1、结缔组织病结缔组织病（Connective Tissue Disease,CTD)结缔组织病是指由于免疫反应及炎症反应引起的结缔组织病是指由于免疫反应及炎症反应引起的发生于疏松结缔组织的一类疾病，属于自身免疫发生于疏松结缔组织的一类疾病，属于自身免疫性疾病的范畴。基本病变为粘液性水肿，纤维蛋性疾病的范畴。基本病变为粘液性水肿，纤维蛋白样变性和坏死性血管炎。白样变性和坏死性血管炎。n器官特异性器官特异性 重症肌无力重症肌无力突眼性甲状腺肿突眼性甲状腺肿胰岛素依赖的糖尿病胰岛素依赖的糖尿病n非器官特异性非器官特异性系统性红斑狼疮系统性红斑狼疮类风湿关节炎类风湿关节炎自身免疫病自身免疫病(Autoi
2、mmune disease)风湿性疾病风湿性疾病是一类侵犯关节，肌肉，韧带，肌腱滑囊是一类侵犯关节，肌肉，韧带，肌腱滑囊等运动器官，以疼痛为主要表现的疾病。等运动器官，以疼痛为主要表现的疾病。(Rheumatic disease)自身免疫病自身免疫病风湿性疾病风湿性疾病结缔组织病结缔组织病三者的关系三者的关系系统性红斑狼疮系统性红斑狼疮类风湿关节炎类风湿关节炎原发性干燥综合征原发性干燥综合征多发性肌炎多发性肌炎/皮肌炎皮肌炎系统性硬化症系统性硬化症混合性结缔组织病混合性结缔组织病常见结缔组织病常见结缔组织病特异性的检测指标特异性的检测指标p各种自身抗体的测定各种自身抗体的测定p特异性细胞免疫特
3、异性细胞免疫p血清或病灶细胞因子测定及分析血清或病灶细胞因子测定及分析p病变组织免疫病理检查病变组织免疫病理检查抗SS-A抗体：最常见的自身抗体，约见于70的患者；等运动器官，以疼痛为主要表现的疾病。抗SS-B抗体：有称是本病的标记抗体，约见于45的患者；是雷诺现象，肌痛和乏力。(11)抗核抗体阳性。ANA的性质主要是IgG,少数为IgM和IgAAnti-SS-B/Anti-La血清肌红蛋白可迅速升高，可先于CK出现。(9)血液学异常：主要表现为白细胞、红细胞和血小板减少等溶血性贫血改变；抗其他细胞成分抗体：抗线粒体，高尔基体等本病活动期血清补体如C3、C4、CH50减少，尤以C3减少显著本病
4、活动期血清补体如C3、C4、CH50减少，尤以C3减少显著ANA的性质主要是IgG,少数为IgM和IgA核仁型：高滴度主要见于进行性系统性硬化症ANA检测已成为临床上的一个极重要的自身免疫疫病的筛查实验。类风湿因子：约见于70-80的患者，且滴度较高；关节滑膜的慢性炎症、增生形成血管翳，侵犯关节软骨、骨和肌腱等，导致关节破坏，最终关节畸形和功能丧失ANA检测已成为临床上的一个极重要的自身免疫疫病的筛查实验。体外其他器官受累而出现多系统损害的症状。目前比较公认的部分标志性抗体目前比较公认的部分标志性抗体标志抗体标志抗体相关疾病相关疾病SmSm抗体抗体系统性红斑狼疮系统性红斑狼疮双链双链DNADN
5、A抗体抗体系统性红斑狼疮系统性红斑狼疮SS-BSS-B抗体抗体干燥综合症干燥综合症着丝点抗体着丝点抗体进行性系统性硬化症（局限型）进行性系统性硬化症（局限型）Scl-70Scl-70抗体抗体进行性系统性硬化症（弥散型）进行性系统性硬化症（弥散型）高滴度抗高滴度抗RNPRNP抗体抗体混合性结缔组织病混合性结缔组织病Jo-1Jo-1抗体抗体多发性肌炎多发性肌炎/皮肌炎皮肌炎肾小球基底膜抗体肾小球基底膜抗体肺肾综合症肺肾综合症平滑肌抗体平滑肌抗体型自身免疫性肝炎型自身免疫性肝炎肝肾微粒体抗体肝肾微粒体抗体型自身免疫性肝炎型自身免疫性肝炎可溶性肝可溶性肝/肝胰抗原抗体肝胰抗原抗体型自身免疫性肝炎型自身
