1、小儿贫血1一、贫血不是单一的疾病一、贫血不是单一的疾病 贫血是多种原贫血是多种原因导致红细胞减少的综合征。因此贫血因导致红细胞减少的综合征。因此贫血的诊断不能只停留在红细胞或血红蛋白的诊断不能只停留在红细胞或血红蛋白减少，而要尽可能寻找其原因。查明原减少，而要尽可能寻找其原因。查明原因，治疗方有针对性，否则盲目治疗或因，治疗方有针对性，否则盲目治疗或许无效，或许有害，当然也可能歪打正许无效，或许有害，当然也可能歪打正着。着。2二、红细胞的性能二、红细胞的性能 红细胞生于骨髓终于红细胞生于骨髓终于网状内皮系统，寿命网状内皮系统，寿命100-120天。红细天。红细胞呈双凹盘状，直径胞呈双凹盘状，直
2、径6-9m，平均，平均7.5m。红细胞外面是细胞膜，里面有。红细胞外面是细胞膜，里面有血红蛋白和代谢所需的酶，成熟红细胞血红蛋白和代谢所需的酶，成熟红细胞没有核。血红蛋白由珠蛋白和血红素组没有核。血红蛋白由珠蛋白和血红素组成，血红素是亚铁离子和原卟啉的络合成，血红素是亚铁离子和原卟啉的络合物。血红蛋白有物。血红蛋白有4 4个亚基，它是个四聚体。个亚基，它是个四聚体。3 血红蛋白中的血红素铁能和氧进行可逆血红蛋白中的血红素铁能和氧进行可逆性结合和解离。但是当血红素与珠蛋白性结合和解离。但是当血红素与珠蛋白分开而单独存在时，其与氧进行可逆结分开而单独存在时，其与氧进行可逆结合的功能即丧失。所以血红
3、蛋白运输氧合的功能即丧失。所以血红蛋白运输氧的功能是血红素与珠蛋白结合成一个整的功能是血红素与珠蛋白结合成一个整体所实现的。体所实现的。4三、贫血的实验室指标三、贫血的实验室指标1、贫血定义、贫血定义 末梢血中单位容积内红细胞末梢血中单位容积内红细胞（RBC）数或血红蛋白（）数或血红蛋白（Hb）量低于正）量低于正常。常。2、贫血标准、贫血标准世界卫生组织世界卫生组织（WHO）Hb 6月月- -6岁岁110g/L 6岁岁- -14岁岁120g/L5 6个月以内婴儿我国的标准：个月以内婴儿我国的标准： Hb 新生儿新生儿145g/L 1月月- -3月月90g/L 4月月- -6月月100g/L 3
4、、贫血分度、贫血分度 轻度轻度110（120）-90g/L 中度中度90-60g/L 重度重度60-30g/L 极重度极重度30g/L672、贫血的病因分类、贫血的病因分类1）红细胞生成不足红细胞生成不足（1）造血物质缺乏造血物质缺乏 如营养性缺铁性贫血、如营养性缺铁性贫血、营养性巨幼红细胞性贫血。营养性巨幼红细胞性贫血。（2）骨髓造血功能障碍）骨髓造血功能障碍 如先天性再生低下如先天性再生低下性贫血、再生障碍性贫血、慢性感染性贫性贫血、再生障碍性贫血、慢性感染性贫血、慢性肾性贫血、恶性肿瘤。血、慢性肾性贫血、恶性肿瘤。82）溶血性贫血）溶血性贫血（1）红细胞内在缺陷）红细胞内在缺陷 红细胞膜
