1、人类起源、迁移与民族形成的遗传分析非洲猿的非洲猿的DNA 分析表明：人亚分析表明：人亚科科 的发展起源于的发展起源于8 百万年以前；百万年以前；最早的人亚科化石为最早的人亚科化石为5百万年百万年;人类的起源人类的起源:生物学分类：生物学分类：在灵长目的人科中在灵长目的人科中在人科有二个属：南方古猿和智人，在人科有二个属：南方古猿和智人，南方古猿有五个物种，已全部灭绝。南方古猿有五个物种，已全部灭绝。智人有智人有3个物种，仅存人类个物种，仅存人类人科的特点：人科的特点：二足动物，二足动物，S型脊髓型脊髓大的脑（大的脑（80-90英寸）英寸）,女女性骨盆较宽，可出生大头性骨盆较宽，可出生大头婴儿，
2、婴儿出生时的脑容婴儿，婴儿出生时的脑容量量25%地球生命史地球生命史 35亿年前，细胞出现；亿年前，细胞出现；-原核生物原核生物：蓝细菌，光合作用：蓝细菌，光合作用-真核生物：氧含量增加，二氧化碳减少，温度降低，蓝细菌真核生物：氧含量增加，二氧化碳减少，温度降低，蓝细菌 衰落，真核细菌增多；衰落，真核细菌增多；6亿年前，多细胞植物和动物亿年前，多细胞植物和动物；-云南澄江动物群，云南澄江动物群，5亿年前亿年前-5.3 亿年前，海口虫，脊椎动物，并发现神经系统头部结构分亿年前，海口虫，脊椎动物，并发现神经系统头部结构分化化 人类的起源：人类的起源：-人科化石人科化石（440万年前万年前）人属化石
3、（人属化石（能人，能人，100-250万年前万年前）直立人（直立人（100万年前，北京直立人）万年前，北京直立人）早期智人（早期智人（30万万-4万万年前年前）晚期智人（晚期智人（4万年前）万年前）一、概述一、概述研究人类进化的方法研究人类进化的方法考古学（解剖学）证据考古学（解剖学）证据生物形态分析生物形态分析分子遗传学标记分析分子遗传学标记分析 人类的起源提出的问题人类的起源提出的问题二二、人类的起源、人类的起源(一一)人类起源于古类人猿人类起源于古类人猿人类的近亲类人猿（1）人和猿的骨骼十分相近：结构上看几乎完全相）人和猿的骨骼十分相近：结构上看几乎完全相同同（2）人和猿的痕迹器官比较：
4、盲肠退化，蚓突（阑）人和猿的痕迹器官比较：盲肠退化，蚓突（阑尾）保留尾）保留（3）人和猿胚胎发育和胎盘的比较：前五个月胚胎，）人和猿胚胎发育和胎盘的比较：前五个月胚胎，盘形胎盘盘形胎盘（4）人和猿的生理、病理的比较：三维视觉、月经）人和猿的生理、病理的比较：三维视觉、月经周期、血型周期、血型(二二)人类起源于古类人猿的证据人类起源于古类人猿的证据1、人和猿在非洲分歧的裂谷假说“露西”可能不是人类最早的祖先-东边的故事面临挑战2、人科的起源与进化南方古猿Homo erectusHomo erectus1）早期猿人阶段）早期猿人阶段直立人直立人 19631963年在坦桑尼亚奥杜韦峡谷发现。年在坦桑
5、尼亚奥杜韦峡谷发现。头骨连大部分牙头骨连大部分牙齿和下颌骨化石，脑量齿和下颌骨化石，脑量637ml,637ml,下肢能直立行走下肢能直立行走，拇指可，拇指可与其他四指对握。化石距今与其他四指对握。化石距今150150万年。万年。19721972年在东非肯尼亚年在东非肯尼亚特卡纳湖东岸发现的头骨，特卡纳湖东岸发现的头骨，脑量为脑量为700ml700ml以上，肢骨与以上，肢骨与现代人相似，已能直立行走。现代人相似，已能直立行走。化石距今化石距今200200万年。万年。2 2）晚期猿人阶段）晚期猿人阶段 (1)(1)北京猿人北京猿人 19211921年发现。北京猿人脑量年发现。北京猿人脑量1088m
