1、遗传: 有血缘个体之间的相似性变异：有血缘个体之间的非相似性遗传和变异的关系： (1)遗传是相对的，变异是绝对的。(2)遗传是保守的，变异是变革的，发展的。(3)遗传和变异是相互制约又相互依存的。(4)遗传变异伴随着生物的生殖而发生。核酸（nucleic acid）： 以核苷酸为基本结构单元组成的高分子化合物，是所有原核生物和真核生物的遗传物质。根据所含戊糖的不同，分为脱氧核糖核酸（DNA）核糖核酸（RNA）信使RNA（message RNA, mRNA）：单链RNA，蛋白质合成的模板，携有确定各种蛋白质中氨基酸序列的密码信息。在真核生物中，mRNA把遗传信息从细胞核中的基 因传递到细胞质中的
2、核糖体，通过翻译合成特定氨基酸序列的多肽。转移RNA(transfer RNA，tRNA)：负责解读mRNA所含遗传信息的RNA分子，在翻译过程中起着转运各种氨基酸至核糖体， 按照mRNA的密码顺序合成多肽的功能。tRNA通过链内碱基配对形成“三叶草”型二级结构。核糖体rRNA(ribosomal RNA，rRNA)：由rRNA基因转录的单链RNA分子，为核糖体的主要组成成分。原核生物如大肠杆菌含三种rRNA；动物含有四种rRNA。 基因（gene）：是遗传的功能单位，含有合成有功能的蛋白质多肽链或RNA所必需的全部核苷酸序列。 广义地说，基因也被认为是有功能的DNA片段。基因组（genome
3、）：真核基因组是指一个物种单倍体的染色体所携带的一整套基因。染色体（chromosome）：真核生物染色体是细胞核中一种以核小体为基本结构单元，由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的丝状物，含有染色体基因，是遗传的主要物质基础。有丝分裂（mitosis）：细胞分裂的主要方式，染色体复制一次，细胞分裂一次，遗传物质均分到两个子细胞中，使之具有与亲代细胞在数目和形态上完全相同的染色体。细胞的有丝分裂既维持了个体正常生长发育，又保证了物种的遗传稳定性。减数分裂（meiosis）：生殖细胞成熟时产生配子的细胞分裂形式，对于保证物种的遗传稳定性和创造物种的遗传变异具有重要的意义。在减数分裂中，染色
4、体复制一次，细胞分裂两次，产生染色体数目减半的配子。细菌的转化： 1928年，肺炎双球菌转化实验。它有两种类型，一种是光滑型（S型），有夹膜，具有毒性，导致小鼠死亡。另一种为粗糙型（R型），无毒性。感染性的RNA：有些病毒，只含有蛋白质和核糖核酸（RNA），没有DNA，这些RNA病毒则使用RNA作为遗传物质。DNA和RNA的化学组成：核苷酸由碱基、戊糖和磷酸三部分构成。DNA和RNA所含戊糖的种类不同，DNA中的戊糖为D-2-脱氧核糖，RNA所含的戊糖为D-核糖 ;DNA的一级结构：指4种核苷酸的连接方式和排列顺序=碱基序列。DNA的二级结构：就是DNA光螺旋结构。DNA的高级结构：指DNA双
5、螺旋进一步扭曲盘旋所形成的特定空间结构。超螺旋结构是DNA高级结构的主要形式，超螺旋又可分为负超螺旋和正超螺旋两种。RNA：原核生物和真核生物含有许多种不同的RNA分子，其中最主要的有信使RNA、核糖体RNA和转移RNA。基因的概念：是有功能的DNA片段，它含有合成有功能的蛋白质多肽链或RNA所必需的全部核苷酸序列基因的一般结构特征: 1.外显子和内含子；翻译起始序列AUG，翻译终止序列TAA/TAG/TGA。2.信号肽序列；在起始密码子之后，运输蛋白质功能。3.侧翼序列- 调控序列，包括:启动子、增强子、终止子、核糖体结合位点、加帽和加尾信号等 。基因组(genome):一个物种单倍体的染色
