1、第十一章神经系统疾病小儿神经系统解剖特点与临床诊断概述一、神经系统发育过程 1.神经系统调节人体几乎所有的生理功能，神经元与胶质细胞的动态相互作用构成神经系统的基础功能单位。 2. 3.神经髓鞘化的发生高峰在刚出生至出生后8个月左右 4.神经元增殖的主要时期：人类胚胎发育的第3至4个月。 5.神经元移行发生高峰：妊娠35个月。 若神经元移行障碍，会出现脑裂畸形、无脑回、多小脑回、灰质异位，临床常表现为智力和运动发育障碍及惊厥发作。二、小儿神经系统的解剖生理特点1.神经系统的发育在胎儿期最早开始，新生儿神经细胞数目与成人相同，但其树突与轴突少而短。3岁时神经细胞分化已基本完成，8岁时接近成人。2
2、.脑脊液压力 压力0.691.96（新生儿0.290.78）kPa 外观 清亮透明，潘氏试验阴性 细胞数 05（新生儿或小婴儿020）106/L 蛋白 0.20.4（新生儿0.21.2）g/L 糖 2.24.4mmol/L 3.神经反射特点 正常足月儿出生时即具有觅食、吸吮、吞咽、拥抱、握持等一些先天性（原始）反射和对强光、寒冷、疼痛等的反应。 无条件反射如吸吮、握持、拥抱等反射应随年龄增长而减弱，足月儿一般于生后34个月消失。新生儿和婴儿肌腱反射较弱，腹壁反射和提睾反射也不易引出，到1岁时才稳定。 34个月前小儿肌张力较高，Kernig征可为阳性，2岁以下小儿Babinski征阳性（对称）是
3、生理状态。热性惊厥一、概述 热性惊厥，或称高热惊厥，由发热诱发的惊厥发作。发病年龄为3个月至6岁，高峰发病年龄为6个月至3、4岁。临床特征是在发热的早期，体温骤升阶段发生惊厥，发作时体温多在38.539以上，发作前后一般状况良好，神经系统无其他异常。 二、临床表现 热性惊厥多在发热初期体温骤升时，突然出现短暂的全身性惊厥发作，伴意识丧失。 大多在一次热程中仅发作一次。发作后恢复较快，神经系统检查多正常。 感染是引起多数热性惊厥患儿发热的原因。三、临床分型四、诊断 年龄体温惊厥类型发作时的意识状态持续时间发作后表现等 辅助检查多无特殊发现。 需要与中枢神经系统感染，小儿急性传染病初期，急性代谢紊
4、乱鉴别。五、治疗 热性惊厥的防治原则是尽快控制惊厥发作、预防惊厥复发，预防发热性疾病。癫痫一、概述 癫痫是多种原因所致的慢性脑功能异常综合征，是小儿神经系统常见疾病之一。临床表现为反复惊厥发作。惊厥发作是由于大脑神经元过度同步的异常放电引起的突发性、一过性脑功能障碍，表现为意识、运动、感觉、情感及认知等方面的短暂异常。其中半数以上在5岁以内起病。 二、分类（一）部分性（限局性或局灶性）发作1.简单部分性发作 运动性发作 感觉性发作 植物神经性发作 精神症状性发作 2.复杂部分性发作 3.部分性发作演变为全身性发作（二）全身性（全面性，广泛性，弥漫性）发作1.强直-阵挛发作 2.强直性发作 3.
