1、 第十二单元第十二单元 基因突变及其他变异基因突变及其他变异 一、基因突变一、基因突变 1概念概念 DNA分子中发生碱基对的分子中发生碱基对的 而引而引起的基因结构的改变。起的基因结构的改变。2时间、原因、特点及意义时间、原因、特点及意义 (1)时间：主要发生在时间：主要发生在 或减数第一次或减数第一次分裂前的分裂前的间期间期。替换、增添和缺失替换、增添和缺失有丝分裂有丝分裂间期间期紫外线紫外线化学化学病毒病毒普遍性普遍性任何时期和部位任何时期和部位低频性低频性不定向性不定向性新基因新基因根本根本生物进化生物进化 3实例实例镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症 (1)直接原因是血红蛋白分子的一条多
2、肽链上一个直接原因是血红蛋白分子的一条多肽链上一个由正常的谷氨酸变成了缬氨酸。由正常的谷氨酸变成了缬氨酸。(2)根本原因：控制合成血红蛋白的根本原因：控制合成血红蛋白的DNA分子的碱分子的碱基序列发生了改变。基序列发生了改变。氨基酸氨基酸 判一判判一判 (1)基因突变是由于基因突变是由于DNA片段的增添、缺失和替换引起片段的增添、缺失和替换引起的基因结构的改变。的基因结构的改变。()(2)若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变。若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变。()(3)基因突变通常发生在基因突变通常发生在DNARNA的过程中。的过程中。()二、基因重组二、基因重组据图填空据图填空
3、下图下图a、b为减数第一次分裂不同时期的细胞图像，其为减数第一次分裂不同时期的细胞图像，其中均发生了基因重组。中均发生了基因重组。1发生时间发生时间(写出相应的细胞所处的时期写出相应的细胞所处的时期)a ；b 。四分体时期四分体时期减数第一次分裂后期减数第一次分裂后期2类型类型a：同源染色体上：同源染色体上 之间交叉互换。之间交叉互换。b：非同源染色体上的：非同源染色体上的 之间的自由组合。之间的自由组合。3意义意义(1)是形成是形成 的重要原因。的重要原因。(2)是生物变异的来源之一，有利于是生物变异的来源之一，有利于 。非姐妹染色单体非姐妹染色单体非等位基因非等位基因生物多样性生物多样性生
4、物进化生物进化 (1)积聚在甲状腺细胞内的积聚在甲状腺细胞内的131I可能直接诱发甲状腺滤可能直接诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代。泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代。()(2)DNA复制时发生碱基对的增添，缺失或改变，导致基复制时发生碱基对的增添，缺失或改变，导致基因突变。因突变。()(3)为了确定在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现的为了确定在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现的一株红花豌豆是否是基因突变的结果，应检测和比较红一株红花豌豆是否是基因突变的结果，应检测和比较红花植株与白花植株中花色基因的花植株与白花植株中花色基因的DNA序列。序列。(4)观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断
5、基因突观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置。变发生的位置。下图为人下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突基因发生一种突变，导致变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是是 ()A处插入碱基对处插入碱基对GC B处碱基对处碱基对AT替换为替换为GC C处缺失碱基对处缺失碱基对AT D处碱基对处碱基对GC替换为替换为AT 答案答案 B 下图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色下图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部
6、分染色体上基因的变化。下列表述正确的是体上基因的变化。下列表述正确的是 ()A图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因 B结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果 C图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机和定向的图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机和定向的 D上述基因突变可传递给子代细胞，从而一定传给子代个体上述基因突变可传递给子代细胞，从而一定传给子代个体 答案答案 B (1)(2012江苏卷江苏卷T14C)减数第二次分裂时，非姐妹染色减数第二次分裂时，非姐妹染色单体之间自由组合。单体之间自由组合。()(2)(2011江苏