6、体所携带的一整套基因C值:每一种生物中的单倍体基因组的DNA总量C值矛盾: C值的大小与物种的结构组成和功能的复杂性没有严格的对应关系，这种现象称为-。 重复序列：高度重复序列，中度重复序列。卫星DNA分为小卫星DNA和微卫星DNA 基因家族：真核生物基因组中有许多来源相同、结构相似 、功能相关的基因。基因簇：若一个基因家族的基因成员紧密连锁，成簇状排列在一个染色体的某一个区域，则形成一个基因簇。染色质的化学组成：由DNA、组蛋白、非组蛋白及少量RNA组成。染色质蛋白质分为两类：组蛋白和非组蛋白。 染色质的类型：常染色质和异染色质。染色体的形态和结构：1着丝粒：中着丝粒染色体；近中着丝粒染色体
7、；近端着丝粒染色体；端着丝粒染色体。2次缢痕。3随体。4端粒 特异染色体结构： 1.A和B染色体2.巨大染色体 细胞周期：细胞分裂包括有丝分裂和减数分裂两种方式。一个细胞周期包括两个相互延续的时期，即细胞分裂期和细胞分裂间期。 减数分裂：减数分裂的主要特点是细胞仅进行一次DNA复制，却连续分裂两次，结果使得产生的配子中的染色体数目减半，只含有单倍数的染色体（n）。有丝分裂：根据细胞核分裂过程中细胞形态结构的变化，有丝分裂染色体复制几次？有丝分裂DNA在间期复制一次 复制：指以亲代DNA分子为模板合成一个新的与亲代模板结构相同的子代DNA分子的过程。转录：指以DNA或RNA（某些病毒中）为模板，
8、以ATP、GTP、CTP和UTP（NTP）为底物，在RNA聚合酶和其它蛋白质因子的作用下，按碱基互补配对原则，遗传信息通过转录从DNA传递到RNA。翻译：又称蛋白质生物合成，是指在核糖体上，将mRNA所含的遗传密码转译为多肽链中相应氨基酸的过程。操纵子：由调节基因、操纵基因和结构基因组成。正控制：是一种转录水平的调控机制，调节基因编码的调节蛋白是激活蛋白，它与效应物分子协同作用，开启操纵子结构基因的转录，如果调节蛋白缺乏，基因关闭。负控制：是一种转录水平的调控机制，调节基因编码的调节蛋白是阻遏蛋白，它本身或与辅阻抑物协同作用，关闭操纵子结，构基因的转录，如果调节蛋白缺乏，基因表达关闭。顺式作用
9、元件：是DNA分子上与结构基因连锁的转录调控区域，它们不是通过合成蛋白质或RNA，而是与特定的反式作用元件结合， 再经反式作用元件之间和与RNA聚合酶的相互作用，实现对基因表达的调控作用。反式作用元件：又称转录因子，是指能直接或间接地识别或结合在各顺式作用元件812bp核心序列上，参与靶基因表达调控的一组调节蛋白。DNA复制的基本规律：1.半保留复制 2.半不连续复制DNA复制所需的酶和蛋白质：DNA聚合酶原核生物DNA聚合酶：大肠杆菌有DNA聚合酶I、II、III三种DNA聚合酶，其中DNA聚合酶III为细菌DNA复制的主力酶 。引发酶：合成DNA体内复制起始所需RNA引物(primer)的
10、酶。DNA连接酶：连接后随链合成过程中形成的冈崎片段的酶。拓扑异构酶：能将单双链的线状或环状的DNA分子进行拓扑交换的一种酶（消除正超螺旋）解链酶：将DNA分子解开互补双链以作为复制的模板大多数解链酶： 单链结合蛋白：与解链后的单链DNA结合保护DNA不被水解酶水解防止DNA回复成双链端粒：真核生物染色体两端的一种短片段重复序列单链末端端粒酶：含RNA的蛋白质，含有一段与端粒重复序列互补的序列转录与复制的相同点：都在酶的催化作用下，以DNA为模板，按碱基互补配对的原则，合成与模板互补的新链。大肠杆菌RNA聚合酶：只有一种RNA聚合酶，负责所有mRNA、rRNA和tRNA的合成，是复合酶，只有聚
