1、1 1基因在染色体上基因在染色体上一、萨顿的假说一、萨顿的假说基因的行为基因的行为染色体的行为染色体的行为杂交过程中杂交过程中体细胞中存在形式体细胞中存在形式配子中存在的数量配子中存在的数量体细胞中的来源体细胞中的来源形成配子时的组合形成配子时的组合方式方式保持完整性和独立性保持完整性和独立性有相对稳定的形态结构有相对稳定的形态结构成对存在成对存在成对存在成对存在只有成对基因中的一个只有成对基因中的一个只有成对染色体中的一条只有成对染色体中的一条成对的基因一个来自父方，成对的基因一个来自父方，一个来自母方一个来自母方同源染色体一条来自父方，同源染色体一条来自父方，一条来自母方一条来自母方非等位
2、基因在形成配子时非等位基因在形成配子时自由组合自由组合非同源染色体在减数分非同源染色体在减数分裂裂的后期自由组合的后期自由组合类比推理法类比推理法基因在染色体上基因在染色体上平行关系平行关系注意：注意： 类比推理类比推理得出的结论得出的结论并不具有逻辑的必然性并不具有逻辑的必然性. .其正确与否其正确与否, ,还需要观察和实验的检验还需要观察和实验的检验1.1.萨顿通过类比推理的方法萨顿通过类比推理的方法， 证明证明了基因在染色体上了基因在染色体上 （ ）2.2.类比推理得到的结论一定是对的类比推理得到的结论一定是对的 （ ）3.3.萨顿用实验证明了基因在染色体上萨顿用实验证明了基因在染色体上
3、 （ ）二、基因位于染色体上的实验依据二、基因位于染色体上的实验依据1.1.摩尔根实验选材：摩尔根实验选材：_;_;果蝇果蝇选择果蝇的原因（选择果蝇的原因（P30P30相关信息）：相关信息）：（1 1）个体小，易饲养；）个体小，易饲养；（2 2）繁殖速度快（在室温下）繁殖速度快（在室温下1010多天就繁殖一代）；多天就繁殖一代）；（3 3）后代数量大（一只雌果蝇一生能产生几百个后代）；）后代数量大（一只雌果蝇一生能产生几百个后代）；（4 4）有明显的相对性状，便于观察、统计；）有明显的相对性状，便于观察、统计；（5 5）染色体数目少（）染色体数目少（4 4对），便于观察；对），便于观察；2.2
4、.果蝇的染色体组成果蝇的染色体组成与性别决定有关与性别决定有关果蝇的果蝇的常染色体常染色体：果蝇的果蝇的性染色体性染色体：3 3对对、；雌性雌性（）（）同同型：型：XXXX雄性雄性（）（）异型：异型：XYXY 与性别决定有关的染色体称为与性别决定有关的染色体称为_ 与性别决定无关的染色体称为与性别决定无关的染色体称为_性染色体性染色体常染色体常染色体3.3.摩尔根的果蝇杂交实验摩尔根的果蝇杂交实验假说演绎法假说演绎法（1 1）观察现象、发现问题）观察现象、发现问题雌雄自由雌雄自由交配交配 F1全是红眼：全是红眼：说明红眼是说明红眼是_性性状；性性状；显显F2中红眼：白眼中红眼：白眼=3:1：说
5、明说明_分离定律，表明白分离定律，表明白眼和红眼受眼和红眼受_对等位基因对等位基因控制；控制；符合符合一一F2只有雄果蝇出现白眼性只有雄果蝇出现白眼性状：说明果蝇白眼形状的表状：说明果蝇白眼形状的表现与现与_相关联，但是基相关联，但是基因的分离定律无法完全解释因的分离定律无法完全解释这个现象；这个现象；性别性别（2 2）提出问题：白眼性状为什么与性别相关联？）提出问题：白眼性状为什么与性别相关联？（3 3）作出假说）作出假说由于白眼的遗传和性别相关联，而由于白眼的遗传和性别相关联，而且与且与X染色体的遗传相似，于是摩染色体的遗传相似，于是摩尔根及其同事提出假说：尔根及其同事提出假说：控制白眼的
6、基因（用控制白眼的基因（用b b表示，红眼用表示，红眼用B B表示）表示）在在X X染色体上，而染色体上，而Y Y染色体上不含有它的等染色体上不含有它的等位基因；位基因；b b位于位于X染色体的非同源区段（染色体的非同源区段（ 区段区段 ）基因型的写法：基因型的写法：XBXB、XBXb 、Xb XbXBY、 Xb Y当基因位于当基因位于区段的时候，雌雄各基因型怎么写？区段的时候，雌雄各基因型怎么写？b b位于位于Y染色体的非同源区段（染色体的非同源区段（ 区段区段 ）基因型的写法：）基因型的写法：XXXY染色体的同源区段（染色体的同源区段（ 区段区段 ）基因型的写法：基因型的写法：XBXB、X
