1、遗传学及进化理论遗传学及进化理论 辅 导江苏师范大学 潘沈元1遗传学三大规律：分离、自由组合、连锁与交换、伴性遗传（常、性染色体；性别决定）2生物的变异：基因突变、基因重组、染色体变异3生命的起源过程、现代进化理论、人类起源 自然选择学说主要内容生物进化的证据：最可靠：化石 比较解剖学：同源器官和同功器官胚胎发育学：早期具有相似的特征：尾和鳃裂考点提示：（一）遗传病及其分析1常染色体显隐性遗传病、性染色体显隐性遗传病2计算发病率、预测某家族未来发展趋势3单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病（二）数量遗传与质量遗传的特点（三）群体遗传平衡定律（哈德温伯格定律）（四）3系杂交水稻及杂交育种
2、、细胞核不育和细胞质不育问题（五）复等位基因第二讲第二讲 生物的变异生物的变异基因突变、基因重组、染色体变异核外基因组生物的变异1、环境条件的影响2、基因的重组(1)基因分离和自由组合(2)连锁和交换(同源重组）(3)位点专一性重组和异常重组（转座）3、遗传物质的改变(1)染色体畸变。(2)基因突变(点突变)一、染色体畸变 染色体结构的改变缺失重复倒位易位 染色体数目的改变整倍体非整倍体2020年中学遗传辅导2课件（58张PPT）2020年中学遗传辅导2课件（58张PPT）1.缺失 染色单体形成“断裂愈合桥”的循环 假显性现象假显性现象 由于某些显性基因的缺失导致由于某些显性基因的缺失导致同源
3、染色体上与这一缺失相对同源染色体上与这一缺失相对应位置上的隐性等位基因表现应位置上的隐性等位基因表现出来的现象出来的现象 猫叫综合征 （5p-综合征）2020年中学遗传辅导2课件（58张PPT）2020年中学遗传辅导2课件（58张PPT）染色体畸变2019-104.果蝇白色眼睛是 X 染色体连锁遗传的隐性性状。野生型红眼雄果蝇经射线处理后,与白眼雌蝇杂交,后代中出现一只白眼雌蝇,可能的原因是？(多选)A.雄蝇的某些精子中,红眼基因缺失 B.发生体细胞交换C.雄蝇的某些精子中,红眼基因突变为白眼等位基因 D.减数分裂不分离ACAC2020年中学遗传辅导2课件（58张PPT）2020年中学遗传辅导
4、2课件（58张PPT）2.重复剂量效应剂量效应（累加效应）位置效应位置效应 由于基因位置改变而引起个体表型改变的效应重复的生物学意义重复的生物学意义产生新基因的基础假基因的概念 2020年中学遗传辅导2课件（58张PPT）2020年中学遗传辅导2课件（58张PPT）3.易位 相互易位杂合体，联会成“+”字形2020年中学遗传辅导2课件（58张PPT）2020年中学遗传辅导2课件（58张PPT）102023-2-2相邻式分离产生缺失重复配子产生正常可育配子相间式分离易位 (3)相互易位杂合2020年中学遗传辅导2课件（58张PPT）2020年中学遗传辅导2课件（58张PPT）112023-2-2
5、3.易位 易位的遗传学效应(1)易位杂合体配子的半不育现象(2)假连锁现象（pseudolinkage）：易位使非同源染色体上的基因间的自由组合受到严重限制，出现假连锁现象2020年中学遗传辅导2课件（58张PPT）2020年中学遗传辅导2课件（58张PPT）12肿瘤和易位Burkitt淋巴瘤核型：t(8;14)(q24;q32)lIgH：免疫球蛋白重链lc-myc：致癌基因癌基因激活8q24ter14q32ter 罗伯逊式易位 相反过程是着丝粒裂解2020年中学遗传辅导2课件（58张PPT）2020年中学遗传辅导2课件（58张PPT）4.倒位倒位的遗传学效应(1)位置效应（position
