1、義大醫院婦產部義大醫院婦產部婚前檢查婚前檢查V.S優生保健優生保健什麼是優生保健什麼是優生保健？優生保健是利用醫學技術在婚前、優生保健是利用醫學技術在婚前、孕前、產前、產後等不同生活週期中孕前、產前、產後等不同生活週期中介入介入，發揮預防醫學的精神，儘量避，發揮預防醫學的精神，儘量避免先天性缺陷兒的產生。免先天性缺陷兒的產生。為實施優生保健，提高人口素質，保護母子健康及增進家庭幸福，特制定本法。優生保健法優生保健法第一條：第一條：優生保健服務優生保健服務：1.1.解釋有關遺傳性疾病的事宜。解釋有關遺傳性疾病的事宜。2.2.及早診斷出遺傳性疾病，迅速予以治及早診斷出遺傳性疾病，迅速予以治 療或防
2、範。療或防範。3.3.協助並指導父母撫養遺傳性疾病兒的協助並指導父母撫養遺傳性疾病兒的 原則及方法。原則及方法。優生保健服務項目優生保健服務項目：一、婚前健康檢查一、婚前健康檢查二、優生健康檢查二、優生健康檢查三、產前遺傳診斷三、產前遺傳診斷四、新生兒先天代謝異常疾病篩檢四、新生兒先天代謝異常疾病篩檢一、婚前健康檢查一、婚前健康檢查婚前健康檢查就是針對即將結婚、預備結婚前健康檢查就是針對即將結婚、預備結婚、新婚尚未懷孕者所提供的一系列健康婚、新婚尚未懷孕者所提供的一系列健康檢查。有助於雙方對彼此健康的認識，及檢查。有助於雙方對彼此健康的認識，及子女的生育，亦可請教有關婚姻生活等相子女的生育，亦
3、可請教有關婚姻生活等相關問題。關問題。中國古代皇后最早的一例中國古代皇后最早的一例 婚前檢查紀錄婚前檢查紀錄 公元公元147年年6月，梁女瑩正式入宮，月，梁女瑩正式入宮，8月月被立為皇后。這可能就是有文字記載的被立為皇后。這可能就是有文字記載的中國古代皇后的最早的一例婚前檢查。中國古代皇后的最早的一例婚前檢查。世界各國對於婚前檢查之規定世界各國對於婚前檢查之規定1.法國：婚檢是一項義務法國：婚檢是一項義務 法國沒有“強制性婚前體檢”的說法，不過婚前體檢是公民必須履行的義務。2.俄羅斯：婚檢自願俄羅斯：婚檢自願 婚檢自願，但如有一方向另一方隱瞞性病或愛滋 病，後者有權請求法院認定婚姻無效。3.日
4、本：人們願意做婚前檢查已成常識日本：人們願意做婚前檢查已成常識 在日本，婚前健康檢查沒有強制的成分，完全是出於自 願。但是在日本人看來，結婚前交換健康診斷書是常識。(一一)婚前檢查婚前檢查-不可不知的五大好處不可不知的五大好處 1、有利於身體健康、有利於身體健康 婚前通過全面系統的身體檢查可以對自己的身體狀況有個完整的了解也可以發現是否患有潛在疾病，並採取早期治療，減少疾病造成之嚴重後遺症。2 2、可以發現生殖器官的異常、可以發現生殖器官的異常 有些生殖器官發育異常，在成長過程中並未發現，但仍有可能影響生殖功能，其實這類生殖器官異常只要經過婚前檢查是不難發現的；而且有時執行個小手術就解決問題不
5、會影響日後性生活、雙方的感情以及生殖功能。3 3、有利於優生、有利於優生 孩子是否健康、聰明、必須建立在科學的基孩子是否健康、聰明、必須建立在科學的基礎上通過家族史的調查和身體檢查、可以礎上通過家族史的調查和身體檢查、可以發現遺傳病和遺傳缺陷方面的問題發現遺傳病和遺傳缺陷方面的問題醫生會醫生會對生育進行必要的指導避免遺傳病兒或畸對生育進行必要的指導避免遺傳病兒或畸形兒出現。形兒出現。4 4、有利於計劃生育、有利於計劃生育 現今社會男女均重視自我成長，不願意過現今社會男女均重視自我成長，不願意過早地把時間和精力花費在孩子和家務上，早地把時間和精力花費在孩子和家務上，因此在婚前即應了解各式避孕方法