5、阵挛性发作 4.失神发作 5.肌阵挛发作 6.失张力发作（三）分类不明的各种发作部分性发作又称限局性或局灶性发作，异常放电起源于脑的某一部位，故临床发作和脑电图异常均有局灶性起源，发作时意识存在。 其中简单部分性发作时完全清醒，复杂部分性发作有意识障碍。 全身性发作又称全面性发作，异常放电起始于双侧大脑半球，脑电图为全脑异常放电，发作时意识丧失三、临床表现1.常见癫痫发作的临床表现2.常见癫痫综合征 小儿良性癫痫伴中央颞部棘波 儿童失神癫痫婴儿痉挛Lennox-Gastaut综合征获得性癫痫性失语边睡边抽是良性，脑电中央有尖波 突然发呆是失神，每秒3次有慢波 小婴儿抽会变傻，脑电背景全打乱 老
6、公抽风也会傻，每秒2个半慢波 哑巴抽风并不傻，脑电背景会正常 3.癫痫持续状态 指癫痫发作持续30分钟以上，或反复发作、发作间期意识不恢复者。 突然停药、药物中毒或其他诱发因素（如高热等）是癫痫持续状态的常见诱因。四、诊断五、治疗1.治疗原则2.抗癫痫药使用原则3.癫痫持续状态的治疗原则发作类型可选用的抗癫痫药物全身性典型失神丙戊酸，乙琥胺，氯硝西泮，托吡酯肌阵挛或失张力丙戊酸，苯巴比妥，氯硝西泮，托吡酯大发作丙戊酸，苯巴比妥，卡马西平，苯妥英钠部分性发作卡马西平，苯巴比妥，丙戊酸，拉莫三嗪，托吡酯癫痫综合征可选用的抗癲痫药物婴儿痉挛ACTH或泼尼松，吡哆醇，托吡酯，丙戊酸，氯硝西泮Lenno
7、x-Gastaut丙戊酸，托吡酯，苯巴比妥Landau-Kleffner泼尼松，甲基泼尼松龙，氯硝西泮，丙戊酸热性惊厥预防苯巴比妥，丙戊酸（长效预防）额叶癫痫卡马西平，苯巴比妥，拉莫三嗪BECCT丙戊酸，苯巴比妥，苯妥英钠JME丙戊酸，氯硝西泮，苯巴比妥【例题】 小儿癫痫发作中最常见的发作类型是 A.强直-阵挛发作 B.阵挛性发作 C.肌阵挛发作 D.强直性发作 E.失神发作 正确答案A 【例题】 原发性婴儿痉挛症首选的药物是 A.ACTH或泼尼松 B.苯巴比妥 C.氯硝西泮 D.丙戊酸钠 E.托吡酯 正确答案A 【例题】 符合Lennox-Gastaut综合征临床特点的是 A.起病多在1岁以
8、内 B.常有强直性发作、肌阵挛发作等多种发作形式 C.智力发育正常 D.脑电图呈全脑同步3Hz棘-慢综合波 E.容易治疗，预后好 正确答案B 【例题】 以下哪项描述符合儿童失神癫痫 A.以青春期发病最多见 B.多见于有广泛性脑损伤的患儿 C.失神发作可由过度换气所诱发 D.脑电图呈1.52.5Hz的全脑慢-棘综合波 E.首选苯巴比妥治疗 正确答案C 【例题】 下列哪项描述符合小儿良性癫痫伴中央颞区棘波 A.多在生后23岁起病 B.癫痫发作与睡眠关系密切 C.脑电图在中央区、中颞区见典型3Hz棘-慢综合波爆发 D.可伴有智力发育障碍 E.预后良好，多于成年后停止发作 正确答案B 【例题】 符合儿
9、童失神癫痫临床特点的是 A.大多继发于围产期脑损伤 B.表现为频繁的失神发作、伴有跌倒，持续12分钟 C.发作期脑电图为全部性3Hz棘-慢综合波爆发 D.常伴有智力障碍 E.大多需要终身用药 正确答案C 【例题】 以下哪项符合抗癫痫药物的使用原则 A.反复发作达到3次或3次以上，才能进行药物治疗 B.联合用药的效果优于单药治疗 C.大剂量用药可缩短治疗疗程 D.癫痫控制后巩固半年可停药 E.根据发作类型选药 正确答案E 【例题】 典型失神发作首选的抗癫痫药物是 A.丙戊酸钠 B.苯妥英钠 C.氯硝西泮 D.托吡酯 E.苯巴比妥 正确答案A 【例题】 患儿女，8岁。因频繁发呆凝视2个月就诊，发作