6、l1088ml，能，能制造石器，用火，群体生活，距今制造石器，用火，群体生活，距今5050万年。万年。(2)(2)蓝田猿人蓝田猿人 1963196319661966年在陕西蓝田县发现的化年在陕西蓝田县发现的化石，形态上比北京猿人更为原始，脑量为石，形态上比北京猿人更为原始，脑量为780ml780ml，距今，距今65-8065-80万年。万年。(3)(3)元谋猿人元谋猿人 19651965年在云南元谋发现的上内侧门齿各年在云南元谋发现的上内侧门齿各一枚，有三件石英岩刮削器，距今一枚，有三件石英岩刮削器，距今170170万年。万年。(4)(4)爪哇猿人：距今爪哇猿人：距今50-8050-80万年。
7、万年。3）早期智人阶段）早期智人阶段早期智人或称古人，如德国的尼安德特人脑量为早期智人或称古人，如德国的尼安德特人脑量为1575ml1575ml，身高，身高160cm160cm。广东的马坝人，山西丁村人，皆距今广东的马坝人，山西丁村人，皆距今10-2010-20万年。万年。4 4）晚期智人阶段）晚期智人阶段晚期智人又称晚期智人又称新人新人，是古人的后裔，距今约，是古人的后裔，距今约5 5万万年。如年。如18681868年在法国发现的克罗马人，被认为是现年在法国发现的克罗马人，被认为是现代白种人的直接祖先代白种人的直接祖先。北京周口店龙骨山发现北京周口店龙骨山发现山顶洞人山顶洞人，距今，距今2.
8、52.5万年万年，认为是代表，认为是代表原始黄种人原始黄种人（中国人，爱斯基摩人和（中国人，爱斯基摩人和印第安人十分接近）。印第安人十分接近）。17751775年，德国的年，德国的布鲁门巴赫布鲁门巴赫（Johann Johann Friedrish BlamenbachFriedrish Blamenbach）根据肤色、发形等体质特根据肤色、发形等体质特征把全世界的人划分为五个人种，即征把全世界的人划分为五个人种，即白种、白种、黄种、黑种、红种和棕种黄种、黑种、红种和棕种。3、人、人种种高加索人种，俗称白种；高加索人种，俗称白种；蒙古利亚人种，俗称黄种；蒙古利亚人种，俗称黄种；尼格罗人种，俗称
9、黑种；尼格罗人种，俗称黑种；亚美利亚人种，俗称红种；亚美利亚人种，俗称红种；马来亚人种或澳大利亚人马来亚人种或澳大利亚人(Australoid)，俗称棕种。，俗称棕种。这是用科学方法将人种所作的第一次地理分类。这是用科学方法将人种所作的第一次地理分类。蒙古利亚人蒙古利亚人(Mongoloid)或称黄种人，肤色黄、或称黄种人，肤色黄、头发直、脸扁平、鼻扁、鼻孔宽大；头发直、脸扁平、鼻扁、鼻孔宽大；高加索人高加索人(Caucasoid)或称白种人。皮肤白、鼻或称白种人。皮肤白、鼻子高而狭窄，眼睛颜色和头发类型多种多样；子高而狭窄，眼睛颜色和头发类型多种多样；尼格罗人尼格罗人(Negroid)或称黑
10、种人，皮肤黑、嘴唇或称黑种人，皮肤黑、嘴唇厚、鼻子宽、头发卷曲；厚、鼻子宽、头发卷曲；澳大利亚人澳大利亚人(Australoid)或称棕种人，皮肤棕或称棕种人，皮肤棕色或巧克力色，头发棕黑色而卷曲，鼻宽，胡色或巧克力色，头发棕黑色而卷曲，鼻宽，胡须及体毛发达。须及体毛发达。迄今，所发现的迄今，所发现的最早的人科成员最早的人科成员南方古猿南方古猿化石，都出自非洲；化石，都出自非洲；迄今，所发现的迄今，所发现的最早的能够制造工具的人属成最早的能够制造工具的人属成员员能人化石也都出自非洲；能人化石也都出自非洲；迄今，所发现的较早期的直立人化石一大部分迄今，所发现的较早期的直立人化石一大部分出自非洲；
