1、第一节 性别的决定与分化 第二节 性别畸形与性反转 第三节 伴性基因的遗传 l一、性别决定(一)性染色体理论性别由性染色体的差异决定 性染色体（sex-chromosome）：与性别决定直接相关，在异配性别生物中形态不同的一对同源染色体叫性染色体。一般是异型的，形态结构大小和功能都有所不同。常染色体（autosome）：其余各对染色体统称为常染色体，每对同源常染色体一般是同型的，即形态结构和大小都基本相似。异配性别：由两条异型性染色体共同作用而形成的性别。同配性别：由两条同型性染色体共同作用而形成的性别。XY型 雌性个体的染色体组成为AA+XX，产生的配子染色体构型为A+X；雄性个体的染色体构
2、型为AA+XY，产生的配子染色体构型为A+X和A+Y；后代的性别由雄性配子决定。此外，XY型性别决定中包括X0型性别决定方式。如蝗虫、蟋蟀等直翅目昆虫属此类。雌性个体的染色体组成为AA+XX，产生的配子染色体构型为A+X；雄性个体的染色体组成为AA+X0，产生的配子染色体构型为A+X和A；后代的性别由雄性配子决定。XY型X0型雌配子雄配子A+XA+YA+XAA+XXAA+XY雌配子雄配子雄配子A+XA+0A+XAA+XXAA+X0vH-Y抗原与性别v性别决定基因受精卵 卵裂 内胚层 未分化的原生殖嵴 中性生殖腺 皮层 优先发育 卵巢 雌性激素 雌性性征 雌性 髓层 优先发育 睾丸 雄性激素 雄
3、性性征 雄性分化分化生长发育性别决定基因的作用抑制性别决定基因 如H-Y抗原基因，睾丸决定因子TDF，Y染色体性别决定区SRY，锌指蛋白ZFY基因等。ZW型 雄性个体的染色体组成为AA+ZZ，产生的配子染色体构型为A+Z；雌性个体的染色体构型为AA+ZW，产生的配子染色体构型为A+Z和A+W；后代的性别由雌性配子决定。此外，ZW型性别决定中包括Z0型性别决定方式。如少数昆虫属此类。雄性个体的染色体组成为AA+ZZ，产生的配子染色体构型为A+Z；雌性个体的染色体组成为AA+Z0，产生的配子染色体构型为A+Z和A；后代的性别由雌性配子决定。ZW型Z0型雄配子雌配子A+ZA+0A+ZAA+ZZ AA
4、+Z0 雄配子雌配子A+ZA+WA+ZAA+ZZAA+ZW性指数（X/A）：X染色体的数目/常染色体组数性指数与性别的关系性指数性指数1/2=1/21/2X/A1=11性别超雄雄性中间性雌性超雌例 AAAA+XXX，AABBCC+XXY，AA+XY，AA+XY 超雌或超雄个体，其体表、外貌象正常的雌性或雄性，但身材较小，生活力很弱，高度不育。蜂和蚁的性别决定由染色体倍数决定性别，由营养条件决定职能 部分未受精 孤雌生殖 雄峰n=16 吃2-3天蜂王浆 21天发育 工蜂 受精卵2n=32 幼蜂 吃5天蜂王浆 16天发育 蜂王(四)性别由基因决定l1 性别由单基因决定l2 性别由双基因决定 l3
5、性别由复等位基因决定 玉米（Zea mays）基因型 性别 表型 Ba _ Ts _ 顶端长雄花序，叶腋长雌花序 Ba_ tsts 顶端和叶腋都长雌花序 baba Ts_ 顶端长雄花序，叶腋不长花序 baba tsts 顶端长雌花序，叶腋不长花序喷瓜（Ecballium elaterium）基因 决定性别 基因型 aD aDaD，aDa+，aDad a+两性 a+a+，a+ad ad adad(一)环境因素对性别分化的影响激素1、化学物质 后螠（Bonellia）双胎牛2 营养 部分未受精 孤雌生殖 雄峰n=16 吃2-3天蜂王浆 21天发育 工蜂 受精卵2n=32 幼蜂 吃5天蜂王浆 16天
