1、基因突变与基因重组简介第1节基因突变和基因重组P118一、基因突变一、基因突变1.1.实例实例: :镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症(1)(1)症状症状: :红细胞呈红细胞呈_,_,运输氧气的能力运输氧气的能力_,_,易破裂造易破裂造成溶血性贫血成溶血性贫血, ,严重时会导致死亡。严重时会导致死亡。(2)(2)直接直接原因原因: :红细胞的血红蛋白分子上一个红细胞的血红蛋白分子上一个_发生改变发生改变, ,由正常的由正常的_变成了缬氨酸。变成了缬氨酸。(3)(3)根本根本原因原因:_,:_,即基因中的一个即基因中的一个_发生改变。发生改变。 镰刀状镰刀状降低降低氨基酸氨基酸谷氨酸谷氨酸基因突变
2、基因突变碱基对碱基对P1182.2.概念概念由于由于DNADNA分子中发生分子中发生碱基对碱基对的的_,_,而引起的而引起的_的改变。的改变。3.3.时间时间主要发生在有丝分裂间期或主要发生在有丝分裂间期或_。替换、增添和缺失替换、增添和缺失基基因因结构结构减数第一次分裂前的间期减数第一次分裂前的间期P1184.4.诱发因素诱发因素P1185.5.突变特点突变特点(1)_:(1)_:一切生物都可以发生。一切生物都可以发生。(2) (2) 随机性随机性: :生物个体发育的生物个体发育的_。(3)_:(3)_:自然状态下自然状态下, ,突变频率很低。突变频率很低。(4)(4)不定向性不定向性: :
3、一个基因可以向不同方向发生突变一个基因可以向不同方向发生突变, ,产生一个以产生一个以上的上的_。(5)(5)多害少利性多害少利性: :可能破坏可能破坏_与现有环境的协调关系。与现有环境的协调关系。 普遍性普遍性任何时期和部位任何时期和部位低频性低频性等位基因等位基因生物体生物体P1186.6.意义意义(1)_(1)_产生的途径。产生的途径。(2)(2)生物变异的生物变异的_。(3)(3)生物进化的生物进化的_。新基因新基因根本来源根本来源原始材料原始材料P118二、基因重组二、基因重组1.1.概念概念在生物体进行在生物体进行_的过程中的过程中, ,控制不同性状的基因的控制不同性状的基因的_。
4、有性生殖有性生殖重重新组合新组合P1182.2.类型及发生时间类型及发生时间如图如图a a、b b为减数第一次分裂不同时期的细胞图像为减数第一次分裂不同时期的细胞图像, ,两者都发生两者都发生了基因重组。了基因重组。P118(1)(1)发生时间发生时间: :写出相应细胞所处的时期写出相应细胞所处的时期:a_;b_:a_;b_。(2)(2)类型类型: :a:a:同源染色体上同源染色体上_之间交叉互换之间交叉互换; ;b:b:非同源染色体上的非同源染色体上的_之间自由组合。之间自由组合。四分体时期四分体时期减数第一次减数第一次分裂后期分裂后期非姐妹染色单体非姐妹染色单体非等位基因非等位基因P118
5、3.3.意义意义(1)(1)形成形成_的重要原因。的重要原因。(2)(2)生物变异的生物变异的来源之一来源之一, ,有利于有利于_。 生物多样性生物多样性生物进化生物进化P1181.(20101.(2010江苏江苏T6C)T6C)观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置。因突变发生的位置。( )( )2.(20112.(2011江苏江苏T22B)T22B)有丝分裂和减数分裂过程中均可以发生非同有丝分裂和减数分裂过程中均可以发生非同源染色体之间自由组合源染色体之间自由组合, ,导致基因重组。导致基因重组。( )( )P1183.3.基因突变是由
