1、遗传咨询遗传咨询 、遗传筛查与产前诊断、遗传筛查与产前诊断南京医科大学附属南京妇幼保健院南京医科大学附属南京妇幼保健院 遗传咨询 第一节第一节遗传咨询遗传咨询l遗传咨询（genetic counselling）是由从事医学遗传的专业人员或咨询医师，对咨询者就其提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险率、防治等问题予以解答，并就咨询者提出的婚育问题提出建议和具体指导供参考。遗传咨询的意义遗传咨询的意义l 为了减少遗传病儿出生，降低遗传性疾病发生率，提高人群遗传素质和人口质量，取得优生效果。遗传咨询的对象遗传咨询的对象l夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者，或曾生育
2、过遗传病患儿的夫妇l不明原因智力低下或先天畸形儿的父母l不明原因的反复流产或有死胎、死产等情况的夫妇遗传咨询的对象遗传咨询的对象l孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇。l常规检查或常见遗传病筛查发现异常者l其他需要咨询者，婚后多年不育的夫妇及35岁以上的高龄孕妇遗传咨询的步骤遗传咨询的步骤l明确诊断l确定遗传方式，预测子代再现风险遗传咨询类别及对策遗传咨询类别及对策l婚前咨询：暂缓结婚 可以结婚，但禁止生育 限制生育 不能结婚l产前咨询 l一般遗传咨询遗传咨询的注意事项遗传咨询的注意事项l对咨询者要“亲切、畅言、守密”l要实事求是，要鼓励患者树立信心l科学地说明婚育与优生优育的道理l应
3、建立个案记录。第二节遗传筛查遗传筛查定义遗传筛查定义l遗传筛查（genetic screen）包括对成年人、胎儿及新生儿遗传性疾病三部分，对胎儿的遗传筛查又称产前筛查（prenatal screen）l产前筛查是检出子代具有患遗传性疾病风险性增加的个体或夫妇，或对发病率高、严重遗传性疾病，先天畸形采用简便、可行、无创检查方法进行产前筛查，筛查出可疑者在进一步确诊唐氏筛查唐氏筛查l唐氏综合征-产前筛查重点lPAPP-A + 游离-HCG + 超声-早期唐氏筛查l二联法（AFP+ 游离-HCG） 三联法（ AFP+ f-HCG +f uE3）l超声波筛查：筛查先天畸形的主要手段。 中期唐氏筛查第三
4、节产前诊断产前诊断产前诊断l产前诊断（prenatal diagnosis）又称宫内诊断（intrauterine diagnosis）或出生前诊断（antenatal diagnosis），是指在胎儿出生之前应用各种先进的检测手段、影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术，了解胎儿在宫内的发育状况产前诊断的对象产前诊断的对象l 35岁以上的高龄孕妇l生育过染色体异常儿的孕妇l夫妇一方有染色体平衡易位者l生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心脏病儿者l性连锁隐性遗传病基因携带者产前诊断的对象产前诊断的对象l夫妇一方有先天性代谢疾病，或已生育过病儿的孕妇l在妊娠早期接受较大剂量
5、化学毒剂、辐射或严重病毒感染的孕妇l有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇l本次妊娠羊水过多、疑有畸胎的孕妇产前诊断常用方法产前诊断常用方法l观察胎儿外形：B超、胎儿镜、胎儿MRI等l染色体核型分析：利用绒毛细胞、羊水细胞和 胎儿血细胞培养，检测染色体l基因检测：利用DNA分子杂交、PCR等方法检测DNAl检测基因产物：蛋白质、酶和代谢产物的检测产前诊断疾病产前诊断疾病l染色体病：包括染色体数目异常和结构异常l性连锁遗传病 ：以X连锁隐性遗传病居多l遗传性代谢缺陷病：多为常染色体隐性遗传l非染色体性先天畸形：主要为神经管缺陷染色体病的产前诊断染色体病的产前诊断l羊水细胞制备染色体l绒毛细胞制备染色体l胎儿血细胞培养培养制备染色体主要依靠细胞遗传学方法正常染色体核型正常染色体核型46，XY21三体核型三体核型47，XX， +21