6、发育 蜂王蛙和某些爬行动物的性别决定受环境温度的影响如蝌蚪 20 各半 蜥蜴 26-27 全 30 全 29 全 31 全 28 全鳄鱼 31-33 各半 龟鳖 2832 各半 33 全 32 全 3 温度4 日照等 大麻是雌雄异株的。夏季播种，日照长，只有正常的雄株和雌株；春秋或12月份种于温室，因日照短，会有50-90%的雌株出现性反转（sex-reversal），最后完全变成雄株。基因平衡理论告诉我们，性别的决定取决于细胞内雌雄两类基因力量的对比，性别分化同时受遗传和环境条件的影响。因此造成性转变或性畸形的原因就有遗传和环境两大类。v一、性畸形 遗传原因引起的性畸形 qA、雌雄嵌合体如果
7、蝇腹环的雌雄嵌合体，这种嵌合体的腹环一半表现为雌性，另一半表现为雄性。这是由于 XX 型的受精卵第一次卵裂时，有一半卵裂球丢失了一条X染色体之故。qB、人类性畸形 q1.先天性睾丸发育不全（Klinefelter syndrom）又叫葛莱佛德氏症候群，患者是男性，但睾丸较小，精细管发育不全，无精子形成，常出现女性似的乳房，智能低下。进行细胞学检查发现，其染色体构型为44+XXY，有一个巴氏小体。q2.先天性卵巢发育不全（Turner syndrom）又叫杜纳氏症候群，患者是女性，但第二性征发育不良，卵巢完全缺乏或仅有少数结缔组织，原发性闭经；从外观上看，身材矮小，肘外翻，颈部有翼状赘片；先天性
8、心脏病或智能低下。进行细胞学检查发现，其染色体构型为44+X0。q3.睾丸女性化 患者具有女性的第一性征和第二性征，但腹腔内有未下降的睾丸，能产生精子并分泌正常数量的雄性激素，但没有输精管；阴道短、缺或盲泯，没有子宫和输卵管，先天性闭经。细胞学检查发现，其染色体数目正常，但X染色体上有一突变基因tfm。q4.睾丸退化症（Klinefelters syndrome）外貌是男性，身体比一般男性高，睾丸发育不全，不能产生精子，是不育的；常出现女性的乳房，智力较差。多数患者染色体组型为44+XXY，少数为44+XXXY。此外有的患者是两性嵌合体46XY+47XXY，患者一侧有正常睾丸，有生育能力。q5
9、.卵巢退化症（Turnersyndrome）患者外貌象女性，内生殖器也象女性，但卵巢发育不全，没有生殖细胞，原发性闭经不育。身体比一般女性矮，第二性征发育不良。此外婴儿期颈部皮肤松弛，长大后带有蹼颈，常出现先天性心脏病。大多数患者染色体组型为44+XO或（44+XO和44+XX）。q6.XYY体 外貌象男性，比普通人身材高，性情粗暴孤僻，有的智力较高。生殖器发育不良，睾丸不下降，多数不育。染色体组型为44+XYY。q7.多X女人 X染色体多至3条以上，又称超雌体。染色体组型为44+XXX或44+XXXX，体形正常，除智力较差和心理变态外，无其他症状。有月经、能生育，子女中个别出现XXY综合症外
10、，一般均正常。q8.多X男人 染色体组型为44+XXXY或44+XXXXY，前者表现男性，睾丸退化；后者为男性，智力发育不良，常常有斜视，眼间距宽，鼻梁扁平，有先天性心脏病，生殖器发育不良，较小。l(二)性别畸形的细胞学机制从染色体水平看，性别畸形是由于亲本生殖细胞在减数分裂过程中，性染色体的不分离所致。v1.性别控制的意义 v2.性别控制的方法精子分离法 根据X、Y精子在某些物理化学性质上的差异（如表面抗原不同、质量的差异、电荷的差异等），用物理或化学的方法将其分开，再按人们的需要进行人工授精，从而获得所需要的个体。控制受精与胚胎发育的条件 研究发现酸性环境有利于Y精子授精，而碱性环境有利于
