1、人教版（2019）高中生物必修2遗传与进化知识点提纲第1章遗传因子的发现一、豌豆实验材料的优点：（1）自花传粉，闭花受粉，自然状态下一般是纯种。 相关知识： 两性花：一朵花中既有雌蕊又有雄蕊的花。单性花：一朵花中只有雌蕊或雄蕊的花。 自花传粉：两性花的花粉，落到同一朵花的雌蕊柱头上 。异花传粉：两朵花之间的传粉过程。（2）具有易于区分的多对相对性状。 相关知识： 性状：生物所表现出来的形态特征和生理特性。 相对性状：同种生物同一种性状的不同表现类型。举例：兔的白毛和黑毛；人的卷发和直发等。（3）花大，易于人工异花传粉。人工异花传粉步骤：去（4）生长周期短，籽粒数目多，易于统计分析。补充：其它常
2、见遗传学模式生物及特点（1）果蝇：有多对易于区分的相对性状；易饲养、繁殖快，十几天就能繁殖一代；子代数量多，符合统计学要求（2）玉米：相对性状多且易于区分；雌雄同株异花，杂交时不用去雄，操作简便；易种植，生长周期短；子粒多，统计分析结果可靠。二、遗传学中常用概念及符号1、性状类： 显性性状：在DDdd 杂交试验中，F1表现出来的性状；隐性性状：在DDdd杂交试验中，F1未显现出来的性状；性状分离：杂种后代中，同时出现显性性状和隐性性状的现象。2、基因类：显性基因：决定显性性状的基因，用大写字母表示，如用D表示。隐性基因：决定隐性性状的基因，用小写字母表示，如用d表示。 等位基因：控制一对相对性
3、状的基因，位于一对同源染色体上的相同位置。 非等位基因：控制不同性状的基因，位于一对同源染色体的不同位置 或 位于不同对同源染色体上。3、个体类：表现型（表型）：指生物个体实际表现出来的性状 。基因型：与表现型有关的基因组成。 （关系：基因型是表型的内在决定因素）纯合子：基因组成相同的个体。如DD或dd。其特点是自交后代全为纯合子，子代不发生性状分离现象。杂合子：基因组成不同的个体。如Dd。其特点是自交后代出现性状分离现象。4、交配类：杂交：遗传因子组成不同的个体之间的相交方式。如：DDdd Dddd DDDd等。自交：遗传因子组成相同的个体之间的相交方式。如：DDDD DdDd等测交：F1（
4、待测个体）与隐性纯合子杂交的方式。如：Dddd5、有关符号：三、分离定律（豌豆杂交实验一）1、一对相对性状的杂交实验：（及遗传图解） P：高茎豌豆矮茎豌豆 F1： 高茎豌豆 自交 F2：高茎豌豆 矮茎豌豆 3 ： 1 2、孟德尔对分离现象的原因提出的假说：生物的性状是由 遗传因子决定的；体细胞中遗传因子是成对存在的；在形成生殖细胞时， 成对的遗传因子彼此分离，进入不同的 配子中；受精时，雌雄配子的结合是 随机 的。3、 对分离现象解释的验证-测交实验遗传图解 测交后代的表型和基因型均为两种，比例为1：1，说明F1产生了数量相等的两种配子。注意：（1）不论高茎豌豆作为父本或母本（不论正交或反交）
5、，实验结果相同。（2）豌豆杂交实验时，需进行：母本去雄、人工授粉、套袋等操作。4、分离定律：（1）研究对象：位于一对同源染色体上的一对等位基因。（2）发生时间：减数第一次分裂后期。（3）实质：减数分裂形成配子时（减后期），等位基因随同源染色体的分离而分离。（4）适用范围：有性生殖；细胞核基因；一对相对性状的遗传。 5、分离定律的验证自交法：具有相对性状的纯合子杂交F1杂合子自交后代性状分离比3:1符合基因分离定律。测交法：杂合子纯合子子代性状比例1:1符合基因分离定律。花粉鉴定法：取杂合子的花粉染色或直接镜检看到两种花粉且比例为1:1符合基因分离定律。单倍体育种法：取花药离体培养用秋水仙素处理
