1、第第4 4章基因的表达章基因的表达第第2 2节基因表达与性状节基因表达与性状的关系的关系基因基因 蛋白质蛋白质 性性状状性状性状体现体现翻译翻译基因表达与性状的关系基因表达与性状的关系基因基因转录转录mRNA基因如何控制生物的性状基因如何控制生物的性状?蛋白质蛋白质(基因表达产物基因表达产物)控制控制一、基因表达产物与性状的关系一、基因表达产物与性状的关系实例实例1:1:豌豆的圆粒与皱粒豌豆的圆粒与皱粒圆粒豌豆圆粒豌豆 皱粒豌豆皱粒豌豆哪个更哪个更甜甜插入一段外来插入一段外来DNADNA 序列序列编码淀粉分支酶的基因编码淀粉分支酶的基因 基因序列基因序列被打乱被打乱蔗糖一代谢过程代谢过程淀粉分
2、支酶淀粉分支酶合成合成保留水分保留水分淀粉分支酶淀粉分支酶 一蔗糖生物性状生物性状 异常异常 活性大大降低活性大大降低一一、基因表达产物与性状的关系、基因表达产物与性状的关系 实例实例1:1:豌豆的圆粒皱粒豌豆的圆粒皱粒细胞失水细胞失水皱缩(皱粒)淀粉含量低 蔗糖含量高淀粉含量高 蔗糖含量低饱满 (圆粒)编码淀粉分支酶的基因被 插入的DNA序列打乱淀粉分支酶异常，活性大 大降低淀粉合成受阻，含量降低淀粉含量低的豌豆由于失水 而皱缩间接作用间接作用基因通过控制基因通过控制 酶的合成酶的合成来控制来控制代代谢过程，进而控制谢过程，进而控制生物体的生物体的性状性状。一、基因表达产物与性状的关系一、基
3、因表达产物与性状的关系皱粒豌豆形成机制皱粒豌豆形成机制编码酪氨酸酶的基因编码酪氨酸酶的基因合成酪氨酸酶合成酪氨酸酶酪氨酸转化为黑色素酪氨酸转化为黑色素表现正常表现正常基因控制酶调节代谢过程表现性状一、基因表达产物与性状的关系一、基因表达产物与性状的关系实例实例2:2:人类白化病人类白化病人类白化病人类白化病编码酪氨酸酶的基因编码酪氨酸酶的基因发生发生异常异常酪氨酸酶酪氨酸酶不能不能合成合成酪氨酸酪氨酸不能不能转化为黑色素转化为黑色素黑色素黑色素缺缺 乏乏，而表现，而表现白白 化化症状症状控制酶调节代谢 过程表现一、基因表达产物与性状的关系一、基因表达产物与性状的关系实例实例2:2:人类白化病人
4、类白化病病因分析病因分析人类白化病人类白化病基因基因性状7编码编码CFTRCFTR 蛋白的基因蛋白的基因_ _ 缺失缺失3 3个碱基个碱基CFTRCFTR 蛋白在蛋白在508508位缺少位缺少 苯丙氨酸苯丙氨酸CFTRCFTR 蛋白空蛋白空间结构间结构发生发生变化变化CFTRCFTR 蛋白转运蛋白转运_ _氯离氯离子的功能异子的功能异常常支气管黏液增多，管腔受阻，细菌在 肺部大量繁殖，肺功能严重受损基因还能通过控制蛋白基因还能通过控制蛋白质的质的结构结构直接控制直接控制生物体的性生物体的性状状。一、基因表达产物与性状的关系一、基因表达产物与性状的关系实例实例3:3:囊性纤维病囊性纤维病直接作用
5、一、基因表达产物与性状的关系一、基因表达产物与性状的关系 归纳小结归纳小结间接作用：间接作用：基因通过控制基因通过控制酶的合成酶的合成来控来控制制代谢过程代谢过程，进而控制，进而控制 生物体的生物体的性状性状。直接作用：直接作用：基因还能通过控制基因还能通过控制蛋白质的结构蛋白质的结构直直接控制接控制生物体的生物体的性状性状。基因通过其表达产物基因通过其表达产物蛋白质来控制性蛋白质来控制性状状有丝分裂有丝分裂 细胞分化细胞分化受精卵受精卵概念：在个体发育中，由一个或一概念：在个体发育中，由一个或一种细胞增殖产生的后代，种细胞增殖产生的后代，在形态、结构和生理功能上发在形态、结构和生理功能上发生
6、生稳定性差异稳定性差异的过程。的过程。神经细胞神经细胞肌细胞肌细胞红细胞红细胞二、基因的选择性表达与细胞二、基因的选择性表达与细胞分化分化细胞分化细胞分化 这这3 3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别别?3 3种细胞中的种细胞中的DNA 都含有卵都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素 基因，但只检测到其中一种基因的基因，但只检测到其中一种基因的mRNAmRNA,这一事实说明了什这一事实说明了什么?检测的三种细胞检测的三种细胞卵清蛋白基因、珠蛋白卵清蛋白基因、珠蛋白 基因、胰岛素基因基因、胰岛素基因卵清蛋白卵清蛋白 mRNAmRNA珠蛋白