11、合酶的功能。真核生物RNA聚合酶：真核生物细胞内负责转录的RNA聚合酶 核心酶：尺蠖的移动方式17bp的解链区12bp的DNA-RNA杂交链终止子：原核生物转录的终止处的特殊结构mRNA的加工：原核生物的mRNA:往往一产生就是成熟的，不需转录后修饰加工，真核生物基因的初始转录产物:一般缺乏生物活性，经过剪接加工后成为有活性的成熟mRNA分子。 核酶：不需要蛋白酶的参与，具有自体催化活性，完成自我剪切的RNA- RNA本身具有酶活性蛋白质合成的过程称为翻译遗传密码：绝大部分原核和真核生物的遗传密码都是相同的，但是真核生物mRNA中的密码子并不完全遵循遗传密码子的通用性。摆动假说：某些tRNA的
12、反密码子臂仅仅要求与三联体密码的前两个核苷酸严格配对而允许第三个核苷酸错配核糖体的结构和功能：由几十种蛋白质和几种核糖体RNA（rRNA)组成的致密颗粒原核生物核糖体：大小亚基为50S和30S，含16S、23S和5S三种rRNA及52种蛋白质。每个亚基含有一个相对分子质量较大的rRNA和许多不同的蛋白质。真核生物核糖体：由60S和40S大小两个亚基组成，包括28S(25S或26S)、18S、5.8S和5S四种rRNA，大亚基含有45种蛋白质，小亚基有33种蛋白质。翻译功能区内：主要有携带氨基酸的氨酰tRNA结合位点，携带肽链的肽基tRNA和起始tRNA甲酰甲硫氨酸tRNA的结合位点。蛋白质生物
13、合成的过程：蛋白质的生物合成都可分为三个阶段起始肽链的延伸终止蛋白质合成的起始过程指核糖体大小亚基、tRNA和mRNA在起始因子的协助下组合成起始复合物的过程原核生物需延伸因子EF-G和GTP的参与：形成EF-G-GTP复合物，进入核糖体，引发移位。肽基tRNA从核糖体A位移到P位，A位空载，等候下一个氨基酰-tRNA进入重复此过程，使肽链得以不断延伸翻译的终止：大肠杆菌中当核糖体移动到终止密码子，3种释放因子识别终止密码子，与核糖体复合，GTP水解，在肽酰tRNA切割酶的作用下，释放出新生肽链。原核生物基因表达调控：在DNA水平、转录水平和翻译水平3个层次上受到调控。转录水平的调控是最主要的
14、方式，操纵子是转录水平的最主要的形式。操纵子及其结构：结构基因、操纵基因和调节基因为基本骨架。结构基因，操纵基因，调节基因。操纵子是原核生物基因转录调控的主要形式，通过调节基因编码的调节蛋白，开启和关闭操纵基因，进而调控结构基因的表达。正调控：调节蛋白缺乏时基因关闭，加入调节蛋白后基因表达活性开启了，该系统称为正调控系统。负调控：当调节蛋白缺乏时基因表达，加入调节蛋白后基因表达活性被关闭，这种调控系统称为负调控系统诱导：加入小分子开启基因转录活性的作用及其过程诱导物：产生诱导作用的小分子阻遏：加入小分子关闭基因转录活性的作用及其过程辅阻遏物：可产生阻遏作用的小分子RNA编辑：转录后进行插入、缺
