1、第三章 孟德尔定律的扩展n第一节 基因型、表现型和环境n第二节 显隐性关系的相对性n第三节 复等位基因n第四节 致死基因n第五节 非等位基因间的相互作用第一节 基因型、表现型和环境q基因型基因型(genotype)：指生物体遗传组成的总和，是性状得以表现的内在物质基础。q表现型表现型(phenotype) ：生物体某特定基因所表现出来的性状，是基因型和内外环境条件相互作用的最终表现。遗传和环境水毛茛：水下部分线状，水上部分叶形喜马拉雅白兔：高温时毛全白，25度以下时部分体温低部分变黑色小麦一对隐性基因（aa）使叶内不能形成叶绿体，表现白花幼苗，A是叶绿体形成的必要条件。AA种子光照下发芽幼苗为
2、绿色，在不见光处发芽幼苗白化。性状表现与环境yy兔子出生后不吃含叶绿素和黄色素食物，即使它不能合成黄色素分解酶，脂肪仍表现白色。兔子皮下脂肪的遗传：白脂肪YY 黄脂肪yyF1白脂肪YyF2 3白脂肪：1黄脂肪兔子绿色食物中含有大量叶绿素和黄色素Y 黄色素分解酶合成 分解黄色素y 不能合成黄色素分解酶 不会分解黄色素基因 黄色素分解酶合成 脂肪颜色hhHHHhHh的表现与绵羊体内的激素水平有关无角羊 X 有角羊F1 雄的有角，雌的无角控制人类秃顶性状的基因位于常染色体，在男性中为显性基因，在女性中为隐性基因n曼陀罗：n紫茎与绿茎的F1在高温下为紫茎（完全显性），在低温下为浅紫茎（不完全显性）金鱼
3、草：红花品种象牙色F1低温强光下为红色 高温遮光下为象牙色环境条件对多基因控制的性状的影响是十分明显的，如人的身高、胖瘦、肤色、智商等是受多基因控制的，营养状况、生活环境、受教育的情况对这些性状都有直接影响。单基因遗传的性状也或多或少受到环境的影响，如半乳糖血症，是由于一个基因的突变使半乳糖苷酶缺失所致，但只要患儿不哺乳或不食用乳制品就不会患病。q外显率（外显率（penetrance）：一定基因型个体在特定环境中产生预期表型的比率q表现度（表现度（expressivity）：一定基因型个体间在不同遗传背景和环境因素影响下表型表现程度的差异，是对群体而言的多指：通常外显率90%以上，然而表现度不
4、同，有完整指，有些则不全反应规范（reaction norm） n基因型对环境反应的幅度，即在一定的环境条件下，特定的基因型所产生的表型的变动范围n着重于表型的种类,表型集合,环境是可知的n如在不同栽培条件下：n水稻的芒、谷壳色、米粒色等反应规范小n粒重、生育期等反应规范不太大n分蘖数、籽粒数等反应规范大 三个基因型：野生型，中棒眼和小棒眼在不同的温度下发育，然后计算单眼的数目，绘成曲线，曲线就显示出三种反应规范。果蝇在不同温度下复眼发育表型模拟（写、饰变，phenocopy）n指由环境因子引起的表形改变与由基因引起的表形改变相似的现象n孕妇服用反应停（thalidomide）可导致胎儿短肢畸
5、形n残翅果蝇幼虫在高温下饲养，则发育成的翅接近于野生型多因一效与一因多效n多因一效（多因一效（multigenic effect）：由多个基因控制影响同一性状表现的现象n如玉米中：A1/A2和a1/a2决定花青素的有无，Cc、Rr决定糊粉层颜色，Pr/pr决定紫色或红色ABCDEA1A2CRPrn一因多效（pleiotropism）：一个基因影响多个性状的发育现象n翻毛鸡：羽毛翻卷，与正常鸡交配，F1轻度翻毛，F2是1/4翻毛、 2/4轻度翻毛、 1/4正常，不完全显性卷毛鸡的体温比正常鸡低。体温散失快又促进代谢加速来补偿消耗，这样一来又使心跳加速，心脏扩大，血量增加，继而使与血液有重大关系的