7、珠蛋白mRNAmRNA胰岛素胰岛素mRNAmRNA输卵管细胞输卵管细胞十+十十红细胞红细胞十十十十胰岛细胞胰岛细胞十十十十十十十二二、基因的选择性表达与细胞分化基因的选择性表达与细胞分化思思 考考 讨讨 论论 分析不同类型分析不同类型细胞中细胞中DNADNA 和和mRNAmRNA 的检测结果，回答下列问题：的检测结果，回答下列问题：检测的三种细胞检测的三种细胞卵清蛋白基因、珠蛋白 基因、胰岛素基因卵清蛋白 mRNA珠蛋白mRNA胰岛素胰岛素mRNAmRNA输卵管细胞输卵管细胞十+十十红细胞红细胞十十十十胰岛细胞胰岛细胞十+十十3 3种细胞中合成的蛋白质种种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同，类不
8、完全相同，某些特定功能的蛋白质只在特定细胞某些特定功能的蛋白质只在特定细胞中合成。中合成。二、基因的选择性表达与细胞分化二、基因的选择性表达与细胞分化分析不同类型细胞中DNA 和mRNA 的检测结果，回答下列问题：这这3 3种细胞中合成的蛋白质种类有什种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别么差别?检测的三种细检测的三种细 胞胞卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因卵清蛋白 mRNA珠蛋白 mRNA胰岛素mRNA呼吸酶mRNA输卵管细胞输卵管细胞十+十十十红细胞红细胞十+十十十胰岛细胞胰岛细胞十+十十十十二二、基因的选择性表达与细胞分化基因的选择性表达与细胞分化思思 考考 讨讨 论论 分析不同类型细胞
9、中分析不同类型细胞中DNADNA 和和mRmRNANA 的检测结果，回答下列问题：的检测结果，回答下列问题：3种细胞中的胞中的DNADNA 都含都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其检测到其中一种基因的中一种基因的mRNAmRNA,这一事实说明了什么这一事实说明了什么?细胞细胞 细胞分化的本质就是基因的细胞分化的本质就是基因的选择性表达选择性表达 性。管家基因管家基因所有细胞中都表达的一类 基因，这类基因指导合成的 蛋白质是维持细胞基本生命 活动所必需的。例如核糖体 蛋白基因、ATP 合成酶基因。奢侈基因奢侈基因在在某类某类细胞中特异性表达细
10、胞中特异性表达 的基因，使细胞在的基因，使细胞在形态、形态、结结 构和功能构和功能上产生上产生稳定差异稳定差异。例如卵清蛋白基因例如卵清蛋白基因、胰岛素胰岛素 基因。基因。二、基因的选择性表达与细胞分化二、基因的选择性表达与细胞分化表达的基因分类表达的基因分类三、表观遗传三、表观遗传A A、B B 两植株体内两植株体内LcycLcyc基基因的序列因的序列相同相同A植株：植株：Lcyc基因在开花时基因在开花时表达表达B 植株：植株：Lcyc基因在开花时基因在开花时不不表达表达 原因原因LcycLcyc 基因基因被高度甲基化被高度甲基化(Lcyc基因有多个碱基连基因有多个碱基连接甲基基团接甲基基团
11、)35植株植株B辐射对称辐射对称植株植株A两侧对称两侧对称35植株植株A的的Lcyc基因能够基因能够表达表达，表现为，表现为 显性显性；植株植株B的的Lcyc基因由于部分碱基被基因由于部分碱基被甲甲 基化基化，基因表达，基因表达受到抑制受到抑制，表现为，表现为隐性隐性；P:X 植株植株A 植株B特点特点1 1LcycLcyc基因的基因的 甲甲 基基 化化F:花与花与A A 相似相似大部分与大部分与A A 相似相似 少部分与少部分与B相似相似三、表观遗传三、表观遗传F:Xaa个AVya表现出不同毛色的表现出不同毛色的AVaAVa 小鼠小鼠?三、表观遗传三、表观遗传资料资料2:2:小鼠毛色受等位基
