1、必修必修二二第第三三章：章：生物的变异生物的变异考点考点一：基因突变和基因重组基因突变和基因重组1、可遗传的变异是由于遗传物质改变引起的，分基因突变、基因重组和染色体变异。2、基因突变是指 DNA 分子中发生碱基对的增添、缺失和替换而引起的基因的结构改变。基因突变发生在 DNA 复制时期 （主要是有丝分裂间期和减数第一次分裂间期） 。 基因突变具有：随机性、 不定向性、 频率低、 大多有害少数有利等特点。 体细胞中发生的突变一般不能遗传，生殖细胞中发生的突变可遗传； 基因突变生物性状不一定改变。 诱发生物发生基因突变的因素可分为三类：物理因素、化学因素和生物因素。基因突变可以产生新的基因，为进
2、化提供原材料，是生物体变异的根本来源。镰刀型细胞贫血症的根本病因是基因突变（发生了碱基对的替换） 。3、细胞癌变内因是原癌基因和抑癌基因发生基因突变，外因是致癌因子的作用。癌细胞的特征有：无限增殖、形态结构发生改变，表面发生变化，糖蛋白减少，癌细胞易发生扩散和转移。4、 基因重组是指在生物体进行有性生殖的减数分裂过程中， 控制不同性状的基因重新组合，基因重组不能产生新的基因，但能产生许多的重组性状，为生物进化提供大量的原材料。自然条件下的基因重组包括两种类型： 一是四分体时期同源染色体上非姐妹染色单体之间发生的交叉互换，二是减数第一次分裂后期非同源染色体上非等位基因发生的自由组合。典例典例 1
3、 1、基因突变是生物变异的根本来源，下列关于基因突变特点的说法，正确的是()A无论是低等生物还是高等生物都能发生基因突变B基因突变的频率是很高的C基因突变只能定向形成新的等位基因D基因突变对生物的生存往往是有利的典例典例 2 2、如图为人 WNK4 基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知 WNK4 基因发生了一种突变， 导致 1 169 位的赖氨酸变为谷氨酸。 该基因发生的突变是( )A处插入碱基对 GCB处碱基对 AT 替换为 GCC处缺失碱基对 ATD处碱基对 GC 替换为 AT典例典例 3 3、下列关于细胞癌变的叙述，错误的是()A癌变后细胞膜上的糖蛋白减少 B癌变后
4、细胞的形态结构有明显改变C癌症的发生与致癌因子有关D原癌基因表达的蛋白质可抑制细胞的增殖典例典例 4 4、下列甲、乙分裂过程中产生配子时发生的变异分别属于()A基因重组、不可遗传变异B基因重组、基因突变C基因突变、不可遗传变异D基因突变、基因重组典例典例 5 5、下列关于癌细胞的叙述，错误的是()A癌细胞具有无限增殖的能力B细胞癌变可以由病毒感染引发C原癌基因只存在于癌细胞中D癌细胞的转移与细胞间黏着性降低有关考点考点二二：染色体变异染色体变异染色体变异分染色体结构变异和染色体数目变异。 染色体结构变异包括： 重复、 缺失、 易位、倒位四种类型，一条染色体的片段移接到另一条非同源染色体上，产生
5、的变异属于易位。细胞中在形态和功能上各不相同， 携带着控制生物生长发育的全部遗传信息，这样的一组染色体叫做一个染色体组。体细胞含有两个染色体组的生物叫做二倍体，如人、果蝇；体细胞含有三个及三个以上染色体组的生物叫做多倍体； 体细胞含有本物种配子染色体数目的生物体叫做单倍体。二倍体、多倍体由受精卵发育来，单倍体由配子直接发育来。单倍体长得弱小、高度不育；多倍体植物茎杆粗壮、果实种子大、营养物质含量丰富。典例典例 6 6、下列关于单倍体、二倍体、多倍体及染色体组的表述，正确的是()A单倍体生物的体细胞中都没有同源染色体B唐氏综合征患者的体细胞中有三个染色体组C多倍体生物的体细胞中含有 3 个或 3
6、 个以上的染色体组D单倍体植株都不育，多倍体植株长得较粗壮典例典例 7 7、关于低温诱导洋葱染色体数目变化的实验，下列描述错误的是()A处于分裂间期的细胞最多B在显微镜下可以观察到含有四个染色体组的细胞C在高倍显微镜下可以观察到细胞从二倍体变为四倍体的过程D低温诱导染色体数目变化与秋水仙素诱导的原理相似典例典例 8 8、生物体染色体上的等位基因部位可以进行配对联会，非等位基因部位不能配对。某二倍体生物细胞中分别出现下图中至系列状况，则对该图的解释正确的是()A为基因突变，为倒位B可能是重复，为染色体组加倍C为易位，可能是缺失D为基因突变，为染色体结构变异考点考点三三：育种育种1、杂交育种是将两
