1、第五章基因突变及其其他变异第五章基因突变及其其他变异第第1节基因突变和基因重组节基因突变和基因重组(1)科学家在南极大陆发现了一只全身乌黑的罕见企鹅。科学家在南极大陆发现了一只全身乌黑的罕见企鹅。(2)一人患血友病，经骨髓移植以后已经治愈，但是他担忧将来生一人患血友病，经骨髓移植以后已经治愈，但是他担忧将来生育的小孩可能患血友病。请问，这种担忧有道理吗？育的小孩可能患血友病。请问，这种担忧有道理吗？(3)某农场将一些性状不甚优良某农场将一些性状不甚优良(子粒不饱满、茎秆不粗壮子粒不饱满、茎秆不粗壮)的小麦种的小麦种子，播种以后，由于加强水肥管理，发育所形成的小麦植株茎秆粗子，播种以后，由于加强
2、水肥管理，发育所形成的小麦植株茎秆粗壮，所形成的麦穗子粒饱满。请问，子粒饱满、茎秆粗壮的小麦性壮，所形成的麦穗子粒饱满。请问，子粒饱满、茎秆粗壮的小麦性状能遗传下去吗？状能遗传下去吗？(4)某人为了美观，将头发染成栗色，请问这种性状能遗传下吗？某人为了美观，将头发染成栗色，请问这种性状能遗传下吗？实例分析实例分析生殖细胞生殖细胞内的遗传物质发生内的遗传物质发生了改变，其后代将继承这种了改变，其后代将继承这种改变。改变。不可遗传的变异：不可遗传的变异：可遗传的变异：可遗传的变异：由环境不同引起，遗传物由环境不同引起，遗传物质没有改变，不能进一步质没有改变，不能进一步遗传给后代。遗传给后代。变异的
3、类型变异的类型三个来源三个来源基因突变基因突变基因重组基因重组染色体变异染色体变异一、基因突变一、基因突变 课标领航课标领航1通过实通过实例例说明基因突变说明基因突变的的概概念念。2基因突变的基因突变的原因原因。3举举例说明例说明基因突变的基因突变的特点特点。4归纳基因突变的意义。归纳基因突变的意义。科学史一科学史一19101910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有治疗贫年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红细不是正常的圆饼状，而血病的药物对他无效。镜检时发现其红细不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后称之是镰刀形，后称之镰刀型细胞贫血症。镰刀型细
4、胞贫血症。病重时，红细胞受机械损病重时，红细胞受机械损伤而破裂的现象，引起严重贫血而造成死亡。伤而破裂的现象，引起严重贫血而造成死亡。正常正常 异常异常（一）基因突变的实例（一）基因突变的实例正常正常异常异常脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸 脯氨酸脯氨酸缬氨酸缬氨酸谷氨酸谷氨酸 19491949年，美国鲍林博士首先意识到，红细胞中年，美国鲍林博士首先意识到，红细胞中血红蛋白血红蛋白分子的分子的异常异常引起红细胞变形。引起红细胞变形。19561956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞贫血症患者血红年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白的肽链上，有蛋白的肽链上，有一处一处的的
5、谷氨酸谷氨酸被被缬氨酸缬氨酸取代。取代。科学史二科学史二 根据资料利用基因控制蛋白质合成有关知根据资料利用基因控制蛋白质合成有关知识分析完成镰刀型细胞贫血识分析完成镰刀型细胞贫血症的病因图解并解释说明。症的病因图解并解释说明。C T TC T TG A AG A A谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸DNADNAmRNAmRNA氨基酸氨基酸蛋白质蛋白质正常正常异常异常GUAGUAC A TC A TG T AG T A突变突变GAAGAA_原因原因 镰刀型细胞贫血症是由镰刀型细胞贫血症是由 DNA分子中碱基对替换分子中碱基对替换 引起的一种遗传病。引起的一种遗传病。病因：病因：根本根本血红蛋白上的血红蛋白
6、上的谷氨酸谷氨酸被被缬氨酸缬氨酸取代的根本原因是什么取代的根本原因是什么？A AT TT TA A替换替换直接直接原因原因决定决定谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸思考思考?DNA中碱基对的中碱基对的替换替换可以引起可以引起DNA结构的改结构的改变变,从而引起生物性状的改变从而引起生物性状的改变.那么那么DNA分子中碱分子中碱基对能否发生其它的变化基对能否发生其它的变化,也可能引起生物性状也可能引起生物性状的改变呢的改变呢?增增添添 缺缺失失 替替换换正正常常小组讨论：小组讨论：、碱基的改变一定会引起、碱基的改变一定会引起蛋白质的改变吗？蛋白质的改变吗？、通过对比，分析哪些情、通过对比，分析哪些情况更严
