1、第第2 2课时课时 基因表达与性状的关系基因表达与性状的关系 第第5 5单元单元 2022 内 容 索 引 01 02 03 学科素养学科素养 达成评价达成评价 必备知识必备知识 固本夯基固本夯基 核心考点核心考点 能力提升能力提升 必备知识必备知识 固本夯基固本夯基 一、基因表达产物与性状的关系 1.直接控制途径(用文字和箭头表示) 基因 生物体的性状(完善实例分析如下) 蛋白质的结构 缺失3个 CFTR 蛋白结构 TA AT 缬氨酸 镰刀状 溶血性贫血 2.间接控制途径(用文字和箭头表示) 基因 生物体的性状(完善实 例分析如下) (1)白化病致病机理图解 酶的合成 酪氨酸酶 代谢过程 酪
2、氨酸酶 黑色素 不能将酪氨酸转化为黑色素 (2)豌豆的圆粒和皱粒的形成机理图解 DNA序列 淀粉分支酶 降低 皱粒 淀粉分支酶 高 圆粒 二、基因的选择性表达与细胞分化 1.生物体多种性状的形成,都是以 为基础的,同一生物体中不 同类型的细胞,基因都是相同的,但 各不相同。 2.在不同类型的细胞中,表达的基因可分为以下两类 (1)在所有细胞中都表达的基因,指导合成的蛋白质是维持 所必需的,如 、 等。 (2)只在某类细胞中特异性表达的基因,如 、 等。 细胞分化 形态、结构和功能 细胞基本生命活动 核糖体蛋白基因 ATP合成酶基因 卵清蛋白基因 胰岛素基因 三、表观遗传 碱基序列 可遗传变化
3、生长、发育和衰老 DNA甲基化 组蛋白甲基化 四、基因与性状的关系 在大多数情况下,基因与性状的关系并不是简单的一一对应关系。生物体 的有些性状是由 个基因决定的,如人的身高;一个基因也可以影响 个性状,如水稻的Ghd7基因不仅参与开花的调控,还对水稻的生长、 发育和产量都有重要作用;生物体的性状还受环境条件的影响。 多 多 概念检测 1.下图为人体内基因对性状的控制过程,根据对基因与性状关系的理解,判 断如下分析是否正确。 (1)基因1和基因2一般不会出现在人体内的同一个细胞中。( ) (2)图中过程需RNA聚合酶的催化,过程需tRNA的协助。( ) (3)过程的结果存在差异的直接原因是血红
4、蛋白结构的不同。( ) (4)图中过程发生的主要场所分别是细胞核、细胞质中的核糖体。 ( ) (5)人体衰老引起白发的原因是图中酪氨酸酶不能合成。( ) (6)基因控制囊性纤维病与基因2控制性状的方式相同。( ) 答案 (1) (2) (3) (4) (5) (6) 2.基于对细胞分化和表观遗传的认识,判断下列表述是否正确。 (1)细胞分化形成的细胞一般会保持分化后的状态,不可逆转。( ) (2)生物体内所有的细胞都要发生细胞分化。( ) (3)表观遗传现象由于基因的碱基序列没有改变,因此不会遗传给下一代。 ( ) (4)吸烟会影响基因的表达。( ) 答案 (1) (2) (3) (4) 核心
5、考点核心考点 能力提升能力提升 考点考点 基因表达与性状的关系基因表达与性状的关系 合作探究合作探究 探究1细胞分化是基因的选择性表达的结果 科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞和胰岛细胞,对这3种细胞中的 DNA和mRNA进行了检测,结果如下表。 检测的3 种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白 基因、胰岛素基因 卵清蛋白 mRNA 珠蛋白 mRNA 胰岛素 mRNA 输卵管细胞 + + - - 红细胞 + - + - 胰岛细胞 + - - + (1)这三种细胞中的基因组成是否相同?它们合成的蛋白质种类是否相同? 提示 这三种细胞都属于鸡的体细胞,经受精卵有丝分裂、分化而来,因此 基因组成相同,但是它们
6、合成的蛋白质种类不同。 (2)三种细胞中都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因,但是只检 测到了一种基因的mRNA,由此说明什么问题? 提示 在高度分化的体细胞中,基因是选择性表达的。同一个体不同种类 的体细胞中,DNA(基因)相同,而RNA、蛋白质的种类不同。 探究2表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的全过程 资料1 柳穿鱼是一种园林花卉。有两株柳穿鱼,植株A开两侧对称花,植 株B开辐射对称花。柳穿鱼花的形态结构与Lcyc基因的表达直接相关。研 究表明,植株B的Lcyc基因不表达的原因是它被高度甲基化了。科学家将 这两个植株作为亲本进行杂交,F1的花与植株A的相似,F1自交的
