1、 一级预防一级预防：婚检、健康教育婚检、健康教育发发 病病（生后早期）（生后早期）三级预防三级预防：新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查（早发现、早治疗）（早发现、早治疗）孕期二级预防二级预防：产前诊断产前诊断出生孕前降低出生缺陷降低出生缺陷-三级预防体系三级预防体系 血片采集技术规范血片采集技术规范筛查采血流程采血填写采血卡接产单位晾干标本标本递送新筛中心实验室血片采集技术规范基本要求1采血机构和人员职责2血片采集步骤3采血工作质量控制4血片采集技术规范基本要求基本要求1采血机构和人员职责2血片采集步骤3采血工作质量控制4采集技术规范：基本要求采集技术规范：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网
2、络运行滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理培训合格培训合格培训合格培训合格培训合格培训合格血片采集技术规范基本要求1采血机构和人员职责采血机构和人员职责2血片采集步骤3采血工作质量控制4采血机构和人员职责1、积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。PKUCHG6PD缺乏症缺乏症. . .CAH2、加强对本机构血片采集人员的管理和培训。 采血机构和人员职责开展筛查新生儿代谢性遗传病病种如何获取报告报告解读如何配合医务人员筛查诊断后如何进行治疗和护理患儿救助途径的运行3、承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。 采血机构和人员职
3、责信息收集范围：自治区新生儿疾病筛查网络管理范围。统计年限：按3+1统计模式，上一年度第四季度和本年度一、二、三季度为年度统计时限。4、血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。 新疆5、认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。 卡片内容包括： 采血单位 母亲姓名 住院号 居住地址 联系电话 新生儿性别 孕周 出生体重 出生日期 采血日期 采血者6、严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。 新筛中心实验
4、室新筛中心实验室7、因特殊情况未按期采血或不合格标本退回需要重新采血者，应当及时预约或追踪采集血片。采血机构和人员职责8、对可疑阳性病例应当协助新生儿遗传代谢病筛查中心，及时通知复查，以便确诊或采取干预措施。 实验室检测后，出具信息反馈单，可疑阳性结果出具可疑阳性报告。采血机构和人员职责9、做好资料登记和存档保管工作，包括掌握活产数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资料，保存时间至少10年。 血片采集技术规范基本要求1采血机构和人员职责2血片采集步骤血片采集步骤3采血工作质量控制41、清洗双手，并佩戴无菌、 无滑石粉的手套。 2、按摩或热敷新生儿足跟， 并用75%酒精消毒
5、皮肤。3、待酒精完全挥发后，使用一次性采血针刺足跟内侧或外侧，深度小于3毫米，用干棉球拭去第1滴血，从第2滴血开始取样。4、将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血液自然渗透至滤纸背面，避免重复滴血，至少采集3个血斑。5、手持消毒干棉球轻压采血部位止血。6、将血片悬空平置，自然晾干呈深褐色。避免阳光及紫外线照射、烘烤、挥发性化学物质等污染。 7、及时将检查合格的滤纸干血片置于密封袋内，密闭保存在28冰箱中，有条件者可0以下保存。 8、所有血片应当按照血源性传染病标本对待，对特殊传染病标本，如艾滋病等应当作标识并单独包装。（生物安全标识包装）新生儿遗传代谢病筛查健康教育新生儿遗传代谢病筛查健康教
6、育填写采血卡、登记、核对填写采血卡、登记、核对足跟内外侧缘足跟内外侧缘改善采血部位血循环改善采血部位血循环75%酒精消毒酒精消毒针刺和取血针刺和取血24小时常温晾干小时常温晾干质量检查质量检查5天内递送至筛查中心天内递送至筛查中心采血程序流程血片采集技术规范基本要求1采血机构和人员职责2血片采集步骤3采血工作质量控制采血工作质量控制41、血片采集的滤纸应当与试剂盒标准品、质控品血片所用滤纸一致。 2、采血针必须一人一针。 3、正常采血时间为出生72小时后，7天之内，并充分哺乳；对于各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未采血者，采血时间一般不超过出生后20天。 充分哺