6、免疫性肝炎线粒体抗体线粒体抗体2 2型型原发性胆汁肝硬化原发性胆汁肝硬化丝集蛋白抗体丝集蛋白抗体类风湿关节炎类风湿关节炎肌内膜抗体肌内膜抗体肤质过敏性肠病肤质过敏性肠病非特异性的检测指标非特异性的检测指标p 免疫球蛋白免疫球蛋白p 补体水平补体水平p CRP,ESR CRP,ESR等反应炎症指标等反应炎症指标p 血常规，尿常规血常规，尿常规p 肝肾功能肝肾功能p 组织，器官特异性抗体组织，器官特异性抗体组织，器官非特异性抗体组织，器官非特异性抗体自身抗体自身抗体故又名自身免疫性外分泌病。靶抗原:Scl-70，原纤维蛋白，RNA多聚酶等等运动器官，以疼痛为主要表现的疾病。复查ANA，加测ds-D
7、NA抗体，Sm抗体前者局限于皮肤，后者可侵及肺、主要表现为慢性、对称性、进行性多关节炎常见的ENA抗体(Extractable nuclear antibody,ENA)血清或病灶细胞因子测定及分析临床除有涎腺和泪腺受损ANA的性质主要是IgG,少数为IgM和IgA是一类侵犯关节，肌肉，韧带，肌腱滑囊是一种主要累及外分泌腺体的慢性炎症性自身免疫病。结缔组织病是指由于免疫反应及炎症反应引起的CRP,ESR等反应炎症指标(9)血液学异常：主要表现为白细胞、红细胞和血小板减少等溶血性贫血改变；ANA检测有助于疾病的预后估计多对称性累及四肢近端和颈部等肌群，发生为特征的结缔组织病，可分为局限型和系统等
8、运动器官，以疼痛为主要表现的疾病。是一类侵犯关节，肌肉，韧带，肌腱滑囊ANA阳性率约为90%类风湿因子（rheumatoid facter,RF）抗核抗体抗核抗体p是以真核细胞的核成分为靶抗原的器官非特是以真核细胞的核成分为靶抗原的器官非特异性自身抗体的总称异性自身抗体的总称pANAANA的性质主要是的性质主要是IgG,IgG,少数为少数为IgMIgM和和IgAIgAp无器官和种属特异性无器官和种属特异性(Anti-nuclear antibody,ANA)(Anti-nuclear antibody,ANA)ANA检测已成为临床上的一个极重要的自身免疫疫病的筛查实验。检测已成为临床上的一个极
9、重要的自身免疫疫病的筛查实验。抗核抗体命名规则抗核抗体命名规则根据抗原的化学名称命名：抗根据抗原的化学名称命名：抗ds-DNA，抗，抗His以相关疾病命名：抗以相关疾病命名：抗SS-A，抗，抗SS-B以第一位检出该抗体的患者命名：抗以第一位检出该抗体的患者命名：抗Sm抗抗DNA抗体抗体抗非组蛋白抗体：抗非组蛋白抗体：ENA抗体抗体，抗着丝点抗体等，抗着丝点抗体等抗核仁抗体抗核仁抗体抗组蛋白抗体抗组蛋白抗体ANAANA抗体抗体抗其他细胞成分抗体：抗线粒体，高尔基体等抗其他细胞成分抗体：抗线粒体，高尔基体等抗核抗体阳性的相关疾病抗核抗体阳性的相关疾病疾病疾病ANAANA阳性率（阳性率（100%10
10、0%）ANAANA检测是疾病诊断所必须检测是疾病诊断所必须药物性狼疮药物性狼疮100100混合性结缔组织病混合性结缔组织病100100自身免疫性肝炎自身免疫性肝炎100100ANAANA检测有助于疾病诊断检测有助于疾病诊断系统性红斑狼疮系统性红斑狼疮99-10099-100系统性硬化系统性硬化9797多发性肌炎多发性肌炎/皮肌炎皮肌炎40-8040-80干燥综合症干燥综合症48-9648-96ANAANA检测有助于疾病的预后估计检测有助于疾病的预后估计幼年型类风湿关节炎幼年型类风湿关节炎20-5020-50抗磷脂抗体综合症抗磷脂抗体综合症40-5040-50雷诺现象雷诺现象20-6020-60
11、n在非结缔组织病（感染性疾病或肿瘤）中也可在非结缔组织病（感染性疾病或肿瘤）中也可出现阳性出现阳性n正常人中（特别是老年人）也可出现阳性，但正常人中（特别是老年人）也可出现阳性，但滴度低滴度低ANAANA检测的临床意义检测的临床意义ANA test均质型均质型靶抗原靶抗原:ss-DNA,ds-DNA,组蛋白，核小体组蛋白，核小体抗核周因子抗体(anti-perinuclear factors,APF)CRP,ESR等反应炎症指标(Rheumatic disease)靶抗原:核孔复合物，板层素ANA检测有助于疾病的预后估计满足4条或4条以上并排除其他关节炎即可诊断为RARibonucleopro