11、出自非洲；目前，学术界比较一致的认识是：目前，学术界比较一致的认识是：人类起源的人类起源的地点可能发生在非洲。地点可能发生在非洲。但是，但是，从猿的系统中开始分离出来的最初的人从猿的系统中开始分离出来的最初的人类化石还没有发现，能人是怎样过渡到直立人类化石还没有发现，能人是怎样过渡到直立人几乎还是一无所知。几乎还是一无所知。因此，到目前为止，人类因此，到目前为止，人类起源的准确的地点还不能绝对地肯定。起源的准确的地点还不能绝对地肯定。三、现代人类起源三、现代人类起源多地区起源假说（多地区起源假说（Wolff et al）非洲起源假说非洲起源假说 （Cann et al）现代人起源的两种假说现代
12、人起源的两种假说A.A.区域延续论区域延续论 regional continuityregional continuity 或称多地区假说 该理论认为，现代人从分布在非洲、亚洲、欧洲该理论认为，现代人从分布在非洲、亚洲、欧洲几个不同地区的直立人进化而来，其过程中也包括地几个不同地区的直立人进化而来，其过程中也包括地区间的融合。区间的融合。古化石比较：古化石比较：中中国国发现的最早的化石是170万年前的元谋人牙化石。不同时期的化石有共同特征，如铲形门齿、长方形眼眶、脸较为扁平等，这表明至少170万年以来，中国人的进化过程是连续不断的。80%90%中国人门牙的背面是铲形的，而在非洲，这种情况只有百
13、分之十几，在欧洲还不到10%。1890-18931890-1893年，在印度尼西亚爪哇岛年，在印度尼西亚爪哇岛特里尼尔村发现的爪哇猿人化石属中特里尼尔村发现的爪哇猿人化石属中更新世早期的人类，距今约更新世早期的人类，距今约7373万万5 5万万年前（年前（古地磁法古地磁法）。19361936年，在印度尼西亚莫佐克托发现年，在印度尼西亚莫佐克托发现的化石属早更新世早期的人类，距今的化石属早更新世早期的人类，距今约约190190万万4040万年前万年前（古地磁法古地磁法），），是目前亚洲发现的最古老的化石。是目前亚洲发现的最古老的化石。1927-19371927-1937年，在中国北京周口店发年，
14、在中国北京周口店发现的北京猿人化石属中更新世中期的现的北京猿人化石属中更新世中期的人类，距今约人类，距今约6060万万2525万年前（万年前（综合综合年代法年代法）。）。19651965年，在中国云南元谋发现的年，在中国云南元谋发现的元谋元谋人人化石属早更新世早期的人类，年代化石属早更新世早期的人类，年代在距今约在距今约170170万年前（万年前（古地磁法古地磁法），），是目前中国发现的年代最早的人类化是目前中国发现的年代最早的人类化石。石。迄今，在亚洲发现的最早的人类化石迄今，在亚洲发现的最早的人类化石是属于直立人阶段的人类（生活在距是属于直立人阶段的人类（生活在距今约今约200200万万2
15、020万年前的人类）。万年前的人类）。爪哇猿人化石北京猿人化石19071907年，在德国海德堡年，在德国海德堡城附近的莫埃尔村发现城附近的莫埃尔村发现的的海德堡人海德堡人化石属于中化石属于中更新世中期的人类，距更新世中期的人类，距今约今约7070万万5050万年前，万年前，可能是欧洲生存最早的可能是欧洲生存最早的直立人。直立人。19771977年，在西班牙阿特年，在西班牙阿特普尔卡地区发现的人类普尔卡地区发现的人类化石距今约化石距今约7878万年前。万年前。迄今，在欧洲发现的最迄今，在欧洲发现的最早的人类化石也是属于早的人类化石也是属于直立人阶段的人类（生直立人阶段的人类（生活在距今约活在距今
