1、第六章第六章 染色体结构变异（染色体结构变异（P127P127）染色体产生折断的因素：染色体产生折断的因素：自然：自然：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等；温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等；人为：人为：物理射线与化学药剂处理等。物理射线与化学药剂处理等。染色体折断的结果：染色体折断的结果：正确重接：正确重接：重新愈合，恢复原状；重新愈合，恢复原状；错误重接：错误重接：产生结构变异产生结构变异.缺失缺失重复重复倒位倒位易位易位结构变异的基本类型：结构变异的基本类型：缺失、重复、倒位、易位。缺失、重复、倒位、易位。第一节第一节 缺失缺失一、缺失的类型及形成（一、缺失的类型及形成（P127
2、P127）缺失缺失：染色体的某一区段丢失了：染色体的某一区段丢失了断片断片：缺失的区段无着丝粒：缺失的区段无着丝粒 顶端缺失：缺失的区段为某臂的外端顶端缺失：缺失的区段为某臂的外端 中间缺失：缺失的区段为某臂的内段中间缺失：缺失的区段为某臂的内段缺失杂合体：缺失杂合体：一对同源染色体中一条为缺失染色一对同源染色体中一条为缺失染色体而另一条为正常染色体的个体（体而另一条为正常染色体的个体（P128）。）。缺失纯合体：缺失纯合体：带有一对缺失相同区段同源染色体带有一对缺失相同区段同源染色体的个体（的个体（P128）。）。顶端缺失顶端缺失染色体很难定型，因而较少见染色体很难定型，因而较少见（1 1）
3、断头很难愈合，断头可能同另一有着丝粒断头很难愈合，断头可能同另一有着丝粒的染色体的断头重接，成为双着粒染色体。的染色体的断头重接，成为双着粒染色体。（2 2）顶端缺失染色体的两个姊妹染色单体可能）顶端缺失染色体的两个姊妹染色单体可能在断头上彼此接合，形成双着丝粒染色体。在断头上彼此接合，形成双着丝粒染色体。中间缺失中间缺失染色体没有断头外露，比较稳定，因而染色体没有断头外露，比较稳定，因而常见的缺失染色体多是中间缺失的常见的缺失染色体多是中间缺失的二、缺失的细胞学鉴定二、缺失的细胞学鉴定 1 1、在最初发生缺失的细胞内，可见到遗弃在细胞质里在最初发生缺失的细胞内，可见到遗弃在细胞质里无着丝粒的
4、断片。但随着细胞多次分裂，断片即消失。无着丝粒的断片。但随着细胞多次分裂，断片即消失。2 2、中间缺失中间缺失，且缺失的区段较长，则在缺失杂合体的偶，且缺失的区段较长，则在缺失杂合体的偶线期和粗线期，正常染色体与缺失染色体所联会的二价线期和粗线期，正常染色体与缺失染色体所联会的二价体，常会出现体，常会出现环形或瘤形突出环形或瘤形突出（与重复的不同与重复的不同）。3 3、顶端缺失、顶端缺失的区段较长，可在缺失杂合体的双线期的区段较长，可在缺失杂合体的双线期检查交叉尚未完全端化的二价体，看非姊妹染色单检查交叉尚未完全端化的二价体，看非姊妹染色单体的末端是否长短等。体的末端是否长短等。断裂融合桥 顶
5、端缺失的形成(断裂)复制 姊妹染色单体顶端断头连接(融合)有丝分裂后期桥(桥)新的断裂例：玉米的花斑型糊粉层颜色例：玉米的花斑型糊粉层颜色（三）缺失的遗传效应（三）缺失的遗传效应 1 1、含缺失染色体的配子体一般是败育的，花粉尤其如含缺失染色体的配子体一般是败育的，花粉尤其如此，胚囊的耐性比花粉略强。此，胚囊的耐性比花粉略强。含缺失染色体的花粉即使不曾败育，在授粉和受精含缺失染色体的花粉即使不曾败育，在授粉和受精过程中，也竞争不过正常的雄配子，因此，过程中，也竞争不过正常的雄配子，因此，缺失染色缺失染色体主要是通过雌配子而遗传。体主要是通过雌配子而遗传。2 2、如果缺失的片断较小，可能会造成、
