1、把握现在把握现在决胜高考决胜高考1第二章第二章基因和染色体的关系基因和染色体的关系第一节第一节减数分裂和受精作用减数分裂和受精作用一、减数分裂一、减数分裂概念概念: 减数分裂是减数分裂是进行进行有性生殖有性生殖的生物形成的生物形成生殖细胞生殖细胞过程中过程中 (也是孟德尔遗传定律的适也是孟德尔遗传定律的适用范围)用范围)所特有的细胞分裂方式。在减数分裂过程中,所特有的细胞分裂方式。在减数分裂过程中,染色体只复制染色体只复制一次一次,而细胞连续分裂,而细胞连续分裂两次两次,新产生的,新产生的生殖细胞中的染色体数目比体细胞生殖细胞中的染色体数目比体细胞减少一半减少一半。注意:注意:(1 1)体细胞
2、主要通过体细胞主要通过有丝分裂有丝分裂产生产生,有丝分裂过程中有丝分裂过程中,染色体复制染色体复制一次一次,细胞分裂细胞分裂一次一次,新新产生的细胞中的产生的细胞中的染色体数目与体细胞染色体数目与体细胞相同相同。(2 2)原核生物无染色体,不能进行减数分裂和有丝分裂原核生物无染色体,不能进行减数分裂和有丝分裂。原核细胞的。原核细胞的 D DNANA 裸露,没有和蛋裸露,没有和蛋白质等组成染色体,而减数分裂和有丝分裂主要是染色体形态、数目和行为的变化。白质等组成染色体,而减数分裂和有丝分裂主要是染色体形态、数目和行为的变化。二、减数分裂的过程二、减数分裂的过程1 1、精子的形成过程、精子的形成过
3、程:场所:精巢场所:精巢(哺乳动物称(哺乳动物称睾丸睾丸)减数第一次分裂减数第一次分裂间期:间期:染色体复制染色体复制( (包括包括 DNADNA 复制复制和和蛋白质蛋白质的合成的合成) )。前期前期(四分体时期四分体时期) :同源染色体两同源染色体两两配对(称两配对(称联会联会) ,形成,形成四分体四分体。四分体中的四分体中的非姐妹染色单体非姐妹染色单体之间常常发生对等片段的之间常常发生对等片段的互换互换。(交交叉互换叉互换) (基因重组第一种类型)(基因重组第一种类型)注意:区别于染色体变异中的易注意:区别于染色体变异中的易位位中期:同源染色体成对排列在中期:同源染色体成对排列在赤道赤道板
4、上(板上(两侧两侧) 。注意:区别于有丝分裂中期染色注意:区别于有丝分裂中期染色体的行为特点体的行为特点后期:同源染色体后期:同源染色体分离分离;非同源染;非同源染色体色体自由组合(基因重组第二种类自由组合(基因重组第二种类型型) 。末期:末期:细胞质细胞质分裂,形成分裂,形成 2 2 个子细个子细胞(次级精母细胞胞(次级精母细胞) 。减数第二次分裂(减数第二次分裂(无同源染色体无同源染色体)前期:染色体排列前期:染色体排列散乱散乱。中期:每条染色体的中期:每条染色体的着丝点着丝点都排列在细胞中央的都排列在细胞中央的赤道板(假想平面)赤道板(假想平面)上。上。后期:姐妹染色单体后期:姐妹染色单
5、体分开分开,成为两条子染色体。并分别移向细胞,成为两条子染色体。并分别移向细胞两极两极。末期:末期:细胞质细胞质分裂,每个细胞形成分裂,每个细胞形成 2 2 个子细胞,最终共形成个子细胞,最终共形成 4 4 个子细胞(精细胞个子细胞(精细胞) 。2 2、卵细胞的形成过程:、卵细胞的形成过程:卵巢卵巢把握现在把握现在决胜高考决胜高考2三、精子与卵细胞的形成过程的比较三、精子与卵细胞的形成过程的比较精子的形成精子的形成卵细胞的形成卵细胞的形成不不同同点点形成部位形成部位精巢精巢(哺乳动物称(哺乳动物称睾丸睾丸)卵巢卵巢过过程程有有变形期变形期无无变形期变形期分裂方式分裂方式均等均等不均等不均等子细