5、缺陷红细胞膜缺陷 如遗传性球形红细胞增如遗传性球形红细胞增多症、阵发性睡眠性血红蛋白尿。多症、阵发性睡眠性血红蛋白尿。 红细胞酶缺陷红细胞酶缺陷 如葡萄糖如葡萄糖- -6- -磷酸脱氢酶磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷、丙酮酸激酶（）缺陷、丙酮酸激酶（PK）缺）缺陷、已糖激酶（陷、已糖激酶（HK）缺陷。）缺陷。 血红蛋白异常血红蛋白异常 珠蛋白合成障碍称为珠蛋白合成障碍称为地中海贫血，血红蛋白分子结构异常称地中海贫血，血红蛋白分子结构异常称为异常血红蛋白病。为异常血红蛋白病。 9（2）红细胞外在因素）红细胞外在因素 免疫性免疫性 Rh溶血、溶血、ABO溶血、自身免疫性溶血、自身免疫性溶血性贫血。溶血
6、性贫血。 非免疫性非免疫性 药物、化学毒物、物理因素、药物、化学毒物、物理因素、感染（疟疾、肺炎支原体）。感染（疟疾、肺炎支原体）。 3）失血性）失血性 急性急性 外伤大出血、出血性疾病。外伤大出血、出血性疾病。 慢性慢性 溃疡病、钩虫病、肠息肉、特发性溃疡病、钩虫病、肠息肉、特发性肺含铁血黄素沉着症等。肺含铁血黄素沉着症等。10五、贫血的临床表现五、贫血的临床表现 临床表现取决于红细胞临床表现取决于红细胞本身的颜色和它的功能。本身的颜色和它的功能。1、苍白、苍白 原因是红细胞为红色，红细胞减少原因是红细胞为红色，红细胞减少了，便失去了红润，显得苍白。了，便失去了红润，显得苍白。 2、功能障碍
7、、功能障碍 由于氧气供应不足，表现为疲由于氧气供应不足，表现为疲倦、萎靡、注意力不集中、记忆力减退、倦、萎靡、注意力不集中、记忆力减退、头昏、食欲不振。头昏、食欲不振。113、代偿性反应、代偿性反应 由于红细胞减少，血循环由于红细胞减少，血循环中红细胞带的氧满足不了需要。为了弥中红细胞带的氧满足不了需要。为了弥补不足，机体便利用增加血液的周转速补不足，机体便利用增加血液的周转速度加以弥补，因此表现为心跳加快呼吸度加以弥补，因此表现为心跳加快呼吸加快。尤其是当体力活动时更为明显。加快。尤其是当体力活动时更为明显。12六、贫血的诊断六、贫血的诊断 诊断贫血要回答：诊断贫血要回答：1、有无有无贫血？
8、贫血？2、贫血的程度？、贫血的程度？3、贫血的原因？、贫血的原因？下列几点对诊断有重要意义。下列几点对诊断有重要意义。1、病史、病史1）发病年龄）发病年龄13 新生儿出生时即有贫血新生儿出生时即有贫血 胎胎- -母、胎母、胎- -胎输血。胎输血。 出生出生1-2日发生贫血、黄疸日发生贫血、黄疸 新生儿新生儿ABO、Rh溶血症。溶血症。 出生后出生后2-3月内贫血月内贫血 生理性贫血。生理性贫血。 6个月个月- -2岁贫血岁贫血 营养性缺铁性贫血、营养营养性缺铁性贫血、营养性巨幼红细胞贫血。性巨幼红细胞贫血。142）喂养史）喂养史 人工喂养又未添加辅食常见营养性缺铁性人工喂养又未添加辅食常见营养
9、性缺铁性贫血。贫血。 单纯母乳喂养单纯母乳喂养 母亲为素食或单纯羊乳喂母亲为素食或单纯羊乳喂养易患营养性巨幼红细胞贫血。养易患营养性巨幼红细胞贫血。3）服药史）服药史 氯霉素氯霉素 可致再生障碍性贫血。可致再生障碍性贫血。 磺胺类、奎宁等磺胺类、奎宁等 可致免疫性溶血。可致免疫性溶血。154）季节和地区）季节和地区 蚕豆上市季节可见蚕豆引起的溶血性贫血。蚕豆上市季节可见蚕豆引起的溶血性贫血。 寄生虫病流行区寄生虫病流行区 钩虫流行地区常见慢性失钩虫流行地区常见慢性失血性贫血，疟疾流行地区常见溶血性贫血。血性贫血，疟疾流行地区常见溶血性贫血。 地中海贫血常见于地中海沿岸地区，我国地中海贫血常见于
