1、一是作为领导干部一定要树立正确的权力观和科学的发展观，权力必须为职工群众谋利益，绝不能为个人或少数人谋取私利地贫防治知识地贫防治知识.一是作为领导干部一定要树立正确的权力观和科学的发展观，权力必须为职工群众谋利益，绝不能为个人或少数人谋取私利地贫现状：发病率地贫现状：发病率地中海贫血地中海贫血是我国南方各省最常见、是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，危害最大的遗传病，“两广两广”地区是地区是全球地贫高发区之一，全球地贫高发区之一，人群基因携带人群基因携带率高达率高达20%（广西（广西20%、广东、广东11.6%、香港香港8.4%、台湾、台湾5.5%、四川、四川4.1%、江、江西西2.7%）
2、，广西每），广西每4个人、广东每个人、广东每9个个人中即有人中即有1人为地贫基因携带者，广西人为地贫基因携带者，广西每每55对新婚夫妇中就有一对需要做产对新婚夫妇中就有一对需要做产前诊断，每前诊断，每220位孕妇中就有一位怀有位孕妇中就有一位怀有重型或中间型地贫胎儿！重型或中间型地贫胎儿！.一是作为领导干部一定要树立正确的权力观和科学的发展观，权力必须为职工群众谋利益，绝不能为个人或少数人谋取私利地贫现状：经济负担地贫现状：经济负担.一是作为领导干部一定要树立正确的权力观和科学的发展观，权力必须为职工群众谋利益，绝不能为个人或少数人谋取私利什么是地中海贫血？什么是地中海贫血？ 地中海贫血地中海
3、贫血又称海洋性贫血（简称又称海洋性贫血（简称“地地贫贫”），主要分为），主要分为和和地贫两种，以地贫两种，以地贫地贫最常见。由于最早在意大利、希腊和塞浦最常见。由于最早在意大利、希腊和塞浦路斯等地中海区域的民族及其移民的后裔路斯等地中海区域的民族及其移民的后裔中发现此病，所以当时叫中发现此病，所以当时叫“地中海贫血地中海贫血”。后来发现除地中海地区之外，其他临接海后来发现除地中海地区之外，其他临接海洋的地区也是本病的高发区，所以又叫洋的地区也是本病的高发区，所以又叫“海洋性贫血海洋性贫血”。 .一是作为领导干部一定要树立正确的权力观和科学的发展观，权力必须为职工群众谋利益，绝不能为个人或少数人
4、谋取私利地贫发生的原因地贫发生的原因 本病的发生是由于常染色体遗传性本病的发生是由于常染色体遗传性缺陷，引起血红蛋白分子中的缺陷，引起血红蛋白分子中的和和珠珠蛋白肽链合成障碍蛋白肽链合成障碍，使一种或几种珠，使一种或几种珠蛋白肽链数量不足或完全缺乏，从而蛋白肽链数量不足或完全缺乏，从而造成这种珠蛋白链参与的血红蛋白的造成这种珠蛋白链参与的血红蛋白的合成量减少，不能产生功能正常的红合成量减少，不能产生功能正常的红血球，从而导致血球，从而导致溶血性贫血溶血性贫血为主的症为主的症状群。状群。.一是作为领导干部一定要树立正确的权力观和科学的发展观，权力必须为职工群众谋利益，绝不能为个人或少数人谋取私利
5、 由于遗传缺陷不同，本病表现轻重由于遗传缺陷不同，本病表现轻重程度非常不同，有在胎儿及婴幼儿即程度非常不同，有在胎儿及婴幼儿即因极重的溶血性贫血致死的，也有虽因极重的溶血性贫血致死的，也有虽有血红蛋白异常而一生无任何临床症有血红蛋白异常而一生无任何临床症状的。可呈现特殊的状的。可呈现特殊的“”。地贫的临床症状地贫的临床症状.一是作为领导干部一定要树立正确的权力观和科学的发展观，权力必须为职工群众谋利益，绝不能为个人或少数人谋取私利地贫面容地贫面容.一是作为领导干部一定要树立正确的权力观和科学的发展观，权力必须为职工群众谋利益，绝不能为个人或少数人谋取私利轻型无自觉症状而轻型无自觉症状而不易察觉