6、胞数子细胞数一个精原细胞形成一个精原细胞形成 4 4 个精子个精子一个卵原细胞形成一个卵原细胞形成 1 1 个卵细胞个卵细胞+3+3 个极体个极体相同点相同点精子和卵细胞中染色体数目都是体细胞的精子和卵细胞中染色体数目都是体细胞的一半一半四、与减数分裂有关的三组概念四、与减数分裂有关的三组概念(1 1)同源染色体和非同源染色体)同源染色体和非同源染色体同源染色体是指减数分裂中配对的两条染色体,形状、大小一般都相同(同源染色体是指减数分裂中配对的两条染色体,形状、大小一般都相同(X XY Y 性染色体不性染色体不相同),一条来自父方,一条来自母方相同),一条来自父方,一条来自母方注意注意: 男性
7、中的男性中的 X X 染色体要比染色体要比 Y Y 染色体大的多染色体大的多, 因二者在减数第一次分裂过程中仍能联会因二者在减数第一次分裂过程中仍能联会,仍称为同源染色体仍称为同源染色体非同源染色体是指形状和大小各不相同,且在减数分裂过程中不配对的染色体非同源染色体是指形状和大小各不相同,且在减数分裂过程中不配对的染色体(2 2)姐妹染色单体和非姐妹染色单体)姐妹染色单体和非姐妹染色单体染色体呈染色体呈 X X 型才有染色单体型才有染色单体姐妹染色单体是指同一着丝点连接着的两条染色单体姐妹染色单体是指同一着丝点连接着的两条染色单体非姐妹染色单体是指不同着丝点连接着的两条染色单体非姐妹染色单体是
8、指不同着丝点连接着的两条染色单体(3 3)联会和四分体)联会和四分体联会是指减数第一次分裂的前期,同源染色体两两配对的现象联会是指减数第一次分裂的前期,同源染色体两两配对的现象联会后的每对同源染色体含有四条染色单体,叫做四分体联会后的每对同源染色体含有四条染色单体,叫做四分体把握现在把握现在决胜高考决胜高考3非姐妹染色单体:很多,比如非姐妹染色单体:很多,比如与除了与除了之外都是非姐妹染色单体之外都是非姐妹染色单体1 1 个四分体个四分体= =1 1 对同源染色体对同源染色体= =2 2 条染色体条染色体= =4 4 条染色单体条染色单体= =4 4 个个 D DNANA 分子分子= =8 8
9、 条脱氧核苷酸链条脱氧核苷酸链注意:注意:(1 1)精原细胞和卵原细胞精原细胞和卵原细胞的染色体数目与体细胞的染色体数目与体细胞相同相同。因此因此,它们属于它们属于体细胞体细胞,通过通过有丝分有丝分裂裂的方式增殖,但它们又可以进行的方式增殖,但它们又可以进行减数分裂减数分裂形成形成生殖细胞生殖细胞。(2 2) 减数分裂过程中染色体数目减半发生在减数分裂过程中染色体数目减半发生在减数第一次分裂减数第一次分裂, 原因是原因是同源染色体分离并进入同源染色体分离并进入不同的子细胞不同的子细胞。所以减数第二次分裂过程中。所以减数第二次分裂过程中无同源染色体无同源染色体。五、受精作用五、受精作用1 1、概
10、念:卵细胞和精子相互识别、融合成为受精卵的过程。、概念:卵细胞和精子相互识别、融合成为受精卵的过程。2 2、过程:、过程:(1 1)在受精作用时在受精作用时,通常是通常是精子的头部进入卵细胞精子的头部进入卵细胞,尾部留在外面尾部留在外面。与此同时与此同时,卵细胞的细卵细胞的细胞膜会发生复杂的生理反应,以阻止其他精子进入胞膜会发生复杂的生理反应,以阻止其他精子进入(三大反应两大屏障)(三大反应两大屏障)(2 2)精子的头部进入卵细胞后精子的头部进入卵细胞后,精子的细胞核就与卵细胞的细胞核相融合精子的细胞核就与卵细胞的细胞核相融合,使彼此的染色体使彼此的染色体会合在一起会合在一起3 3、实质:精子
