1、产前筛查与产前诊断的概念产前筛查的背景产前筛查血清学指标产前筛查的方法及结果评价产前筛查诊断适应症一、产前筛查与产前诊断的概念一、产前筛查与产前诊断的概念 通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇中发现发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步进一步明确诊断，最大限度地减少减少异常胎儿的出生率。 目前所说的产前筛查通常是指通过母血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。 包括2121三体综合征三体综合征、1818三体综合征三体综合征、神神经管畸形经管畸形等。 又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。二、
2、产前筛查的背景与历史二、产前筛查的背景与历史：唐氏综合征（Downs syndrome，DS），又称先天愚型, 是最常见的一种染色体病, 发生率为1 /600 1 /800；（爱德华氏综合征），主要表现为多发性畸形, 病儿不易存活, 多于生后数周死亡，发生率为1 /3500；（NTD）是在胚胎期的神经管未闭合所致的畸形, 主要包括无脑儿、脊柱裂、脑膨出，发生率为1 /1800 。什么是唐氏综合征？什么是唐氏综合征？明显智力障碍特殊面容：小头，小眼、宽眼距，低鼻梁，小耳，张口、流涎、伸舌发育迟缓：囱门大而迟闭，四肢短，听觉差重要脏器畸形：50%有先天性心脏病，性发育障碍，白血病发病率增加50%皮
3、肤纹理特殊变化：50%为通贯手。拇趾和第二趾间距宽大唐氏儿的寿命唐氏儿的寿命智力、生长、发育；内脏、外貌多方面的异常50%的患儿在5岁前死亡8%活过40岁仅2.6%活过50岁患者平均寿命仅为16.2岁孕龄孕龄唐氏综合征的自然发生率唐氏综合征的自然发生率三、产前筛查血清学指标及概念三、产前筛查血清学指标及概念（一）几个基本概念（一）几个基本概念 1 1、MOMMOM值：值： 中位数值的倍数，指产前筛查中，孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群体在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。0204060801001200501001502000.2 0.23 0.5 0.7 1.0 1.5 2 4
4、 MoM2 2、风险值（风险值（R RISKISK） 在DS和NTDs的筛查中，风险值是以1/n的可能几率表示的，即在出生n个正常新生儿中，会有一个患儿。DS风险率除与年龄相关外，还与一系列生理、病理和生活状况有关。3 3、临界值（临界值（CUT OFFCUT OFF）：）：用以区别高风险和低风险人群的一个风险值。 如：21三体综合征 1: 380 18三体综合征 1: 334 NTD 1:1000 4 4、假阳性率（、假阳性率（FPR） 在筛查中为高风险孕妇但在产前诊断中未发现异常的孕妇在整个参与筛查人群中的比例。 国际上推荐的唐氏筛查体系判断标准：假阳性率5% 5 5、检出率（、检出率（D
5、RDR） 将实际不是唐氏儿检测成唐氏胎儿的比例。检出率和假阳性率是标志一个诊断体系是否优秀的两个最重要的标准。0.512510AffectedDRFPRUnaffected筛查MoM值（二）产前筛查血清学指标（二）产前筛查血清学指标1 1、甲胎蛋白（、甲胎蛋白（AFPAFP） AFP在妊娠早期由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝胎儿肝脏脏合成； 母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降； 唐氏征儿唐氏征儿由于肝脏发育不全，AFPAFP合成减少合成减少，所以母血中含量相应减少，其血清AFP水平为
6、正常孕妇的70%，即平均MoMMoM值为值为0.7-0.8MoM0.7-0.8MoM。1 1、甲胎蛋白、甲胎蛋白 开放性脊柱裂开放性脊柱裂（OSB）中由于神经管未闭合，大量的AFP进入羊水中导致AFP浓度大大升高； 18三体综合征三体综合征： AFP低，2.0MoM软件算出唐氏征的合并危险度怀疑NTD做胎儿超声波检查唐氏征危险度唐氏征危险度 切割值切割值唐氏征危险度唐氏征危险度 切割值切割值以超声波确认孕周发阴性报告并追踪妊娠结果及由新生儿科医师来确认婴儿是否正常不符合符合发阳性报告并建议孕妇羊水穿刺，细胞染色体检查修订周数重新计算，若周数不足15周则待15周时再行检测母血重新计算正常异常追踪妊娠结果由新生儿科医师来确认婴儿是否正常遗传咨询及进一步处理五、产前筛查诊断适应症五、产前筛查诊断适应症产前筛查、诊断适应症产前筛查、诊断适应症 筛查-建议35岁以下的孕妇做筛查，35岁以上高龄孕妇不建议做筛查，可通过羊水穿刺，直接做染色体分型分析。诊断1、产前筛查结果属高危人群2、曾生育过染色体病患儿的孕妇3、产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇4、夫妇一方为染色体异常携带者5、孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者6、其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史
