1、第 1 页 共 16 页第一章 遗传因子的发现第一节 孟德尔豌豆杂交试验（一）1孟德尔选取豌豆作为杂交试验材料的原因豌豆是自花传粉，闭花授粉的植物；豌豆具有易于区分的性状。2.人工异花传粉的过程去雄（时间:花未成熟前）套袋（目的：防止其他花粉干扰）授粉套袋得杂交自一代3孟德尔一对相对性状实验实验过程及现象：P：高茎 矮茎F1：高茎自交F2：高茎豌豆矮茎豌豆孟德尔假说：生物的性状是由遗传因子控制的；在体细胞中遗传因子成对存在；在形成配子时成对的遗传因子彼此分离，分别进入不同的配子中；受精时雌雄配子的结合是随机的孟德尔假说图解： P：DD（高茎）dd（矮茎）配子DdF1：Dd（高茎）Dd（高茎）配
2、子DdDdF21DD（高茎）：2Dd（高茎）： dd（矮茎）孟德尔的验证-测交:F1（待测个体）与隐性纯合子杂交的方式.Dd（高茎）dd（矮茎）1Dd（高茎）：1dd（矮茎）原因:F1 高茎（Dd）产生数量相等的两种配子(D:d=1：1)孟德尔结论：分离定律4遗传学中常用概念(1)性状：生物体形态结构和生理功能特征的总称。(2)相对性状：同一种生物的同一种性状的不同表现类型。(3)显性性状：具有相对性状的两个亲本杂交，F1 表现出来的性状。(4)隐性性状：具有相对性状的两个亲本杂交，F1 没有表现出来的性状。(5)性状分离：在杂种后代中，同时出现显性性状和隐形性状的现象。(6)表现型：指生物个
3、体实际表现出来的性状。(7)基因型：与表现型有关的基因组成。（关系：基因型环境 表现型）(8)显性基因：控制显性性状的基因。(9)隐性基因：控制隐性性状的基因。(10)基因：控制性状的遗传因子（ DNA 分子上有遗传效应的片段）(11)等位基因：决定一对相对性状的两个基因（位于一对同源染色体上的相同位置上）。(12)纯合子：遗传因子组成相同的个体（能稳定的遗传，不发生性状分离）：(13)杂合子：由遗传因子组成不同的个体（不能稳定的遗传，后代会发生性状分离）(14)杂交：基因型不同的生物体间相互交配的过程。(15)自交：基因型相同的生物体间相互交配的过程。（指植物体中自花传粉和雌雄异花植物的同株
4、授粉）第 2 页 共 16 页(16)测交：让 F1 与隐性纯合子杂交。（可用来测定 F1 的基因型，属于杂交）4杂合子和纯合子的鉴别方法测交法：若后代无性状分离，则待测个体为纯合子；若后代有性状分离，则待测个体为杂合子自交法：若后代无性状分离，则待测个体为纯合子；若后代有性状分离，则待测个体为杂合子一般常用方法是测交法；若雌雄同株植物最简单方法是自交法。5常见问题解题方法如后代性状分离比为显：隐=3 ：1，则双亲一定都是杂合子（Dd）。即 DdDd3D_：1dd若后代性状分离比为显：隐=1 ：1，则双亲一定是测交类型。即为 Dddd1Dd ：1dd若后代性状只有显性性状，则双亲至少有一方为显
5、性纯合子。即DDDD 或 DDDd 或 DDdd第 2 节 孟德尔豌豆杂交试验（二）1孟德尔两对相对性状实验实验过程及现象：黄圆绿皱黄圆9 黄圆：3 黄皱：3 绿圆：1 绿皱孟德尔的假说：不同的性状是由不成对的遗传因子控制的孟德尔的验证：测交原因：F1 黄圆（YyRr）能产生 4 种数量相等配子 YR：Yr：yR：yr=1：1：1：1孟德尔的结论：自由组合定律2两对相对性状杂交试验结论两对相对性状由两对等位基因控制，且两对等位基因分别位于两对同源染色体。F1 减数分裂产生配子时，等位基因一定分离，非等位基因（位于非同源染色体上的非等位基因）自由组合，且同时发生。F2 中有 16 种组合方式，9