12、tein,RNP(U1RNP)功能下降而出现口干、眼干外，尚有其他外分泌腺及腺关节滑膜的慢性炎症、增生形成血管翳，侵犯关节软骨、骨和肌腱等，导致关节破坏，最终关节畸形和功能丧失(9)血液学异常：主要表现为白细胞、红细胞和血小板减少等溶血性贫血改变；以相关疾病命名：抗SS-A，抗SS-B体外其他器官受累而出现多系统损害的症状。RF也见于其他疾病，如其他结缔组织病、肺结核和恶性肿瘤等常见的ENA抗体(Extractable nuclear antibody,ENA)以相关疾病命名：抗SS-A，抗SS-B现为四肢近端对称性肌痛及肌无力。ANA检测已成为临床上的一个极重要的自身免疫疫病的筛查实验。类风
13、湿因子：约见于70-80的患者，且滴度较高；前者局限于皮肤，后者可侵及肺、满足4条或4条以上并排除其他关节炎即可诊断为RA(Anti-nuclear antibody,ANA)常见的ENA抗体(Extractable nuclear antibody,ENA)颗粒型颗粒型靶抗原靶抗原:nRNP,Sm，SS-A,SS-B核膜型核膜型靶抗原靶抗原:核孔复合物，板层素核孔复合物，板层素核仁型核仁型靶抗原靶抗原:Scl-70，原纤维蛋白，原纤维蛋白，RNA多聚酶等多聚酶等p均质型：高滴度主要见于均质型：高滴度主要见于SLEp斑点型：高滴度常见于混合性结缔组织病斑点型：高滴度常见于混合性结缔组织病p核膜
14、型：高滴度主要见于核膜型：高滴度主要见于SLEp核仁型：高滴度主要见于进行性系统性硬化症核仁型：高滴度主要见于进行性系统性硬化症不同核型的临床意义不同核型的临床意义常见的常见的ENAENA抗体抗体(Extractable nuclear antibody,ENA)(Extractable nuclear antibody,ENA)中中 文文英英 文文主要疾病主要疾病抗核糖核蛋白体抗核糖核蛋白体Ribonucleoprotein,RNP(U1RNP)Ribonucleoprotein,RNP(U1RNP)混合性结缔组织病混合性结缔组织病抗抗SmSm抗体抗体Anti-SmAnti-SmSLESLE
15、抗抗SS-ASS-A抗体抗体Anti-SS-A/Anti-R0Anti-SS-A/Anti-R0干燥综合症干燥综合症抗抗SS-BSS-B抗体抗体Anti-SS-B/Anti-LaAnti-SS-B/Anti-La干燥综合症干燥综合症抗抗DNADNA拓扑异构酶拓扑异构酶I I抗体抗体Anti-Scl 70Anti-Scl 70系统性硬化症系统性硬化症抗增殖细胞核抗原抗体抗增殖细胞核抗原抗体Anti-PCNAAnti-PCNASLESLE抗合成酶抗体抗合成酶抗体Anti-JO-1Anti-JO-1多发性肌炎多发性肌炎/皮肌炎皮肌炎系统性红斑狼疮系统性红斑狼疮是一种自身免疫性结缔组织病，由于体内有是
16、一种自身免疫性结缔组织病，由于体内有大量致病性自身抗体和免疫复合物，造成组大量致病性自身抗体和免疫复合物，造成组织损伤，临床可以出现各个系统和脏器损害织损伤，临床可以出现各个系统和脏器损害的症状。的症状。(systemic lupus erythematosus，SLE)(7)(7)肾脏病变：尿蛋白肾脏病变：尿蛋白0.5g/d,0.5g/d,或有细胞管型；或有细胞管型；(9)(9)血液学异常：主要表现为白细胞、红细胞血液学异常：主要表现为白细胞、红细胞和血小板减少等溶血性贫血改变；和血小板减少等溶血性贫血改变；(10)(10)免疫学异常：抗磷脂阳性、抗免疫学异常：抗磷脂阳性、抗dsDNAdsD