7、F2中绝大 部分植株的花与植株A的相似,少部分植株的花与植株B的相似。 资料2 某种实验小鼠的毛色受一对等位基因A vy和a的控制,Avy为显性基 因,表现为黄色体毛,a为隐性基因,表现为黑色体毛。但基因型为A vya的小 鼠,却表现出不同的毛色:介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。研究表 明,这种现象与A vy基因的甲基化有关。 (1)上述资料中,柳穿鱼和小鼠性状改变的原因是什么? 提示 柳穿鱼花的形态改变是因为Lcyc基因的部分碱基被高度甲基化,小 鼠毛色的改变是因为A vy基因的前端有一段影响Avy基因表达的特殊的碱 基序列被甲基化。发生在基因或基因前端的甲基化修饰均导致相关基因 的表达
8、受到抑制,进而影响性状。 (2)分析资料1,F1的花为什么与植株A的相似?在F2中,为什么有些植株的花 与植株B的相似? 提示 F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。来自植株A的 Lcyc基因能够表达,表现为显性;来自植株B的Lcyc基因被甲基化,基因表达 受到抑制,表现为隐性。因此,在同时含有这两个基因的F1中,F1的花与植株 A的相似。F1自交后,F2中有少部分植株含有两个与植株B的Lcyc基因相同 的基因,因此,这部分植株的花与植株B的相似。 (3)资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点? 提示 资料1和资料2展示的遗传现象都表现为基因的碱基序列保持不变, 但部分碱基发生了
9、甲基化修饰,抑制了基因的表达,进而对表型产生影响。 (4)同一株水毛茛,裸露在空气中的叶和浸在水中的叶,表现出了两种不同 的形态。水中的叶比空气中的叶要细小狭长一些。水毛茛两种形态的叶, 其细胞的基因组成一样吗?叶形的差异是否是表观遗传的结果?最可能是 由于什么因素引起的? 提示 水毛茛两种形态的叶,其细胞的基因组成是相同的。叶形的差异不 是表观遗传的结果。同一株植株出现不同的叶型,最可能是环境因素导致 的。 名师提醒(1)DNA甲基化:DNA分子中的碱基被选择性加上甲基的现象。 某个基因发生足够多的甲基化后,其转录会被阻止,从而被关闭,甲基化被 移除,基因就会被开启。 (2)组蛋白修饰:组成
10、染色体的蛋白质分为组蛋白和非组蛋白。其中组蛋白 是决定染色体螺旋程度的重要因素,组蛋白常受到多种化学修饰,如甲基化、 乙酰化等,被称为组蛋白修饰。组蛋白修饰可影响染色体螺旋化程度,从而 影响基因的表达。 考向突破考向突破 考向1 基因对性状的控制方式 1.人类白化病和苯丙酮尿症是由代谢异常引起的疾病,下图表示在人体代 谢中产生这两类疾病的过程。由图不能得出的结论是( ) 基因可以通过控制蛋白质的结构来控制生物的性状 基因可以通过 控制酶的合成来控制生物的性状 一个基因只能控制一种性状 一 个性状可以由多个基因控制 A. B. C. D. 答案 B 解析 由图可知,苯丙酮酸、多巴胺和黑色素等物质
11、的代谢与酶的合成直 接相关,而酶的合成是由基因控制的说明基因可以通过控制酶的合成来控 制生物的性状;基因1若发生变化,则多巴胺和黑色素的合成都受影响说明 一个基因可以影响多个性状;多巴胺和黑色素的合成也都受多个基因的控 制,说明一个性状可以由多个基因控制。 考向2 细胞分化 2.(2019浙江)同一个体的神经细胞与巨噬细胞的功能不同。下列关于这两 种细胞的叙述,错误的是( ) A.不会脱分化到受精卵的状态 B.细胞核中的染色体数目相同 C.功能不同是由于发生了细胞分化 D.功能差异是在减数分裂过程中形成的 答案 D 解析 动物体中的体细胞不会脱分化到受精卵的状态,A项正确;同一个体 的神经细胞