7、BXb 、XbXbXBYB、XbYb、XBYb、XbYBXY B 、XYb运用上述假说，就可以解释实验现象了：运用上述假说，就可以解释实验现象了：X XB BX XB B红眼（红眼（）X Xb bY Y白眼白眼（）X XB BY YX Xb bX XB BY Y红眼红眼（ ）X XB BX Xb b红眼（红眼（ ） P PF F2 2F F1 1配子配子XBYX XB BX Xb bX XB BX XB B红眼红眼( ( ） X XB BX Xb b红眼红眼( () )X XB BY Y红眼红眼( ( ) )X Xb bY Y白眼白眼( ( ) )雌雄自雌雄自由由交配交配 红眼：白眼红眼：白眼
8、=3=3：1 1红眼：白眼红眼：白眼=3=3：1 1（4 4）演绎推理）演绎推理设计测交实验（两种方案）设计测交实验（两种方案）F F1 1红眼雌果蝇与白眼雄果蝇杂交红眼雌果蝇与白眼雄果蝇杂交F F1 1红眼雄果蝇与白眼雌果蝇杂交红眼雄果蝇与白眼雌果蝇杂交但是目前并没有白眼雌果蝇但是目前并没有白眼雌果蝇第一种假说的演绎过程：第一种假说的演绎过程：X XB BX Xb bX Xb bY Y配子：配子：X XB BX Xb bX Xb bX Xb bY YX XB BX Xb bX Xb bX Xb bX XB BY YY YF F1 1红眼红眼雌果蝇雌果蝇白眼白眼雌果蝇雌果蝇红眼红眼雄果蝇雄果蝇
9、白眼白眼雄果蝇雄果蝇P P红眼红眼雌果蝇雌果蝇白眼白眼雄果蝇雄果蝇红眼：白眼红眼：白眼=1=1：1 1尽管后代获得了尽管后代获得了1:1的结果，但是与基因位于常染色体上时结果相的结果，但是与基因位于常染色体上时结果相同，因此，该结果同，因此，该结果无法验证假说无法验证假说，但通过本实验可得到，但通过本实验可得到白眼雌果蝇白眼雌果蝇XbXbXBY配子：配子：XbXBXBXbXbYYF1红眼红眼雌果蝇雌果蝇白眼白眼雄果蝇雄果蝇P白眼雌果蝇白眼雌果蝇红眼雄果蝇红眼雄果蝇结果：雌果蝇都是红眼，雄果蝇都是白眼，与假说预测相符；结果：雌果蝇都是红眼，雄果蝇都是白眼，与假说预测相符；*雌隐雄雌隐雄显法后代雌
10、雄显法后代雌雄之间表现型差异明显，是一种可之间表现型差异明显，是一种可以快速鉴定基因是在常染色体还是在性染色体的方法！以快速鉴定基因是在常染色体还是在性染色体的方法！ 1 1 ： 1 1第二种假说的演绎过程：第二种假说的演绎过程：（5）实验验证）实验验证摩尔根等人通过摩尔根等人通过_等方法，进一步验证了这一解释；等方法，进一步验证了这一解释；测交测交（6）得出结论）得出结论决定果蝇红眼和白眼的基因位于决定果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体上，从而染色体上，从而证明证明了基了基因在染色体上；因在染色体上；现学现用现学现用. .判断判断1.1.由于孟德尔的理论无法解释为什么由于孟德尔的理论无法解释为
11、什么F F2 2中的白眼果蝇只中的白眼果蝇只出现在雄性个体中，因此摩尔根实验中的遗传表现不符出现在雄性个体中，因此摩尔根实验中的遗传表现不符合基因的分离定律合基因的分离定律 （ ）2.2.摩尔根首次用实验证明了基因在染色体上（摩尔根首次用实验证明了基因在染色体上（ ）3.XY3.XY这对同源染色体的形态一般不同，这对同源染色体的形态一般不同，Y Y染色体一定比染色体一定比X X染色体小染色体小 （ ）4.4.果蝇体细胞中有果蝇体细胞中有4 4对常染色体对常染色体 （ ）5.5.测交实验如果用红眼雄果蝇和白眼雌果蝇做实验，则测交实验如果用红眼雄果蝇和白眼雌果蝇做实验，则不能验证假说不能验证假说
12、（ ）课后探究：课后探究：1.如果控制眼色的基因在如果控制眼色的基因在Y染色体上也有，还能解释染色体上也有，还能解释 摩尔摩尔根的果蝇杂交实验吗？请尝试写出遗传图解（写到根的果蝇杂交实验吗？请尝试写出遗传图解（写到F2）课后探究：课后探究：2.如果控制眼色的基因只在如果控制眼色的基因只在Y染色体上有，那后代的表现染色体上有，那后代的表现型和基因型是什么样的？请尝试写出遗传图解（写到型和基因型是什么样的？请尝试写出遗传图解（写到F2）三、基因和染色体的关系三、基因和染色体的关系果蝇的体细胞有果蝇的体细胞有4 4对染对染色体，携带的基因有色体，携带的基因有1.31.3万多个；万多个；人的体细胞有人
13、的体细胞有2323对染色对染色体，携带的基因体，携带的基因有有2.62.6万万多个；多个；1.一条染色体上有许多个基因；一条染色体上有许多个基因；短硬毛短硬毛棒状眼棒状眼深红眼深红眼朱红眼朱红眼截翅截翅红宝石眼红宝石眼白眼白眼黄身黄身2.基因在染色体上呈线性排列；基因在染色体上呈线性排列；思考：图中的白眼基因和朱红色思考：图中的白眼基因和朱红色眼基因和深红色眼基因都跟眼色眼基因和深红色眼基因都跟眼色有关，它们是等位基因吗？有关，它们是等位基因吗？不是，它们是同一条染色体上的不是，它们是同一条染色体上的非非等位基因等位基因；2 2伴性遗传伴性遗传决定人类的红绿色盲和抗维生素决定人类的红绿色盲和抗