10、时表现为患儿突然停止正在进行的活动，意识丧失，无摔倒，数秒后缓解，发作后不能回忆，体检无异常。 其发作属于以下哪种类型 A.晕厥发作 B.精神运动性发作 C.典型失神发作 D.不典型失神发作 E.部分继发全身性发作 正确答案C 为明确诊断，进行了脑电图检查，其可能结果是 A.高峰失律 B.中央区、颞中区棘波或棘-慢综合波发放 C.全脑1.53.5Hz棘-慢综合波 D.全脑3Hz棘-慢综合波 E.慢波睡眠期棘-慢波持续发放 正确答案D 首选的抗癫痫药物是 A.丙戊酸钠 B.卡马西平 C.苯妥英钠 D.托吡酯 E.氯硝西泮 正确答案A 该药的常见副作用有 A.嗜睡、食物增加、肝毒性 B.嗜睡、皮疹
11、、WBC下降、共济失调 C.牙龈肿胀、共济失调、眼震 D.消瘦、食欲减退、闭汗、找词困难 E.嗜睡、肌张力减低、呼吸道分泌物多 正确答案A 【例题】 患儿男，5岁。因频繁发作性发呆1个月就诊，脑电图示全脑同步3Hz棘-慢综合波，过度换气可诱发，其首选抗癫痫药物是 A.丙戊酸钠B.氯硝西泮 C.莫拉三嗪D.托吡酯 E.卡马西平 正确答案A 【例题】 7岁学龄期儿童，近1月反复出现右上肢局灶性抽动，不伴意识丧失，现已诊断癫痫，首选何种药物治疗 A.丙戊酸钠B.左乙拉西坦 C.拉莫三嗪D.奥卡西平 E.托吡酯 正确答案D 脑性瘫痪一、概述和病因脑瘫，是围生期各种原因所致的非进行性脑损伤，是小儿时期伤
12、残的常见原因。主要表现为婴儿期内出现的中枢性运动障碍或姿势异常。可伴智力低下、癫痫及感知觉异常。二、临床表现多数6个月左右即有明显异常。病程呈静止性，随年龄增加，运动功能渐趋好转，但仍落后于正常同龄小儿。常合并其他神经系统异常，如智力低下、癫痫、斜视、弱视、眼球震颤、听觉异常、语言障碍等。1.痉挛型 ：脑瘫中最常见类型2.手足徐动型3.其他类型脑瘫其他类型如共济失调型、强直型等脑瘫均较少见。如同时具有两种以上类型的临床特征，为混合型。三、诊断四、治疗【例题】患儿女，2岁半。诊断为痉挛型脑瘫，经功能训练仍有严重下肢痉挛，可考虑使用何种药物减低肌张力A.苯海索B.B.巴氯芬C.左旋多巴D.氟哌啶醇
13、E.苯巴比妥正确答案B痉挛型手足徐动型强直型【例题】脑性瘫痪运动障碍的特征是A.进行性周围性运动障碍B.进行性中枢性运动障碍C.非进行性中枢性运动障碍D.非进行性周围性运动障碍E.复发缓解性中枢性运动障碍正确答案C【例题】肌张力低下型脑瘫患儿可见下列哪项体征A.腱反射消失B.腱反射存在C.静止性震颤D.共济失调E.手足徐动正确答案B【例题】脑性瘫痪中，双瘫是指A.一侧上下肢均受累B.仅有双上肢受累C.仅有双下肢受累D.四肢受累，但双下肢较重E.四肢受累，但双上肢较重正确答案D智力低下一、概念智力低下是指在发育时期内，智力明显低于同龄水平，伴适应性行为的缺陷。二、病因引起智力低下的原因很多，其中
14、部分病因难以确定三、临床表现和分度轻度中度重度极重度IQ50703549203420早年发育较正常儿迟缓，对周围事物缺乏兴趣发育较迟缓早年各方面发育迟缓对周围一切不理解语言言语发育略迟，分析能力差，认识问题肤浅语言发育不全，吐词不清，词汇贫乏，抽象概念不易建立发音含糊，言语极少，自我表达能力极差缺乏语言功能学习能力学习成绩较差。通过特殊教育可获得实践技巧和实用的阅读及计算能力。长大后可做一般性家务劳动和简单工作只能认识事物的表面和片断现象。阅读和计算困难。经过长期教育和训练，可以学会简单的手工抽象概念缺乏，理解能力低下。情感幼稚。动作十分笨拙。经过系统的习惯训练，可养成简单的生活和卫生习惯，但
