1、儿科生长激素缺乏症(GHD)的确诊与治疗1儿科生长激素缺乏症(GHD)的确诊与治疗2l生长激素生长激素(growth hormore GH)l 是由垂体前叶嗜酸性分泌生长激素是由垂体前叶嗜酸性分泌生长激素细胞产生和脉冲式分泌，它是不通过靶细胞产生和脉冲式分泌，它是不通过靶腺而直接产生生理效应的垂体激素，具腺而直接产生生理效应的垂体激素，具有种属特异性的蛋白激素，由有种属特异性的蛋白激素，由191个氨基个氨基酸组成的单链多肽。酸组成的单链多肽。儿科生长激素缺乏症(GHD)的确诊与治疗3l矮小症（矮小症（short stature）的较确切概念是）的较确切概念是指身材低于本民族、本地区的、健康的、
2、指身材低于本民族、本地区的、健康的、同龄同性别儿童的平均身高两个标准差同龄同性别儿童的平均身高两个标准差（2SD），或第三百分位以下者。），或第三百分位以下者。l儿科生长激素缺乏症(GHD)的确诊与治疗4l 大约有98.8%的儿童其身高在实际年龄身高平均值2SD范围内，称为正常身高。另有1.2%的儿童身高在此范围之外，称为不正常身高，过高者较少，大多为矮小者，其中真正为病理性矮小的约占1/3，其身高常在正常平均值的3.5SD以下。严格者过去称之为侏儒症，其病因复杂，临床各具特征，分类方式也不完全统一。儿科生长激素缺乏症(GHD)的确诊与治疗5 一：根据解剖学一：根据解剖学X线分类线分类l 1、
3、短肢型矮小、短肢型矮小l 2、短躯干型矮小、短躯干型矮小l 3、匀称性矮小、匀称性矮小 儿科生长激素缺乏症(GHD)的确诊与治疗6l1、慢性系统性疾病慢性系统性疾病l2、內分泌异常、代谢性疾病：、內分泌异常、代谢性疾病：l3、体质性矮小青春延迟、体质性矮小青春延迟 l4、遗传性矮小、染色体异常：遗传性矮小、染色体异常：l5、先天性疾病先天性疾病 l6、中枢神经系统疾病、中枢神经系统疾病 l7、骨病、糖原沉积症骨病、糖原沉积症 l 儿科生长激素缺乏症(GHD)的确诊与治疗7l一一：详细询问病史详细询问病史l 对患者详细询问出生史、分娩方式、对患者详细询问出生史、分娩方式、疾病史、生长发育史疾病史
4、、生长发育史l 儿科生长激素缺乏症(GHD)的确诊与治疗8l 身体的测量方法标准身体的测量方法标准 儿科生长激素缺乏症(GHD)的确诊与治疗9 X线检查线检查:l 染色体检查染色体检查l 对内分泌疾病对内分泌疾病 儿科生长激素缺乏症(GHD)的确诊与治疗101、GH促生长作用促生长作用 2、GH调节物质代谢的作用调节物质代谢的作用3、生长激素受体（、生长激素受体（GHR）和生长激素结合蛋）和生长激素结合蛋白（白（GHBP）4、受、受两种神经分泌激素两种神经分泌激素GHRHGHRH和和SSSS的调控的调控儿科生长激素缺乏症(GHD)的确诊与治疗11一：一：GH分泌与年龄有关分泌与年龄有关二：血糖
5、与二：血糖与GH分泌的关系分泌的关系 儿科生长激素缺乏症(GHD)的确诊与治疗12l 用化学发光（用化学发光（ACCSS）方法测定血）方法测定血l液中液中GH浓度，具有高灵敏度、高特异性、浓度，具有高灵敏度、高特异性、l高准确性，快速检测结果高准确性，快速检测结果(上午采集标本、上午采集标本、l下午检出结果下午检出结果)的特点。的特点。儿科生长激素缺乏症(GHD)的确诊与治疗13l 由美国提供的贝克曼库尔特全由美国提供的贝克曼库尔特全自动微粒子化学发光免疫分析仪自动微粒子化学发光免疫分析仪和专用试剂盒。和专用试剂盒。儿科生长激素缺乏症(GHD)的确诊与治疗14 儿科生长激素缺乏症(GHD)的确
6、诊与治疗15l 早晨空腹服左旋多巴药物早晨空腹服左旋多巴药物(剂剂量为量为10mg/kg)后，后，30、60、90、120min四次静脉采血分别测四次静脉采血分别测GH浓度。浓度。儿科生长激素缺乏症(GHD)的确诊与治疗16l 儿科生长激素缺乏症(GHD)的确诊与治疗17l l 采用采用r-hGH替代治疗替代治疗 儿科生长激素缺乏症(GHD)的确诊与治疗18l1、身高低于同龄同性别正常儿童、身高低于同龄同性别正常儿童2个标准差以个标准差以l 上（上（X2S）l2、年生长速度、年生长速度4cm22岁岁l4 4、所有儿童均用、所有儿童均用GHGH药物刺激试验确诊药物刺激试验确诊l5、患者均处于青春
7、发育前期、患者均处于青春发育前期l6、排除营养不良及先天性遗传代谢性疾病及染色、排除营养不良及先天性遗传代谢性疾病及染色l 体畸变，如先天性卵巢发育不全、晚发育性甲体畸变，如先天性卵巢发育不全、晚发育性甲l 状腺功能低下、垂体器质性病变状腺功能低下、垂体器质性病变儿科生长激素缺乏症(GHD)的确诊与治疗19 GH药物药物 安苏萌安苏萌 金磊生长素金磊生长素 健豪宁健豪宁 珠海恒通珠海恒通儿科生长激素缺乏症(GHD)的确诊与治疗20 治疗方法和随访治疗方法和随访l r-hGHr-hGH推荐治疗剂量为推荐治疗剂量为0.1U/0.1U/（kg.dkg.d），文献报道皮下注射治文献报道皮下注射治疗效果
8、优于肌肉注射。疗效果优于肌肉注射。l儿科生长激素缺乏症(GHD)的确诊与治疗21l患儿的生长速度由每年患儿的生长速度由每年23cm提高到每年提高到每年1214cm，提，提高高4倍多倍多儿科生长激素缺乏症(GHD)的确诊与治疗22l临床效果临床效果l基因重组技术基因重组技术l骨骺闭合后停止治疗骨骺闭合后停止治疗l治疗费用治疗费用 儿科生长激素缺乏症(GHD)的确诊与治疗23l 1 1、注射部位红、肿、热、痛等、注射部位红、肿、热、痛等l 2 2、脱敏治疗、脱敏治疗l 3 3、甲状腺功能、甲状腺功能 儿科生长激素缺乏症(GHD)的确诊与治疗24l综上所述，生长激素缺乏确诊试验准确、综上所述，生长激素缺乏确诊试验准确、快速，快速，l用用r-hGH治疗矮小儿童可使生长速率加治疗矮小儿童可使生长速率加快，预测终身高增加，有明显促生长效快，预测终身高增加，有明显促生长效应，从而为这部分儿童增高提供一条新应，从而为这部分儿童增高提供一条新的治疗途径。的治疗途径。儿科生长激素缺乏症(GHD)的确诊与治疗25l谢谢大家