6、脾脏扩大。同时，代谢作用加强，食量又必然增加，又使消化器官、消化腺和排泄器官发生相应变化，代谢作用又影响肾上腺，甲状腺等内分泌腺体，使生殖能力降低。第二节 显隐性关系的相对性n完全显性：F1表现双亲性状之一，而不是双亲性状的中间类型或同时表现双亲的性状n特点：F1表现双亲性状之一，杂合体与显性纯合体在性状表现上无差异（如孟德尔研究的7对性状）, F2表型比3:1，具有定性作用定性作用n黑尿症：患者无尿黑酸氧化酶，尿液中含有尿黑酸，排出体内后氧化变黑。只要有一个显性基因，它的酶足以使性状完全表现酪氨酸酪氨酸不完全显性红花红花CC 粉红花粉红花Cc 白花白花cc 1 : 2 : 1白花cc红花CC
7、CC粉红花Cc 父母父母的中的中间型间型符合孟德尔分离规律基因型比例？基因型比例？表现型比例？表现型比例？紫茉莉n不完全显性不完全显性：杂种表现型不倾向于某一亲本的性状，而是双亲中间的状态。n特点：F1显示双亲的中间状态；显性纯合体与杂合体在性状表现的程度不同；F2表型比为1:2:1n既具有定性作用，又具有定量作用 P 红花红花白花白花 黑羽黑羽白羽白羽 黑缟蚕黑缟蚕白蚕白蚕 F F1 1 粉红粉红 灰羽灰羽 灰缟蚕灰缟蚕 F F2 2 红花红花 粉红粉红 白花白花 黑羽黑羽 灰羽灰羽 白羽白羽 黑蚕黑蚕 灰缟灰缟 白蚕白蚕 1 1 ： 2 2： 1 1 1 1 ： 2 2 ： 1 1 1 1
8、 ：2 2 ：1 1 柴茉莉花色柴茉莉花色 鸡的羽色鸡的羽色 家蚕的体色家蚕的体色 (a) (b) (c)(a) (b) (c) P P 棕色棕色白色白色 透明鱼透明鱼 非透明鱼非透明鱼 F F1 1 淡棕淡棕 半透明半透明 F F2 2 棕色棕色 淡棕淡棕 白色白色 透明鱼透明鱼 半透明半透明 非透明非透明 1 1 ： 2 2 ： 1 1 1 1 ： 2 2 ： 1 1 马的皮毛马的皮毛 金鱼身体的透明度金鱼身体的透明度 (d) (e)(d) (e) 不完全显性的化学本质 Red Pink White 0(aa) 1(Aa） 2 (AA) Red Pink White 0(aa) 1(Aa）
9、 2 (AA) Nunmber of active alleles 图 4- 不完全显性的化学本质Phenotyoe effect(amountofpigment)玉米胚乳黄色n胚乳是两个极核与一个精核受精发育成的三倍体组织，Y决定玉米胚乳黄色（玉米黄素），y决定无色；Yy杂种自交后胚乳有四种：nYYY YYy Yyy yyyn四种籽粒胚乳中玉米黄素含量分别为0.75、0.5、0.25、0n证明基因不仅决定它的产物的性质（定性作用），同时也控制其产物的量（定量作用）共显性/并显性 /等显性（codominance）n共显性共显性：两个纯合亲本杂交，F1代同时出现两个亲本性状，其F2代也表现为三
10、种表现型和基因型，其比例为1:2:1人类MN血型决定： LMLN LMLN 1/4 LMLM 1/2 LMLN 1/4 LNLN遗传学本质：M变成N后并没有丧失合成某种产物的能力，F1的一对等位基因M、N虽在一起，但二者独立作用，可以产生各自的产物，使它们控制的性状均得以表现镶嵌显性（mosaic dominance）双亲性状可在后代同一个体的不同部位表现出来，这种双亲性状不一定具有显隐性关系（除了具有定性作用定性作用，还具有定位作定位作用用）显隐性的相对性镰刀形血红细胞贫血症外表：可以认为是完全显性：ss隐性患者贫血严重，发育不良，关节、腹部和肌肉疼痛，多在幼年死亡；Ss杂合者有氧时表现正常