15、生活需要他人照顾。长大以后，可在监督之下做些很简单的体力劳动常伴多种残疾。生活不能自理其他做事或循规蹈矩，或动作粗暴依赖性强，不善于应付外界的变化，易受他人的影响的支配。能在指导下适应社会有一定的防卫能力，能躲避明显的危险缺乏自我保护的本能，不能躲避危险。感知觉明显减退。手脚不灵活或终生不能行走。四、诊断各种测试量表年龄筛查性量表诊断性量表1个月4岁DDSTGesell智力诊断法DDST-R47岁绘人试验WPPSI50项测验S-B智力量表714岁学习成绩（语文、数学为主）WISC-R绘人试验五、治疗与预防对有治疗可能的病因，例如先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等，应及早治疗。重视教育、训练和康
16、复三级预防：一保二找三治【例题】DDST适用的年龄A.4岁以下B.49岁C.59.5岁D.218岁E.616岁正确答案A【例题】16岁患儿，对周围无反应，不会说话，不会躲避危险，生活不能自理，IQ为12，请判断患儿智力低下的程度A.轻度B.中度C.重度D.中重度E.极重度正确答案E重症肌无力一、概念重症肌无力是由于神经肌肉接头间传递功能的慢性障碍所致。主要临床特征是受累的横纹肌运动后容易疲劳，休息或用抗胆碱酯酶类药物后症状减轻或消失。心肌和平滑肌多不受累。二、临床表现1.儿童型重症肌无力本病最常见的临床类型。发病年龄为2岁以后，多数于10岁左右起病。2.新生儿一过性重症肌无力3.先天性重症肌无
17、力三、辅助检查四、诊断根据肌肉无力的分布特点、重复或持续肌收缩后有进行性力弱等可疑及本病。五、治疗近年来多主张对各种危象，尤其在鉴别诊断困难时，均采用“干涸法”治疗。方法是完全停用抗胆碱酯酶类药物，用人工呼吸机维持呼吸，410天后再开始给抗胆碱酯酶类药物或肾上腺皮质激素治疗。【例题】关于儿童型重症肌无力的临床表现，以下哪种说法正确A.双侧对称性上睑下垂B.56岁为发病高峰C.儿童多见躯干四肢无力D.四肢、躯干肌肉无力常以远端肌肉受累为主E.可有眼球静止位置异常和活动受限正确答案E【例题】患儿女，12岁。4个月前开始双眼先后睁不开，视物成双，自觉休息后好转，下午症状重于上午，未特殊治疗而自行缓解
18、。约7天前感冒后上述症状加重，近2天出现吞咽困难，饮水呛咳，声音低微。该患儿最急需的检查A.腰椎穿刺脑脊液检查B.肌内注射新斯的明试验C.血清钾测定D.血气分析E.肌电图正确答案B该病考虑A.重症肌无力 反拗危象B.重症肌无力 胆碱能危象C.重症肌无力 肌无力危象D.吉兰-巴雷综合征E.急性脊髓炎正确答案C该患儿出现哪项临床表现易危及生命A.眼外肌无力B.颈肌无力C.呼吸肌无力D.吞咽无力E.四肢无力正确答案C【例题】A.静脉滴注大剂量蛋白B.静脉注射环磷酰胺C.新斯的明肌内注射D.阿托品静脉注射E.以上均不是重症肌无力患儿发生肌无力危象时首选的药物治疗是正确答案C重症肌无力患儿发生胆碱能危象
19、时首选的药物治疗是正确答案D重症肌无力患儿发生反拗危象时首选的药物治疗是正确答案E多发性抽动一、概述抽动指身体任何部位肌肉或肌群出现固定或游走性不自主的突发性收缩。每次抽动表现十分类似，发生急速，重复出现。抽动通常分为运动性抽动和发声性抽动。二、病因病因不明，影响其发病的因素很多，主要与遗传、心理和环境因素有关，可能是多种因素在大脑发育过程中相互作用的结果。幼年、男性、抽动障碍家族史是本病的主要危险因素。三、临床表现起病年龄以59岁最多，90%在10岁前起病发声性抽动一般较运动性抽动出现晚四、诊断主要根据临床特点综合诊断。诊断要点包括：21岁前起病；多发性不自主运动或发声性抽动；慢性波动性病程
