1、 一、四肢骨畸形一、四肢骨畸形马德隆畸形（Madelung deformity）为常染色体显性遗传病变。 （一）马德隆畸形马德隆畸形【临床与病理临床与病理】 本病为桡骨远端内侧骨骺发育障碍，而外侧骨骺和尺骨发育正常，致使桡骨变短弯曲，下尺桡关节脱位和继发性腕骨排列异常等。 此种畸形常双侧发病，女性多于男性。至青春期，症状开始明显，表现为前臂短而弯曲，手腕无力，尺骨远端向背侧脱位，脱位易复位但不能维持。腕关节背伸、尺偏和旋后活动受限，活动后腕关节疼痛。 【影像学表现影像学表现】患儿常在2岁以后出现X线改变;桡骨短而弯，尺骨相对地增长并向远端和背侧突出，二者形成“V” 形切迹；桡骨远端关节面向掌侧
2、、尺侧明显倾斜（内倾角正常值为2035），内侧有缺损；近列腕骨形成以月骨为尖端的锥形，并嵌入桡骨和尺骨形成的“V” 形切迹内。腕骨角（正常值130）变小。 先天性髋关节脱位（congenital dislocation of the hip）有两种含义，其一为髋臼发育不良，其二为髋关节不稳定。为了更好体现病变发展过程，命名为髋关节发育异常（development dysplasia of the hip，DDP）更为确切。 （二）（二） 先天性髋关节脱位先天性髋关节脱位 【临床与病理临床与病理】 新生儿发病率在1%左右，女孩是男孩的5倍，有家族史的则增加20%的机会，多双侧发病。 发病原因包括
3、机械因素与功能因素：98%的病变发生在怀孕后期，多为羊水过少和臀位使髋关节受力异常所致；功能性的是指DDP的新生儿的雌激素水平较高。本病还可并发斜颈、多发性关节弯曲、脊柱发育异常等。 生后4个月内（即能行走前），可表现为大腿内侧皮纹不对称，下肢不等长。患儿行走之后，可出现会阴部增宽、跛行和“鸭步” 等表现，患肢外展受限，两下肢不等长。 病理改变主要表现在以下四个方面：（1）髋臼角增大；（2）股头发育小；（3）股骨颈发育短小；（4）髋关节周围肌腱、韧带松驰。 【影像学表现影像学表现】 X线：线：髋臼发育异常表现为髋臼浅，发育不规则，股骨头较对侧发育小，常出现骨骺的缺血坏死。髋臼的发育情况可测量髋
4、臼角，其正常值为3012，随年龄增长逐渐变小。出生时为30，1岁时23，2岁20，以后每增加1岁，髋臼角减少1，到10岁时为12左右（即成人的髋臼角）。髋臼角增大为发育异常。二、躯干骨畸形二、躯干骨畸形 (一一)脊柱畸形脊柱畸形1椎体融合 （vertebral coalition）又称为阻滞椎(vertebral blocks)，是发育过程中脊椎分节不良所致，最常见于腰椎和颈椎。两个或两个以上的椎体之间融合，可完全融合或部分融合，前者椎间盘消失；后者残留部分椎间盘痕迹，或只残留骨性终板。可只累及椎体或椎体与附件同时受累。融合的椎体高径不变或稍增加（见于颈椎），前后径稍变小，应与边缘型结核鉴别。
