1、第第1919讲讲 人类遗传病人类遗传病 第第6 6单元单元 2022 内 容 索 引 01 02 03 素养导读素养导读 必备知识必备知识 固本夯基固本夯基 核心考点核心考点 能力提升能力提升 04 微专题微专题( (三三) ) 与基因定位相关的实验设计与基因定位相关的实验设计 05 学科素养学科素养 达成评价达成评价 素养导读素养导读 必备知识必备知识 固本夯基固本夯基 一、人类常见的遗传病类型、监测与预防 1.人类遗传病 (1)概念:由 改变而引起的人类疾病。 (2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线) 遗传物质 答案 b a、 c、 2.不同类型人类遗传病的特点 遗传病类型 家族发病情况
2、 男女患病比率 单 基 因 遗 传 病 常染 色体 显性 代代相传,含致病基因即患病 隐性 隔代遗传,隐性纯合发病 伴X 染色 体 显性 代代相传,男患者的母亲和女 儿一定患病 隐性 隔代遗传,女患者的父亲和儿 子一定患病 伴Y染色体 父传子,子传孙 相等 相等 女患者多于男患者 男患者多于女患者 患者只有男性 遗传病类型 家族发病情况 男女患病比率 多基因遗传病 家族聚集现象;易受环境影响; 群体发病率高 染色体异 常遗传病 往往造成严重后果,甚至胚胎期就 引起自然流产 相等 相等 3.遗传病的监测和预防 (1)手段:主要包括 和 等。 (2)遗传咨询的内容和步骤 遗传咨询 产前诊断 家族病
3、史 传递方式 再发风险率 终止妊娠 产前诊断 (3)产前诊断 B超 染色体分析 基因检测 患病风险 遗传病 先天性疾病 二、调查人群中的遗传病 1.实验方法 遗传病可以通过 调查和 调查的方式了解其发病情况。 2.实验步骤 社会 家系 调查病例 调查方式 调查 3.遗传病发病率与遗传方式的调查 调查项目 遗传病发病率 遗传方式 调查对象 人群随机抽样 注意事项 选取人群中发病率较高的 遗 传病;考虑 等因 素;群体足够大 记录好正常情况与患 病情况 结果计算 及分析 100% 分析致病基因显隐性 及所在的染色体类型 某种遗传病的患者数 某种遗传病的被调查人数 患者家系 单基因 年龄、性别 注意
4、事项(1)调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿 色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 (2)调查某种遗传病的发病率时,要在群体中随机抽样调查,并保证调查的 群体足够大。 (3)调查某种遗传病的遗传方式时,要在患者家系中调查,并绘出遗传系谱 图。 概念检测 基于人类遗传病的类型和特点,判断下列表述是否正确。 (1)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。( ) (2)遗传物质改变的一定患遗传病。( ) (3)具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病。( ) (4)多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病。( ) (5)21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的。( )
5、(6)隐性遗传病男患者与正常女性结婚,建议生女孩。( ) (7)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。( ) (8)羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病。( ) (9)经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病。( ) (10)产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病。( ) (11)镰状细胞贫血和猫叫综合征均能用显微镜进行检测。( ) 答案 (1) (2) (3) (4) (5) (6) (7) (8) (9) (10) (11) 核心考点核心考点 能力提升能力提升 考点考点 人类遗传病人类遗传病 合作探究合作探究 探究人类遗传病是由遗传物质改变而引起的人类疾病 下图甲是苯丙氨酸的代