20、等五、治疗合理安排日常生活和活动，避免过度兴奋、紧张和疲劳氟哌啶醇：常见不良反应为肌张力不全，应从小量开始，并同时用等量安坦预防心理、行为治疗，及生活习惯训练或主动注意力的训练等对本病康复有重要意义。吉兰巴雷综合征一、概述吉兰-巴雷综合征又称急性感染性多神经根炎。是主要侵犯脊神经和（或）颅神经的炎性脱髓鞘性周围神经病。主要临床特征是对称性多发性弛缓性脊神经麻痹，多伴有颅神经受累。严重病例可因呼吸肌瘫痪致死。夏、秋季发病为多。二、病因本病患儿在发病前多有空肠弯曲菌感染。三、临床表现起病前16周可有前驱感染史，多为非特异性病毒感染多数病情进展至数日至12周，并稳定数周至数月。本病预后很大程度取决于
21、对呼吸麻痹的及时正确处理，如疾病极期持续3周以上仍无改善，则预后不良四、辅助检查五、诊断六、鉴别诊断1.脊髓灰质炎：弛缓性瘫痪呈非对称性、近端严重，脑脊液中细胞增多、病毒学检查可确诊。2.急性脊髓炎：在脊髓休克期应与本病鉴别，多有横贯性脊髓损害的特点，有典型感觉障碍平面及括约肌障碍。七、治疗【例题】吉兰-巴雷综合征的发病与那种细菌的感染有关A.空肠弯曲菌B.大肠杆菌C.流感嗜血杆菌D.B族溶血性链球菌E.金黄色葡萄球菌正确答案A【例题】吉兰-巴雷综合征脑脊液改变的特点是A.白细胞计数正常，蛋白含量正常B.白细胞计数正常，蛋白含量增高C.白细胞计数正常，蛋白含量降低D.白细胞计数增高，蛋白含量正
22、常E.白细胞计数增高，蛋白含量增高正确答案B【例题】患儿女，10岁。近6天来先出现双下肢无力、发麻，继之出现双上肢无力。检查呼吸每分钟20次，颅神经无异常，心、肺无异常，双上肢肌力4级，双下肢肌力3级，肌张力低下，膝腱反射消失，巴氏征阴性，双下肢痛觉、触觉及深感觉存在。脑脊液压力正常，蛋白定量1.0g/L，细胞数8106/L该患儿最可能的诊断是A.急性感染性多发性神经根炎B.急性脊髓灰质炎C.急性横贯性脊髓炎D.周期性瘫痪E.全身型重症肌无力正确答案A典型的脑脊液细胞-蛋白分离现象一般出现于A.起病后13天内B.起病后47天内C.起病后1周1个月D.起病后12个月E.起病后13个月正确答案C病
23、程第6天，患儿出现吞咽困难、声音嘶哑、饮水呛咳，伴呼吸浅快，有“矛盾呼吸”现象，应首先考虑A.合并呼吸肌麻痹B.合并吸入性肺炎C.合并低钾危象D.合并第、脑神经受累E.合并呼吸肌麻痹和第、脑神经受累正确答案E矛盾呼吸呼吸肌肉麻痹现象；饮水呛咳，是喉部肌肉无力表现，由9-10共同控制。9是舌咽神经，10是迷走神经。【例题】患儿女，12岁。1周前受凉后咳嗽、发热，3天后四肢乏力，发麻，说话口齿不清，逐渐加重而不能行走入院。检查：双眼睑闭合不全，不能皱额，鼓腮，四肢弛缓性瘫痪，肌力2级，诊断可能是A.吉兰-巴雷综合征B.脑干脑炎C.急性脊髓炎 D.重症肌无力E.急性播散性脑脊髓炎正确答案A急性小脑性
24、共济失调一、概述多发生在急性病毒、细菌或其他感染之后。临床表现常常仅限于小脑功能障碍。二、病因三、临床表现13岁幼儿最为多见。急性起病。部分病例发病前13周有非特异性感染史。主要的临床表现是：共济失调头不能竖起或伴摇摆，坐立不稳直立或行走时双足分开，步态蹒跚因眼睛辨距障碍而致易跌倒甚至不能行走临床上可见有些患儿不能直立或行走但肌力正常可以爬行四、诊断临床上主要用于描述非特异性感染（或感染后）相关的急性共济失调，因此诊断时要注意排除其他疾病五、治疗与预后无特效治疗大多数病例呈自限性病程多于起病后1周至半年内完全康复，2/3的病例于2个月内症状全部消失。【例题】哪一项不是急性共济失调常见的体征A.