6、 种基因型，4 种表现型，比例 9：3：3：1双显（Y_R_）9/16 黄圆： YYRR1/16；YYRr2/16； YyRR2/16 ；YyRr4/16双隐（yyrr）1/16绿皱 ： yyrr1/16单显（Y_rr）3/16 黄皱 ：YYrr1/16 ；YYRr2/16单显（yyR_）3/16 绿圆 ： yyRR1/16 ；yyRr2/16注意：上述结论只是符合亲本为 YYRRyyrr，但亲本为 YYrryyRR，F2 中重组类型为10/16 ，亲本类型为 6/16。3常见组合问题配子类型问题：如，AaBbCc 产生的配子种类数为 2x2x2=8 种基因型类型：如，AaBbCcAaBBCc
7、，后代基因型数为 3x2x3=18 种表现型类型： 如，AaBbCcAabbCc，后代表现数为 2x2x2=8 种子代基因型概率：如，AaBbCc 个体自交后代中 AaBBCc 个体的概率为 1/2 x1/4 x1/2=1/164常见的几种相交类型双杂交：AABBaabbAaBb 或 AAbbaaBBAaBb双自交: AaBbAaBb9A_B_：3A_bb：3aaB_：1aabb双测交：AaBbaabb 或 AabbaaBb1AaBb：1Aabb：1 aaBb：1aabb一自一测: AaBbaaBb3 AaB_：1 Aabb：3 aaB_： 1 aabbAaBbAabb3 A_Bb：3 A_b
8、b：1 aaBb：1 aabb2.孟德尔实验成功的原因：（1）正确选用实验材料。（2）先研究一对相对性状的遗传，再研究两对或多对性状的遗传 。（3）应用统计学方法对实验结果进行分析 。（4）科学地设计实验程序：假说演绎法（基于对大量数据的分析而提出假说，再设计新的实验来验证）亲 本类型重 组类型第 3 页 共 16 页第二章 基因和染色体的关系第一节 减数分裂和受精作用1减数分裂：有性生殖的生物在产生成熟生殖细胞时进行的染色体数目减半的细胞分裂。场所：进行有性生殖生物的生殖器官内特点：复制一次， 分裂两次。结果：染色体数目减半（染色体数目减半实际发生在减数第一次分裂）。3.减数分裂的过程精子的
9、形成过程：精巢（哺乳动物称睾丸）精原细胞的增殖方式：有丝分裂细胞名称变化：减 I 前的间期：染色体复制(包括 DNA 复制和蛋白质的合成)。减 I：前期：同源染色体两两配对（称联会），形成四分体。四分体中的非姐妹染色单体之间交叉。中期：同源染色体排列在赤道板两侧。减 II：（无同源）前期： 染色体散乱排列 （无同源染色体）中期： 每条染色体的着丝点排列在赤道板上。后期：同源染色体分离；非同源染色体自由。（此时发生分离定律和自由组合定律）后期： 着丝点分裂， 染色体暂时加倍， 并分别移向细胞两极。（染色单体为 0）末期： 细胞质分裂， 每个细胞形成 2个子细胞， 最终共形成 4 个子细胞。第 4
10、 页 共 16 页4.精子与卵细胞形成的异同点比较项目不同点相同点精子的形成卵细胞的形成染色体复制复制一次第一次分裂一 个 初 级 精 母 细 胞（2n）产生两个大小相同的次级精母细胞（n）一个初级卵母细胞 （2n） （细胞质不均等分裂）产生一个次级卵母细胞（n）和一个第一极体（n）同源染色体联会，形成四分体，同源染色体分离，非同源染色体自由组合，细胞质分裂，子细胞染色体数目减半第二次分裂两个次级精母细胞形成四个同样大小的精细胞（n）一个次级卵母细胞（细胞质不均等分裂）形成一个大的卵细胞(n)和一个小的第二极体。 第一极体分裂 （均等）成两个第二极体着丝点分裂，姐妹染色单体分开，分别移向两极，
11、细胞质分裂，子细胞染色体数目不变有无变形精细胞变形形成精子无变形分裂结果产生四个有功能的精子(n)只产生一个有功能的卵细胞(n)精子和卵细胞中染色体数目均减半注：卵细胞形成无变形过程，而且是只形成一个卵细胞，卵细胞体积很大，细胞质中存有大量营养物质，为受精卵发育准备的。5减数分裂和有丝分裂主要异同点比较项目减数分裂有丝分裂染色体复制次数及时间一次，减数第一次分裂的间期一次，有丝分裂的间期细胞分裂次数二次一次联会四分体是否出现出现在减数第一次分裂不出现同源染色体分离减数第一次分裂后期无着丝点分裂发生在减数第二次分裂后期后期子细胞的名称及数目性细胞，精细胞 4 个或卵 1 个、极体 3个体细胞，2
