1、运动神经元病运动神经元病1PPT课件课件概述概述运动神经元病（MND）是一组选择性侵犯人体运动神经元的慢性进行性恶性神经系统变性病。患者肌肉逐渐萎缩和无力，以至瘫痪，身体如同被逐渐冻住一样，故俗称“渐冻人”。22PPT课件课件多中年发病，男性多于女性生存期：自确诊后2-5年（多数），10年以上（少10%），50年（霍金1人）33PPT课件课件运动系统运动系统运动系统运动系统 下运动神经元下运动神经元 其它：锥体外系、小其它：锥体外系、小脑系统脑系统 上运动神经元上运动神经元 44PPT课件课件神经元5神经细胞，是构成神经系统结构和功能的基本单位。神神经细胞，是构成神经系统结构和功能的基本单位。
2、神经元是具有长突起的细胞，它由细胞体和细胞突起构成经元是具有长突起的细胞，它由细胞体和细胞突起构成5PPT课件课件66PPT课件课件上运动神经元上运动神经元7是指是指大脑皮质躯体运动中枢大脑皮质躯体运动中枢至至脑干脑干内躯体运动核和内躯体运动核和脊脊髓髓灰质前角的神经元或神经元链。灰质前角的神经元或神经元链。7PPT课件课件上运动神经元胞体-锥体细胞（皮层）轴突-锥体束其中下行至脊髓的纤维称为皮质脊髓束直接或间接止于脑神经运动核的纤维为皮质核束88PPT课件课件上运动神经元瘫痪的特点上运动神经元瘫痪的特点(1)肌张力增高（2)腱反射亢进(3)各种病理反射（巴氏征）(4)无或废用性萎缩99PPT
3、课件课件下运动神经元指脊髓前角细胞，脑神经运动核及其发出的神经轴突1010PPT课件课件下运动神经元瘫痪的特点下运动神经元瘫痪的特点下运动神经元瘫痪或周围性瘫痪主要表现为： A 肌张力缺乏或减退 B 肌肉萎缩 C 腱反射消失或减弱 D 无病理征1111PPT课件课件上、下运动神经元瘫痪的比较体征 上运动神经元 下运动神经元瘫痪分布 整个肢体为主 肌群为主 （单瘫、偏瘫、截瘫）肌张力 增高，呈痉挛性 降低，呈迟缓性腱反射 增强 减弱或消失病理反射 有 无肌萎缩 无或轻度废用性萎缩 明显肌束颤动 无 可有肌电图 神经传导正常 神经传导异常 无失神经电位 有失神经电位12PPT课件课件 病毒免疫病毒
4、免疫病因病机病因病机 金属金属 神经递质神经递质 自由基自由基 1 1 2 2 3 3 4 4 5 5 1313 遗传遗传13PPT课件课件临床表现通常起病隐匿，缓慢进展临床表现为肌无力与肌萎缩、锥体束症的不同组合： 14肌张力增高肌张力增高 腱反射亢进腱反射亢进 病理征阳性病理征阳性 肌张力减低肌张力减低 肌萎缩肌萎缩 肌束颤动肌束颤动 14PPT课件课件临床分型临床分型运动神经元病上运动神经元下运动神经元上下运动神经元原发性侧索硬化 进行性脊肌萎缩肌萎缩侧索硬化进行性延髓麻痹特殊类型：特殊类型：连枷臂综合征（连枷臂综合征（FAS）连枷腿综合征（连枷腿综合征（FLS）15PPT课件课件16家
5、族性肌萎缩侧索硬化（家族性肌萎缩侧索硬化（FALS，5-10%）ALS叠加其他神经变性疾病叠加其他神经变性疾病-FTD-ALS（15%ALS伴发伴发FTD，反之亦然），反之亦然）-ALS叠加叠加PDS-ALS叠加小脑变性叠加小脑变性16PPT课件课件 肌萎缩侧索硬化肌萎缩侧索硬化随着病程延长，肌无力和萎缩扩展至躯干和颈部，最后累及面肌和咽喉肌随后出现手部小肌肉萎缩，双手可呈鹰爪样，逐渐延及前臂、上臂和肩胛带肌群首发症状为一侧或双侧手指活动笨拙、无力ALS为最多见类型，大多为获得性，少数家族性。17PPT课件课件ALSALS 体征常有肌束颤动，有重要意义。一般无客观感觉障碍，但常有主观的感觉症状
