1、石骨症石骨症 石骨症又名Albers-Schonberg氏病，又称广泛骨质硬化症，大理石骨，广泛性脆性骨硬化症，硬化性骨质增生性骨病，粉笔样骨等等，系一种少见的骨发育障碍性疾病疾病。概概 念念特特 点点 （）长骨干的波纹征，（）髂骨同心圆，（）脊柱的夹心饼。病人在轻微暴力下就可以发生骨折。但移位一般不大，通常可闭合复位外固定，骨折愈合比一般的还要快，暴力较大时，移位过大，内固定也不是禁忌，骨的弹性模量完全可以满足目前的内固定器械要求，只是操作过程中相对轻柔，不要造成新的骨折即可，尤其是钻孔或者打钉时。 波纹征指在X线片上可见骨密度增加，管状骨上有横行条状影，髂骨和跗骨中有多层波状致密影。病因和
2、发病机制、病理病因和发病机制、病理 石骨症病因不明，可能与遗传因素有关。认为是由于正常的破骨细胞明显缺乏或功能缺陷，主要变化为骨样组织过度钙化而缺少真正的骨化，使钙化的软骨基质及原始的骨小梁重吸收变慢，以致骨中缺少骨板层及成骨细胞，失去弹性，骨小梁结构不良，使骨质脆易断。由于大量钙化的软骨基质的存在，使骨髓腔明显缩小，甚至闭塞，骨皮质和松质硬化，二者之间不能分辨。骨皮质增生，骨松质致密而出现全身骨骼X线的特征性改变。临床表现临床表现 石骨症可分两型，即幼儿型（也为恶性型）和成人型（良性型）。易发生骨折，多位于骨干部，其愈合不延迟。因骨髓腔变窄，引起进行性贫血，髓外造血器官可代偿性增大。氟中毒时
3、重者显不同程度躯干关节酸痛，活动受限。氟斑牙为易见体征。 良性型：多见于成年人，通常无症状或症状轻微，常因自发性骨折或体格检查时被发现。偶有肝脾肿大和视听障碍。当骨硬化增生引起茎乳孔缩窄时，可出现面瘫。贫血见于半数良性型患者。 恶性型：主要见于婴幼儿，特点为进行性贫血，血小板减少，肝脾肿大，淋巴腺病，脑积水和自发性骨折。由于颅底畸形可出现颅神经压迫症状，常有失明。患者对感染的抵抗力减低。病程进展快，常因严重贫血、脑积水和反复感染等原因早期死亡。少数可生存至儿童期。患儿生长迟缓，智力和性发育不良，常伴发佝偻病、龋齿和骨髓炎。 常染色体隐性遗传的恶性石骨症（malignant osteopetro
4、sis，MOP）在婴幼儿时期发病，进展快，病死率高，较少存活。又称恶性婴儿型石骨症（infantile malignant osteopetrosis）。患儿由于骨皮质增生，骨髓腔钙化，造血组织减少，髓外造血增加，肝、脾代偿性增大及髓性无功能性贫血。长期贫血造成婴儿发育迟缓，体内钙质无法正常代谢，容易出现佝偻病。贫血引起粒细胞减少，血小板减少，导致大部分患儿在出生后几个月1岁因感染和（或）出血死亡。生化检测:血钙、血磷、碱性磷酸酶正常，酸性磷酸酶升高，1，25-（OH） 2 Vit D 3 显著升高，佝偻病患儿可有血钙偏低。 常染色体隐性遗传的中间型石骨症（autosomal resessiv
5、e osteopetrosis，IROP）通常在10岁左右因意外骨折确诊，身材矮小，常有反复骨折史，可伴有下颌骨髓炎，轻度到中度贫血，肝脾无肿大或轻度肿大。患儿可以存活至成年，血钙、血磷、碱性磷酸酶正常，酸性磷酸酶显著升高。 碳脱水酶缺陷综合征（carbonic anhydrase deficiency syndrome）该病是一类常染色体隐性遗传的综合征，特征为骨硬化合并近中型、远中型或复合型肾小管性酸中毒，25岁时出现大脑皮层灰质和基底核钙化，引发智力障碍。Sly通过生化和免疫证实该综合征由碳脱水酶缺陷引起。 常染色体显性遗传的石骨症（autosomal dominant osteopet
6、rosis，ADOP）多见于成人，发病较晚，病情稳定，预后较好，又名良性石骨症。这类石骨症病人近一半无自觉症状，1/4病人可出现腰痛。也可有脑神经受压的表现。贫血及肝脾肿大罕见，常有髋内翻、股骨偏外侧弓形等畸形。实验室和其他检查实验室和其他检查 本病多有严重进行性贫血，发育障碍，营养不良，常有表情呆滞、智力低下；头颅可呈方颅、角型，前囟饱满，易出现骨折或畸形愈合，可有鸡胸、脊柱侧弯、胸廓畸形；可因颅底骨增厚而压迫脑神经，表现出面瘫、视神经麻痹、失明等。患儿常有肝脾、淋巴结增大等明显髓外造血征象，外周血三系明显下降，有时可见幼稚红细胞、幼稚粒细胞，红细胞形态异常。骨质坚硬，骨髓穿刺不易成功，骨髓