12、 个子细胞中染色体变化减半，减数第一次分裂不变子细胞间的遗传组成不一定相同一定相同6识别细胞分裂图形（区分有丝分裂、减数第一次分裂、减数第二次分裂）（1）、方法三看鉴别法（点数目、找同源、看行为）第 1 步：如果细胞内染色体数目为奇数，则该细胞为减数第二次分裂某时期的细胞。第 2 步：看细胞内有无同源染色体，若无则为减数第二次分裂某时期的细胞分裂图；若有则为减数第一次分裂或有丝分裂某时期的细胞分裂图。第 3 步：在有同源染色体的情况下，若有联会、四分体、同源染色体分离，非同源染色体自由组合等行为则为减数第一次分裂某时期的细胞分裂图；若无以上行为，则为有丝分裂的某一时期的细胞分裂图。第 5 页
13、共 16 页（2）判断下列各细胞分裂图属何种分裂何时期图。细胞名：体细胞细胞名：体细胞时期：有丝分裂中期时期：有丝分裂后期判断：有同源染色体不配对判断：有同源染色体不配对有姐妹染色单体无姐妹染色单体细胞名：初级精(卵)母细胞细胞名：A 初级精母细胞时 期：减数第一次分裂中期B 初级卵母细胞判 断：有同源染色体且配对时期：减数第一次分裂后有姐妹染色单体判断：有同源染色体且分离有姐妹染色单体细胞名：次级精(卵)母细胞细胞名:A 次级精母细胞或极体期：时期：减数第二次分裂中期B 次级卵母细胞判断：无同源染色体时期：减数第二次分裂后期有姐妹染色单体判断：无同源染色体无姐妹染色单体7.曲线图8 8受精作
14、用：指卵细胞和精子相互识别、融合成为受精卵的过程。受精卵核内的染色体由精子和卵细胞各提供一半；遗传物质 （DNA） 母方贡献多， 细胞质几乎全部是由卵细胞提供。受精卵具多样性，因为在减数分裂中，发生非同源染色体的自由组合和非姐妹染色单体的交叉互换，增加配子的多样性（2n种），同时受精时卵细胞和精子结合具随机性。9减数分裂和受精作用意义：保证了进行有性生殖的生物前后代体细胞中染色体数目的恒定，从而保证了遗传的稳定和物种的稳定。第二节 基因在染色体上第 6 页 共 16 页1萨顿假说：内容：基因在染色体上，也就是说染色体是基因的载体。依据：基因和染色体行为存在着明显的平行关系。方法：类比推理法2基
15、因位于染色体上的实验证据摩尔根实验材料果蝇(优点：易饲养，繁殖快，子代多)摩尔根果蝇杂交实验过程及现象红眼白眼红眼（）3 红眼（）：1 白眼摩尔根的假说：果蝇红白眼是由一对等位基因控制的；控制白眼的基因在 X 染色体上，而 Y 染色体上没有对应的等位基因。摩尔根的假说图解：PXBXB（红眼）XbY（白眼）F1XBXb（红眼）XBY（红眼）自由交配F2XBXB（红眼）XBXb（红眼）XBY（红眼）XbY（白眼）摩尔根的结论：基因在染色体上呈线性排列。摩尔根的方法：假说演绎法3孟德尔遗传规律的现代解释基因的分离定律的实质：同源染色体上等位基因的分离基因的自由组合定律的实质：非同源染色体上非等位基因
16、的自由组合第三节 伴性遗传1伴性遗传的概念:位于性染色体的基因，其遗传总是与性别相联系的现象。2伴 X 染色体隐性遗传病典例：人类红绿色盲症、血友病基因型：XBXB（女性正常）、XBY（男性正常）、XBXb（女性携带者）、XbXb（女性患者）、XbY（男性患者）特点：男性患者多于女性患者。交叉遗传、隔代遗传。即男性女性男性。女患者的父亲和儿子一定是患者。3伴 X 染色体显性遗传病典例：抗维生素 D 佝偻病特点：女性患者多于男性患者。代代相传。男患者的母亲和女儿一定患病。4伴性遗传在生产实践中的应用根据羽色区分雌雄鸡：ZBW（芦花雌鸡）ZbZb（非芦花雄鸡）ZBZb（非芦花雄鸡）：ZbW（非芦花