6、，如麻木等。括约肌功能良好、意识清醒。18PPT课件课件ALSALS晚期发生延髓麻痹。眼外肌一般不受影响。预后不良，多在3-5年内因呼吸肌受累死于呼吸机麻痹或肺部感染。19PPT课件课件连枷臂（腿）综合征是ALS的一种变异型，约占10%均突出表现为对称性双上肢近端为主的显著萎缩和无力，而双下肢、球部受累轻微男性显著高发，生存期相对较长(多5年)经典的ALS表现为以下肢无力起病开始渐渐发展到上肢上肢无力萎缩往往从远端开始上肢运动只能靠躯干带动来完成，类似于连枷2020PPT课件课件进行性脊肌萎缩进行性脊肌萎缩Progressive spinal muscular atrophy临床表现临床表现
7、下肢功能障进行性延髓麻痹进行性延髓麻痹Progressive bulbar palsy原发性侧索硬化原发性侧索硬化Primary Lateral Sclerosis肌萎缩侧索硬化肌萎缩侧索硬化Amyotrophic lateral sclerosis损害仅限于脊髓前角细胞，表现为无力和肌萎缩而无锥体束症。单独损害延髓运动神经核而表现为咽喉肌和舌肌无力、萎缩。仅累及锥体束而表现为无力和锥体束征。 上下运动神经元均有损害，表现为肌无力 肌萎缩和锥体束征。21PPT课件课件1.EMG: 神经源性改变；2.肌肉活检：有助于诊断，但无特异性；3.MRI：部分病例可见脊髓、脑干萎缩。辅助检查辅助检查22P
8、PT课件课件诊断诊断运动系统损害，即有上、下运动神经元病变的症状和体征，感觉正常。肌电图有相应改变。排除其他疾病。23PPT课件课件ALS诊断标准2001年中华医学会神经病学分会标准：临床、神经电生理或神经病理学有下运动神经元损害的证据临床检查具有上运动神经元证据病史中症状和体征逐渐发展，从一个区域累及到其他区域诊断分级：肯定ALS：全身四个区域（延髓、颈、胸和腰骶）的肌群中三个区域有上下运动神经元损害的证据拟诊ALS：2个区域有上下运动神经元损害的证据可能ALS：1个区域有上下运动神经元损害的证据，或在2-3个区域有上运动神经元损害的证据。2424PPT课件课件 25PPT课件课件鉴 别 诊
9、 断颈椎病：肌萎缩较轻，仅限于上肢部分肌群常伴有相对应节段的感觉异常、疼痛、麻木，也可有感觉平面；脊髓受压严重者可有括约肌障碍；肌束震颤少见无脑干症状胸锁乳突肌EMG无改变，ALS阳性率达94%26PPT课件课件鉴 别 诊 断脊髓肌萎缩症（SMA）常染色体隐性遗传病；肌无力，肌萎缩从四肢近断开始；进展慢，可存活20年以上。27PPT课件课件鉴别诊断鉴别诊断多灶性运动神经病 是一种周围神经病。因有明显的肌无力和肌萎缩伴肌束颤动，而腱反射正常或亢进，易与ALS 混淆。神经电生理检查发现运动传导阻滞、运动神经活检发现脱髓鞘改变及IVIG 试验性治疗有效支持多灶性运动神经病。 28PPT课件课件治疗治
10、疗MND治疗病因治疗对症治疗29PPT课件课件治疗治疗利鲁唑（Riluzole）：是FDA唯一批准的用于治疗肌萎缩侧索硬化症（ALS）的治疗药物。利鲁唑虽不能根治ALS,也不能显著改善症状,但能明确延长病人的存活时间和推迟气管切开的时间。每次50mg,每天2次，服用18个月。 30PPT课件课件疾病预后和随访疾病预后和随访ALS是一类慢性进行性致死性疾病，目前尚无有效的治疗是一类慢性进行性致死性疾病，目前尚无有效的治疗方法，一般生存期为方法，一般生存期为3-5年，但患者实际生存期与多种因素年，但患者实际生存期与多种因素有关。有关。对对ALS患者应定期随访，建议间隔患者应定期随访，建议间隔3个月。随访内容包括：个月。随访内容包括：（1）神经系统检查，包括肌容积、）神经系统检查，包括肌容积、肌力肌力、吞咽功能、言语、吞咽功能、言语功能及呼吸功能等；（功能及呼吸功能等；（2）肺功能检查肺功能检查；（；（3）营养状态评估。）营养状态评估。原发性侧索硬化进展缓慢，预后良好；部分进行性脊肌萎缩病情可维持较长时间稳定，但不会改善；31PPT课件课件谢谢大家谢谢大家32PPT课件课件