6、单倍体幼苗产生两种表型且比例为1:1符合基因分离定律。四、自由组合定律（豌豆杂交实验二）1、两对相对性状的杂交：（在右侧用基因型写出遗传图解） P： 黄圆绿皱 F1： 黄圆 自交 F2：黄圆 绿圆 黄皱 绿皱 9 ：3 ： 3 ： 1 在F2 代中：16种雌雄配子结合方式。4 种表现型： 两种亲本型：黄圆9/16 绿皱1/16 两种重组型：黄皱3/16 绿皱3/16 9种基因型： 纯合子 YYRR yyrr YYrr yyRR 共4种1/16 半纯半杂 YYRr yyRr YyRR Yyrr 共4种2/16 完全杂合子 YyRr 共1种4/16 2、孟德尔对自由组合现象的原因提出的假说： F1
7、产生配子时，成对的遗传因子彼此分离，不同对的遗传因子可以自由组合。F1产生的雌、雄配子各有四种。受精时，雌雄配子的结合是 随机的3、对自由组合现象解释的验证-测交实验杂种子一代（黄色圆粒豌豆）与绿色皱粒豌豆测交实验-分析图解（课本P11图1-9）及测交结果（课本P11表1-2）（遗传图解）测交后代的表型和基因型均为四种，比例为1：1：1：1，说明F1产生了数量相等的四种配子。4、 自由组合定律的实质：减数分裂形成配子时，非同源染色体上的非等位基因进行自由组合（减后期）。适用于两对以上相对性状的遗传。5、 假说演绎法：在观察和分析基础上提出问题以后，通过推理和想象提出解释问题的假说，根据假说进行
8、演绎推理，推出预测的结果，再通过实验来检验。如果实验结果预测预测相符，就可以认为假说是正确的，反之，则可以认为假说是错误的。这是现代科学研究中常用的一种科学方法，叫做假说演绎法。五、 性状分离比的模拟实验两个小桶分别代表动物的卵巢和睾丸(或精巢)，小桶内的两种不同颜色的小球代表两种类型的配子(精子或卵细胞)，每个小桶内两种颜色的小球数目应该相等。每一次抓取彩色的小球并记录后，应分别重新放回原来的小桶，摇匀后才可以进行下一次抓取和记录，抓取和记录要进行多次。第2 章 基因和染色体的关系第1节 减数分裂和受精作用一、减数分裂1概念：是进行有性生殖的生物，在产生成熟生殖细胞时进行的染色体数目减半的细
9、胞分裂。2. 减数分裂的结果是: 成熟生殖细胞中的染色体数目比原始生殖细胞的减少一半。3适用范围：进行有性生殖的生物4特点：在减数分裂过程中，染色体只复制一次，而细胞分裂两次二、精子的形成过程1场所：人和其他哺乳动物的精子-睾丸中形成2 原始雄性生殖细胞：精原细胞 成熟雄性生殖细胞：精子3.过程：1个精原细胞1个初级精母细胞（MI前中后）2个次级精母细胞（MII前中后末）4个精细胞变形4个精子。4精细胞的形成过程图解减数第一次分裂（1）间期：精原细胞的体积增大，染色体复制(包括DNA复制和有关蛋白质的合成)，成为初级精母细胞。复制后的每条染色体都由两条姐妹染色单体构成，这两条姐妹染色单体由同一
10、个着丝粒连接。（2）MI前期：原来分散的染色体进行两两配对。配对的两条染色体，形状、大小一般都相同，一条来自父方，一条来自母方，叫做同源染色体。联会：同源染色体两两配对现象叫做联会。四分体：联会后的每对同源染色体含有四条姐妹染色单体叫四分体，四分体的非姐妹染色单体之间常常发生缠绕，会发生基因重组。（3）MI中期：同源染色体上下排列在赤道板的两侧。（4）MI后期：在纺锤丝的牵引下，同源染色体分离，非同源染色体自由组合，移向细胞两极。减数第二次分裂：无同源染色体，染色质不再复制。（1）MII前期：染色体散乱排列。（2）MII中期：每条染色体的着丝点都排列在细胞中央的赤道板上。（3）MII后期：每条
11、染色体的着丝点分裂，姐妹染色单体分开，成为两条子染色体。并分别移向细胞两极。（4）MII末期：细胞质均等分裂，每个细胞形成2个子细胞。注意：经减数分裂得到的精细胞要通过变形才能形成成熟的精子.三卵细胞的形成过程1场所：人和其他哺乳动物的卵细胞-卵巢中形成的。2卵细胞与精子形成过程的主要区别是：（1）初级卵母细胞经过减数第一次分裂，形成大小不同两个细胞，大的叫做次级卵母细胞，小的叫做极体。（2）次级卵母细胞胞进行减数第二次分裂。形成一个大的卵细胞和一个小的极体，在减数第一次分裂中形成的极体也分裂为两个极体。这样，一个初级卵母细胞经过减数分裂，就形成一个卵细胞和三个极体。（3）卵细胞和极体中都含有