14、维生素D D佝偻病的佝偻病的基因位于性染色体上基因位于性染色体上，在，在遗传上总是和性别相关遗传上总是和性别相关联联，这种现象叫作伴性遗传；，这种现象叫作伴性遗传；是不是所有的生物都有性染色体呢？是不是所有的生物都有性染色体呢？伴性遗传概念伴性遗传概念一、性别决定一、性别决定1. 性染色体决定的（性染色体决定的（大多数雌雄异体生物大多数雌雄异体生物）XY型型ZW型型同型同型XX为为_性，异型性，异型XY为为_性；性；同型同型ZZ为为_性，异型性，异型ZW为为_性；性；例如例如人人、果蝇果蝇雌雌雄雄雄雄雌雌例如例如鸟类鸟类、蚕、蛾、蚕、蛾2.非性染色体决定的情况（同步练习册非性染色体决定的情况（
15、同步练习册32页，仅了解）页，仅了解）雌雄同体生物雌雄同体生物染色体倍数决定染色体倍数决定环境因子决定环境因子决定无性染色体无性染色体，性别决定与性染色体无关；，性别决定与性染色体无关；例如玉米等植物，由基因型决定性别例如玉米等植物，由基因型决定性别单倍体和正常二倍体的性别不同；单倍体和正常二倍体的性别不同；例如例如蜜蜂蜜蜂单倍体为雄蜂，单倍体为雄蜂，二倍体为工蜂和蜂王二倍体为工蜂和蜂王发育早期的温度、光照等环境因素，发育早期的温度、光照等环境因素，会决定某些生物的性别会决定某些生物的性别例如乌龟卵在例如乌龟卵在2027条件下孵出的个体为雄性，条件下孵出的个体为雄性，在在3035时孵出的个体为
16、雌性时孵出的个体为雌性l 不是所有的生物都有性染色体；不是所有的生物都有性染色体；l 不是所有的性别决定都跟性染色体有关；不是所有的性别决定都跟性染色体有关；二、二、XY染色体的基因差异染色体的基因差异非非同源同源区段区段非同源区段非同源区段X X、Y Y同源同源区段区段l 人类的人类的X染色体和染色体和Y染色体，无论染色体，无论大小大小还是携带的基因还是携带的基因种类和种类和数量数量都有差别；都有差别；l X染色体携带着许多个基因，染色体携带着许多个基因，Y染色体只有染色体只有X染色体大小的染色体大小的1/5左右；左右；在在Y Y上没有等位基因上没有等位基因XYXY上存在等位基因上存在等位基
17、因l 许多位于许多位于X染色体上的基因，在染色体上的基因，在Y染色体上没有相应的等位基因；染色体上没有相应的等位基因；三、人类红绿色盲症三、人类红绿色盲症伴伴X X隐性遗传病隐性遗传病1.1. 人类红绿色盲人类红绿色盲症的症的发现（课本发现（课本P34-P35P34-P35）J.Dalton 1766-J.Dalton 1766-1844-1844英国化学家英国化学家道尔顿道尔顿2.2.伴伴X X隐性遗传病隐性遗传病概念：概念：像红绿色盲一像红绿色盲一样，由样，由X X染色体上染色体上的隐性的隐性基因基因控控制的制的遗传病；遗传病；该该病的控制基病的控制基因因b b位位于于X X染色体上，染色
18、体上，Y Y上没有上没有，记为记为 X Xb b；其其等位基因（正常基等位基因（正常基因因D D），也位于），也位于X X染色体染色体上，上，记记为为 X XB B； 3.3.以红绿色盲症为例，写出下列表现型和基因型以红绿色盲症为例，写出下列表现型和基因型性别性别女性女性 男性男性表现表现型型 基因基因型型XBXBXBXbXbXbXBYXbY正常正常正常正常（携带者）（携带者）色盲色盲正常正常色盲色盲4.4.请写出以下组合婚配的遗传图解请写出以下组合婚配的遗传图解（2 2）女性正常（携带者）女性正常（携带者）与男性正常与男性正常（4 4）女性）女性色盲与男性正常色盲与男性正常（3 3）女性正常
19、）女性正常（携带者）（携带者）与男性色盲与男性色盲（1 1）女性正常（纯合子）女性正常（纯合子）与男性色盲）与男性色盲XBXBXbYXBXbXBYXBYXb女性女性正常正常女性正常女性正常（携带者（携带者）1 : 1交叉遗传交叉遗传男性的色盲基因只传给女儿男性的色盲基因只传给女儿男性正常男性正常亲代亲代配子配子子代子代（1 1）女性正常（纯合子）女性正常（纯合子）与男性）与男性色盲婚配的遗传图解色盲婚配的遗传图解男性男性色盲色盲XBXbXBYXBXBXBXbXBYXbYXBXbXBY亲代亲代女性携带者女性携带者女性正常女性正常(携带者携带者)女性女性正常正常男性男性色盲色盲男性正常男性正常男性
