皮肤感觉等功能，接受过胎教的孩子其健康、智力水平明显高于未接受过胎教
42、的孩子。胎教时要根据胎儿生长发育的规律，施以不同的胎教内容，如音乐胎教、语言胎教、抚摸胎教、环境胎教和学习胎教等。优生学展望优生学展望 人是万物之灵。人类能否用自己的聪明才智来改良自身的品种，有目的地创造人类的优秀素质呢？随着科学的发展，按人们的意愿定向使优秀体格和智力繁延已成为当代优生学追求的目标。也正是积极优生学所探索的问题。在实践中，人们已成功地按照自己的意愿定向创造出许多动植物的新品种。对于人类本身，随着人类生物医学技术的高速发展，在这方面已经开创了多方面的途径，使理想正逐步变为现实。积极优生学主要是开展人类生殖技术研究，如人工授精、试管婴儿、克隆化生殖等，属于高科技领域，是与生命科学
43、有关的研究，是本节研究的主要内容。目前除少数研究已开展应用外，大多数仍处于试验研究阶段。一、优生工程一、优生工程 (一一)人工授精人工授精 1.对象对象 男性不育患者、男性显性遗传病患者、夫妇同为隐性遗传病的携带者及Rh血型不合者等。2.方法方法 将男子（丈夫或供精者）的精液用人工注射的方法在女方排卵期的前后注入阴道深处、子宫颈口、宫腔内，使之受精发育。3.精液来源精液来源 精液可以是新鲜的，也可以是液氮冷藏的（-196），后者可多次使用。人工授精就必须建立精子库（精子银行），配备各种智力、身体及外貌良好，本人及家庭均无遗传病的可供选择的优秀精子。但如何优选精子尚待研究解决。4.胎儿性别胎儿性
44、别 现代技术已可鉴定与分离X和Y精子，因此可控制人工授精的性别。5.意义意义 人工授精不仅可使男性不育的家庭获得后代，而且可以降低劣质后代的出生。6.注意注意 每个供精者提供的精液获得的妊娠数不得超过5次，以免造成一些互不知晓同父异母的子女之间婚配，而引起严重的医学遗传和社会问题。要永久秘密保存供精者的相关身份和健康状况资料，可供接受授精者和人工授精所生的后代查询，但不提供其姓名。(二二)体外授精与胚胎移植（试管婴儿）体外授精与胚胎移植（试管婴儿）1.对象对象 有正常卵子的的女性不育患者，如输卵管闭塞者。2.方法方法 从妇女体内取出成熟的卵子在含有适宜培养液的试管中与精子在体外授精，受精卵在体
45、外发育至幼胚阶段（48细胞时），再移到本人（母体）或她人（代母）子宫内着床发育成胎儿，直到足月分娩。3.世界上第一个“试管婴儿”是在1978年7月于英国降生；我国第一例“试管婴儿”于1988年3月在北京医科大学诞生；1981年在澳大利亚成功首次获得双胞胎婴儿；1985年初英国35岁的安娜玛丽又奇迹般地生下三胞胎“试管婴儿”。在临床实践中，早产儿可以在恒温箱内养育成活，上述这些研究成果，提供一个极为重要的实践前景，受精卵的早期发育可以在实验室进行，我们确信将来人类胚胎发育的全过程在体外完成也是能够实现的，这样就可以使那些有生育障碍的妇女得到解脱。二、克隆化生殖（单亲生殖）二、克隆化生殖（单亲生殖
46、）（一）概念（一）概念 生物学家们应用近代生物学上的核移植技术把体细胞的细胞核移到去核的受精卵或未受精卵中，刺激幼胚形成后，移植到代理母亲子宫内进一步发育。克隆(clone)一词源于希腊文Klon，原指单个细胞经过有丝分裂形成的细胞群，或称无性繁殖。随着时间的推移，克隆的内涵已远远扩大，只要是有一个细胞分裂成的两个细胞、细胞群或生物体，由一个DNA经过扩增形成的产物等都是克隆。由此分化所得到的细胞、生物体就是克隆细胞、克隆体。克隆细胞与母体细胞的基因是完全相同的。（二）发展（二）发展 克隆技术的发展经历了三个时期：第一个时期是微生物克隆，即由一个细菌繁殖出成千上万个和它完全相同的细菌，从而形成
47、一个细菌群。第二个时期是生物技术克隆，如DNA克隆等。第三个时期是动物克隆，即由一个细胞克隆出一个动物体。克隆技术在五六十年代在低等动物就已获得成功，1997年2月，位于英国苏格兰爱丁堡罗斯林研究所的小羊“多利”的诞生，引起了全世界科学家、社会学家、政治家及各界人士的关注。它是英国生物学家理查德锡德通过克隆技术培养出来的克隆绵羊，标志着人类用体细胞核进行哺乳动物转基因克隆成为现实。近日美国科学家已成功培育出人类早期克隆胚胎。（三）克隆技术在医学中的意义（三）克隆技术在医学中的意义 1.多利羊的出现，说明在一定条件下，体细胞仍然具有“全能性”。2.利用转基因动物生产供治疗用的生物医学产品。如从转
48、基因羊的奶中得到治疗肝脏衰竭和肺气肿的2-1-抗凝蛋白酶、治疗血友病的凝血因子和、抗贫血的红细胞生成素、治疗心脏病的组织纤维蛋白溶酶原激活因子等。3.将转基因动物用于研究人类遗传病的模型，包括血液、消化和呼吸等系统；并用于基因治疗。4.制造无免疫排斥反应的人类内脏器官供器官移植。5.分离并培养人体胚胎干细胞用于医学研究以攻克某些疾病。可以预计将来完全可能通过同样的方法或其它更先进的技术在人类培育出单一亲体的婴儿，如果成功，这将有利于改善人类的遗传素质，避免了不同遗传物质的混杂，非常有利于健康的、优秀的遗传素质的传递，但是，这在宗教、道德、伦理、法律等方面，涉及了许多有争执的问题。因此，克隆技术
49、将为人类的发展带来更多的机遇和挑战。三、重组三、重组DNA技术（遗传工程）技术（遗传工程）（一）概念（一）概念 把一种生物的DNA提取出来，经过处理，引入另一种生物体内，使两者的遗传物质结合起来，从而培育出具有新的遗传性状的生物。（二）转基因动物（二）转基因动物 有的学者用重组DNA技术，将外源基因整合到动物的基因组中，并能在动物体内表达，成功地获得了转基因动物。这一技术的诞生，使人们能按照自己的意愿定向操纵或变革自身的遗传结构，因此可以设想，将来有可能利用这一技术将外源正常基因转移并重组到带有致病基因的细胞基因组中，使后代不再带有致病基因。这种通过定向修正不良基因、增加优良基因来改造人类遗传素质的方法，给优生学注入了鼓舞人心的内容。到那时，人类胚胎发生、细胞分化、癌变等过程将成为可控过程，优生学家改造人群遗传素质的愿望将变为现实。从人工授精、胚胎移植、克隆化生殖到重组DNA技术，由于涉及到社会伦理、道德观念的诸多问题，震惊世界并引起广泛的争议。但是随着分子生物学和分子遗传学的发展,它将会在社会伦理,道德观念和技术上有新的突破,实现优生的愿望。