12、数目减半的染色体。不久，三个极体都退化消失，结果是一个卵原细胞经过减数分裂，只形成一个卵细胞。3卵细胞的形成过程图解 四 、同源染色体与非同源染色体1、数量关系 1个四分体=1对同源染色体=2条染色体=4条染色单体=4个DNA分子。2、同源染色体与非同源染色体的比较图形说明同源染色体一般形状、大小相似（性染色体除外），一条来自父方，一条来自母方1和2是一对同源染色体，3和4也是一对同源染色体1和3或1和4是一对非同源染色体，2和4或2和3也是一对非同源染色体五、减数分裂形成子细胞种类：假设某种生物的体细胞中含n对同源染色体，（不考虑交叉互换时）则：它的1个精原细胞进行减数分裂形成2种精子。它的
13、1个卵原细胞进行减数分裂形成1种卵细胞；它的精（卵）原细胞进行减数分裂可形成 2n 种精子（卵细胞）。六、受精作用1受精作用是卵细胞和精子相互识别成为受精卵的过程。受精卵中的染色体数目又恢复到体细胞中的数目，其中有一半的染色体来自精子，另一半来自卵细胞。2减数分裂和受精作用的意义：新一代继承了父母双方的遗传物质，由于减数分裂形成的配子，染色体组成具有多样性，导致不同配子遗传物质的差异，加上受精过程中卵细胞和精子结合的随机性，同一双亲的后代必然呈现多样性，其有利于生物在自然选择中进化，体现了有性生殖的优越性。此外，就进行有性生殖的生物来说减数分裂和受精作用对于维持每种生物前后代体细胞中染色体数目
14、的恒定，对于生物的遗传和变异，都十分重要。3配子中染色体组合多样性的原因-基因重组（1）减数第一次分裂过程中，同源染色体分离的同时，非同源染色体自由组合（2）减数第一次分裂四分体时期，同源染色体中的非姐妹染色单体片段交叉互换。七、有关曲线1、细胞分裂过程中DNA和染色体的变化曲线2、二倍体生物有丝分裂，MI ，MII 重要时期比较时期有丝分裂MIMII 前期中期后期减数分裂与有丝分裂图像辨析：判断下列细胞正在进行什么分裂，处在什么时期？3、比较有丝分裂和减数分裂的相同点和不同点：（1）有丝分裂：染色体复制一次，细胞分裂一次，子细胞的染色体与体细胞相同，形成体细胞，没有联会、四分体的出现没有交叉
15、、互换现象；（2）减数分裂：染色体复制一次，细胞连续分裂两次，子细胞内染色体数目减半，形成有性生殖细胞，出现联会、四分体，有交叉、互换行为。（3）相同点：染色体复制一次。比较项目减数分裂有丝分裂染色体复制次数及时间一次，减数第一次分裂的间期一次，有丝分裂的间期细胞分裂次数二次一次联会四分体是否出现出现在减数第一次分裂不出现同源染色体分离减数第一次分裂后期无着丝粒分裂发生在减数第二次分裂后期后期子细胞的名称及数目有性生殖细胞，精细胞4个或卵1个、极体3个体细胞，2个子细胞中染色体变化减半，减半的时期是减数第一次分裂不变子细胞间的遗传组成不一定相同一定相同第2节 基因在染色体上一、萨顿的假说：基因
16、和染色体行为存在着明显的 平行 关系（见下表）基因染色体1在杂交过程中保持完整性和独立性在配子形成和受精过程中，形态结构相对稳定2基因在体细胞中成对存在，配子中只有成对基因中的一个染色体在体细胞中 成对 存在，配子中只有成对染色体中的一条3成对基因一个来自父方一个来自母方同源染色体一条来自父方一条来自母方4非等位基因在形成配子时自由组合非同源染色体在减数第一次分裂后期自由组合研究方法： 类比推理 法二、 基因位于染色体上的实验证据1.实验者：美国生物学家摩尔根。2.实验材料及其优点果蝇：（1）相对性状多且明显;（2）繁殖快，培养周期短；（3）成本低，易培养；（4）染色体数目少便于观察。3.研究