20、男性正常正常1 : 1 : 1 : 1男孩的色盲基因只能来自于母亲男孩的色盲基因只能来自于母亲配子配子子代子代这对夫妇生一个这对夫妇生一个色盲男孩色盲男孩概率概率是是_；这对夫妇生的一个这对夫妇生的一个男孩是色盲男孩是色盲概率概率是是_；（2 2）女性正常（携带者）与男性）女性正常（携带者）与男性正常正常婚配的遗传图解婚配的遗传图解1/41/2交叉遗传交叉遗传女性正常女性正常（携带者（携带者）男性男性正常正常女性女性色盲色盲男性男性色盲色盲1 : 1 : 1 : 1 (女病父必病女病父必病)女儿色盲父亲一定色盲女儿色盲父亲一定色盲女性携带者女性携带者男性色盲男性色盲配子配子子代子代亲代亲代XB
21、XbXbYXBXbXbXbXBYXbYXBXbXbY（3 3）女性正常（携带者）与女性正常（携带者）与男性男性色盲色盲婚配婚配的遗传图解的遗传图解配子配子子代子代女性正常女性正常（携带者）（携带者）男性色盲男性色盲1 : 1 (母病子必病母病子必病)母亲色盲儿子一定色盲母亲色盲儿子一定色盲女性色盲女性色盲男性正常男性正常亲代亲代XbXbXBYXBXbXbYXbXBY（4 4）女性）女性色盲与男性色盲与男性正常正常婚配的遗传图解婚配的遗传图解这对夫妇生一个这对夫妇生一个色盲男孩色盲男孩概率概率是是_；这对夫妇生的一这对夫妇生的一个个男孩男孩是是色盲色盲概率概率是是_；1/215.5.总结出伴总结
22、出伴X X隐性遗传病的特点隐性遗传病的特点（1）患者中）患者中男性远多于女性男性远多于女性；（2）交叉遗传交叉遗传（男性患者的致病基因只能来自母亲，以后也只能传给女儿男性患者的致病基因只能来自母亲，以后也只能传给女儿）；）；（3）一般一般具有具有隔代遗传隔代遗传的特点的特点（4）女性患者其父亲和儿子）女性患者其父亲和儿子一定患病（一定患病（女病父子病女病父子病）；）；男性正常其母亲和女儿一定男性正常其母亲和女儿一定正常（男正母女正）；正常（男正母女正）；伴伴X X隐性遗传病的特点小结：隐性遗传病的特点小结：（1）患者中）患者中男性远多于女性男性远多于女性；（2）交叉遗传交叉遗传；（男性患者的致
23、病基因只能来自母亲，以后也只能传给女儿男性患者的致病基因只能来自母亲，以后也只能传给女儿）；）；（3）一般隔代遗传一般隔代遗传；（4）女性患者其父亲和儿子一定患病（）女性患者其父亲和儿子一定患病（女病父子病女病父子病）；）；由于血液里缺少一种由于血液里缺少一种凝血因子凝血因子，因而因而凝血的时间凝血的时间延长延长 在轻微创伤时也会出血在轻微创伤时也会出血不止不止，严重严重时可导致死亡。时可导致死亡。血友病的基因是隐性血友病的基因是隐性的，其的，其遗传方式与色盲遗传方式与色盲相同相同（伴（伴X X隐性隐性遗传）遗传）补充了解另一常见伴补充了解另一常见伴X X隐性遗传病隐性遗传病血友病血友病特点特
24、点：病因病因：症状症状：四、抗维生素四、抗维生素D佝偻病佝偻病伴伴X显性遗传病显性遗传病该病患者该病患者由于小肠对磷、钙由于小肠对磷、钙吸收不良而导致骨发育吸收不良而导致骨发育障碍；障碍；常常常常表现为表现为O O型腿、骨骼发型腿、骨骼发育畸形、生长缓慢等育畸形、生长缓慢等症状；症状；女性女性患者多于患者多于男性男性；1.1.伴伴X X显性遗传病显性遗传病概念：概念： 像像抗维生素抗维生素D D佝偻病一样，由佝偻病一样，由X X染色体上的显性染色体上的显性基因基因控制的控制的遗传病；遗传病； 该该病的控制基因病的控制基因D D位于位于X X染色体上，染色体上，Y Y上没有，上没有，记记为为X
25、XD D 其等位基因（正常基因其等位基因（正常基因d d），也位于），也位于X X染色体上，染色体上，记为记为X Xd d 2.2. 写出下列表现型和基因型写出下列表现型和基因型性别性别女性女性 男性男性表现表现型型 基因基因型型XBXBXBXbXbXbXBYXbY患者患者患者患者正常正常患者患者正常正常 X XB BX XB B和和X XB BX Xb b都是患者，都是患者，不存在携带者不存在携带者，部分病症，部分病症，X XB BX Xb b会比会比X XB BX XB B发病程度轻发病程度轻，但男性患者，但男性患者X XB BY Y发病程度发病程度与与X XB BX XB B相似；相似；
26、3.3. 伴伴X X显性遗传病的特点显性遗传病的特点（1）患者中）患者中女性多于男性女性多于男性，但部分女性患，但部分女性患者病症较轻（杂合子）；者病症较轻（杂合子）；（2）往往往往有有世代连续遗传世代连续遗传的现象；的现象；*伴伴X隐性遗传病可能代代有，但是伴隐性遗传病可能代代有，但是伴X显性遗传病一定不可能隔代遗传；显性遗传病一定不可能隔代遗传；4.4. 伴伴X X显性遗传病的特点显性遗传病的特点XBY男性患者男性患者XBX母亲（女性母亲（女性患者）患者）XBX女儿（女性女儿（女性患者）患者）（3）交叉遗传交叉遗传；男性男性患者的致病基因患者的致病基因一定来自母亲，也一一定来自母亲，也一定