11、的细胞核就与卵细胞的细胞核相融合,使彼此的染色体会合在一起、实质:精子的细胞核就与卵细胞的细胞核相融合,使彼此的染色体会合在一起4 4、结果结果:受精卵中的染色体数目与体细胞中的相同受精卵中的染色体数目与体细胞中的相同,其中有一半的染色体来自精子其中有一半的染色体来自精子,另一半另一半来自卵细胞(细胞质主要来自于卵细胞)来自卵细胞(细胞质主要来自于卵细胞)注意:注意:(1 1)受精作用的细胞学基础:细胞膜的信息交流功能和细胞膜的流动性)受精作用的细胞学基础:细胞膜的信息交流功能和细胞膜的流动性(2 2)受精卵中的遗传物质一半来自精子,一半来自卵细胞,对吗?)受精卵中的遗传物质一半来自精子,一半
12、来自卵细胞,对吗?六、有性生殖六、有性生殖1 1、有性生殖是由亲代产生、有性生殖是由亲代产生有性生殖细胞有性生殖细胞或或配子配子,经过,经过两性生殖细胞两性生殖细胞(如(如精子精子和和卵细胞卵细胞)的)的结合,成为合子(如结合,成为合子(如受精卵受精卵) 。再由合子发育成。再由合子发育成新个体新个体的生殖方式。的生殖方式。2 2、脊椎动物的个体发育包括、脊椎动物的个体发育包括胚胎发育胚胎发育和和胚后发育胚后发育两个阶段。两个阶段。3 3、在有性生殖中在有性生殖中,由于由于两性生殖两性生殖细胞分别来自不同的亲本细胞分别来自不同的亲本,因此因此,由合子发育成的由合子发育成的后代后代就具就具备了备了
13、双亲双亲的遗传特性,具有更强的的遗传特性,具有更强的生活能力生活能力和和变异性变异性,这对于生物的,这对于生物的生存生存和和进化进化具有重要意具有重要意义义七、减数分裂与有丝分裂中七、减数分裂与有丝分裂中 DNADNA 和染色体的数目变化曲线图和染色体的数目变化曲线图1 1、减数分裂、减数分裂 DNADNA 和染色体的数目变化曲线图和染色体的数目变化曲线图把握现在把握现在决胜高考决胜高考42 2、有丝分裂中、有丝分裂中 DNADNA 和染色体的数目变化曲线图和染色体的数目变化曲线图有丝分裂过程中有丝分裂过程中 DNADNA 的复制发生在间期,此时的复制发生在间期,此时 DNADNA 数目加倍但
14、是染色体数目不变。在后期时数目加倍但是染色体数目不变。在后期时由于着丝点分裂染色单体分开,此时染色体数目加倍,但是由于着丝点分裂染色单体分开,此时染色体数目加倍,但是 DNADNA 数目不变。染色体和数目不变。染色体和 DNADNA 数数目减半发生在末期目减半发生在末期,原因是,原因是染色体分离并进入不同的子细胞染色体分离并进入不同的子细胞。有丝分裂过程中始终有有丝分裂过程中始终有同源染同源染色体存在色体存在。把握现在把握现在决胜高考决胜高考5八、减数分裂过程中相关含量的变化(以人为例)八、减数分裂过程中相关含量的变化(以人为例)减减减数第一次分裂减数第一次分裂减数第二次分裂减数第二次分裂间间
15、前前中中后后末末前前中中后后末末D DNANA4 46 692929 92 29 92 29 92 29 92 24 46 64 46 64 46 64 46 64 46 62 23 3染色体染色体4 46 64 46 64 46 64 46 64 46 62 23 32 23 32 23 32 23 34 46 64 46 62 23 3染色单体染色单体0 09 92 29 92 29 92 29 92 29 92 24 46 64 46 64 46 64 46 60 00 0有有有丝分裂有丝分裂间间前前中中后后末末D DNANA4 46 692929 92 29 92 29 92 29 9