12、与巨噬细胞染色体数目相同,B项正确;神经细胞与巨噬细胞的 功能不同是由于细胞在分化过程中基因选择性表达,C项正确;神经细胞与 巨噬细胞的形成是细胞分裂和细胞分化的结果,其发生的细胞分裂为有丝 分裂,D项错误。 考向3 表观遗传 3.下列关于表观遗传的说法,错误的是( ) A.表观遗传现象的发现使“基因的碱基序列代表了全部的遗传信息”的观 点受到挑战 B.表观遗传导致的性状改变可以遗传给下一代,属于可以遗传的变异 C.DNA的甲基化、组蛋白的甲基化和乙酰化都会导致表观遗传现象 D.表观遗传现象仅出现在某些特定生命活动过程 答案 D 解析 传统观点认为,基因的碱基序列代表了遗传信息,碱基序列改变才
13、会 引起遗传信息改变,从而引起生物的变异,表观遗传的发现,证明碱基序列 没有改变,生物的性状也可能出现改变,A项正确;表观遗传导致的变异可以 遗传给下一代,属于可以遗传的变异,B项正确;DNA的甲基化、组蛋白的甲 基化和乙酰化都会影响基因的表达,从而导致表观遗传现象,C项正确;表观 遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程 中,D项错误。 学科素养学科素养 达成评价达成评价 情境探究一情境探究一 病毒中遗传信息的传递病毒中遗传信息的传递 正义单链RNA病毒(ssRNA virus)包括甲肝病毒HAV、肠道病毒、脊髓灰 质炎病毒、口蹄疫病毒、流感病毒、SARS病毒、丙肝病毒H
14、CV、风疹病 毒等。其基因组为一条正义RNA单链。该正义链进入宿主细胞后,可以直 接作为mRNA链指导蛋白质的合成;也可以通过依赖RNA的RNA聚合酶 (RDRP)作用,生成负链,再以负 链为模板,在RDRP作用下,生成 正链。这样就达到了复制的目 的。同时,生成的正链也可作 为mRNA指导蛋白质的合成 (见下图)。 (1)图中+RNA有哪些功能? 提示 翻译的模板,复制的模板,病毒的重要组成成分。 (2)合成图中物质M、N的场所和原料的提供者是宿主细胞还是病毒? 提示 图中物质M是以+RNA为模板翻译而来的,N是M在蛋白酶的作用下 形成的,且能够催化过程,因此M、N都是蛋白质,合成物质M、N
15、的场 所是宿主细胞的核糖体,原料是氨基酸,来自宿主细胞。 (3)正义单链RNA病毒与HIV同属RNA病毒,请结合中心法则的模式分别写 出二者的遗传信息传递途径。 提示 正义单链 RNA 病毒的遗传信息传递:+RNA-RNA+RNA 蛋白质。 HIV 的遗传信息传递:。 (4)核酸是一切生物的遗传物质,DNA是主要的遗传物质。请谈谈你对生物 的遗传物质的理解。 提示 核酸包括DNA和RNA,凡是由细胞构成的生物,遗传物质都是DNA, 在非细胞生物病毒中,有些病毒的遗传物质是DNA,有些病毒的遗传物质 是RNA,因此核酸是一切生物的遗传物质;绝大多数生物的遗传物质是 DNA,只有少数病毒的遗传物质
16、是RNA,因此DNA是主要的遗传物质。 【情境应用情境应用】 埃博拉病毒(EBOV)的遗传物质(-RNA)是一种单链RNA,在宿主细胞中启 动以下途径进行增殖而导致人体患埃博拉出血热(EBHF)。据图推断不正 确的是( ) A.过程都属于基因表达 B.EBOV的mRNA至少能翻译出两种不同蛋白质 C.过程与过程所需的嘧啶比例可能不相同 D.埃博拉病毒的-RNA无法直接感染人体细胞 答案 A 解析 过程属于RNA复制过程,A项错误;根据图中信息可知,EBOV的 mRNA至少能翻译出依赖RNA的RNA聚合酶和结构蛋白两种不同蛋白 质,B项正确;根据碱基互补配对原则,-RNA中嘧啶比例与mRNA中嘌
17、呤比 例相同,过程与过程所需的嘧啶比例不一定相同,C项正确;完整的埃博 拉病毒才能感染人体细胞,埃博拉病毒的-RNA无法直接感染人体细胞,D 项正确。 情境探究二情境探究二 表观遗传表观遗传 生命处于不断变化的环境中,亿万年的进化让生命之书中蕴藏了应对环境 变化的强大潜力。细胞中基因的表达始于染色质的解螺旋,各种转录因子 结合到DNA上,启动表达。研究发现,这些过程中都存在着调控,这种调控 不改变DNA序列,但会对基因进行修饰,从而引起基因表达的变化及表型 改变,并且有的改变是可遗传的,即表观遗传。例如DNA上结合一个甲基 基团(甲基化),能引起染色质结构及DNA构象的改变,从而改变基因表达。