27、会传给女儿；定会传给女儿；所以男性患者的母亲所以男性患者的母亲和女儿一定患病，简和女儿一定患病，简称：男病母女病称：男病母女病五、外耳道多毛症五、外耳道多毛症伴伴Y染色体遗传病染色体遗传病遗传遗传特点：特点：1.患者全为男性，女性全正常；患者全为男性，女性全正常；2.致病基因致病基因“父传子、子传孙、传男不传女父传子、子传孙、传男不传女”；3.具有世代连续现象；具有世代连续现象；六、伴性遗传在实践中的应用六、伴性遗传在实践中的应用1.1.根据伴性遗传的规律，可以根据伴性遗传的规律，可以推算后代患病的概率推算后代患病的概率，从，从而而指导优生指导优生：不生男孩不生男孩不不生女孩生女孩2.2.伴性
28、遗传理论还可以指导伴性遗传理论还可以指导育种育种工作：工作：鸡的性别决定方式：鸡的性别决定方式：雄性雄性ZZZZ 雌性雌性ZWZW芦花鸡的羽毛特征是由芦花鸡的羽毛特征是由Z Z染色体上染色体上的的显性显性基因基因B B决定的，当其等位决定的，当其等位基因基因b b纯合时纯合时，表现，表现为为非芦花非芦花，羽毛上没有横斑条纹。，羽毛上没有横斑条纹。 例如：从生产角度来讲，例如：从生产角度来讲，多养母鸡多养母鸡，可获得更多的鸡蛋，可获得更多的鸡蛋，可可以以通过设计亲本的杂交类型通过设计亲本的杂交类型，从性状上，从性状上确定确定幼年动物性别幼年动物性别，从而，从而通过筛选，多养母鸡，多得鸡蛋：通过筛
29、选，多养母鸡，多得鸡蛋：芦芦花花鸡鸡非非芦芦花花鸡鸡怎样设计杂交实验，可以使得早期雏鸡的时候，怎样设计杂交实验，可以使得早期雏鸡的时候，可以可以根据羽毛的特征把雌性和雄性区分开根据羽毛的特征把雌性和雄性区分开？芦花鸡芦花鸡非芦花鸡非芦花鸡zbzbzBwzb亲代亲代zBw配子配子子代子代zBzbzbw非芦花鸡非芦花鸡芦花鸡芦花鸡芦花鸡芦花鸡非芦花鸡非芦花鸡 显性显性隐性隐性3 3人类遗传病人类遗传病 案例案例一一 由由于饮食中缺少维生素于饮食中缺少维生素A A，一家中多个成员都，一家中多个成员都患有夜盲患有夜盲症；症； 案案例例二二 一一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒位孕妇在怀孕的前三个月
30、内感染风疹病毒，胎儿心脏发育不良，患胎儿心脏发育不良，患上先天性心脏上先天性心脏病；病； 案例案例三三 母方产生的配子中多了一条母方产生的配子中多了一条2121号染色体，生出号染色体，生出患有患有2121三体综合征的孩子；三体综合征的孩子； 案例四案例四 一位红绿色盲的女性患者，生下的儿子也是一位红绿色盲的女性患者，生下的儿子也是红绿色盲；红绿色盲；判断下列三个案例是否为遗传病：判断下列三个案例是否为遗传病：家族性疾家族性疾病病遗遗传病传病先天性疾先天性疾病病遗遗传病传病不是不是是是不是不是不携带致病基因的个体也可能患有遗传病，如染色体异常遗传病不携带致病基因的个体也可能患有遗传病，如染色体异
31、常遗传病是是由致病基因决定的是遗传病由致病基因决定的是遗传病一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型（一）人类遗传病的概念（一）人类遗传病的概念人类遗传病通常是指由人类遗传病通常是指由_改变而引起的人类疾病；改变而引起的人类疾病；遗传物质遗传物质* *家族性疾病不一定是遗传病家族性疾病不一定是遗传病，例如缺维生素，例如缺维生素A A引起的夜盲症；引起的夜盲症；* *先天性疾病不一定是遗传病先天性疾病不一定是遗传病，例如胎儿发育不良引起的先天性心脏病；，例如胎儿发育不良引起的先天性心脏病；* *携带致病基因的不一定患病携带致病基因的不一定患病，例如隐性遗传病的携带者（，例如隐性遗传病的携
32、带者（AaAa、X XA AX Xa a）；）；* *不携带致病基因也可能患病不携带致病基因也可能患病，例如，例如染色体异常遗传病染色体异常遗传病；思考思考1 1：异常遗传物质（基因或异常染色体）一定来自亲代吗？：异常遗传物质（基因或异常染色体）一定来自亲代吗？思考思考2 2：遗传病一定会遗传给后代吗？：遗传病一定会遗传给后代吗？遗传病的致病基因多来自亲代，也可能由于胎儿期孕妇接触了诱变剂或者遗传病的致病基因多来自亲代，也可能由于胎儿期孕妇接触了诱变剂或者某些药物，导致胎儿发育过程中发生突变（基因突变和染色体变异）；某些药物，导致胎儿发育过程中发生突变（基因突变和染色体变异）；遗传物质的改变发