6、effect）(2)倒位杂合体将产生部分不育的配子(3)抑制或明显减少重组的发生 原因：a.倒位圈内单交换，形成的配子无育性b.倒位圈附近联会不紧密。交换抑制因子（crossover repressor)2020年中学遗传辅导2课件（58张PPT）2020年中学遗传辅导2课件（58张PPT）14倒位减数分裂的细胞学特征(1)臂内倒位杂合体产生缺失重复配子交换型配子不育动画演示 2020年中学遗传辅导2课件（58张PPT）2020年中学遗传辅导2课件（58张PPT）染色体畸变2019-103.一种植物有两个株系,在研究基因 A 和 B 之间的距离时发现在一种株系里距离 3cM,而在另一种 1cM
7、。在两种株系里A和C之间的距离都是2cM。现在将两种株系杂交,发现A和B之间变成0.1cM。而A-C之间距离影响不大,以下论述,哪些较为合?(多选）A.这两个株系 A 都在 B,C 之间 B.这两个株系 C 都在中间C.只有一个株系 C 在中间 D.一个株系在 B 附近可能有一个缺失(deletion)E.一个株系在 B 附近可能有个倒位(inversion)AEAE1.1.距离变化距离变化：缺失、倒位：缺失、倒位2.2.倒位抑制重组的发生倒位抑制重组的发生3.A-C 3.A-C 之间没有倒位之间没有倒位4.C4.C不可能在不可能在都中间都中间5.5.BAC，B-AC2020年中学遗传辅导2课
8、件（58张PPT）2020年中学遗传辅导2课件（58张PPT）染色体畸变2005-69.在某一精母细胞中，有一对染色体中一个单体的基因顺序为 12345678，另一个为 12654378（中间的“”表示着丝粒）。如果在减数分裂时在 3 和 4 之间发生了一次交换，在它所形成的四个配子中，这个染色体的构成分别是：A12345678 12563421 87345678 12654321 B12345678 12564378 87345612 12564321C12345678 12654321 87345678 12654378D12345678 12654321 12345678 8765438
9、7 C C染色体畸变 2011-95倒位(inversion)是指一条染色体上同时出现两处断裂，中间的片段扭转 l80重新连接起来而使这一片段上基因的排列顺序颠倒的现象。在同源染色体联会时会有不同情形，其中：(1 分)A倒位区段很小时，同源染色体在倒位区段可能优先配对 B倒位区段很大(包括染色体的大部分)时，倒位的染色体可能倒过来和正常的染色体配对 C倒位区段很小(包括染色体的极短部分)时，正常的染色体可能倒过来和倒位的染色体配对 D倒位染色体与正常染色体大小悬殊时，则通过形成倒位环进行同源区段的联会 E只要有倒位，就会在减数分裂中同源染色体配对时产生典型的倒位环(环中倒位染色体区段倒过来)B
10、 B2023-2-2倒位的生物学意义和应用(1)形成生殖隔离，为新物种的进化提供了条件(2)平衡致死品系的应用【举例】果蝇第二号常染色体上的Cy和S基因 Cy翘翅基因（Curly）纯合致死，只能以杂合状态保存 杂合体的适应度3/4 S星性眼基因（star）纯合致死，只能以杂合状态保存Cy+S+Cy+S+Cy+Cy+S+S致死致死1：2：1192023-2-2平衡致死品系 永远以杂合状态保存不发生分离的品系 解决方案：两基因距离很近，或染色体的倒位Cy+Cy+S+SCy+S致死致死1：2：1Cy+S+202023-2-25.染色体组和染色体倍性染色体组染色体组（genome）一个正常配子中所包含