17、方法：假说演绎法4实验现象及分析（1）果蝇的红眼、白眼是一对相对性状。（2）F1全为红眼红眼是显性性状。（3）F2红眼：白眼=3 ： 1符合分离定律，红眼和白眼受一对等位基因控制。（4）白眼性状的表现与性别相联系。5理论分析（1）性染色体与常染色体：性染色体：决定雌雄异体的生物性别的染色体。常染色体: 与性别决定无直接关系的染色体。（2）果蝇体细胞的染色体组成果蝇染色体总数常染色体数性染色体数染色体组成雌果蝇4对3对1对6+XX（同型）雄果蝇4对3对1对6+XY（异型）6测交实验验证过程测交结果：后代中红眼：白眼=1 ： 1，符合分离定律。结论：决定果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体上，从而证明
18、了基因在染色体上。7通过基因定位发现：基因在染色体上呈 线性 排列。三、孟德尔遗传规律的现代解释（课本32页）1.孟德尔的遗传因子与染色体上基因的对应关系（1）基因的分离定律的实质是：在杂合体的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立的随配子遗传给后代。（2）基因的自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂的过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。第3节 伴性遗传一、性别决定1、 性别决定：一般是指雌雄异
19、体的生物决定性别的方式。常见的是性染色体决定性别。性染色体：决定性别的染色体。 常染色体：与决定性别无关的染色体。2、 XY型性别决定方式： （1）染色体组成（n对）：雄性：n1对常染色体 + XY； 雌性：n1对常染色体 + XX（2）性别比：一般为 1 : 1（3）常见生物：全部哺乳动物、大多数雌雄异体的植物，多数昆虫、一些鱼类和两栖类。3、 ZW型性别决定方式：（1）染色体组成（n对）：雄性：n1对常染色体 + ZZ； 雌性：n1对常染色体 + ZW（2）性别比：一般 1 : 1（3）常见生物：鸟类和蛾蝶类。4、染色体组数决定性别:(蜜蜂,雄性为单倍体,雌性为二倍体)5、环境因子决定性别
20、：一些龟鳖类和所有的鳄鱼的性别是由受精后的环境因子决定的,这些爬行类动物在发育的某个时期内卵的温度是性别的决定因子。当受精卵在22270C孵化时，只产生一种性别；当受精卵在300C以上孵化时，则产生另一种性别。只在很小温度范围内，同一批受精卵才会孵化出雌雄两种个体二、伴性遗传：1、定义：位于性染色体上的基因，遗传上总与性别相联系，这种遗传方式叫做伴性遗传。2、基因型书写要求：常见的X染色体隐性遗传病红绿色盲：在写色觉基因型时，为了与常染色体的基因相区别，一定要先写出性染色体，再在右上角标明基因型。）色盲女性（），正常（携带者）女性（），正常女性（），色盲男性（），正常男性（）。3、三种伴性遗传
21、病的特点：（1）伴X隐性遗传的特点： 男患者女患者 隔代交叉遗传 母病子必病，女病父必病（2）伴X显性遗传的特点： 女患者男患者 连续交叉遗传 父病女必病，子病母必病（3）伴Y遗传的特点 ：患者全部为男性 父子孙4、 常见遗传病类型、特点及实例（1）常染色体隐性遗传病，如白化病等，判断依据为无中生有为隐性，生女患病是常隐。男女患者比例接近1：1。（2）常染色体显性遗传病，如并指、多指等，判断依据为有中生无为显性，生女正常是常显。男女患者比例接近1：1。（2） X染色体隐性遗传，如色盲、血友病等，判断依据是母病子必病，女病父必病，男患多于女患。一般地说，色盲这种病是由男性通过他的女儿（携带者）遗
22、传给他的外孙（隔代遗传、交叉遗传）。色盲基因不能由男性传给男性。（3） X染色体显性遗传，如抗维生素D佝偻症等，判断依据是子病母必病，父病女必病，女患多于男患。附：常见遗传病类型（要记住）：伴X隐：色盲、血友病 常隐：先天性聋哑、白化病伴X显：抗维生素D佝偻病 常显：多(并)指遗传病常用判断口诀：父子相传为伴Y；无中生有为隐性；隐性遗传看女病，父子无病非伴性；有中生无为显性；显性遗传看男病，母女无病非伴性。第3章 基因的本质第1节 DNA是主要的遗传物质一、人类对遗传物质的探索过程证明DNA是遗传物质的实验：肺炎链球菌的转化实验和 噬菌体侵染细菌的实验。（一）肺炎链球菌的转化实验 （ R型细菌