6、如果缺失的片断较小，可能会造成假显性假显性的现象的现象3 3、在人类中，第、在人类中，第5 5染色体短臂杂合体缺失称为染色体短臂杂合体缺失称为猫叫综合症猫叫综合症。第二节第二节 重复重复(duplication)一、重复类型一、重复类型 重复重复：染色体多了自己的某一区段（：染色体多了自己的某一区段（P130)P130)。顺接重复顺接重复:某区段按照自己在染色体上的正常直线顺序某区段按照自己在染色体上的正常直线顺序 重复重复 反接重复反接重复:某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序直线顺序 错位重复：错位重复：重复区段并不总是与原有区段重复区段
7、并不总是与原有区段邻接，当重复区段出现在同一染色体的邻接，当重复区段出现在同一染色体的其他位置称为错位重复（其他位置称为错位重复（P130）。）。重复杂合体：重复杂合体：某对同源染色体中，一条为某对同源染色体中，一条为重复染色体而另一条为正常染色体（重复染色体而另一条为正常染色体（P131）；）；重复纯合体：重复纯合体：含有一对发生相同重复的同含有一对发生相同重复的同源染色体（源染色体（P131）。）。重复区段内不能有着丝粒重复区段内不能有着丝粒.否则重复染色体就变成双着丝粒的染色体，就会继续发生否则重复染色体就变成双着丝粒的染色体，就会继续发生结构变异，很难稳定成型。结构变异，很难稳定成型。
8、重复和缺失总是伴随出现的重复和缺失总是伴随出现的。某染色体的一个区段转移给同源的另一个染色体之后，它某染色体的一个区段转移给同源的另一个染色体之后，它自己就成为缺失染色体了。自己就成为缺失染色体了。图图6 63 3 重复的形成过程及其细胞学鉴定示意图重复的形成过程及其细胞学鉴定示意图 二、重复的细胞学鉴定（二、重复的细胞学鉴定（P131P131）若重复的区段若重复的区段较长较长，重复杂合体的重复染色体和正常，重复杂合体的重复染色体和正常染色体联会时，染色体联会时，重复区段重复区段就会被排挤出来，就会被排挤出来，形成环或瘤形成环或瘤若重复区段若重复区段很短很短，则联会时重复染色体区段可能收缩，则
9、联会时重复染色体区段可能收缩一点，正常染色体在相对的区段可能伸张一点，于是二一点，正常染色体在相对的区段可能伸张一点，于是二价体就不会有环或瘤突出，镜检时就很难价体就不会有环或瘤突出，镜检时就很难三、重复的遗传效应三、重复的遗传效应 1 1、剂量效应、剂量效应 2 2、位置效应、位置效应果蝇果蝇X X染色体上染色体上1616A A区段重复的形成区段重复的形成果蝇棒眼大小遗传果蝇棒眼大小遗传第三节第三节 倒位倒位（inversion)一、倒位类型一、倒位类型 倒位倒位：染色体中发生了某一区段倒转。（：染色体中发生了某一区段倒转。（P133P133）臂内倒位臂内倒位(一侧倒位一侧倒位):):倒位区
10、段在染色体的某一个臂的范倒位区段在染色体的某一个臂的范围内。（围内。（P133P133）臂间倒位臂间倒位(两侧倒位两侧倒位):):倒位区段内有着丝粒，即倒位区段倒位区段内有着丝粒，即倒位区段涉及染色体的两个臂。（涉及染色体的两个臂。（P133P133）倒位杂合体：倒位杂合体：某对染色体中某对染色体中1 1条为倒位染色体条为倒位染色体而另一条为正常染色体；而另一条为正常染色体；倒位纯合体：倒位纯合体：含有一对发生相同区段倒位同源含有一对发生相同区段倒位同源染色体。染色体。倒位的形成过程倒位的形成过程二、倒位的细胞学鉴定二、倒位的细胞学鉴定 倒位圈倒位圈 偶线期和粗线期形成的二价体会分叉偶线期和粗
11、线期形成的二价体会分叉 三、倒位的遗传效应三、倒位的遗传效应 1、倒位杂合体能产生部分败育的配子；倒位杂合体能产生部分败育的配子；2 2、倒位抑制基因重组；、倒位抑制基因重组；3 3、是物种进化的重要因素之一。、是物种进化的重要因素之一。三、倒位的遗传学效应三、倒位的遗传学效应a bA BC DE FGc de fg单交换单交换二线双交换二线双交换四线双交换四线双交换三线双交换三线双交换1.1.倒位杂合体产生部分败育配子倒位杂合体产生部分败育配子A BC DE FGa bc de fg粗线期粗线期配子配子A B C D E F G正常、可育正常、可育a b f e d c g倒位、可育倒位、可