17、NA抗体、抗体、抗抗SmSm抗体三者之一阳性抗体三者之一阳性(11)(11)抗核抗体阳性。抗核抗体阳性。实验室诊断指标实验室诊断指标检查均正常，症状消失检查均正常，症状消失症状群提示症状群提示SLE疑诊疑诊SLE部分阳性部分阳性非非SLEANA阳性阳性ANA，CBC，血小板，尿液分析，血小板，尿液分析检查均正常，症状持续检查均正常，症状持续均阴性均阴性确诊确诊SLE复查复查ANA，加测，加测ds-DNA抗体，抗体，Sm抗体抗体确诊确诊SLE疑诊疑诊SLE非非SLE（一）狼疮细胞阳性率为（一）狼疮细胞阳性率为6060左右左右（二）自身抗体（二）自身抗体nANAANA阳性阳性n抗抗dsDNAdsD
18、NA抗体抗体阳性阳性n抗抗SmSm抗体抗体阳性阳性n抗红细胞抗体、抗白细胞抗体及抗血小板抗红细胞抗体、抗白细胞抗体及抗血小板 抗体阳性抗体阳性n类风湿因子阳性及循环免疫复合物升高等类风湿因子阳性及循环免疫复合物升高等 免疫学检查免疫学检查 系统性红斑狼疮常见的自身抗体谱系统性红斑狼疮常见的自身抗体谱抗原抗原发生率发生率(%)(%)双链双链DNADNA60-9060-90单链单链DNADNA70-9570-95组蛋白组蛋白30-7030-70SS-ASS-A20-6020-60心磷脂心磷脂40-6040-60RNARNA5050U1-nRNPU1-nRNP30-4030-40SmSm20-402
19、0-40SS-BSS-B20-4020-40核糖体核糖体P P蛋白蛋白1010KuKu1010增殖性细胞核抗原增殖性细胞核抗原3 3ANA检测有助于疾病的预后估计等运动器官，以疼痛为主要表现的疾病。靶抗原:Scl-70，原纤维蛋白，RNA多聚酶等本病活动期血清补体如C3、C4、CH50减少，尤以C3减少显著皮肤狼疮带试验（LBT）可阳性复查ANA，加测ds-DNA抗体，Sm抗体 腕、掌指、近端指关节肿，至少6周；晨僵持续1小时(每天)，病程至少6周；是一种主要累及外分泌腺体的慢性炎症性自身免疫病。晨僵持续1小时(每天)，病程至少6周；(9)血液学异常：主要表现为白细胞、红细胞和血小板减少等溶血
20、性贫血改变；(10)免疫学异常：抗磷脂阳性、抗dsDNA抗体、抗Sm抗体三者之一阳性血沉增快，血清球蛋白及丙种球蛋白增高其免疫性炎症反应主要表现在外分泌腺体的上皮细胞，是同时具有系统性红斑狼疮、系统性硬化症、多发性抗Scl-70抗体(弥散型SSc）是雷诺现象，肌痛和乏力。是一种主要累及外分泌腺体的慢性炎症性自身免疫病。核膜型：高滴度主要见于SLE抗核周因子抗体(anti-perinuclear factors,APF)满足4条或4条以上并排除其他关节炎即可诊断为RAanti-CCP 4782 96p周围血象中，红细胞、白细胞、血小板常减少周围血象中，红细胞、白细胞、血小板常减少p5 51010
21、患者有溶血性贫血，患者有溶血性贫血，CoombsCoombs试验阳性试验阳性p血沉增快，血清球蛋白及丙种球蛋白增高血沉增快，血清球蛋白及丙种球蛋白增高p尿中有蛋白、红细胞、管型。尿中有蛋白、红细胞、管型。一般检查一般检查n本病活动期血清补体如本病活动期血清补体如C3C3、C4C4、CH50CH50减少，尤以减少，尤以C3C3减少显著减少显著n皮肤狼疮带试验（皮肤狼疮带试验（LBTLBT）可阳性）可阳性其他检查其他检查pRARA是一个累及周围关节为主的系统性炎症性自身免是一个累及周围关节为主的系统性炎症性自身免疫病。主要表现为慢性、对称性、进行性多关节炎疫病。主要表现为慢性、对称性、进行性多关节
22、炎 p关节滑膜的慢性炎症、增生形成血管翳，侵犯关节关节滑膜的慢性炎症、增生形成血管翳，侵犯关节软骨、骨和肌腱等，导致关节破坏，最终关节畸形软骨、骨和肌腱等，导致关节破坏，最终关节畸形和功能丧失和功能丧失类风湿关节炎类风湿关节炎(Rheumatoid arthritis，RA)RA RA诊断标准诊断标准（美国风湿病学会（美国风湿病学会19871987年）年）晨僵持续晨僵持续1 1小时小时(每天每天)，病程至少，病程至少6 6周；周；有有3 3个或个或3 3个以上的关节肿，至少个以上的关节肿，至少6 6周；周；腕、掌指、近端指关节肿，至少腕、掌指、近端指关节肿，至少6 6周；周；对称性关节肿，至少
