1、血友病介绍世界血友病日自1989年起，每年的4月17日为“世界血友病日”。为了纪念世界血友病联盟发起人加拿大籍的法兰克.舒纳波先生（Mr.Frank Schnabel)对于血友病的贡献，以及唤起大众对于血友病的正确认知 。血友病(Hemophilia)是一组先天性凝血因子缺乏，以致凝血活酶生成障碍的一组出血性疾病。病因 为性染色体（X染色体)连锁隐性遗传，约30无家族史，其发病可能因基因突变所致，因凝血因子缺乏，均导致血液凝血活酶形成发生障碍，凝血酶原不能转变为凝血酶，纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。分型甲型（第因子缺乏症）：大约每5000-10000个男性中就有一个血友病甲患者。
2、病人因反复出现自发性出血，导致关节损伤乙型（第因子缺乏症）丙型（第因子缺乏症）甲：乙：丙=16：3：1 遗传方式与发病机理:先天性因子缺乏为典型的性连隐性遗传，由女性传递，男性发病，控制因子凝血成分合成的基因位于X染色体；患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性为传递者；正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者，女性半数为传递者；患者男性与传递者女性婚配，所生男孩半数有血友病，所生女孩半数为血友病，半数为传递者。遗传规律遗传规律共同特点 为终身性自发性或轻微创伤后出血不止，以及凝血活酶生成障碍而出现凝血时间延长等实验室检查异常。临床表现 以出血倾向为其主要表现，其特点是延迟、持久的
3、、缓慢的渗血，急性大出血甚为少见。临床表现1.皮肤粘膜出血：皮肤、黏膜是最常见的出血部位，其发生率在90%左右。多为轻度创伤后，出现持续不易制止的渗血。拨牙后出血较为常见，可为拨牙后立即出血，并可以延长至3-7天以上。有人认为，一个未经预防性治疗的患者，如拨牙后没有发生持续出血现象，则血友病的可能性不大。幼儿多见于额部碰撞后出血、血肿。2.关节腔出血关节腔出血：是本病的突出症状之一。负重关节最：是本病的突出症状之一。负重关节最为多见，其中膝关节出血最早见，其次为踝、肘、髋为多见，其中膝关节出血最早见，其次为踝、肘、髋关节关节 等。常发生在行走过久，运动、扭伤或创伤后。等。常发生在行走过久，运动
4、、扭伤或创伤后。主要系是关节内滑膜血管出血。主要系是关节内滑膜血管出血。关节出血可分为三期：关节出血可分为三期：急性关节炎期：关节腔内及关节周围组织出血急性关节炎期：关节腔内及关节周围组织出血，引，引起急性无菌性炎症，致关节局部肿胀、疼痛、发热、起急性无菌性炎症，致关节局部肿胀、疼痛、发热、发红，影响关节功能。若及时治疗，积血吸收，可不发红，影响关节功能。若及时治疗，积血吸收，可不留后遗症。留后遗症。慢性关节炎期：若关节反复出血或积血吸收不完全，慢性关节炎期：若关节反复出血或积血吸收不完全，局部白细胞释放的酶及血液中其它成分刺激关节组织，局部白细胞释放的酶及血液中其它成分刺激关节组织，滑膜增厚
5、，以致关节持续肿胀及功能障碍。滑膜增厚，以致关节持续肿胀及功能障碍。关节纤维化，强直、畸形，骨质破坏，肌肉萎缩，关节纤维化，强直、畸形，骨质破坏，肌肉萎缩，关节功能障碍。可引起膝屈曲、外翻、腓骨呈半脱位关节功能障碍。可引起膝屈曲、外翻、腓骨呈半脱位状，出现血友病特征性步伐状，出现血友病特征性步伐临床表现临床表现13关节反复出血节反复出血蛋白水解酶破坏关节组织蛋白水解酶破坏关节组织软骨软骨受损受损骨吸收钙化骨吸收钙化关节变形功能受限关节变形功能受限临床表现3.肌肉出血：肌肉发生出血，则可形成血肿，为血友病的特有症状之一。肌肉出血以下肢、前臂及臀部出血为多见。多与创伤或活动过久有关。深部肌肉出血多
