1、第1节 基因突变和基因重组第2节 染色体变异(一、二)第3节 人类遗传病(一、二).本节聚焦：1、镰刀型细胞贫血症形成的原因是什么？2、基因突变的原因是什么？3、基因突变有哪些特点？4、基因突变和基因重组有哪些重要意义？.THE CAT SAT ON THE CHAIRTHE KAT SAT ON THE CHAIRTHE HAT SAT ON THE CHAIRTHE CAT ON THE CHAIR 讨论：假如在DNA分子的复制过程中，发生了类似的错误，DNA分子携带的遗传信息将会发生怎样的变化？可能对生物体产生什么影响？.一、基因突变的实例镰刀型细胞贫血症观察图解：缬组亮苏脯谷谷赖正常
2、缬组亮苏脯缬谷赖异常 讨论：1、图中哪一个氨基酸发生了改变？2、氨基酸的变化DNA碱基改变。请查阅密码子表，完成课本P81的病因图解。3、按图解说明镰刀型细胞贫血症的病因，想一想它能否遗传？怎样遗传？.正常人患者红细胞血红蛋白氨基酸mRNADNA圆盘状镰刀状正常异常谷氨酸缬氨酸CTTGAACATGTAGAAGUA.思维拓展：癌细胞的特点之一是能进行无限增殖，医学上通常使用一定量的辐射或化学药剂对癌症病人进行放疗或化疗。请分析这种治疗方法的原理及可能产生的副作用。讨论：1、什么是基因突变？概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。2、基因突变发生在体细胞中和基因突变
3、发生在生殖细胞中有何不同？.二、基因突变的原因和特点：物理因素：紫外线、X射线、各种辐射 损伤细胞内的DNA 化学因素：亚硝酸、碱基类似物 改变核酸的碱基 生物因素：某些病毒 影响宿主细胞的DNA原因.特点：1、基因突变在生物界是普遍存在的；2、基因突变是随机发生的、不定向的；3、在自然状态下，基因突变率很低。讨论：基因突变对生物来说，可能有害、也可能有利、还有可能既无害也无利。为什么？意义：1、新基因产生的途径；2、生物变异的根本来源；3、生物进化的原始材料。.思维拓展：具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体(杂合体)并不表现镰刀型细胞贫血症的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，
4、并对疟疾具有较强的抵抗力。镰刀型细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖獗的地区，请根据这一事实探讨基因突变对当地人生存的影响。.三、基因重组：概念：指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。When?Where?What?思考与讨论：1、男人或女人分别能产生多少种不同类型的精子或卵子？2、即使不考虑基因突变，如果要保证子女中有两个所有基因完全相同的个体，子女的数量至少应是多少？3、你能从基因重组的解释人群中个体性状的多种多样？意义：1、是生物变异的来源之一；2、对生物的进化也具有重要意义。.P84.本节聚焦：1、染色体结构的变异有哪些类型？2、什么是二倍体和多倍体？3、什么是染色体
5、组？.无籽西瓜？卵细胞没有受精？受精卵没有正常发育？你呢？基因突变和染色体变异的区别？.一、染色体结构的变异：在人类中，第5号染色体短臂杂合缺失称为猫叫综合症。最明显的特征是患儿哭声轻，音调高，常发出咪咪声。通常在婴儿期和幼儿期夭折。.缺失:重复:倒位:易位:在自然和人为条件下，可能使染色体折断，之后再接起来，再接合时发生差错，导致染色体结构变异。这种通过“折断重接”出现的染色体结构变异分为四类:.指一条染色体因断裂而失去一个片段，这个片段上的基因也随之丢失。在人类遗传中,染色体缺失导致猫叫综合症。.一条染色体的断裂片段接到同源染色体的相应部位，结果后者就有一段重复基因。例如:果蝇的棒状眼。.