23、对称性关节肿，至少6 6周；周；有皮下结节；有皮下结节；手手X X线片改变线片改变(至少有骨质疏松和关节间隙的狭窄至少有骨质疏松和关节间隙的狭窄)；血清血清RFRF含量升高含量升高满足满足4 4条或条或4 4条以上并排除其他关节炎即可诊断为条以上并排除其他关节炎即可诊断为RARA自身抗体检查自身抗体检查类风湿因子类风湿因子（rheumatoid facter,RFrheumatoid facter,RF）有有IgMIgM、1gG1gG和和IgAIgA型型 临床临床IgMIgM型型RFRF多见，见于约多见，见于约7070的患者，其滴度与的患者，其滴度与 RARA的活动性和严重性呈比例的活动性和严
24、重性呈比例 RFRF也见于其他疾病，如其他结缔组织病、肺结核和也见于其他疾病，如其他结缔组织病、肺结核和恶性肿瘤等恶性肿瘤等 5 5的正常人出现低滴度的的正常人出现低滴度的RFRF p抗角蛋白抗体抗角蛋白抗体(anti-keratin antibodies,AKA)anti-keratin antibodies,AKA)p抗核周因子抗体抗核周因子抗体(anti-perinuclear factors,APF)anti-perinuclear factors,APF)p抗聚角蛋白微丝蛋白抗体抗聚角蛋白微丝蛋白抗体(anti-filaggrin antibody,AFA)anti-filaggri
25、n antibody,AFA)p抗环瓜氨酸肽抗体抗环瓜氨酸肽抗体(anticyclic citrullinated peptide antibody,anti-CCP)anticyclic citrullinated peptide antibody,anti-CCP)抗角蛋白抗体谱抗角蛋白抗体谱 上述各抗体对上述各抗体对RARA的敏感性较的敏感性较RFRF低，特异性低，特异性9090，较，较RFRF高，高，有助于有助于RARA的早期诊断的早期诊断结缔组织病是指由于免疫反应及炎症反应引起的靶抗原:nRNP,Sm，SS-A,SS-B前者局限于皮肤，后者可侵及肺、靶抗原:核孔复合物，板层素(Sys
26、temic sclerosis,SSc)组织，器官非特异性抗体故又名自身免疫性外分泌病。大量致病性自身抗体和免疫复合物，造成组以相关疾病命名：抗SS-A，抗SS-B肌酸激酶CK、醛缩酶ALD、乳酸脱氢酶LDH增高(9)血液学异常：主要表现为白细胞、红细胞和血小板减少等溶血性贫血改变；(Sjgrens syndrome,SS)是一类侵犯关节，肌肉，韧带，肌腱滑囊AKA 4473 90(7)肾脏病变：尿蛋白0.(Autoimmune disease)ANA阳性率约为90%急性，亚急性或慢性非感染性炎症，主要表现为四肢近端对称性肌痛及肌无力。ANA检测已成为临床上的一个极重要的自身免疫疫病的筛查实验
27、。抗其他细胞成分抗体：抗线粒体，高尔基体等RF 6070 86名称名称 阳性率（阳性率（%）特异性（特异性（%）RF 60 RF 6070 8670 86 AKA 44 AKA 4473 90 73 90 APF 48 APF 4866 9266 92 AFA 47 AFA 4769 9369 93 anti-CCP 47 anti-CCP 4782 9682 96RARA相关的自身抗体相关的自身抗体其他检查其他检查p血常规血常规(轻至中度贫血轻至中度贫血)，活动期可有血小板增高，活动期可有血小板增高 p红细胞沉降率红细胞沉降率pC C反应蛋白反应蛋白(C reactive protein,C
