1、第第5章章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异第第1节节 基因突变与基因重组一轮复习基因突变与基因重组一轮复习.提醒病毒和细菌、蓝藻等原核生物的可遗传变异只有一种，即提醒病毒和细菌、蓝藻等原核生物的可遗传变异只有一种，即基因突变。基因突变。问：病毒和细菌、蓝藻等原核生物的可遗传变异有多少种？问：病毒和细菌、蓝藻等原核生物的可遗传变异有多少种？.可遗传的变异可遗传的变异=遗传给后代遗传给后代=可育可育？环境因素引起的变异环境因素引起的变异=不可遗传的变异不可遗传的变异？.二、基因突变 （一）概念：DNA分子中发生碱基对的 、和 而引起的 的改变。缺失缺失 替换替换增添增添基因结构基因结构（二）
2、诱变因素：1、因素：如紫外线、X射线及其他辐射，损伤细胞内的DNA。2、因素：如亚硝酸、碱基类似物能改变核酸的碱基。3、因素：某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA。（三）发生的时期：主要在 时期，如 分裂、分裂间期。物理物理化学化学生物生物DNA分子复制分子复制 有丝分裂有丝分裂 减数第一次分裂减数第一次分裂.导致基因结构改变碱基对的替换、增添、缺失（DNA分子）增增添添缺缺失失替替换换.二、基因突变二、基因突变 名师名师P138 3P138 3 P136 P136 例例2 2，跟踪，跟踪2 2（一）概念：（一）概念：DNA分子中发生碱基对的分子中发生碱基对的 、和和 而引起的而引起的 的
3、改变。的改变。缺失缺失 替换替换增添增添基因结构基因结构（二）诱变因素：（二）诱变因素：1、因素因素：如紫外线、：如紫外线、X射线及其他辐射，损伤细射线及其他辐射，损伤细胞内的胞内的DNA。2、因素因素：如亚硝酸、碱基类似物能改变核酸的：如亚硝酸、碱基类似物能改变核酸的碱基。碱基。3、因素因素：某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞：某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的的DNA。（三）发生的时期：（三）发生的时期：主要在主要在 时期时期，如，如 分分裂、裂、分裂间期。分裂间期。物理物理化学化学生物生物DNA分子复制分子复制 有丝分裂有丝分裂 减数第一次分裂减数第一次分裂.（四）实例：镰刀型细胞贫血症：
4、（四）实例：镰刀型细胞贫血症：1、直接病因：血红蛋白多肽链上一个、直接病因：血红蛋白多肽链上一个 被替换。被替换。2、根本原因：血红蛋白基因（、根本原因：血红蛋白基因（DNA）上）上 发生改变，发生改变，由由AT变为变为TA。（五）特点（五）特点：课时课时P356 10（2）1、性性：在生物界中普遍存在。：在生物界中普遍存在。2、性性：生物个体发育的任何时期和部位。：生物个体发育的任何时期和部位。3、低频性：突变频率很低。、低频性：突变频率很低。4、性性：可以产生一个以上的等位基因。：可以产生一个以上的等位基因。5、：多数有害，少数有利，也有中性。：多数有害，少数有利，也有中性。氨基酸氨基酸
5、碱基碱基 普遍普遍 随机随机 不定向不定向 害多利少害多利少（六）意义：（六）意义：基因突变是基因突变是 产生的途径，是生物变的产生的途径，是生物变的 ，是是 的原始材料。的原始材料。新基因新基因 根本来源根本来源 生物进化生物进化.一、基因突变的实例和概念 1实例：镰刀型细胞贫血症形成的原因 形态：中央微凹的圆饼状镰刀状 运输O2：正常 下降.镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症DNADNA突变突变mRNAmRNA氨基酸氨基酸-C T T C T T G G A A-C C A A T T G A G A-G A A G A A-G A G A-血红蛋白血红蛋白谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸红细胞红细
6、胞正常正常圆饼状圆饼状异常异常镰刀状镰刀状转录转录翻译翻译UT脱水缩合脱水缩合.（四）实例：镰刀型细胞贫血症：（四）实例：镰刀型细胞贫血症：1、直接病因：血红蛋白多肽链上一个、直接病因：血红蛋白多肽链上一个 被替换。被替换。2、根本原因：血红蛋白基因（、根本原因：血红蛋白基因（DNA）上）上 发生改变，发生改变，由由AT变为变为TA。（五）特点（五）特点：课时课时P356 10（2）1、性性：在生物界中普遍存在。：在生物界中普遍存在。2、性性：生物个体发育的任何时期，任何部位。：生物个体发育的任何时期，任何部位。3、低频性：突变频率很低。、低频性：突变频率很低。4、性性：可以产生一个以上的等位
