1、孕早期产前筛查孕早期产前筛查遗传科 罗颖产前筛查的必要性产前筛查的必要性l为了保障母婴健康，预防出生缺陷，提高出生人口素质，根据母婴保健法和产前诊断技术管理办法，产前筛查是目前必要的检查手段之一。孕早期筛查联合孕中期序贯筛查作为出生缺陷的二级预防，已经成为目前有效的预防出生缺陷的重要手段。孕早、中期联合序贯产前筛查的必要性孕早、中期联合序贯产前筛查的必要性l孕早期产前筛查的检出率为60-70%l孕中期产前筛查的检出率为60-70%l孕早期、孕中期联合序贯筛查的检出率达到90%90%l有效的提高了检出率，降低了漏诊率l我院是全国第二家开展孕早中期联合序贯产前筛查的医院什么是孕早期产前筛查什么是孕
2、早期产前筛查 孕早期产前筛查是在妊娠9136周，通过检测孕妇血液中的PAPP-A和-HCG，结合B超的CRL和NT值，用来检测胎儿患21-三体综合征和18-三体综合征风险的一种无创性检查。孕早期及中期筛查是针对3535岁以下的孕妇群体。高龄产妇须进行产前诊断，无须筛查。早孕期产前筛查的目标疾病早孕期产前筛查的目标疾病21-三体综合征l经典三体型 92.5%l易位型 5%l嵌合型 2.5%18-三体综合征l三体型 90%l嵌合型 10%特别注明特别注明NTDNTD不在早孕筛查范围不在早孕筛查范围孕早期产前筛查的指标孕早期产前筛查的指标l生化指标：PAPP-A、-HCGlB超监测指标：CRL、NT
3、l孕妇的预产年龄、体重、有无糖尿病、单胎或双胎等相关资料l特别提醒孕妇的年龄必须为实际年龄孕早期产前筛查的生化指标孕早期产前筛查的生化指标lPAPP-APAPP-A（妊娠相关蛋白（妊娠相关蛋白A A）PAPP-APAPP-A是一种是由胎盘合体滋养层和蜕膜分泌是一种是由胎盘合体滋养层和蜕膜分泌的大分子糖蛋白。在怀孕期间，的大分子糖蛋白。在怀孕期间，PAPP-APAPP-A大量产生并释大量产生并释放到母血循环中。母血中放到母血循环中。母血中PAPP-APAPP-A浓度随着孕期的增加浓度随着孕期的增加而不断升高直到分娩。产后而不断升高直到分娩。产后2 2到到3 3天在体内消失。天在体内消失。PAPP
4、-APAPP-A 1990 1990年初就有人发现，这一标记在孕早期（年初就有人发现，这一标记在孕早期（8-128-12周）对周）对DownDown综合征等胎儿染色体异常较敏感，综合征等胎儿染色体异常较敏感，DownDown综合征胎儿母血综合征胎儿母血PAPP-APAPP-A值显著低于正常，其单独用于孕早期的胎儿值显著低于正常，其单独用于孕早期的胎儿DownDown综合征筛综合征筛查阳性检出率可达查阳性检出率可达66%66%。早孕期早孕期DSDS患者母血患者母血PAPP-APAPP-A平均水平是平均水平是0.44MoM0.44MoM，显著低于正，显著低于正常。孕中期筛查中常。孕中期筛查中PAP
5、P-APAPP-A浓度在健康母血和有浓度在健康母血和有DSDS母血中相差不大，母血中相差不大，因此不能作为中期筛查标记物。因此不能作为中期筛查标记物。早孕期产前筛查的生化指标早孕期产前筛查的生化指标l-HCG-HCG HCGHCG即绒毛膜促性腺激素，是胎盘的滋养层细胞分泌的一种即绒毛膜促性腺激素，是胎盘的滋养层细胞分泌的一种糖蛋白，它是由糖蛋白，它是由和和二聚体的糖蛋白组成二聚体的糖蛋白组成。HCGHCG在受精后在受精后6 6天左天左右开始分泌，右开始分泌，60607070天达到高峰。在妊娠的前天达到高峰。在妊娠的前8 8周升高很快，以周升高很快，以维持妊娠。在大约孕维持妊娠。在大约孕8 8周