6、谢途径,图乙是21三体综合征的形成示意图。请分 析回答下列问题。 甲 乙 (1)据图甲分析,苯丙酮尿症的致病原因是什么?苯丙酮尿症是单基因遗传 病,单基因遗传病是由一个基因控制的吗?与单基因遗传病相比,多基因遗 传病是否符合孟德尔的自由组合定律? 提示 苯丙酮尿症的致病原因是控制酶1合成的基因发生基因突变,导致酶 1异常,苯丙氨酸不能转化形成酪氨酸,而大量形成苯丙酮酸。单基因遗传 病是由一对等位基因控制的。多基因遗传病由两对以上的等位基因控制, 多基因间通常不存在显隐性关系,一般不符合孟德尔的遗传定律。 (2)根据图乙中过程,分析21三体综合征形成的原因。过程会导致21三 体综合征吗?分析原因
7、。 提示 减数分裂后期同源染色体未分离,产生了异常的次级卵母细胞,进 而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。过程会导致21三体综合 征。减数分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未移向两极,产生了 含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合成受 精卵,该受精卵发育成的个体会患21三体综合征。 (3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外,还有其他原因吗? 提示 也可能是在精子形成过程中减数分裂后期同源染色体未分离或 减数分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未移向两极,形成的异常 精子参与受精导致的。但是21三体的出现主要是卵细胞异常造成的。因 为多了一条21号染色体的精子活力
8、低,受精的机会少。 (4)有人说,凡是出生就有的病就是遗传病,你是否认同这种观点? 提示 不认同。先天性疾病中由遗传物质改变引起的是遗传病,由环境因 素或母体的条件变化引起且遗传物质没有发生改变的不属于遗传病。 名师提醒明确遗传病中的五个“不一定” (1)携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性红绿色盲基因携 带者(XBXb),不患红绿色盲。 (2)不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫 综合征等。 (3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而 使胎儿患先天性白内障。 (4)家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A,家族中多个 成员
9、患夜盲症。 (5)后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定 阶段才表现出来。 考向突破考向突破 考向1 人类遗传病的类型和特点 1.(多选)我国每年出生的儿童中,1.3%有先天性缺陷,其中70%80%是遗传 因素所致。下列关于遗传病的叙述,正确的是( ) A.人类的先天性疾病都属于遗传病 B.唐氏综合征患者的父母至少有一方患有该病 C.基因突变是单基因遗传病的根本原因 D.唐氏综合征患者体细胞内某同源染色体有3条,染色体数目为2n+1 答案 CD 解析 先天性疾病是生来就有的,可能是胎儿期在不利因素作用下发育异 常造成的,不一定属于遗传病,A项错误;大多情况下唐氏综合征患者
10、的父母 是正常的,B项错误;单基因遗传病中致病基因来自基因突变,C项正确;唐氏 综合征患者体细胞内21号染色体含有3条,其他同源染色体均是成对存在 的,染色体数目为2n+1(n=23),D项正确。 考向2 遗传系谱图的分析与概率计算 2.(多选)(2020山东烟台二模)人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传 病(基因为A、a)和乙遗传病(基因为B、b)患者,系谱图如下。已知乙病是 伴性遗传病。下列相关分析正确的( ) A.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型 B.甲病是常染色体隐性遗传,乙病患者中女性多于男性 C.-6与-7是同卵双胞胎,若-6与-5婚配后生一男孩,则该男孩只患 乙病的概率为