16、约200200万万2020万年前的人类）。万年前的人类）。海德堡人化石19241924年，自达特在南非阿扎尼亚的贝专纳兰的塔年，自达特在南非阿扎尼亚的贝专纳兰的塔翁采石场发现了距今约翁采石场发现了距今约300300万万230230万年前的塔翁万年前的塔翁幼童（南方古猿非洲种）以来，在非洲南部和东幼童（南方古猿非洲种）以来，在非洲南部和东部地区陆续发现了大量的人类化石。部地区陆续发现了大量的人类化石。190190万万150150万年前的南方古猿粗壮种；万年前的南方古猿粗壮种；230230万万140140万年前的南方古猿包氏种；万年前的南方古猿包氏种；250250万年前的南方古猿惊奇种；万年前的南
17、方古猿惊奇种；280280万万230230万年前的南方古猿埃塞俄比亚种；万年前的南方古猿埃塞俄比亚种；300300万万230230万年前的南方古猿非洲种；万年前的南方古猿非洲种；360360万万290290万年前的南方古猿阿法种；万年前的南方古猿阿法种；350350万万330330万年前的南方古猿扁脸肯尼亚人；万年前的南方古猿扁脸肯尼亚人；400400万年前的南方古猿湖畔种；万年前的南方古猿湖畔种；8080万万440440万年前的南方古猿地猿始祖种；万年前的南方古猿地猿始祖种；600600万年前的南方古猿土根原初人。万年前的南方古猿土根原初人。南方古猿阿法种南方古猿阿法种塔翁幼童v 非洲非洲迄
18、今，在非洲发现的最早的人类化迄今，在非洲发现的最早的人类化石属于石属于南方古猿阶段的人类南方古猿阶段的人类（生活（生活在距今约在距今约700万万100万年前），属万年前），属最早的人科成员。最早的人科成员。19601960年，在非洲东部地区的坦桑尼年，在非洲东部地区的坦桑尼亚奥杜韦峡谷发现了第一个能够制亚奥杜韦峡谷发现了第一个能够制造工具的人类化石，造工具的人类化石，属于距今约属于距今约250250万万160160万年前的人类，是第一万年前的人类，是第一个人属成员个人属成员能人。能人。1974197419751975年，在非洲肯尼亚特卡年，在非洲肯尼亚特卡纳湖东岸发现了一个完整的女性头纳湖东岸
19、发现了一个完整的女性头骨，骨，距今约距今约180180万年前，可能是目万年前，可能是目前在全世界发现的最早的直立人化前在全世界发现的最早的直立人化石之一。石之一。19851985年，在特卡纳湖西岸又发现了年，在特卡纳湖西岸又发现了一具保存完整的未成年男性骨架，一具保存完整的未成年男性骨架，距今约距今约160160万年前。万年前。能人化石特卡纳男孩B.B.走出非洲假说走出非洲假说 目前最广泛被接受的人类起目前最广泛被接受的人类起源论源论“Out of Africa(走出非走出非洲洲)”理论认为，现代人从非理论认为，现代人从非 洲同一种洲同一种直立人祖先直立人祖先进化而进化而来，之后，来，之后，智
20、智 人人(即现代人即现代人)离开非洲，离开非洲，分散到世界各地，分散到世界各地，取代了尼安德特人等其他人取代了尼安德特人等其他人类。类。pygmy走出非洲假说 60万年前地球又一次进入冰河期，海平面下降300英尺，大陆之间现出许多路桥。大约1万年前冰河开始消退，文明的起源在冰河开始消退之后，人类学会训化动物和农作物，农业开始。从分子水平上寻找非洲起源假从分子水平上寻找非洲起源假说的证据说的证据A.非洲人群中是否非洲人群中是否能观察到比其他大能观察到比其他大洲人群更丰富的洲人群更丰富的遗遗传多态性传多态性？B.各大洲人群中的各大洲人群中的单倍型的系统发育单倍型的系统发育分析分析是否能将是否能将非
