1、第二十一章 神经系统发育异常性疾病第一节 颅颈区畸形 第二节 脑性瘫痪第三节 先天性脑积水 神经系统发育异常性疾病（developmental diseases of the nervous system）也称神经系统先天性疾病（congenital disease of the nervous system），是指胎儿在胚胎发育期，由于多种因素引起的获得性神经系统发生或发育缺陷性疾病。神经病学（第8版）本组疾病的病因及发病机制尚不完全清楚，多为遗传和环境共同导致。妊娠期常见的致畸因素包括：1.感染；2.药物；3.辐射；4.躯体疾病；5.其他社会心理因素神经系统发育异常性疾病概 述神经病学（第
2、8版）神经系统发育异常类型1.与颅骨脊柱畸形相关的神经疾病（1）神经管闭合缺陷：颅骨裂、脊柱裂及相关畸形，可分为隐性和显性两类;（2）颅骨、脊柱畸形：狭颅症、小头畸形、枕骨大孔区畸形（扁平颅底、颅底凹陷症等）、寰枢椎脱位、寰椎枕化、颈椎融合、小脑扁桃体下疝及先天性颅骨缺损等;（3）脑室系统发育畸形：先天性脑积水等。2.神经组织发育缺陷（1）脑皮质发育不良：脑回增宽、脑回狭小、脑叶萎缩性硬化及神经元异位等;（2）先天性脑穿通畸形;（3）胼胝体发育不良;（4）全脑畸形：脑发育不良（无脑畸形）、先天性脑缺失性脑积水、巨脑畸形、左右半球分裂不全或仅有一个脑室等。3.脑性瘫痪 4.神经外胚层发育不全 结
3、节性硬化症、多发性神经纤维瘤病、脑面血管瘤病、共济失调毛细血管扩张症和视网膜小脑血管瘤病等。神经系统发育异常性疾病概 述颅颈区畸形第一节神经病学（第8版）颅颈区畸形是发生于颅底、枕骨大孔和上位颈椎区的畸形，可伴或不伴有神经系统的症状体征。在胚胎发育过程中，此处神经管闭合最晚，故最易发生先天性畸形。包括颅底凹陷症、扁平颅底、小脑扁桃体下疝畸形和颈椎异常（颈椎融合、寰椎枕化和寰枢椎脱位）等。临床上以前三种最为多见，它们可单独发生，也可合并存在。（一）病因及发病机制 根据病因分为以下两类 1.原发性又称先天性颅底凹陷症，为先天发育异常所致，多合并其他畸形，如小脑扁桃体下疝、扁平颅底、中脑导水管闭锁、
4、脑积水及寰枕融合等。2.继发性又称获得性颅底凹陷症，较少见，常继发于佝偻病、骨软化症、畸形性骨炎（Paget病）、类风湿关节炎及甲状旁腺功能亢进等疾病。颅颈区畸形一、颅底凹陷症（二）临床表现 1.多在成年后起病，缓慢进展，可因头部突然用力而诱发临床症状，或使原有症状骤然加重。常伴有短颈、蹼颈、后发际低、后颈疼痛、头颈部活动不灵、强迫头位以及身材短小等特殊外貌 2.枕骨大孔区综合征的症状及体征 （1）颈神经根症状 （2）后组脑神经损害 （3）上位颈髓及延髓损害 （4）小脑损害 （5）椎-基底动脉供血不足 （6）颅内压增高症状神经病学（第8版）颅颈区畸形一、颅底凹陷症（三）辅助检查 颅颈侧位、张口
5、正位X线平片上测量枢椎齿状突的位置是确诊本病的重要依据。腭枕线（chamberlain line）为自硬腭后缘至枕骨大孔后缘的连线，齿状突高出此线3mm以上即可确诊，高出03mm为可疑 神经病学（第8版）自硬腭后缘至枕骨大孔后缘的连线为腭枕线（C）齿状突高出腭枕线进入颅内颅颈区畸形一、颅底凹陷症（四）诊断及鉴别诊断 诊断依据：成年后起病，缓慢进展病程；颈短、后发际低，颈部活动受限；枕骨大孔区综合征的症状和体征；典型的影像学改变。可合并Arnold-Chiari畸形、扁平颅底和寰枢椎脱位等畸形 本病应与延髓、脊髓空洞症，后颅窝或枕骨大孔区占位性病变，多发性硬化及脑干、小脑、后组脑神经、脊髓损伤所