11、4/9 D.-3与-7基因型不同的概率为2/9 答案 AC 解析 遗传病再发风险率估算需要确定遗传病的类型,A项正确;根据题意 分析可知,甲病为常染色体隐性遗传病,乙病为伴X染色体隐性遗传病,乙病 患者中女性少于男性,B项错误;-5基因型为1/3AAXBY、2/3AaXBY,-7 关于甲病的基因型为1/3Aa、2/3Aa,关于乙病的基因型为XBXb,-6与-7 为同卵双胞胎,则-6的基因型为1/3AAXBXb,2/3AaXBXb,-6与-5婚配 后代中男孩只患乙病的概率=(1-2/32/31/4)1/2=4/9,C项正确;-3与 -7关于甲病的基因型都为1/3AA、2/3Aa,关于乙病的基因型
12、都为XBXb, 因此两者基因型不同的概率=1-(1/31/3+2/32/3)=4/9,D项错误。 3.已知甲、乙两种病均为单基因遗传病,其中一种病为伴性遗传,-9(XO) 性染色体缺失了一条,现对-1、-3、-4个体的相关基因进行电泳(电 泳可将不同类型的基因进行分离),结果如下图。下列有关叙述不正确的是 ( ) A.甲病不可能为伴X染色体隐性遗传病 B.若-9患有乙病,则导致其染色体异常的原因是-3 的减数分裂过程发 生异常 C.若-6与-7婚配,则生出患乙病孩子的概率为1/8 D.若对-8进行基因电泳,可得到3条条带 答案 C 解析 -8为甲病患者,其父亲-4不患甲病,故甲病为常染色体隐性
13、遗传 病,不可能为伴X染色体隐性遗传病,A项正确;分析题图可知,乙病为显性遗 传病,根据题干信息可推测,乙病为伴X染色体显性遗传病,若-9患有乙病, 根据-4患乙病,-9的染色体组成为XO,其X染色体来自-4,导致其染色 体异常的原因是-3的减数分裂过程发生异常,B项正确;假设控制乙病的 基因用B、b表示,则-6的基因型及概率为1/2XBXB,1/2XBXb,-7的基因 型为XbY,若-6与-7婚配,则生出不患乙病孩子的概率为1/4,患乙病孩子 的概率为3/4,C项错误;假设控制甲病的基因用A、a表示,则根据系谱图分 析,-1、-3、-4个体关于甲病的基因型都为Aa,-8患两种病,且其母 亲-
14、3不患甲病,则-8的基因型为aaXBXb,若对-8进行基因电泳,可得到 3条条带(基因a是一个条带,XB是一个条带,Xb是一个条带),D项正确。 考向3 利用调查和统计的方法,研究人类遗传病的遗传方式和发病率 4.(2020湖北仙桃期末)有关人群中的遗传病调查以及优生措施的叙述,错 误的是( ) A.应选取某单基因遗传病的患者家系进行调查,以判断其遗传方式 B.应随机取样进行发病率调查,但若某小组的数据偏差较大,汇总时应舍弃 C.某种遗传病的发病率是指调查中该遗传病的患病人数占被调查人数的 百分比 D.常见的优生措施有禁止近亲结婚、适龄生育和进行产前诊断等 答案 B 解析 调查遗传病的遗传方式
15、时,需要在患者家系中调查,A项正确;对遗传 病的发病率进行统计时,需在人群中进行随机调查,若某小组的数据偏差较 大,汇总时仍要如实记录,不应舍弃,B项错误;某种遗传病的发病率是指调 查中该遗传病的患病人数占被调查人数的百分比,C项正确;常见的优生措 施有禁止近亲结婚、提倡适龄生育和进行产前诊断等,D项正确。 微专题微专题( (三三) ) 与基因定位相与基因定位相 关的实验设计关的实验设计 1.探究基因位于常染色体上还是X染色体上 (1)已知性状的显隐性 (2)未知性状的显隐性 【典例1】果蝇具有繁殖速度快、培养周期短、相对性状明显等优点。在 遗传学研究中果蝇是一种理想的实验材料。现有以下两只果