11、，缺氧时发病。有氧时S对s为显性，缺氧时s对S为显性。红血球：可以认为是共显性：ss为全部镰刀型；Ss同时具有镰刀形和碟形。第三节 复等位基因n复等位基因（复等位基因（multiple alleles） ：在二倍体生物个体中，一种基因（在一个locus上）只有两个等位基因，而在群体中可能存在两个以上且作用类同的一组等位基因，这些基因被称为复等位基因n如人类ABO血型：由3个复等位基因IA、IB 、i控制， IA和IB互为共显性，但对i 为显性。n6种基因型，4种表现型。nA:IA- B:IB- AB：IAIB O：iin IAi IBi n n IAi IBi IAIB ii血型血型 基因型基
12、因型抗原抗原(红红细胞上细胞上)抗体抗体(血血清中清中)血清血清血细胞血细胞ABIAIBA B不能使任一血型的不能使任一血型的红细胞凝集红细胞凝集可被可被O,A,B型的型的血清凝集血清凝集AIAIA IAiA 可使可使B及及AB型的型的红细胞凝集红细胞凝集可被可被O及及B型的型的血清凝集血清凝集BIBIBIBiB 可使可使A及及AB型的型的红细胞凝集红细胞凝集可被可被O及及A型的型的血清凝集血清凝集Oii 可使可使A,B及及AB型型的红细胞凝集的红细胞凝集不能被任一血型不能被任一血型的血清凝集的血清凝集人类ABO血型的表型和基因型及其凝集反应1) 顺式AB (cis AB)型 有位AB型的妇女
13、和O型的男子结婚，生育了O型和AB型的子女。看起来似乎不符合血型遗传的规律。OABAB O AB OiiOIAIBiiIAIBOO型AB型正常情况下，正常情况下，IA和和IB是在一对同源染是在一对同源染色体上，称反式色体上，称反式AB型型(transAB) ，但，但有极少数的人，由于交换使得有极少数的人，由于交换使得IA和和IB位于同一条染色体上，另一条染色体位于同一条染色体上，另一条染色体上没有任何等位基因。这种情况称为上没有任何等位基因。这种情况称为 (cisAB)。发生率为。发生率为0.18。2) 孟买型实际上这是由于抗原的形成由多个基因控制的结果。前体HH抗原IAIBiA抗原+少量H抗
14、原B抗原+少量H抗原 H抗原 这一情况是在印度孟买发现的，故称孟买型OBHhHhHHHhHh“O”AhhOABRh血型与新生儿溶血症 Rh+ : RR,Rr Rh- : rr母体产生的抗体母体产生的抗体胎儿产生的抗原胎儿产生的抗原Rh阴性母亲怀有阴性母亲怀有Rh阳性胎儿时发生新生儿溶血的机制阳性胎儿时发生新生儿溶血的机制自交不亲和（self-incompatibility）第四节 致死基因1905年法国学者Lucien Cuenot 研究小鼠时发现了一只黄色小鼠(正常为棕灰色)，并做了如下研究。黄鼠正常1/2 黄鼠 : 1/2 正常黄鼠黄鼠2/3 黄鼠 : 1/3 正常AYA AYA1AYAY
15、 : 2AYA : 1AA(死亡)AYA AA1/2AYA : 1/2AA说明黄鼠不是纯合的黄色为显性，纯合显性未能成活q致死基因(lethal allele)：指那些使生物体不能存活的等位基因。q隐性致死基因(recessive lethal)：隐(或显)性基因在杂合时不影响个体的生活力，但在纯合状态有致死效应的基因叫隐性致死基因。如小鼠的AY基因，植物中的隐性白化基因等。q显性致死基因(dominant lethal)：杂合状态即表现致死作用的基因。如抗癌基因Rb突变或缺失引起的视网膜母细胞瘤。n例：n小鼠常染色体复等位基因AY决定黄色，A决定灰色，a决定黑色，三者顺序对后者为显性。假定A