6、引起的疾病相鉴别。CT及MRI检查（尤其是MRI）是鉴别诊断的重要依据（五）治疗 手术是本病唯一的治疗方法神经病学（第8版）颅颈区畸形一、颅底凹陷症神经病学（第8版）扁平颅底（platybasia）是颅颈区较常见的先天性骨畸形，系指颅前、中、后窝的颅底部位，特别是鞍背至枕大孔前缘处，自颅腔向上凸，使颅底变得扁平，蝶骨体长轴与枕骨斜坡构成的颅底角度变大超过145。常同时合并颅底凹陷症，多为原发性先天性发育缺陷。颅底角 A与B两条线所成的夹角为颅底颅颈区畸形二、扁平颅底神经病学（第8版）小脑扁桃体下疝畸形又称Arnold-Chiari畸形，是一种先天性枕骨大孔区的发育异常，颅后窝容积变小，小脑扁桃
7、体、延髓下段及第四脑室下部疝入颈段椎管内，造成枕大池变小或闭塞、蛛网膜粘连肥厚等 临床上依据畸形的特点及轻重程度可分为四型 1.Chiari 型 小脑扁桃体及下蚓部疝至椎管内，延髓与第四脑室位置正常或轻度下移，可合并脊髓空洞症，一般不伴有脊髓脊膜膨出 2.Chiari 型 最常见，为小脑、延髓、第四脑室均疝至椎管内，第四脑室正中孔与导水管粘连狭窄造成梗阻性脑积水，多伴有脊髓脊膜膨出 3.Chiari 型最严重，除型特点外，常合并上颈段、枕部脑膜膨出 4.Chiari 型表现为小脑发育不全，不向下方移位 颅颈区畸形三、小脑扁桃体下疝畸形（二）临床表现 颈枕部疼痛常为首发症状，伴有颈枕部压痛及强迫
8、头位。随病情进展，可同时出现以下几组症状 1.延髓、上颈髓受压症状不同程度的偏瘫或四肢瘫、腱反射亢进、病理征阳性等锥体束征，感觉障碍及尿便障碍。合并脊髓空洞症时可出现相应的症状，如节段性分离性感觉障碍、呼吸困难及括约肌功能障碍等 2.脑神经、颈神经症状后组脑神经受损可出现耳鸣、面部麻木、吞咽困难及构音障碍等；颈神经受损可表现为手部麻木无力、手肌萎缩及枕下部疼痛等 3.小脑症状眼球震颤及步态不稳等 4.慢性高颅压症状头痛、视乳头水肿等 神经病学（第8版）颅颈区畸形三、小脑扁桃体下疝畸形（三）辅助检查 首选头颅MRI检查（四）诊断与鉴别诊断 应与多发性硬化、脊髓空洞症、运动神经元病、颈椎病、小脑性
9、共济失调等易混淆疾病相鉴别。根据本病特征性的MRI表现，很容易与上述疾病鉴别。神经病学（第8版）小脑扁桃体下疝合并脊髓空洞三、小脑扁桃体下疝畸形颅颈区畸形（五）治疗 手术是治疗Arnold-Chiari畸形唯一的方法。手术指征包括：梗阻性脑积水或颅内压增高；临床症状进行性加重，有明显的神经系统受损体征。手术方法多采用枕骨大孔扩大术、上位颈椎板切除术等。神经病学（第8版）颅颈区畸形三、小脑扁桃体下疝畸形脑性瘫痪第二节神经病学（第8版）脑性瘫痪（cerebral palsy）是指婴儿出生前到出生后1个月内，由于各种原因导致的非进行性脑损害综合征，主要表现为先天性运动障碍及姿势异常，包括痉挛性双侧瘫
10、、手足徐动等锥体系与锥体外系症状，可伴有不同程度的智力低下、语言障碍及癫痫发作等。脑性瘫痪概 述神经病学（第8版）脑性瘫痪的病因复杂，包括遗传性和获得性。后者又分为出生前、围生期和出生后病因等，部分患儿找不到明确的病因。我国脑性瘫痪多发生于早产、低出生体重、产时缺氧窒息及产后黄疸的婴儿。1.出生前病因 2.围生期病因 3.出生后病因 4.遗传性因素（一）病因脑性瘫痪神经病学（第8版）病理改变可分为两类 1.出血性损害 如室管膜下出血或脑室内出血，多见于妊娠不足32周的未成熟胎儿，可能因为此期脑血流量相对较大，血管发育不完善所致 2.缺血性损害 如脑白质软化、皮质萎缩或萎缩性脑叶硬化等，多见于缺