7、重一点？况更严重一点？探究二探究二 以黄色链为模版，每人对其以黄色链为模版，每人对其中一项进行转录翻译！中一项进行转录翻译！DNADNA分子中发生分子中发生碱基对碱基对的的 、_和和_，而引起的而引起的_的改变。的改变。增添增添缺失缺失替换替换基因结构基因结构（二）基因突变的概念（二）基因突变的概念思考思考：基因突变不改变生物性状的原因有哪些？：基因突变不改变生物性状的原因有哪些？一种氨基酸可能有几种密码子一种氨基酸可能有几种密码子显性纯合子突变成杂合子（显性纯合子突变成杂合子（AAAa）(一般地，基因突变后变成其一般地，基因突变后变成其基因基因)等位等位（三）基因突变的时间（三）基因突变的时
8、间（四）基因突变的原因（四）基因突变的原因（五）基因突变的特点（五）基因突变的特点（六）基因突变的意义（六）基因突变的意义想一想想一想:基因突基因突变一般会发生在变一般会发生在什么时侯呢？什么时侯呢？有丝分裂的有丝分裂的间期间期减数第一次分裂减数第一次分裂间间期期DNA复制复制时期时期（三）基因突变的时间（三）基因突变的时间（四）基因突变的原因（四）基因突变的原因自发突变：自发突变：自然自然条件下条件下DNADNA偶尔偶尔复制错误复制错误例如：例如：果蝇的白眼，水稻的矮秆等。果蝇的白眼，水稻的矮秆等。诱发突变：诱发突变：物理因素物理因素化学因素化学因素生物因素生物因素提高提高突变突变频率频率X
9、 X射线、激光等射线、激光等亚硝酸、碱基类似物等亚硝酸、碱基类似物等病毒、某些细菌等病毒、某些细菌等夏季涂抹防晒霜夏季涂抹防晒霜青少年少上网，少用手机青少年少上网，少用手机不喝反复烧开的水（含亚硝酸盐）不喝反复烧开的水（含亚硝酸盐）物理因素物理因素物理因素物理因素化学因素化学因素少吃烧烤和油炸食品少吃烧烤和油炸食品化学因素化学因素分析以下情况是减少哪种因素诱发基因突变分析以下情况是减少哪种因素诱发基因突变的可能，从而防止细胞癌变？的可能，从而防止细胞癌变？接种乙肝疫苗接种乙肝疫苗生物因素生物因素（五）基因突变的特点（五）基因突变的特点细菌细菌 无抗药性无抗药性抗药性抗药性棉花棉花 正常枝正常枝
10、短果枝短果枝 果蝇果蝇 红眼红眼白眼白眼 长翅长翅残翅残翅家鸽家鸽 羽毛白色羽毛白色灰红色灰红色人人 正常色觉正常色觉色盲色盲 正常肤色正常肤色白化病白化病常见突变性状：常见突变性状：1 1、在生物界普遍存在、在生物界普遍存在普遍性普遍性玉米白化苗玉米白化苗人类多指人类多指基因突变有何特点？基因突变有何特点？短腿安康羊（中）短腿安康羊（中）开花结果开花结果的植株的植株胚胚幼苗幼苗具根茎叶具根茎叶的植株的植株分化出花分化出花芽的植株芽的植株受精卵受精卵基因突变发生在生物基因突变发生在生物个体发育个体发育的什么时期？的什么时期？任何时期任何时期2 2、在生物、在生物个体发育的如何时期个体发育的如何
11、时期发生发生随机性随机性问问:在发育早期发生的基因突变和发育晚期在发育早期发生的基因突变和发育晚期发生的基因突变发生的基因突变,哪个表现突变的范围越大？哪个表现突变的范围越大？基因突变发生的时期越早基因突变发生的时期越早,表表现突变现突变的部分越多，突变发生的时期越晚，表现的部分越多，突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。突变的部分越少。花芽在分化时发生基因突变花芽在分化时发生基因突变基基 因因突变率突变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因大肠杆菌组氨酸缺陷型基因210果蝇的白眼基因果蝇的白眼基因4105果蝇的褐眼基因果蝇的褐眼基因3105玉米的皱缩基因玉米的皱缩基因110小鼠的白化基因小鼠的白化基因
12、1105人类色盲基因人类色盲基因3105小资料小资料3 3、突变率低、突变率低低频性低频性自然状态下，基因突变的频率是很低的。自然状态下，基因突变的频率是很低的。4 4、基因突变是不定向的基因突变是不定向的不定向性不定向性经诱变处理的紫色种子产生的经诱变处理的紫色种子产生的子代种子子代种子如老鼠灰毛基因如老鼠灰毛基因A+突变突变AY(黄毛黄毛)a(黑毛黑毛)灰灰老老鼠鼠黑老鼠黑老鼠黄老鼠黄老鼠白化苗白化苗5 5、大多数突变是有害的、大多数突变是有害的多多害性害性白化病白化病为什么呢？为什么呢？任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们与环境与环境取得了高度