11、X精子授精；用雄激素处理早期XX型胚胎，使之发育为可育的XX型雄性个体，那么该个体只能产生X精子。l一、伴性遗传的概念v1.不完全伴性基因 X与Y或Z与W染色体上有一部分是同源的，该部分的基因互为等位基因，称为。它所控制的性状的遗传行为与常染色体遗传相同。v2.全雄基因位于Y染色体非同源部分的基因称为。v3.伴性基因位于X染色体上与Y染色体非同源部分的基因称为。v4.伴性遗传指伴性基因所控制性状的遗传行为。又叫性连锁遗传（sex-linked inhereitance），具体说来是指位于X或Z染色体上与Y或W染色体非同源部分的基因所控制性状的遗传行为称为。l二、伴性遗传的特点v1.正反交结果不
12、一致；v2.性状分离比数在两性间不一致；v3.若配子同型的性别传递伴性性状，则F1代表现交叉遗传现象，即父亲的性状传递给女儿，母亲的性状传递给女儿。l三、伴X遗传lX染色体上的基因(伴X基因)决定的性状遗传现象称伴X遗传或X连锁遗传(Xlinked inheritance)。l根据X染色体上伴性基因的显性(dominance)或隐性(recessive)，又可将其分成伴X显性遗传和伴X隐性遗传两种。l(一)伴X隐性遗传 X伴性隐性遗传病的特点是：患病的男子远多于女子，甚至在有些病中很难发现女患者，这是因为两条带有隐性致病基因的染色体碰在一起的机会很少所致。患病的男子与正常的女子结婚，一般不会再
13、生有此病的子女，但女儿都是致病基因的携带者；患病的男子若与一个致病基因携带者女子结婚，可生出半数患有此病的儿子和女儿；患病的女子与正常的男子结婚，所生儿子全有病，女儿为致病基因携带者。患病的男子双亲都无病时，其致病基因肯定是从携带者的母亲遗传而来的，若女子患此病时，其父亲肯定是有病的，而其母亲可有病也可无病。患病女子在近亲结婚的后代中比非近亲结婚的后代中要多。l果蝇眼色：红眼(W)对白眼(w)为显性；P：红眼()白眼()F1：红眼()红眼()F2：红眼:白眼(/)()l解释：眼色基因(W,w)位于X染色体上，而Y染色体上没有决定眼色的基因，XwY的表现型为白眼。l人类的色盲遗传l 人类的色盲遗
14、传是性连锁的，已知控制色盲的基因是隐性c，位于X染色体上，Y上不携带其等位基因。l XCXC,XC Xc,XC Y 不色盲l XcXc 色盲l XcY 色盲 l如果母亲色盲而父亲正常，则儿子必是色盲，女儿表现正常。l 如果父亲色盲而母亲正常，则儿女均表现正常。(如图)b人类血友病的遗传 X+XhX+Y X+X+，X+Xh 和 X+Y，XhY X+X+XhY X+Xh 和 X+Y XhXhX+Y X+Xh 和 XhYl有病的人多为男性，女性患者极少；l男性患者、女性正常(非携带者)的子女都正常，代与代之间有明显的不连续性，但女儿是携带者；l男性患者、女性非携带者的女儿虽然正常，但可生出有病的“儿
15、子”；l女性患者、男性正常的儿子一定有病，女儿无病，但是携带者；l男性正常、女性携带者的女儿都正 常，但有一半是携带者，儿子则1/2正常，1/2有病；l男性患者，女性携带者的女儿一半是携带者，一半有病，儿子也是一半正常，一半有病。l3高等植物剪秋罗和女娄菜叶型的遗传 l P 宽叶 窄叶 l XB XB Xb Y l F1 宽叶 宽叶 l XB Xb XB Yl F2 宽叶 宽叶 宽叶 窄叶l XB XB XB Xb XB Y Xb Yl l 图3-7 白剪秋萝的伴性遗传l(二)伴X显性遗传 X染色体上的显性基因所决定的遗传现象，称伴X显性遗传或X连锁显性遗传(Xlinked dominance