7、卷江苏卷T22B)有丝分裂和减数分裂过程中均可产有丝分裂和减数分裂过程中均可产生非同源染色体之间发生自由组合，导致基因重组。生非同源染色体之间发生自由组合，导致基因重组。()(3)(2008宁夏卷宁夏卷T5B)同源染色体的非姐妹染色单体的交同源染色体的非姐妹染色单体的交换可引起基因重组。换可引起基因重组。()(4)(2008宁夏卷宁夏卷T5C)纯合体自交因基因重组导致子代性纯合体自交因基因重组导致子代性状分离。状分离。()基因重组测试题基因重组测试题 基因突变与基因重组的区别和联系基因突变与基因重组的区别和联系项目项目基因突变基因突变基因重组基因重组发生发生时间时间有丝分裂间期、减数第一有丝分
8、裂间期、减数第一次分裂前的间期次分裂前的间期减数第一次分裂减数第一次分裂发生发生原因原因在一定外界或内部因素作在一定外界或内部因素作用下，用下，DNA分子中发生碱分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，基对的替换、增添和缺失，引起基因结构的改变引起基因结构的改变减数第一次分裂过程中，减数第一次分裂过程中，同源染色体的非姐妹染同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换，或非色单体交叉互换，或非同源染色体上非等位基同源染色体上非等位基因的自由组合因的自由组合项目项目基因突变基因突变基因重组基因重组适用适用范围范围所有生物都可以发所有生物都可以发生生只适用于真核生物有性生殖只适用于真核生物有性生殖细胞核遗传细胞
9、核遗传应用应用通过诱变育种培育通过诱变育种培育新品种新品种通过杂交育种使性状重组，通过杂交育种使性状重组，可培育优良品种可培育优良品种种类种类自然突变自然突变人工诱变人工诱变基因自由组合基因自由组合非姐妹染色单体交叉互换非姐妹染色单体交叉互换基因工程基因工程项目项目基因突变基因突变基因重组基因重组结果结果 产生新基因，控制新性状产生新基因，控制新性状产生新的基因型，出现产生新的基因型，出现重组性状重组性状意义意义是生物变异的根本来源，是生物变异的根本来源，生物进化的原始材料生物进化的原始材料生物变异的重要来源，生物变异的重要来源，有利于生物进化有利于生物进化联系联系通过基因突变产生新基因，为基
10、因重组提供自由组通过基因突变产生新基因，为基因重组提供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础合的新基因，基因突变是基因重组的基础染色体变异的概念染色体变异的概念 指生物细胞的染色体指生物细胞的染色体结构结构、数目数目等等发生改变从而引起生物性状的变异。发生改变从而引起生物性状的变异。1、染色体变异是光学显微镜下可见的变异。、染色体变异是光学显微镜下可见的变异。2、染色体变异由于牵涉到许多基因改变，因染色体变异由于牵涉到许多基因改变，因而后果比基因突变要严重得多。而后果比基因突变要严重得多。染色体变异与基因突变的不同染色体变异与基因突变的不同一、染色体结构的变异一、染色体结构的变异缺失缺失重
11、复重复易位易位倒位倒位二、染色体数目的变异二、染色体数目的变异（一）（一）个别个别 染色体数目增加或减少染色体数目增加或减少 先天性愚型先天性愚型（2121三体综合征）三体综合征）4545条条XYXY（4747条）条）症状：症状：身体矮小，肘外翻，颈部皮肤身体矮小，肘外翻，颈部皮肤 松弛松弛 为蹼颈，外观为女性但乳房不为蹼颈，外观为女性但乳房不 发育发育,无生育能力。无生育能力。症状：症状：智力低下，发育迟缓，眼间较宽，智力低下，发育迟缓，眼间较宽，外眼角上斜，口常半张，舌外伸，又叫外眼角上斜，口常半张，舌外伸，又叫伸舌样痴呆。伸舌样痴呆。性腺发育不良性腺发育不良（特纳氏综合征）（特纳氏综合征
12、）4444条条XOXO（4545条）条）（二）整组变异（二）整组变异1、染色体组的概念（以果蝇为例）、染色体组的概念（以果蝇为例）v染色体组染色体组：细胞中的一组细胞中的一组非同源染色体非同源染色体，它，它们在们在形态和功能上各不相同形态和功能上各不相同，但是携带着控制，但是携带着控制一种生物生长发育，遗传和变异的一种生物生长发育，遗传和变异的全部的信息全部的信息，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。这样的一组染色体，叫做一个染色体组。2 2、染色体组的特点、染色体组的特点非同源染色体非同源染色体染色体染色体形态、大小各不相同形态、大小各不相同携带携带全部遗传信息全部遗传信息1、二倍体、二倍体