6、之優缺因此在婚前即應了解各式避孕方法之優缺點，在醫師指導下選擇適合之方式，以及點，在醫師指導下選擇適合之方式，以及適宜懷孕之時機諮詢等。適宜懷孕之時機諮詢等。5 5、有助於接受健康指導、有助於接受健康指導 對極少數嚴重遺傳病患者，則根據病情及對極少數嚴重遺傳病患者，則根據病情及遺傳規律進行指導，使有可能生育遺傳病遺傳規律進行指導，使有可能生育遺傳病兒的男女預先知道如何處理，或提出不宜兒的男女預先知道如何處理，或提出不宜生育的建議，以阻斷遺傳病的延續；通過生育的建議，以阻斷遺傳病的延續；通過婚前檢查還可以進行有關性知識教育、計婚前檢查還可以進行有關性知識教育、計劃生育安排、避孕方法選擇和指導。劃
7、生育安排、避孕方法選擇和指導。(二二)婚前健康檢查那裡做婚前健康檢查那裡做?婚前健康檢查的醫院婚前健康檢查的醫院全省有全省有100100多家，請多家，請洽詢當地衛生局、所。洽詢當地衛生局、所。(三三)婚前健康檢查項目分二類：婚前健康檢查項目分二類：1.問診：問診：查詢本人的健康狀況，包括查詢本人的健康狀況，包括 ：各種急、慢性傳染病史，：各種急、慢性傳染病史，身體各系統的主要疾病史、身體各系統的主要疾病史、精神病等，以及直系親屬的主要病史，如父精神病等，以及直系親屬的主要病史，如父 母、祖父母、外祖父母有無遺傳病史、遺傳母、祖父母、外祖父母有無遺傳病史、遺傳 缺陷、畸形、精神病等；男女雙方有無
8、血緣缺陷、畸形、精神病等；男女雙方有無血緣 關係、近親程度如何等等。關係、近親程度如何等等。包括一般成人檢查包括一般成人檢查 的各種項目，如：的各種項目，如：心、肺、肝、腎等心、肺、肝、腎等 重要器官。主要檢查內容，包括：有無重要器官。主要檢查內容，包括：有無器質性疾病，有無傳染病，有無先天的器質性疾病，有無傳染病，有無先天的缺陷、畸形，有無精神、語言、行為失缺陷、畸形，有無精神、語言、行為失常，發育是否成熟等等。常，發育是否成熟等等。2.2.體檢體檢二、優生健康檢查二、優生健康檢查懷疑或患有遺傳疾病之本人或懷疑或患有遺傳疾病之本人或是四親等以內的親戚，需要接受檢查是四親等以內的親戚，需要接受
9、檢查 優生健康檢查項目優生健康檢查項目（一）遺傳性疾病檢查（一）遺傳性疾病檢查 1.葡萄糖六磷酸鹽去氫脢缺乏之確認診斷 2.海洋性貧血篩檢：平均紅血球體積檢查 、帶因者診斷 3.血液染色體分析 4.其他遺傳性疾病檢查（二）精神疾病檢查（二）精神疾病檢查（三）流產物或新生兒之確定（三）流產物或新生兒之確定 遺傳疾病介紹遺傳疾病介紹 人類遺傳的基礎資料人類遺傳的基礎資料 人類的細胞中共有人類的細胞中共有4646條染色體，其中條染色體，其中2 2條為條為性染色體，另外的性染色體，另外的4444條為體染色體。每一條條為體染色體。每一條染色體都包含有染色體都包含有2 2條非常長的條非常長的DNADNA分