21、洲非洲人和其他大洲人和其他大洲的人的人分别聚成分别聚成两个大枝两个大枝？常用遗传标记：常用遗传标记：AutosomesAutosomesX chro.X chro.Y chro.Y chro.mtDNAmtDNA4 ：3 ：1 ：160,000 kb16.9kb3,000,000 kbautosomes+X chromosomeMitochondria DNA Y chromosome单核苷酸多态性单核苷酸多态性(SNP),(SNP),主要是指在基因组水主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的平上由单个核苷酸的变异所引起的DNADNA序列序列多态性。多态性。DNADNA编码区的编码区的
22、SNPsSNPs可以造成表达产物结构和可以造成表达产物结构和功能的差异，功能的差异，但是目前但是目前SNPsSNPs的主要作用还是的主要作用还是作为遗传标记，通过连锁不平衡的分析方法作为遗传标记，通过连锁不平衡的分析方法鉴定疾病易感基因。鉴定疾病易感基因。数目多，覆盖度高，人基因组中平均每数目多，覆盖度高，人基因组中平均每1300bp1300bp就有一个就有一个SNPSNP位点。位点。基于基于SNPs的基因分型的基因分型基于基于SNPs的基因分型的基因分型二态性，有固定位置，易于检测。多个二态性，有固定位置，易于检测。多个SNPsSNPs构成的多态单倍型可以弥补构成的多态单倍型可以弥补SNPs
23、SNPs二态二态性的缺陷。性的缺陷。目前，在候选的目前，在候选的DNADNA区域，利用多个临近的区域，利用多个临近的SNPsSNPs标记进行基因分型的技术已较为成熟。标记进行基因分型的技术已较为成熟。在将来，期望能通过大规模，高通量，低在将来，期望能通过大规模，高通量，低价格的全基因组价格的全基因组SNPsSNPs扫描技术，实现对没扫描技术，实现对没有候选基因的疾病以及多基因疾病的基因有候选基因的疾病以及多基因疾病的基因定位。定位。单核苷酸多态性单核苷酸多态性多数人类基因组的变异来多数人类基因组的变异来自于单个核苷酸的置换。自于单个核苷酸的置换。出现频率：出现频率：1/1000总量（人类）：总
24、量（人类）：3.2M个SNP位点线粒体基因组线粒体基因组线粒体是真核细胞中的细胞器。每个细胞线粒体是真核细胞中的细胞器。每个细胞中含有几十至数千个线粒体。每个线粒体中含有几十至数千个线粒体。每个线粒体有多个线粒体基因组拷贝。有多个线粒体基因组拷贝。线粒体是非孟线粒体是非孟德尔式遗传方式德尔式遗传方式，在高等生物中具有，在高等生物中具有母性母性遗传遗传的特征。的特征。mt DNA的遗传特征的遗传特征母性遗传：母性遗传：mtDNAmtDNA全部来自母亲，非孟德全部来自母亲，非孟德尔式遗传，线粒体随机分配到子细胞。尔式遗传，线粒体随机分配到子细胞。mtDNAmtDNA无内含子，无修复系统。无内含子，