16、2 24 46 6染色体染色体4 46 64 46 64 46 64 46 69 92 29 92 24646染色单体染色单体0 09 92 29 92 29 92 29 92 20 00 0人的染色体数最多的时期是啥时候?人的染色体数最多的时期是啥时候?九、减数分裂与有丝分裂图像辨析步骤:九、减数分裂与有丝分裂图像辨析步骤:一看染色体数目一看染色体数目:奇数为减奇数为减(姐妹分家只看一极姐妹分家只看一极) 。二看有无同源染色体二看有无同源染色体:没有为减没有为减(姐姐妹分家只看一极)三看同源染色体行为:确定有丝或减妹分家只看一极)三看同源染色体行为:确定有丝或减注意:若细胞质为注意:若细胞质
17、为不均等不均等分裂,则为分裂,则为卵原细胞卵原细胞的减的减或减或减的后期。的后期。e e.g.g.判断下列细胞正在进行什么分裂,处在什么时期?判断下列细胞正在进行什么分裂,处在什么时期?减减前前减减前前减减前前减减末末有丝后期有丝后期减减后后减减后后减减后后有丝前有丝前减减中中减减后后减减中中减减前前减减后后减减中中有丝中有丝中第二节第二节基因在染色体上基因在染色体上一、一、萨顿假说:萨顿假说:1 1、 内容:内容:基因在染色体上基因在染色体上2 2、依据:基因和染色体行为存在着明显的、依据:基因和染色体行为存在着明显的平行平行关系关系把握现在把握现在决胜高考决胜高考63 3、方法:是、方法:
18、是类比推理类比推理法法。类比推理得出的结论正确与否还需要实验证明。类比推理得出的结论正确与否还需要实验证明。二、基因位于染色体上的实验证据二、基因位于染色体上的实验证据1 1、摩尔根的实验、摩尔根的实验(1 1)果蝇作为遗传学研究的实验材料的优点:)果蝇作为遗传学研究的实验材料的优点:个体小,容易饲养个体小,容易饲养繁殖速度快,繁殖速度快,1 10 0 多天就可以繁殖一代多天就可以繁殖一代有明显的相对性状,便于观察和统计有明显的相对性状,便于观察和统计后代数量大,一只雌果蝇一生能产生几百个后代后代数量大,一只雌果蝇一生能产生几百个后代染色体数目少,便于观察染色体数目少,便于观察(2 2)果蝇的
19、染色体组成)果蝇的染色体组成注意注意: :进行果蝇染色体测序时需测进行果蝇染色体测序时需测 5 5 条,人需要测条,人需要测 2 24 4 条条(3 3)实验过程及现象)实验过程及现象把握现在把握现在决胜高考决胜高考7F F1 1全为红眼全为红眼红眼为显性性状红眼为显性性状F F2 2中红眼:白眼中红眼:白眼= =3 3: :1 1符合分离定律,表明红眼和白眼受一对等位基因的控制符合分离定律,表明红眼和白眼受一对等位基因的控制(4 4)现象分析:孟德尔的方法不能解释性状与性别有关的现象)现象分析:孟德尔的方法不能解释性状与性别有关的现象2 2、摩尔根的设想:、摩尔根的设想:控制白眼的基因用控制
20、白眼的基因用 w w 表示在表示在 X X 染色体上,而染色体上,而 Y Y 染色体不含有它的等位基因染色体不含有它的等位基因3 3、摩尔根对实验现象的解释、摩尔根对实验现象的解释4 4、根据设想进行推理验证、根据设想进行推理验证测交测交5 5、结论:基因在染色体上、结论:基因在染色体上6 6、检测方法:、检测方法:荧光标记法荧光标记法基因在染色体上呈线性排列,一条染色体上应该有多个基因基因在染色体上呈线性排列,一条染色体上应该有多个基因三、孟德尔遗传规律的现代解释三、孟德尔遗传规律的现代解释1 1、基因分离定律的实质是基因分离定律的实质是:在杂合体的细胞中在杂合体的细胞中,位于一对同源染色体