16、YaAa中平均每窝生八只小鼠。n问：在同样条件下AYAAYa杂交预期平均每窝生几只？表型如何？第五节 非等位基因间的相互作用n基因互作基因互作：两对以上的非等位基因相互作用控制同一个单位性状的现象称为基因间的互作。n基因互作的类型：n1 1、互补作用、互补作用n2 2、累加作用、累加作用n3 3、重叠作用、重叠作用n4 4、显性上位作用、显性上位作用n5 5、隐性上位作用、隐性上位作用n6 6、抑制作用、抑制作用互补作用(complement effect)香豌豆紫花白花A紫花紫花 白花 3 ： 1紫花白花B紫花紫花 白花 3 ： 1白花A白花B紫花紫花 白花 9 ： 7无色色素元无色的中间产
17、物紫色素互补效应的生化机制互补效应的生化机制CPn互补作用（互补作用（complement effect）n两对非等位基因分别处于显性纯合或杂合状态时共同决定一种性状表现，当只有一对显性基因或两基因都是隐性纯合时，则表现另一种性状。这些基因称为互补基因，孟德尔比率被修饰为9:7累加作用（additive effect）南瓜果型的遗传圆球形圆球形扁盘形 扁盘形 圆球形 长圆形 9 ： 6 ： 1n P 圆球形 圆球形 AAbb aaBBnF1 扁盘形AaBbn F2 9A-B- : 3A-bb :3aaB- :1aabb 扁盘形 圆球形 细长形累加作用：累加作用：两对显性基因同时存在时产生一种性
18、状，单独存在时能分别表现相似的性状，两种基因均为隐性时又表现为另一种性状重叠作用（duplicate effect）不同对基因可产生相同性状，只要有一个显性基因存在该性状就能表现，全部是隐性基因则表现另一种性状。两对基因为15:1，三对基因表现为63:1荠菜角果形状P三角形角果卵形角果三角形角果15三角形角果:1卵形角果F1F2T1T1T2T2t1t1t2t2T1t1T2t29T1-T2-+3T1-t2t2+3t1t1T2-t1t1t2t2PrecursorProductGene BGene A重叠作用的生化机制重叠作用的生化机制上位效应n在一对等位基因中有显性和隐性之分，在两对在一对等位基因
19、中有显性和隐性之分，在两对非等位基因控制同一性状时也有显隐关系，称非等位基因控制同一性状时也有显隐关系，称上位和下位。上位和下位。n一对基因影响了另一对非等位基因的效应，这一对基因影响了另一对非等位基因的效应，这种非等位基因间的作用方式就称为上位性种非等位基因间的作用方式就称为上位性(epistasis)，也称异位显性。，也称异位显性。n上位与显性相似，两者都是一个基因掩盖另一上位与显性相似，两者都是一个基因掩盖另一个基因的表达，区别在于显性是一对等位基因个基因的表达，区别在于显性是一对等位基因中一个基因掩盖另一个基因的作用，而上位效中一个基因掩盖另一个基因的作用，而上位效应是非等位基因间的掩
20、盖作用。应是非等位基因间的掩盖作用。显性上位作用（dominant epistasis）n两对非等位基因共同决定相对性状，其中一对显性基因对另一对基因的表现有遮盖作用，F2分离比表现为12:3:1n P 白色狗 褐色狗 nF1 白色狗n F2 12白色狗 3黑色狗 1褐色狗狗的毛色遗传狗的毛色遗传I对B/b有显性上位作用；无色(I):有色(i)=3:1黑色(B):褐色(b)=3:1BBII bbiiBbIi(9B-I- : 3bbI-): 3B-ii: 1bbiin燕麦中，黑颖品系与黄颖品系杂交，F1全为黑颖，F2中12黑颖：3黄颖：1白颖。 黑颖与非黑颖之比为3：1，在非黑颖中，黄颖和白颖之