25、无修复系统。mtDNAmtDNA复制复制、转录转录、翻译所需的酶由核基翻译所需的酶由核基因组提供。因组提供。mtDNA:mtDNA:过去认为过去认为一般没有蛋白质保护一般没有蛋白质保护，现最新发现现最新发现mtDNAmtDNA亦有蛋白保护亦有蛋白保护。mtDNAmtDNA合成存在合成存在于于细胞整个周期。细胞整个周期。具有突变和缺失热点。具有突变和缺失热点。mtDNA多态性与进化多态性与进化特点：母系遗传，缺乏重组，进化速率高特点：母系遗传，缺乏重组，进化速率高RFLPRFLP（限制片段长度多态性）（限制片段长度多态性）mtmt的环控制区是的环控制区是mtmt基因组基因组中进化速率最高、最具多
26、态的区域中进化速率最高、最具多态的区域 ，可直，可直接测定接测定D-D-环控制区的环控制区的DNADNA序列。序列。走出非洲走出非洲-线粒体夏娃线粒体夏娃走出非洲走出非洲-夏娃的证据夏娃的证据（Mitochonddrial EVe）研究了许多种族的妇女，结果发现，所有女人的线粒体DNA基因图谱在某一段或一些位点上都很相似或者完全一样。这证明她们都有亲缘关系，很可能她们的mtDNA 出自同一女人。在非洲发现的线粒体世系的多态性比世界任何其他地方都丰富。2、Y-DNA的多态性与进化的多态性与进化两个功能区两个功能区 A.Y-特异区，又称为特异区，又称为Y-DNA，不发生，不发生重组且父系遗传。存在
27、与男性性别决定相重组且父系遗传。存在与男性性别决定相关的基因，如关的基因，如SRY、YAP等。这一区域序等。这一区域序列的多态性只与突变有关，与重组无关列的多态性只与突变有关，与重组无关 B.拟常染色体区，与拟常染色体区，与X染色体同源，可染色体同源，可发生重组发生重组走出非洲亚当的证据走出非洲亚当的证据12127个男性血样标本，来自163个人群，分布东南亚、大洋洲、东亚、西伯历亚、中亚等地域。研究发现，所有人群中，都携带有 M168T突变，且还携带 M168T系统下3个位点中的至少一个位点的突变，这说明，现代东亚人也起源于非洲。东亚人群Y染色体单倍型的系统树7个东亚特异Y染色体 单倍型的分布
28、100 KYA800 KYA500 KYA300 KYAGongwangling (Lantian)Chenjiawo(Lantian)Yuanxian 1 and 2周口店(“Peking Man”)YiyuanNanjingJinniushanDaliMabaChangyangChaoxianXujiaoyao Homo sapians Homo sapians Homo erectus Homo erectusHexianTongziDingcun50 KYAHomo s.sapiansHomo s.sapiansLiujiangUpper-CaveSouth China古老古老DNAD
29、NA的研究提供的的研究提供的走出非洲的证据走出非洲的证据尼安德特人（尼安德特人（Neandertal）曾被认为是欧洲）曾被认为是欧洲人的祖先，但最近的研究发现：人的祖先，但最近的研究发现：A.从德国和克罗地亚从德国和克罗地亚3个尼安德特人骨骼化石个尼安德特人骨骼化石中提取的中提取的mtDNA显示，显示，尼安德特人和现代人差异尼安德特人和现代人差异很大很大，可能在，可能在50万年万年以前就已经在进化上与现代以前就已经在进化上与现代人分开了人分开了 B.从该化石中得到的从该化石中得到的mtDNA D-环环 1、2高变高变区序列分析的结果表明区序列分析的结果表明尼安德特人在现代人类起源尼安德特人在现