7、基因。：可以产生一个以上的等位基因。5、：多数有害，少数有利，也有中性。：多数有害，少数有利，也有中性。氨基酸氨基酸 碱基碱基 普遍普遍 随机随机 不定向不定向 害多利少害多利少（六）意义：（六）意义：基因突变是基因突变是 产生的途径，是生物变的产生的途径，是生物变的 ，是是 的原始材料。的原始材料。新基因新基因 根本来源根本来源 生物进化生物进化.三基因突变对性状与子代的影响三基因突变对性状与子代的影响（一）基因突变对性状的影响：（一）基因突变对性状的影响：1、改变性状、改变性状（影响大小：替换影响大小：替换增添或缺失增添或缺失）（1）原因：突变间接引起）原因：突变间接引起 改变，最终改变，
8、最终表现为表现为 功能改变，影响生物性状。功能改变，影响生物性状。（2）实例：）实例：2、不改变性状，有下列两种情况：、不改变性状，有下列两种情况：（1）一种氨基酸可以由）一种氨基酸可以由 种密码子决定，当突种密码子决定，当突变后的变后的DNA转录后的密码子仍然决定同种氨基酸转录后的密码子仍然决定同种氨基酸时，这种突变不会引起生物性状的改变。时，这种突变不会引起生物性状的改变。（2）突变成的）突变成的 基因在杂合子中不引起性状基因在杂合子中不引起性状的改变。的改变。密码子密码子 蛋白质蛋白质 镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症 多多 隐性隐性.（二）基因突变对子代的影响（二）基因突变对子代的影响
9、1 1、基因突变发生在、基因突变发生在 分裂分裂过程中，一般不遗过程中，一般不遗传，但有些植物可以通过无性生殖传递给后代。传，但有些植物可以通过无性生殖传递给后代。2 2、如果发生在、如果发生在 分裂分裂过程中，可以通过程中，可以通过过 传递给后代。传递给后代。有丝有丝减数减数配子配子.【题型示例题型示例】类型一：基因突变的理解类型一：基因突变的理解例例1如图为同种生物的不同个体编码翅结构的如图为同种生物的不同个体编码翅结构的基因的碱基比例图。基因基因的碱基比例图。基因1来源于具正常翅的雌来源于具正常翅的雌性个体的细胞，基因性个体的细胞，基因2来源于另一具异常翅的雌来源于另一具异常翅的雌性个体
10、的细胞。据此可知，翅异常最可能是由于性个体的细胞。据此可知，翅异常最可能是由于碱基对的（碱基对的（）A、插入、插入B、替换、替换C、缺失、缺失D、正常复制、正常复制C.3、基因突变的原因是：A染色体上的DNA变成了蛋白质B染色体上的DNA变成了RNAC染色体上的DNA减少了或增多了D染色体上的DNA结构发生了局部改变 4、下列有关基因突变的说法，不正确的是：A自然条件下，生物的突变率是很低的B生物所发生的基因突变一般都是有利的C基因突变在自然界中广泛存在D基因突变可产生新的基因，是生物变异的主要来源BD.四基因重组四基因重组（一）概念：（一）概念：生物体进行生物体进行 的过程中，控制的过程中，
11、控制 的基因的基因的重新组合。的重新组合。（二）发生时期和原因（二）发生时期和原因时期时期原因原因减数第一次分减数第一次分裂裂 .随着非同源染色体的自由组合，随着非同源染色体的自由组合，自由组合自由组合减数第一次分减数第一次分裂裂 。同源染色体上的同源染色体上的 随非姐妹染色随非姐妹染色单体的交换而发生交换单体的交换而发生交换（三）意义：（三）意义：基因重组能够产生多样化的基因重组能够产生多样化的 的子代。子代的子代。子代中就可能出现适应中就可能出现适应 的个体，从而在多变环境的个体，从而在多变环境中繁衍下去。中繁衍下去。有性生殖有性生殖 不同性状不同性状 后期后期 非等位基因非等位基因 前期
12、（四分体）前期（四分体）等位基因等位基因 基因组合基因组合 变化环境变化环境.基因重组种类：p83减数分裂非同源色体上非等位基因非等位基因自由组合四分体时期非姐妹染色单体交叉互换交叉互换四分体时期四分体时期交叉互换交叉互换基因工程：人工转基因技术.四基因重组四基因重组名师名师P137 例例3，跟踪，跟踪3（一）概念：（一）概念：生物体进行生物体进行 的过程中，控制的过程中，控制 的基因的基因的重新组合。的重新组合。（二）发生时期和原因（二）发生时期和原因时期时期原因原因减数第一次分减数第一次分裂裂 .随着非同源染色体的自由组合，随着非同源染色体的自由组合，自由组合自由组合减数第一次分减数第一次