21、比也是3：1。一对基因B/b分别控制黑颖和非黑颖，另一对Y/y分别控制黄颖和白颖。只要有一个显性基因B存在，植株就表现为黑颖，有没有Y都一样。在没有显性基因B存在时，有Y表现为黄色，无Y时表现为白色。B的存在对Y-y有遮盖作用P 黑颖 黄颖 BByy bbYY F1 黑颖BbYy 自交 F2 9B-Y-:3B-yy : 3bbY- : 1bbyy 黑颖 黄颖 白颖隐性上位作用（recessive epistasis）n在两对互作基因中，其中一对隐性基因对另一对基因起上位作用，F2分离比表现为9:3:4n P 黑色鼠 白色鼠 小鼠的皮毛颜色遗传小鼠的皮毛颜色遗传两对基因B/b和C/c；有色(B)
22、:无色(b)=3:1黑色(C):棕色(c)=3:1B/b决定色素的有无， C/c决定色素的分布bb对C/c有上位作用；9B-C- : 3B-cc : (3bbC- :1bbcc)BBCCbbcc黑色鼠BbCcF1F2 9黑色鼠 3棕色鼠 4白色鼠抑制作用（inhibiting effect）n在两对独立基因中，一对基因本身不能控制性状表现，但其显性基因对另一对基因的表现却具有抑制作用；与显性上位的不同是起抑制作用的基因没有表型效应，而显性上位基因有表型效应玉米胚乳蛋白层颜色P白色蛋白质层白色蛋白质层白色蛋白质层13白色蛋白质层:3有色蛋白质层F1F2CCIIcciiCcIi9C-I-+3ccI
23、-2+1cciiC-iin P 亚洲白茧 黄茧 iiyy iiYY F1 iiYy黄茧 n F2 3iiY- : 1iiyy 黄茧 白茧n P 欧洲白茧 黄茧 IIyy iiYY F1 IiYy白茧 F2 (9I-Y-:3I-yy : 1iiyy ): 3iiY- 白茧 黄茧 黄色白色YI抑制抑制报春花属花色的遗传报春花属花色的遗传 P P 黄花黄花 白花白花 KKddKKdd kkDD kkDD F F1 1 白花白花 KkDdKkDd F F2 2 白花白花 黄花黄花 白花白花 白花白花 K_D_ K_dd kkD_ kkddK_D_ K_dd kkD_ kkdd 9 9 ： 3 3 ：
24、3 3 ： 1 1 ( ( 白花：黄花白花：黄花= = 13 : 3 ) 13 : 3 ) 黄色白色KD抑制抑制两对基因互作的模式不同基因互作模式中，只是表现型的比例有所改变，而基因型比例仍与独立分配一致（9:3:3:1），是孟德尔遗传比例的深化和发展。在两对基因互作中：F2可以分离出二种类型9 : 7互补作用15 : 1重叠作用13 : 3抑制作用三种类型9 : 6 : 1累加作用9 : 3 : 4隐性上位作用12 : 3 : 1显性上位作用基因间表现互补或累积9 : 7互补作用9 : 6 : 1累加作用15 : 1重叠作用不同基因相互抑制12 : 3 : 1显性上位作用9 : 3 : 4隐
25、性上位作用13 : 3抑制作用小结思考题nH/h抗原的AB血型男女之间婚配后代子女的血型及比例如何？3A：6AB：3B：4O本章重点n基因型、表现型与环境的关系基因型、表现型与环境的关系n外显率、表现度、反应规范外显率、表现度、反应规范n表型模拟表型模拟n多因一效与一因多效多因一效与一因多效n几种不同显性模式：完全显性、不完全显性、几种不同显性模式：完全显性、不完全显性、共显性、镶嵌显性共显性、镶嵌显性n显隐性关系的相对性显隐性关系的相对性n复等位基因复等位基因n致死基因致死基因n两对非等位基因间的互作模式及分离比例两对非等位基因间的互作模式及分离比例人有了知识，就会具备各种分析能力，明辨是非的能力。所以我们要勤恳读书，广泛阅读，古人说“书中自有黄金屋。”通过阅读科技书籍，我们能丰富知识，培养逻辑思维能力；通过阅读文学作品，我们能提高文学鉴赏水平，培养文学情趣；通过阅读报刊，我们能增长见识，扩大自己的知识面。有许多书籍还能培养我们的道德情操，给我们巨大的精神力量，鼓舞我们前进。
