1、先天性胎儿畸形的超声诊断 By DrDXY 一、胎儿畸形的高发人群 ?1.家族生育畸形儿史及父母本身为生 ? 理障碍患者； ?2.染色体异常，(21三倍体、13三倍 ? 体、18三倍体、染色体缺失) ?3.母体： ?.各类型糖尿病(尤其是妊娠早期为胰岛素依赖型); ?.结缔组织疾病(系统性红斑性狼疮、风湿性关节炎) ?.感染性疾病(中期某些病毒感染如风疹、弓形体病毒感染、流感) ?.孕早期接受某些药物的治疗 ?.慢性酒精中毒 ?.高龄孕妇及不正常妊娠史(羊水过多、过少、既往流产、死胎史) 二、与检出率有关的几个因素 ?1. B超影像诊断的基础是胎儿形态学上的改变，形态改变大者，检出率高，形态改
2、变少者，则不易查出。 ?2.仪器的分辨率。 ?3.检查者的技术熟练程度。 ?4.其他因素(孕周、羊水量、胎位、母体因素) 三、胎儿畸形的超声诊断 ?1.中枢神经系统的缺陷 ? (发生率占胎儿畸形的首位) .无脑儿 ?超声图像特点： ?A.缺少园形颅骨光环。 ?B.头端可见一“瘤结”状的块状物。 ?C.脑组织萎缩。 ?D.常合并颈胸椎段脊柱裂 ?E.羊水过多 .脑脊膜膨出 ?.脑膜膨出 ?超声图像特点： ?A.颅骨中线部位膨出囊性肿物。 ?B.膨出处骨质缺损。 ?C.囊肿外包绕囊壁。 .脊膜膨出 ?超声图像特点： ?A.脊柱中线突出一囊性包块。 ?B.脊膜膨出处骨质缺损。 ?C.囊壁很薄。 .脑
3、膜脑膨出 ?超声图像特点： ?.头颅中线位置突出一包块，有较厚的壁。 ?.包块与胎头连接处，颅骨壁缺损。 ?.包块内见部分或全部脑组织。 ?.颅骨光环缩小或不规则。 .小头畸形 ?超声图像特点： ?双顶径、头围、头面积低于该孕龄的三个标准差以上。 .脊柱裂 ?.隆起包块形 脊柱裂患处呈隆起包块状 ?A.实质性包块 隆起排列紊乱的骨骼 ?B.囊性包块 小囊状突起，内为液体 ?.变宽型 脊柱裂患处两光带变宽 ?.分叉型 脊柱至骶尾部两光带分叉状劈开。 2.消化系统畸形与异常 ?.消化道闭锁 ?.食道闭锁 ?超声图像特点： ?A.腹腔内无含液的胃泡或肠管。 ?B.羊水过多。 ?.胃幽门梗阻 ?胃扩张
4、呈“单泡”状，羊水过多 ?.十二指肠闭锁 ?上腹部或中腹部见“双泡”征 .空回肠闭锁 ?A.腹围增大 ?B.腹腔内见许多扩张充液肠环 ?C.肠管蠕动活跃 ?D.羊水过多 .肛门闭锁 ?A.腹腔膨隆，下腹见“双叶”征，内含液性暗区。 ?B.直肠扩张 ?C.常见羊水过多 .疝 ?.脐疝 ?A.腹壁脐部有缺损 ?B.腹壁突出一包块，内含胎儿内脏及腹 水 ?C.包块外包裹疝囊 ?D.羊水过多 .膈疝 ?A.空腔内心脏旁可见充液或衰减的肠管 ?B.胎儿活动异常,有打膈或呕吐动作 ?C.羊水过多 3.胎儿腹水及胸水 ?.腹水 ?腹壁与内脏之间有不同程度液性暗区 ?.胸水 ?胸壁与心脏之间有不等量液性暗区
5、?3.胎儿胸腹水同时存在 4.泌尿系统畸形或异常 ?.肾发育不全或肾缺如 ?A.不易看清正常肾脏轮廓，双肾缺如则不见充液的膀胱。 ?B.羊水过少或无羊水。 ?C.胎儿宫内生长迟缓。 ?.肾盂积水 ?肾脏增大，肾盂肾盏扩张积水。 ?.多囊肾 ?双肾增大，可充满全腹，无羊水或羊水极少。 ?.尿道梗阻 ?膀胱扩张充满腹腔 .鞘膜积液 ?阴囊增大，有中膈，两侧鞘膜内可见液性暗区。 5.骨骼系统异常 ?.软骨发育不全 ?A.头颅大而圆 ?B.胸腔狭窄 ?C.腹部明显膨隆，脊柱平直 ?D.肢体短而弯曲 ?E.羊水过多 .成骨发育不全 ?A. 头颅正常或颅骨壁很薄，常有塌陷 ?B.胸腔变形，肋骨易折断 ?C.四肢骨短而宽、弯曲、成角，易在宫腔内骨折。 6.胎儿水肿 ?全身皮下组织水肿及胸腔、腹腔积水，胎盘肿大，可合并羊水过多或过少 7.其他部位胎儿畸形 ?.心脏 ?.颜面部 ?.四肢 ?.联体双胎