15、失或替换碱基mRNA 前体的选择性拼接：外显子的拼接方式不止一种反义RNA的调控：某些调节基因转录所产生的RNA可与基因组DNA或RNA序列互补，形成杂交体，阻断或减弱基因转录或翻译的调控机制。基因突变：DNA分子结构发生的化学变化。染色体畸变：染色体发生形态结 构和数目的改变。缺失：正常染色体上某区段的丢失。重复：正常染色体上增加了与本身相同的一段。倒位：染色体上某区段正常排列顺序发生180度的颠倒。易位：两个非同源染色体间某区段的转移。染色体组：也叫基因组，即由同源染色体之一组成的一，套染色体及其所包含的一套基因。整倍体：细胞内含有完整的染色体组。单倍体：具有性细胞（配子、精子、或卵子）染
16、色体数的个体。一倍体：含有一个染色体组(n)的细胞或生物。二倍体：指含有两个染色体组(2n)的细胞或生物。单 体：二倍体染色体组缺少一条染色体(2n-1)生物。三 体：指二倍体染色体组的某一同源染色体成为三倍性(2n+1)的生物。四 体：指二倍体染色体组的某一同源染色体成为四倍性(2n+2)的生物，即增加了一对与某一同源染色体相同的额外染色体。双三体：指二倍体染色体组的两对染色体各增加了一个额外染色体(2n+1+1)的生物。缺体：指二倍体染色体组的一对同源染色体全部缺失(2n2)的生物。碱基替代：由于理化因素引起，在DNA分子中一种碱基被另一种碱基替换 的现象。 移码突变： 在DNA分子中，增
17、加或减少一个或多个碱基对，使其后整个阅读框发生改变的现象。无义突变：在DNA分子中，由于碱基替代使某个氨基酸三联体密码子变为终止密码子，从而形成没有活性的多肽链。错义突变：在DNA分子中由于碱基替代，产生新的密码子，使其原来密码子所决定的氨基酸改变，从而使合成的蛋白质性质发生改变。染色体发生结构改变的根本原因：某种外因和内因的作用，使染色体发生一个或一个以上的断裂又重新黏合缺失：发生缺失后携带着丝粒的一段染色体留在新细胞里，没有着丝粒的一段随细胞分裂而丢失重复的遗传与表性效应：破坏正常的连锁群,影响固有基因的交换率，位置效应：一个基因随着染色体畸变而改变他和相邻基因的位置关系，所引起表型改变的
18、现象。 重复的应用：可研究位置效应：染色体标记，可用于杂种优势固定：变成纯合体。倒位：臂内倒位，臂间倒位 倒位的遗传与表型效应：引起基因重排，引起相应的表型变化，产生倒位圈：减数分裂联会时，对生物生活力的影响：纯合体一般正常，杂合体一般不育。对生物物种进化的影响：与原来的物种出现生殖隔离，出现新种。倒位的应用：由于倒位能抑制重组，进行突变监测和致死品系的建立和保存。易位：相互易位，罗伯逊易位，两个非同源的端着丝粒染色体的着丝粒融合易位的遗传与表性效应：改变正常的连锁群，位置效应基因重排导致癌基因的活化，产生肿瘤，假连锁现象使动物的繁殖机能和生产性能下降整倍体的类型：一倍体、单倍体，二倍体、多倍
19、体基因突变的类型：1自发突变和诱发突变高能放射。2显性突变和隐性突变。3正向突变和回复突变 基因突变的一般特征：1. 突变的重演性2. 突变的可逆性3 突变的多向性4 突变的平行性5 突变的有利性和有害性 突变发生的分子机制：1碱基替代：转换，颠换2. 移码突变：增加或减少碱基对，之后的密码子发生改变。 3. 碱基替换与移码突变的遗传效应。性状:遗传学中把生物体所表现的形态特征和生理特性统称为性状。单位性状：能被区分开的每一个具体性状。相对性状：同一类单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异。孟德尔第一定律一对相对性状的杂交中，杂种一代在形成配子时，成对的基因彼此分开，分别到不同的配子中去，形