17、雌鸡）5人类遗传病的判定方法口诀：无中生有为隐性，有中生无为显性；隐性看女病，女病男正非伴性；显性看男病，男病女正非伴性。第一步：确定致病基因的显隐性：可根据双亲正常子代有病为隐性遗传（即无中生有为隐性）；双亲有病子代出现正常为显性遗传来判断（即有中生无为显性）。第二步：确定致病基因在常染色体还是性染色体上。在隐性遗传中，父亲正常女儿患病或母亲患病儿子正常，为常染色体上隐性遗传；在显性遗传，父亲患病女儿正常或母亲正常儿子患病，为常染色体显性遗传。不管显隐性遗传，如果父亲正常儿子患病或父亲患病儿子正常，都不可能是 Y 染色体上的遗传病；题目中已告知的遗传病或课本上讲过的某些遗传病，如白化病、多指
18、、色盲或血友病等可直接确定。注：如果家系图中患者全为男性（女全正常），且具有世代连续性，应首先考虑伴 Y 遗传，无显隐之分。第三章 基因的本质第 7 页 共 16 页第一节 DNA 是主要的遗传物质1人们认为蛋白质是生物体的遗传物质原因：氨基酸的多种多样的排列顺序2肺炎双球菌的种类：R 型菌无毒，S 型菌有毒3格里菲思的肺炎双球菌体内转化实验实验过程及现象：R型活菌注入小鼠体内小鼠存活说明R型活菌无毒S型活菌注入小鼠体内小鼠死亡说明S型活菌有毒加热杀死的 S 型菌注入小鼠体内小鼠存活说明 S 型死菌无毒S 型死菌+R 型活菌注入小鼠体内小鼠死亡分离出 S 型活菌和 R 型活菌结论：加热杀死的
19、S 型细菌中存在“转化因子”可以使 R 型细菌转化为 S 型细菌。41944 年艾弗里的肺炎双球菌体外转化实验实验过程结论：DNA 是遗传物质，蛋白质不是设计思路：设法将 DNA 和蛋白质分开，直接地单独地观察各自作用。5噬菌体侵染细菌的实验噬菌体：由 DNA 和蛋白质组成的专门寄生在细菌细胞内的一种病毒。噬菌体侵染细菌的过程吸附注入 DNA合成 DNA 和蛋白质组装子代噬菌体释放子代噬菌体1952 年蔡斯和赫尔希的侵染实验实验过程含35S/32P的培养基培养细菌得含35S/32P的细菌用含35S/32P的细菌培养噬菌体得含35S/32P的噬菌体用含35S/32P 的噬菌体侵染普通细菌培养、搅
20、拌、离心分离检测放射性含的培养基含 32P 的内部 DNA 含 32P 的噬菌体结果：35S上清液（含噬菌体）放射性强，沉淀（细菌及新合成的噬菌体）放射性弱；32P上清液（含噬菌体）放射性弱，沉淀（细菌及新合成的噬菌体）放射性强。结论： DNA 是遗传物质6生物的遗传物质具细胞结构的生物的遗传物质是 DNA；病毒的遗传物质是 DNA 或 RNADNA 是主要的遗传物质。第 8 页 共 16 页第二节 DNA 分子的结构1DNA 分子的结构DNA 分子元素组成：C、H、O、N、P（P 为标记元素）基本单位脱氧核糖核苷酸（简称脱氧核苷酸）2沃森和克里克的 DNA 双螺旋结构的特点：DNA 分子由两
21、条反向平行的脱氧核苷酸长链盘旋而成。DNA 分子外侧是脱氧核糖和磷酸交替连接而成的基本骨架。DNA 分子两条链内侧的碱基按照碱基互补配对原则配对，并以氢键互相连接。3碱基互补配对原则：A 和 T（2 个氢键）；G 和 C（3 个氢键）4相关计算A=TC=G（A+ C ）/ （T+G ）= 1 或 A+G / T+C = 1（嘌呤数等于嘧啶数）如果一条链中（A+G）/（T+C）=b那么另一条链中（A+G）/（T+C）=1/b（A+ T ）/（C +G ）=（A1+ T1）/（C1 +G1）=（A2 + T2）/（C2+G2 ）= a5DNA 分子的结构特性稳定性。原因：氢键碱基互补配对方式独特双