16、 inheritance)。图35典型的X连锁显性遗传家族图谱l本病是由位于X染色体上的显性致病基因所引起的疾病。其特点是：l不管男女，只要存在致病基因就会发病，但因女子有两条X染色体，故女子的发病率约为男子的两倍。因为没有一条正常染色体的掩盖作用，男子发病时，往往重于女子。l病人的双亲中必有一人患同样的病（基因突变除外）。l可以连续几代遗传，但患者的正常女子不会有致病基因再传给后代。l男病人将此病传给女儿，不传给儿子，女病人（杂合体）将此病传给半数的儿子和女儿。l(三)果蝇并连X染色体的遗传 l布里吉斯（Bridges,C）经典实验：P 白眼 红眼 (Xw Xw)(X+Y)红眼 白眼 红眼不
17、育 白眼红眼 正常 初级例外 (X+Y)红眼 白眼 红眼可育 白眼 96正常 4次级例外 果蝇眼色遗传的初级例外和次级例外 精子 卵 X Y X Y XwXwX+(死)*XwXwY（白眼）XwXw X X O*XO(红眼不育)YO(死)*初级例外 图2-20 由于X染色体不分离而产生了眼色遗传的初级例外 *初级例外 图2-20 由于X染色体不分离而产生了眼色遗传的初级例外 XWY 42 XWXW 4%XW 4%X Y X X X X Y Y 84%8%8%XW 42%Y 4 XWY 4%图2-21 在XXY雌 性果 蝇中三 种 不同 的分 离方 式 精子X（50%）Y(50%)XwXw(4%)
18、XwXwX+(死)(2%)XwXwY(2%)(白眼)Y(4%)XY(2%)()(红眼可育)YY(2%)(死)Xw(4%)XXw(2%)(红眼)XwY(2%)(白眼)X-Y配对(16%)XwY(4%)XwX+Y(2%)(红眼)XwYY(2%)(白眼)XwY(42%)XwX+Y(21%)(红眼)XwYY(21%)(白眼)卵X-X配对(84%)Xw(42%)XXw(21%)(红眼)XwY(21%)(白眼)次级例外 后代的表 型（4%）另4死亡 正常后代 的表型 (92%)图 2-22 XXY 亲代产生特殊配子是形成次级例外的原因 l布里吉斯的模型比其它模型更具有说服力：l1、初级后代的细胞学研究表明
19、雌性为XXY，雄性为XO，证实了布里吉斯的推论，l2、次级后代的细胞学研究表明雌性为XXY，雄性为XY，和推理相符。l3、例外白眼雌蝇的红眼女儿一半为XXY，一半为XX，和镜检结果一致。l4、例外白眼雌蝇的白眼儿子中也将产生例外的后代，这些白眼儿子都是XYY，这也同样得到了证实。布里吉斯的实验最终将W/W+基因定位在X染色体上，为遗传的染色体学说提供了有力而直接的证据，使遗传学向前迈出了重要的一步。Y染色体上的基因(伴Y基因)所控制的性状，因Y染色体只传给儿子，不传给女儿，而只能在男性个体中表现，这种遗传现象称伴Y遗传或Y连锁遗传(Ylinked inheritance)亦称限Y遗传或限雄遗传
20、(holandric inheritance)。l伴Z遗传又称Z连锁遗传(Z-linked inheritance)，是指Z染色体上的基因(伴Z基因)所决定的遗传现象而言。根据伴Z基因的显性或隐性，又可将其分成伴Z显性遗传(Z-linked dominance inheritance)和伴Z隐性遗传(Z-linked recessive inheritance)两种。lZ染色体上的显性基因所决定的遗传现象叫做伴Z显性遗传或Z连锁显性遗传。l卢花基因B对非卢花基因b为显性，Bb这对基因位于z染色体上而W染色体上不含有它的等位基因。l以雌芦花鸡(ZBW)与非芦花鸡雄鸡(ZbZb)杂交，F1公鸡的羽
21、毛全是芦花，而母鸡全是非芦花。l如果进行反交,以非芦花雌鸡(ZbW)作母本与芦花雄鸡(ZBZB)杂交，F1公鸡和母鸡的羽毛全是芦花。(如图)nP 芦花 非芦花n ZBW ZbZb nF1 非芦花 芦花n ZbW ZBZb nF2 芦花 非芦花 芦花 非芦花 n ZBZb ZbZb ZBW ZbW n 交叉遗传（交叉遗传（criss-cross inheritance）母亲患色盲（母亲患色盲（XcXc ）而父亲正常）而父亲正常（XCY），其儿子必色盲，而女儿表现正），其儿子必色盲，而女儿表现正常。这样子代与其亲代在性别和性状出现常。这样子代与其亲代在性别和性状出现相反表现的现象，称为交叉遗传。相
