1、精品医学2疾病疾病非遗传病非遗传病遗传病遗传病非传染病非传染病传染病传染病呆小症、巨人症、骨折、呆小症、巨人症、骨折、后天性近视后天性近视流感、狂犬病、艾滋病、蛔虫病、甲肝、流感、狂犬病、艾滋病、蛔虫病、甲肝、红眼病、牛皮癣红眼病、牛皮癣 白化病、色盲病、白化病、色盲病、21三体三体精品医学3传染病传染病病原体病原体引起，能在人引起，能在人人、人人、人动物、动物、动物动物动物之间传播（亲子代，同代之间都可以传播）动物之间传播（亲子代，同代之间都可以传播）传染病与遗传病的区别传染病与遗传病的区别？遗传病和遗传的关系遗传病和遗传的关系？遗传病遗传病遗传物质的改变遗传物质的改变引起的疾病。可以遗传，
2、引起的疾病。可以遗传，但不一定遗传。绝不传染。但不一定遗传。绝不传染。精品医学4一、人类遗传病概述：一、人类遗传病概述：2 2、分类：、分类：（1 1）单基因单基因遗传病遗传病（2 2）多基因多基因遗传病遗传病（3 3）染色体异常染色体异常遗传病遗传病1 1、概念：、概念：由于由于遗传物质发生改变遗传物质发生改变引起的人类疾病。引起的人类疾病。单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病单基因遗传病：受单基因遗传病：受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病控制的遗传病、显性遗传病、显性遗传病染色体上：抗维生素佝偻病等染色体上：抗维生素佝偻病等常染色体上：如软骨
3、发育不全，多指，并指等常染色体上：如软骨发育不全，多指，并指等Y Y染色体上：男人毛耳等染色体上：男人毛耳等2 2、隐性遗传病、隐性遗传病常染色体上：白化病、苯丙酮尿症、囊性纤维化等常染色体上：白化病、苯丙酮尿症、囊性纤维化等性染色体上：红绿色盲、血友病等性染色体上：红绿色盲、血友病等精品医学6各种遗传病各种遗传病 精品医学7苯丙酮尿症患儿苯丙酮尿症患儿白化病白化病常常染色体染色体隐隐性遗传性遗传 （常隐）（常隐）精品医学8软骨发软骨发育不全，育不全，多指多指并指并指常染色体显性遗传常染色体显性遗传（常显）（常显）精品医学9软软骨骨发发育育不不全全的的患患儿儿并并指指软骨发育不全软骨发育不全如
4、抗如抗V VD D佝偻病佝偻病（伴（伴X X显）显）男性耳朵多毛症男性耳朵多毛症（伴（伴Y Y显）显）X X染色体隐性遗传：染色体隐性遗传：如如 进行性肌营养不良进行性肌营养不良精品医学12多基因遗传病：多基因遗传病：概念：由概念：由多对基因多对基因控制的人类遗传病控制的人类遗传病特点：特点：发病受遗传因素和环境因素双重影响，发病受遗传因素和环境因素双重影响，表现出家族聚集现象。群体发病率高表现出家族聚集现象。群体发病率高.如唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年糖尿唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年糖尿病、冠心病、哮喘病病、冠心病、哮喘病等。2 2、多基因、多基因遗传病遗传病特点：特点：如：如：
5、唇裂唇裂、无脑儿无脑儿、家族聚集现象；易受环境影响；在群体中发病率高家族聚集现象；易受环境影响；在群体中发病率高原发性高血压、青少年型糖尿病、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等。冠心病、精神分裂、哮喘等。精品医学14常染色体病：常染色体病：性染色体病：性染色体病：如如猫叫综合征猫叫综合征、2121三体综合征、三体综合征、如性腺发育不良如性腺发育不良特点：特点：后果较严重，胚胎期流产后果较严重，胚胎期流产染色体异常染色体异常遗传病遗传病（由于染色体的数目或形态由于染色体的数目或形态结构异常引起的疾病）结构异常引起的疾病）精品医学15症状：症状：两眼距离较远，两眼距离较远，耳位
6、低下，生长发育缓耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。高，很像猫叫。精品医学1621 三三 体体 综综 合合 征（征（多了一条多了一条21号染色体）号染色体）症状：症状：患者智力低下，身体发育缓患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为病率为1/6001/600到到1/8001/800。智障智障“天才天才”舟舟舟舟精品医学1721三体
7、综合征三体综合征精品医学18遗传病的危害遗传病的危害主要原因主要原因60年前的年前的8月月6日，美军在日本广岛上空投下第一颗日，美军在日本广岛上空投下第一颗原子弹原子弹，3天天后的后的8月月9日，第二颗原子弹又在长崎爆炸。在日，第二颗原子弹又在长崎爆炸。在2006年一年中，广年一年中，广岛有岛有5221人死于由原子弹爆炸而引发的人死于由原子弹爆炸而引发的各类疾病各类疾病。迄今为止，广。迄今为止，广岛因受原子弹伤害而死亡的人数已达岛因受原子弹伤害而死亡的人数已达253008人。人。环境污染环境污染放射性污染放射性污染化学污染化学污染精品医学20优优 生生1.定义：让每一个家庭生育出定义：让每一个
8、家庭生育出 健康健康 的孩子的孩子2.措施措施a.禁止近亲结婚禁止近亲结婚b.进行遗传咨进行遗传咨询询c.提倡提倡“适龄生育适龄生育”d.产前诊断产前诊断最简单有效的办法最简单有效的办法主要手段主要手段具有重要意义具有重要意义重要措施重要措施精品医学21祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孙子女孙子女子女子女自己自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨精品医学22精
9、品医学23（）产前诊断（）产前诊断 能诊断的疾病：能诊断的疾病：染色体疾病染色体疾病先天性畸形先天性畸形先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病伴性遗传病伴性遗传病检测手段：检测手段：1 1、羊水检查、羊水检查2 2、B B超检查超检查3 3、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查4 4、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查5 5、基因诊断、基因诊断重要措施重要措施 B B超检查超检查精品医学25人人类类遗遗传传病病与与优优生生遗传病遗传病的概念：的概念：遗传病遗传病的类型的类型单基因单基因遗传病遗传病一对基因控制一对基因控制遗传病遗传病的危害的危害患者、后代、家庭、社会患者、后代、家庭、社会优生优生定义：定义：措施措施禁止近亲结婚禁止近亲结婚最简单有效的办法最简单有效的办法(直系血亲、三代以内旁系血亲直系血亲、三代以内旁系血亲)进行遗传咨询进行遗传咨询主要手段主要手段提倡适龄生育提倡适龄生育具有重要意义具有重要意义产前诊断产前诊断重要措施重要措施多基因多基因遗传病遗传病多对基因控制多对基因控制染色体异常染色体异常遗传病遗传病由于由于遗传物质改变遗传物质改变而引起的人类疾病。而引起的人类疾病。让每个家庭生出让每个家庭生出健康健康的孩子的孩子
