1、脑先天发育异常的影像学诊断衢州市人民医院放射科朱希松zhuxisong126常见脑先天性畸形分类.神经管闭合不全脑膨出脑膜膨出脑膨出脑室脑膜脑膨出.器官源性畸形A.幕上1.神经元移行异常 a.无脑回畸形 b.巨脑回畸形 c.多小脑回畸形 d.灰质异位 e.脑裂畸形2.前脑无裂畸形a .无脑叶型b .半脑叶型c .脑叶型3.视隔发育不良4.胼胝体发育不良5.积水性无脑畸形B.幕下1.Dandy-Walkers畸形2.小脑发育不全3.Chiaris畸形.组织源性畸形1.神经纤维瘤病2.结节性硬化3.Sturge-Webers 综合征.神经管闭合不全Disorders of Neural Tube
2、Closure 脑膨出 脑膜膨出（Cranial meningocele） 脑膨出（Encephalocele） 脑室脑膜脑膨出脑膨出 病理：颅骨缺损疝出的颅内成分 脑膜CSF=脑膜膨出 脑膜CSF脑=脑膜脑膨出 脑膜CSF脑脑室=脑膜脑室脑膨出脑膜脑膨出 encephalocele 好发中线部位，临床诊断常较明确。 影像学检查主要是发现其它合并的异常以及确定与重要结构的关系。 往鼻腔、鼻窦、蝶骨部膨出的在出生时，临床上常难以发现。青少年如发现鼻腔或鼻咽部肿块时要高度警惕。脑膨出 部位枕部 欧美：80-90% 女性男性 伴脊膜膨出（7%）；Chiari 等脑膜脑膨出脑膨出 部位顶部 欧美：10
3、-15% 男性女性 伴中线脑发育异常 如前脑无裂畸形脑膨出 部位额筛部 东南亚多见 男性女性 伴神经管缺陷少脑膜脑膨出脑膜脑膨出AB脑膨出 部位蝶骨 少见 伴蝶鞍、内分泌异常 唇裂；鼻裂脑膨出 部位经鼻 鸡冠缺如； 含各种成分的硬膜膨出憩室.器官源性畸形Disorders of Oganogenesis A.幕上1.神经元移行异常 a.无脑回畸形 b.巨脑回畸形 c.多小脑回畸形 d.灰质异位 e.脑裂畸形Supratentorial Migrational Disorders LissencephalyPachygyriaPolymicrogyriaHeterotopiaSchizencep
4、haly神经元移行 原始神经管（四带） 脑室带 室下带 中间带 边缘带 过程 生发基底层中间带边缘层 两个移行高潮 a.711周皮层板雏形 b.11周妊娠后期皮层（6层结构）神经元移行异常移行干扰期 形成大脑半球的细胞，形成于侧脑室壁（始基），妊娠第八周开始向外移位，大部分在妊娠16周移行完成。部分继续至26周。这期间的任何损害均可导致脑神经元移行异常。 脑裂畸形: 2月 无脑回畸形: 36月 巨脑回畸形: 36月 多数微小脑回畸形: 56月 灰质异位: 移行的任何时期无脑回畸形 （agyria ) 无脑回畸形是脑神经元移行异常中最严重的一型。 无脑回畸形又叫平滑脑。 影像上酷似数字“8”、皮
5、层明显增厚、白质减少。无脑回畸形 病机 第二个移行高潮期,神经母细胞不能 穿越皮质达浅层 病理 皮层增厚,表面光滑 无/浅脑沟 脑裂浅 灰白质界面光滑 合并其他畸形无脑回畸形 （agyria )巨脑回畸形 第二个移行高潮障碍 皮层增厚，4层结构 宽大 扁平脑回 灰白质界面光滑 伴其他神经元移行异常多小脑回畸形 （polymicrogyria) 属脑神经元移行异常的一种。神经元已移行到皮层区，但分布异常，形成多小脑回。 好累及侧裂池周围。 极其细小的脑回，影像学常难分辨，表现为皮层轻度增厚，脑沟增宽。皮层内外面光滑。也可轻度不规则。多小脑回畸形 病机 第二个移行高潮障碍 神经元不能到达应居部位
6、外粒和内粒层间发育失衡 病理 脑回细小 多数细小脑沟，不达脑表面 大体：似巨脑回多小脑回畸形 （polymicrogyria)多小脑回畸形 脑裂畸形 （schizencephaly) 属脑神经元移行异常的一种。自侧脑室至半球表面出现裂隙，表面覆有灰质。裂隙可开放、可闭合。可单侧、可双侧。 临床症状与裂隙的多少 、部位、开放还是闭合有关。 80%脑裂畸形合并透明隔缺如。 部分合并灰质异位。(尤以两侧性或开放型常见）脑裂畸形 病理 灰质内衬的裂隙横越半球 pe缝 伴其他神经元移行异常病变脑裂畸形 类型 型：融合型 型：开放型脑裂畸形脑裂畸形两侧脑裂畸形伴透明膈缺如ABC型脑裂畸形型脑裂畸形型脑裂畸