16、蝇的遗传学 实验。 实验一:两只红眼果蝇杂交,子代果蝇中红眼白眼=31。 实验二:一只红眼果蝇与一只白眼果蝇杂交,子代红眼雄果蝇白眼雄果 蝇红眼雌果蝇白眼雌果蝇=1111。 请回答下列问题。 (1)从实验一中可知 为显性性状。 (2)为了判断控制果蝇眼色的基因是位于X染色体上还是常染色体上,有以 下两种方案。 在实验一的基础上,观察子代 ,如果子 代 ,则控制果蝇眼色的基因位于X染色体 上。 从实验二的子代中选取 进行杂交,如果后 代 ,则控 制果蝇眼色的基因位于X染色体上。 答案 (1)红眼 (2)白眼果蝇的性别 白眼果蝇全为雄性 红眼雄果蝇和白眼雌果蝇 雌性全为红眼,雄性全为白眼 审题指导
17、(1)实验一中:两只红眼果蝇杂交,子代果蝇中红眼白眼=31,则 红眼对白眼为显性。如果基因在X染色体上,则子代中的白眼全为雄性,如 果基因在常染色体上,则子代雌雄中均有红眼白眼=31,所以可根据白 眼果蝇的性别来判断基因的位置。 (2)实验二中:若控制果蝇眼色的基因位于X染色体上(假设受基因A、a控 制),则子代基因型和表型分别是红眼雄果蝇(XAY)、白眼雄果蝇(XaY)、红 眼雌果蝇(XAXa)、白眼雌果蝇(XaXa)。从其中选取红眼雄果蝇和白眼雌果 蝇杂交,后代性状表现会出现明显性别差异:子代雌性全为红眼,雄性全为 白眼。 2.探究基因位于X、Y染色体的同源区段还是仅位于X染色体上 基本思
18、路一:用“隐性纯合雌显性纯合雄”进行杂交,观察分析F1的性状。 即: 隐性纯合雌 显性纯合雄 a.若子代所有雄性均为显性性状相 应基因位于同源区段上 b.若子代所有雄性均为隐性性状相 应基因仅位于 X 染色体上 基本思路二:用“显性杂合雌显性纯合雄”进行杂交,观察分析F1的性状。 即: 显性杂合雌 显性纯合雄 a.若子代中雌雄个体全表现显性性 状相应基因位于 X、Y 染色体的 同源区段上 b.若子代中雌性个体全表现显性性状, 雄性个体中既有显性性状又有隐性 性状相应基因仅位于 X 染色体上 适用条件:已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。 【典例2】果蝇的性别决定是XY型,性染色体上存
19、在三个区段,红眼/白眼 由一对等位基因控制,基因用R、r表示,摩尔根的果蝇杂交实验如图所示, 回答下列问题。 (1)判断眼色基因不在常染色体上的理由是 。 (2)摩尔根当时是让白眼雄果蝇与上图中F1红眼雌果蝇进行测交,根据实验 结果 (填“能”或“不能”)确定白眼基因位于区段上或是区段 上。 (3)利用上述测交实验可得到白眼雌果蝇,与多只野生型(均为纯合子)红眼 雄果蝇进行杂交。 若子一代 ,则果蝇眼色基因位于 区段上。 若子一代 ,则果蝇眼色基因位于 区段上。 (4)一对直刚毛的雌雄果蝇杂交,后代中直刚毛雌果蝇直刚毛雄果蝇焦 刚毛雌果蝇=121,判断控制直刚毛与焦刚毛的基因位于 上。 答案
20、(1)F2中白眼只出现在雄果蝇中,眼色与性别相关联 (2)不能 (3)只 出现红眼雌果蝇和白眼雄果蝇 雌雄果蝇全是红眼 (4)X、Y染色体的同 源区段 解析 (1)据分析可知,F2中白眼只出现在雄果蝇中,眼色与性别相关联,说明 控制眼色的基因不在常染色体上。(2)不论白眼基因位于区段上或是 区段上,让白眼雄果蝇(XrYr或XrY)与F1红眼雌果蝇(XRXr)进行测交,实验结 果都一样,即雌雄都为红眼白眼=11,故不能确定白眼基因位于区段 上或是区段上。(3)若果蝇眼色基因位于区段上,则纯合红眼雄果蝇基 因型为XRY,白眼雌果蝇基因型为XrXr,子一代只出现红眼雌果蝇和白眼雄 果蝇;若果蝇眼色基
21、因位于区段上,则纯合红眼雄果蝇基因型为XRYR,白 眼雌果蝇基因型为XrXr,子一代雌雄果蝇全是红眼。 (4)一对直刚毛的雌雄果蝇杂交,后代中直刚毛雌果蝇直刚毛雄果蝇焦 刚毛雌果蝇=121,说明直刚毛对焦刚毛为显性,性状跟性别相关联,又 因为子代中出现焦刚毛雌果蝇,说明该基因不可能位于常染色体或Y染色 体的片段上。如果控制直刚毛、焦刚毛的基因(用A/a表示)位于X染色 体的片段,亲本的基因型为XAXa、XAY,后代雌性均为直刚毛,雄性直刚 毛焦刚毛=11,与题干不符;如果控制直刚毛、焦刚毛的基因(用A/a表 示)位于X、Y染色体的同源区段的片段,亲本的基因型为XAXa、XaY A,后 代直刚毛