10、地中海沿岸地区，我国南方比北方多见。南方比北方多见。5）家族史）家族史 地中海贫血、红细胞酶缺陷、血红蛋白病、地中海贫血、红细胞酶缺陷、血红蛋白病、遗传性球形红细胞增多症、范可尼贫血。遗传性球形红细胞增多症、范可尼贫血。162、体格检查、体格检查 苍白苍白 以口唇、睑结合膜、指甲明显。以口唇、睑结合膜、指甲明显。 黄疸黄疸 巩膜、皮肤发黄，可能有溶血。巩膜、皮肤发黄，可能有溶血。 瘀点、瘀斑瘀点、瘀斑 反映有出血。反映有出血。 肝脾、淋巴结肿大肝脾、淋巴结肿大 溶血性贫血、特发性肺溶血性贫血、特发性肺含铁血黄素沉着症、白血病。含铁血黄素沉着症、白血病。173、实验室检查、实验室检查 1）常规检
11、查）常规检查（1）RBC、Hb量量 可以判断有无贫血以及可以判断有无贫血以及贫血程度。贫血程度。（2）RBC形态形态 根据红细胞的大小、染色根据红细胞的大小、染色深浅和形状，可以初步考虑贫血的原因。深浅和形状，可以初步考虑贫血的原因。18 小细胞低色素性贫血小细胞低色素性贫血 缺铁性贫血、地中海缺铁性贫血、地中海贫血、铁粒幼细胞性贫血。贫血、铁粒幼细胞性贫血。 大细胞性贫血大细胞性贫血 巨幼红细胞性贫血。巨幼红细胞性贫血。 正细胞性贫血正细胞性贫血 急性失血、再生障碍性贫血、急性失血、再生障碍性贫血、感染性疾病、肾性疾病、非球形红细胞性感染性疾病、肾性疾病、非球形红细胞性溶血、结缔组织病、恶性
12、肿瘤骨髓浸润。溶血、结缔组织病、恶性肿瘤骨髓浸润。19 异形红细胞症异形红细胞症 球形红细胞（遗传性球形红球形红细胞（遗传性球形红细胞增多症、自身免疫性溶血、不稳定血细胞增多症、自身免疫性溶血、不稳定血红蛋白病）、椭圆形红细胞增多症、镰状红蛋白病）、椭圆形红细胞增多症、镰状红细胞性贫血、靶形红细胞（地中海贫血、红细胞性贫血、靶形红细胞（地中海贫血、血红蛋白病）、盔形、三角形红细胞（播血红蛋白病）、盔形、三角形红细胞（播散性血管内凝血、微血管内溶血、溶血尿散性血管内凝血、微血管内溶血、溶血尿毒综合征）。毒综合征）。 2021（3）网织红细胞计数）网织红细胞计数 反映骨髓造红细胞的反映骨髓造红细胞
13、的功能。根据网织红细胞的增减可以初步考功能。根据网织红细胞的增减可以初步考虑贫血的原因。虑贫血的原因。22 网织红细胞增多网织红细胞增多 溶血性贫血、急性失血性溶血性贫血、急性失血性贫血。贫血。 网织红细胞减少网织红细胞减少 纯红细胞生成障碍、再生纯红细胞生成障碍、再生障碍性贫血。障碍性贫血。（4）白细胞和血小板计数和形态学检查）白细胞和血小板计数和形态学检查 有有助于再生障碍性贫血、白血病的诊断。助于再生障碍性贫血、白血病的诊断。（5）红细胞脆性试验）红细胞脆性试验 脆性增加见于遗传性脆性增加见于遗传性球形红细胞增多症，脆性减低见于地中海球形红细胞增多症，脆性减低见于地中海贫血。贫血。232