10、子，這分子，這2 2條條DNADNA與蛋白質結合在一起形成染色體，即與蛋白質結合在一起形成染色體，即為遺傳基因之所在。在任何一個人類的染色為遺傳基因之所在。在任何一個人類的染色體組成中，其中一半的染色體是來自父親，體組成中，其中一半的染色體是來自父親，另一半的染色體是來自母親。另一半的染色體是來自母親。一、一、體染色體隱性遺傳疾病體染色體隱性遺傳疾病二、二、體染色體顯性遺傳疾病體染色體顯性遺傳疾病 三、三、X X染色體聯鎖顯性遺傳疾病染色體聯鎖顯性遺傳疾病 四、四、X X染色體聯鎖隱性遺傳疾病染色體聯鎖隱性遺傳疾病 常見之遺傳疾病介紹常見之遺傳疾病介紹一、體染色體隱性遺傳疾病一、體染色體隱性遺
11、傳疾病 蠶豆症蠶豆症 1.蠶豆症又名蠶豆症又名G6PD缺乏症，因為患者體內缺乏症，因為患者體內 缺少縮寫名稱為缺少縮寫名稱為G6PD的酵素活性。的酵素活性。2.接觸一些奎寧成份時接觸一些奎寧成份時(例如：樟腦丸、蠶豆例如：樟腦丸、蠶豆)會有溶血的情形發生。會有溶血的情形發生。3.很多的客家人為此缺失基因的攜帶者很多的客家人為此缺失基因的攜帶者 4.G6PDG6PD酵素的活性檢測試已列入台灣地區新酵素的活性檢測試已列入台灣地區新 生兒基因篩檢的正規項目生兒基因篩檢的正規項目二、體染色體顯性遺傳疾病二、體染色體顯性遺傳疾病 家族性高膽固醇症家族性高膽固醇症 1.是一個頗為常見的疾病，每是一個頗為常
12、見的疾病，每500人就有一人就有一 為是異型合子。此基因影響的蛋白質是位為是異型合子。此基因影響的蛋白質是位 於細胞的表面的一種蛋白質受器。這種蛋於細胞的表面的一種蛋白質受器。這種蛋 白質受器會調節細胞對膽固醇的吸收。白質受器會調節細胞對膽固醇的吸收。2.同型合子的患者同型合子的患者(新生兒的發生率為新生兒的發生率為 1/1000000)1/1000000)血液中血液中LDLLDL(結合著膽固醇結合著膽固醇)濃度會高的異常，在孩童期就會得冠濃度會高的異常，在孩童期就會得冠 狀動脈的疾病。狀動脈的疾病。三、三、X X染色體聯鎖顯性遺傳疾病染色體聯鎖顯性遺傳疾病 低磷酸鹽性佝僂症低磷酸鹽性佝僂症
13、(亦稱維他命亦稱維他命D阻礙性佝僂症阻礙性佝僂症)1.這個疾病主要是因為腎臟中 的某種蛋白質發生變異所導致。2.由於這個蛋白質的缺陷，血液中 的磷酸鹽濃度會比一般人還低，於是副甲狀 腺素這類的荷爾蒙便會長期的刺激骨骼釋放出 鈣離子及磷酸鹽，結果會造成骨骼脆弱及畸形。四、四、X X染色體聯鎖隱性遺傳疾病染色體聯鎖隱性遺傳疾病 色盲色盲1.1.色盲是一種性聯遺傳隱性疾病，因色盲是一種性聯遺傳隱性疾病，因 此，很少有女性是色盲。但是大約此，很少有女性是色盲。但是大約 有有1/101/10的男性皆有不同程度的色盲。的男性皆有不同程度的色盲。2.2.最常見的色盲型式為紅最常見的色盲型式為紅-綠色盲，綠色
14、盲，第二常見的色盲型式是藍第二常見的色盲型式是藍-黃色盲黃色盲3.3.最嚴重型式的色盲為全色盲，患者完全沒有區別顏最嚴重型式的色盲為全色盲，患者完全沒有區別顏 色的能力，而且通常伴隨著其他眼部的問題，如弱色的能力，而且通常伴隨著其他眼部的問題，如弱 視、眼球震顫症、光敏感反應及極度的視力不良。視、眼球震顫症、光敏感反應及極度的視力不良。唐氏症唐氏症唐氏症是一種染色體異常的疾病，其發生率在小於唐氏症是一種染色體異常的疾病，其發生率在小於35歲的產婦歲的產婦中約為中約為1/800，其染色體異常的組合包括：，其染色體異常的組合包括：a.三染色體症三染色體症(95%)：第：第21號染色體多出一個號染色