6、，常因体检时发现轻度贫血不易察觉，常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。或家系分析时才诊断。地贫的临床症状地贫的临床症状.一是作为领导干部一定要树立正确的权力观和科学的发展观，权力必须为职工群众谋利益，绝不能为个人或少数人谋取私利 重型重型地贫胎儿，又地贫胎儿，又 称称 Barts水肿胎水肿胎，因四个，因四个基因全部缺失基因全部缺失(-(-SEASEA /-/-SEASEA) ) ，珠蛋白链不能合成，常于怀孕珠蛋白链不能合成，常于怀孕中期开始发病，表现为胎儿全身水肿、心中期开始发病，表现为胎儿全身水肿、心脏畸形、体腔积液、胎盘巨大而水肿，多脏畸形、体腔积液、胎盘巨大而水肿，多于怀孕晚期于怀
7、孕晚期胎儿死在宫内胎儿死在宫内。即使怀孕至足。即使怀孕至足月，也多于出生后数分钟内死亡，而且孕月，也多于出生后数分钟内死亡，而且孕妇常合并妊高症、胎盘早剥、子痫抽搐、妇常合并妊高症、胎盘早剥、子痫抽搐、产时或产后大出血等。产时或产后大出血等。地贫的临床症状地贫的临床症状.一是作为领导干部一定要树立正确的权力观和科学的发展观，权力必须为职工群众谋利益，绝不能为个人或少数人谋取私利Barts水肿胎水肿胎.一是作为领导干部一定要树立正确的权力观和科学的发展观，权力必须为职工群众谋利益，绝不能为个人或少数人谋取私利什么是地贫初筛阳性？什么是地贫初筛阳性？凡有以下任何一项情况，即为凡有以下任何一项情况，
8、即为地贫初筛阳性（或称地贫表型地贫初筛阳性（或称地贫表型阳性）：阳性）： .一是作为领导干部一定要树立正确的权力观和科学的发展观，权力必须为职工群众谋利益，绝不能为个人或少数人谋取私利轻型轻型地贫和静止型地贫和静止型基因携带者基因携带者增高增高。 中间型和重型中间型和重型地贫明显增高。地贫明显增高。中间型中间型地贫（地贫（HbHHbH病）的病）的特征。特征。各种异常血红蛋。各种异常血红蛋。.一是作为领导干部一定要树立正确的权力观和科学的发展观，权力必须为职工群众谋利益，绝不能为个人或少数人谋取私利人群筛查人群筛查血常规血常规MCV82fl和和/或或MCH27pg 血红蛋白分析（排除异常血红蛋白
9、）血红蛋白分析（排除异常血红蛋白）HbA22.5% HbA23.5% HbA2正常或临界值正常或临界值 血清铁蛋白和血清铁蛋白和地贫地贫基因检测基因检测血清铁蛋白、血清铁蛋白、和和基因检测基因检测建议做建议做地贫地贫 基因基因检测检测.一是作为领导干部一定要树立正确的权力观和科学的发展观，权力必须为职工群众谋利益，绝不能为个人或少数人谋取私利 夫妻俩若同为同型轻型地贫基因携带者，夫妻俩若同为同型轻型地贫基因携带者，其子代的遗传几率是：其子代的遗传几率是：25%为正常胎儿，为正常胎儿，50%为轻型地贫（同父母），为轻型地贫（同父母），25%为重型地为重型地贫患者。若夫妻俩只有一方为地贫携带者，贫