6、于基因突变是由于DNADNA分子的增添、缺失和替换引起的结构的分子的增添、缺失和替换引起的结构的变异。变异。( )( )4.4.基因突变一定引起基因结构的改变基因突变一定引起基因结构的改变, ,但不一定会引起生物性但不一定会引起生物性状的改变。状的改变。( )( )P1185.5.病毒、大肠杆菌及动植物都可能发生基因突变。病毒、大肠杆菌及动植物都可能发生基因突变。( )( )6.6.一对等位基因不存在基因重组一对等位基因不存在基因重组, ,一对同源染色体存在基因重一对同源染色体存在基因重组。组。( )( )P1187.7.减数分裂四分体时期减数分裂四分体时期, ,姐妹染色单体的局部交换可导致基
7、因姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组。重组。( )( )P118考点一考点一 基因突变基因突变 1.1.类型类型(1)(1)显性突变显性突变: :如如a aA,A,该突变一旦发生即可表现出相应性状。该突变一旦发生即可表现出相应性状。(2)(2)隐性突变隐性突变: :如如A Aa,a,突变性状一旦在生物个体中表现出来突变性状一旦在生物个体中表现出来, ,该该性状即可稳定遗传。性状即可稳定遗传。P1192.2.基因突变与性状的关系基因突变与性状的关系(1)(1)基因突变引起生物性状的改变基因突变引起生物性状的改变: :类型类型影响程度影响程度对氨基酸的影响对氨基酸的影响( (不考虑终止密码子不考
8、虑终止密码子) )替换替换小小只改变只改变1 1个个( (或不改变或不改变) )氨基酸氨基酸增添增添大大插入位置前不影响插入位置前不影响, ,影响插入位置后的影响插入位置后的序列序列缺失缺失大大缺失位置前不影响缺失位置前不影响, ,影响缺失位置影响缺失位置后后的的序列序列P119(2)(2)基因突变未引起生物性状改变的原因基因突变未引起生物性状改变的原因: :突变发生在基因的非编码区域。突变发生在基因的非编码区域。根据密码子的简并性根据密码子的简并性, ,有可能翻译出相同的氨基酸。有可能翻译出相同的氨基酸。由纯合子的显性基因突变成杂合子中的隐性基因。由纯合子的显性基因突变成杂合子中的隐性基因。
9、P119P1193.3.基因突变对子代的影响基因突变对子代的影响(1)(1)基因突变发生在有丝分裂过程中基因突变发生在有丝分裂过程中, ,一般不遗传一般不遗传, ,但有些植物但有些植物可以通过无性生殖传递给后代。可以通过无性生殖传递给后代。( (如，马铃薯）如，马铃薯）(2)(2)如果发生在减数分裂过程中如果发生在减数分裂过程中, ,可以通过配子传递给后代。可以通过配子传递给后代。 P119【思维拓展思维拓展】由基因突变可联系的知识由基因突变可联系的知识(1)(1)联系细胞分裂联系细胞分裂: :在细胞分裂间期在细胞分裂间期,DNA,DNA复制时复制时,DNA,DNA分子双链打分子双链打开开,
10、,脱氧核苷酸链极其不稳定脱氧核苷酸链极其不稳定, ,容易发生碱基对的变化。容易发生碱基对的变化。(2)(2)联系细胞癌变联系细胞癌变: :癌细胞就是原癌基因和抑癌基因发生基因突癌细胞就是原癌基因和抑癌基因发生基因突变所致。变所致。(3)(3)联系生物育种联系生物育种: :诱变育种就是利用基因突变的原理进行的。诱变育种就是利用基因突变的原理进行的。(4)(4)联系生物进化联系生物进化: :基因突变为生物进化提供原始材料。基因突变为生物进化提供原始材料。 P119【典例典例1 1】下表是苋菜抗下表是苋菜抗“莠去净莠去净”( (一种除草剂一种除草剂) )突变品系和敏感品突变品系和敏感品系的部分系的部
11、分DNADNA碱基和氨基酸所在的位置。请分析选择正确说法碱基和氨基酸所在的位置。请分析选择正确说法( () )抗性品系抗性品系CGTCGT丙氨酸丙氨酸GGTGGT脯氨酸脯氨酸AAGAAG苯丙氨酸苯丙氨酸TTATTA天冬酰胺天冬酰胺敏感品系敏感品系CGACGA丙氨酸丙氨酸AGTAGT丝氨酸丝氨酸AAGAAG苯丙氨酸苯丙氨酸TTATTA天冬酰胺天冬酰胺氨基酸位置氨基酸位置227227228228229229230230A.A.基因中碱基的改变基因中碱基的改变, ,一定能引起蛋白质中氨基酸的改变一定能引起蛋白质中氨基酸的改变B.B.其抗性的产生是由于基因上的密码子发生了改变其抗性的产生是由于基因上的