6、达到高峰，之后周达到高峰，之后HCGHCG逐渐下降，直到大约逐渐下降，直到大约2020周达到相对稳定周达到相对稳定。-HCG-HCG可以同时用于早期和中期筛查的标记物。可以同时用于早期和中期筛查的标记物。B B超在早孕期筛查中的应用超在早孕期筛查中的应用lCRL(头臀长)一般是指由胎儿最头顶端量至臀部最低处，用一般是指由胎儿最头顶端量至臀部最低处，用B B超测定。主要是超测定。主要是用来核对孕周。在早孕期筛查中，用来核对孕周。在早孕期筛查中，CRLCRL要求在要求在404079mm79mm。不同妊娠期的头臀长不同妊娠期的头臀长 10.610.6周周:40mm 11.2:40mm 11.2周周:
7、45mm:45mm 11.5 11.5周周:50mm:50mm 12.112.1周周:55mm:55mm 12.412.4周周:60mm 12.6:60mm 12.6周周:65mm:65mm13.213.2周周:70mm 13.6:70mm 13.6周周:79mm:79mmB B超在早孕期筛查中的应用超在早孕期筛查中的应用lNT(颈后透明带)正常胚胎淋巴系统健全之前，少部分淋巴液聚集正常胚胎淋巴系统健全之前，少部分淋巴液聚集在颈部淋巴囊或淋巴管内，形成颈后透明层，在颈部淋巴囊或淋巴管内，形成颈后透明层，1414周后周后淋巴系统发育完善，积聚的淋巴液迅速引流至颈内静淋巴系统发育完善，积聚的淋巴液
8、迅速引流至颈内静脉，颈后透明层随之迅速消失。脉，颈后透明层随之迅速消失。胎儿颈后透明带一般是在妊娠第胎儿颈后透明带一般是在妊娠第111113136 6周检测。周检测。颈后透明带增厚提示胎儿唐氏综合征及其他染色体异颈后透明带增厚提示胎儿唐氏综合征及其他染色体异常的可能性增加。常的可能性增加。NTNT值的意义值的意义l一般认为一般认为NTNT值大于值大于2.5mm2.5mm有意义。有意义。lNT 3.Omm NT 3.Omm 风险风险 6%6%lNT 4.0mm NT 4.0mm 风险风险 31%31%lNT 7.5mm NT 7.5mm 风险风险 50%50%有研究报道，有研究报道，NTNT用于
9、孕早期筛查的检出率为用于孕早期筛查的检出率为69%69%（在（在5%5%的假阳性率下）。不同的研究报道，检出率略有差异。的假阳性率下）。不同的研究报道，检出率略有差异。案例案例l王某，女，24岁。我院B超提示胎儿颈后透明带5.3mm,早孕筛查 T21 1/190。在妊娠23周行羊水产前诊断 结果：47，XX，+2147，XX，+21XX孕早期产前筛查结果的判断孕早期产前筛查结果的判断lT21 截断值 1/270 lT18 截断值 1/350l需告知孕妇，早孕筛查检出率为60-70%，而联合筛查的检出率大于90%。所以，即使早孕筛查低危风险，仍需要进行中孕筛查。注注 意意 事事 项项l采血时间在
10、9-136周lB超检测时间在妊娠11周-136周lB超检测CRL的范围在40mm-79mml如果在9-106周采血，须嘱孕妇在2-3周内来进行B超检测NT和CRLl没有NT和CRL，早孕筛查无法计算注注 意意 事事 项项l孕早期检测的项目要明确PAPP-A，-HCG，而不是-HCG、AFP、E3l孕早期筛查后须进行孕中期产前筛查l孕中期筛查时间在15-206周l双胎可以进行孕早期筛查，务必要注明l有无糖尿病须注明孕早孕早 期期 筛筛 查查 流流 程程l 妊娠9-13 6周l l 知情告知，签同意书l 采 血+B超（11-13 6周）l l 低危风险 高危风险l孕中期筛查（15-20 6 周）l低危风险 高危风险 转遗传门诊进行产前诊断 l l 进行产前诊断 放弃产前诊断l 谢谢 谢谢