10、患者。若夫妻俩只有一方为地贫携带者，则其子代的遗传机率为：则其子代的遗传机率为：50%为正常胎儿，为正常胎儿，50%为轻型地贫。地中海贫血的遗传与性别为轻型地贫。地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病率均等。无关，男胎女胎发病率均等。.一是作为领导干部一定要树立正确的权力观和科学的发展观，权力必须为职工群众谋利益，绝不能为个人或少数人谋取私利.一是作为领导干部一定要树立正确的权力观和科学的发展观，权力必须为职工群众谋利益，绝不能为个人或少数人谋取私利.一是作为领导干部一定要树立正确的权力观和科学的发展观，权力必须为职工群众谋利益，绝不能为个人或少数人谋取私利.一是作为领导干部一定要树立正确的
11、权力观和科学的发展观，权力必须为职工群众谋利益，绝不能为个人或少数人谋取私利（一）实施目标（一）实施目标u2015年重型地中海贫血年重型地中海贫血患儿出生率在患儿出生率在2009年的年的基础上下降基础上下降50%以上，新以上，新生儿出生缺陷发生率明生儿出生缺陷发生率明显下降，达到显下降，达到中国儿中国儿童发展纲要童发展纲要目标。目标。.一是作为领导干部一定要树立正确的权力观和科学的发展观，权力必须为职工群众谋利益，绝不能为个人或少数人谋取私利（二）分级管理（二）分级管理 县（市、区）妇幼保健院的职责：县（市、区）妇幼保健院的职责：u1.协助县（市、区）卫生局实施组织本辖区协助县（市、区）卫生局
12、实施组织本辖区的地贫筛查工作；的地贫筛查工作；u2.设立县（市、区）级设立县（市、区）级地中海贫血防治计地中海贫血防治计划划办公室，落实专职管理、信息人员；办公室，落实专职管理、信息人员；u3.进行实验室筛查及报告，提供遗传优生咨进行实验室筛查及报告，提供遗传优生咨询；询；u4.负责筛查地贫基因携带者，阳性病例向市负责筛查地贫基因携带者，阳性病例向市地贫产前诊断分中心转诊进行基因诊断；地贫产前诊断分中心转诊进行基因诊断；u5.负责组织辖区相关人员培训和进修，并进负责组织辖区相关人员培训和进修，并进行技术指导；行技术指导；.一是作为领导干部一定要树立正确的权力观和科学的发展观，权力必须为职工群众
13、谋利益，绝不能为个人或少数人谋取私利县（市、区）妇幼保健院的职责：县（市、区）妇幼保健院的职责： 6.做好资金的合理预算分配和进行财务做好资金的合理预算分配和进行财务分析，控制活动成本；分析，控制活动成本； 7.及时完成地中海贫血信息收集、整理、及时完成地中海贫血信息收集、整理、分析和网络直报的上报和审核；分析和网络直报的上报和审核； 8.开展各种形式的地中海贫血知识宣传开展各种形式的地中海贫血知识宣传教育及健康教育和健康促进工作；教育及健康教育和健康促进工作； 9.完成年度选派人员临床进修任务。完成年度选派人员临床进修任务。.一是作为领导干部一定要树立正确的权力观和科学的发展观，权力必须为职
14、工群众谋利益，绝不能为个人或少数人谋取私利开设有产科的医疗保健机构开设有产科的医疗保健机构 按按地贫筛查和诊断技术规范地贫筛查和诊断技术规范和和孕产期保健工作规范孕产期保健工作规范要求，对孕要求，对孕妇进行地贫筛查，发现婚检夫妇双方妇进行地贫筛查，发现婚检夫妇双方为地贫携带者并符合补助对象条件的，为地贫携带者并符合补助对象条件的，要负责转诊到定点的地贫产前诊断机要负责转诊到定点的地贫产前诊断机构进行地贫基因产前诊断，并向辖区构进行地贫基因产前诊断，并向辖区妇幼保健机构报送报表。组织人员参妇幼保健机构报送报表。组织人员参加地中海贫血知识和技术专项培训，加地中海贫血知识和技术专项培训，开展各种形式