11、氧窒息的婴儿 脑性瘫痪（二）病理神经病学（第8版）脑性瘫痪的病因、病理和临床表现复杂多变，分类方法也繁多 根据病因、病理可分为 1.早产儿基质（室管膜下）出血；2.脑性痉挛性双侧瘫（Little病）；3.进展性运动异常 按肌紧张、运动姿势异常症状可分为 1.痉挛型；2.强直型；3.不随意运动型；4.共济失调型；5.肌张力低下型；6.混合型脑性瘫痪（三）分类神经病学（第8版）脑性瘫痪的主要临床表现是运动障碍，主要为锥体系统损伤所致，可并发小脑、脑干以及脊髓等损伤。症状体征随年龄的增长可能会有所改善，是脑性瘫痪区别于其他遗传代谢疾病的临床特点 1.痉挛型：脑瘫中最常见和最典型的类型，约占脑瘫患儿的
12、60%70%2.强直型：此型实际上是严重的痉挛型的表现 3.不随意运动型：又称手足徐动症，约占脑性瘫痪的20%4.共济失调型：约占脑性瘫痪的5%。以小脑功能障碍为主要特点 5.肌张力低下型：又称弛缓型。表现为躯干和四肢肌张力明显低下，关节活动幅度过大，运动障碍严重，不能竖颈和维持直立体位等，常伴有智力和语言障碍 6.混合型：脑性瘫痪各型的典型症状混同存在者，称为混合型（四）临床表现脑性瘫痪神经病学（第8版）头颅MRI、CT检查可以了解脑瘫患儿颅内有无结构异常。脑电图对确定患儿是否有合并癫痫及合并癫痫的风险具有意义；脑诱发电位可发现幼儿的视听功能异常。这些检查有助于明确病因，提供确诊依据，判断预
13、后和指导治疗。脑性瘫痪（五）辅助检查神经病学（第8版）目前尚缺乏特异性的诊断指标，主要依靠临床症状和体征有以下情况应高度警惕脑性瘫痪发生的可能 1.早产儿、低出生体重儿、出生时及新生儿期严重缺氧、惊厥、颅内出血及核黄疸等 2.精神发育迟滞、情绪不稳、易惊恐等 3.运动发育迟缓，有肢体及躯干肌张力增高和痉挛的典型表现 4.锥体外系症状伴双侧耳聋及上视麻痹（六）诊断及鉴别诊断脑性瘫痪神经病学（第8版）应注意与以下疾病鉴别 1.遗传性痉挛性截瘫本病多有家族史，儿童期起病，缓慢进展，双下肢肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性、可有弓形足畸形，但无智能障碍。2.共济失调毛细血管扩张症又称Louis-Bar
14、r综合征，常染色体隐性遗传，进行性病程。除共济失调、锥体外系症状外，还可有眼结膜毛细血管扩张，甲胎蛋白显著升高等特异性表现。3.小脑退行性病变共济运动障碍的表现随年龄增长而加剧可帮助鉴别。4.婴儿肌营养不良可有进行性肌萎缩和肌无力。进行性肌萎缩伴舌体肥大、肝脾增大应考虑糖原贮积病。脑性瘫痪（六）诊断及鉴别诊断神经病学（第8版）尚无特别有效的疗法。可采取物理疗法、康复训练、药物治疗和手术治疗等降低痉挛肌肉的肌张力、改善运动功能。智力正常的患儿通常预后较好。癫痫频繁发作可致脑缺氧而使智力障碍加重，预后较差。（七）治疗脑性瘫痪神经病学（第8版）1.物理疗法和康复训练 （1）一般治疗：加强护理，注意营
15、养及卫生。根据患儿现有能力制定康复方案积极康复训练，达到最大限度的功能改善。言语障碍及智能不全者加强语言和文体音乐训练，以提高智能；运动障碍进行理疗、体疗、按摩，以改善患肢的运动功能 （2）康复治疗：方法主要有下列5种 1）家庭康复 2）特殊教育 3）引导式教育 4）感觉整合训练 5）音乐治疗脑性瘫痪（七）治疗神经病学（第8版）2.药物治疗疗效有限。主要是对症治疗，如癫痫发作者可根据不同类型给予相应恰当的抗癫痫药物；下肢痉挛影响活动者可试用苯海索、巴氯芬等肌肉松弛药物降低肌张力。近年来，肉毒素注射治疗痉挛性脑瘫，能很快缓解肌肉痉挛，降低肌张力。同时，还可应用促进脑代谢的脑神经细胞营养药物，以利