22、螺旋结构多样性。原因：构成 DNA 分子的脱氧核苷酸数目及排列顺序的多样性。决定了遗传信息的多样性，决定了蛋白质的多样性，决定了生物的多样性。特异性。原因：每个 DNA 分子特定的碱基排列顺序，贮存着特定的遗传信息。从分子水平上决定了生物的特异性。6判断核酸种类如有 U 无 T，则此核酸为 RNA；如有 T 且 A=TC=G，则为双链 DNA；U 和 T 都有，则处于转录阶段 。第三节 DNA 的复制1沃森和克里克提出 DNA 的半保留复制2概念：以亲代 DNA 分子为模板合成子代 DNA 的过程3场所：主要在细胞核（线粒体，叶绿体中也可）4复制时间：有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期5基本
23、条件：模板：亲代 DNA 分子两条脱氧核苷酸链原料：4 种脱氧核苷酸能量：ATP解旋酶、 DNA 聚合酶等6过程：DNA 解旋酶解旋DNA 聚合酶结合合成子链子链与母链合成子代 DNA 分子7特点：过程上：边解旋边复制；结果上：半保留复制8意义：保持了遗传信息的连续性。9与 DNA 复制有关的计算一个 DNA 分子连续复制 n 次后，子代 DNA 分子总数为：2n第 n 代的 DNA 分子中，含原 DNA 母链的 DNA 有 2 个，占 2/2n一个 DNA 分子连续复制 n 次后，母链占全部子代 DNA 分子链的比例 2/2n2若某 DNA 分子中含碱基 T 为 a， 则连续复制 n 次，
24、所需游离的胸腺嘧啶脱氧核苷酸数为： a(2n-1)第 9 页 共 16 页第四节 基因是有遗传效应的 DNA 片段1基因与 DNA、染色体、性状的关系基因的实质是有遗传效应的 DNA 片段，每个 DNA 分子包含许多个基因。基因在染色体上呈线性排列，染色体是基因的主要载体。脱氧核苷酸是构成基因的单位，基因中脱氧核苷酸的排列顺序代表遗传信息。基因是控制生物性状的遗传物质的结构和功能单位。基因对性状的控制通过控制蛋白质分子的合成来实现。2DNA 片段中的遗传信息遗传信息蕴藏在 4 种碱基的排列顺序之中；碱基排列顺序的千变万化构成了 DNA 分子的多样性，而碱基的特异排列顺序，又构成了每个 DNA
25、分子的特异性。3基因的功能：通过复制传递遗传信息；通过控制蛋白质的合成表达遗传信息。第四章基因的表达第一节基因指导蛋白质的合成1RNARNA 的元素组成：C、H、O、N、PRNA 的组成单位：核糖核苷酸（4 种）RNA 的分布：主要位于细胞质中RNA 的结构：单链的种类：信使 RNA（mRNA）；转运 RNA（tRNA）；核糖体 RNA（rRNA）。2.DNA 复制、转录和翻译DNA 功能DNA 复制转录翻译定义以亲代 DNA 分子的两条链为模板合成子代 DNA的过程以 DNA 的一条链为模板合成 RNA 的过程。(转录以基因为单位进行)以 mRNA 为模板合成一定氨基酸序列的蛋白质的过程。场
26、所主要在细胞核，部分线粒体和叶绿体核糖体时期有丝分裂间期，减 I 前的间期个体发育的任何时期基本条件模板：DNA 的两条链原料：四种脱氧核苷酸能量：ATP酶：解旋酶和 DNA 聚合酶模板：DNA 的一条链原料：四种核糖核苷酸能量：ATP酶： 解旋酶和 RNA 聚合酶模板：mRNA原料：20 种氨基酸能量：ATP酶：多种酶运输工具：tRNA特点边解旋边复制半保留复制边解旋边转录一个 mRNA 上可连续结合多个核糖体，依次合成多肽链加速蛋白质合成碱基互补配对原则过程DNA 解旋酶解旋DNA聚合酶结合合成子链子链与母链合成子代DNA 分子RNA 聚合酶与基因结合，DNA 解旋，以 DNA 一条链为模
27、板， 按照碱基互补配对原则，形成 mRNA。mRNA 通过核孔进入细胞质与核糖体结合， tRNA 携带氨基酸进入核糖体，脱水缩合形成多肽链， 核糖体从 mRNA上脱落。第 10 页 共 16 页意义复制遗传信息，使遗传信息从亲代传递给子代表达遗传信息，使生物体表现出各种遗传性状3.一条 mRNA 可同时与多个核糖体结合：少量的 mRNA 可迅速合成出大量的蛋白质。4基因表达过程中有关 DNA、RNA、氨基酸的计算第 2 节 基因对性状的控制1中心法则克里克提出中心法则：RNA 病毒的发现，及逆转录酶的发现使中心法则得到发展。应用：基因的表达2基因、蛋白质与性状的关系关系：举例：基因控制酶的合成