20、成数目相等的两种配子，配子随机结合产生的F2代基因型比为1：2：1，表型比为3：1。分离规律的实质：杂合体形成配子时等位基因分离，产生相同数目的两种配子。不是在任何时候，任何情况下分离比都是这个比例。等位基因：同源染色体上位点相同，控制同一相对性状的基因；非等位基因：控制不同相对性状的基因叫非等位基因。 复等位基因：在群体中，占据同源染色体上同一位点的两个以上的等位基因。孟德尔第二定律（自由组合规律）：两对相对性状的亲本杂交，其F1个体在形成配子时，等位基因之间彼此分开，非等位基因之间彼此独立地在配子中组合，形成数量相等的四种配子，雌雄配子自由组合，显性完全时， F2代的表型比为9：3：3：1
21、。累加作用：几个非等位基因共同决定着某一性状的表现，而每一个基因都只有部分的作用。重叠作用：指有两对基因的显性作用是相同的，个体内只要有两个显性基因中的任何一个显性基因，其性状即可表现出来，只有当这两对基因均为隐性纯合时，性状才不被表现，而这两对基因同时存在显性时，其性状表现与只有一个显性基因时是一样的。上位 ：控制同一性状的两对基因，其中一对基因掩盖了另一对基因，这种不同位基因之间的掩盖作用称为上位作用。其中起掩盖作用的基因叫上位基因，被掩盖的叫下位基因。抑制作用：一对显性基因抑制了非等位的另一对显性基因的作用起抑制作用的基因叫抑制基因，抑制基因一般不产生表型效应，只是抑制其它基因。连锁：同
22、一染色体上非等位基因间存在相关的现象。互换：连锁性状和基因之间发生重组的现象群体遗传学：是研究群体遗传结构及其变化规律的科学，是遗传学分支学科。基因型频率：指就特定基因位点而言，群体中某种基因型个体占群体总数的比率。基因频率： 指就特定基因位点而言，群体中某一基因占其全部等位基因的比率。等位基因：占据同源染色体相同位点，以不同方式影响性状表现的两个基因。复等位基因：占据同源染色体相同位点，以不同方式影响性状表现的三个或三个以上的基因。哈代一温伯格定律：基因频率和基因型频率的重要规律的统称影响群体遗传变异的因素：迁移，突变，选择，遗传漂变和随机交配的偏移。 遗传漂移：由某一代基因库中抽样形成下一
23、代个体的配子时所发生的机误，这种机误而引起基因频率的变化称为基因的随机漂移或遗传漂变。遗传多样性：广义:种内或种间表现在分子、细胞、个体水平的遗传变异程度；狭义:主要指种内不同群体和个体间的遗传变异程度。重要意义1、是进化和适应的基础2、遗传多样性的保护对于人类有着直接的经济意义我国遗传多样性的特点1、遗传多样性丰富2.遗传多样性的评估与保护问题十分紧迫分子钟理论：基因以恒定的速率累积突变，就像时钟一样可以测量生物的演化免疫性或免疫力: 机体受到抗原物质刺激而产生特异性免疫应答的过程。免疫的现代概念: 机体对异体、异种获自身异常物质的防御、稳定和监视等一系列的生理反应。免疫功能的分类及其表现：
24、包括免疫防御、 自我稳定和免疫监视一、天然免疫和获得性免疫天然免疫：机体依赖自身天然存在的屏障结构来防御有害物质或病原微生物，这些结构包括皮肤、黏膜、血液和淋巴组织中的巨噬细胞、自然杀伤细胞及各种细胞因子等天然免疫为种系所共有，不会因多次接触而增强获得性免疫：指非遗传所致，个体通过与外源性物质接触而被诱导和激活的特异性的免疫能力。主动免疫：机体在免疫应答过程中发挥主动作用时的免疫被动免疫：对未接触过抗原的个体输入经特殊免疫个体的细胞或血清，这些个体就能获得一定的特殊免疫能力。体液免疫：以B cells产生抗体来达到保护目的的免疫机制。属后天的免疫机制。细胞免疫：凡是由免疫细胞发挥效应以清除异物