22、反表现的现象，称为交叉遗传。P 油蚕ZoSW 正常雄蚕ZOSZOS F1正常雄蚕ZOSZos ZOSW F2 ZOSZOS ZOSZos ZOSW ZoSW 正常雄 正常雄 正常雌 油蚕雌P 正常雌蚕ZOsW 油蚕ZosZos F1 正常雄蚕ZOsZos ZosW F2 ZOSZoS ZosZos ZOsW ZosW 正常雄 油蚕雄 正常雌 油蚕雌一、从性性状的遗传 v1.从性性状（sex-conditioned traits）：又称影响性状，指性状表现受个体性别的影响，颠倒了性状的显隐性关系，在一种性别表现为显性或隐性，而在另一种性别则表现为隐性或显性。控制从性性状的基因位于常染色体上。l四
23、、从性遗传和限性遗传 v2.从性遗传（sex-conditioned inheritance）：从性性状的遗传行为叫从性遗传。v因为控制从性性状的基因位于常染色体上，所以正反交结果相同，只是性状的表现受性别的影响。由于性别的差异，雌雄个体分泌的雌、雄性激素水平不同，性状的发育受性激素的影响在两性间表现出差异。l而H/h基因位于常染色体上。l人的秃头性状也表现为类似的遗传现象。患享庭顿氏舞蹈病 图3-12 早秃的遗传谱系 表3-5 从性遗传 类型 范例 基因型 表型 从性显性 人类早秃 b+b+正常正常 b+b 正常早秃 b b 早秃早秃从性显性绵羊长角 h+h+有角有角 h+h 无角有角 h
24、h 无角无角从性隐性鸡羽形态 h+h+雌羽雌羽 h+h 雌羽雌羽 h h 雌羽雄羽从性不完全显性从性不完全显性:(sex-influenced incomplest dominance）干骺端发育不良 (Mwtaphyseal chondrodyplasis)Pedigree of metaphyseal chondrodysplasia,Schmid type二、限性性状的遗传 v1.限性性状（sex-limited traits）：指只在某一种性别表现的性状，控制此类性状的基因多数位于常染色体上，也有少部分位于性染色体上。l限性遗传限性遗传（sex-limited inhertance）。
25、这种遗）。这种遗传是指某些性状只限于雄性或雌性上表现。传是指某些性状只限于雄性或雌性上表现。l 如哺乳动物的有发达的乳房等。如哺乳动物的有发达的乳房等。是一种常染色体常染色体遗传病，但只限于一种性别受累。如男性性早熟（AD），女性阴道积水（AR）等。l基因可在常染色体或性染色体上，但仅在一种性别中表达，限性遗传的性状常和第二性征或性激素有关。毛耳 睾丸女性化 子宫阴道积水l 限性遗传 在某一性别表现的性状，限性性状的遗传称为限性遗传。l 限性遗传的特点：l1、大多数受常染色体基因控制，少数受性染色体基因控制。l2、大多数是多基因控制性状（如泌乳力、产仔数等），少数是单基因控制（如单睾、隐睾）。l3、限性性状虽在某一性别具有，但另一性别也有控制该形状的基因。l4、无固定的遗传方式。l5、其遗传不能单用孟德尔l如人类的耳道长毛症：l Y连锁遗传（限雄遗传）由常染色体上基因控制的限性性状在某种性别中，有其遗传基础却无性状表现，如泌乳性状、繁殖性状等。具有遗传基础而无性状表现的个体在该性状上用性状指数表示。如公牛的泌乳性能用泌乳指数表示；公鸡的产蛋性能用产蛋指数表示。位于性染色体上基因控制的限性性状实际上只在雄性个体中表现，这类性状的遗传行为又称为限雄遗传。