33、生在遗传物质的改变发生在体细胞体细胞中，一般不会遗传给后代；中，一般不会遗传给后代；患病亲本在形成配子的过程中，患病亲本在形成配子的过程中，未形成遗传物质改变的配子或参与受精未形成遗传物质改变的配子或参与受精作用的是遗传物质未改变的配子作用的是遗传物质未改变的配子，这种情况下，也不会遗传给后代；，这种情况下，也不会遗传给后代；（二）人类常见遗传病的类型（二）人类常见遗传病的类型 人类遗传病主要可以分为人类遗传病主要可以分为_、_和和_；单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病1.1.单基因遗传病单基因遗传病（1 1）概念）概念（2 2）常见类型和实例）常
34、见类型和实例受受_等位基因控制的遗传病等位基因控制的遗传病一对一对* * *是是“对对”不是不是“个个”常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病镰状细胞贫血、镰状细胞贫血、白化白化病、苯病、苯丙酮尿症丙酮尿症常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全伴伴X X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病红绿色盲、血友症红绿色盲、血友症伴伴X X染色体显性遗传病染色体显性遗传病抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病伴伴Y Y染色体遗传病染色体遗传病外耳道多毛症外耳道多毛症根据基因所在染色体的类型可分为根据基因所在染色体的类型可分为_和和_；根据致病基因的显隐性可分为根据致病
35、基因的显隐性可分为_和和_；因此单基因遗传病的常见类型和实例总结如下表：因此单基因遗传病的常见类型和实例总结如下表：常染色体遗传病常染色体遗传病伴性遗传病伴性遗传病显性遗传病显性遗传病隐性遗传病隐性遗传病2.2.多基因遗传病多基因遗传病（1 1）概念）概念（2 2）特点）特点受受_或或_等位基因控制的遗传病等位基因控制的遗传病两对两对两对以上两对以上（2 2）常见实例）常见实例* * *是是“对对”不是不是“个个”在群体中的发病率比较在群体中的发病率比较_；常表现出常表现出_现象；现象；其发生其发生易易受到受到_的影响；的影响；高高家族聚集家族聚集环境条件环境条件 多基因遗传病主要包括一些多基
36、因遗传病主要包括一些_和一些和一些_，如如_、_、_和和_；先天性发育异常先天性发育异常常见病常见病原发性高血压原发性高血压冠心病冠心病哮喘哮喘青少年型糖尿病青少年型糖尿病判断：判断：高血压和糖尿病属于多基因遗传病高血压和糖尿病属于多基因遗传病 （ ）* * *并不是所有的高血压跟糖尿病都是多基因遗传病，必须要是并不是所有的高血压跟糖尿病都是多基因遗传病，必须要是原发性高血压原发性高血压跟跟青少年型糖尿病青少年型糖尿病3.3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病（1 1）概念）概念（2 2）特点）特点 染色体异常遗传病是指由染色体异常遗传病是指由_引起的遗传病（简称引起的遗传病（简称_）染色体变异
37、染色体变异染色体病染色体病 染色体异常遗传病几乎涉及人类的染色体异常遗传病几乎涉及人类的_染色体染色体每一对每一对（3 3）分类和实例）分类和实例染色体结染色体结构变异构变异染色体数染色体数目变异目变异猫叫综合猫叫综合征（征（5 5号染色体部分缺失）号染色体部分缺失）常染色体数目增减常染色体数目增减性染色体数目增减性染色体数目增减2121三体综合三体综合征（唐氏综合征）征（唐氏综合征）TurnerTurner综合征综合征（XOXO） 超雄综合征（超雄综合征（XYYXYY）现学现用：将现学现用：将下列疾病进行分类下列疾病进行分类A A白化病白化病 B B青少年糖尿病青少年糖尿病 C C唐氏综合征
38、唐氏综合征 D D并指并指 E E苯丙酮尿症苯丙酮尿症 F F冠心病冠心病 G G猫叫综合征猫叫综合征 H H软骨发育不全软骨发育不全 I I血友病血友病单单基因遗传病：基因遗传病：_多多基因遗传病：基因遗传病：_染染色体异常遗传病：色体异常遗传病：_A D E H IA D E H IB FB FC G C G 复习：单基因遗传病的复习：单基因遗传病的遗传方式遗传方式和系谱图判断方法和系谱图判断方法单基因遗传病类型单基因遗传病类型遗传方式遗传方式常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病伴伴X X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病伴伴X X染色体显性遗传病染色体显