28、RP)C reactive protein,CRP)观察疾病活动性和严重性的指标观察疾病活动性和严重性的指标干燥综合征干燥综合征是一种主要累及外分泌腺体的慢性炎症性自身免疫病。是一种主要累及外分泌腺体的慢性炎症性自身免疫病。其免疫性炎症反应主要表现在外分泌腺体的上皮细胞，其免疫性炎症反应主要表现在外分泌腺体的上皮细胞，故又名自身免疫性外分泌病。临床除有涎腺和泪腺受损故又名自身免疫性外分泌病。临床除有涎腺和泪腺受损功能下降而出现口干、眼干外，尚有其他外分泌腺及腺功能下降而出现口干、眼干外，尚有其他外分泌腺及腺体外其他器官受累而出现多系统损害的症状。体外其他器官受累而出现多系统损害的症状。(Sjg
29、rens syndrome,SS)抗抗SS-A抗体：最常见的自身抗体，约见于抗体：最常见的自身抗体，约见于70的患者；的患者；抗抗SS-B抗体抗体：有称是本病的标记抗体，约见于：有称是本病的标记抗体，约见于45的患者；的患者；类风湿因子：约见于类风湿因子：约见于70-80的患者，且滴度较高；的患者，且滴度较高；高免疫球蛋白血症：均为多克隆性，约见于高免疫球蛋白血症：均为多克隆性，约见于90患者；患者；细胞因子及淋巴细胞细胞因子及淋巴细胞SSSS相关实验室检查相关实验室检查周围血检测：可以发现血小板低下，或周围血检测：可以发现血小板低下，或偶有的溶血性贫血。偶有的溶血性贫血。尿：尿尿：尿pHpH
30、多次多次66则有必要进一步检查肾则有必要进一步检查肾小管酸中毒相关指标。小管酸中毒相关指标。其他检查其他检查系统性硬化症系统性硬化症是一种以皮肤及各系统胶原纤维进行性硬化是一种以皮肤及各系统胶原纤维进行性硬化为特征的结缔组织病，可分为局限型和系统为特征的结缔组织病，可分为局限型和系统性两型。前者局限于皮肤，后者可侵及肺、性两型。前者局限于皮肤，后者可侵及肺、心、肾、胃肠等多种器官，病程呈慢性。心、肾、胃肠等多种器官，病程呈慢性。(Systemic sclerosis,SSc)自身抗体自身抗体p高滴度的抗核仁抗体高滴度的抗核仁抗体p抗着丝点抗体抗着丝点抗体（局限型（局限型SSc)p抗抗Scl-7
31、0抗体抗体(弥弥散型散型SSc）pANA阳性率约为阳性率约为90%其他实验室检查其他实验室检查p血沉增快血沉增快p贫血贫血p免疫球蛋白增高免疫球蛋白增高多发性肌炎多发性肌炎/皮肌炎皮肌炎多对称性累及四肢近端和颈部等肌群，发生多对称性累及四肢近端和颈部等肌群，发生急性，亚急性或慢性非感染性炎症，主要表急性，亚急性或慢性非感染性炎症，主要表现为四肢近端对称性肌痛及肌无力。现为四肢近端对称性肌痛及肌无力。(Multiple myositis/dermatomyositis，PM/DM)等运动器官，以疼痛为主要表现的疾病。抗着丝点抗体（局限型SSc)高滴度的抗核RNP抗原的自身抗体。以相关疾病命名：抗
32、SS-A，抗SS-B关节滑膜的慢性炎症、增生形成血管翳，侵犯关节软骨、骨和肌腱等，导致关节破坏，最终关节畸形和功能丧失为特征的结缔组织病，可分为局限型和系统是一种主要累及外分泌腺体的慢性炎症性自身免疫病。急性，亚急性或慢性非感染性炎症，主要表系统性红斑狼疮常见的自身抗体谱临床IgM型RF多见，见于约70的患者，其滴度与 RA的活动性和严重性呈比例RF也见于其他疾病，如其他结缔组织病、肺结核和恶性肿瘤等抗核周因子抗体(anti-perinuclear factors,APF)是一种主要累及外分泌腺体的慢性炎症性自身免疫病。等运动器官，以疼痛为主要表现的疾病。ANA检测已成为临床上的一个极重要的自
33、身免疫疫病的筛查实验。功能下降而出现口干、眼干外，尚有其他外分泌腺及腺临床除有涎腺和泪腺受损ANA检测已成为临床上的一个极重要的自身免疫疫病的筛查实验。本病活动期血清补体如C3、C4、CH50减少，尤以C3减少显著是同时具有系统性红斑狼疮、系统性硬化症、多发性ANA检测已成为临床上的一个极重要的自身免疫疫病的筛查实验。多对称性累及四肢近端和颈部等肌群，发生血清肌酶血清肌酶n 95%95%以上以上n 肌酸激酶肌酸激酶CKCK、醛缩酶、醛缩酶ALDALD、乳酸脱氢酶、乳酸脱氢酶LDHLDH增高增高n 激酶升高可早于肌炎激酶升高可早于肌炎实验室检查实验室检查血清肌红蛋白可迅速升高，可先于血清肌红蛋白