5、 2寰枕融合：为枕骨和寰椎间分节不完全所致，可完全或部分融合，有时只累及后弓，有些则累及前弓或侧块。严重的畸形可使齿状突上移而压迫脊髓。断层摄影与CT横断面扫描后行矢状面和冠状面重建显示最佳。 3半椎体及矢状椎体裂：胎儿的椎体和椎弓分别由左右两个软骨化骨中心组成，如果成对的椎体软骨化骨中心的一个发育不完全则形成半椎体(hemivertebra)，在正位照片上呈楔形，可累及一个或数个椎体，常引起不同程度的脊柱侧弯。椎体内若有胎生时期的脊索残存，则椎体中央出现较大范围的缺损，造成椎体矢状裂。在正位照片上，椎体中央很细，或者由两个不相连的楔形骨块组成，形似蝴蝶的两翼，故称蝴蝶椎。 4移行椎 移行椎(
6、transitional anomalies)为常见脊柱先天性异常，由脊柱错分节所致。整个脊柱的脊椎总数不变，在颈、胸、腰、骶和尾椎交界处脊椎变异，出现相邻节段脊椎的特点。 常见的为第五腰椎出现骶椎的特点，称为腰椎骶化，表现为一侧或两侧横突宽而过长，与髂骨骨性融合或形成假关节，椎体间亦可融合，可引起下腰疼。骶椎出现与骶翼分离的横突，甚至骶1-2间出现椎间隙，则为骶椎腰化。 5脊柱侧弯 脊柱侧弯（scoliosis）有原发性和继发性两种，前者原因不明，后者继发于先天性脊椎畸形（如半椎体、椎体联合等）、小儿麻痹和胸部病变等。 原发性脊柱侧弯多见于女性，一般在6岁7岁发病。侧弯畸形常伴有脊柱扭转畸形
7、，导致胸廓畸形和驼背。 脊柱侧弯多发生在胸椎上部，其次为胸腰段。侧弯一般呈“S” 形，在中间有一个大的原发性侧弯（主弯曲），上下端各有一个代偿性小弯。 6椎弓峡部不连及脊椎滑脱 椎弓峡部不连（spondylolysis）是指脊椎的椎弓峡部骨不连接，也称为椎弓崩裂。多数学者认为是先天发育不良，也有人认为是应力性骨折所致，还有人认为是在先天发育薄弱的基础上，再加上多次微小骨折所致。如果由于椎弓峡部不连而导致椎体向前不同程度移位则称为脊椎滑脱（spondylolisthesis）。 【临床与病理临床与病理】 此病多发生于20岁40岁的成年人，男比女为2 1。绝大多数发生于第五腰椎（90%），多发者占
8、15%。峡部缺损可为单侧性或双侧性。主要临床症状为下腰痛，并向髋部或下肢放射。【影像学表现影像学表现】 X线：线：前后位片上椎弓峡部不连可表现为椎弓峡部裂隙、密度增高、结构紊乱等改变；侧位片上，椎弓峡部缺损位于椎弓的上、下关节突之间，为自后上斜向前下方的裂隙样骨质缺损，边缘可有硬化，有时，因滑脱而使裂隙两边的骨质有分离和错位。左、右后斜位片上峡部显示最清楚、最可靠，并可确定哪一侧不连。左后斜位显示的是左侧椎弓峡部，右后斜位显示的是右侧椎弓峡部。在斜位片上，正常附件的投影形似“猎狗” ：被检侧横突的投影似被检侧横突的投影似“猎狗猎狗” ” 的嘴部；椎弓根的轴位的嘴部；椎弓根的轴位投影似一只投影似
9、一只“狗眼狗眼” ” ；上关节突的投影似上关节突的投影似“狗耳朵狗耳朵” ；上下关节突之间的峡部似“狗的颈部” ；椎弓为椎弓为“狗的体部狗的体部” ；同侧和对侧的下关节突似同侧和对侧的下关节突似“狗的前后腿狗的前后腿” ” ；对侧横突为对侧横突为“狗狗的尾巴的尾巴” ” 。当峡部出现椎弓裂时，“猎狗” 的颈部（即峡部）出现一纵行的带状透亮裂隙。 显示椎体向前移位以侧位片为准，测量滑脱程度以Meyerding测量法较适用，即将下一椎体上缘由后向前分为四等份，根据前移椎体后下缘在下一椎体上缘的位置，将脊椎滑脱分为四度：例如位于第一等份内的为度滑脱，位于第二等份的为度滑脱，依此类推。 CT：上位椎体