21、的等位基因位于一对同源染色体的等位基因,具有一定具有一定的独立性;的独立性;在减数分裂形成配子的过程中,等位基因会随同源染色体的分开而分离,分别进在减数分裂形成配子的过程中,等位基因会随同源染色体的分开而分离,分别进入两个配子中入两个配子中,独立的随配子遗传给后代。,独立的随配子遗传给后代。2 2、 基因的自由组合定律的实质是基因的自由组合定律的实质是: 位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的;扰的;在减数分裂过程中,同源染色体上的等位基因彼此分离的同时,非同源染色体上的非在减数分裂过程中,同源染色体上的等位基因彼此分离的同时,
22、非同源染色体上的非等位基因自由组合等位基因自由组合。四、探究有关基因是位于四、探究有关基因是位于 X X 染色体上还是位于常染色体上的实验设计染色体上还是位于常染色体上的实验设计(1 1)未知显隐性,但已知雌雄个体均为纯合子)未知显隐性,但已知雌雄个体均为纯合子正反交正反交若正反交结果相同,则相应的基因位于常染色体上若正反交结果相同,则相应的基因位于常染色体上若正反交结果不同,且子代性状表现与性别有关,则相应的基因位于性染色体上若正反交结果不同,且子代性状表现与性别有关,则相应的基因位于性染色体上把握现在把握现在决胜高考决胜高考8(2 2)已知显隐性)已知显隐性隐性雌性隐性雌性 X X 显性雄
23、性法显性雄性法若子代中雄性个体全为隐性性状,雌性个体全为显性性状,则相应的基因位于若子代中雄性个体全为隐性性状,雌性个体全为显性性状,则相应的基因位于 X X 染色体上染色体上若子代个体的性状表现与性别无关,则相应的基因位于常染色体上若子代个体的性状表现与性别无关,则相应的基因位于常染色体上第三节第三节 伴性遗传伴性遗传一、伴性遗传的概念一、伴性遗传的概念1 1、性染色体的概念:、性染色体的概念:生物体细胞内的生物体细胞内的染色体根据与性别的关系分为常染色体与性染色体染色体根据与性别的关系分为常染色体与性染色体,性染色体与生物的性别,性染色体与生物的性别决定有关决定有关2 2、性别决定的常见方
24、式、性别决定的常见方式注意:注意:性别决定只存在于雌雄异体的生物中,雌雄同体的生物不存在性别决定问题性别决定只存在于雌雄异体的生物中,雌雄同体的生物不存在性别决定问题3 3、伴性遗传的概念、伴性遗传的概念位于性染色体上的基因,其在遗传上总是和性别相关联,这种现象叫伴性遗传位于性染色体上的基因,其在遗传上总是和性别相关联,这种现象叫伴性遗传二、伴二、伴 X X 染色体隐性遗传染色体隐性遗传(1 1)特点:致病基因位于)特点:致病基因位于 X X 染色体上,是隐性基因,在染色体上,是隐性基因,在 Y Y 染色体上没有它的等位基因染色体上没有它的等位基因(2 2)实例:人类红绿色盲症)实例:人类红绿
25、色盲症基因型和表现型基因型和表现型遗传特点遗传特点a a 男性患者多于女性患者男性患者多于女性患者为啥?为啥?b b 交叉遗传。男性红绿色盲的基因只能来自母亲,以后只能传给女儿交叉遗传。男性红绿色盲的基因只能来自母亲,以后只能传给女儿c c 女性患病女性患病,其父亲和儿子一定患病其父亲和儿子一定患病,简记简记“女病女病,父子病父子病” ;男性正常男性正常,其母亲和女儿表现其母亲和女儿表现把握现在把握现在决胜高考决胜高考9型一定正常型一定正常2 2、伴、伴 X X 染色体显性遗传染色体显性遗传(1 1)特点:致病基因位于)特点:致病基因位于 X X 染色体上,是显性基因,在染色体上,是显性基因,