11、的染色体数在一个染色体组内的各个染色体在形态、结构和功能方面互不相同，但却是一个和谐的整体，对于细胞或个体的发育来说，是缺一不可的。说明：(1)缺一不可，没有同源染色体(2)非同源染色体并不一定在一个染色体组(3)染色体组所包括的染色体数用x表示。212023-2-2染色体倍性染色体组染色体组（genome）一倍体一倍体（monoploid）二倍体二倍体（diploid）三倍体三倍体（triploid）四倍体四倍体（tetraploid）多倍体多倍体（polyploid）倍数性变异倍数性变异 非整倍性变异非整倍性变异 整倍体整倍体 体细胞内含有完整的染色体组的类型 非整倍体非整倍体222023
12、-2-26.整倍体的类别及其遗传表现单倍体单倍体概念：概念：具有配子染色体数的个体或细胞说明：(1)单倍体(2)并不是只有配子是单倍体一倍体或一倍单倍体多元单倍体 遗传表现遗传表现 高度不育 应用应用:育种上,淘汰不利基因，获得基因型的纯合体 研究基因突变单倍体 染色体畸变2018-103在一种四倍体中，一个基因型为 Bbbb 的个体跟一个基因型为 bbbb 的个体杂交，其后代的基因型比例为：（单选）A11 B12 C14 D18A A如果是 BBbb?242023-2-2异源多倍体（allopolyploid）概念：概念：加倍的染色体来源于不同的物种举例：举例：已知已知 一粒小麦（2n=2x
13、=14=7II，AA）拟斯卑尔脱山羊草（2n=2x=14=7，BB）方穗山羊草（2n=2x=14=7，DD）试验：试验：普通小麦普通小麦 一粒小麦一粒小麦 F1联会（联会（14I+7II）普通小麦普通小麦 拟山羊草拟山羊草 F1联会（联会（14I+7II）普通小麦普通小麦 方穗山羊草方穗山羊草 F1联会（联会（14I+7II）结论：结论：普通小麦为异源六倍体普通小麦为异源六倍体 （2n=42=21II=6x，AABBDD）252023-2-2异源多倍体产生产生(1)不同种、属间 杂交 杂种染色体加倍(2)人工诱发 一粒小麦AA拟斯卑尔脱山羊草BB F1 AB 14 I 加倍 AABB(2n=4
14、x=28=14II)方穗山羊草DD F1 ABD（21I）加倍 AABBDD（2n=6x=42=21II）拟斯卑尔脱小麦 突变选择 普通小麦262023-2-2（萝卜甘蓝萝卜甘蓝Raphanobrassica）：）：根像甘蓝，叶像萝卜。根像甘蓝，叶像萝卜。cabbage +radish =cabrad?（2n=18，RR）（2n=18，BB）2020年中学遗传辅导2课件（58张PPT）2020年中学遗传辅导2课件（58张PPT）272023-2-27.非整倍体的类别及其遗传表现 非整倍体非整倍体 是整倍体中缺少或额外增加一条或几条染色体的变异类型。形成 一般是由于减数分裂时某一对同源染色体不分
15、离或提前分离而形成n1或n+1的配子。双体（disome）在叙述非整倍体时常把正常的2n个体统称为双体，意思是在减数分裂时全部染色体都能两两配对，包括二倍体和偶数异源多倍体。2020年中学遗传辅导2课件（58张PPT）2020年中学遗传辅导2课件（58张PPT）282023-2-2非整倍体的类别及其遗传表现单体单体（monosomic）和缺体缺体（mullisomic）1概念：单体：双体中缺一条染色体，使其中一对染色体变为一条，即2n1缺体：双体中缺了一对同源染色体。2n2三体三体双体多一条染色体，使某一对同源染色体变成三条2n+12020年中学遗传辅导2课件（58张PPT）2020年中学遗传