13、二倍体二倍体：体细胞体细胞 中含有中含有两个染色体组两个染色体组的个体。的个体。如：几乎全部动物和过半数的高等植物。如：几乎全部动物和过半数的高等植物。2、多倍体、多倍体多倍体多倍体：体细胞体细胞 中含有中含有三个或三个以上染色体三个或三个以上染色体组组的个体。如：香蕉（三倍体）、无子西瓜的个体。如：香蕉（三倍体）、无子西瓜（三倍体）、（三倍体）、1/31/3的被子植物。植物常见，动的被子植物。植物常见，动物少见。物少见。一只雄蜂一只雄蜂它是由卵细胞不经过它是由卵细胞不经过受精直接而来的。受精直接而来的。所以，它的所以，它的 3、单倍体、单倍体单倍体单倍体一个一个染色体组染色体组两个两个染色体
14、组染色体组三个三个染色体组染色体组由二倍体（由二倍体（2n）的配子发育而来）的配子发育而来由四倍体（由四倍体（4n）的配子发育而来）的配子发育而来由六倍体（由六倍体（6n）的配子发育而来）的配子发育而来体细胞体细胞中含有中含有本物种配子染色体数本物种配子染色体数的个的个体。体。染色体组染色体组来源来源单倍体：单倍体：思考：思考：单倍体个体是否只含一个染色体组？单倍体个体是否只含一个染色体组？单倍体与多倍体的区别单倍体与多倍体的区别二倍体二倍体三倍体三倍体多倍体多倍体生物体生物体合子合子发育发育直接发育成生物体：直接发育成生物体：单倍体单倍体雌配雌配子子直接发育成生物体直接发育成生物体：单倍体单
15、倍体雄配雄配子子 由合子（受精卵）发育来的个体，细胞中含有由合子（受精卵）发育来的个体，细胞中含有几个染色体组，就叫几倍体；几个染色体组，就叫几倍体；而由配子直接发育来的，不管含有几个染色体而由配子直接发育来的，不管含有几个染色体组，都只能叫单倍体组，都只能叫单倍体 。说明说明4个染色体个染色体8个染色体个染色体无纺缍体形成无纺缍体形成染色体复制染色体复制着丝点分裂着丝点分裂无纺缍丝牵引无纺缍丝牵引细胞细胞分裂分裂多倍体产生的原因多倍体产生的原因纺锤体的形成受到破坏纺锤体的形成受到破坏多倍体植物的特点多倍体植物的特点马铃薯是四倍体马铃薯是四倍体普通小麦是六倍体普通小麦是六倍体多倍体：多倍体：茎
16、杆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖茎杆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖 类和蛋白质等营养物质的含量都增高。类和蛋白质等营养物质的含量都增高。但发育延迟，结实率低。但发育延迟，结实率低。应用应用多倍体育种多倍体育种低温处理低温处理秋水仙素秋水仙素处理萌发的种子或幼苗处理萌发的种子或幼苗1 1、方法：、方法：2 2、过程：、过程：萌发的种子萌发的种子 秋水仙素秋水仙素抑制纺锤体形成抑制纺锤体形成幼苗幼苗发育发育多倍体多倍体 温度的骤变、适当浓度的秋温度的骤变、适当浓度的秋水仙素能在不影响细胞活力的条水仙素能在不影响细胞活力的条件下抑制纺锤体生成或破坏纺锤件下抑制纺锤体生成或破坏纺锤体。导致染色
17、体复制且着丝点分体。导致染色体复制且着丝点分裂后不能分配到两个细胞中，从裂后不能分配到两个细胞中，从而使细胞内的染色体数目加倍。而使细胞内的染色体数目加倍。3 3、原理：、原理：无子西瓜的培育无子西瓜的培育秋水仙素秋水仙素无子西瓜无子西瓜属于多倍体育种属于多倍体育种无子西瓜与无籽番茄区别无子西瓜与无籽番茄区别无籽番茄无籽番茄利用生长素促进果实发育的原理利用生长素促进果实发育的原理 仍然是二倍体仍然是二倍体不可遗传不可遗传利用三倍体植株在减数分裂时利用三倍体植株在减数分裂时同源染色体联会紊乱，不能形同源染色体联会紊乱，不能形成正常的生殖细胞因而没有种子。成正常的生殖细胞因而没有种子。可以遗传可以
18、遗传 在细胞分裂过程中出现了甲、乙在细胞分裂过程中出现了甲、乙2种变种变异，甲图中英文字母表示染色体片段。下列有关叙述正异，甲图中英文字母表示染色体片段。下列有关叙述正确的是确的是 ()甲图中发生了染色体结构变异，增加了生物变异的多甲图中发生了染色体结构变异，增加了生物变异的多样性样性乙图中出现的这种变异属于染色体变异乙图中出现的这种变异属于染色体变异甲、乙两图中的变化只会出现在有丝分裂中甲、乙两图中的变化只会出现在有丝分裂中甲、乙两图中的变异类型都可以用显微镜观察检验甲、乙两图中的变异类型都可以用显微镜观察检验ABC D答案：答案：C 下图中下图中和和表示发生在常染色体上的表示发生在常染色体
19、上的变异。变异。和和所表示的变异类型分别属于所表示的变异类型分别属于 ()A重组和易位重组和易位B易位和易位易位和易位C易位和重组易位和重组 D重组和重组重组和重组答案：答案：A 易位与交叉互换的区别易位与交叉互换的区别染色体易位染色体易位交叉互换交叉互换图图解解区区别别发生于非同源染色体发生于非同源染色体之间之间发生于同源染色体的非姐妹染发生于同源染色体的非姐妹染色单体间色单体间属于染色体结构变异属于染色体结构变异属于基因重组属于基因重组可在显微镜下观察到可在显微镜下观察到在显微镜下观察不到在显微镜下观察不到一、人类遗传病的类型一、人类遗传病的类型1单基因遗传病单基因遗传病(1)含义：受含义