6、形成血肿，局部肿痛、活动受限制。且血肿周围可形成假包膜，甚至成为血友病性假囊肿，进而造成邻近组织的病理变化，局部血循环障碍。4.血尿：重型甲型血友病患者可出现镜下血尿或肉眼血尿，多无疼痛感亦无外伤史，但若有输尿管血块形成则有肾绞痛的症状。临床表现5 5、血友病性囊肿和假瘤血友病性囊肿和假瘤：血友病甲患者大量肌肉出血可形成：血友病甲患者大量肌肉出血可形成单一的肌肉囊肿。骨膜下出血则形成血友病性假瘤。血友病单一的肌肉囊肿。骨膜下出血则形成血友病性假瘤。血友病假瘤有两种类型：假瘤有两种类型：成人型，多见于盆骨或股骨近端；成人型，多见于盆骨或股骨近端；幼儿型，多发生于肘、膝、骨关节远端，预后较成人型为
7、佳。幼儿型，多发生于肘、膝、骨关节远端，预后较成人型为佳。对肌肉囊肿和假瘤均强调早期应采取保守治疗，包括补充因对肌肉囊肿和假瘤均强调早期应采取保守治疗，包括补充因子子和限制活动治疗。若病情持续发展，则可在充分准备情和限制活动治疗。若病情持续发展，则可在充分准备情况下，行外科治疗以免发生破裂、窦道形成、神经血管的破况下，行外科治疗以免发生破裂、窦道形成、神经血管的破坏和邻近部位骨折。禁止行抽液性穿刺。坏和邻近部位骨折。禁止行抽液性穿刺。6.由出血引起的压迫症状及其并发症 ：血肿压迫神经可导致受压神经支配区域麻木、感觉丧失、剧痛、肌肉萎缩等；舌、口腔底部、扁桃体、咽后壁、前颈部出血则可引起上呼吸道
8、梗阻导致呼吸困难甚至窒息而死；局部血管受压迫可引起组织坏死。7、其他部位的出血：消化道出血不多见，可表现为呕血、黑便、血便或腹痛，多数患者存在原发病灶如胃十二指肠溃疡；咯血多与肺结核支扩等原发病灶有关；鼻衄、舌下血肿通常是血友病 A 患者口腔内损伤所致；舌下血肿可致舌移位，若血肿向颈部发展常致呼吸困难；膀胱、肾、肺及胸膜出血均少见，颅内出血常是血友病患者的死因。实验室检查实验室检查 一、常规检查一、常规检查 血象：红细胞、白细胞、血小板计数大致正常；二、二、筛筛查查试验试验 凝血酶原消耗试验（PCT）不良，正常25秒，20秒为异常。白陶土部分凝血活酶时间（KPTT），是敏感的过筛试验。一般以3
9、545秒为正常范围，超过正常对照10秒以上有意义。、凝血酶原和纤维蛋白原减少时也可延长，须加鉴别。简易凝血活酶生成试验（STGT）异常，正常值为1014秒，15秒为异常。活化的部分凝血活酶时间（APTT）延长。出血时间(CT)延长三、确诊试验三、确诊试验 用凝血活酶生成试验（STGT、Biggs TGT)做纠正试验，确定血友病的诊断及类型。四、四、凝血凝血因子活性测定因子活性测定 F：C 活性测定：F：C是凝血因子的 凝血活性部分，是血友病的发病基础，其出血程度与F：C 活性水平密切相关。该检查以确定血友病A的病情严重程度，根据F：C百分率分型，重型1，中型25，轻型625。治疗原则治疗原则一
10、补充凝血因子（替代疗法）血友病 作为一种遗传病，到目前为止，没有根治的办法。但通过增加患者的凝血因子的活性水平，可以有效地消除患者的症状。可以通过给患者输注正常人的血浆，来增加患者凝血因子的活性水平，但更为有效的方法是，为患者输注浓缩凝血因子，这被称为凝血因子疗法。然而，被输注到患者血管中的凝血因子并不能生效太长时间，因为各种凝血因子都有其半衰期，第因子的半衰期是8至12小时，第因子的半衰期是18至24小时，因子为4048小时。因而输入血浆或浓缩凝血因子的疗法，只能暂时消除患者症状。（1）输血浆：为轻型血友病的首选有效疗法。新鲜血浆和新鲜冰冻血浆含有所有的凝血因子。（2）冷沉淀物：所含因子较新
11、鲜血浆高510倍。须冷冻干燥存于20C下，室温下放1小时活性即丧失50，故应于1小时之内输完。（3）中纯度因子制剂已被广泛用于临床。（4）凝血酶原复合物浓缩剂。二预防出血给予：雄性化激素达那唑、女性避孕药复方炔诺酮、肾上腺糖皮质激素（改善毛细血管通透性，对控制血尿、加速急性关节积血的吸收及对有因子抗体的患者有一定疗效），可与输血浆及浓缩剂合用。可提高因子浓度，减少出血倾向。三局部止血在进行全身疗法的同时，对鼻、口腔等部位出血，可采用局部冷敷、敷止血粉、明胶海绵压迫止血，以及凝血酶、纤维蛋白原局部贴敷等。对活动性出血创面可谨慎采用外科止血方法。【常见护理诊断常见护理诊断】1.潜在并发症：出血 与