13、的协调。取得了高度的协调。基因突变中，有利突变多，还是有害突变多？基因突变中，有利突变多，还是有害突变多？有害的基因突变有害的基因突变畸形的雏鸭畸形的雏鸭人类的多指人类的多指人类的人类的并指并指镰刀形红细胞镰刀形红细胞高产大豆高产大豆 高产青霉菌株高产青霉菌株有利的基因突有利的基因突变变有利的基因突有利的基因突变变基因突变是基因突变是新基因产生新基因产生的途径，是生物变的途径，是生物变异的异的根本来源根本来源,是是生物进化生物进化的的原始材料原始材料.（六）基因突变的意义（六）基因突变的意义批判性思维批判性思维 有人认为，自然条件下基因突变率很低，而且大多有人认为，自然条件下基因突变率很低，而
14、且大多数基因突变对生物体是有害的，因此，它不可能为生物数基因突变对生物体是有害的，因此，它不可能为生物进化提供原材料。你认为这样的看法正确吗？为什么？进化提供原材料。你认为这样的看法正确吗？为什么？这种看法不正确。果蝇约这种看法不正确。果蝇约有有104对基因，假定每个基对基因，假定每个基因的突变率都是因的突变率都是10-5，对一个中等数量的果蝇种群（约有，对一个中等数量的果蝇种群（约有108个体）来说，每一代出现的基因个体）来说，每一代出现的基因突变数是多少？突变数是多少？210410-5108=2107个个因为基因突变是普遍存在的因为基因突变是普遍存在的!练一练练一练A.A.基因突变是不定向
15、的基因突变是不定向的 B.B.等位基因的出现是基因突变的结果等位基因的出现是基因突变的结果C.C.正常基因与致病基因可以转化正常基因与致病基因可以转化D.D.图中基因的遗传遵循自由组合定律图中基因的遗传遵循自由组合定律右图中，基因右图中，基因A A与与a a1 1a a2 2a a3 3之间之间的关系，不能表现的是的关系，不能表现的是2 2、若某基因原为、若某基因原为303303对碱基，现经过突变，相邻对碱基，现经过突变，相邻3 3个个 碱基对缺失，它合成的蛋白质分子与原来基因合成碱基对缺失，它合成的蛋白质分子与原来基因合成 的蛋白质分子相比较，差异可能为的蛋白质分子相比较，差异可能为A A只
16、相差一个氨基酸，其他顺序不变只相差一个氨基酸，其他顺序不变B B长度相差一个氨基酸外，氨基酸顺序有改变长度相差一个氨基酸外，氨基酸顺序有改变C C长度不变，但顺序改变长度不变，但顺序改变D DA A、B B都有可能都有可能“一母生九仔，连母十个样一母生九仔，连母十个样”这种差异怎这种差异怎么造成的？么造成的？二、基因重组二、基因重组在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同形状的基因的重新组合。形状的基因的重新组合。（一）基因重组的概念（一）基因重组的概念方式方式、非同源染色体上的非等位基因自由组合、非同源染色体上的非等位基因自由组合2 2、同源染色体的非姐妹
17、染色单体之间的局部交换、同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换减数第一次分裂后期减数第一次分裂后期非同源染色体上的非等位基因自由组合非同源染色体上的非等位基因自由组合AabBAaBbAb和和aBAB和和ab（二）基因重组发生时期（二）基因重组发生时期AaAaBbAabBAaBb3 3、两个亲本的遗传物质差距越大，基因重组、两个亲本的遗传物质差距越大，基因重组的类型就越多。的类型就越多。（三）基因重组的特点（三）基因重组的特点1、变异概率高，几乎变异概率高，几乎100%2、只有通过有性生殖过程才能实现的。只有通过有性生殖过程才能实现的。意义意义 基因重组中有无新的基因产生？基因重组中有无新的基
18、因产生？有无新的基因型和表现型形成？有无新的基因型和表现型形成？是是生物变异生物变异的来源之一，的来源之一，是是生物多样性生物多样性的来源之一，的来源之一，对对生物的进化生物的进化具有重要的意义。具有重要的意义。思考思考（四）基因重组的意义（四）基因重组的意义基因突变基因突变基因重组基因重组本质本质结果结果发生时发生时间及原间及原因因条件条件意义意义发生可发生可能能基因的分子结构发生改变。基因的分子结构发生改变。不同基因的重新组合。不同基因的重新组合。细胞分裂间期细胞分裂间期由于外界理化因素或自身生理因由于外界理化因素或自身生理因素引起的碱基对的替换、缺失或素引起的碱基对的替换、缺失或增添增添