15、的地贫知识宣传教育，开展各种形式的地贫知识宣传教育，提供遗传优生咨询和地贫筛查服务。提供遗传优生咨询和地贫筛查服务。.一是作为领导干部一定要树立正确的权力观和科学的发展观，权力必须为职工群众谋利益，绝不能为个人或少数人谋取私利县级妇幼保健院和婚检定点机构县级妇幼保健院和婚检定点机构 负责对婚检和孕检地贫筛查阳性的负责对婚检和孕检地贫筛查阳性的人员进行追踪管理干预，掌握夫妇人员进行追踪管理干预，掌握夫妇双方地贫筛查阳性妇女的孕情。配双方地贫筛查阳性妇女的孕情。配合市级妇幼保健院向辖区医疗机构合市级妇幼保健院向辖区医疗机构发放地贫基因诊断转诊卡，指导和发放地贫基因诊断转诊卡，指导和督促辖区医疗保健
16、机构及时将地贫督促辖区医疗保健机构及时将地贫筛查双方阳性夫妇转诊到定点机构筛查双方阳性夫妇转诊到定点机构进行地贫基因诊断，并负责辖区内进行地贫基因诊断，并负责辖区内阳性病例的跟踪管理，数据的收集、阳性病例的跟踪管理，数据的收集、汇总和上报贵港市妇幼保健院。汇总和上报贵港市妇幼保健院。.一是作为领导干部一定要树立正确的权力观和科学的发展观，权力必须为职工群众谋利益，绝不能为个人或少数人谋取私利县级妇幼保健院和婚检定点机构县级妇幼保健院和婚检定点机构 婚检机构婚检机构为结婚当事人提供规范的为结婚当事人提供规范的婚前医学咨询，并进行包括地中海婚前医学咨询，并进行包括地中海贫血筛查等项目的婚前医学检查
17、，贫血筛查等项目的婚前医学检查，对地贫初筛阳性的要重点进行咨询对地贫初筛阳性的要重点进行咨询指导。负责追踪管理干预，同时填指导。负责追踪管理干预，同时填写写地中海贫血初筛阳性情况登记地中海贫血初筛阳性情况登记本本，将地中海贫血筛查情况录入，将地中海贫血筛查情况录入广西婚前医学检查信息管理软件广西婚前医学检查信息管理软件进行追踪管理。进行追踪管理。.一是作为领导干部一定要树立正确的权力观和科学的发展观，权力必须为职工群众谋利益，绝不能为个人或少数人谋取私利 各医疗保健机构各医疗保健机构要开展地中海贫要开展地中海贫血筛查，对地贫筛查阳性人员进血筛查，对地贫筛查阳性人员进行追踪管理，掌握夫妇双方筛查
18、行追踪管理，掌握夫妇双方筛查均为阳性的妇女的孕情，并嘱其均为阳性的妇女的孕情，并嘱其到各指定开具地贫基因诊断转诊到各指定开具地贫基因诊断转诊卡的医疗机构发放地贫基因转诊卡的医疗机构发放地贫基因转诊卡，督促到自治区妇幼保健院或卡，督促到自治区妇幼保健院或柳州市妇幼保健院做地贫基因诊柳州市妇幼保健院做地贫基因诊断，并收集信息上报。断，并收集信息上报。.一是作为领导干部一定要树立正确的权力观和科学的发展观，权力必须为职工群众谋利益，绝不能为个人或少数人谋取私利 在在地贫筛查实验室地贫筛查实验室进行血常进行血常规、血红蛋白电泳检测，夫妇规、血红蛋白电泳检测，夫妇双方均为地贫筛查阳性（红细双方均为地贫筛