14、）生化检查）生化检查 血清铁、铁蛋白测定血清铁、铁蛋白测定 了解体内铁贮存情况。了解体内铁贮存情况。 血总胆红素、直接、间接胆红素测定血总胆红素、直接、间接胆红素测定 了解了解溶血。溶血。3）免疫学检查）免疫学检查 抗人球蛋白试验、冷凝集素测定抗人球蛋白试验、冷凝集素测定 用以诊断用以诊断自身免疫性溶血。自身免疫性溶血。244）骨髓检查）骨髓检查 可直接了解骨髓生成血细胞的可直接了解骨髓生成血细胞的质和量的变化。在某些贫血的病因诊断中质和量的变化。在某些贫血的病因诊断中起决定作用。起决定作用。 有核细胞增生活跃，以红系为主有核细胞增生活跃，以红系为主 溶血、出溶血、出血、缺铁性贫血。血、缺铁性
15、贫血。 巨幼红细胞巨幼红细胞 巨幼红细胞贫血。巨幼红细胞贫血。 有核细胞增生减低、巨核细胞减少有核细胞增生减低、巨核细胞减少 再生障再生障碍性贫血。碍性贫血。 原始细胞增多原始细胞增多 白血病。白血病。252627 异常细胞异常细胞 恶性组织细胞增生症、高雪氏恶性组织细胞增生症、高雪氏病、尼曼匹克氏病、骨髓转移瘤。病、尼曼匹克氏病、骨髓转移瘤。2829 寄生虫 疟原虫、黑热病小体。 303132七、常见贫血的诊断要点七、常见贫血的诊断要点1、营养性缺铁性贫血、营养性缺铁性贫血1）小细胞低色素性贫血）小细胞低色素性贫血 MCV小于小于80f1，MCH小于小于2727pg，MCHC小于小于31%。
16、3334352）有明显的缺铁原因）有明显的缺铁原因 铁供应不足、吸收障铁供应不足、吸收障碍、慢性失血。碍、慢性失血。3）血清铁）血清铁62.7mol/L(350g/dl)，运，运转铁蛋白饱合度转铁蛋白饱合度0.15。5）骨髓检查）骨髓检查 增生性骨髓象，有核红细胞比增生性骨髓象，有核红细胞比例增多，以中幼红细胞增加明显，中晚幼例增多，以中幼红细胞增加明显，中晚幼红细胞浆少，骨髓细胞外铁明显减少（红细胞浆少，骨髓细胞外铁明显减少（- -+ +），铁粒幼细胞），铁粒幼细胞0.9mol/L(50g/dl)。7) )血清铁蛋白血清铁蛋白16g/L。8）铁剂治疗有效）铁剂治疗有效 用铁剂治疗后用铁剂治疗
17、后7天左右网织天左右网织红细胞升至最高峰，用药红细胞升至最高峰，用药3-4周血红蛋白可周血红蛋白可升至正常。升至正常。 符合第符合第1条和第条和第2-8条中任何两条以上者可诊条中任何两条以上者可诊断为缺铁性贫血。断为缺铁性贫血。 372、营养性巨幼红细胞性贫血、营养性巨幼红细胞性贫血1）血象）血象大细胞正色素性贫血。大细胞正色素性贫血。 白细胞数稍低，粒细胞核分叶可超过白细胞数稍低，粒细胞核分叶可超过5个个以上，血小板计数减低。以上，血小板计数减低。382）骨髓象）骨髓象 骨髓增生活跃，以红系增生为主，骨髓增生活跃，以红系增生为主，浆老核幼，巨幼变，巨核细胞中出现核分浆老核幼，巨幼变，巨核细胞
18、中出现核分叶过多，血小板大。叶过多，血小板大。3）血生化检查）血生化检查 血清维生素血清维生素B1212含量减低（含量减低（100g/ml）。）。 血清叶酸血清叶酸含量含量减低（减低（3g/ml）。）。3940413、再生障碍性贫血、再生障碍性贫血 全血细胞减少，网织红细胞绝对值全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少。减少。 一般无肝脾肿大。一般无肝脾肿大。 骨髓至少骨髓至少1个部位增生减低（如增生个部位增生减低（如增生活跃、须有巨核细胞明显减少），活跃、须有巨核细胞明显减少），非造血细胞增多。非造血细胞增多。424344 能除外全血细胞减少的其他疾病能除外全血细胞减少的其他疾病 如如阵发性睡眠性
