1、男性，婴儿期发病。神经系统全面性损害，以智能及运动发育迟滞伴倒退为主。肌阵挛发作，脑电图可见癫痫样放电。双视神经损害、眼底视神经萎缩。头颅核磁示全脑萎缩，小脑为主。 发病年龄：6月2岁 运动及认知功能减退（较快） 双侧锥体束征，但肌张力减低 早期视觉损害：斜视，眼震，眼动障碍 视神经萎缩，视力丧失 听力减退 癫痫及锥体外系症状 痴呆及死亡（10岁以前） 足趾行走（Toe-walking) 严重便秘 急性恶化的共济失调及肌张力减低 （常在小外伤及发热后） 伴有小头畸形，骨硬化症，胼胝体发育不全 确诊： 组织活检：脑，神经，肌肉，皮肤，结膜可见轴索球状小体（axonal speroids) 除脑活
2、检外，HE 染色多为阴性，应用非特异酯酶染色技术 典型发现是球状小体，但非特异性，应结合临床 电镜可见有髓及无髓纤维均受累 球状小体成分包括： 高密度颗粒状物质，管状，膜状，糖原聚集，大量退化的胞浆内细胞器 电镜发现视网膜神经元丢失，个别层萎缩，此时眼底镜检查不能发现 脑脊液蛋白正常 EEG：发作期弥散不规则尖波高幅慢波 间期慢波背景，2岁之后常为快波 弥散的峰及复杂波 EMG：前角细胞损害，尤其肌张力低者 听觉诱发电位：逐渐加重 视觉诱发电位：低幅或消失 视网膜电图及神经传导速度正常 头MRI：脑萎缩 弥漫的皮质高密度（胶质增生？） 苍白球，下丘脑，黑质低密度 头CT：对诊断无帮助 异染性脑
3、白质营养不良(metachromatic leucodystrohy) 神经元蜡样质脂褐质沉积症(neuron ceroid lipofuscinoses) Leighs综合症（亚急性脑脊髓炎）(subacute encephalomyelopathy) 泛酸盐激酶相关的神经元退行性变(pantothenat kinase-associated neurodegeneration, PKAN) 幼儿发病，1-2岁后 下肢运动及行为认知障碍 眼部症状：眼震，睑下垂，斜视，晚期视神经萎缩 构音困难，共济失调 锥体束镇及周围神经损害 发作性痉挛强直（声音刺激或推动小孩） 血、csf氨基酸测定：脯、丙
4、、天冬、苯丙aa 周围神经传导速度减低 周围神经活检：颗粒状异染性红棕色物质 尿：芳基硫酸酯酶活性消失（神经症状出现前6个月可诊断） 尿：硫苷脂增多（1岁以上） 四型，晚发婴儿型2-4岁起病 运动、认知功能发育迟缓，共济失调，言语障碍 肌阵挛和全身性癫痫 晚期可出现视神经萎缩及失明 脑电图可见棘波或棘慢波放电，影像上示脑萎缩并以小脑萎缩为主 脑、神经、粘膜活检：神经元蜡样质脂褐质沉积 症状及体征与该病相仿 鉴别点： 脑活检：致密小体，小泡，不定形物质 营养不良的轴索与 tai-protein及200-kd神经微丝抗体呈强阳性反应 早期变化是神经传导异常，微管缺失及神经微丝异常可能导致神经传导失败 可能与铁代谢相关 治疗：无有效方法，抗癫痫等对症治疗