20、：受 控制的遗传病。控制的遗传病。一对等位基因一对等位基因常见类型常见类型实例实例单基因单基因显性遗显性遗传病传病常染色体显性遗传常染色体显性遗传病病等等伴伴X染色体显性遗染色体显性遗传病传病 等等单基因单基因隐性遗隐性遗传病传病常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传病病 等等伴伴X染色体隐性遗染色体隐性遗传病传病 等等(2)类型及实例：类型及实例：多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病白化病、镰刀型细胞贫血症、白化病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症先天性聋哑、苯丙酮尿症红绿色盲、血友病红绿色盲、血友病2多基因遗传病多基因遗传病(1)含义：受含义：受
21、 控制的遗传病。控制的遗传病。两对以上的等位基因两对以上的等位基因环境因素环境因素高高3染色体异常遗传病染色体异常遗传病(1)含义：由含义：由 引起的遗传病。引起的遗传病。染色体异常染色体异常染色体结构染色体结构21三体综合征三体综合征 二、人类遗传病的监测和预防二、人类遗传病的监测和预防 1主要手段主要手段 (1)遗传咨询：了解家庭遗传史遗传咨询：了解家庭遗传史分析分析 推算出后代的再发风险率推算出后代的再发风险率提出提出 和建和建议，如终止妊娠，进行产前诊断等。议，如终止妊娠，进行产前诊断等。(2)产前诊断，包含产前诊断，包含 检查、检查、检查、检查、检查以及检查以及 诊断等。诊断等。2意
22、义意义 在一定程度上有效地预防在一定程度上有效地预防 。遗传病的传遗传病的传递方式递方式防治对策防治对策羊水羊水B超超孕妇孕妇血细胞血细胞基因基因遗传病的产生和发展遗传病的产生和发展 三、人类基因组计划及其影响三、人类基因组计划及其影响 (1)目的：测定人类基因组的全部目的：测定人类基因组的全部 ，解读其，解读其中包含的中包含的 。(2)意义：认识到人类基因组的意义：认识到人类基因组的 及其及其相互关系，有利于相互关系，有利于 人类疾病。人类疾病。DNA序列序列遗传信息遗传信息组成、结构、功能组成、结构、功能诊治和预防诊治和预防 下图是下图是A、B两种不同遗传病的家系图。调查发现，两种不同遗传
23、病的家系图。调查发现，患患B病的女性远远多于男性，据图回答：病的女性远远多于男性，据图回答：(1)A病是由病是由_染色体上的染色体上的_性基因控制的性基因控制的遗传病，判断理由是遗传病，判断理由是_。(2)假如假如6与与9结婚，则生下患病孩子的几率是结婚，则生下患病孩子的几率是_。(3)如果如果3与一正常男性结婚，则从优生角度分析，你与一正常男性结婚，则从优生角度分析，你认为最好生男孩，还是女孩？为什么？认为最好生男孩，还是女孩？为什么？_。答案答案(1)常显患常显患A病的病的4和和5生下不生下不患患A病的病的8(2)5/6(3)生男孩和生女孩都一样，因生男孩和生女孩都一样，因为后代中男孩和女
24、孩患病的概率一样为后代中男孩和女孩患病的概率一样.二、实验流程二、实验流程三、调查时应该注意的问题三、调查时应该注意的问题人类基因组计划及其意义人类基因组计划及其意义 测定人类基因组的遗传图谱和物理图谱，测定人类基因组的遗传图谱和物理图谱，确定人类确定人类DNADNA的全部脱氧核苷酸（或者说的全部脱氧核苷酸（或者说碱基）的序列，碱基）的序列，解读其中包含的遗传信息。解读其中包含的遗传信息。.目的：目的：人类有人类有22对常染色体和对常染色体和1对性染色体，在常染色体中，每对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，结构是相同或相对同源染色体的两条染色体，从根本上说，结构是
25、相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的1条就可以了。条就可以了。而性染色体和有较多而性染色体和有较多的非同源部分，不能由性质推测的非同源部分，不能由性质推测。因此，人类基因组研究就是。因此，人类基因组研究就是22条常染色体、条常染色体、1条染色条染色体和体和1条染色体条染色体,共共24条染色体上条染色体上DNA的总和。的总和。为什么要测为什么要测24条？条？52写在最后写在最后成功的基础在于好的学习习惯成功的基础在于好的学习习惯The foundation of success lies in good habits谢谢聆听 学习就是为了达到一定目的而努力去干,是为一个目标去战胜各种困难的过程,这个过程会充满压力、痛苦和挫折Learning Is To Achieve A Certain Goal And Work Hard,Is A Process To Overcome Various Difficulties For A Goal
