1、什么是遗传多样性？什么是遗传多样性？p 广义的遗传多样性广义的遗传多样性是生物是生物 所携带遗传信息的总和，所携带遗传信息的总和， 包括种间和种内遗传变异。包括种间和种内遗传变异。p 狭义的遗传多样性狭义的遗传多样性是种内的遗传多样性，包括种内和不同是种内的遗传多样性，包括种内和不同个体间的遗传变异总和。个体间的遗传变异总和。n 遗传多样性与生存能力、竞争力和适应能力有关，遗传多样性与生存能力、竞争力和适应能力有关，n 遗传多样性反应进化潜力，是遗传多样性反应进化潜力，是生态系统多样性生态系统多样性和和物种多样物种多样性性的基础和核心。的基础和核心。n 遗传多样性起因于遗传多样性起因于DNAD
2、NA分子水平，但会从转录、翻译水平分子水平，但会从转录、翻译水平影响形态和生理特征从细胞、器官等水平表现出来。影响形态和生理特征从细胞、器官等水平表现出来。遗传多样性的意义遗传多样性的意义p 追溯物种的进化历史、探索物种进化的潜能追溯物种的进化历史、探索物种进化的潜能 生物群体中的变异大小与其进化速率成正比，结合地球历生物群体中的变异大小与其进化速率成正比，结合地球历史事件分析当今局势，预测将来发展趋势。史事件分析当今局势，预测将来发展趋势。p 制定生物多样性保护措施制定生物多样性保护措施 遗传变异性高遗传变异性高- -对环境适应能力强对环境适应能力强- -进化潜力大进化潜力大 遗传变异性低遗
3、传变异性低- - 弱弱- - 小小 是保护生物多样性和采取保护措施的基础。是保护生物多样性和采取保护措施的基础。p 生物资源的保持与利用生物资源的保持与利用 保存群体所具有的基因种类及特有的基因组合体系。保存群体所具有的基因种类及特有的基因组合体系。遗传多样性分析与评价遗传多样性分析与评价p 遗传多样性的来源遗传多样性的来源1.1.突变：突变：染色体变异，有缺失、重复、倒位、易位、等结构变异和染色体整倍体染色体变异，有缺失、重复、倒位、易位、等结构变异和染色体整倍体变异、非整倍体变异等数目变异。变异、非整倍体变异等数目变异。基因突变：自发突变和诱发突变；有碱基替换、移码突变、缺失突变。基因突变
4、：自发突变和诱发突变；有碱基替换、移码突变、缺失突变。2. 2. 遗传重组：遗传重组：遗传物质重排，形成新的变异。类型有同源重组、位点专遗传物质重排，形成新的变异。类型有同源重组、位点专一重组、转座重组、异常重组（复制重组）。一重组、转座重组、异常重组（复制重组）。3. 3. 选择压力：选择压力：增加有利基因对环境的适应性进化，如存活力、抗病力、增加有利基因对环境的适应性进化，如存活力、抗病力、生理耐受力、取食能力、生殖力、交配陈功率、竞争和种群行为等因素。生理耐受力、取食能力、生殖力、交配陈功率、竞争和种群行为等因素。4. 4. 基因流：基因流：个体在种群间移动，使两种群的基因库内的各等位基
5、因的相个体在种群间移动，使两种群的基因库内的各等位基因的相对频率改变。对频率改变。5. 5. 遗传漂变：有限群体内，群体中基因频率出现时代传递的随机性波动。遗传漂变：有限群体内，群体中基因频率出现时代传递的随机性波动。Evolutionary ChangeMutationGenetic driftMigration/gene flowNatural selectionMost mutations are recessive. Here the mutation is dominant遗传多样性分析与评价遗传多样性分析与评价p 遗传多样性的丧失遗传多样性的丧失1.1.奠基者效应奠基者效应：群体基
6、因库来自最初建群的少数个体，初始群体的基因：群体基因库来自最初建群的少数个体，初始群体的基因频率对后代种群的影响较大（新建种群频率对后代种群的影响较大（新建种群 源种群）。源种群）。2.2.瓶颈效应瓶颈效应：一个群体的大小骤然减少时，某些基因从基因库中消失，：一个群体的大小骤然减少时，某些基因从基因库中消失，后来的少数个体发展为大群体。后来的少数个体发展为大群体。3.3.近交近交：亲缘个体间的交配，使杂合子数量降低，纯合子数量增加，有：亲缘个体间的交配，使杂合子数量降低，纯合子数量增加，有害的隐性基因表达，导致近交衰退。害的隐性基因表达，导致近交衰退。4.4.杂交杂交：遗传上有明显分化的个体间