16、辅导2课件（58张PPT）292023-2-2人类染色体数目异常和疾病2121三体综合症三体综合症唐氏综合症，Down syndrome，先天愚型 2020年中学遗传辅导2课件（58张PPT）2020年中学遗传辅导2课件（58张PPT）染色体畸变2019-90.后代染色体异常和母亲年龄关系最大,原因最可能是A.女性细胞分裂时容易发生染色体异常,男性不容易B.女性卵子前体出生前即产生,常年没有细胞分裂,年龄大了状态不好C.男性染色体异常精子在受精竞争过程中被淘汰D.女性 35 岁以后身体状况下降加速,导致染色体容易发生异常E.卵子需要较多营养,高龄产妇代谢相对不强B B2020年中学遗传辅导2课
17、件（58张PPT）2020年中学遗传辅导2课件（58张PPT）2023-2-2人类染色体数目异常和疾病 KlineFelterKlineFelter综合症综合症(睾丸退化症，原发性小睾丸症)病因:47,XXY；少数 48，XXXY TurnerTurner氏综合症氏综合症（卵巢退化症，X单体）病因:45,XO 发病率:1/2500-1/5000 XYYXYY综合症综合症 病因:47,XY322023-2-2思考题 一个没有血友病的男人与表型正常的女人结婚后，有了一个患血友病和Klinefelter综合症的儿子。说明他们两人的染色体组成和基因型 分析：儿子 XhXhY父亲XY 母亲XXh母亲在形
18、成卵子的第二次第二次减数分裂时，X染色体不分开，形成Xh Xh配子。二、基因突变由于基因内部某一位点的结构发生化学改变，使其由原来的存在状态而变为另一种新的存在状态，即变为它的等位基因，又称为点突变（point mutation）1.突变的两种类型1碱基替换(base substitution)(1)转换（transition）(2)颠换（transversion）：2碱基的增加及缺失（indel）移码突变（frameshift mutation）：DNA分子中增加或减少一个或几个碱基对，引起密码编组的移动。二、基因突变2.突变的一般特征突变的可逆性 区别基因突变与染色体缺失或重复的标志正突变
19、、回复突变 真正的回复突变，抑制因子突变 鉴别:回复突变与野生型交配后代是否产生重组型基因内抑制突变和基因间抑制突变突变的多方向性 复等位基因 突变的有害性和有利性 3.基因突变的遗传学效应 同义突变（same sense mutation）碱基替代为同义密码子,碱基顺序改变而氨基酸顺序未变 无义突变（nonsense mutation）碱基的改变使密码子变成终止密码,使多肽合成中断，形成不完全的肽链，丧失生物活性 终止密码突变终止密码的一个碱基被取代，突变后的密码子能编码某一氨基酸3.基因突变的遗传学效应错义突变（missense mutation）碱基替换的结果引起氨基酸序列的改变影响 功
20、能丧失点突变和获得功能的突变 性质相似的氨基酸和不同性质的氨基酸 在肽链中的位置是否处于活性部位是否影响立体构形3错义突变(1)无效突变无效突变（mull mutation）:完全丧失基因的功能(2)渗漏突变渗漏突变（leaky mutation）：错义突变的产物仍有部分活性，使表型介于完全突变型和野生型之间。(3)中性突变中性突变（nautral mutation）：错义突变不影响或基本上不影响蛋白质的活性，不表现明显的性状变化(4)无声突变无声突变（silent mutation）：中性突变和同义突变一起称之为无声突变无声突变。分子病：分子病：由于蛋白质分子中氨基酸替代导致一疾病血红蛋白链
21、有40多种,链有80多种 HbA正常人链N端的第6位氨基酸是谷氨酸HbS，镰型细胞贫血症，第6位缬氨酸HbC，轻度贫血症，第6位赖氨酸链63位氨基酸正常是组氨酸被酪氨酸取代HbMS，铁血红蛋白症,被精氨酸取代不稳定的血红蛋白症（HbZ）3.基因突变的遗传学效应移码突变如：Hb Wayne是138位UCC失去一个C，使链的合成不在原来应该终止的地方停止，一直到146位合成精氨酸后才终止，从而使链延长 突变2016-83关于点突变的说法，下列论述正确的是：（单选）A点突变都是在诱变剂存在的条件下产生的；B.不发生在编码区的点突变不会影响基因功能；C.点突变可能导致移码突变的发生；D.射线的照射是产