19、减数第一次分裂前期的四分体时期的交减数第一次分裂前期的四分体时期的交叉互换；叉互换；减数第一次分裂后期，非同源染色体上减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合。的非等位基因自由组合。外界环境条件的变化和内外界环境条件的变化和内部因素的相互作用。部因素的相互作用。有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。细胞。新基因产生的途径，是生物变异的新基因产生的途径，是生物变异的根本来源根本来源,是生物进化的原始材料。是生物进化的原始材料。是生物变异的重要来源，是形成生物多样性是生物变异的重要来源，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化也具有重要的意的重要原
20、因，对生物的进化也具有重要的意义义突变频率低，但普遍存在突变频率低，但普遍存在有性生殖中非常普遍有性生殖中非常普遍产生了新基因，出现了新性状。产生了新基因，出现了新性状。不产生新基因，而是产生新的基因型，使不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同性状重新组合。不同性状重新组合。不同生物的可遗传变异来源：不同生物的可遗传变异来源：病病 毒毒基因突变基因突变原核生物原核生物基因突变基因突变真核生物真核生物基因突变、基因重组、染基因突变、基因重组、染色体变异色体变异思维拓展思维拓展资料；镰刀型细胞贫血症患者对疟疾具有较强的资料；镰刀型细胞贫血症患者对疟疾具有较强的抵抗力，这说明，在易患疟疾的地区，镰
21、刀型细抵抗力，这说明，在易患疟疾的地区，镰刀型细胞的突变具有有利于当地人生存的一方面。虽然胞的突变具有有利于当地人生存的一方面。虽然这个突变体的纯合体对生存不利，但其杂合体却这个突变体的纯合体对生存不利，但其杂合体却有利于当地人的生存。有利于当地人的生存。课课 堂堂 练练 习习D1.下列现象中属于可遗传的变异的是（下列现象中属于可遗传的变异的是（）A、玉米由于水肥充足而长得穗大粒足、玉米由于水肥充足而长得穗大粒足B、人由于晒太阳皮肤变黑、人由于晒太阳皮肤变黑C、无籽番茄没有种子、无籽番茄没有种子D、人类的色盲病、人类的色盲病3.下列有关基因突变的说法，不正确的是下列有关基因突变的说法，不正确的
22、是()A.自然条件下，一种生物的突变率是很低的自然条件下，一种生物的突变率是很低的B.生物所发生的基因突变一般都是有利的生物所发生的基因突变一般都是有利的C.基因突变在自然界的中广泛存在基因突变在自然界的中广泛存在D.基因突变可产生新的基因，是生物变异的基因突变可产生新的基因，是生物变异的 主要来源主要来源BC2.一种植物在正常情况下只开红花，但偶然会出现一一种植物在正常情况下只开红花，但偶然会出现一朵白花，如果将白花种子种下去，它的后代全部开朵白花，如果将白花种子种下去，它的后代全部开白花，出现这种现象的原因是白花，出现这种现象的原因是 (）A.自然杂交自然杂交 B.自然选择自然选择 C.基
23、因突变基因突变 D.基因重组基因重组4.下图中，基因下图中，基因A与与a1a2a3之间的之间的关系，不能表现的是关系，不能表现的是()A.基因突变是不定向的基因突变是不定向的B.等位基因的出现是基因突变的结果等位基因的出现是基因突变的结果C.正常基因与致病基因可以转化正常基因与致病基因可以转化D.图中基因的遗传遵循自由组合定律图中基因的遗传遵循自由组合定律Aa1a2a3D在一次实验中，经测定只发现鸟氨酸和瓜氨酸，而没有精在一次实验中，经测定只发现鸟氨酸和瓜氨酸，而没有精氨酸。产生此现象的可能原因是氨酸。产生此现象的可能原因是（）（）致使（致使（)基因基因基因基因基因基因某化合物某化合物酶酶酶酶酶酶鸟氨酸鸟氨酸瓜氨酸瓜氨酸精氨酸精氨酸6.下图所示某一红色链孢霉合成精氨酸过程：下图所示某一红色链孢霉合成精氨酸过程：如果酶如果酶和酶和酶正常，酶正常，酶活性丧失则能否合成活性丧失则能否合成鸟氨酸和精氨酸鸟氨酸和精氨酸?(）原因是（原因是（)基因基因发生突变，酶发生突变，酶缺乏缺乏不能形成精氨酸不能形成精氨酸能合成鸟氨酸不能合成精氨酸能合成鸟氨酸不能合成精氨酸酶酶失活，鸟氨酸不能合成瓜氨酸，因此精氨失活，鸟氨酸不能合成瓜氨酸，因此精氨酸的合成缺乏原料。酸的合成缺乏原料。