23、：无毒性；S型细菌：有毒性）1、1928年格里菲思-体内转化实验 过程： R 型活细菌注入小鼠体内小鼠不死亡。 S 型活细菌注入小鼠体内小鼠死亡。 加热杀死后的 S 型细菌注入小鼠体内小鼠不死亡。 无毒性的 R 型细菌与加热杀死的 S 型细菌混合后注入小鼠体内小鼠死亡。 结论：被杀死的S型细菌中有“转化因子”。2、20世纪40年代，艾弗里及其同事-体外转化实验：过程：将加热致死的S型细菌破碎后，设法去除绝大部分糖类、蛋白质和脂质，制成细胞提取物。将细胞提取物加入有R型活细菌的培养基中培养，出现了S型活细菌。将细胞提取物加入蛋白酶后再加入有R型活细菌的培养基中培养，出现了S型活细菌。将细胞提取物
24、加入RNA酶后再加入有R型活细菌的培养基中培养，出现了S型活细菌。将细胞提取物加入酯酶后再加入有R型活细菌的培养基中培养，出现了S型活细菌。将细胞提取物加入DNA酶后再加入有R型活细菌的培养基中培养，没有出现了S型活细菌。结论： DNA才是使R型细菌产生稳定遗传变化的物质，蛋白质不能使其发生转化。（二）噬菌体侵染细菌的实验1952年，赫尔希和蔡斯1、T2噬菌体（1）习性：是一种专门寄生在大肠杆菌体内的病毒； （2）结构：头部和尾部的外壳都是由 蛋白质 构成的，头部内含有 DNA 。2、实验方法与过程：同位素标记法：一组T2噬菌体的 蛋白质被 35S标记；另一组的DNA被 32P 标记，分别侵染
25、细菌；3、噬菌体侵染大肠杆菌过程：吸附注入（注入噬菌体的DNA）合成（控制者：噬菌体的DNA；原料：细菌的化学成分）组装释放4、噬菌体侵染细菌的实验过程：赫尔希和蔡斯首先在分别含有35S和32P的培养基中培养大肠杆菌，再用上述大肠杆菌培养噬菌体，得到35S或32P标记的噬菌体。然后，再用35S或32P标记的噬菌体侵染未被标记的大肠杆菌，经过短时间的保温后，用搅拌器搅拌、离心。搅拌的目的是使吸附在细菌上的噬菌体与细菌分离。离心的目的是让上清液中析出重量较轻的T2噬菌体颗粒，而离心管的沉淀物中留下的是被感染的大肠杆菌。5、实验结果：用35S标记的一组感染实验，放射性同位素主要分布在上清液中，在新形
26、成的噬菌体中没有检测到35S；用32P标记的一组实验，放射性同位素主要分布在试管的沉淀物中，在新形成的噬菌体中检测到32P。结论：DNA是遗传物质，蛋白质不是遗传物质。6、结论：DNA是遗传物质；DNA指导蛋白质的合成。（三）烟草花叶病毒侵染烟草的实验（1）提取烟草花叶病毒的 蛋白质不能使烟草感染（2）提取烟草花叶病毒的RNA 能使烟草感染病毒；结论：RNA 是烟草花叶病毒的遗传物质。（四）生物的遗传物质一切生物的遗传物质是核酸 ；绝大多数生物的遗传物质是DNA ；少数病毒的遗传物质是RNA。有细胞结构的生物遗传物质是DNA ，有DNA的生物遗传物质是DNA ；病毒的遗传物质是DNA或RNA。
27、第2节 DNA的结构一、DNA的结构1、DNA的组成元素： C、H、O、N、P 2、DNA的基本单位： 脱氧核苷酸 （4种）3、DNA的结构：双螺旋结构（提出者沃森和克里克）由两条反向平行的的脱氧核苷酸链盘旋成规则的双螺旋 结构。外侧：由脱氧核糖和磷酸交替连接构成基本骨架。内侧：是碱基对（AT；CG）通过氢键连接成碱基对。碱基配对有一定规律：即A与T配对，G与C配对。（遵循 碱基互补配对 原则） 二、DNA的特性稳定性：DNA分子中脱氧核糖与磷酸交替排列的顺序稳定不变；碱基连成碱基对。多样性：DNA分子中碱基对的排列顺序多种多样（主要的）、碱基的数目和碱基的比例不同；特异性：DNA分子中每个D