28、控制性状，如：白化病酪氨酸酶基因突变基因控制蛋白质的分子结构控制性状，如：镰刀型细胞贫血症血红蛋白基因改变基因型+环境=表现型（只有相同环境中基因型相同表现型才相同）基因和性状之间不一定是一一对应关系。第 11 页 共 16 页第五章 基因突变及其他变异第一节 基因突变和基因重组1变异不可遗传变异：由环境因素引起的变异可遗传变异：由遗传物质改变引起的变异包括基因突变基因重组染色体变异2基因突变典例：镰刀型细胞贫血症根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变概念：DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变基因突变的原因：内因：自然突变（DNA 复制时的差错）外因：物理
29、因素：如紫外线、X 射线；化学因素：如亚硝酸、碱基类似物;生物因素：如某些病毒特点：普遍性随机性不定向性低频性多害少利性时间：有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期实质：基因突变使一个基因变成它的等位基因意义：是新基因产生的途径；生物变异的根本来源；是进化的原始材料3基因重组概念：在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。时间：减数第一次分裂过程中（减数第一次分裂后期和四分体时期）类型：非同源染色体上的非等位基因的自由组合（减数第一次分裂后期）同源染色体的非姐妹染色单体的交叉互换（减数第一次分裂前期）意义：生物变异的来源之一对生物进化具有重要意义不产生新基因，只产生新的基因型典例
30、：杂交水稻第二节 染色体变异1基因突变与染色体变异的区别基因突变是以一个基因上的个别碱基为单位，光镜下不可见基因重组是以一个基因为单位，光镜下不可见染色体变异以多个基因为单位，光镜下可见2染色体结构的变异典例：猫叫综合征（人第 5 号染色体部分缺失）类型：缺失重复倒位易位后果：严重、大多不利3染色体数目的变异类型：个别染色体的增减（如 21 三体综合征）以染色体组的形式成倍的增减染色体组概念：细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育的全部遗传信息的一组染色体。判断：细胞中同种形态的染色体有几条，细胞内就含有几个染色体组。细胞中不同种形态的染色体有几条，一个染色体
31、组就含有几条染色体。举例图一细胞中含 4个染色体组图二细胞中含 4个染色体组每个染色体组含 3条染色体二倍体第 12 页 共 16 页概念：由受精卵发育而来体细胞中含二个染色体组的个体。举例：几乎全部动物、过半数的高等植物多倍体概念：由受精卵发育而来体细胞中含三个或以上染色体组的个体。举例：香蕉（3N），普通小麦（6N），无子西瓜（3N）特点：茎秆粗大，含营养丰富，生长迟缓形成方法： 低温处理或秋水仙素处理萌发的种子或幼苗 （原理： 抑制有丝分裂前期纺锤体形成）单倍体概念：由配子发育而来，体细胞中只含有本物种配子染色体数目的个体举例：蜜蜂中的雄蜂（由卵细胞发育而来）特点：植株矮小且高度不育形成
32、方法：花药离体培养第三节 人类遗传病1人类遗传病概念：指由遗传物质改变而引起的人类疾病类型：单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病人类遗传病不一定是先天性疾病，也不一定是家族性疾病2单基因遗传病概念：受一对等位基因控制的遗传病特点：同胞中发病率高，群体中发病率低，源于基因突变。常染色体显性遗传病特点：代代相传，男女发病率相等。判断：有中生无且为女举例：多指、并指、软骨发育不全症、秃发常染色体隐性遗传病特点：隔代遗传，男女发病率相等。判断：无中生有且为女举例：白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症伴 X 染色体显性遗传病特点：代代相传，女多男少。判断：男患者的母亲和女儿一定患病举例：抗