22、雌果蝇直刚毛雄果蝇焦刚毛雌果蝇=121,与题干相符,故 可判断控制直刚毛、焦刚毛的基因位于X、Y染色体的同源区段上。 审题指导根据题意和图示分析可知,左图为性染色体简图,X和Y染色体有 一部分是同源的(图中片段),另一部分是非同源的(图中的片段、片 段)。右图中,红眼与白眼果蝇杂交,F1均为红眼,说明红眼相对于白眼是显 性性状,F2中白眼只出现在雄果蝇中,眼色与性别相关联,说明控制眼色的 基因不在常染色体上。 3.探究基因位于X、Y染色体的同源区段还是位于常染色体上 (1)设计思路 隐性的纯合雌性个体与显性的纯合雄性个体杂交,获得的F1全表现为显性 性状,再选子代中的雌雄个体杂交获得F2,观察
23、F2表型情况。即: (2)结果推断 a.若F2雌雄个体中都有显性性状和隐性 性状出现,则相应基因位于常染色体上 b.若F2中雄性个体全表现为显性性状,雌性个体中 既有显性性状,又有隐性性状,则相应基因位于 X、Y 染色体的同源区段上 【典例3】(2020河北武邑宏达学校高考模拟)科技人员发现了某种兔的两 个野生种群,一个种群不论雌雄后肢都较长,另一种群不论雌雄后肢都较短。 为确定控制后肢长、短这一相对性状的基因显隐性关系及基因所在位置 是位于常染色体还是位于性染色体的、-1、-2片段(如图),兴趣小组 同学进行了如下分析和实验。 (1)在兔的种群中,、-1、-2区段中可存在等位基因的片段 是
24、,兔在繁殖过程中性染色体之间可能发生基因重组的片段 是 。 (2)两种群不论雌、雄后肢长度表现都一致,可以确定控制后肢长、短的基 因不位于 片段。 (3)同学们分别从两种群中选多对亲本进行了以下两组实验。 甲组:后肢长后肢短F1后肢短;乙组:后肢长后肢短F1后肢 短。 从两组实验中可得到以下结论:后肢长度的显隐性关系为 。 在此基础上可以确定基因不位于 片段。 (4)为进一步确定基因位于区段还是位于 ,同学们准备 用乙组的F1与亲代个体进行回交实验。实验时应选择乙组F1的雄兔与亲 代的雌兔交配,通过观察子代的表型进行分析。 若后代 ,则基因 位于片段。 若子代雌兔、雄兔中后肢都有长有短,则基因
25、位于 。 答案 (1)、-1、-2 、-2 (2)-1 (3)后肢短为显性 -2 (4)常染色体 雄性全为后肢短,雌性全为后肢长 常染色体 解析 (1)根据题意和图示分析可知:在兔的种群中,、-1、-2片段有 等位基因存在,兔在繁殖过程中性染色体上片段和-2片段(雌兔)均可 能发生基因重组(交叉互换型)。(2)由于不论雌、雄后肢长度表现都一致, 而-1为Y染色体上特有区段,所以可以确定控制后肢长、短的基因一定 不位于-1片段。(3)根据两组实验的结果,后代都只有后肢短,说明后肢短 对后肢长为显性。由于甲、乙组实验F1都没有出现交叉遗传现象,所以可 以确定基因不位于-2片段。(4)设相关基因为B
26、、b,用乙组的F1(Bb或 XbYB)与亲代个体雌性个体(bb或XbXb)进行回交实验以确定基因位于区 段还是位于常染色体,具体的遗传图解为: 假设控制后肢长、短的基因位于片段 假设控制后肢长、短的基因位于常染色体 如果回交后代雄性都表现后肢短,雌性都表现后肢长,则基因位于片段; 如果回交后代雌兔、雄兔中后肢都有长有短,则基因位于常染色体上。 审题指导由图可知,是X、Y染色体的同源区段,-1上基因控制的性状 属于伴Y染色体遗传,-2上基因控制的性状属于伴X染色体遗传。由“一 个种群不论雌雄后肢都较长,另一种群不论雌雄后肢都较短”可知,原始种 群中,均为纯合子。“甲组:后肢长后肢短F1后肢短;乙
27、组:后肢长 后肢短F1后肢短”属于正反交,正反交的结果一致,说明后肢短是显 性性状,且说明基因不是位于-2区段,可能位于常染色体或区段。 4.判断控制不同性状的等位基因是否位于一对同源染色体上 (1)判断基因是否位于一对同源染色体上 以AaBb为例,若两对等位基因位于一对同源染色体上,不考虑同源染色体 的非姐妹染色单体间的互换,则产生2种类型的配子,在此基础上进行自交 会产生2种或3种表型,测交会出现2种表型;若两对等位基因位于一对同源 染色体上,考虑同源染色体的非姐妹染色单体间的互换,则产生4种类型的 配子,在此基础上进行自交或测交会出现4种表型。 (2)判断基因是否位于不同对同源染色体上