7、形型脑裂畸形脑裂畸形 鉴别 型：孤立性灰质异位 型：脑穿通畸形 蛛网膜囊肿 脑梗塞灰质异位 gray matter heterotopia 属脑神经元移行异常的一种。为神经元移行过程终止。 可位于室管膜下或脑白质内。 MR是目前最好的检查方法。 部分病人无症状，为影像学检查偶然发现。 常见分三型： 1、室管膜下结节。 2、深部白质结节。 3、带状（从外向内:灰质白质灰质白质）灰质异位 见于室管膜皮层的任何部位 大小：12 无血脑屏障异常(不强化） 伴其他畸形灰质异位灰质异位T1WIT2WIAB2.前脑无裂畸形 holoprosencephaly是一组前脑分化、分裂障碍为特征的一组异常。类型 无
8、脑叶型 半脑叶型 脑叶型1、无脑叶型全前脑无裂畸形，是最严重的形式，前脑分裂过程中完全缺陷，侧脑室分离不全呈单脑室，通过导水管和第四脑室相通。丘脑融合，正常的中线结构（大脑镰、胼底体、透时隔及半球间裂）缺如 2、半脑叶型全前脑无裂形，半球间裂、部分大脑镰及有关硬膜存在，单脑室及枕颞角存在，第三脑室呈雏形。3、脑叶型全前脑无裂畸形，半球间裂较浅，透明隔缺如，脑室系统形态良好，大脑镰存在。 2.前脑无裂畸形 病机与病理 胚胎48周端脑分裂障碍 大脑分裂不全或不分裂 不同程度颜面部畸形无脑叶型 颜面部畸形：独眼；猴头；颌裂 脑完全未分裂 未分裂的大脑 单一的脑室 丘脑、基底节融合 大脑镰、半球间裂缺
9、如前脑无裂畸形-无叶前脑无裂畸形-无叶半脑叶型 面部畸形较轻 大脑部分分裂 H-形单一脑室 原始大脑镰，部分半球间裂 丘脑、基底节融合/部分分裂前脑无裂畸形-半叶前脑无裂畸形-半叶脑叶型 面部表现正常 大脑近乎完全分裂 完整的大脑镰、半球间裂 分化良好的脑室 丘脑、基底节分裂 额叶前下份融合 单支大脑前动脉前脑无裂畸形-叶前脑无裂畸形-叶3.视隔发育不良 Septo-optic dysplasia 视神经发育不全 透明隔缺如 垂体-下丘机能不全 可伴胼胝体、穹隆、漏斗部发育异常视隔发育不良 病机与病理 妊娠57周病理干扰 视泡、视网膜节细胞分化障碍 间脑前壁、前连合发育异常 CT/MRI 透明
10、隔缺如 视神经、视交叉细小 胼胝体发育不良T1WIT2WIAB4.胼胝体发育不良 Disgenesis of the corpus callosum 机制 1012周：完全不发育 1220周：部分不发育 20周后：萎缩胼胝体发育不良n所以可以见到不同类型的发育不良：1、仅有膝部。2、仅有膝部+体部。3、仅有膝部+体部+压部。发育顺序 嘴部 膝部 体部 压部 （10-12周） （17-20周）胼胝体发育不良 病理 侧室分离，三室升高 放射状脑沟，距状/顶枕沟不汇合 血管异常：单支ACA；ICV升高 其他：脂肪瘤 半球间裂囊肿 Chiari 胼胝体发育不良伴脂肪瘤 可不发育发育不良 脂肪瘤不能切除
11、，有纤维，血管连接两半球。 脂肪瘤短T1须与血液、蛋白、造影剂、脂肪鉴别，化学位移伪影有助鉴别。胼胝体发育不良伴脂肪瘤5.积水性无脑畸形 病机 胚胎期颈内动脉不发育或闭塞, 致大脑半球不发育。 病理 颈内动脉供血区脑组织为含CSF囊腔取代 椎-基底动脉供血区脑组织保留积水性无脑畸形 （hydranencephaly) 常为宫内缺血或感染所致。 大脑半球被充满脑脊液的薄壁囊腔取代。 与重度脑积水鉴别较难、但很重要。MR上发现颅盖骨下薄层皮质组织提示为重度脑积水。积水性无脑畸形积水性无脑畸形积水性无脑畸形先天性脑穿通畸形囊肿 按其发生可分为两类： 1、脑裂性空洞脑畸形 2、破坏性脑穿通畸形囊肿。
12、囊腔与脑室相通者，内衬室管膜，囊壁信号和结构同正常部分的室管膜且与之相连续，与蛛网膜下腔相通者，囊腔周围脑组织可由白质，部分灰质包绕 ，患侧侧脑组织可伴不同程度的发育不全。先天性脑穿通畸形囊肿B.幕下1.Dandy-Walkers畸形2.小脑发育不全3.Chiaris畸形后颅窝的畸形和囊肿 Dandy-Walkers 畸形 其他 蛛网膜囊肿 大枕大池1.Dandy-Walkers 畸形 小脑蚓部和半球发育不良 四室中侧孔闭锁四室囊状扩大 后颅窝扩大 天幕、横窦、窦汇升高 脑积水：/ 伴中线其他异常Dandy-walker畸形后颅窝蛛网膜囊肿 多见于中线和CPA区 CSF密度 不与脑室和蛛网膜下