25、的作用即称为细胞免疫。由T细胞介导。 免疫应答的分期：识别期 ，是指淋巴细胞上特异抗原受体与抗原的结合过程。激活期，是指识别特异性抗原后淋巴细胞的反应过程。效应期。是指淋巴细胞被抗原激活后清除抗原的过程免疫系统的组成：中枢免疫器官，外周淋巴器官 ，免疫细胞 抗原：凡是能够刺激机体的免疫系统产生抗体或效应细胞，并且能够和相应的抗体或效应细胞发生特异性结合反应的物质。抗原的特性：1.免疫原性；2.免疫反应性免疫原性：指引起免疫应答的性能（能力）。可以用特异性抗体的形成和（或） 特异免疫效应细胞的产量来衡量。免疫反应性：对抗体专一性，是指能与免疫应答产物-抗体和致敏的淋巴受体，在体内外相互作用或反应
26、的性能变态反应： 抗原的刺激可引起机体产生过度的免疫应答，也叫超敏反应。免疫耐受： 机体对抗体的刺激不产生免疫应答的现象抗原决定簇：抗原物质表面具有的某些特定的化学基团，抗原依此与相应的抗体或效应T细胞发生特异性结合，即抗原决定簇。 半抗原：只具有反应原性而没有免疫原性的物质叫做半抗原。如青霉素、吗啡等。完全抗原：兼备这两种性能的物质叫做完全抗原。如病原体、异种动物血清等。抗体：能与相应抗原特异结合、产生各种免疫效应的一类糖蛋白，1964年WHO统一命名为免疫球蛋白 抗体结构： 由二硫键相连的四条对称的多肽链构成的单体。 质量性状：性状间差别明显，一般没有中间过渡类型； 这种呈现不连续变异的性
27、状叫做质量性状。数量性状：性状间只有数量的不同，没有明显的质的差别，其间有一系列的过渡类型；这种表现连续变异的性状叫做数量性状。阈性状：由微效多基因控制的，呈现不连续变异的性状。微效基因：每个基因对性状表现的效果微小形态学标记：能够用肉眼识别和观察、明确显示遗传多样性的外观性状。形态学标记特点简单直观，但标记数目少，多态性低，易受外界条件的影响；依据它进行选择的准确性差，所需时间较长，选择效率也较低。细胞遗传标记的特点：不易环境影响，呈孟德尔方式遗传。多态性集中表现在染色体高度重复DNA结构的生化与免疫遗传标记： 以动物的免疫学特性为标记，包括红细胞抗原多态性和白细胞抗原多态性。生化遗传标记：
28、主要是指在同一动物个体中具有相同功能的等位酶：由一个位点的不同等位基因编码的同种酶的不同类型，其功能相同但氨基酸序列不同 生化与免疫遗传标记的特点 ：与形态学标识和细胞遗传标记相比，数量更丰富，受环境影响更小，检测手段简便，是一种较好的遗传标记。分子遗传标记的特点：无表型效应，不受环境的限制和影响，普遍存在于所有生物，数量丰富等特殊优势理想的分子遗传标记应具备的特点：遗传多态性高;检测手段简单快捷，易于实现自动化;遗传共显性，即在分离群中能够分离出等位基因的3种基因型。标记遍布整个基因组准确性，能正确反映动物的真实遗传，即标记是经济性状基因，还是与影响重要性的性状连锁。 实验重复性好； 开发成本和使用成本尽量低廉； 分子遗传标记：利用限制性内切酶消化基因组DNA，形成大小不等、数量不同的分子片段，经电泳分离，通过印迹将DNA片段转移至支持膜上，然后用放射性同位素或非同位素 (如地高辛，荧光素)标记的探针与支持膜上的DNA片段进行杂交。用于表达的生物反应器包括动物血液、泌尿系统、精囊腺、乳腺等，还包括禽蛋和昆虫（例如家蚕）个体等。 细胞核移植得到的个