28、NA都有自己特定的碱基对排列顺序。三、有关计算 ：（1）A=T , C=G ; A + C = 50 %（2）在整个DNA分子中，嘌呤碱基之和=嘧啶碱基之和（3）在每条链中的 (A+G)/(T+C)比例与互补链的该比例互为倒数关系。（4）整个DNA分子中(A+T)/(G+C)，与分子内每一条链上的该比例 相等 。第3节 DNA的复制一、DNA半保留复制的实验证据1、科学家：1958年美国生物学家梅塞尔森和斯塔尔。2、实验关键：区分亲代和子代DNA分子。3、材料：大肠杆菌 4、方法：同位素示踪法（还有密度梯度离心技术）二、DNA半保留复制1、时间：有丝分裂和减分裂前的间期（真核生物）2、条件：模
29、板（DNA的双链）、能量（ATP水解提供）、酶（解旋酶和DNA聚合酶等）、原料（游离的4种脱氧核苷酸）3、过程：。解旋：在_ATP_供能、_DNA解旋_酶的作用下，DNA分子两条脱氧核苷酸链配对的碱基从_氢键_处断裂，双链解开，这个过程叫做_解旋_。合成互补子链：DNA的两条母链为模板_，以周围环境中游离的4种脱氧核苷酸为原料，按照 碱基互补配对_原则，在有关酶（DNA聚合酶，DNA连接酶）的作用下，各自合成与母链互补的一段子链。（方向：5-端至3-端。）子、母链结合盘绕形成新DNA分子：在DNA聚合酶的作用下，随着解旋过程的进行，新合成的子链不断地延伸，同时每条子链与其对应的母链盘绕成双螺旋
30、结构，从而各自形成一个新的DNA分子。4、特点：边解旋边复制 半保留复制 多起点双向复制5、准确复制的原因 DNA分子独特的双螺旋结构结构为复制提供了精确的模板 ；通过 碱基互补配对 保证了复制能准确无误的进行。5、 实质和意义：将亲代的遗传信息传给了子代，从而保证了遗传信息的连续性 。6、 DNA复制场所：（1）真核生物：主要在细胞核中，但在线粒体、叶绿体也有DNA的复制；（2）原核生物： 主要在拟核中，在质粒处也有DNA的复制。三、 DNA分子复制的有关计算假设将一个全部被15N标记的DNA分子(亲代)转移到含14N的培养基中培养n代，结果如下：(1)DNA分子数：子代DNA分子总数： 2
31、n 个 含15N的DNA分子数： 2 个含14N的DNA分子数： 2n 个 只含15N的DNA分子数： 0 个只含14N的DNA分子数： 2n-2 个(2)脱氧核苷酸链数：子代DNA中脱氧核苷酸链数：2 2n 条 含15N的脱氧核苷酸链数： 2 条含14N的脱氧核苷酸链数： 2 2n -2条(3)消耗的脱氧核苷酸数：设亲代DNA分子中含有某种脱氧核苷酸m个,则：经过n次复制，共需消耗游离的该种脱氧核苷酸m(2n- 1)个。在第 n次复制时，共需消耗游离的该种脱氧核苷酸m2n-1个。第4节 基因通常是有遗传效应的DNA 片段一、基因的定义：基因是有 遗传效应 的DNA片段二、基因与染色体的关系1
32、、基因在染色体上呈 线性 排列2、染色体是基因的主要载体，但不是唯一载体，如 线粒体 、 叶绿体 中也有少量的DNA，也是基因的载体。三、基因与DNA的关系1、基因是有遗传效应的DNA片段，每个DNA分子上有许多个基因。一个DNA分子上的碱基总数大于该分子上所有基因中的碱基数之和。2、基因具有遗传效应是指其能控制生物的性状。基因是控制生物性状的结构和功能的基本单位，特定的基因控制特定的性状。四、基因与脱氧核苷酸的关系1、基因的基本组成单位是脱氧核苷酸。2、DNA（基因）中脱氧核苷酸的排列顺序称为遗传信息。如一个DNA分子有n个碱基对，这些碱基对可能的排列方式就有4n种。3、基因中脱氧核苷酸的排