39、性遗传病伴伴Y Y染色体遗传病染色体遗传病常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传常染色体显性遗传常染色体显性遗传伴伴X X染色体隐性遗传染色体隐性遗传伴伴X X染色体显性遗传染色体显性遗传伴伴Y Y染色体遗传染色体遗传1.1.首先确认或排除首先确认或排除Y Y染色体遗传染色体遗传最可能最可能是伴是伴Y Y染色体遗传染色体遗传* * *无法百分之百确定！无法百分之百确定！一定不是伴一定不是伴Y Y染色体遗传染色体遗传下图哪个可以排除是伴下图哪个可以排除是伴Y Y染色体遗传，哪个可能是伴染色体遗传，哪个可能是伴Y Y染色体遗传染色体遗传可能是可能是可能是可能是排除排除排除排除SRYSRY基因基因为为雄性
40、决定基因雄性决定基因，雌性不含有该基因，而雄性含有该基因：，雌性不含有该基因，而雄性含有该基因：（1 1）由此可得，由此可得，SRYSRY基因位于图中基因位于图中_区段（即区段（即_），），即该基因的遗传方式为即该基因的遗传方式为_；（2 2）产前诊断可以对胎儿进行性别鉴定，由以上描述可知，可以）产前诊断可以对胎儿进行性别鉴定，由以上描述可知，可以检测胎儿细胞中检测胎儿细胞中_的存在，若存在为的存在，若存在为_性，若不存在为性，若不存在为_性；性；（3 3）如下图）如下图1414的染色体组成为的染色体组成为XYXY，但未在其体内检测出，但未在其体内检测出SRYSRY基因基因雄性决定基因雄性决定
41、基因，则造成这种结果的原因是亲本的，则造成这种结果的原因是亲本的_形成了异常形成了异常的的_，异常原因为，异常原因为_；伴伴Y Y染色体遗传染色体遗传Y Y染色体的非同源区段染色体的非同源区段SRYSRY基因基因雄雄雌雌父本父本精子精子异常精子的异常精子的SRYSRY基因发生了基因突变基因发生了基因突变或者或者Y Y染色体染色体SRYSRY基因缺失（染色体结构变异）基因缺失（染色体结构变异）2.2.确定确定显隐性：显隐性：隐性隐性显性显性隐性隐性显性显性无法判断无法判断bbbbBbBbBbBbbbbbX Xb bX Xb bX XB BX Xb bX XB BY YX Xb bY YBbBbb
42、bbbbbbbBbBbX XB BX Xb bX Xb bX Xb bX Xb bY YX XB BY Y（1 1）无中生有为）无中生有为隐性（遗传病的致病基因为隐性）隐性（遗传病的致病基因为隐性）（2 2）有中生无为）有中生无为显性显性（遗传病的致病基因（遗传病的致病基因为显性为显性）隐性隐性显性显性隐性隐性3.3.能否排除伴性遗传能否排除伴性遗传伴伴X X隐性遗传：隐性遗传：女性患者其父亲和儿子一定患病（女性患者其父亲和儿子一定患病（女病父子病女病父子病）；）；（1 1）隐性遗传）隐性遗传隐性遗传病的判断口诀：隐性遗传病的判断口诀：无中生有为隐性，无中生有为隐性，隐性隐性遗传看女病（女患者
43、），遗传看女病（女患者），女女病男（父和子）正非伴性；病男（父和子）正非伴性；一定是常染色体隐性遗传一定是常染色体隐性遗传可能是常染色体隐性遗传，可能是常染色体隐性遗传，也可能伴也可能伴X X染色体隐性遗传染色体隐性遗传X Xb bX Xb b女女性患者性患者X Xb bY Y父亲父亲X Xb bY Y儿子儿子（2 2）显性遗传）显性遗传X XB BY Y男性患者男性患者X XB BX X母亲（女性母亲（女性患者）患者）X XB BX X女儿（女性女儿（女性患者）患者）伴伴X X显性遗传：显性遗传：男性患者的母亲和女儿一定患病（男性患者的母亲和女儿一定患病（男病母女病男病母女病）显性遗传病的判
44、断口诀：显性遗传病的判断口诀：有中生无为显性，有中生无为显性，显性显性遗传看男病（男患者），遗传看男病（男患者），男病男病女（母和女）正非伴性；女（母和女）正非伴性；一定是常染色体显性遗传一定是常染色体显性遗传可能是常染色体显性遗传，可能是常染色体显性遗传，也可能伴也可能伴X X染色体显性遗传染色体显性遗传下图为某家族患两种病的遗传系谱下图为某家族患两种病的遗传系谱( (甲种病基因甲种病基因用用A A、a a表示，乙表示，乙种病的基因种病的基因用用B B、b b表示表示) )， 66不携带乙种病基因不携带乙种病基因。请回答：。请回答：甲甲病属于病属于_性遗传病，致病基因在性遗传病，致病基因在_