12、密码子发生了改变C.C.其抗性产生的根本原因是其抗性产生的根本原因是DNADNA模板链上决定第模板链上决定第228228位氨基酸的位氨基酸的有关碱基中的有关碱基中的A A被被G G代替代替D.D.突变品系不能再突变为敏感品系突变品系不能再突变为敏感品系P119【互动探究互动探究】(1)(1)抗性品系与敏感品系根本的区别是什么抗性品系与敏感品系根本的区别是什么? ?提示提示: :DNADNA序列不同。控制抗性品系与敏感品系的基因是一对等序列不同。控制抗性品系与敏感品系的基因是一对等位基因位基因, ,其其DNADNA中碱基的排列顺序不同。中碱基的排列顺序不同。(2)(2)苋菜产生抗性品系苋菜产生抗
13、性品系, ,如何评价其利害关系如何评价其利害关系? ?提示提示: :产生抗性基因可以抗除草剂产生抗性基因可以抗除草剂, ,对苋菜本身是有利的对苋菜本身是有利的, ,对人对人类来说是不利的。类来说是不利的。P119考点二考点二 基因突变与基因重组的比较基因突变与基因重组的比较 项目项目基因突变基因突变基因重组基因重组发生发生时间时间有丝分裂间期、减数第一有丝分裂间期、减数第一次分裂前的间期次分裂前的间期减数第一次分裂减数第一次分裂发生发生原因原因在一定外界或内部因素作在一定外界或内部因素作用下用下,DNA,DNA分子中发生碱基分子中发生碱基对的替换、增添和缺失对的替换、增添和缺失, ,引引起基因
14、结构的改变起基因结构的改变减数第一次分裂过程中减数第一次分裂过程中, ,同源染色同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换体的非姐妹染色单体交叉互换, ,或或非同源染色体上非等位基因的自由非同源染色体上非等位基因的自由组合组合适用适用范围范围所有生物都可以发生所有生物都可以发生只适用于只适用于真核真核生物有性生殖细胞核生物有性生殖细胞核遗传遗传P119项目项目基因突变基因突变基因重组基因重组应用应用通过诱变育种培育新品种通过诱变育种培育新品种通过杂交育种使性状重组通过杂交育种使性状重组, ,可培育可培育优良品种优良品种结果结果产生新基因产生新基因, ,控制新性状控制新性状产生新的基因型产生新的基因型,
15、 ,不产生新的基因不产生新的基因意义意义是生物变异的根本来源是生物变异的根本来源, ,生生物进化的原始材料物进化的原始材料生物变异的重要来源生物变异的重要来源, ,有利于生物有利于生物进化进化联系联系通过基因突变产生新基因通过基因突变产生新基因, ,为基因重组提供自由组合的新基因为基因重组提供自由组合的新基因, ,基因突变是基因重组的基础基因突变是基因重组的基础P119【高考警示高考警示】(1)(1)交叉互换交叉互换基因重组。如果交叉互换发生在同源染色体之基因重组。如果交叉互换发生在同源染色体之间叫基因重组间叫基因重组; ;如果发生在非同源染色体之间叫易位如果发生在非同源染色体之间叫易位, ,
16、属于染色属于染色体结构变异。体结构变异。(2)(2)精卵结合并没有发生基因重组。来自父方、母方的染色体精卵结合并没有发生基因重组。来自父方、母方的染色体为同源染色体为同源染色体, ,每一对同源染色体上都有控制相同性状的基因。每一对同源染色体上都有控制相同性状的基因。(3)(3)基因重组在人工操作下也可以实现基因重组在人工操作下也可以实现, ,如基因工程、肺炎双球如基因工程、肺炎双球菌转化中都发生了基因重组。菌转化中都发生了基因重组。P119【典例典例2 2】如图是某种高等动物的几个细胞分裂示意图如图是某种高等动物的几个细胞分裂示意图( (数字代数字代表染色体表染色体, ,字母代表染色体上带有的