7、的：遗传上有明显分化的个体间的 交配：杂交衰退、遗传同化、渐渗杂交。交配：杂交衰退、遗传同化、渐渗杂交。遗传多样性的评价指标遗传多样性的评价指标p 多态位点百分率：种群中等位基因所占的比例。多态位点百分率：种群中等位基因所占的比例。p 杂合度：杂合体出现的频率评价遗传多样性。杂合度：杂合体出现的频率评价遗传多样性。h =Pi为某一第i个等位基因频率，k为该座位上等位基因的数目，r为所检测的座位数，h为群体中某座位的杂合度，H为群体平均杂合度。ip 多态信息含量（多态信息含量（PICPIC）：直接翻译遗传标记中所包含或所能）：直接翻译遗传标记中所包含或所能提供的遗传信息容量。它是一个亲本为杂合子
8、，另一亲本为不提供的遗传信息容量。它是一个亲本为杂合子，另一亲本为不同基因型的概率。同基因型的概率。PIC =Pi 、Pj为某一第i和j个等位基因频率，k为等位基因的数目。遗传多样性的检测方法遗传多样性的检测方法p 形态学水平形态学水平p 生化水平生化水平p 染色体水平染色体水平p 线粒体线粒体DNADNA水平水平p 核基因组核基因组DNADNA水平水平遗传多样性的检测方法：形态学水平遗传多样性的检测方法：形态学水平 形态学或表型性状检测是最古老、最简便的方法形态学或表型性状检测是最古老、最简便的方法 外部形态性状，如毛色、体型、外形、生理特性、外部形态性状，如毛色、体型、外形、生理特性、抗病
9、性等抗病性等 表型性状（单主基因决定）和数量性状（多主基表型性状（单主基因决定）和数量性状（多主基因决定）因决定）表型可塑性Flexibility (plasticity) in phenotype based on environmental conditions.遗传多样性的检测方法：生化水平遗传多样性的检测方法：生化水平 同工酶分析：分析蛋白多态性同工酶分析：分析蛋白多态性 同工酶：机体产生的催化同一反应但具不同分子形式的酶。同工酶：机体产生的催化同一反应但具不同分子形式的酶。 常见的同工酶：常见的同工酶：乳酸脱氢酶（乳酸脱氢酶（ESTEST）、苹果酸脱氢酶）、苹果酸脱氢酶（MDHMDH
10、）、异柠檬酸脱氢酶（）、异柠檬酸脱氢酶（IDHPIDHP）、超氧化物歧化酶（）、超氧化物歧化酶（SODSOD）等）等 同工酶方法的优缺点：同工酶方法的优缺点： 优点：遵循孟德尔规律；优点：遵循孟德尔规律； 呈共显性表达；呈共显性表达； 操作易行操作易行 缺点：蛋白水平的分析；缺点：蛋白水平的分析； 具时间和发育特异性具时间和发育特异性 非功能基因无法表现。非功能基因无法表现。遗传多样性的检测方法：染色体水平遗传多样性的检测方法：染色体水平 体现在染色体数目、形态、结构的变异。体现在染色体数目、形态、结构的变异。 染色体核型：某种生物中染色体的数目、染色体形态特征，染色体核型：某种生物中染色体的
11、数目、染色体形态特征，如大小、着丝粒的位置、臂比值，有无随体等，用于区分不同种。如大小、着丝粒的位置、臂比值，有无随体等，用于区分不同种。 染色体带型：用染料显带技术使染色体显现出的深浅不同的染色体带型：用染料显带技术使染色体显现出的深浅不同的带纹，用于种间和种下水平亲缘关系的检测。带纹，用于种间和种下水平亲缘关系的检测。遗传多样性的检测方法：线粒体遗传多样性的检测方法：线粒体DNADNA水平水平p 线粒体线粒体DNADNA（mitochondrial DNA，mtDNA）： 核外遗传物质核外遗传物质 动物细胞：双链环状分子，动物细胞：双链环状分子，14-26kb14-26kb 编码区：编码区