10、向前移位，使椎体后缘与其椎弓的间距增宽，椎管前后径增加，因椎间盘未移位在椎体后缘形成条带影，易被误认为椎间盘膨出，在椎弓峡部层面可显示不连。 一、成骨不全一、成骨不全成骨不全又叫脆骨病，是由于缺乏成骨细胞而致的骨质形成障碍。多发骨折、蓝色巩膜和听力障碍为其三大特点。本病分早发型（Vrolik病）和晚发型（Lobstein病）两种。 【临床与病理临床与病理】 胶原纤维，特别是型胶原纤维合成减少或结构异常，使含有胶原纤维的组织结构不同程度受累。成骨异常，骨皮质缺乏成熟的骨基质。骨质脆而易骨折。 早发型出生时即有骨折，或在婴幼儿期发病。病儿头大而软，前额突出。手和足一般不受累；晚发型出生时正常，骨折
11、发生于小儿学走路时和青春期，成人极少发病。长管状骨和肋骨为好发部位。骨折次数随年龄增长而逐渐减少。90%有蓝巩膜，为巩膜的透亮度增加使蓝色的脉络膜色素显露所致。约1/4病例有进行性耳聋，常在儿童时期出现。 【影像学表现影像学表现】 X线：线：基本征象为多发骨折、骨皮质菲薄和骨密度减低，以长管状骨为明显。 长管状骨的X线表现可分为三种类型：粗短型，一般胎儿和婴儿发病，其长管状骨粗短，伴多发骨折和弯曲畸形；囊型，少见，生后即发病，呈进行性，骨内可见多发囊样区，似蜂窝样，以下肢明显，长管状骨明显弯曲畸形；细长型，发病较迟，病情较轻，亦可在胎儿或生后即出现，表现为骨干明显变细，干骺端相对增宽，骨骺和干
12、骺交界处可见横行的致密线。 颅骨改变多见于婴幼儿。头颅呈短头畸形，两颞突出，颅板变薄，颅缝增宽，囟门增大，闭合延迟，常有缝间骨。 椎体密度减低伴有双凹变形，亦可普遍性变扁或呈楔形。肋骨变细，皮质变薄，密度减低，常有多发骨折。二、软骨发育不全二、软骨发育不全n软骨发育不全（achondroplasia）为常染色体显性遗传的全身性对称性软骨发育障碍。本病四肢发育短，以肱骨和股骨为著，是一种失比例、肢根型侏儒（disproportionate rhizomelic dwarfism）。 n【临床与病理临床与病理】n 本病的病理为软骨内化骨不能正常进行，因而影响了骨长轴的增长，而膜内化骨正常，骨皮质、
13、髓腔及骨的横径生长仍正常。颅底骨的生长也受阻。n 本病生后即见躯体不成比例，以长管状骨对称性变短为明显，尤以近侧节段（股骨和肱骨）为显著。手指粗短，第3指和第4指自然分开，即“三叉手”（trident hand）畸形。头颅为短头型，颅大面小，塌鼻，下颌突出。腹膨隆、臀翘。智力和性发育正常。 n【影像学表现影像学表现】n X线：线：肱骨和股骨对称性短粗且弯曲，骨皮质增厚，肌肉附着的结节部常明显增大。骺板光滑或轻度不规则，并有散在点状致密影。干骺端增宽，向两侧张开，而中央凹陷呈“杯口”状或“V”形，骨骺陷入其中，尤以膝关节为显著。骨骺二次骨化中心出现延迟、发育小，常提前与干骺愈合。尺骨较桡骨短，近