17、基因字母代表染色体上带有的基因) )。图中不可能反映的。图中不可能反映的是是( () )A.A.图甲细胞表明该动物发生了基因重组图甲细胞表明该动物发生了基因重组B.B.图乙细胞由于完成图乙细胞由于完成DNADNA复制解开双螺旋容易发生基因突变复制解开双螺旋容易发生基因突变C.C.图丙细胞中图丙细胞中1 1与与2 2的片段部分交换属于基因重组的片段部分交换属于基因重组D.D.图丙细胞表示发生自由组合图丙细胞表示发生自由组合P119【互动探究互动探究】(1)(1)图丙细胞中图丙细胞中1 1与与4 4发生片段交换发生片段交换, ,属于什么变异属于什么变异? ?提示提示: :染色体结构变异。染色体结构
18、变异。1 1与与4 4属于非同源染色体。属于非同源染色体。(2)(2)若图甲与图丙都发生基因突变若图甲与图丙都发生基因突变, ,遗传给后代的可能性哪个大遗传给后代的可能性哪个大? ?提示提示: :图丙细胞遗传给后代的可能性大。图甲细胞产生的是体图丙细胞遗传给后代的可能性大。图甲细胞产生的是体细胞细胞, ,不遗传给后代。不遗传给后代。P119【变式训练变式训练】依据基因重组概念的发展依据基因重组概念的发展, ,判断下列图示过程中判断下列图示过程中没有发生基因重组的是没有发生基因重组的是( () )P119判断基因突变、基因重组的方法判断基因突变、基因重组的方法【典例典例】如图是某个二倍体如图是某
19、个二倍体(AABb)(AABb)动物的几个细胞分裂示意图。动物的几个细胞分裂示意图。据图判断不正确的是据图判断不正确的是( () )P120A.A.甲细胞表明该动物发生了基因突变甲细胞表明该动物发生了基因突变B.B.乙细胞表明该动物在减数第一次分裂前的间期发生基因突变乙细胞表明该动物在减数第一次分裂前的间期发生基因突变C.C.丙细胞表明该动物在减数第一次分裂时发生交叉互换丙细胞表明该动物在减数第一次分裂时发生交叉互换D.D.甲、乙、丙所产生的变异均可遗传给后代甲、乙、丙所产生的变异均可遗传给后代不正确不正确P120【方法归纳方法归纳】关于基因突变和基因重组的判断关于基因突变和基因重组的判断,
20、,可以归纳为以可以归纳为以下三种方法下三种方法: :(1)(1)根据亲代基因型判定根据亲代基因型判定: :如果亲代基因型为如果亲代基因型为BBBB或或bb,bb,则引起则引起B B与与b b不同的原因是基因突不同的原因是基因突变。变。如果亲代基因型为如果亲代基因型为Bb,Bb,则引起则引起B B与与b b不同的原因是基因突变或不同的原因是基因突变或交叉互换。交叉互换。P120(2)(2)根据细胞分裂方式判定根据细胞分裂方式判定: :如果是有丝分裂中染色体上基因不同如果是有丝分裂中染色体上基因不同, ,则为基因突变的结则为基因突变的结果。果。如果是减数分裂过程中染色体上基因不同如果是减数分裂过程
21、中染色体上基因不同, ,可能是基因突可能是基因突变或交叉互换。变或交叉互换。P120(3)(3)根据染色体图示判定根据染色体图示判定: :如果是有丝分裂后期图中如果是有丝分裂后期图中, ,两条子染色体上的两基因不同两条子染色体上的两基因不同, ,则则为基因突变的结果。为基因突变的结果。如果是减数第二次分裂后期图中如果是减数第二次分裂后期图中, ,两条子染色体两条子染色体( (同白或同黑同白或同黑) )上的两基因不同上的两基因不同, ,则为基因突变的结果。则为基因突变的结果。如果是减数第二次分裂后期图中如果是减数第二次分裂后期图中, ,两条子染色体两条子染色体( (颜色不一致颜色不一致) )上的
