1、泌尿系统先天性畸形一、孤立肾、肾发育不全u病因及发病机制：生肾组织、输尿管芽临床表现和实验室检查：n无症状，体检发现，孤立肾代偿性增大，对肾缺如。n肾发育不良者，腰痛、高血压。nIVP显示：肾盂小、显影模糊。一、孤立肾、肾发育不全u诊断：B超、IVP、CT、MRIu鉴别诊断：慢性肾炎、肾结核所致的肾萎缩。u治疗：肾切除前查清对侧；伴高血压，对侧良好可切除。u预后：代偿功能好，预后好，伴高血压、药物无效、手术不能者，预后差。发育不全的小肾脏伴有严重梗阻的巨输尿管二、异位肾、蹄铁形肾（马蹄肾）u病因及发病机制：n异位肾主因：异位血管阻碍胚胎期肾上升至正常位置。n马蹄肾：双肾胚基被脐A挤压，两肾下极
2、融合。异位肾的临床表现和实验室检查u多单侧，多发育差、多旋转不良。u少数交叉至对侧，称为交叉异位肾，多无症状。u若合并感染、结石时，出现疼痛、尿频、脓尿等。u查体：可触及腹部包块。uIVP或RP明确位置。交叉异位肾马蹄肾的临床表现和实验室检查u大多发育较差，伴旋转不良u峡部压迫腹腔神经丛，引起腰腹痛、消化道症状（恶心呕吐）、尿路感染、肾积水。、u查体：可在腹部扪及包块。uIVP示双侧下组肾盏内收，旋转异常对称。uB超、SPECT马蹄肾异位肾、马蹄肾的诊断u影像学诊断nB超nKUBnIVPn逆行肾盂造影nCTn核素扫描异位肾、马蹄肾的治疗u异位肾无症状，无特殊处理。u异位肾并发感染、抗炎，重度积
3、脓，手术、甚至切除。u马蹄肾据病情对症处理。u严重合并症手术，峡部切除、输尿管松解等。三、多囊肾u病因及发病机制：双侧、家族、成人显性、婴儿隐性临床表现和实验室检查：35-45岁，腰痛、血尿、脓尿、高血压、肾损害、尿毒症婴儿型：巨大的肾脏和无尿、Potter面容（羊水过少）Potter面容（早衰面容）A上睑有突出的皮肤皱褶，绕过内眦呈半环状下垂至脸颊 B鼻子扁平 C小下颌 D下唇和下巴之间有一明显凹陷 E耳朵较正常偏低、靠前，耳垂宽阔 三、多囊肾u诊断：家族史、症有状、影像学、APKD基因：产前诊断 u治疗:针对并发症、手术去顶减压u预后：成人型：发现的年龄越轻预后越差。n婴儿型：轻者成年前夭折，重者出生后不久死亡。成年男性ADPKD谢谢