25、醉酒样步态B.意向性震颤C.水平眼球震颤D.指鼻试验阳性E.巴氏征阳性正确答案E急性脊髓炎急性脊髓炎也称急性横贯性脊髓炎，系指脊髓实质的非化脓性炎症。临床以脊髓急性横贯性损害为主要表现。一、病因本病的确切病因尚未明了。可能为病毒感染后、疫苗接种后或中毒等因素诱发自身免疫反应所致。上胸段受累最多见。二、临床表现脊髓实质性损害为基本特征，发病前13周可有病毒感染史或预防接种史。运动障碍病变节段以下的上运动神经元性麻痹感觉障碍自主神经症状急性期多有尿潴留或便秘，脊髓休克期过者逐渐出现尿失禁。随损害节段的不同，可出现其他自主神经功能障碍，如Horner综合征、血管舒缩异常、汗液分泌异常及营养障碍以及内
26、脏功能异常等。三、辅助检查四、诊断急性起病典型临床特点五、治疗【例题】急性脊髓炎的典型临床表现为A.截瘫、传导束性感觉障碍、持续性自主动神经功能障碍B.四肢瘫痪，末梢型感觉障碍一过性自主神经功能障碍C.截瘫、末梢型感觉障碍、持续性自主神经功能障碍D.偏瘫、传导束性感觉障碍、一过性自主神经功能障碍E.四肢弛缓性瘫痪，末梢型感觉障碍、持续性自主神经功能障碍正确答案A【例题】急性脊髓炎好发部位是A.脊髓高颈段B.脊髓颈段C.脊髓胸段D.脊髓腰段E.脊髓骶尾段正确答案CReye综合征一、概述又称急性脑病合并内脏脂肪变性综合征，是一种以急性脑病和肝脏脂肪变性为主要临床特征的综合征。常在前驱病毒感染后出现
27、急性颅内压增高、意识障碍和惊厥等脑病症状。常伴有严重脑水肿，并出现肝功能异常和代谢紊乱。二、病因RS的病因和发病机制迄今未明国外证实本病的发生与B型流感和水痘等病毒感染的流行有关。三、病理四、临床表现典型RS呈“双相期”病程特征。一般于12天内病情由级进展至级，危重者多于起病后数日内死亡，重型RS甚至在24小时内死亡。存活者于病情好转后多在23天内恢复。临床表现级级级级级意识嗜睡昏睡昏迷昏迷昏迷体位正常正常去皮层强直去大脑强直肌张力弛缓痛觉反应明确反应明确或不明确迟純迟钝消失瞳孔对光反应灵敏迟钝迟钝迟钝消失眼-脑反射正常共同性偏斜共同性偏斜消失五、辅助检查六、诊断急性非炎症性脑病（意识障碍，C
28、SF除外中枢神经系统感染，或组织学证实）；血清GOT、GPT增高23倍以上，血氨增高，急性脂肪肝。可伴有血乳酸、丙酮酸增高，凝血酶原降低，CK升高，婴幼儿常出现低血糖；除外其他类似疾病，如急性中毒、遗传代谢病、暴发性肝炎等。如符合上述临床诊断标准而未做肝活检或尸检者称为临床诊断的RS（CRS）。如果肝活检或尸检符合RS诊断标准，则称之为确诊的RS（DRS）。七、治疗本病预后不良，早期认识轻症患儿并给予及时治疗是争取改善预后的关键。神经皮肤综合征神经皮肤综合征由起源于外胚层的组织器官异常所致，常表现为神经、皮肤和眼睛的异常，有时也波及由中胚层或内胚层发育的器官。一、神经纤维瘤病是常染色体显性遗传