33、列顺序的多样性决定了基因的多样性。4、DNA是主要的遗传物质。染色体是DNA（基因）的主要载体，染色体由DNA和蛋白质组成。真核生物的细胞核基因在染色体上。第4章 基因的表达第1节 基因指导蛋白质的合成一、RNA：1、组成元素： C、H、O、N、P 2、基本单位： 核糖核苷酸 （4种）3、结构：一般为单链4、RNA的种类：信使RNA（mRNA）；转运RNA （tRNA）；核糖体RNA（rRNA）。二、基因指导蛋白质的合成-遗传信息的转录和翻译：（以真核生物为例）1、转录：（1）概念：在 细胞核 中，以DNA的一条链为模板，按照 碱基互补 原则，合成 RNA 的过程。（注：叶绿体、线粒体也有转录
34、）（2）过程：解旋配对连接释放（3）条件：模板：DNA的一条链（模板链） 原料：游离的四种核糖核苷酸 能量： ATP供能 酶： RNA聚合酶（4）原则： 碱基互补配对原则 （AU、TA、GC、CG）（5）产物： 信使（mRNA）、 核糖体（rRNA）、转运 （tRNA）2、翻译：（1）概念：游离在 细胞质基质 中的各种氨基酸，以 mRNA为模板，合成 具有一定氨基酸序列 的蛋白质的过程。（注：叶绿体、线粒体也有翻译）（2）过程：注意：tRNA含有氢键，一个tRNA分子中不是只有三个碱基。（3）条件：模板： mRNA 原料：氨基酸（21种） 能量：ATP 酶：多种酶搬运工具： tRNA 装配机器
35、： 核糖体 （4）原则：碱基互补配对原则（进行碱基互补配对的分子是 mRNA 和 tRNA ）（4） 产物：多肽链3、密码子与反密码子（1）密码子概念： mRNA上3 个相邻的碱基决定1个 氨基酸 。每3个这样的碱基叫作1个密码子.特点：专一性、简并性、通用性种类 起始密码子：AUG、GUG（64种） 终止密码子：UAA、UAG、UGA（特殊情况下可编码硒代半胱氨酸）注：决定氨基酸的密码子有61或62种，终止密码子不编码氨基酸。（2）反密码子：tRNA上暴露出的三个碱基，可以与mRNA上的密码子互补配对，称为反密码子。有61或62种.4、与基因表达有关的计算（1）每种氨基酸对应一或多种密码子，
36、但一种密码子只能决定1种氨基酸；每种氨基酸可由一或多种tRNA转运，但一种tRNA只能转运一种氨基酸。DNA（基因）中碱基数：mRNA分子中碱基数：氨基酸数 = 6：3：1 (注意条件）三、中心法则及其发展1、提出者：克里克 2、内容图示：四、DNA复制、转录和翻译的比较传递遗传信息（复制）表达遗传信息转录翻译场所主要在细胞核主要在细胞核细胞质的核糖体模板DNA的两条链DNA的一条链mRNA产物DNAmRNA蛋白质原料游离的脱氧核苷酸游离的核糖核苷酸氨基酸遗传信息传递方向DNADNADNARNAmRNA蛋白质第2节 基因表达与性状的关系一、基因表达产物与性状的关系：1、间接控制：基因通过控制酶
37、的合成来控制代谢过程，进而控制生物的性状；如人的白化病、豌豆皱粒的形成等。2、直接控制：基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状。如囊性纤维病、镰状细胞贫血等。二、基因的选择性表达与细胞分化1、同一生物体中不同类型的细胞，所含基因都是相同的，原因是这些细胞来自同一个受精卵的有丝分裂。2、同一生物体中不同类型的细胞，结构和功能却各不相同，这是细胞分化的结果。3、基因的分类：（1）管家基因：在所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞生命活动所必需的，如核糖体基因、ATP合成酶基因等。（2）奢侈基因：只在某类细胞中特异性表达的基因，如卵清蛋白基因、胰岛素基因等。4、细胞分化的实质就是