19、血红蛋白尿、骨髓增生阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征、骨髓纤维化、急性白血异常综合征、骨髓纤维化、急性白血病、恶性组织细胞病等。病、恶性组织细胞病等。 抗贫血药物治疗无效。抗贫血药物治疗无效。45 4、溶血性贫血、溶血性贫血 1）确定为溶血性贫血）确定为溶血性贫血（1）红细胞破坏增加的证据）红细胞破坏增加的证据 正红细胞正色性贫血。正红细胞正色性贫血。 血清间接胆红素增加。血清间接胆红素增加。 尿内尿胆原的排泄增加。尿内尿胆原的排泄增加。46 血浆结合珠蛋白明显减少或消失。血浆结合珠蛋白明显减少或消失。 血浆游离血红蛋白的浓度增高。血浆游离血红蛋白的浓度增高。 尿内出现血红蛋白（急性
20、溶血）或含铁血尿内出现血红蛋白（急性溶血）或含铁血黄素。黄素。 红细胞生存时间缩短。红细胞生存时间缩短。47（2）骨髓代偿增生的证据）骨髓代偿增生的证据 网织红细胞增多。网织红细胞增多。 末梢血中出现有核红细胞，红细胞大小不末梢血中出现有核红细胞，红细胞大小不匀和异形。匀和异形。 骨髓内幼红细胞明显增多。骨髓内幼红细胞明显增多。484950 2）确定哪一种溶血性贫血。）确定哪一种溶血性贫血。（1）红细胞膜缺陷检查）红细胞膜缺陷检查 红细胞形态观察红细胞形态观察 红细胞膜遗传性缺陷可见红细胞膜遗传性缺陷可见球形、椭圆形、口形、棘形；血红蛋白异球形、椭圆形、口形、棘形；血红蛋白异常可见靶形、镰形。
21、常可见靶形、镰形。515253红细胞脆性试验红细胞脆性试验 脆性增高，提示红细胞脆性增高，提示红细胞膜异常性疾病（球形、口形、棘形、椭圆膜异常性疾病（球形、口形、棘形、椭圆形）；脆性降低，多提示血红蛋白的异常；形）；脆性降低，多提示血红蛋白的异常；脆性正常，提示红细胞酶缺陷。脆性正常，提示红细胞酶缺陷。54 （2）红细胞酶缺陷检查）红细胞酶缺陷检查 高铁血红蛋白还原试验高铁血红蛋白还原试验 G6PD缺陷还原率缺陷还原率370 （0-16.3ug/L) 骨髓细胞学：见下图骨髓细胞学：见下图75最后诊断：神经母细胞瘤 （4期)76病例六病例六 患儿患儿 女女 2岁岁 因间断发热、乏力半月，皮肤因间
22、断发热、乏力半月，皮肤出血点出血点3天入院天入院 查体：神志清楚，面色苍白，全身皮肤可查体：神志清楚，面色苍白，全身皮肤可见瘀点、瘀斑，颈部可及黄豆大小淋巴结，见瘀点、瘀斑，颈部可及黄豆大小淋巴结，质中，心音可，两肺呼吸音粗糙，腹软，质中，心音可，两肺呼吸音粗糙，腹软，肝肋下肝肋下8cm,脾肋下脾肋下3cm质中质中77 外周血常规外周血常规;WBC 49.5109 RBC 2.151012Hb 68 g/L PLT23109 /L 骨髓细胞学骨髓细胞学:淋系增生极度活跃，占有核淋系增生极度活跃，占有核细胞细胞95%，其中原始淋巴细胞占，其中原始淋巴细胞占88.4%，粒系增生受抑，红系增生受抑，