29、病，本病可分为、两型。1.临床表现多发性神经系统（中枢及外周）肿瘤、皮肤色素斑、血管系统及其他脏器病变。基因定位在17q11.2。皮肤表现眼部症状Lisch小体：裂隙灯下虹膜部位可见到色素性虹膜错构瘤神经症状NFI患者易于合并学习困难、注意力不集中、语言障碍、癫痫发作等。也可发生脑血管狭窄，Moyamoya病、血管瘤。神经纤维瘤偶可分化至神经纤维肉瘤或恶性施万细胞瘤。其他常见到体格矮小，先天性骨发育不良，骨皮质变薄、钙化不全及病理骨折等。可见蝶骨发育不良、胫骨假关节形成。有时还可见到颈椎下段或胸椎后突畸形。2.诊断标准神经纤维瘤病型需具有下列2项或2项以上：3.治疗原则本病缺乏特异性治疗。肿瘤
30、压迫神经系统出现临床症状时，可行手术切除。合并癫痫应给予抗癫痫药物。【例题】对神经纤维瘤病具有诊断价值的牛奶咖啡斑是A.6块或6块以上，直径5mmB.5块或5块以上，直径4mmC.6块或6块以上，直径4mmD.3块或3块以上，直径5mmE.4块或4块以上，直径5mm正确答案A二、结节性硬化一种常染色体显性遗传病小儿急性偏瘫小儿急性偏瘫是由多种病因引起的一种综合征，多因闭塞性脑血管病变造成局部脑组织缺血或坏死所致，以大脑中动脉病变最为常见。由于脑动脉血栓形成的部位多累及锥体束的供血，所以急性偏瘫是最主要的临床症状。临床主要表现为急性偏瘫，常伴有惊厥、失语。发病年龄多在6个月8岁之间，大多在3岁以
31、前。一、病因血栓形成最多见脑动脉梗死的发生，可由于动脉血管本身的疾病，也可由于先天性或获得性凝血异常。二、临床表现首发症状多为偏瘫，一部分伴有惊厥；婴幼儿常以惊厥开始，然后出现偏瘫1.偏瘫2.感觉障碍3.颅神经异常常见同侧舌肌和下部面肌瘫痪。急性期可因广泛脑水肿而出现假性球麻痹4.失语2岁以内小儿一般无失语，较大儿童优势半球病变易有失语。随病情好转多能恢复。5.惊厥是最常见的症状之一。半数以上的患儿有反复惊厥发作。常表现为偏瘫同侧肢体的限局性发作，也可表现为全身性发作。6.其他急性期常合并血管运动障碍，患侧肢体皮肤发红或略发热，数天后肢体变凉。偏瘫发生后数月可出现同侧肌张力低下或手足徐动、舞蹈
32、等不自主运动。常有轻度智力受损，约1/3患儿智力明显受累，严重的智力低下多见于HHE综合征且癫痫控制不满意者。三、辅助检查CT见缺血区呈低密度灶，出血区为高密度影，脑栓塞可见梗死灶。MRI见可在梗死后612小时即可见缺血改变，适于早期诊断。其他检查包括血液检查，心脏检查，代谢病检查，脑电图等四、治疗脑白质营养不良一、概述遗传性脑白质病是指遗传因素所致的中枢神经系统髓鞘受累的疾病。脑白质营养不良即指以脑白质病变为主要甚至唯一的病理特点，且为遗传性因素致病者。脑白质营养不良的临床表现以逐步进展性病程为特征，早期症状往往易被忽视。例如逐渐发生的肌张力、姿势、运动、步态、语言、进食动作、视觉、记忆学习
33、、行为思考能力等方面的改变。这些症状可逐渐加重，一般发病越早病情进展速度越快。二、异染性脑白质营养不良1.概述又称为脑硫脂沉积病，常染色体隐性遗传，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。2.临床表现晚婴型：最多见。初生时正常，85%发病前已能正常行走。多在2岁左右起病。幼年型：大多青春期前后发病，起始表现为步态不稳、共济失调、情感淡漠、智力下降、进行性行走困难，伴有神经传导速度降低等外周神经受累表现。病情进展缓慢，晚期出现癫痫发作、腱反射减退、视神经萎缩，可存活46年或更久。成年型发病于成年，表现与幼年型相似。但情感障碍和精神症状更突出，常先有学习或工作成绩下降、行为异常、认知障碍等，然后才