12、育倒位环内无交换倒位环内无交换臂内倒位臂内倒位1234后期后期粗线期粗线期A BC DE FGa bc de fgA B C D E F Ga b f e d c gA BC De fa bF GEc gd双着丝粒桥双着丝粒桥无着丝粒断片无着丝粒断片倒位环内单交换倒位环内单交换1234配子配子F GEc gd断片丢失断片丢失A B C D E F Ga b f e d c gA BC De fa bA B C D E F G正常正常可育可育a b f eA B C D 缺失缺失不育不育a b f e d c g倒位倒位可育可育配子配子倒位环内二倒位环内二线双交换线双交换A BC DE FGa
13、bc de fg粗线期粗线期正常、可育正常、可育A B C D E F Ga b f e d c g倒位、可育倒位、可育正常、交换正常、交换可育可育A B C d e F G倒位、交换倒位、交换可育可育a b f E D c g1234后期后期A B C D E F Ga b f E D c gA BC De fa bF Gec gd双着丝粒桥双着丝粒桥无着丝粒断片无着丝粒断片倒位环内三线双交换倒位环内三线双交换粗线期粗线期A BC DE FGa bc de fg1234倒位环内四倒位环内四线双交换线双交换A BC DE FGa bc de fg粗线期粗线期后期后期1234A B Ca b f
14、A BC de fa bF Gec gd无着丝粒断片无着丝粒断片DEE F GDc g 双桥双桥各种交换的结果各种交换的结果N:正常正常;in:倒位倒位;dp:缺失缺失 c d粗线期粗线期A BC DE FGa be fg配子配子倒位环内无交换倒位环内无交换a b f e d c gA B C D E F G正常、可育正常、可育倒位、可育倒位、可育臂间倒位臂间倒位1234A B C D E F Ga b f e d c g A B C D e f b aG F E d c g粗线期粗线期A BC DE FGa bc de fg后期后期倒位环内单交换倒位环内单交换1234A B C D E F
15、Ga b f e d c g A B C D e f b aG F E d c g配子配子A B C D E F G正常、可育正常、可育a b f e d c g倒位、可育倒位、可育缺失缺失重复重复不育不育A B C D e f b a G F E d c g粗线期粗线期A BC DE FGa bc de fg后期后期倒位环内二倒位环内二线双交换线双交换A B C D E F G正常、可育正常、可育a b f E d c g A B C D e F G倒位、交换倒位、交换可育可育正常、交换正常、交换可育可育a b f e d c g倒位、可育倒位、可育1234粗线期粗线期A BC DE FGa
16、 bc de fgGm倒位环内三倒位环内三线双交换线双交换A B C D E F G正常、可育正常、可育a b f E d c g倒位、可育倒位、可育缺失缺失重复重复不育不育A B C D e f b a G F e d c g1234粗线期粗线期A BC DE FGa bc de fg倒位环内四线双倒位环内四线双交换交换后期后期A B C D E f b aA B c d e f b a g c d e F G g C D E F G1234各种交换的结果各种交换的结果总之，倒位圈上发生交换最直接效应就是产生缺总之，倒位圈上发生交换最直接效应就是产生缺失、重复失、重复-缺失染色单体；缺失染色
17、单体；凡含有缺失、重复凡含有缺失、重复-缺失染色单体的四分孢子败育，缺失染色单体的四分孢子败育，所以倒位杂合体都具有配子部分不育现象。所以倒位杂合体都具有配子部分不育现象。2.2.能够抑制或降低倒位区段内基因间的重组率（交能够抑制或降低倒位区段内基因间的重组率（交换抑制）（换抑制）（P137P137）倒位段内基因之间发生的倒位段内基因之间发生的任何单交换都导致重组型任何单交换都导致重组型配子死亡配子死亡；在在双交换双交换的情况下，也只有的情况下，也只有少数重组型配子可以传少数重组型配子可以传递给后代递给后代；所以倒位段内的基因表现为很强的连锁或是很低的所以倒位段内的基因表现为很强的连锁或是很低