22、生点突变的有效手段C C答案删除？答案删除？点突变指只有一个碱基对发生改变。广义点突变可以是碱基替换，单碱基插入或碱基缺失；狭义点突变也称作单碱基替换（base substitution）。解题者倾向于 D，答案为 C，支持C突变2016-84-85.野生型玉米的体细胞和生殖细胞中均存在淀粉，而基因 Wx 失活(突变为wx)后，wxwx 纯合体 细胞中不含淀粉，表现为果实皱缩。2017-84.确定纯合野生型植株中 Wx 突变为 wx 频率的最好方法是：（单选）A收集数百植株的玉米棒，计数皱缩果实的比例；B.对玉米叶片进行切片，计数没有淀粉粒的细胞所占比例;C.分别提取大田中每个玉米植株的基因组
23、，对该基因 PCR 扩增后测序，计算突变序列所占比例；D.用碘液对花粉染色，计数未能着色的花粉所占比例D D突变2016-85.如果皱缩果实所占比例为 0.0036%，则 Wx 突变为 wx 的频率为：（单选）A0.18%B.0.36%C.0.72%D.0.6%D D突变2016-86.一个患血友病男孩的父亲小张曾在核电站工作过几年，小张和他妻子的家系中，没有人患过血友病。在同一个核电站工作了几年的男士小李，生了一个软骨发育不全的孩子，而他和他妻子的家族也没有出现过该病。为此，小张和小李都起诉了他们的雇主。作为一名律师，你更愿意接受谁的委托？（注：血友病是X染色体连锁的隐性遗传；软骨发育不全症
24、是常染色体显性遗传）（单选）A都可以，胜诉的可能性都很大；B.小张胜诉的可能性大，小李则不然；C.小李胜诉的可能性大，小张则不然；D.两个人胜诉的可能性都很小，不要接受委托为妙C C突变2016-87.许多生物体的隐性等位基因很不稳定，以较高的频率逆转为野生型。玉米的一个基因 C，决定果实中产生红色色素；等位基因 cm1或cm2不会产生红色素。cm1在玉米果实发育中较晚发生逆转，但频率高；cm2 较早发生逆转，而逆转频率低。据此，基因型为 cm1cm2 的植株自花授粉所得玉米果实可能具有的特征是：（单选）A一半的果实具有小而少的红斑；B.一半的果实具有大而多的红斑；C.一半的果实既有小红斑，又
25、有大红斑，小红斑数量更多；D.一半的果实无色，因为没有 C 基因，cm1 或 cm2 不会产生红色素。C C4.突变产生的机理 碱基类似物5-溴尿嘧啶（BU）4.突变产生的机理亚硝酸（HNO2）的作用具有氧化脱氨的作用。GCATCH)(H造成配对次黄嘌呤脱氨AATGCAC造成配对脱氨UU突变2016？-88.羟胺是常见的诱变剂，它只引起 GC 对向 AT 对的突变。下列叙述中正确的是：（多选）A.羟胺能够引起错义突变；B.羟胺能够引起无义突变；C.羟胺能够使无义突变发生回复突变；D.羟胺能使大部分错义突变回复，但不是所有的。ABAB+C C？492023-2-2三、核外遗传 核外遗传：核外遗传
26、：位于核或类核体以外的遗传物质所表现的遗传现象。又称细胞质遗传细胞质遗传,非染色体遗传非染色体遗传 细胞质遗传：细胞质遗传：真核生物的细胞质中的遗传物质所表现的遗传现象。非染色体遗传：非染色体遗传：原核生物类核体以外的遗传物质所表现的遗传现象,又称染色体外遗传染色体外遗传,核外遗传核外遗传 母系遗传（matrilinear inheritance）只受母本遗传物质控制，子代只表现母本性状的现象。又称偏母遗传。502023-2-2禾谷类作物的雄性不育特点雄蕊发育不正常，不能产生可育花粉；雌蕊发育正常，可以接受正常的花粉而受精结实 鉴别：花药瘦小、空瘪、呈箭头状；花粉皱缩、空瘪、含淀粉很少或无 种