30、代人类起源之前就可能绝灭了之前就可能绝灭了，因而没有贡献现代人类的，因而没有贡献现代人类的 mtDNA基因库基因库 走出非洲假说的质疑A）澳大利亚东南部新南威尔士州Mungo湖附近距今约 6 万年前人类遗骸线粒体DNA与世界上其它地区据认为源自非洲的线粒体DNA没有联系。B）澳大利亚出现的早期现代人的起源路线可能独立于非洲古人类（线粒体夏娃）。C）起源于非洲的直立人在过去150万年间可能不断地迁徙到非洲外的地区并形成不同分支，这些分支通过混血繁衍，在10万到15万年前分别在非洲、欧洲、东亚和西亚等地进化为现代人。民族形成的遗传分析民族形成的遗传分析蒙古人种的分布和特征蒙古人种的分布和特征民族迁
31、移以后的遗传分离民族迁移以后的遗传分离中国民族的形成和划分中国民族的形成和划分东亚（远东）人类型东亚（远东）人类型南亚人类型南亚人类型北亚人类型北亚人类型分布区域分布区域分布于与外高加索毗连的前亚地区，为分布于与外高加索毗连的前亚地区，为巴尔干巴尔干高加索人高加索人种的前亚类型种的前亚类型；高加索地区（前苏联境内黑海、亚速海与；高加索地区（前苏联境内黑海、亚速海与里海之间的广阔地区）；里海之间的广阔地区）；南斯拉夫、北部希腊及相邻地区南斯拉夫、北部希腊及相邻地区属于该人种的巴尔干类型。属于该人种的巴尔干类型。（二）民族迁移后的遗传分离（二）民族迁移后的遗传分离 来源于同一祖先的群体具有相对稳定
32、的来源于同一祖先的群体具有相对稳定的遗传结构和基因频率。但是在繁衍后代时，遗传结构和基因频率。但是在繁衍后代时，也会出现多种也会出现多种DNA序列的突变，由于序列的突变，由于遗传遗传漂变漂变，会形成许多不同于原来群体遗传结构，会形成许多不同于原来群体遗传结构的群体，的群体，突变的积累突变的积累，逐渐形成了新的群体，逐渐形成了新的群体，也就是新的民族的产生。也就是新的民族的产生。这种遗传漂变的包括了：迁移，疾病，灾害，这种遗传漂变的包括了：迁移，疾病，灾害，婚配，隔离等多种形式。婚配，隔离等多种形式。遗传漂变对进化平衡的不可预测效应遗传漂变对进化平衡的不可预测效应 遗传漂变（遗传漂变（genet
33、ic drift）：群体内由于抽样：群体内由于抽样误差造成的等位基因频率的随机波动误差造成的等位基因频率的随机波动.奠基者效应（奠基者效应（founder effect）：遗传漂变的：遗传漂变的一种形式，指由带有亲代群体中部分等位基因的少数一种形式，指由带有亲代群体中部分等位基因的少数个体重新建立新的群体。个体重新建立新的群体。瓶颈效应瓶颈效应 ：由于自然环境急剧的改变，使得群由于自然环境急剧的改变，使得群体中大部分个体死亡，仅存的少数个体侥幸逃生，繁体中大部分个体死亡，仅存的少数个体侥幸逃生，繁衍成新的群体。衍成新的群体。Population APopulation APopulation
34、BPopulation BPopulation CPopulation C中国各民族遗传差异分析中国各民族遗传差异分析Y-SNP对对7类人群构建的系统树类人群构建的系统树小黑人小黑人通古斯通古斯三苗三苗百百越越阿尔泰汉藏南亚侗傣南岛百濮百濮小黑人小黑人通古斯通古斯三苗三苗百百越越阿尔泰汉藏南亚侗傣南岛百濮百濮小黑人小黑人通古斯通古斯三苗三苗百百越越阿尔泰汉藏南亚侗傣南岛百濮百濮突厥突厥氐氐羌羌汉汉Jin&Su,Nature Reviews Genetics 2000汉藏内部的研究，遗传分析与计算，汉藏内部的研究，遗传分析与计算，5000多多年前分化成汉族和藏缅民族年前分化成汉族和藏缅民族汉藏的
