1、第23讲 人类遗传病阅读教材P92P95，思考如下问题：1.人类遗传病的分类？2.伴X染色体显性遗传和隐性遗传在男女中的发病率有何不同？为什么会有这种不同？3.辨析先天性疾病、家族性疾病与遗传病。4.为什么教材的探究实践中建议最好选择发病率较高的单基因疾病，而非人群中发病率较高的多基因遗传病？5.遗传病的检测和预防手段有哪些？6.调查某种遗传病的发病率和遗传方式的方法有何不同？1.概念：由 改变而引起的人类疾病，主要可以分为_遗传病、遗传病和 遗传病三大类。遗传物质单基因多基因染色体异常2.类型及特点(1)单基因遗传病受 基因控制的遗传病。多于多于不携带致病基因的个体能患遗传病吗？群体中的发病
2、率较高比较比较明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系类型先天性疾病家族性疾病遗传病划分依据三者关系判断下列三种疾病的类型：母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障；由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症；亨廷顿舞蹈病多在25-40多岁发病，主要病因是患者第四号染色体上的Huntington基因发生变异。发病时间病发人群发病原因明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系家族性疾病遗传病先天性疾病比较比较明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系三者关系先天性疾
3、病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障；家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症；大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病3.调查人群中的遗传病(1)调查时，最好选取群体中发病率 的 遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。(2)调查某种遗传病的发病率时，应该在 中 调查，并保证调查的群体 。较高单基因群体随机抽样足够大(3)调查某种遗传病的遗传方式时，应该在 中调查，绘制_。(4)调查过程患者家系遗传系谱图4.遗传病的检测和预防(1)手段：主要
4、包括 和 等。(2)意义：在一定程度上能够有效地 遗传病的产生和发展。遗传咨询产前诊断预防(3)遗传咨询产前诊断家族病史终止妊娠(4)产前诊断先天性疾病基因检测遗传病产前诊断的几种检测手段有何区别？产前诊断的几种检测手段有何区别？羊水检查：主要用于染色体异常遗传病的诊断(如21三体综合征),通过羊膜穿刺术采集羊水，进行染色体核型分析。孕妇血细胞检查：胎儿少量的血细胞可通过胎盘进入母体血循环，所以可以通过对孕妇进行血细胞检查。基因检测：指定想检查的任何基因，主要用于单基因遗传病的诊断(如白化病),通常运用基因探针进行DNA分子杂交来完成。B超检查：主要用于胎儿性别和外观等方面的检测，以确定胎儿的
5、发育状况是否正常。真题演练真题演练1.(2020山东，4)人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是A.可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查B.提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病C.孕妇血液中的cffDNA可能来自脱落后破碎的胎盘细胞D.孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断(1)携带遗传病致病基因的个体一定患遗传病，不携带致病基因的个
6、体一定不患遗传病()(2)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病，多基因遗传病是指受两个或两个以上基因控制的遗传病()(3)调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病()判断(4)调查遗传病的发病率应在患者家系中取样调查()(5)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗()(6)性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断()(7)基因治疗需要对机体所有细胞进行基因修复()2.(2023江苏，8)由三条21号染色体引起的唐氏综合征是一种常见遗传病，患者常伴有自身免疫病。下列相关叙述错误的是A.病因主要是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离B.通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断C.患者性母细胞减数分裂时联会紊乱不能形成可育配子D.降低感染可减轻患者的自身免疫病症状