18、的交换交换 第四节第四节 易位易位 一、易位类型一、易位类型 易位易位：某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上（色体上（P137P137）相互易位相互易位:两个非同源染色体都折断，而且这两个折两个非同源染色体都折断，而且这两个折断的染色体及其断片交换地重接断的染色体及其断片交换地重接（常见）（常见）简单易位简单易位(转移转移):):某染色体的一个臂内区段，嵌入非同某染色体的一个臂内区段，嵌入非同源染色体的一个臂内源染色体的一个臂内（少见）（少见）易位杂合体：易位杂合体：指其染色体中易位涉及的指其染色体中易位涉及的2 2对同对同源染色体各含有源染色
19、体各含有1 1条易位染色体和条易位染色体和1 1条正常染色条正常染色体；体；易位纯合体：易位纯合体：带有两对易位染色体。带有两对易位染色体。图图 6 612 12 易位的各种类型及其形成过程示易位的各种类型及其形成过程示 二、易位的细胞学鉴定二、易位的细胞学鉴定 1 1和和2 2代表两个非同源正常染色体代表两个非同源正常染色体 1 12 2和和2 21 1代表两个相互易位染色体代表两个相互易位染色体 l l1 12 22 22 21 1的的“+”字联会形象字联会形象 交替式分离交替式分离(全部可育全部可育)相邻式分离相邻式分离(全部不育全部不育)十字形结构8字形结构形结构三、易位的遗传效应三、
20、易位的遗传效应 1、易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群，导致变种；2、易位造成染色体融合，导致染色体数目的变异；3、相互易位杂合体为半不育。罗伯逊易位第五节 染色体结构变异的应用倒位的应用倒位的应用果蝇的果蝇的ClB测定法（测定法（P143P143）鉴别果蝇鉴别果蝇X X染色体上的隐性突变染色体上的隐性突变果蝇的果蝇的ClB品系品系cLbClB性性杂杂合合体体C:倒位倒位倒位杂合体产生配子中无重组配子倒位杂合体产生配子中无重组配子l:隐性致死基因隐性致死基因B:显性棒眼基因显性棒眼基因16区区A段的重复段的重复表型上的鉴表型上的鉴别标记别标记PGmClB正常正常cLbClBcLbcL
21、bcLbClB正常正常cLbcLb死亡死亡ClBcLbClBClBcLb正常正常雄果蝇雄果蝇X染色体染色体上的隐性突变上的隐性突变?正常正常cLbcLbX射线射线?隐性非致死突变隐性非致死突变?隐性致死突变隐性致死突变?与与 l l 是等位基因是等位基因?与与 l l 是非等位基因是非等位基因?ClB正常正常PcLbClBcLbGmcLbcLbClBX射线射线acLb正常正常正常正常cLbcLbacLbClBaa=l隐性致死突变隐性致死突变棒眼，死亡ClB正常正常PcLbClBcLbGmcLbcLbClBX射线射线acLb正常正常正常正常cLbcLbaClB棒眼棒眼cLbClBaClB棒眼棒眼
22、cLbClBa正常正常cLbcLbClBClB棒眼棒眼正常正常cLbcLba隐性突变隐性突变cLbaa=隐性非致死突变隐性非致死突变ClB棒眼棒眼cLbClBa正常正常cLbcLbClBClB棒眼棒眼正常正常cLbcLba死亡死亡cLbaa l 隐性致死突变隐性致死突变易位的应用易位的应用利用易位连锁分析（利用易位连锁分析（P144P144）利用易位进行家蚕的性别（利用易位进行家蚕的性别（P145P145）将控制家蚕将控制家蚕卵颜色卵颜色的基因的基因B B（黑卵壳黑卵壳）易位易位到到WW染色体染色体上，用这样的雌家蚕与白卵雄家蚕杂交，后代中上，用这样的雌家蚕与白卵雄家蚕杂交，后代中黑卵黑卵的全部为的全部为雌蚕雌蚕，白卵白卵全部是全部是雄蚕雄蚕，鉴别家蚕的雌雄性，鉴别家蚕的雌雄性别。别。WBZ1010ZWB利用易位鉴别家蚕性别利用易位鉴别家蚕性别WBZbZ10黑黑白白10b10bZZ1010bWBZ10F1 黑黑 卵卵白卵白卵