13、腔相通 小脑受推移 四脑室形态基本正常大枕大池 枕大池扩大与周围蛛网膜下腔相通 后窝扩大：占15% 小脑蚓部和半球完整 脑干、四室正常Dandy-Walker malformation大枕大池2.小脑发育不全 蚓部部分缺如 单/双侧小脑半球部分缺如 小脑脚缺如/或萎缩 脑干萎缩 后窝蛛网膜下腔增宽3.Chiaris 畸形 菱脑发育异常 分四型Chiari 先天性小脑扁桃体下疝椎管 大脑正常 伴发 脊髓空洞症（3060%） 颅底凹陷（2550%） Klippel-Feil综合征（510%） 环-枕融合（15%） 脑积水（20%） 病理脑 小脑蚓部下移 延髓扭结 中脑被盖成鸟嘴状 小脑前移围绕脑干
14、 伴发神经元移行异常Chiari 病理脑室 脑积水: 占90% 四脑室: 拉长并下移 三脑室: 扩大, 中间块明显Chiari 病理颅骨和硬膜 颅盖骨缺损 小后窝，低横窦 天幕发育不全 枕大孔扩大 斜坡、岩椎下陷Chiari 病理脊椎和脊髓 脊髓脊膜膨出：95% 脊髓空洞：5090% 脊髓纵裂：常见Chiari 枕颈交界区脑膨出 枕颈部骨质缺损 小脑、四脑室、脑干、脑膜疝出Chiari Chiari 严重的小脑发育不全 蚓部或/和小脑半球部分缺如 小脑脚萎缩或缺如 小脑、脑干萎缩 后窝蛛网膜下腔扩大Chiari .组织源性畸形Disorders of Histogenesis 1.神经纤维瘤病
15、 Neruofibromatosis2.结节性硬化 Tuberous sclerosis3.Sturge-Webers 综合征 Sturge-Webers syndrome1、神经纤维瘤病分型：NF1型，NF2型NF1（占90%以上）诊断标准：（Von Recklinghausens）1有6处或大于5mm的奶油咖啡斑。有一个丛状的神经纤维瘤或两个以上任何类型的神经纤维瘤。两个或两个以上着色的虹膜错构瘤。腋窝或腹股沟雀斑。视神经胶质瘤。一级胶质瘤骨损伤为特征性表现（蝶骨大翼发育不全）NF2诊断标准：两侧听神经肿块。一级胶质瘤或单侧第颅神经瘤。很少皮肤改变。神经纤维瘤病型多发神经鞘瘤（累及三叉神经
16、和7th and 8th颅神经）、多发脑膜瘤（累及大脑镰和小脑幕）2、结节硬化发病率1/100001/15000错构瘤性肿瘤或畸形可累及脑、肾、肺、皮肤、心脏等部位。（一）典型临床三联征：1，皮脂腺瘤（8090）：以面部最为多见，也见色素痣、色素斑；2，癫痫（80100）：多在儿童与少年期出现；3，精神呆痴（智力低下5080）：很常见，但也有智力正常甚至超常的。（二）CT特征：1，室管膜下多发结节状钙化灶，位于侧脑室外侧壁，不强化，可单发；2，未钙化结节可途入脑室 可强化；3，可有小片脱髓鞘低密度区； 结节性硬化 皮质表面多发胶质结节 室管膜下多发胶质结节，可钙化 阻塞性脑积水 伴巨细胞星形细
17、胞瘤结节硬化结节硬化3.Sturge-Weber 综合征 病理 皮肤 一侧面部皮肤血管瘤（分布区） 眼脉络膜血管瘤 颅内 同侧颅内软脑膜血管瘤 多见顶枕部 皮层钙化，胶质增生 脑萎缩，脱髓鞘 侧室脉络丛异常 其他 颅板厚；岩骨高 鼻副窦过度气化Sturge-Weber综合症 是一种斑痣性错构瘤病。 临床特征：三叉神经眼支区血管痣、痴呆、癫痫、偏瘫、偏盲、先天性青光眼。 特征性的软脑膜静脉性血管瘤、面部血管痣常为单侧性。 CT可显示特征性的皮质钙化伴脑萎缩。 MR：钙化为低信号，但不如CT敏感。脑萎缩伴皮层增厚有特征。 部分病人显示脉络丛增大、钙化。MRI T2W为高信号。代表静脉慢血流以及水分增多。 Sturge-Weber综合症Sturge-Weber综合症Sturge-Weber综合症Thanks for your attention谢谢
