1、妊娠诊断妊娠诊断 产前保健产前保健遗传咨询遗传咨询妊娠诊断妊娠诊断分期：分期：12w 12w 早期妊娠早期妊娠 13w-27w 13w-27w 中期妊娠中期妊娠 28w 28w 晚期妊娠晚期妊娠n病史询问n停经史n早孕症状？n尿频n妇科检查n子宫饱满？Hegar signn乳房辅助检查n妊娠试验n血-hCG：受精后（6-7天）n尿hCG：方便、易行n超声n阴超：5-6周见卵黄囊（双环征）（确诊宫内妊娠）n腹部超声较阴超晚1周nBBT：持续3周不降n宫颈粘液检查n黄体酮试验鉴别诊断鉴别诊断1卵巢囊肿2.子宫肌瘤3.尿潴留4.假孕n问（停经史，早孕反应，胎动时间）n触（手测宫底高度）n听（胎心）n
2、辅助检查不同妊娠周数的宫底高度不同妊娠周数的宫底高度妊娠周数手测宫底高度 妊娠周数手测宫底高度12周末耻骨联合上2-3横指28周末脐上3横指16周末脐耻之间32周末脐与剑突之间20周末脐下1横指36周末剑突下2横指24周末脐上1横指40周末脐与剑突之间或略高头先露头先露臀先露臀先露肩先露肩先露复合先露复合先露枕左后（枕左后（LOP)LOP)枕右后（枕右后（ROP)ROP)胎方位：胎儿先露部的指示点与母体骨盆的关系胎方位：胎儿先露部的指示点与母体骨盆的关系骶右后（骶右后（LSP)LSP)肩左前（肩左前（LScALScA)病例分析1n女，26岁，已婚未生育，月经周期30天nLMP：5-10，就诊日
3、期6-15n下一步处理。n尿HCG（+）：建议一周后B超n尿HCG（-）：血HCG（+），10天后B超 血HCG（-），排除妊娠病例分析2n女，48岁，已生育，月经周期30-45天nLMP：5-20 7-1起少量阴道流血，淋漓不尽 n就诊日期：7-6n下一步处理。n尿HCG（+），B超检查n尿HCG（-），行分段诊刮 产前保健产前保健n 产前保健包括对孕妇的定期产前检查，指导孕期营养和用药，出现异常情况及时处理，使孕妇正确认识妊娠，消除不必要的顾虑；对胎儿宫内情况的监护等，是贯彻预防为主、及早发现高危妊娠、保障孕妇及胎儿健康和安全分娩的必要措施。n 围生医学（围产医学）：是研究在围生期内加 强
4、对围生儿及孕产妇卫生保健的一门科学，对 降低围生期母儿死亡率和病残儿发生率、保障 母儿健康具有重要意义。n 围生期是指产前、产时和产后的一段时期。国 际上对围生期的规定有4种，我国采用围生期 计算围生期死亡率，即：从妊娠满28周至产 后1周。病史病史年龄年龄职业职业推算预产期推算预产期月经史、既往孕产史月经史、既往孕产史既往史及手术史既往史及手术史 本次妊娠过程本次妊娠过程 家族史家族史 丈夫健康状况丈夫健康状况 检查检查全身检查全身检查产科检查产科检查 腹部检查腹部检查 骨盆测量骨盆测量 阴道检查阴道检查 肛门检查及肛门检查及 绘制妊娠图绘制妊娠图 辅助检查辅助检查 血常规血常规 血型血型
5、尿常规尿常规 肝肾功肝肾功 免疫学免疫学 B B超超 遗传学检查等遗传学检查等复查预约时间复查预约时间检查项目检查项目24w每4周一次11-14w B超14-20w D筛查（29mmBPD47mm，孕15-18w最佳）18-24w B超畸形筛查24-28w每3周一次26w（24-30w）糖耐量+糖化血红蛋白+甲功（TSH、FT3、FT4）。28-34w每2周一次30w（28-32w）脐血流S/D32-34w 血常规、心电图、B超，有高危因素者酌情复查糖耐量高危妊娠 32w后每周1次NST35w每周一次每周1次NST（原则上每天不超过2次）34-35w 肝肾功能、血脂、凝血、空腹血糖、D二聚体、