13、分裂裂 。同源染色体上的同源染色体上的 随非姐妹染色随非姐妹染色单体的交换而发生交换单体的交换而发生交换（三）意义：（三）意义：基因重组能够产生多样化的基因重组能够产生多样化的 的子代。子代的子代。子代中就可能出现适应中就可能出现适应 的个体，从而在多变环境的个体，从而在多变环境中繁衍下去。中繁衍下去。有性生殖有性生殖 不同性状不同性状 后期后期 非等位基因非等位基因 前期（四分体）前期（四分体）等位基因等位基因 基因组合基因组合 变化环境变化环境.五基因突变和基因重组的区别和联系五基因突变和基因重组的区别和联系（一）基因突变和基因重组概念的比较（一）基因突变和基因重组概念的比较基因突变基因突
14、变基因重组基因重组变异变异实质实质 发生改变，产发生改变，产生新的生新的 .控制控制 重新重新组合组合时间时间主要在细胞分裂主要在细胞分裂 期期减数第一次分裂减数第一次分裂 时时期和期和 期期适用适用范围范围所有生物都可发生，所有生物都可发生，（包（包括病毒）具有普遍括病毒）具有普遍性性适用于适用于 生生物物 生殖生殖结果结果 产生的产生的 .产生新的产生新的 .意义意义 .举例举例 镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症母生九子，连母十个样母生九子，连母十个样基因结构基因结构基因基因不同性状的基因不同性状的基因间间四分体四分体后后新的基因新的基因基因型基因型是变异的根本来源，为生物是变异的根本来源
15、，为生物进化提供最初的原始材料进化提供最初的原始材料 是生物变异的重要来源，有是生物变异的重要来源，有利于生物进化。利于生物进化。有性有性真核真核.（二）根据细胞分裂图来确定变异类型（二）根据细胞分裂图来确定变异类型课时课时P355 2P355 2，6 6，8 8A图图B图图分分裂裂类类型型 变变异异类类型型 有丝分裂有丝分裂基因突变基因突变减数分裂减数分裂基因突变或基因突变或基因重组基因重组.变式训练：变式训练：基因重组发生在有性生殖过程中控制不同性状的基因重组发生在有性生殖过程中控制不同性状的基因的自由组合时，下列有关基因重组的说法正基因的自由组合时，下列有关基因重组的说法正确的是（确的是
16、（）A、有细胞结构的生物都能够进行基因重组、有细胞结构的生物都能够进行基因重组B、基因突变、基因重组都能够改变基因的结构、基因突变、基因重组都能够改变基因的结构C、基因重组发生在初级精（卵）母细胞形成次、基因重组发生在初级精（卵）母细胞形成次级精（卵）母细胞过程中级精（卵）母细胞过程中D、在减数分裂四分体时期非同源染色体的互换、在减数分裂四分体时期非同源染色体的互换也是基因重组也是基因重组C同源染色体的等位基因随非姊妹染色单体的交换同源染色体的等位基因随非姊妹染色单体的交换基因重组没有改变基因的结构，只是后代中生物个体的性状重新组合基因重组没有改变基因的结构，只是后代中生物个体的性状重新组合.
17、【练习练习】1、下列有关基因突变的叙述中，错误的是、下列有关基因突变的叙述中，错误的是（）A、基因突变是指基因结构中碱基对的增添、缺、基因突变是指基因结构中碱基对的增添、缺失或替换失或替换B、基因突变是由于基因中脱氧核苷酸的种类、基因突变是由于基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序的部分改变而发生的数量和排列顺序的部分改变而发生的C、基因突变可以在一定的外界环境条件或生物、基因突变可以在一定的外界环境条件或生物内部因素的作用下发生内部因素的作用下发生D、基因突变的频率是很低的，并且都是有害的、基因突变的频率是很低的，并且都是有害的D.例例2（2010-高考高考-理综理综-福建）下图为人福建）下图为人WNK4基基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是A处插入碱基对处插入碱基对GC B处碱基对处碱基对AT替换为替换为GC C处缺失碱基对处缺失碱基对AT D处碱基对处碱基对GC替换为替换为AT甘氨酸：甘氨酸：GGG赖氨酸：赖氨酸：AAA AAG谷氨酰胺：谷氨酰胺：CAG CAA谷氨酸：谷氨酸：GAA GAG丝氨酸：丝氨酸：AGC丙氨酸：丙氨酸：GCA天冬氨酸：天冬氨酸：AAUB.