7、乳充分哺乳72小时小时在无蛋白质负荷或少蛋白质负荷的情况下，血液中苯丙氨酸（phe）含量较低，会出现实验结果的假阴性。可避开促甲状腺素（TSH）生理性高峰期，而使以TSH作为甲状腺功能减低（CH）症筛查的假阳性24 48 72 96 120 144 168 (出生后时间出生后时间)0新生儿新生儿应激期应激期筛查时间筛查时间分析物在体内水平分析物在体内水平PKU苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸正常正常酪氨酸酪氨酸苯丙氨酸苯丙氨酸正常足月新生儿一周内干血滤纸片正常足月新生儿一周内干血滤纸片TSH变化动态图变化动态图新生儿日龄新生儿日龄4、合格滤纸干血片应当为： a)至少3个血斑，且每个血斑直径大于8毫
8、米。 b)血滴自然渗透，滤纸正反面血斑一致。 c)血斑无污染。 d)血斑无渗血环。 5、滤纸干血片应当在采集后及时递送，最迟不宜超过5个工作日。 6、有完整的血片采集信息记录。 样本过少 渗透不良血斑有划痕或摩擦邮寄前血片未干样本过多血斑稀释、褪色、污染出现渗血环血斑结块或分层无血斑佩戴无菌、无滑石粉手套所有血片应当按照血源性传染病标本对待，对特殊传染病标本，如艾滋病等应当作标识并单独包装血斑无渗血环血片悬空平置，避免阳光及紫外线照射、烘烤、挥发性化学物质等污染。 从标本收集到病人跟踪从标本收集到病人跟踪-新筛实验室工作流程新筛实验室工作流程PHE切值4.003.503.002.502.001
9、.50100806040200Std. Dev = .70 Mean = 2.39N = 114.00标本标本准备准备48%11%27%14%DELFIAFEIAELISA其他64%6%10%6%14%DELFIAFEIAELISARIA其他报告系统报告系统n实施原则及职责n1、收到标本在24小时内登记，不符合要求的标本立即退回重新采集n2、统计分析筛查技术服务的有关信息，包括筛查量、确诊阳性数和治疗数，定期向省、市卫生行政部门报告n3、发现漏检病例，需寻找原因，立即向卫生行政部门报告n4、提供可疑阳性病例的确诊和阳性病人治疗转诊联系服务 1、每月向血片采集机构反馈实验室检测结果。 2、滤纸干
10、血片标本必须保存在2-8条件下至少5年，以备复查。3、备有完整的实验室检测信息资料，存档保留至少10年。4、结合卫生部指定质量控制中心定期公布的各种试剂灵敏度和特异性的标准，对实验室的筛查方法和结果进行评估和调整。TSH切值20.018.016.014.012.010.08.06.0100806040200Std. Dev = 2.14 Mean = 9.9N = 121.0020052005年，年，15271527家实验家实验室室v3.9% (BIA3.9% (BIA法法) )v30.0% (30.0% (荧光法荧光法) )v12.2% (12.2% (酶法酶法) )v40.4% (MS/M
11、S)40.4% (MS/MS)NoImageNoImageTSH切值20.018.016.014.012.010.08.06.0100806040200Std. Dev = 2.14 Mean = 9.9N = 121.0042Phe和TSH切值NoImageNoImagePhe浓度阳性切值根据实验室及试剂盒而定，我室切值为2mg/dlTSH浓度的阳性切值根据实验室及试剂盒而定，我室切值为8.5IU/ml 对筛查阴性结果实名录入备查，并返回采血单位。 可疑、阳性患儿的处理，根据初筛检测，可疑和阳性患儿的结果，通知临床治疗组医生，及时召回抽取静脉血液作有关项目的血清学分析，作确诊诊断，排除可疑婴
12、儿，将他们的信息资料录入计算机备查。 确诊的阳性患儿，建立病案，电子档案并给予对症治疗，录入的初筛时间、复查时间、确诊时间及历次有关临床检查结果，智商检测结果，其它疾病的发病情况，x片、CT、B超检查，用药情况等内容一一描述记录备案。 根据卫生部全国新生儿疾病筛查信息系统实施方案要求，自治区卫生厅于2011年6月1日正式启用了自治区新生儿疾病筛查信息网络直报系统. n信息收集范围：自治区新生儿疾病筛查网络管理范围。n统计年限：按3+1统计模式，上一年度第四季度和本年度一、二、三季度为年度统计时限。n收集工具：主要采用报表形式 包括新生儿疾病筛查检测机构基本情况、新筛检测机构工作统计报表和病例个
13、案登记表，共7种报表。 新生儿疾病筛查检测机构简介表（表1）； 新生儿疾病筛查检测机构基本情况调查表（表2）； 新生儿疾病筛查检测机构季度和年度统计报表（表3、4）； 新生儿疾病筛查病例登记表（表6）； 新生儿疾病筛查病例随访登记表（表7）。 每3年（即2010年，2013年，2016年依次类推）的11月20日前，上报本筛查检测机构基本情况调查表（表1、2）至自治区新筛管理中心。，上报（表3、6、7）至自治区新筛管理中心；每年11月20日前，上报本年度报表(表4) 至自治区新筛管理中心； n产前诊断中心实验室是一支团结协作，技术力量雄厚的团队，以病人为中心，竭诚为广大患者提供精湛的医疗水平及优良的服务质量。n诚信立科，和谐兴科，质量建科，科技强科_是我们的追求！1、羊水细胞培养技术属创伤性手术操作、不可重复、高风险2、羊水细胞培养技术要求高、难度大、周期长、易污染、得到细胞分裂相少3、羊水细胞培养技能俱佳的专业人员严重匮乏、培养人才难NoImage