27、类：(1)生理上不协调或某些环境因素造成的，不能遗传(2)染色体的雄性不育：染色体数目、性质上的不协调(3)可遗传的雄性不育：由核、质基因的作用 可遗传的雄性不育-质核不育型(1921)发现亚麻的雄性不育遗传；(1927)提出该雄性不育是细胞质基因与核基因互作的结果 细胞质基因核基因RfRfRfrfrfrf正常NN(RfRf)可育N(Rfrf)可育N(rfrf)可育不育SS(RfRf)可育S(Rfrf)可育S(rfrf)不育2023-2-2雄性不育的应用-3系杂交水稻及杂交育种不育系、保持性和恢复系不育系、保持性和恢复系(1)S(rfrff)N(rfrf)F1：S(rfrf)（表现不育）N（r
28、frf）具有保持不育性在世代中稳定传递的能力，故称保持系保持系。S(rfrf)由于能被N(rfrf)所保持，从而在后代中出现全部稳定不育的个体，因此称不育系不育系(2)S(rfrf)N或S(RfRf)F1：S(Rfrf)(全部可育)N(RfRf)或S(RfRf)具有恢复育性的能力，故称恢复恢复系系532023-2-2三系配套的基本原理 “二区三系”制种法三系：不育系、保持系和恢复系 二区：建立两个隔离区 繁殖不育系和保持系不育系保持系杂种制种隔离区不育系恢复系542023-2-2雄性不育系和保持系的繁殖S(rfrf)不育系不育系 N(rfrf)保持系保持系 授粉授粉S(rfrf)不育系不育系
29、N(rfrf)保持系保持系 552023-2-2制造杂交种，同时繁殖恢复系 S(rfrf)不育系不育系 N(RfRf)恢复系恢复系 授粉授粉授粉授粉S(Rfrf)杂交种杂交种 N(RfRf)恢复系恢复系 562023-2-2四、母性影响 子代表型受到母亲基因型的影响，而和母亲的表型一样，这种现象叫做母性影响母性影响 椎实螺外壳螺旋方向的遗传 椎实螺的繁殖方式：雌雄同体;一般进行异体受精，两个个体相互交换精子，同时又各自产生卵子;但单独饲养，就进行自体受精。572023-2-2椎实螺不同品系杂交的实验：3 :13 :1DdDdDd 2Dd 2DD 1DD 1dd1dd1582023-2-2母系遗
30、传和母性影响的异同 母系遗传 母性影响 相似点F1和母亲的表型一样 F1和母亲的表型一样 不同点1.受细胞质基因控制1.受核基因控制2.子代表型总是跟母亲相同，杂交后代不出现分离 2.子代表型跟母亲基因型相同，未必与母亲表型相同，3.遗传方式是非孟德尔式3.经典方式遗传(显性基因延迟一代表现)1.有感情地朗读课文，体会作者对海底世界的喜爱之情，激发学生热爱大自然、探索自然奥秘的兴趣。2.引导学生凭借生动形象的语言文字，了解海底是个景色奇异、物产丰富的世界。3.在品读文字中，继续巩固总分的构段方法，初步学习围绕中心句概述自然段主要内容。4.第五节讲只要细心观察就能获得更多的知识。从植物妈妈的办法
31、中，学生能感受到大自然的有趣，生发了解更多植物知识的愿望，培养留心观察身边事物的习惯。5.根据诗歌内容，课文中配有相应的插图，形象地描绘了三种植物传播种子的方法，同时告诉小读者植物传播种子的方法有很多，仔细观察就能得到更多的知识。6本课的突出特点是拟人手法的运用，把植物和种子分别当作“妈妈”和“孩子”来写。“妈妈孩子”这样的关联，易触动儿童的情感世界，易激发想象、引发思考，读起来亲切、有趣，易于调动小读者的阅读兴趣。7学习这篇课文，应该重点引导学生运用探究式的学习方式，注意激发学生了解植物知识、探究大自然奥秘的兴趣，把向书本学习和向大自然学习结合起来，引导学生养成留心身边的事物、认真观察的好习惯。