38、基因的选择性表达。三、表观遗传1、定义：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。2、原因：DNA甲基化或构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰，从而影响了基因表达。3、特点：（1）可遗传：基因表达和表型可以遗传给后代。（2）不变性：基因的碱基序列保持不变。（3）可逆性：DNA的甲基化修饰可以发生可逆性变化，即被修饰的DNA可能发生去甲基化。4、实例：柳穿鱼花的形态结构，小鼠体毛的颜色等。5、注意：（1）表观遗传不遵循孟德尔遗传规律。（2）表观遗传可以通过有丝分裂和减数分裂传递被修饰的基因。（3）表观遗传一般是影响到基因的转录过程，进而影响蛋白质的合成。四、基因与
39、性状的关系：不是简单的一一对应关系1、一个性状可以受到多个基因的影响。如人的身高。2、一个基因也可以影响多个性状。3、生物的性状也不完全由基因决定，环境对性状也有重要影响。4、基因与基因；基因与基因产物；基因与环境之间存在复杂的相互作用，共同精细地调控生物体的性状。注意：表现型 = 基因型（内因）+ 环境（外因）五、细胞质基因：1. 存在： 线粒体 和 叶绿体 中的DNA上。 2. 特点：表现为 母系遗传 。第5章 基因突变及其他变异1、可遗传变异（生殖细胞或体细胞遗传物质发生改变引起的）；不可遗传变异（环境影响造成的）2、可遗传变异的三个来源：基因突变、基因重组和染色体变异第1节 基因突变和
40、基因重组一、基因突变：1、概念：基因突变是指 基因结构的改变，包括DNA分子中碱基对的_增添、缺失或替换。2、特点：普遍性；随机性；不定向性；低频性；大多有害。3、实例：（1）镰状细胞贫血症：患者的血红蛋白基因中，发生了一个碱基对的替换，使血红蛋白分子中的一个谷氨酸变成了缬氨酸，导致红细胞呈弯曲的镰刀状，容易破裂，使人患溶血性贫血。（2）细胞的癌变：癌细胞的主要特征：适宜的条件下，能够无限增殖 ；形态结构发生显著变化；细胞表面发生变化，糖蛋白 等物质减少，癌细胞彼此之间黏着性显著降低，容易在体内 分散和转移 ；细胞癌变的原因：外因：致癌因子（致癌因子分三类： 物理 致癌因子、化学致癌因子、 病
41、毒 致癌因子）内因：遗传物质发生变化（原癌基因 和抑癌基因 发生突变）原癌基因和抑癌基因的功能原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的。抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。注意：体细胞的基因突变一般不能遗传；生殖细胞发生的基因突变，将遵循遗传规律传递给后代。4、引起基因突变的因素：a、物理因素：主要是X射线、射线、紫外线、激光等；b、化学因素：亚硝酸、碱基类似物 ； c、生物因素：主要是某些寄生在活细胞内的病毒和某些细菌5、意义：基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。二、基因重组1、概念：指生物体进行有性生殖的过程中，控制不
42、同性状的基因的重新组合。2、类型：在生物减数分裂产生配子时，非同源染色体上的非等位基因自由组合；减数分裂形成四分体时，同源染色体的非姐妹染色单体之间交叉互换。3、基因重组的意义：基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要意义。注意：基因重组是基因的重新组合，产生了新的基因型；基因突变是基因结构的改变，产生了新的基因 。第2节 染色体变异 一、特点：在光学显微镜下可见；（基因突变和基因重组在光学显微镜下不可见。） 基因突变、基因重组和染色体变异均具有不定向性。二、种类：1、染色体结构的变异：（1）常见类型缺失；重复；易位；倒位。（课本90页图5-7）（2）结果：会使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，导致性状变异。 大多数染色体结构变异对生物是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。（3）实例：猫叫综合征（人类5号染色体部分缺失）