18、 表观遗传提供了基因何时、何处、合成何种RNA及蛋白的指令,从而更精 确地控制着基因表达。表观遗传是个体适应外界环境的机制,在环境变化 时,生物可以通过重编程消除原有的表观遗传标记,产生适应新环境的表观 遗传标记,这样既适应了环境变化,也避免了DNA反复突变造成的染色体 不稳定与遗传信息紊乱。 表观遗传与人的发育和疾病密不可分。胚胎发育早期,建立与子宫内环境 相适应的表观遗传修饰是胚胎发育过程的核心任务。母体的饮食、供氧、 感染、吸烟等状况与后代的高血压、型糖尿病等疾病密切相关。表观 遗传改变增加了患有特定疾病的风险,但人体可在相当程度上忍受这些改 变而不发病,经历十几年或者几十年的持续压力,
19、表观修饰的弹性被耗尽, 细胞或者组织再也无法正常行使功能,从而产生疾病。 现代进化理论认为生物进化是种群基因频率的改变,现代分子遗传学则认 为基因型决定生物个体的表型。然而,表观遗传学的研究表明,遗传并不是 那么简单,表观遗传对遗传观的冲击,也使进化观的讨论更加复杂。生命本 质上是物质、能量和信息的统一体,基因与环境的“共舞”,才会奏响生命与 环境相适应、协同进化的美妙“乐章”。 (1)基因突变和基因重组是否属于表观遗传?为什么? 提示 不属于表观遗传。表观遗传是一种遗传修饰,不改变DNA序列,通 过对基因进行修饰,从而引起基因表达的变化及表型改变。基因突变和基 因重组使染色体的DNA序列发生
20、了改变,因此基因突变和基因重组不属于 表观遗传。 (2)人们用“病来如山倒”形容疾病的发生比较突然,请结合文中内容反驳这 种观点。 提示 为适应环境变化人体的表观遗传修饰会改变,这增加了患有特定疾 病的风险,但人体可在相当程度上忍受这些改变而不发病,经历十几年或者 几十年的持续压力,表观修饰的弹性被耗尽,细胞或者组织再也无法正常行 使功能,从而产生疾病。简言之,患病是在环境因素持续作用下,表观修饰 弹性被耗尽的结果,因此用“病来如山倒”形容疾病的发生是不合适的。 (3)在进化上,有一种观点叫作“获得性遗传”,认为“获得的变异可遗传给后 代”。从基因与环境关系角度,这种观点是否有科学依据?请结合
21、本文阐述 理由。 提示 进化使得生命蕴藏了应对环境变化的强大潜力,表观遗传会对基因 进行修饰,从而引起基因表达的变化及表型改变,并且有的改变是可遗传的。 因此“获得性遗传”有道理,即环境变化可引起基因的表观修饰,这种变异有 可能遗传。 【情境应用情境应用】 请阅读下面科普短文,并回答问题。 暴饮暴食是不良饮食习惯。20世纪80年代,研究者追踪瑞典某小镇从小有 暴食习惯的男性,发现他们孙辈的平均寿命竟比同龄正常进食男性的孙辈 短32年。这令研究者十分惊奇,难道从小形成的饮食习惯还会影响后代寿 命吗? 孟德尔、摩尔根等遗传学家对遗传规律的阐释,使人们普遍接受了基因学 说,认为亲子代之间的遗传由基因
22、决定。然而,上述调查结果显示,饮食习 惯等个人行为似乎可以影响后代的性状表现。 分子生物学研究揭示,某些环境因素虽然没有改变基因的碱基序列,却会引 起基因序列等的特定化学修饰,即表观修饰,进而影响基因表达,且这种表 观修饰还可能传递给后代,使子代表型发生变化,这通常被称为表观遗传。 表观遗传现象引发人们对于遗传机制、遗传与发育以及生物进化等的思 考。 建立在达尔文自然选择学说基础上的现代进化理论认为,突变和基因重组 提供进化的原材料,自然选择使种群基因频率发生定向改变。表观遗传现 象则展示了,环境引发的化学修饰能将亲代适应环境的性状遗传给后代,这 似乎与现代进化理论的某些观点有所不同。 随着生
23、物学的迅速发展,很多生物学概念都在发生着变化,新的概念和理论 不断替代旧的概念和理论推动人们的认识发展,这正是科学发展的轨迹。 (1)本文讨论的生物学话题是 。 (2)现代进化理论的两个理论基础是 。 A.基因学说 B.表观遗传学 C.自然选择学说 (3)有人认为“表观遗传过程中发生了遗传信息的改变”,请结合文中内容和 你对遗传信息的理解,判断这一观点是否正确,并阐述理由。 (4)请结合本文内容,在下图中补充填写“表观修饰”等词汇,并添加必要的连 线和注释,展示你对表观修饰及表观修饰在亲子代间传递的理解。 答案 (1)表观修饰与表观遗传 (2)AC (3)正确,外部环境因素改变基因 的表观修饰来影响基因的表达,从而可以影响后代性状。(或不正确,表观 遗传只是对基因等进行化学修饰,基因的碱基序列并没有发生改变。) (4)