6、野生型：卵圆眼变异型：棒状眼野生型果蝇的每个复眼大约由780个左右的红色小眼所组成.一条染色体的断裂片段，位置倒过来后再接上去，造成这段染色体上的基因位置颠倒。.染色体发生断裂，断裂片段接到非同源染色体上的现象。易位可使原来不连锁的基因发生连锁。.二、染色体数目的变异：非整倍性变异：整倍性变异：染色体组：.思考与讨论：思考与讨论：1.1.假如该图所示为精原细胞，按染色体的不同假如该图所示为精原细胞，按染色体的不同可以形成几种精子？可以形成几种精子？2.2.形成的精子中含有同源染色体吗？为什么？形成的精子中含有同源染色体吗？为什么？.生殖细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，携带着控
7、制生物生长发育的全部遗传信息。这样的一组染色体，叫做一个染色体组。.二、二倍体和多倍体：.原理正在分裂的细胞抑制纺缍体的形成染色体不能移向细胞两极细胞内染色体数目加倍.三、单倍体玉米（玉米（2N=202N=20）卵细胞（卵细胞（1010）单倍体新植（单倍体新植（N=10N=10）水稻（水稻（4N=484N=48）卵细胞（卵细胞（2424）单倍体新植株单倍体新植株(2N=24)(2N=24)小麦（小麦（6N=426N=42）卵细胞（卵细胞（2121）单倍体新植单倍体新植(3N=21(3N=21）.低温诱导植物染色体数目的变化.秋水仙素秋水仙素思考与讨论：1、为什么以一定浓度的秋水仙素溶液滴在二倍
8、体西瓜幼苗的芽尖？2、获得的四倍体西瓜缘何要和二倍体杂交？联系第1问，你能说出产生多倍体的基本途径吗？3、三倍体西瓜为什么没有种子？真的一颗都没有吗？4、每年都要制种，很麻烦，有没有别的替代方法？.2N=322N=32N=16N=162N=322N=32蜜蜂蜜蜂.例：有两个纯种小麦，一个纯种小麦的性状是例：有两个纯种小麦，一个纯种小麦的性状是高秆（高秆（D D）能抗病（）能抗病（T T）；另一种纯种小麦是；另一种纯种小麦是矮矮秆秆(d(d）易染锈病（）易染锈病（t)t)，如何在尽可能短的时间，如何在尽可能短的时间内培育成符合生产要求的新品种？内培育成符合生产要求的新品种？如果进行杂交育种需几年
9、，如何进行？如果进行杂交育种需几年，如何进行？P DDTTP DDTT高秆抗锈病高秆抗锈病 ddtt ddtt矮秆易染锈病矮秆易染锈病F F1 1 DdTt DdTt高秆抗锈病高秆抗锈病F F2 2 ddTt ddTt、ddTTddTT矮秆抗锈病矮秆抗锈病自自 交交 自自 交交 F F3 3 ddTT ddTT矮秆抗锈病矮秆抗锈病.P DDTT高秆抗锈病高秆抗锈病 ddtt矮秆易染锈病矮秆易染锈病F1 DdTt高秆抗锈病高秆抗锈病 花粉花粉 DT、dT、Dt、dt花药离花药离 体培养体培养 纯合体纯合体 ddTT矮秆抗锈病矮秆抗锈病 单倍体单倍体 DT、dT、Dt、dt秋水仙秋水仙 素处理素处
10、理 如果采用单倍体育种，则需几年？如何进行？如果采用单倍体育种，则需几年？如何进行？几年时间？几年时间？.P89.非整倍体(aneuploid)是指二倍体中缺少或额外增加一条或几条染色体的变异类型，一般是由于减数分裂时一对同源染色体不分离而形成n-1或n+1的配子，由这些配子和正常配子（n）结合或由它们相互结合所产生的。所有类型的非整倍体在减数分裂时都会产生严重的后果，如单体应该产生两种类型的配子n和n-1，但由于无同源染色体联会而游离的单价体失去纺锤丝的牵引平衡，其行动往往是不规则的，这个单价体在后期I时可能被丢失，因而产生的两个配子大都是n-1的。在大部分情况下，动物中的非整倍体是致死的，
11、而在植物中非整倍体发生的频率较高，且常见有生存。下面讨论几种常见的非整倍体。单体和缺体：二倍体中缺少了一条染色体(2n-1)成为单体(monosomy)，个体缺失了一对同源染色体(2n-2)称为缺体(nullisomy)。对于一般的二倍体生物来说，单体通常是不能成活的，甚而象玉米和番茄那样，虽然单倍体能够生活，但单体却不能存活，缺少单条染色体的影响比缺少一套染色体的影响还要大，说明遗传物质平衡的重要性。但也有少数二倍体生物中单体能够存活，例如果蝇中的XO雄蝇就是单体，它只影响生育能力，还有果蝇第四染色体的单体，也可以成活，但繁殖力很低，但第二和第三染色体的单体都是致死的。在人体中，由于单体造成
12、基因组严重失衡，所以在常染色体单体中，即使是最小的第21、22号染色体单体病例也难以存活。Turner综合症是人类中单体病例的最典型例证，核型为45,X的女性性腺发育不全，多数不能形成生殖细胞，外生殖器不发育和缺乏副性征。虽然Turner综合症病例有极少数可以存活，但绝大多数(98)在胚胎期流产。在多倍体生物中单体较为常见，因为多倍体植物的一个染色体组内缺少了个别染色体引起的基因不平衡，可以由其他染色体组的完整而起到补偿作用。.1、人的胖瘦是由基因决定的吗？2、有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？.显性致病基因引起隐性致病基因引起.调查人群中的遗传病