14、侧端增宽，远端变细，其近端通常有一向上的突起。腓骨头位置较高，远端过长引起足内翻。胫骨近侧干骺端的前缘常呈斜面。手足短管状骨粗短，诸手指近于等长。n 椎体较小，后缘轻度凹陷，骨性终板不规则。椎弓根间距从第1腰椎到第5腰椎逐渐变小。n 颅底短，颅盖相对较大。三、石骨症三、石骨症 石骨症（osteopetrosis）又叫大理石骨（marble bone）等，少见。 【临床与病理临床与病理】 本病是由于正常的破骨吸收活动减弱，使钙化的软骨和骨样组织不能被正常骨组织所代替而发生蓄积，致骨质明显硬化且变脆。骨髓腔缩小，甚至闭塞，造成贫血。髓外的造血器官如肝、脾、淋巴结均可继发性增大。颅底硬化常引起视力和
15、听力异常。本病分两型，轻型：为常染色体显性遗传，症状出现晚而轻；重型：为常染色体隐性遗传，症状出现早且严重。 【影像学表现影像学表现】 X线线：全身大部分或所有骨骼对称性密度增高硬化，皮质和髓腔界限消失。长骨干骺端轻微塑型不良，并出现横行更致密的条纹。婴儿指骨两侧干骺端可出现锥形致密区，锥形的长轴与骨干平行，基底部位于两端，以远侧为著。髂骨翼有多条与髂骨嵴平行的弧形致密线。椎体的上下终板明显硬化、增宽，而中央相对密度低，使其呈“三明治”样表现，或称夹心椎.。颅骨普遍性密度增高，板障影消失，以颅底硬化更显著。在骨内有一雏形小骨（“骨中骨”） 是本病的特征之一，大小和形态类似新生儿的骨骼，为硬化过
16、程在出生时终止而未被吸收的证据，多见于椎体、骨盆和短管状骨。 n【诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断】n 普通X线检查是本病诊断和分期的主要方法，但难以显示早期病变。CT检查可显示X线可疑或难以显示的坏死骨修复早期改变。n 成人股骨头缺血坏死病变弥散或局限于承重区，边缘模糊，早期关节间隙正常，中晚期股骨头塌陷，不难诊断。但应于以下疾病或正常变异鉴别：n (1)退变性囊肿：局限于骨性关节面下，形态规整，无明显股骨头塌陷。n (2)暂时性骨质疏松：MRI虽可出现长T1、长T2信号区，与股骨头缺血坏死早期改变相似，但本病短期随访信号可恢复正常，不出现典型的双边征。n (3)骨岛：多为孤立的圆形硬化区，密度
17、较高，边缘较光整。 关于发病机制既往倾向于胫骨结节的软骨炎或缺血坏死，而现多认为系髌韧带慢性牵拉性损伤所致的胫骨结节撕脱骨折和髌韧带的骨化。此外，髌韧带牵拉，也可刺激胫骨结节处的成骨细胞增生成骨，故病变晚期胫骨结节常有增大。由于发病基础不在骨骺而是韧带，所以成人亦可发病。 本病好发于10岁13岁的青少年，多单侧发病，右侧更常见，常有明确的外伤史。局部轻度疼痛，股四头肌用力收缩时疼痛加剧。局部多有肿胀，髌韧带部软组织增厚，胫骨结节明显突出，髌韧带胫骨结节附着处压痛显著。 三三胫骨结节缺血坏死胫骨结节缺血坏死【影像学表现影像学表现】 X线：线：早期髌韧带肥厚，髌韧带下可见多个骨片。随病程进展，髌韧带中可见到游离的圆形、卵圆形或三角形骨化或钙化影。 胫骨结节骨骺不规则增大，密度不均，可节裂形成大小、形态不一排列不整的骨块，并常向上方移位。胫骨干骺端前缘常有较大的骨质缺损区，范围常大于骨碎块。 病变修复后，胫骨结节骨质可恢复正常。撕下的软骨块可因软骨化骨而继续长大，并与胫骨结节愈合而形成骨性隆起，亦可长期游离于髌韧带内或下方。 剥脱性骨软骨炎（图）