7、像类似于再生障碍性贫血的表现。基本基本X线表现线表现 广泛均匀，骨密度增高硬化，骨小梁变粗、模糊，皮质增厚，髓腔狭窄，甚至消失。基本基本X线表现线表现 骨中骨:主要见于掌指、跖趾关节及肋骨等，骨中骨表现为边界比较明显的致密骨岛。基本基本X线表现线表现 夹心椎又名夹心蛋糕征，其形成是由于椎体上下软骨板富含血管，在钙吸收不足的情况，该部类骨质沉积过多。类骨质对破骨细胞具有明显的抑制作用，而椎体中部缺乏这种类骨质，故而被破骨细胞侵蚀，形成椎上下高密度而中间低密度，形如三明治样。基本基本X线表现线表现 髂骨翼年轮样改变。射线可透过带是较正常骨区域，而致密带存在大量不起作用的破骨细胞。基本基本X线表现线
8、表现 颅骨穹窿颅底均增厚硬化，以颅底骨质增生最明显。基本基本X线表现线表现诊诊 断断 石骨症是一种少见的遗传性疾病，临床并不多见，容易出现漏诊，诊断主要依靠X线的表现，还可以通过其家族史发现其他病例。有时需要通过生化和免疫学检查结合CT、X线片才能确定其分型。同时要和某些化学元素中毒如:磷、铅、氟中毒及成骨性骨转移相鉴别。恶性型临床表现复杂，诊断较困难，注意要和地中海贫血、白血病、牙克综合征及骨髓纤维化相鉴别。鉴别诊断鉴别诊断氟骨症最主要的临床表现 躯干及四肢大关节疼痛。Teotia1报导儿童氟骨症有关节症状的为55，成人可达77。国内的调查表明，几乎所有患者均可出现腰膝等大关节疼痛症状。除此
9、，还可有颈、肩、肘、腕、髋、踝关节疼痛。轻度氟骨症仅有关节疼痛症状，中度病人还可出现一些体征，表现为关节活动度降低。重度氟骨症可有关节纤维性强直，表现为颈、腰、肘等关节活动功能丧失，不能抬头，弯腰驼背，行走困难，以至于瘫痪。鉴别诊断鉴别诊断氟骨症的X线表现是确诊本病可靠而建的方法。 骨质硬化：是氟骨症的主要表现，在全身骨骼中以骨盆、脊柱和肋骨受累最早而且最显著。四肢骨近端比远端改变显著。 骨质疏松：主要见于幼儿和老年多产妇。 骨质软化：全身骨密度减低骨皮质变薄，可出现脊柱后突驼背畸形。重症患者可出现假骨折线（Looser带）。 骨间断性生长痕：表现为骨结构密疏相间。 骨周钙化骨化 关节改变：关
10、节边缘骨增生肥大；关节面下囊状骨吸收，关节面硬化、模糊，关节间隙陕窄，关节内游离体等。在各种改变中，以肘关节喙状突增生的检出率最高（83）。鉴别诊断鉴别诊断 石骨症为先天性病变，以全身骨质致密硬化为特征。骨质致密，如大理石样。全身骨骼均匀致密，骨纹消失，髓腔闭塞；而氟骨症是由于慢性氟中毒引起的，总是在硬化的骨质中，可以见到粗大骨纹，相互融合，而且密度不甚均匀。重要的是石骨症并非生活于高氟流行病区，无氟斑牙或骨间膜骨化。并发症并发症 由于骨髓腔被大量钙化的基质充塞，而使造血组织明显减少，发生髓外造血器官如肝、脾、淋巴结增大，出现髓性无功能性贫血。长期贫血导致患儿生长发育迟缓、营养差。因骨内钙质不
11、能正常运送到骨骼生长部位，故易在婴幼儿期发生佝偻病，并容易引起自发性骨折。因颅骨骨质硬化增生、颅底各孔变窄小，致使脑脊液回流受阻而发生脑积水、硬膜下积液或脑室扩张之CT征象。治治 疗疗 对良性型，一般给予对症治疗，如控制感染、输血、加强护理、防止外伤性骨折，给予低钙并磷酸纤维素食物，可延缓骨硬化过程。对恶性型有报道用激素、骨髓移植治疗取得一些疗效。 有效的治疗途径只有造血干细胞移植，但治疗费用高得惊人。预预 后后 一岁以内死亡率高达百分之七八十，患者将会出现面瘫、贫血、发育迟缓致使盲、聋，无法抬头、站立、走路或讲话，如果未获得适当治疗，基本上无法活过童年。预预 防防 青年男女在婚前应该了解双方的家族病史，实行优生优育。 谢谢谢谢