13、.抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病软骨发育不全软骨发育不全多指.苯丙酮尿症苯丙酮尿症白化病白化病进行性肌营养不良进行性肌营养不良 患者由于缺少了正常基因P(基因型是pp)，导致体细胞中缺少了一种酶，从而使体内的苯丙氨酸，不能按正常的代谢途径转变成酪氨酸，只能按另一条代谢途径转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多，就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。患儿在3个4个月后出现智力低下的症状(如面部表情呆滞)，并且头发色黄，尿中也会因为含过多的苯丙酮酸而有异味。这种病主要通过尿液化验来诊断。.唇裂.先天性愚型先天性愚型2121三体综合征三体综合征性腺发育不良性腺发育不良先天愚型：英国医生 Langdo
14、n Down 首先描述了先天愚型的临床表现，因此将此病称为Down综合征，即唐氏综合征。在我国，先天愚型一词较为常用。1959年，法国细胞遗传学家Lcjeune证实此病的病因是患者多了一个小的G组染色体（后来确定为21号染色体）。故此病又称为21三体综合征（trisomg 21)。性腺发育不良：以身材矮(140cm左右)、性幼稚、肘外翻为特征。50蹼颈，发际低，皮肤色素痣增多，性腺为纤维条索状，原发闭经，无生育力。.放射性污染放射性污染化学污染化学污染.羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因诊断.通过基因诊断来监测遗传病.一、染色体异常导致人类疾病一、染色体异常导致人类疾病 多倍体多倍体：三倍体三
15、倍体 69XXY69XXY，69XXX69XXX，69XYY69XYY等。占自然流产的等。占自然流产的12-15%12-15%。由一个单倍体的卵和二个精子受精（占全部受孕的。由一个单倍体的卵和二个精子受精（占全部受孕的1%1%）。三倍体胎儿）。三倍体胎儿99%99%流产，万分之一出生后流产，万分之一出生后1 1月内死亡。四倍月内死亡。四倍体（占自然流产的体（占自然流产的5%5%）。）。非整倍体非整倍体1 1常染色体三体：某一对同源染色体增加了一条（常染色体三体：某一对同源染色体增加了一条（2n+12n+1）（1 1）1313三体（三体（4747，+13+13），），PatauPatau综合症，
16、唇裂，眼小，常致综合症，唇裂，眼小，常致死。死。（2 2）1818三体（三体（4747，+18+18），），EdwardsEdwards综合症，易致死。综合症，易致死。（3 3）2121三体（三体（4747，+21+21），），DownDown综合症，发生率较高，占受孕综合症，发生率较高，占受孕的的0.5%0.5%，11出生率，具有精神障碍，能活一般不超过出生率，具有精神障碍，能活一般不超过5050岁，岁，三体的产生与母亲受孕的年龄有直接关系：三体的产生与母亲受孕的年龄有直接关系：2020岁（岁（0.05%0.05%），），3535岁（岁（0.9%0.9%），），4545岁（岁（3%3%）。）
17、。.2 2性染色体异常性染色体异常（1 1）TurnerTurner综合症综合症（4545，XOXO），先天性卵巢发育不全，），先天性卵巢发育不全，身材矮身材矮 小，颈短，后发际低，行为孤独，易于冲动。小，颈短，后发际低，行为孤独，易于冲动。（2 2）KlinerfelterKlinerfelter综合症综合症（4747，XXYXXY），先天性睾丸发育），先天性睾丸发育不全，男性特症发育不全，宦官样体态，行为冷漠，缺乏不全，男性特症发育不全，宦官样体态，行为冷漠，缺乏与女性联系的能力，易发精神障碍，性犯罪和反社会行为与女性联系的能力，易发精神障碍，性犯罪和反社会行为比例较高。比例较高。（3 3）XYYXYY综合症综合症，超雄综合症，身材高大，不对称，运动，超雄综合症，身材高大，不对称，运动不协调，性征发育正常，行为上，人格发育不全，有暴力不协调，性征发育正常，行为上，人格发育不全，有暴力犯罪和反社会行为（犯罪和反社会行为（91%91%）。）。（4 4）XXXXXX综合症综合症，超雌综合症，表型正常，人格偏离，伦，超雌综合症，表型正常，人格偏离，伦理观念淡薄，行为放荡、粗野，易有暴力和凶杀等反社会理观念淡薄，行为放荡、粗野，易有暴力和凶杀等反社会行为。行为。.