34、出现共济失调等动作异常和锥体束征。临床表现个体差异很大。病程可长达10年左右。3.确诊依据：ASA活性检测在症状尚未出现以前可考虑进行骨髓移植，以延缓或终止病情发展对神经系统已有广泛病变者尚无满意治疗方法三、肾上腺脑白质营养不良遗传方式X连锁遗传病理特点中枢神经进行性脱髓鞘以及（或）肾上腺皮质萎缩或发育不良生化特点血浆中极长链脂肪酸异常增高疾病归属特点细胞中过氧化物酶体有结构的或酶活性缺陷，故属于过氧化物酶体病临床分型X连锁肾上腺脑白质营养不良的临床表型类型主要临床表现儿童脑型10岁前起病，进行性行为和认知功能障碍，炎症反应性脱髓鞘，进展迅速，多在35年内成植物人状态或死亡青春期脑型1021岁
35、起病，与儿童脑型相似，进展速度较缓慢AMN型30岁左右起病，进行性痉挛性截瘫，瘫痪进展缓慢，感觉缺损和多神经病，常有肾上腺皮常有肾上腺皮质功能不全表现，近半数病程中伴脑部受累成人脑型21岁以后起病，脑内迅速进展的炎症反应类似儿童脑型，无AMN表现Addison病型原发肾上腺皮质功能不全而无神经系统异常，但有些到成年发展成AMN，极易误诊无症状型男孩，10岁，有ALD基因异常或生化缺陷，无相应临床症状检查：极长链脂肪酸增高，特别是C26脂肪酸增高，C26/C22比值增加，有诊断意义，患病男性阳性率达99.9%【例题】异染性脑白质营养不良可以分为以下哪些类型A.脑型和肾上腺脊髓神经病B.晚婴型、幼
36、年型、成年型C.晚婴型、幼年型、青春期型、成年型D.儿童脑型、青春期脑型、成人脑型E.肾上腺脊髓神经病型、Addison病型、无症状型正确答案B【例题】下列哪项符合肾上腺脑白质营养不良的特征A.血浆中极长链脂肪酸异常降低B.中枢神经系统进行性脱髓鞘和（或）肾上腺皮质萎缩C.为线粒体病D.脑脊液可见蛋白及细胞数明显增高E.系有机酸病正确答案B多发性硬化概述：多发性硬化是自身免疫性机制所致，以病程缓解与复发，病灶播散多发为特征的中枢神经系统脱髓鞘病。多见于青壮年，儿童少见，婴幼儿罕见。一、病因确切病因不明，可能是与病毒感染相关的T淋巴细胞介导的自身免疫性疾病免疫失调是主要发病机制二、临床特征三、辅
37、助检查四、诊断反复多灶免疫性脱髓鞘的临床、实验室、电生理和影像学检查特点，确定典型的MS。五、治疗尚无特效治疗一般治疗（避免感染、发热、外伤、疲劳等）免疫抑制剂（激素，环磷酰胺）其他（干扰素）【例题】异常改变可早于临床症状，有助于多发性硬化的早期诊断的实验室检查是A.脑电图B.头颅MRIC.诱发电位D.头颅CTE.脑脊液正确答案C急性播散性脑脊髓炎一、概述急性播散性脑脊髓炎是以中枢神经系统急性炎症脱髓鞘为特征的细胞免疫介导的自身免疫性疾病。本病通常发生于急性感染或疫苗接种后，故又称为感染后或疫苗后脑脊髓炎二、病因ADEM确切病因不明。多见于病毒感染或出疹性疾病后；也可见于疫苗后。可见，狂犬疫苗；百日咳疫苗。发病原因不明。三、临床表现本病可发生在任何年龄，常见于儿童及青年人。病前1个月之内常有上呼吸道感染，发疹性疾病，腹泻、支原体感染，疫苗接种等病史。起病时，伴或不伴发热四、辅助检查