28、以AaBb为例,若两对等位基因分别位于两对同源染色体上,则产生4种类型 的配子。在此基础上进行测交或自交时会出现特定的性状分离比,如 1111或9331等。在涉及两对等位基因遗传时,若出现上述性 状分离比,可考虑基因位于两对同源染色体上。 (3)判断外源基因整合到宿主染色体上的类型 外源基因整合到宿主染色体上有多种类型,有的遵循孟德尔遗传定律。若 多个外源基因以连锁的形式整合到同源染色体的一条上,其自交会出现分 离定律中的31的性状分离比;若多个外源基因分别独立整合到非同源染 色体的一条染色体上,各个外源基因的遗传互不影响,则会表现出自由组合 的现象。 【典例4】某单性花雌雄同株的二倍体植物的
29、三对等位基因为A和a、B和 b、D和d,已知A、B、D三个基因分别对a、b、d基因完全显性,为探究这 三对等位基因的遗传是否遵循孟德尔的自由组合遗传定律,做了以下实验: 用显性纯合个体与隐性纯合个体杂交得F1,再用所得F1同隐性纯合个体测 交,结果及比例为AaBbDdAaBbddaabbDdaabbdd=1111,则下 列判断结果正确的是( ) A.A、B在同一条染色体上,a、D在不同的染色体上 B.A、b在同一条染色体上,A、D在不同的染色体上 C.A、D在同一条染色体上,a、B在不同的染色体上 D.A、d在同一条染色体上,a、b在不同的染色体上 答案 A 解析 根据题意,用显性纯合个体(A
30、ABBCC)与隐性纯合个体(aabbcc)杂交 得F1,再用所得F1(AaBbCc)同隐性纯合个体(aabbcc)测交,结果及比例为 AaBbDdAaBbddaabbDdaabbdd=1111,则F1(AaBbCc)所产生 的配子种类及比例为ABDABdabDabd=1111,由于配子中 ABab=11,ADAdaDad=1111,BDBdbDbd=111 1,可知A与B、a与b分别在同一条染色体上,表现为连锁遗传,而A、a与D、 d间以及B、b与D、d间表现为自由组合。 审题指导测交是指与隐性纯合子(aabbcc)的杂交,由于隐性纯合子只能产 生一种基因型为abc的配子,因此测交后代的基因型
31、比例完全取决于待测 个体所能产生的配子基因型及比例。 【典例5】(2020山东)玉米是雌雄同株异花植物,利用玉米纯合雌雄同株品 系M培育出雌株突变品系,该突变品系的产生原因是2号染色体上的基因Ts 突变为ts,Ts对ts为完全显性。将抗玉米螟的基因A转入该雌株品系中获得 甲、乙两株具有玉米螟抗性的植株,但由于A基因插入的位置不同,甲植株 的株高表现正常,乙植株矮小。为研究A基因的插入位置及其产生的影响, 进行了以下实验: 实验一:品系M(TsTs)甲(Atsts)F1中抗螟非抗螟约为11 实验二:品系M(TsTs)乙(Atsts)F1中抗螟矮株非抗螟正常株高约 为11 (1)实验一中作为母本的
32、是 ,实验二的F1中非抗螟植株的性别表现为 (填“雌雄同株”“雌株”或“雌雄同株和雌株”)。 (2)选取实验一的F1抗螟植株自交,F2中抗螟雌雄同株抗螟雌株非抗螟 雌雄同株约为211。由此可知,甲中转入的A基因与ts基因 (填 “是”或“不是”)位于同一条染色体上,F2中抗螟雌株的基因型 是 。若将F2中抗螟雌雄同株与抗螟雌株杂交,子代的表型及 比例为 。 (3)选取实验二的F1抗螟矮株自交,F2中抗螟矮株雌雄同株抗螟矮株雌 株非抗螟正常株高雌雄同株非抗螟正常株高雌株约为3131,由 此可知,乙中转入的A基因 (填“位于”或“不位于”)2号染色体 上,理由是 。 F2中抗螟矮株所占比例低于预期
33、值,说明A基因除导致植株矮小外,还对F1 的繁殖造成影响,结合实验二的结果推断这一影响最可能 是 。F2抗螟矮株中ts基因的频率 为 ,为了保存抗螟矮株雌株用于研究,种植F2抗螟矮株使其随机 受粉,并仅在雌株上收获籽粒,籽粒种植后发育形成的植株中抗螟矮株雌株 所占的比例为 。 答案 (1)甲 雌雄同株 (2)是 AAtsts 抗螟雌雄同株抗螟雌株=11 (3)不位于 抗螟性状与性别性状间是自由组合的,因此A基因不位于Ts、 ts基因所在的2号染色体上 含A基因的雄配子不育 1/2 1/6 解析 (1)根据题意可知,含有Ts基因的植株为雌雄同株,tsts为雌株,实验一中 品系M为雌雄同株,甲为雌