34、可迅速升高，可先于CK出现。出现。nANA、Jo-1、PL-7、PL-12抗体阳性抗体阳性n贫血、白细胞增多、血沉快、贫血、白细胞增多、血沉快、C反应蛋白上升反应蛋白上升n蛋白尿、尿肌酸增加蛋白尿、尿肌酸增加实验室检查实验室检查混合性结缔组织病混合性结缔组织病是同时具有系统性红斑狼疮、系统性硬化症、多发性是同时具有系统性红斑狼疮、系统性硬化症、多发性肌炎和类风湿关节炎临床特征的重叠综合，同时存在肌炎和类风湿关节炎临床特征的重叠综合，同时存在高滴度的抗核高滴度的抗核RNP抗原的自身抗体。常见的首发症状抗原的自身抗体。常见的首发症状是雷诺现象，肌痛和乏力。是雷诺现象，肌痛和乏力。(Mixed co
35、nnective tissue disease，MCTD)U1-RNP滴度滴度1:10000，高滴度的，高滴度的ANA抗体抗体p抗磷脂综合症抗磷脂综合症p自身免疫性肝炎自身免疫性肝炎p原发性胆汁性肝硬化原发性胆汁性肝硬化p强直性脊柱炎强直性脊柱炎p血管炎血管炎其他其他自身免疫病自身免疫病The end.Thanks!The end.Thanks!n器官特异性器官特异性 重症肌无力重症肌无力突眼性甲状腺肿突眼性甲状腺肿胰岛素依赖的糖尿病胰岛素依赖的糖尿病n非器官特异性非器官特异性系统性红斑狼疮系统性红斑狼疮类风湿关节炎类风湿关节炎自身免疫病自身免疫病(Autoimmune disease)非特异
36、性的检测指标非特异性的检测指标p 免疫球蛋白免疫球蛋白p 补体水平补体水平p CRP,ESR CRP,ESR等反应炎症指标等反应炎症指标p 血常规，尿常规血常规，尿常规p 肝肾功能肝肾功能p ANA、Jo-1、PL-7、PL-12抗体阳性ANA检测已成为临床上的一个极重要的自身免疫疫病的筛查实验。Anti-Scl 70心、肾、胃肠等多种器官，病程呈慢性。C反应蛋白(C reactive protein,CRP)(anticyclic citrullinated peptide antibody,anti-CCP)名称 阳性率（%）特异性（%）CRP,ESR等反应炎症指标ANA检测已成为临床上的
37、一个极重要的自身免疫疫病的筛查实验。抗SS-B抗体：有称是本病的标记抗体，约见于45的患者；是一种以皮肤及各系统胶原纤维进行性硬化抗核周因子抗体(anti-perinuclear factors,APF)抗核抗体阳性的相关疾病Anti-SS-A/Anti-R0是一种主要累及外分泌腺体的慢性炎症性自身免疫病。血清肌红蛋白可迅速升高，可先于CK出现。ANA检测有助于疾病的预后估计(systemic lupus erythematosus，SLE)心、肾、胃肠等多种器官，病程呈慢性。周围血象中，红细胞、白细胞、血小板常减少体外其他器官受累而出现多系统损害的症状。等运动器官，以疼痛为主要表现的疾病。抗
38、核抗体抗核抗体p是以真核细胞的核成分为靶抗原的器官非特是以真核细胞的核成分为靶抗原的器官非特异性自身抗体的总称异性自身抗体的总称pANAANA的性质主要是的性质主要是IgG,IgG,少数为少数为IgMIgM和和IgAIgAp无器官和种属特异性无器官和种属特异性(Anti-nuclear antibody,ANA)(Anti-nuclear antibody,ANA)ANA检测已成为临床上的一个极重要的自身免疫疫病的筛查实验。检测已成为临床上的一个极重要的自身免疫疫病的筛查实验。抗核抗体命名规则抗核抗体命名规则根据抗原的化学名称命名：抗根据抗原的化学名称命名：抗ds-DNA，抗，抗His以相关疾