15、體多出一個b.轉位轉位(4%)：二個染色體之間發生構造上的斷裂及轉接：二個染色體之間發生構造上的斷裂及轉接c.鑲嵌型鑲嵌型(1%)：人體細胞內同時混合存在：人體細胞內同時混合存在46個及個及47個染色體個染色體臨床表現及合併症臨床表現及合併症唐氏症患者外觀特徵為：全身肌肉張力低、張嘴吐舌頭、扁平唐氏症患者外觀特徵為：全身肌肉張力低、張嘴吐舌頭、扁平頭型、眼裂往外上揚、短頭、後頸部皮膚鬆垮、斷掌紋、第一頭型、眼裂往外上揚、短頭、後頸部皮膚鬆垮、斷掌紋、第一及第二趾間加大。患童的生長發育及第二趾間加大。患童的生長發育(身高、體重身高、體重)均較正常小孩均較正常小孩來得慢且小，約有一半的患童伴有先天
16、性心臟病，且多有中度來得慢且小，約有一半的患童伴有先天性心臟病，且多有中度智能不足，抵抗力差、易有呼吸道感染的現象。其他的合併症智能不足，抵抗力差、易有呼吸道感染的現象。其他的合併症包含有胃腸道先天畸形、甲狀腺低能症、白血病包含有胃腸道先天畸形、甲狀腺低能症、白血病.等。等。遺傳諮詢遺傳諮詢三染色體症的唐氏兒是因父母生殖細胞分裂時，染色三染色體症的唐氏兒是因父母生殖細胞分裂時，染色體未能正常分離所致，此種異常和母親的年齡增加有體未能正常分離所致，此種異常和母親的年齡增加有關；至於轉位型的唐氏兒有關；至於轉位型的唐氏兒有1/4是因遺傳而來，另是因遺傳而來，另3/4則是自然發生。對於轉位型唐氏兒的
17、父母親，我們建則是自然發生。對於轉位型唐氏兒的父母親，我們建議須要做染色體的檢查，以查明原因及預測再發率；議須要做染色體的檢查，以查明原因及預測再發率；至於帶因者的兄弟姊妹也應該接受檢查。就三染色體至於帶因者的兄弟姊妹也應該接受檢查。就三染色體而言，其再生唐氏兒的危險性約為而言，其再生唐氏兒的危險性約為1%；若為轉位型，；若為轉位型，則下一胎再生唐氏兒的危險性高達則下一胎再生唐氏兒的危險性高達520%。所以產婦。所以產婦於再次懷孕於再次懷孕8-10週時，可做絨毛膜的絨毛取樣或於懷週時，可做絨毛膜的絨毛取樣或於懷孕孕16-18週時做羊膜穿刺術，以利優生保健。週時做羊膜穿刺術，以利優生保健。疾病的
18、篩檢疾病的篩檢 為了人類社會的成本考慮，現在的保健醫療的建議都會希望為人父母者在作生育計畫之前都能夠先進行遺傳諮商，因為生物醫學方面的發展，使得我們對人類的各種遺傳疾病的瞭解越來越多，各種疾病的篩檢技術的發展，也使得我們可以在短時間內瞭解個體的遺傳內容以及可能帶有的遺傳疾病的種類。現在的一般醫院或是婦產科都可以做類似的篩檢的工作，下面就是一間台北市的醫院所提供的遺傳疾病篩檢的項目，提供參考。地中海貧血症地中海貧血症 CAH先天性腎上腺增生先天性腎上腺增生 ACH軟骨發育不全症軟骨發育不全症 PCKD多囊性腎臟病多囊性腎臟病 Hemophilia 血友病血友病 易脆易脆X染色體症染色體症 hAR男性女性化症男性女性化症 DMD/BMD肌肉萎縮症肌肉萎縮症CAH先天性腎上腺增生先天性腎上腺增生 ACH軟骨發育不全症軟骨發育不全症 PCKD多囊性腎臟病多囊性腎臟病 Huntington 亨丁頓舞蹈症亨丁頓舞蹈症 SRY/Amelogenin性分化鑑定性分化鑑定 Y染色體掉落檢測染色體掉落檢測 發問時間？發問時間？Thanks for your attention！