34、株,因此甲只能作为母本,品系M在实验一中作为 父本。实验二中杂交组合为TsTsAtsts,杂交后代基因型为ATsts、Tsts,全 部为雌雄同株。(2)实验一的杂交组合的基因型为TsTsAtsts,杂交产生的 F1的抗螟基因型为ATsts,自交后代所有的雌株都是抗螟性状,而雌株的基因 型为tsts,因此A基因和ts基因位于同一条染色体上,F2的抗螟雌雄同株基因 型为ATsts,抗螟雌株的基因型为AAtsts,前者产生的配子的比例为 AtsTs=11,后者只能产生Ats一种配子,因此杂交后代 AAtstsATsts=11,即抗螟雌雄同株抗螟雌株=11。 (3)根据题意可知,实验二中亲本的基因型组
35、合为TsTsAtsts,产生的F1的抗 螟植株的基因型为ATsts,自交后代F2中抗螟非抗螟=11,雌雄同株雌 株=31,而抗螟雌雄同株抗螟雌株非抗螟雌雄同株非抗螟雌株 =3131,即两者遵循基因的自由组合定律,因此A基因不位于Ts、ts基 因所在的2号染色体上。F1关于抗螟性状的基因型为A,理论上自交后代抗 螟植株所占的比例为3/4,而实际中所占比例为1/2,则可能的原因是含有A 基因的花粉不育,导致雌雄同株的个体只能产生不含A的雄配子,而雌株产 生的含A配子占1/2,则自交后代抗螟非抗螟=11。根据基因的自由组 合定律可知,F2的抗螟矮株中TsTsTstststs=121,因此ts的基因频
36、率 为1/2,F2的抗螟植株中存在1/3TsTs和2/3Tsts,由于含有A基因的雄配子不育, 因此雌雄同株的植株只能提供不含A基因的花粉(2/3Ts,1/3ts),雌株提供的 配子为1/2Ats、1/2ts,后代抗螟雌株所占的比例为1/31/2=1/6。 审题指导根据题意可知,基因Ts存在时表现为雌雄同株,当基因突变为ts后 表现为雌株,玉米雌雄同株M的基因型为TsTs,则实验中品系M作为父本,品 系甲和乙的基因型为tsts,则作为母本。由于只有一个基因A插入玉米植株 中,因此该玉米相当于杂合子,可以看作AO,没有插入基因A的植株基因型 看作OO。 学科素养学科素养 达成评价达成评价 情境探
37、究一情境探究一 复等位基因复等位基因 在一个种群中,在同源染色体相对应的基因座位上存在两个以上的等位基 因,称为复等位基因。野茉莉的花色有白色、浅红色、粉红色、红色和深 红色,研究发现野茉莉花色受一组复等位基因控制(b1白色、b2浅红色、 b3粉红色、b4红色、b5深红色),复等位基因彼此间具有完全显隐关 系。为进一步探究b1、b2b5之间的显隐性关系,科学家用5个纯种品系 进行了以下杂交实验: (1)通过上述杂交实验,能否判断b1、b2、b3、b4、b5之间的显隐关系(若b1 对b2为显性,可表示为b1b2,依次类推)?自然界野茉莉花色基因型有几种? 提示 由题意可得,白色花浅红色花浅红色花
38、,得出,b2b1;粉红色花 红色花红色花,得出,b4b3;红色花深红色花深红色花,得出,b5b4;浅 红色花红色花粉红色红色花=11,得出,b3b2。 自然界野茉莉花 色基因型有15种,为b1b1、b1b2、b1b3、b1b4、b1b5、b2b2、b2b3、b2b4、b2b5、 b3b3、b3b4、b3b5、b4b4、b4b5、b5b5。 (2)理论上分析,野茉莉花色的遗传还有另一种可能:花色受两对基因 (A/a,B/b)控制,这两对基因分别位于两对同源染色体上,每个显性基因对颜 色的增加效应相同且具叠加性。请据此分析一株杂合粉红色野茉莉自交 后代的表型及比例。 提示 由题意可得,一株粉红色野
39、茉莉(AaBb)自交后代的表型及比例为白 色浅红色粉红色红色深红色=14641。 (3)若要区分上述两种可能,试选取合适品系的野茉莉进行自交,并预期可 能的结果。 提示 若要区分上述两种可能,可用一株浅红色或红色野茉莉进行自交。 若子代全为浅红色或红色,则为第一种情况,若子代出现深红色或出现白色 则是第二种情况。 【情境应用情境应用】 某种兔子的体色有黑色、褐色、白色三种颜色,分别由常染色体上的复等 位基因A1、A2、A3控制,黑色的雌兔与褐色的雄兔子交配,子代出现黑 色褐色白色=121。下列叙述正确的是( ) A.该组复等位基因有3个,同时位于3条同源染色体上 B.该群体中与体色有关的基因型