33、维生素 D 佝偻病伴 X 染色体隐性遗传病特点：隔代遗传，男多女少。判断：女患者的父亲和儿子一定患病举例：色盲、血友病3多基因遗传病概念：由多对等位基因共同控制的遗传病特点：具家族聚集现象、群体中发病率高、易受环境影响举例：唇裂、原发性高血压、青少年型糖尿病4染色体异常遗传病后果：因遗传物质改变较大，常造成严重后果，大多胚胎早期自然流产。举例：猫叫综合征、21 三体综合征5调查人类遗传病对象：选择群体中发病率较高的单基因遗传病调查遗传病的发病率：应在人群中随机调查，样本足够大。调查遗传病的遗传方式：应在患者家系中调查。6遗传病的监测和预防第 13 页 共 16 页禁止近亲结婚；进行遗传咨询；提
34、倡适龄生育；产前诊断：方法羊水检查；B 超检查；孕妇血细胞检查；基因诊断7人类基因组计划：测定对象：22 条常染色体+X+Y第 6 章 从杂交育种到基因工程1杂交育种概念：将两个或多个品种的优良性状通过交配集中一起，再经过选择和培育，获得新品种的方法。原理：基因重组优点：可以将两个或多个优良性状集中在一起。（具杂种优势）缺点：不会创造新基因，育种年限长。举例：杂交水稻、中国荷斯坦牛2诱变育种概念： 利用物理或化学因素处理生物， 使生物产生基因突变， 利用这些变异育成新品种的方法。原理：基因突变方法：物理：X 射线，紫外线，射线等。化学：亚硝酸，硫酸二乙酯等。优点：可以在较短时间内获得更多的优良
35、性状，可以产生新基因。缺点：有利突变少，处理材料多。举例：太空椒、黑农五号大豆、高产青霉菌3多倍体育种原理：染色体数目变异方法：秋水仙素处理萌发种子或幼苗举例：三倍体西瓜、八倍体小黑麦4单倍体育种原理：染色体数目变异方法：花药离体培养过程：花药离体培养单倍体幼苗秋水仙素处理正常二倍体植株优点：明显缩短育种年限且为纯种5基因工程育种原理：基因重组优点：定向改造生物性状举例：抗虫棉DDTT ddttF1F2能稳定遗传的高秆矮秆矮秆抗锈病的品种抗锈病易染锈病第 7 章 现代生物进化理论1生物进化顺序顺序：由简单到复杂，由低等到高等，由水生到陆生。证据：古生物学证据（化石2生物进化的学说早期：“神创论
36、”，“物种不变论”18 世纪，拉马克的“用进废退学说”主要内容： 生物不是神创的， 而是由更古老的生物进化来的； 生物是由低等到高等逐渐进化的；生物适应性特征的形成是由于“用进废退，获得性遗传”进步性：反对神创论和物种不变论，物种是可变的。局限性：不能科学解释生物进化的原因19 世纪，达尔文的自然选择学说第 14 页 共 16 页主要内容：过度繁殖进化的基础；生存斗争进化的动力；遗传变异进化的内因；适者生存进化的结果。例：抗药性的产生：变异是不定向的而产生抗药性基因，使用药物后选择出具抗药性的个体。进步性：科学解释了生物进化的原因，生物多样性和适应性产生的原因局限性：对进化的解释局限于个体水平
37、；不能对遗传变异如何起作用作出科学解释；不能很好的解释物种大爆发的原因。3达尔文以后进化理论的发展关于遗传变异的研究，性状水平基因水平关于自然选择的作用研究：个体为单位种群为单位4现代生物进化理论种群是生物进化的基本单位种群：生活在一定区域的同种生物的全部个体。种群也是繁殖的基本单位（可交配、后代可育）基因库一个种群中全部个体报含有的全部基因。基因频率：某个基因占全部等位基因的比率生物进化的实质是种群基因频率的改变种群基因频率不变的条件：种群非常大；个体间能自由交配；无迁入与迁出；自然选择不起作用；无基因突变。突变和基因重组产生进化的原材料可遗传的变异：基因突变、染色体变异、基因重组；突变包括
