1、1Precision Medicine软件学院软件学院2Contents3Precision Medicine 精准医疗是以个体化医疗为基础、随着基因组测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式。其本质是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术，对于大样本人群与特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定、验证与应用，实现对于疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的，提高疾病诊治与预防的效益。4精准?何为精准5 从基因科学的历史使命从基因科学的历史使命“人类基因组计划筹备人类基因组计划筹备”开始，开始，“基因组学基因组学”的的概念就被生物系统学家做了很多的
2、研究工作。从整个生命领域的数据流来看，从概念就被生物系统学家做了很多的研究工作。从整个生命领域的数据流来看，从最早的中心法则，到目前的系统生物学，这些都是迈向最早的中心法则，到目前的系统生物学，这些都是迈向“精准精准”的过程。的过程。保存个体一生中相对原始、健康的基因，能有助于个体在精准医疗的过程中查找保存个体一生中相对原始、健康的基因，能有助于个体在精准医疗的过程中查找自身特异性的基因突变位点，实现真正的疾病基因突变点的自身特异性的基因突变位点，实现真正的疾病基因突变点的“深度深度”和和“精准精准”查找比对查找比对 。与个体化医疗相比，精准医疗更重视与个体化医疗相比，精准医疗更重视“病病”的
3、深度特征和的深度特征和“药药”的高度精准性；的高度精准性；是在对人、病、药深度认识基础上，形成的高水平医疗技术。是在对人、病、药深度认识基础上，形成的高水平医疗技术。6Precision Medicine7Contents8WHY PRECISION MEDICINE 精准医疗作为下一代诊疗技术，较传统诊疗方法有很大的技术优势。相比传统诊疗手段，精准医疗具有精准性和便捷性，一方面通过基因测序可以找出癌症的突变基因，从而迅速确定对症药物，省去患者尝试各种治疗方法的时间，提升治疗效果。另一方面，基因测序只需要患者的血液甚至唾液，无需传统的病理切片，可以减少诊断过程中对患者身体的损伤。可以预见，精准
4、医疗技术的出现，将显著改善癌症患者的诊疗体验和诊疗效果，发展潜力大。91011不够精准的医疗：在美国，许多药物在帮到1个病人（蓝色）的同时，就有着3到24个病人吃了这个药物却没有效果12Contents13Contents14 最近，国家卫计委和科技部宣布，中国科学家将拟定“精准医疗”precision medicine计划。这个前卫而前沿的医疗科学领域，第一次走进了国人的视野。同时成为中美两个大国青睐并投巨资发展的项目1516精准医疗就是一种建立在基因分析上的个性化治疗手段，以代替目前的“一刀切”治疗方法。奥巴马在2015年国情咨文中推销这种前沿科技的时候，进行了自己的解读：Precisio
5、n medicine is an approach that tailors treatment to your genes，instead of one-size-fits-all-medicine.1718 奥巴马不惜投入2亿多美金重金来收集100万美国人的基因信息，为精准医疗迈出实质性的一步。而据国际科学周刊Nature表示，中国 政府主导的此次精准医疗计划，将在未来五年内投入比美国更多的资金。而且，似乎中美两国的精准医疗竞争，中国很有可能最终胜出。因为说到 底，precision medicine既是基因技术之争，但更重要的是以人口基因状况采集为基础的大数据之争，而在人口数量方面，中国
6、无疑占据了先天优势。19Contents20 目前精准医疗的全球市场规模已经突破600亿美元，其中精准诊断领域100亿美元，精准治疗领域500亿美元。今后5年，全球精准医疗市场规模还将以每年15%的速率增长，国内增速将超过20%。随着精准医疗重点专项的推进，相关研究单位在该领域的研究成果有望整合，临床转化技术问题得到加速解决，我国精准医疗进程将加速，相关企业有望受益。21精准医疗代表了当前医学发展的最高水平，其对基因进行检测以针对个体用药和靶向给药以专一杀死病变细胞的技术，可以攻克癌症、心脑血管等多种顽疾。目前世界各国纷纷将精准医疗作为国家战略进行推进，我国也不例外。精准医疗主要包括三个层次，层次间逐级提高，难度呈几何级数加大。基础层次方面，基因测序是精准医疗的基础。无论是细胞治疗还是基因治疗，首先要通过基因测序诊断病情才能设计方案。在实施精准医疗方案过程中，需要大量的细胞和分子级别的检测。基因测序工具分为测序仪和试剂，医疗器械公司可以顺势介入测序设备生产领域。中等层次方面，主要涉及细胞免疫治疗。通过对免疫细胞的功能强化和缺损修复，提高免疫细胞的战斗力。这种技术治疗癌症效果好，但操作难度大，对患者身体素质要求较高，难以大面积推广。最高层次方面是基因编辑。癌症本质上是人体基因变异导致的细胞分裂失控。基因剪辑就是对患者癌变细胞的变异基因进行批量改造，使之成为正常细胞。