39、病命名：抗以相关疾病命名：抗SS-A，抗，抗SS-B以第一位检出该抗体的患者命名：抗以第一位检出该抗体的患者命名：抗Smn本病活动期血清补体如本病活动期血清补体如C3C3、C4C4、CH50CH50减少，尤以减少，尤以C3C3减少显著减少显著n皮肤狼疮带试验（皮肤狼疮带试验（LBTLBT）可阳性）可阳性其他检查其他检查系统性硬化症系统性硬化症是一种以皮肤及各系统胶原纤维进行性硬化是一种以皮肤及各系统胶原纤维进行性硬化为特征的结缔组织病，可分为局限型和系统为特征的结缔组织病，可分为局限型和系统性两型。前者局限于皮肤，后者可侵及肺、性两型。前者局限于皮肤，后者可侵及肺、心、肾、胃肠等多种器官，病程
40、呈慢性。心、肾、胃肠等多种器官，病程呈慢性。(Systemic sclerosis,SSc)多发性肌炎多发性肌炎/皮肌炎皮肌炎多对称性累及四肢近端和颈部等肌群，发生多对称性累及四肢近端和颈部等肌群，发生急性，亚急性或慢性非感染性炎症，主要表急性，亚急性或慢性非感染性炎症，主要表现为四肢近端对称性肌痛及肌无力。现为四肢近端对称性肌痛及肌无力。(Multiple myositis/dermatomyositis，PM/DM)(Anti-nuclear antibody,ANA)心、肾、胃肠等多种器官，病程呈慢性。(Autoimmune disease)抗Scl-70抗体(弥散型SSc）ANA、Jo
41、-1、PL-7、PL-12抗体阳性现为四肢近端对称性肌痛及肌无力。(11)抗核抗体阳性。功能下降而出现口干、眼干外，尚有其他外分泌腺及腺AKA 4473 90(anticyclic citrullinated peptide antibody,anti-CCP)ANA阳性率（100%）（Connective Tissue Disease,CTD)发生于疏松结缔组织的一类疾病，属于自身免疫抗聚角蛋白微丝蛋白抗体发生于疏松结缔组织的一类疾病，属于自身免疫心、肾、胃肠等多种器官，病程呈慢性。靶抗原:Scl-70，原纤维蛋白，RNA多聚酶等在非结缔组织病（感染性疾病或肿瘤）中也可出现阳性血清或病灶细胞
42、因子测定及分析RF也见于其他疾病，如其他结缔组织病、肺结核和恶性肿瘤等类风湿因子阳性及循环免疫复合物升高等Anti-SS-B/Anti-La组织，器官非特异性抗体故又名自身免疫性外分泌病。ANA检测有助于疾病的预后估计急性，亚急性或慢性非感染性炎症，主要表以相关疾病命名：抗SS-A，抗SS-B尿：尿pH多次6则有必要进一步检查肾小管酸中毒相关指标。(Systemic sclerosis,SSc)(anticyclic citrullinated peptide antibody,anti-CCP)体外其他器官受累而出现多系统损害的症状。结缔组织病是指由于免疫反应及炎症反应引起的在非结缔组织病（
43、感染性疾病或肿瘤）中也可出现阳性激酶升高可早于肌炎多对称性累及四肢近端和颈部等肌群，发生基本病变为粘液性水肿，纤维蛋常见的ENA抗体(Extractable nuclear antibody,ENA)本病活动期血清补体如C3、C4、CH50减少，尤以C3减少显著(Sjgrens syndrome,SS)抗角蛋白抗体(anti-keratin antibodies,AKA)靶抗原:nRNP,Sm，SS-A,SS-B现为四肢近端对称性肌痛及肌无力。抗着丝点抗体（局限型SSc)5g/d,或有细胞管型；混合性结缔组织病混合性结缔组织病是同时具有系统性红斑狼疮、系统性硬化症、多发性是同时具有系统性红斑狼疮、系统性硬化症、多发性肌炎和类风湿关节炎临床特征的重叠综合，同时存在肌炎和类风湿关节炎临床特征的重叠综合，同时存在高滴度的抗核高滴度的抗核RNP抗原的自身抗体。常见的首发症状抗原的自身抗体。常见的首发症状是雷诺现象，肌痛和乏力。是雷诺现象，肌痛和乏力。(Mixed connective tissue disease，MCTD)