12、血液中缺乏凝血因子有关。2.疼痛：与关节腔出血和肌肉创伤性损伤有关。3.躯体移动障碍：与关节腔积血、关节强直畸形有关。4.有损伤的危险：与缺乏凝血因子、患儿年龄幼小不能识别危险因素有关。5.有失用综合征的危险 与反复多次关节腔出血有关。对症护理1.预防出血及出血加重避免损伤。尽量避免肌内注射、深部组织穿刺。必需肌注时，应采用细小针头、注射后延长按压时间。尽量避免手术。如必需外科手术时，应在术前、术中和术后补充所缺乏的凝血因子。注意口腔卫生，防止龋齿发生，以免拔牙导致出血。2.止血局部压迫：如皮肤出血可行加压包扎止血；口腔鼻粘膜出血可用：1000肾上腺素或新鲜血浆浸棉球、明胶海绵压迫；云南白药、
13、三七粉局部使用可达局部止血作用。关节出血可用弹性绷带加压包扎出血关节，并抬高患肢保持在功能位。尽快输注所缺乏的凝血因子。各出血期应密切观察生命体征变化，及早发现内脏及颅内出血，以便组织抢救。3.减轻疼痛 疼痛主要发生在出血的关节和肌肉部位。对出血部位可用冰袋冷敷，限制其活动。4.预防致残关节出血停止后，逐渐增加活动。对因反复出血已致慢性关节损害者，需指导其进行康复锻炼。5.输注凝血因子及输血的护理（1）按输血常规操作。（2）凝血酶原复合物制剂，应按说明要求稀释后输注，滴速每分钟不超过10ml。（3）少数患儿输注凝血因子时有发热、寒颤、头痛等不良反应，需在输注时密切观察。发现不良反应可酌情减慢输
14、注速度。如遇严重不良反应者，需停止输注，制品及输液器保留6.贫血的护理根据贫血的程度制定患者的活动量，合理安排饮食、输血。健康宣教健康宣教1.做好预防出血的宣教工作，嘱患者动作轻柔，剪短指甲、衣着宽松，谨防外伤及关节损伤。2.避免各种手术，必要手术时应先补充凝血因子，纠正凝血时间直至伤口愈合。3.尽可能采用口服给药，避免或减少肌内注射，必要注射时采用细针头，并延长压迫止血时间。4.禁服影响血小板功能的药物：如阿司匹林、保太松、消炎痛、潘生丁等。活血化瘀的中草药亦应避免。5关节出血时，应卧床，用夹板固定肢体，放于功能位置，限制运动，可局部冷敷和用弹力绷带缠扎。关节出血停止，肿痛消失后，可作适当的
15、关节活动，以防长时间关节固定造成畸形和僵硬。6.急性期可口服强的松每日急性期可口服强的松每日4060mg，分三次服用；口服避，分三次服用；口服避孕药能缓解女性患者月经多。孕药能缓解女性患者月经多。7.饮食：以高蛋白、高维生素和少渣易消化食物为主。避免饮食：以高蛋白、高维生素和少渣易消化食物为主。避免吃带皮竹笋、鱼刺、肉骨头和偏热及辛酸厚味，酒类食物。吃带皮竹笋、鱼刺、肉骨头和偏热及辛酸厚味，酒类食物。如羊肉，狗肉，辣椒、肥肉等。多吃一些有益于养脾如羊肉，狗肉，辣椒、肥肉等。多吃一些有益于养脾,益肝益肝,护肾护肾,补血的食物。补血的食物。一般有益的食物为一般有益的食物为:花生、红枣、鲜藕、花生、
16、红枣、鲜藕、黄花菜、茄子、苦瓜、小金桔、苹果、蕃茄、黑芝麻、蜂黄花菜、茄子、苦瓜、小金桔、苹果、蕃茄、黑芝麻、蜂蜜、鸡、鸭、猪、羊、牛、龟、鳖、鳝、等。蜜、鸡、鸭、猪、羊、牛、龟、鳖、鳝、等。不益于或少吃的食物为不益于或少吃的食物为:各类生猛海鲜各类生猛海鲜、淡水鱼淡水鱼、各类油炸、各类油炸食物。香烟、酒、茶。食物。香烟、酒、茶。在消化道出血时应避免喝鸡汤在消化道出血时应避免喝鸡汤,鲜肉汤等。最好拒绝酸性食鲜肉汤等。最好拒绝酸性食物入口。物入口。8.出血量较大导致贫血者，要加强贫血的护理。出血量较大导致贫血者，要加强贫血的护理。9.对长久反复出血影响生活质量的患者应做好耐心劝慰，并对长久反复出血影响生活质量的患者应做好耐心劝慰，并指导其预防出血的方法，积极配合治疗和护理。指导其预防出血的方法，积极配合治疗和护理。