6、甲功。38w和40w 各一次彩超、小结、高危评分40w3天检查一次n 药物致畸分期n妊娠前期：比较安全，注意半衰期长的药物n受精第1日-第14日：全或无n受精第15日至妊娠3个月左右：致畸最关键阶段n妊娠3个月至分娩：不会引起结构上的畸形产前筛查产前筛查血清学筛查染色体疾病检测方法检测方法检出率检出率DR假阳性率假阳性率FPR年龄年龄305妊娠早期妊娠早期 血血HCG和和PAPP-A60-655妊娠早期妊娠早期NT605妊娠早期妊娠早期 NT+血血HCG和和PAPP-A85-906妊娠中期三联妊娠中期三联60-705妊娠中期四联妊娠中期四联805妊娠中期超声软指标妊娠中期超声软指标7510妊娠
7、早期妊娠早期NT+血血PAPP-A+血血HCG，妊娠中期四联，妊娠中期四联85-902产前筛查产前筛查B超胎儿畸形筛查n形态学n结构缺如：无脑儿、肢体缺如、腹壁缺损等n器官体积减小：肾脏发育不良、心脏发育不良等n器官体积增大：肝脏水肿、肺纤维囊性病等n空腔器官的容积变化：巨膀胱、脑积水、胃泡内无液体n功能学n羊水量的改变：羊水过多与胎儿畸形、羊水过少与胎儿畸形n组织器官功能的降低：胎儿心脏功能衰竭n组织器官功能增强：心率变化（增快）产前筛查产前筛查B超胎儿畸形筛查n妊娠1824周超声n95的胎儿畸形n可做羊水检查确定染色体核型n胎儿畸形的筛选超声n详细观察各个脏器的解剖结构n心脏的超声特别重要
8、 发现心外畸形，一定要重点观察心脏；而发现了心脏畸形，也一定要详细检查胎儿的其它部位n胎儿颈项透明层厚度的测量n筛选出很多胎儿畸形、染色体异常病例，如21-三体综合征、先天性心脏畸形。颅骨缺损伴脑组织膨出脑积水脑积水产前诊断产前诊断-对象对象n在妊娠早期接触过花谢毒物、放射性物质，或严重病毒感染的孕妇n有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇n原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇n本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等，疑有畸胎的孕妇 产前诊断产前诊断-对象对象n在妊娠早期接触过花谢毒物、放射性物质，或严重病毒感染的孕妇n有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇n原因不明的流产、死产、畸胎或有新
9、生儿死亡史的孕妇n本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等，疑有畸胎的孕妇 产前诊断产前诊断-方法方法n羊膜腔穿刺行羊水检查（妊娠18-25周）n绒毛活检（妊娠79周）n胎血细胞（脐血穿刺妊娠17-40周、无创DNA妊娠12-26周、胎儿皮肤妊娠1518周）nB超 n胎儿镜 n磁共振显像检查 染色体疾病核型分析染色体疾病核型分析46，XY，21产前干预产前干预n选择性流产：致死性畸形：无脑儿等n提前终止妊娠：非致死畸形，继续妊娠加重病情：阻塞性脑积水n产后随访：肾盂积水等n胎儿内科治疗：胎儿溶血性贫血等n胎儿外科干预：先天性膈疝等n分娩时子宫外处理：颈部巨大肿块等n新生儿外科治疗：腹裂等遗传咨