40、有5种 C.这组复等位基因的显隐性关系为:A1A2A3 D.两只兔子交配的后代最多出现3种体色 答案 D 解析 据题干信息分析,黑色与褐色的雌雄兔子交配,子代出现黑色褐 色白色=121,可推出显隐性关系为褐色黑色白色,即A2 A1A3,亲 本的基因型为A1 A3A2 A3。细胞中基因是成对存在的,所以一个细胞最 多有复等位中的两个基因,且位于一对同源染色体上,A项错误;与体色有关 的基因型有A1 A1 、A1A2、 A1A3 、A2A2 、A2A3 、A3A3,共6种,B项错误; 这组复等位基因的显隐性关系是A2A1A3,C项错误;兔子的体色共有三种, 因此两只兔子交配的后代最多能出现3种体色
41、,如A1A3A2A3,D项正确。 情境探究二情境探究二 果蝇的性别决定和伴性遗传果蝇的性别决定和伴性遗传 果蝇是XY型性别决定的生物。正常雄性和雌性果蝇的体细胞中分别含有 XY、XX性染色体。但果蝇种群中偶尔也会出现性染色体异常的种类,如 表所示是性染色体异常果蝇的性别、育性情况。下图为果蝇的两种性染 色体结构模式图。(说明:性染色体组成为XO、OY的果蝇体细胞内只含1 条性染色体) 性染色体 XXY XXX XYY YY OY XO 性别 雌性 雄性 雄性 育性 可育 死亡 可育 死亡 死亡 不育 (1)根据表中信息分析,果蝇性染色体的组成类型会不会影响果蝇性别? 提示 表中性染色体组成为X
42、XY的个体表现为雌性,性染色体组成为XYY 及XO的个体表现为雄性,说明性染色体的组成类型会影响果蝇的性别。 (2)果蝇出现性染色体异常属于哪种变异类型? 提示 根据表格分析可知性染色体异常果蝇出现的原因是染色体数目变 异。 (3)请结合果蝇的两种性染色体结构模式图分析,果蝇种群中性染色体上哪 个区域可能发生基因重组(互换型)? 提示 果蝇种群中性染色体上可能发生互换型基因重组的区域是X和Y的 区(同源区)以及X的-1区(X特有的)。 (4)假设XrXrY与XRY的个体杂交,后代中最多出现多少种可育的个体?果蝇 种群中可育雄果蝇和可育雌果蝇的性染色体组成分别有几种类型? 提示 XrXrY与XR
43、Y的个体杂交,后代中XRXrXr、YY的个体死亡,XRXr、 XRY、XrY、XRXrY、XrXrY、XrYY的个体均可育。其中可育雄果蝇性染 色体组成为XY、XYY,可育雌果蝇性染色体组成为XX、XXY。 【情境应用情境应用】 如图是有关 XY 染色体及部分基因的位置分布,图甲中表示 X 和 Y 染色 体的同源区域,在该区域上基因成对存在,和是非同源区域,在和 上分别含有 X 和 Y 染色体所特有的基因,在果蝇的 X 和 Y 染色体上分别 含有图乙所示的基因,其中 B 和 b 分别控制果蝇的刚毛和截毛性状,R 和 r 分别控制果蝇的红眼和白眼性状。请据图分析回答下列问题。 (1)在减数分裂时
44、,图甲中的X和Y染色体之间不可能发生基因重组现象的 是 (填序号)区域。 (2)红眼和白眼基因位于图甲中的 区域,红眼雌果蝇的基因型 为 。 (3)已知某一刚毛雄果蝇的体细胞中有B和b两种基因,该果蝇可能的基因型 有 种,请用一次杂交实验确定B和b在性染色体上的位置,写出实 验设计方案: 。 答案 (1)、 (2) XRXR、XRXr (3)2 让该刚毛雄果蝇与截毛雌 果蝇杂交,分析后代的表型(及比例)情况 解析 (1)在减数分裂时,发生互换型基因重组的是同源染色体的同源区域, 图甲中的X和Y染色体之间不可能发生基因重组的是同源染色体的非同源 区段,即、区域。(2)如图所示红眼和白眼基因是X染色体上特有的,位 于图甲中的区域,红眼雌果蝇可能是纯合子也可能是杂合子,所以其基因 型是XRXR、XRXr。(3)某一刚毛雄果蝇的体细胞中有B和b两种基因,该果 蝇可能的基因型有2种,分别是XBYb或XbYB。确定B和b在性染色体上的位 置,也就是判断其基因型是XBYb还是XbYB,可以让该果蝇与截毛雌果蝇 (XbXb)杂交,分析后代的表型情况即可。如果后代雄性全为刚毛,雌性全为 截毛,则该雄果蝇基因型是XbYB;如果后代雄性全为截毛,雌性全为刚毛,则 该雄果蝇基因型是XBYb。