7、个或多个品种的优良性状通过交配集中在一起，在经过选择和培育，获得新品种的方法，杂交育种的原理是基因重组。杂交育种往往从 F2开始筛选，原因是 F2开始出现性状分离。2、诱变育种是利用物理因素（如 X 射线、射线、紫外线、激光等）或化学因素（如亚硝酸等）来处理生物，使生物发生基因突变。用这种方法的优点：提高突变率，在较短的时间内获得更多的优良变异类型，大幅度改良某些性状。诱变育种的原理主要是基因突变。3、多倍体育种和单倍体育种的原理都是染色体变异。利用多倍体培育新品种，如三倍体无籽西瓜的培育，人工诱导多倍体的方法很多，目前常用且最有效的方法是用秋水仙素（或低温）处理萌发的种子或幼苗，该药剂的作用
8、机理是抑制有丝分裂过程中纺锤体的形成。培育单倍体常用的方法是花药离体培养， 然后， 再用秋水仙素处理单倍体幼苗， 即可获得纯合体，单倍体育种的优点是明显缩短育种年限。典例典例 9 9、用纯种的高秆抗锈病(DDTT)小麦与矮秆易染锈病(ddtt)小麦培育矮秆抗锈病小麦新品种的方法如图所示，下列有关此育种方法的叙述中，正确的是()A过程的作用原理为染色体变异B过程必须经过受精作用C过程必须使用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗D此育种方法选出的符合生产要求的品种占 1/4典例典例 1010、下图是利用玉米(2n20)的幼苗芽尖细胞(基因型为 BbTt)进行实验的流程示意图。下列分析不正确的是()A 基因
9、重组发生在图中过程， 过程中能够在显微镜下看到染色单体的时期是前期和中期B秋水仙素用于培育多倍体的原理是其能够抑制纺锤体的形成C植株 A 为二倍体，其体细胞内最多有 4 个染色体组；植株 C 属于单倍体，其发育起点为配子D利用幼苗 2 进行育种的最大优点是能明显缩短育种年限，植株 B 纯合的概率为 25%考点考点四四：人类遗传病人类遗传病1、人类遗传病是遗传物质改变引起的疾病，分单基因遗传病（如多指、白化病、色盲等） 、多基因遗传病（如青少年型糖尿病）和染色体异常遗传病（如猫叫综合征、21 三体综合征）三类。 单基因遗传病是指由一对基因控制的遗传病， 多基因遗传病是由多对基因控制的遗传病。在调
10、查常见的人类遗传病的活动中，调查遗传病的发病率应在人群中抽样调查，调查遗传病的遗传方式可在患者家系中调查， 在调查时需要注意最好选择发病率高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；调查的群体要足够大；注意调查人群的随机性（随机抽样） 。某种遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查的总人数100%。 遗传病的监测（如：遗传咨询、产前诊断等）在一定程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。人类基因组计划是测定 24（22 条常染色体和 X、Y）条染色体上的全部 DNA 序列。2、人类遗传系谱图分析：解题步骤：判断致病基因是显性基因还是隐性基因（无病的双亲生出有病的后代，则为隐性遗传病，口诀
11、：无中生有为隐性） 。判断致病基因及其正常基因是存在于 Y、X 还是在常染色体上（隐性遗传中，患病女子的父亲及所生所有儿子都患病，则为伴 X 遗传，口诀：隐性遗传看女病， “父” “子”有病为伴性，反之，显性遗传中，患病男子的母亲及所生女儿均患病，则为伴 X 遗传，口诀：显性遗传看男病， “母” “女”有病为伴性） 。典例典例 1111、下列有关人类遗传病的说法正确的是()A单基因遗传病是受 1 个基因控制的遗传病B镰刀型细胞贫血症的人与正常人相比，其基因中有 1 个碱基发生了改变C患猫叫综合征的人与正常人相比，第 5 号染色体发生部分缺失D患 21 三体综合征的人与正常人相比，多了 1 对
12、21 号染色体典例典例 1212、下图是某家族遗传图谱，该病的遗传方式不可能是()A常染色体显性遗传B常染色体隐性遗传CX 染色体显性遗传DY 染色体遗传典例典例 1313、我国人群中高度近视的发病率为 1%，某班级的同学以小组为单位进行调查，下面的方法错误的是()A.在人群中随机抽样调查并计算发病率B.保证被调查的群体足够大C.在患者家系中调查并计算发病率D.在患者家系中调查并研究其遗传方式典例典例 1414、 据下面的人类红绿色盲的遗传系谱图(红绿色盲基因用 b 表示)，分析回答下列问题：(1)写出该家族中下列成员的基因型：4：，11：。(3)14 号成员是色盲患者，其致病基因是由第一代中的某个个体传递来的。用成员编号和“”写出色盲基因的传递途径。(4)若成员 7 与 8 再生一个孩子， 是色盲男孩的概率为， 是色盲女孩的概率为。典例典例 1414、答案：答案：(1)XbYXBXB或 XBXb(2)14814(3)1/40