10、询遗传咨询定义定义n又称遗传商谈，是由从事医学遗传的专又称遗传商谈，是由从事医学遗传的专业人员或咨询医师，对遗传病患者或亲业人员或咨询医师，对遗传病患者或亲属提出的所患遗传性疾病的原因、遗传属提出的所患遗传性疾病的原因、遗传方式、诊断、预后及治疗等问题予以解方式、诊断、预后及治疗等问题予以解答，并估计再发风险率。答，并估计再发风险率。目的目的n降低遗传性疾病发病率n预防遗传性疾病n降低有关遗传负荷n宣传有关遗传知识n指导婚育、指导婚姻n实行计划生育，提高人口素质，实现社会可持续发展 遗传病分类遗传病分类n染色体病 n单基因病 n多基因病 染色体病染色体病n染色体数目异常 n染色体结构异常 n常
11、见染色体病：21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征 n应做产前诊断 n孕早期流产儿中约50%是由染色体异常引起 单基因病单基因病n常染色体显性遗传 n常染色体隐性遗传 n性连锁遗传 X连锁显性遗传 X连锁隐性遗传 Y连锁遗传 常染色体显性遗传n约有2770种，患者与正常人婚配，子女发病概率为1/2 n遗传与性别无关，每代均可出现 n夫妇一方患病，应该不生第二胎；夫妇外观正常，因特殊原因可以生第二胎 常染色体隐性遗传n约有1478种 n夫妇均为携带者，出生儿有1/4发病，以不生第二胎为佳 n遗传与性别无关，患者常为2个基因携带者的后代 n近亲婚配中发生率高 X连锁显性遗传n遗传病基
12、因位于X染色体上，且为显性 n女性发病率比男性高1倍 n女性患者的子女各有1/2的发病机 率，不许生第二胎 n男性患者将致病基因传给女儿，不传给儿子，故女儿全部发病，只许生男胎 X连锁隐性遗传n遗传病基因位于X染色体上，且为隐性基因 n女性纯合子时发病，杂合子表型正常，可将致病基因传给后代 n男性仅1条X染色体，如有即为患者，患者将致病基因传给女儿，不传给儿子 n女患病，保留女胎；夫患病，保留男胎；夫妻均患病，绝对不许生第二胎 Y连锁遗传n基因伴Y染色体传递，男性相传 多基因病多基因病n约有100多种，如原发性高血压、冠心病、精神分裂症、消化性溃疡、神经管畸形等 n应做产前诊断 病例分析病例分
13、析1l女，28岁，G2P0l孕32周，我院高危B超：BPD 74mm FL 56mm 羊水26-29-25-19mm AFI 99mm 后颅窝池深11.8mm 左肾集合系统宽6.4mm 右肾集合系统宽2.8mm 提示：单胎，臀位，后颅窝池增宽，FL长度相当于-2SD 脐带绕颈可能。l建议做哪些检查？l处理是什么？l可能发生哪些畸形，预后如何？l如何与孕妇沟通？此孕妇的处理方案lTORCH检查l建议脐血穿刺染色体检查l若正常可孕期随访B超l出生后儿科医院随访病例分析病例分析2l女，32岁，G4P0。2次胎停，1次生化妊娠。上胎胎停，胎儿染色体检查无殊。l孕12+2周，我院NT检测：头臀长（CRL）56mm BPD 19mm FL 4mm 最大羊水池深45mm 颈项透明层厚度7.8mm 胎儿水肿，颈项透明层明显增厚伴水囊瘤，心脏增大，心胸比率56.93%,四肢长骨短小，脐血管2根，左脐动脉缺失。提示：单胎，胎儿存活。胎儿CRL相当于孕12.2周，胎儿水肿，NT明显增厚，心脏增大，四肢长骨短小，单脐动脉。此孕妇的处理方案l告知胎儿染色体异常或遗传综合征可能，预后不良，可考虑优生引产，建议下次妊娠前孕前门诊咨询。l建议胎儿绒毛活检查胎儿染色体。l告知若继续妊娠，有胎死宫内可能。