45、染色体上染色体上乙乙病属于病属于_性遗传病，致病基因在性遗传病，致病基因在_染色体上。染色体上。常常隐隐隐隐X X实战演练实战演练有时有时系谱中出现了伴系谱中出现了伴X X显性显性或伴或伴X X隐性隐性遗传的特点，而没有出遗传的特点，而没有出现它们不可能出现的现象，此时可优先考虑是伴现它们不可能出现的现象，此时可优先考虑是伴X X显性显性遗传或遗传或伴伴X X隐性隐性遗传，但必须用上遗传，但必须用上“最可能是最可能是”一一词，如词，如： 最最可能是可能是_最可能最可能是是_伴伴X X显性遗传显性遗传伴伴X X隐性隐性遗传遗传实战演练实战演练二、调查人群中的遗传病二、调查人群中的遗传病1.1.两
46、种内容两种内容2.2.注意事项注意事项调查内容调查内容 调查的对象调查的对象结果分析方式结果分析方式发病率发病率遗传方式遗传方式在在人群人群中，中，随机抽样随机抽样调查调查某种遗传病的发病率某种遗传病的发病率= =某种遗传病的患某种遗传病的患者数者数/ /某种遗传病的被调查人数某种遗传病的被调查人数100%100%选择选择多个患该遗传多个患该遗传病的家系病的家系进行调查进行调查根据调查结果根据调查结果绘制系谱图绘制系谱图，分析遗传方分析遗传方式式显隐性和所在的染色体类型显隐性和所在的染色体类型（1 1）调查时，最好选取群体中）调查时，最好选取群体中_的的_遗传病；遗传病；发病率较高发病率较高单
47、基因单基因（2 2）为了减少误差，调查的样本量要足够）为了减少误差，调查的样本量要足够_，并且要如实记录调查结果；，并且要如实记录调查结果；大大思考思考1 1：能否选择一个普通学校调查唐氏综合征的发病率？：能否选择一个普通学校调查唐氏综合征的发病率？思考思考2 2：多基因遗传病能否作为调查对象？：多基因遗传病能否作为调查对象？不能；不能；因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机取样；因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机取样；不能；不能；多基因遗传病易受环境因素的影响，不宜作为调查对象；多基因遗传病易受环境因素的影响，不宜作为调查对象；三、遗传病的检测和预防三、遗传病的检测和预防
48、（二）检测和预防两种手段（二）检测和预防两种手段_和和_遗传咨询遗传咨询产前诊断产前诊断1.1.遗传咨询的内容和步骤遗传咨询的内容和步骤医生对咨询对象进行医生对咨询对象进行_，了解，了解_，对是否，对是否_作出作出诊断；诊断；身体检查身体检查家族病史家族病史患有某种遗传病患有某种遗传病分析遗传病分析遗传病的的_；遗传方式遗传方式推算出后代的推算出后代的_；再发风险率再发风险率向咨询对象提向咨询对象提出防治对策和出防治对策和建议，如建议，如_、进、进行行_等等终止妊娠终止妊娠产前诊断产前诊断（一）遗传病的危害（一）遗传病的危害1.1.给患者个人带来痛苦；给患者个人带来痛苦；2.2.给家庭和社会造
49、成了负担；给家庭和社会造成了负担；现学现用：针对下表亲本组合请给予合适的建议现学现用：针对下表亲本组合请给予合适的建议遗传病遗传病遗传方式遗传方式亲本组合亲本组合 优生建议优生建议白化病白化病常 染 色 体常 染 色 体隐性遗传隐性遗传AaAaAaAa并指并指常 染 色 体常 染 色 体显性遗传显性遗传TTTTtttt抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病伴伴X X显性遗显性遗传传X Xa aX Xa aX XA AY Y人类红绿人类红绿色盲色盲伴伴X X隐性遗隐性遗传传X Xa aX Xa aX XA AY Y选择生男孩，选择生男孩，B B超检查，鉴定胎儿超检查，鉴定胎儿性别，若为女孩，建议终止
50、妊娠性别，若为女孩，建议终止妊娠选择生女孩，选择生女孩，B B超检查，鉴定胎儿性超检查，鉴定胎儿性别，若为男孩，建议终止妊娠别，若为男孩，建议终止妊娠孩子有孩子有1/41/4的几率患有该病，建议的几率患有该病，建议做产前诊断做产前诊断孩子的患病几率为孩子的患病几率为100%100%，建议终止，建议终止妊娠妊娠2.2.产前诊断产前诊断 产前诊断是指在产前诊断是指在胎儿出生前胎儿出生前，医生用专门的检测手段，医生用专门的检测手段，如如_、_、_以及以及_等，等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病；确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病；羊水检查羊水检查B B超检查超检查孕妇血细胞检查孕妇血细胞