26、在 Y Y 染色体上没有它的等位基因染色体上没有它的等位基因(2 2)实例:抗维生素)实例:抗维生素 D D 佝偻病佝偻病基因型和表现型基因型和表现型遗传特点:女性患者多于男性患者;往往有世代连续遗传的遗传现象;男性患者的母亲和遗传特点:女性患者多于男性患者;往往有世代连续遗传的遗传现象;男性患者的母亲和女儿一定患病女儿一定患病3 3、伴、伴 Y Y 染色体遗传染色体遗传遗传特点:遗传特点:患者全为男性,女性全正常,因为致病基因只位于患者全为男性,女性全正常,因为致病基因只位于 Y Y 染色体上,且无显隐性之分染色体上,且无显隐性之分具有世代连续遗传现象,致病基因由父亲传给儿子,儿子传给孙子具
27、有世代连续遗传现象,致病基因由父亲传给儿子,儿子传给孙子三、伴性遗传在实践中的应用三、伴性遗传在实践中的应用1 1、指导优生优育,提高人口素质、指导优生优育,提高人口素质2 2、通过性状来推知性别,提高产量和质量、通过性状来推知性别,提高产量和质量如根据眼睛颜色判断果蝇雌雄如根据眼睛颜色判断果蝇雌雄如,蛋鸡的养殖如,蛋鸡的养殖(1 1)鸡的性别决定方式为)鸡的性别决定方式为 Z ZW W 型。雌鸡的两条性染色体是异性(型。雌鸡的两条性染色体是异性(Z ZW W) ,雄鸡的两条性染色体,雄鸡的两条性染色体是同型的(是同型的(ZZZZ)(2 2)家鸡羽毛芦花)家鸡羽毛芦花 B B 和非芦花和非芦花
28、 b b 是一对相对性状,基因是一对相对性状,基因 B B、b b 位于位于 Z Z 染色体上。鸡的芦花和染色体上。鸡的芦花和非芦花的表现型及基因型如下非芦花的表现型及基因型如下雄性雄性雌性雌性基因型基因型Z ZB BZ ZB BZ ZB BZ Zb bZ Zb bZ Zb bZ ZB BW WZ Zb bW W表现型表现型芦花雄鸡芦花雄鸡芦花雄鸡芦花雄鸡非芦花雄非芦花雄鸡鸡芦花雌鸡芦花雌鸡非芦花雌鸡非芦花雌鸡(3 3)饲养蛋鸡时饲养蛋鸡时,用非芦花雄鸡和芦花雌鸡交配繁殖用非芦花雄鸡和芦花雌鸡交配繁殖,可以根据早期小鸡崽的羽毛特征把雌可以根据早期小鸡崽的羽毛特征把雌性和雄性区分开,从而做到多样
29、母鸡,多得鸡蛋性和雄性区分开,从而做到多样母鸡,多得鸡蛋四、遗传方式的判定四、遗传方式的判定由染色体上基因控制的遗传病的遗传方式主要有由染色体上基因控制的遗传病的遗传方式主要有 5 5 种:伴种:伴 X X 显、伴显、伴 X X 隐、伴隐、伴 Y Y、常显、常隐、常显、常隐1 1、判定依据、判定依据各种遗传病的遗传特点各种遗传病的遗传特点(1 1)伴伴 X X 隐隐,其遗传特定是男性患者多于女性患者其遗传特定是男性患者多于女性患者、隔代遗传隔代遗传、交叉遗传交叉遗传,具体表现为具体表现为“女女病父子病,男正常母女正常病父子病,男正常母女正常”如红绿色盲症、血友病如红绿色盲症、血友病(2 2)伴