38、基因突变和染色体变异突变的有害或有利不是绝对的，取决于生物的生存环境；突变频率低但对于种群不低。变异是不定向的自然选择决定生物进化的方向自然选择作用导致种群基因频率发生定向改变。自然选择作用对象是性状而不是基因。隔离导致新物种的形成物种：能够在自然状态下相互交配并产生可育后代的一群生物。隔离：地理隔离形成亚种；生殖隔离形成新物种物种形成途径：绝大多数生物都是经过长期地理隔离而达到生殖隔离形成新物种植物也可通过形成多倍体而达到生殖隔离形成新物种，如四倍体西瓜共同进化导致生物多样性的形成共同进化：不同物种间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展。生物多样性的三个层次：基因多样性、物种多样性
39、、生态系统多样性。第 15 页 共 16 页基因的复制与表达DNA 功能DNA 复制转录翻译定义场所主要在细胞核，部分线粒体和叶绿体核糖体时期有丝分裂间期，减前的间期个体发育的任何时期基本条件模板：DNA 的两条链原料：四种脱氧核苷酸能量：ATP酶：解旋酶和 DNA 聚合酶模板：DNA 的一条链原料：四种核糖核苷酸能量：ATP酶：解旋酶和 RNA 聚合酶模板：mRNA原料：20 种氨基酸能量：ATP酶：多种酶运输工具：tRNA特点边解旋边复制半保留复制边解旋边转录一个mRNA上可连续结合多个核糖体，依次合成多肽链加速蛋白质合成原则 （碱基互补配对原则）意义复制遗传信息，使遗传信息从亲代传递给子
40、代表达遗传信息， 使生物体表现出各种遗传性状可遗传变异三种类型基因突变基因重组染色体变异定义DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变在生物体进行有性 生 殖 的 过 程中，控制不同性状的基因的重新组合。染色体结构或数目变化引起基因数量或排列顺序改变类型自发突变人工诱变四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换非同源染色体上的非等位基因自由组合染色体结构变异（缺失，重复，易位，倒位）染色体数目变异（个别染色体增加或减少；以染色体组形式增加或减少）时期细胞分裂间期减前期或后期细胞分裂过程中意义是新基因产生的途径是生物变异的根本来源是生物进化的原始材料产生新基因型生物变异来源之一对
41、生物进化有重要意义对生物进化有一定意义典例镰刀型细胞贫血症杂交水稻猫叫综合征21 三体综合征第 16 页 共 16 页五种育种方式比较杂交育种诱变育种单 倍 体 育种多 倍 体 育种基因工程育种原理基因重组基因突变染色体数目变异基因重组常用方式杂交自交选优自交用物理用物理、 化化学 因 素 等学 因 素 等处理生物处理生物花 药花 药( ( 粉粉 ) )离体培养离体培养，然 后 再 用然 后 再 用秋 水 仙 素秋 水 仙 素处理处理用 秋 水 仙用 秋 水 仙素 处 理 萌素 处 理 萌发 的 种 子发 的 种 子或幼苗或幼苗将 一 种 生 物 的将 一 种 生 物 的特 定 基 因 转 移特 定 基 因 转 移到 另 一 种 生 物到 另 一 种 生 物细胞中细胞中优点将品种的优良性状集中在一起提 高 突 变率， 在较短时 间 内 获得 更 多 优良 变 异 类型明 显 缩 短育 种 年 限且 后 代 为纯合子果 实 茎 杆大， 营养丰富打破物种界限，定向改造生物体的性状缺点育种时间长没有产生新基因有 利 变 异少技 术 难 度大， 存活率低只 试 用 于植物， 发育延迟， 结实率低技术负杂；生态安全问题较多典例杂交水稻高 产 青 霉菌单 倍 体 育种 培 育 矮杆 抗 病 小麦三 倍 体 无子西瓜， 八倍 体 小 黑麦抗虫棉