12、因小鼠毛色受等位基因AvyAvy和和a a的的 控控 制制，AWAW 为显性，表现为黄为显性，表现为黄色；色；a a 为隐性，表现为为隐性，表现为黑色黑色体毛。体毛。P:F:AVVAVy当当没有甲基化没有甲基化时时，AyAy 基基因正常表达，小鼠表现为因正常表达，小鼠表现为黄色黄色；当发生甲基化时，当发生甲基化时，甲基化程度越高甲基化程度越高，该，该基因表达时基因表达时 受到的受到的抑制越明显抑制越明显，小鼠体色体毛的颜色就越深。，小鼠体色体毛的颜色就越深。特点特点2 2DNA甲基甲基化后碱基序化后碱基序列列 改改 变变Avv基基 因因CHCHCH 5-三、表观遗传三、表观遗传DNADNA 甲
13、基化修饰位点甲基化修饰位点特殊碱基序列：决定基因的表达水平特殊碱基序列：决定基因的表达水平3三、表观遗传三、表观遗传生物体基因的碱基序列保持生物体基因的碱基序列保持不不 变变，但基因表达和，但基因表达和 表型发生表型发生可遗传可遗传变化的变化的现象，叫作表观遗传。现象，叫作表观遗传。5 33 2 胞嘧啶脱氧核苷酸胞嘧啶脱氧核苷酸1脱氧脱氧核糖核糖CHC GGCH54535353磷酸磷酸CHC基因组成相同基因组成相同的同卵的同卵双胞胎具有的微小差异就双胞胎具有的微小差异就 与与表观遗传表观遗传有关。有关。蜂王和工蜂都由蜂王和工蜂都由受受 精精 卵卵发育而来，但它们在形发育而来，但它们在形 态、结
14、构、生理和行为等态、结构、生理和行为等 方面方面截然不同截然不同。三、表观遗传三、表观遗传 实例实例吸烟吸烟会使人的体细胞会使人的体细胞内内DNADNA 的甲基化水平升高的甲基化水平升高，对染，对染 色体上的色体上的组蛋白也会产生影响组蛋白也会产生影响，还有研究发现，吸烟可使，还有研究发现，吸烟可使 男性精子活力下降，男性精子活力下降，精子中精子中DNADNA 的甲基化水平明显升的甲基化水平明显升高高。特点特点3 3 表观遗传受表观遗传受 环境影响环境影响拒绝吸烟拒绝吸烟三、表观遗传三、表观遗传生物体基因的碱基序生物体基因的碱基序列保持列保持不变不变，但基因表达和表型发，但基因表达和表型发生生
15、可遗传可遗传变化的现象，叫作表观遗传。变化的现象，叫作表观遗传。DNA 碱基序列不变；碱基序列不变；可遗传；可遗传；受环境影响；受环境影响；三、表观遗传三、表观遗传概念：概念：特点：特点：归纳小结归纳小结四、基因和性状的关系四、基因和性状的关系大多数情况下，基因和大多数情况下，基因和性状不是简单的一一对应的关系。性状不是简单的一一对应的关系。红绿色盲红绿色盲人的身高人的身高水稻中的水稻中的Ghd7Ghd7 基因基因 一个基因也可以影响多个性状一个基因也可以影响多个性状一对一对(个个)基因可以控制一个性状基因可以控制一个性状一个性状可以受到多个一个性状可以受到多个基因的影响基因的影响四、基因和性
16、状的关系四、基因和性状的关系叶呈扁平状叶呈扁平状 1 1、这两种形态的叶，其细胞的基这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗因组成一样吗?其细胞的其细胞的基因组成基因组成是是一一 样样的的。2 2、两种叶形的差异，可能是由两种叶形的差异，可能是由 什么因素引起的什么因素引起的?叶叶呈丝状呈丝状 生物性状还会生物性状还会受到受到环境环境因素的影响因素的影响基因基因基因基因表达表达产物产物基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复 杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细 地调控着生物体的性状。四、基因和性状的关系四、基因和性状的关系生物体生物体 性状性状精确精确调控调控环境环境间接作用：基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控 制生物体的性状。直接作用：基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体 的性状。概念：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型 发生可遗传变化的现象。特点：DNA 碱基序列不变、可遗传、受环境影响本质：基因的选择性表达表达的基因分类 奢侈基因基因与性状关系：非简单一一对应，环境也能对性状产生影响细胞 分化表观 遗传基因 控 制 性 状五、总结管家基因这里有一个谜题：这里有一个谜题：三、表观遗传三、表观遗传