30、伴 X X 显显,其遗传特点是女性患者多于男性患者其遗传特点是女性患者多于男性患者、世代连续遗传世代连续遗传,具体表现为具体表现为“男病木女男病木女病,女正常父子正常病,女正常父子正常” ,如抗维生素,如抗维生素 D D 佝偻病佝偻病(3 3)伴伴 Y Y,其致病基因在其致病基因在 Y Y 染色体上染色体上,患者全为男性患者全为男性,女性全部正常女性全部正常,并且致病基因没有显并且致病基因没有显隐性之分,致病基因为父传子,子传孙,具有世代连续性,如人类外耳道多毛症隐性之分,致病基因为父传子,子传孙,具有世代连续性,如人类外耳道多毛症(4 4)白化、多指等常染色体遗传病,男女发病概率相等)白化、
31、多指等常染色体遗传病,男女发病概率相等2 2、判定方法、判定方法把握现在把握现在决胜高考决胜高考10(1 1)首先确定是否为细胞质遗传)首先确定是否为细胞质遗传若子女的表现型与母亲相同,则为母系遗传;若出现母亲患病,孩子有正常的情况,或者孩若子女的表现型与母亲相同,则为母系遗传;若出现母亲患病,孩子有正常的情况,或者孩子患病母亲正常,则不是母系遗传子患病母亲正常,则不是母系遗传(2 2)确定是否为伴确定是否为伴 Y Y 遗传遗传:分析图谱判断是否符合分析图谱判断是否符合 Y Y 染色体遗传病的遗传特点染色体遗传病的遗传特点,若不符合再若不符合再看下一步看下一步(3 3)确定是显性遗传还是隐性遗
32、传)确定是显性遗传还是隐性遗传双亲表现型一致,子代出现了不同双亲的表现型。如双亲都不患病,生出了患病的孩子,即双亲表现型一致,子代出现了不同双亲的表现型。如双亲都不患病,生出了患病的孩子,即“无中生有无中生有” ,则该病是则该病是隐性遗传病隐性遗传病。如双亲都患病如双亲都患病,生出了不患病的孩子生出了不患病的孩子,即即“有中生无有中生无” ,则该病是则该病是显性遗传病显性遗传病(4 4)判断致病基因是在常染色体上还是)判断致病基因是在常染色体上还是 X X 染色体上染色体上对于对于隐性遗传病隐性遗传病,在系谱图中要,在系谱图中要找女性患者找女性患者,看其父亲和儿子看其父亲和儿子的情况:的情况:
33、a a 如果她的父亲和儿子中有不患病的,则该致病基因一定在常染色体上。因为如果在如果她的父亲和儿子中有不患病的,则该致病基因一定在常染色体上。因为如果在 X X 染色染色体上,她的父亲和儿子一定是患者,这与事实是矛盾的体上,她的父亲和儿子一定是患者,这与事实是矛盾的b b 如果她的父亲和儿子都是患者,则该致病基因最可能是在如果她的父亲和儿子都是患者,则该致病基因最可能是在 X X 染色体上,也可能是在常染色染色体上,也可能是在常染色体上。如果要进一步确定基因的位置,那就要用附加限制条件体上。如果要进一步确定基因的位置,那就要用附加限制条件对于对于显性遗传病显性遗传病,在系谱图中,在系谱图中找男
34、性患者找男性患者,看其母亲和女儿看其母亲和女儿的情况:的情况:a a 如果他的母亲和女儿中有不患病的,则该致病基因一定在常染色体上。因为如果在如果他的母亲和女儿中有不患病的,则该致病基因一定在常染色体上。因为如果在 X X 染色染色体上,他的母亲和女儿一定是患者,这与事实是矛盾的体上,他的母亲和女儿一定是患者,这与事实是矛盾的b b 如果他的母亲和女儿都是患者,则该病致病基因最可能是在如果他的母亲和女儿都是患者,则该病致病基因最可能是在 X X 染色体上,也可能是在常染染色体上,也可能是在常染色体上。如果要进一步确定基因的位置,那就要用附加限制条件色体上。如果要进一步确定基因的位置,那就要用附加限制条件(5 5)若系谱图不具备上述特征若系谱图不具备上述特征,就只能将上述情况一一代入就只能将上述情况一一代入,若不符合则可排除若不符合则可排除;若符合则若符合则可判定。可判定。