23、占粒系增生受抑，红系增生受抑，占2.2%78最后诊断：急性淋巴细胞白血病79病例七病例七 患儿患儿 男男5岁岁 因面色苍黄、皮肤瘀点半月发因面色苍黄、皮肤瘀点半月发热二天入院热二天入院 查体查体:神志清，面色苍黄，双下肢皮肤可见神志清，面色苍黄，双下肢皮肤可见瘀斑，瘀点，咽充血，心音可，两肺呼吸瘀斑，瘀点，咽充血，心音可，两肺呼吸音清，腹软，肝脾肋下未及音清，腹软，肝脾肋下未及 辅检辅检:血常规血常规:WBC 1.53 109 LY90% GR8.2% N 0.12109 Hb 56g/L RBC1.11012 PLT 11109 80 骨髓细胞学：骨髓增生极度低下，巨核骨髓细胞学：骨髓增生极
24、度低下，巨核细胞为细胞为2，粒、红两系细胞增生均极度低，粒、红两系细胞增生均极度低下，淋巴细胞比例相对增高，浆细胞、下，淋巴细胞比例相对增高，浆细胞、肥大细胞及巨噬细胞等非造血细胞多见。肥大细胞及巨噬细胞等非造血细胞多见。 网织红细胞：网织红细胞：0.00281最后诊断：急性再生障碍性贫血82病例八病例八 患者患者 男男 13岁岁 头昏、乏力、面色苍白一周入院头昏、乏力、面色苍白一周入院 查体：面色、唇、甲床均苍白查体：面色、唇、甲床均苍白 外周血：外周血：WBC 9.73109 RBC1.91012 Hb44g/L PLT2801012 Ret 0.07 SF 2.47ug/l (15.56
25、-330.7) HP-Ab (+) 溶贫全套：无异常溶贫全套：无异常 Coombs(-) 生化检查：正常生化检查：正常 骨髓检查：红系增生明显活跃，占有核细胞骨髓检查：红系增生明显活跃，占有核细胞42%，细胞内铁细胞内铁8%，外铁（，外铁（-） 胃镜检查：胃十二指肠多发性溃疡胃镜检查：胃十二指肠多发性溃疡83最后诊断最后诊断 1.失血性贫血失血性贫血 2.胃十二指溃疡胃十二指溃疡84病例九病例九 患儿患儿 女女5岁岁 面色苍黄面色苍黄2月咳嗽月咳嗽2周痰中带血周痰中带血1周入院周入院 查体：面色稍苍黄，两肺呼吸音粗糙，肝脾肋下查体：面色稍苍黄，两肺呼吸音粗糙，肝脾肋下未及未及 外周血：外周血：
26、WBC 9.51109 RBC3.291012 HB91109 PLT422109 Ret 0.047 胸胸CT：两下肺见片絮状高密度影，考虑肺出血：两下肺见片絮状高密度影，考虑肺出血 胃液找含铁血黄素细胞（胃液找含铁血黄素细胞（-） 痰液检出含铁血黄素细胞痰液检出含铁血黄素细胞 予激素治疗一周，咳嗽减轻，未再咳血予激素治疗一周，咳嗽减轻，未再咳血 治疗一周复查胸治疗一周复查胸CT:肺部病变较前好转肺部病变较前好转85最后诊断最后诊断 肺含铁血黄素沉着症肺含铁血黄素沉着症86病例十 患儿 男 1岁 面色苍白1月余入院 。足月产，人工喂养，4月大添加辅食。 查体：面色苍白，两肺呼吸音粗糙，肝脾肋下未及 外周血：WBC 8.5109 RBC2.661012 HB44109 MCV 63.7FL MCH 16.5pg PLT455109 Ret 0.062 铁蛋白 0.9 ug/L 胸CT：右下肺见大片状致密影，内可见气液平 胃肠造影：提示食道裂孔疝87肺肺CTGI88最后诊断最后诊断 缺铁性贫血（失血性）缺铁性贫血（失血性） 食道裂孔疝食道裂孔疝89 谢谢 谢！谢！90