19、查阳性（红细胞胞MCV、MCH异常或电泳异常）异常或电泳异常）的，由指定的医疗保健机构产的，由指定的医疗保健机构产科医师给予开具地贫基因诊断科医师给予开具地贫基因诊断转诊卡，至贵港市妇幼保健院转诊卡，至贵港市妇幼保健院进行地贫基因诊断。进行地贫基因诊断。 .一是作为领导干部一定要树立正确的权力观和科学的发展观，权力必须为职工群众谋利益，绝不能为个人或少数人谋取私利 孕期夫妇双方诊断为地贫基因同孕期夫妇双方诊断为地贫基因同型型或或者，需要进一步进行地贫产者，需要进一步进行地贫产前诊断的，由各指定开具产前诊断转前诊断的，由各指定开具产前诊断转诊机构开具诊机构开具地贫产前诊断转诊卡地贫产前诊断转诊卡
20、夫妇双方持有效身份证、户口薄及地夫妇双方持有效身份证、户口薄及地贫基因诊断检查结果到贵港市妇幼保贫基因诊断检查结果到贵港市妇幼保健院进行地贫产前诊断。健院进行地贫产前诊断。.一是作为领导干部一定要树立正确的权力观和科学的发展观，权力必须为职工群众谋利益，绝不能为个人或少数人谋取私利地贫基因诊断补助对象：地贫基因诊断补助对象：地贫筛查阳性的农村夫妇双方怀孕时（最好在孕早期）：怀孕时（最好在孕早期）：夫妇双方持身份证、户口本及地贫筛查的检查单原件及复印件户籍地所在市指定的医疗保健机构各市协议的地贫基因诊断机构妇产科医生（或指定专人）核对相关资料，对符合条件的开具地贫基因诊断单地贫基因诊断单及地贫基
21、因诊断补助三联单地贫基因诊断补助三联单收费处收费处地贫基因诊断补助标准地贫基因诊断补助标准1.普通农村家庭：每对补助普通农村家庭：每对补助600元，自付元，自付400元元2.全免对象：农村低保家庭成员、重度（二级以上）残疾人全免对象：农村低保家庭成员、重度（二级以上）残疾人 妇产科医生核对以上资料，对符合条件的开具地贫基因诊断转诊卡地贫基因诊断转诊卡办理补助手续办理补助手续.一是作为领导干部一定要树立正确的权力观和科学的发展观，权力必须为职工群众谋利益，绝不能为个人或少数人谋取私利 取得产前诊断资质的取得产前诊断资质的地贫产前地贫产前诊断机构诊断机构，应对符合产前诊断条，应对符合产前诊断条件的
22、对象开展遗传咨询及产前诊件的对象开展遗传咨询及产前诊断工作，按要求及时将诊断结果断工作，按要求及时将诊断结果反馈给转诊医院和贵港市地贫防反馈给转诊医院和贵港市地贫防治办公室，并对孕妇妊娠结局进治办公室，并对孕妇妊娠结局进行追踪随访。行追踪随访。.一是作为领导干部一定要树立正确的权力观和科学的发展观，权力必须为职工群众谋利益，绝不能为个人或少数人谋取私利加强信息管理加强信息管理 提高地贫防治效果。婚检提高地贫防治效果。婚检定点机构统一使用定点机构统一使用广西妇广西妇幼卫生信息管理软件幼卫生信息管理软件对婚对婚检地贫初筛情况进行管理，检地贫初筛情况进行管理，孕检机构要将地贫筛查纳入孕检机构要将地贫
23、筛查纳入妇幼系统保健管理内容，建妇幼系统保健管理内容，建立全区电子化信息管理网络，立全区电子化信息管理网络，做好阳性孕妇追踪随访工作。做好阳性孕妇追踪随访工作。.一是作为领导干部一定要树立正确的权力观和科学的发展观，权力必须为职工群众谋利益，绝不能为个人或少数人谋取私利 地贫基因诊断补助标准地贫基因诊断补助标准 1.普通农村家庭：每对补助普通农村家庭：每对补助800元，自付元，自付200元元 2.全免对象：农村低保家庭成员、全免对象：农村低保家庭成员、 重度（二级以上）残疾人重度（二级以上）残疾人.一是作为领导干部一定要树立正确的权力观和科学的发展观，权力必须为职工群众谋利益，绝不能为个人或少数人谋取私利祝大家孕期顺利，生一个健康、聪明、漂亮的宝宝！.