16、于患儿神经功能的恢复 3.手术治疗 （1）选择性脊神经后根切断术 （2）蛛网膜下腔持续注入巴氯芬 （3）矫形外科手术（七）治疗脑性瘫痪先天性脑积水第三节神经病学（第8版）先天性脑积水（congenital hydrocephalus）也称婴儿脑积水，是由于脑脊液分泌过多、循环受阻或吸收障碍，在脑室系统和蛛网膜下腔内不断积聚增长，继发脑室扩张、颅内压增高和脑实质萎缩等。婴儿因颅缝尚未闭合，头颅常迅速增大。先天性脑积水概 述神经病学（第8版）先天性脑积水的常见病因有Chiari畸形型、遗传性导水管狭窄畸形、胎内已形成的后颅窝肿瘤与脉络丛乳头状瘤及产后感染如弓形虫病等 临床分为交通性脑积水和阻塞性脑
17、积水两类 1.交通性脑积水（communicating hydrocephalus）脑脊液循环通路畅通，但脑脊液分泌过多或蛛网膜吸收障碍 2.阻塞性脑积水（obstructive hydrocephalus）脑脊液循环通路上的某一部位受阻所致的脑积水，多伴有脑室扩张先天性脑积水（一）病因及分类神经病学（第8版）早期可不影响患儿的生长发育，晚期可见生长停滞，智力下降。部分患儿脑积水发展到一定时期自行停止进展。主要临床表现如下：1.头颅形态异常头围异常增大是本病的最重要体征。患儿头颅过大与躯干生长比例不协调，呈头颅大、颜面小、前额突出、下颌尖细的容貌。若头部过重，颈部难以支撑，表现为垂头，通常不能
18、坐或站立。（二）临床表现先天性脑积水神经病学（第8版）2.颅内压增高婴儿期的颅缝未闭对颅内压力有一定的缓冲作用，但随着脑积水的进行性发展，颅内压增高及静脉回流受阻征象显现，前囟扩大、张力高，颅缝裂开，头皮静脉明显怒张，精神萎靡、烦躁不安、尖声哭叫等，严重者出现呕吐或昏睡。颅骨变薄，头发稀少，呈特殊头形，叩诊时可出现破壶音（MacEwen征）。3.神经功能障碍如果第三脑室后部的松果体侧隐窝扩张明显，压迫中脑顶盖部可出现眼肌麻痹，类似帕里诺综合征（Parinaud syndrome），表现为双眼球下旋，上部巩膜暴露，眼球下半部被下眼睑遮盖，称之为“落日征”，是先天性脑积水的特有体征。展神经麻痹也较
19、常见。晚期患儿出现生长停滞，智力下降，嗅觉、视力减退，严重者呈痉挛性瘫痪、共济失调和去大脑强直。先天性脑积水（二）临床表现神经病学（第8版）1.头围测量2.影像学检查头颅平片；头颅CT；MRI检查先天性脑积水头颅MRI扫描（三）辅助检查先天性脑积水神经病学（第8版）根据婴儿出生后头颅明显快速增大、前囟扩大或膨出、特殊头型、颅内压增高症状、落日征、叩诊破壶音以及头围测量明显增大等诊断不难。头颅CT、MRI检查可确诊本病并可进一步明确病因。本病应注意与以下疾病如巨脑症、佝偻病、婴儿硬膜下血肿等相鉴别。CT或MRI可帮助明确诊断。先天性脑积水（四）诊断及鉴别诊断神经病学（第8版）本病的治疗包括手术治
20、疗和药物治疗，以手术治疗为主。作好产前诊断和选择性终止妊娠，可以降低本病的发病率 1.手术治疗是主要治疗手段，尤其是对有进展的脑积水更应手术治疗，包括 （1）病因治疗：解除梗阻的病因是理想的治疗方法，可采用大脑导水管成形术或扩张术，第四脑室正中孔切开或成形术，枕骨大孔先天性畸形者可作颅后窝及上颈椎椎板切除减压术等 （2）减少脑脊液形成：如侧脑室脉络丛切除术等 （3）脑脊液分流术：常采用侧脑室颈内静脉分流术、侧脑室腹腔分流术及侧脑室心房分流术等 2.药物治疗主要用于减少脑脊液的分泌或增加体内水分的排出，一般作为暂时对症或手术治疗的辅助治疗，不宜长期使用（五）治疗先天性脑积水神经系统发育异常性疾病也称神经系统先天性疾病，是指胎儿在胚胎发育期，由于多种因素引起的获得性神经系统发生或发育缺陷性疾病脑性瘫痪是指婴儿出生前到出生后一个月内，由于各种原因导致的非进行性脑损害综合征，主要表现为先天性运动障碍及姿势异常，可伴有不同程度的智力低下、语言障碍及癫痫发作先天性脑积水临床分为交通性脑积水和阻塞性脑积水两类谢 谢 观 看