22、两基因不同上的两基因不同, ,则为交叉互换则为交叉互换( (基因重组基因重组) )的结果。的结果。P120【易错提醒易错提醒】有丝分裂过程中发生基因突变有丝分裂过程中发生基因突变, ,但不会发生基因但不会发生基因重组重组; ;减数第一次分裂前的间期可能发生基因突变减数第一次分裂前的间期可能发生基因突变; ;减数第一次减数第一次分裂过程会发生基因重组分裂过程会发生基因重组, ,而减数第二次分裂过程不会发生基而减数第二次分裂过程不会发生基因重组。因重组。 P1201.1.变异是生命体的基本特征之一变异是生命体的基本特征之一, ,下列属于细菌产生的可遗传下列属于细菌产生的可遗传变异的有变异的有( (
23、) )A.A.基因突变基因突变B.B.基因重组基因重组C.C.染色体变异染色体变异 D.D.以上都有可能以上都有可能P1202.2.下列有关基因突变的叙述下列有关基因突变的叙述, ,正确的是正确的是( () )A.A.不同基因突变的频率是相同的不同基因突变的频率是相同的B.B.基因突变的方向是由环境决定的基因突变的方向是由环境决定的C.C.一个基因可以向多个方向突变一个基因可以向多个方向突变D.D.细胞分裂的中期不发生基因突变细胞分裂的中期不发生基因突变P1203.3.在白花豌豆品种栽培园中在白花豌豆品种栽培园中, ,偶然发现了一株开红花的豌豆植偶然发现了一株开红花的豌豆植株株, ,推测该红花
24、表现型的出现是花色基因突变的结果。为了确推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确定该推测是否正确, ,应检测和比较红花植株与白花植株中应检测和比较红花植株与白花植株中( () )A.A.花色基因的碱基组成花色基因的碱基组成 B.B.花色基因的花色基因的DNADNA序列序列C.C.细胞的细胞的DNADNA含量含量 D.D.细胞的细胞的RNARNA含量含量P1204.4.如果一个基因的中部缺失了如果一个基因的中部缺失了1 1个核苷酸对个核苷酸对, ,不可能的后果不可能的后果是是( () )A.A.没有蛋白质产物没有蛋白质产物B.B.翻译为蛋白质时在缺失位置终止翻译为蛋白质
25、时在缺失位置终止C.C.所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸D.D.翻译的蛋白质中翻译的蛋白质中, ,缺失部位以后的氨基酸序列发生变化缺失部位以后的氨基酸序列发生变化P1205.5.以下有关基因重组的叙述以下有关基因重组的叙述, ,错误的是错误的是( () )A.A.非同源染色体的自由组合能导致基因重组非同源染色体的自由组合能导致基因重组B.B.非姐妹染色单体的交换可引起基因重组非姐妹染色单体的交换可引起基因重组C.C.纯合子自交因基因重组导致子代性状分离纯合子自交因基因重组导致子代性状分离D.D.同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有关同胞兄妹间的遗传差异与父母基因
26、重组有关P1206.6.下列有关基因突变和基因重组的描述下列有关基因突变和基因重组的描述, ,正确的是正确的是( () )A.A.基因突变对于生物个体利多于弊基因突变对于生物个体利多于弊B.B.基因突变所产生的基因都可以遗传给后代基因突变所产生的基因都可以遗传给后代C.C.基因重组能产生新的基因基因重组能产生新的基因D.D.基因重组是进行有性生殖的生物才具有的一种可遗传变异方基因重组是进行有性生殖的生物才具有的一种可遗传变异方式式P1207.7.如图甲表示人类镰刀型细胞贫血症的病因如图甲表示人类镰刀型细胞贫血症的病因, ,图乙是一个家族图乙是一个家族中该病的遗传系谱图中该病的遗传系谱图( (控