35、老家仰韶文化1)广西融水县永乐乡北高村有广西融水县永乐乡北高村有4000多原定汉族多原定汉族的人口提出改报水族的要求。的人口提出改报水族的要求。2)他们的居住区处于壮族人口包围中，操持汉他们的居住区处于壮族人口包围中，操持汉语平话方言和客家话及柳州官话，称水族语平话方言和客家话及柳州官话，称水族.他他们很久前由广州迁入，由于习俗不同，划分民们很久前由广州迁入，由于习俗不同，划分民族时被登记为汉族。族时被登记为汉族。3)由于国家对少数民族采取一系列优待正政策，由于国家对少数民族采取一系列优待正政策，使其民族意识增强，使其民族意识增强，1984年开始有人提出改年开始有人提出改为水族的要求。为水族的
36、要求。4)对该居住区人群及水族人群进行对该居住区人群及水族人群进行Y染色体染色体SNP分析证实，北高村人与水族单倍型相当一分析证实，北高村人与水族单倍型相当一致，而与汉族较远。致，而与汉族较远。台湾民族的形成高山族台湾民族的形成高山族雅美，鲁凯，排湾，。雅美，鲁凯，排湾，。台湾台湾不是波利尼西亚的老家不是波利尼西亚的老家，语言文化的，语言文化的猜想和遗传学的确凿证据猜想和遗传学的确凿证据南岛语系的起源问题也是学术界和大众都很关心南岛语系的起源问题也是学术界和大众都很关心的问题。这个语系的人群分布在整个太平洋和印的问题。这个语系的人群分布在整个太平洋和印度洋岛屿和大陆边缘。度洋岛屿和大陆边缘。关
37、于太平洋中群岛上的波关于太平洋中群岛上的波利尼西亚人群的起源，有两种流行的假说。利尼西亚人群的起源，有两种流行的假说。第一种称为第一种称为“快车快车”假说假说，认为，认为4000-5000年前年前从中国南部向东的一次快速迁移，第一站到达台从中国南部向东的一次快速迁移，第一站到达台湾，然后到达包括湾，然后到达包括波利尼西亚波利尼西亚的太平洋群岛，即的太平洋群岛，即认为波利尼西亚起源于台湾。认为波利尼西亚起源于台湾。考古学证据：拉比塔文化考古学证据：拉比塔文化 语言学证据：分布于太平洋的南岛语系语言台湾的最复语言学证据：分布于太平洋的南岛语系语言台湾的最复杂杂 遗传学证据：线粒体遗传学证据：线粒体
38、DNA第二种假说认为附近的第二种假说认为附近的密克罗尼西亚是波利尼西密克罗尼西亚是波利尼西亚起源地亚起源地。35,000 年前的古老的迁徙年前的古老的迁徙 遗传学证据遗传学证据:球蛋白基因球蛋白基因摩梭人历史由来摩梭人历史由来 摩梭人渊源于南迁的古氏羌人的一个支摩梭人渊源于南迁的古氏羌人的一个支系。其先民在晋代史籍中称系。其先民在晋代史籍中称“摩沙夷摩沙夷”、意思是意思是“牧牛人牧牛人”。唐代聚集在丽江、永。唐代聚集在丽江、永宁一带。宁一带。摩梭人奉行摩梭人奉行“阿注阿注”走婚制度走婚制度。男女性婚后依然各自居住在原来的家庭。男女性婚后依然各自居住在原来的家庭。走婚所生的子女由母系家族亲属抚养
39、走婚所生的子女由母系家族亲属抚养。成。成为现代社会残存的为现代社会残存的“母系社会母系社会”形式。形式。1956年以后，摩梭人归属于纳西族。年以后，摩梭人归属于纳西族。摩梭人的遗传分析摩梭人的遗传分析摩梭人与彝族，白族，纳西族，藏族普米族人群的遗传标记比对 Y 染色体上13个SNP多态位点和9个STR多态位点的基因分型。云南部分少数民族的多态类型：H2、H3、H5、H8、H11等单倍型。（同一条染色体上的基因组成）Y染色体单倍型比较染色体单倍型比较民族 H2 H3 H5 H8 H11白族 +彝族 +藏族 普米 纳西 +摩梭 mtDNA单倍型比较纳西族核基因比率10.50.250.125纳西族女性与藏族男性走婚约纳西族女性与藏族男性走婚约300年后，其年后，其后代的核基因中，藏族的比例将大于后代的核基因中，藏族的比例将大于99.99