27、制基因为控制基因为B B与与b),b),请据图回答请据图回答:(:(已知谷已知谷氨酸的密码子是氨酸的密码子是GAA,GAG)GAA,GAG)P120(1)(1)图中表示的遗传信息流动过程分别是图中表示的遗传信息流动过程分别是: :; ;。(2)(2)链碱基组成为链碱基组成为,链碱基组成为链碱基组成为_。(3)(3)镰刀型细胞贫血症的致病基因位于镰刀型细胞贫血症的致病基因位于染色体上染色体上, ,属于属于_性遗传病。性遗传病。DNA复制复制转录转录CATGUA常常隐隐P120(4)(4)6 6基因型是基因型是,6 6和和7 7婚配后生一患病男孩的婚配后生一患病男孩的概率是概率是, ,要保证要保证
28、9 9婚配后子代不患此病婚配后子代不患此病, ,从理论从理论上说其配偶的基因型必须为上说其配偶的基因型必须为 。Bb1/8BBP120(5)(5)镰刀型细胞贫血症是由镰刀型细胞贫血症是由产生的一种遗传病产生的一种遗传病, ,从变从变异的种类来看异的种类来看, ,这种变异属于这种变异属于。该病十分少见。该病十分少见, ,严严重缺氧时会导致个体死亡重缺氧时会导致个体死亡, ,这表明基因突变的特点是这表明基因突变的特点是 和和。 基因突变基因突变可遗传变异可遗传变异低频性低频性多害少利性多害少利性P1208.(20128.(2012上海高考上海高考) )如图为细胞内染色体状态示意图。这种染如图为细胞
29、内染色体状态示意图。这种染色体状态表示已发生色体状态表示已发生( () )A.A.染色体易位染色体易位B.B.基因重组基因重组C.C.染色体倒位染色体倒位D.D.姐妹染色单体之间的交换姐妹染色单体之间的交换P1219.(20119.(2011安徽高考安徽高考) )人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力。临床上常用小剂量的放射性同位素能力。临床上常用小剂量的放射性同位素131131I I治疗某些甲状腺治疗某些甲状腺疾病疾病, ,但大剂量的但大剂量的131131I I对人体会产生有害影响。积聚在细胞内的对人体会产生有害影响。积聚在细胞内的131131I I可能
30、直接可能直接( () )A.A.插入插入DNADNA分子引起插入点后的碱基序列改变分子引起插入点后的碱基序列改变B.B.替换替换DNADNA分子中的某一碱基引起基因突变分子中的某一碱基引起基因突变C.C.造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异D.D.诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代P12110.(201210.(2012新课标全国卷新课标全国卷) )一对毛色正常鼠交配一对毛色正常鼠交配, ,产下多只鼠产下多只鼠, ,其中一只雄鼠的毛色异常。分析认为其中一只雄鼠的毛色异常。分析认为, ,鼠毛色出
31、现异常的原因鼠毛色出现异常的原因有两种有两种: :一是基因突变的直接结果一是基因突变的直接结果( (控制毛色的基因显隐性未知控制毛色的基因显隐性未知, ,突变只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的突变只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因一个基因););二是二是隐性基因携带者隐性基因携带者之间交配的结果之间交配的结果( (只涉及亲本常染色体上只涉及亲本常染色体上一对等位基因一对等位基因) )。假定这只雄鼠能正常生长发育。假定这只雄鼠能正常生长发育, ,并具有生殖能并具有生殖能力力, ,后代可成活。为探究该鼠毛色异常的原因后代可成活。为探究该鼠毛色异常的原因, ,用上述毛色异常用上述毛色异常的雄鼠分别与其的雄鼠分别与其同一窝同一窝的多只雌鼠交配的多只雌鼠交配, ,得到多窝子代。请预得到多窝子代。请预测结果并作出分析。测结果并作出分析。P121