12、：2222个个tRNA, 2tRNA, 2个个rRNArRNA， 13 13个参与呼吸链关键复合酶基因个参与呼吸链关键复合酶基因 控制区：非编码区，序列和长度变异控制区：非编码区，序列和长度变异 最大的区域：突变高，进化快。最大的区域：突变高，进化快。 母系遗传：母本母系遗传：母本mtDNAmtDNA具有同序性具有同序性 mtDNA mtDNA排列顺序、排列顺序、tRNAtRNA和和rRNArRNA进化慢。进化慢。遗传多样性的检测方法：线粒体遗传多样性的检测方法：线粒体DNADNA水平水平p 线粒体线粒体DNADNA（mitochondrial DNA，mtDNA）： 异质异质mtDNA: m
13、tDNA: 同个体内不同类型的同个体内不同类型的mtDNAmtDNA 长度异质性：长度异质性：D D环区的串联重复环区的串联重复- -中性选择中性选择 位点异质性：核苷酸位点上位点异质性：核苷酸位点上mtDNAmtDNA不同不同- -碱基转换、插入或缺失碱基转换、插入或缺失 产生原因：产生原因： 体细胞中缺乏组蛋白的保护，易突变。体细胞中缺乏组蛋白的保护，易突变。 父系渗入现象父系渗入现象 mtDNA mtDNA重组现象重组现象 遗传多样性的检测方法：线粒体遗传多样性的检测方法：线粒体DNADNA水平水平p 线粒体线粒体DNADNA的检测方法的检测方法： 直接测序法：测定直接测序法：测定mtD
14、NAmtDNA的全序列或部分序列，比较差异。如的全序列或部分序列，比较差异。如D-loopD-loop区，区，rRNArRNA、tRNAtRNA及蛋白编码基因。及蛋白编码基因。 限制性片段长度多态性（限制性片段长度多态性（RFLPRFLP）：运用限制性内切酶识别特异）：运用限制性内切酶识别特异性性DNADNA序列，切割序列，切割DNADNA，使片段长度发生变化，进行电泳检测。，使片段长度发生变化，进行电泳检测。 PCR-RFLP PCR-RFLP：先对：先对mtDNAmtDNA进行体外扩增，再进行体外扩增，再RFLPRFLP检测。检测。p 线粒体线粒体DNADNA的应用的应用： 应用于物种起源
15、与进化。种群识别物种保护、种内种间亲缘关应用于物种起源与进化。种群识别物种保护、种内种间亲缘关系、群体遗传结构及基因流动等方面系、群体遗传结构及基因流动等方面遗传多样性的检测方法：核基因组遗传多样性的检测方法：核基因组DNADNA水平水平p 核基因组核基因组DNADNA的检测方法的检测方法： 限制性片段长度多态性（限制性片段长度多态性（RFLPRFLP）：运用限制性内切酶识别特异：运用限制性内切酶识别特异性性DNADNA序列，切割序列，切割DNADNA，使片段长度发生变化，进行电泳检测。，使片段长度发生变化，进行电泳检测。遗传多样性的检测方法：核基因组遗传多样性的检测方法：核基因组DNADNA
16、水平水平p 核基因组核基因组DNADNA的检测方法的检测方法： 随机扩增多态性随机扩增多态性DNADNA（RAPDRAPD）：）：利用一系列短的寡核苷酸作为利用一系列短的寡核苷酸作为引物，对基因组引物，对基因组DNADNA进行扩增，再进行染色和条带显色，确定进行扩增，再进行染色和条带显色，确定DNADNA多态性。多态性。 应用：物种鉴定、亲缘关系应用：物种鉴定、亲缘关系 和系统发育研究等。和系统发育研究等。RAPD原理示意图原理示意图遗传多样性的检测方法：核基因组遗传多样性的检测方法：核基因组DNADNA水平水平p 核基因组核基因组DNADNA的检测方法的检测方法： 扩增片段多态性（扩增片段多
17、态性（ALFPALFP）：）：酶切基因组酶切基因组DNADNA，形成随机片段，以人工，形成随机片段，以人工合成的特异性片段为模板，根据位点设计引物，进行合成的特异性片段为模板，根据位点设计引物，进行PCRPCR扩增，电泳分离，检扩增，电泳分离，检测多态性测多态性 优点：多态性丰富；所需优点：多态性丰富；所需DNADNA模板量少，效率高；引物在模板量少，效率高；引物在不同物种间通用；不受环境影响不同物种间通用；不受环境影响灵敏度高，稳定性强。灵敏度高，稳定性强。 应用：遗传连锁图谱构建、应用：遗传连锁图谱构建、遗传多样性分析、遗传多样性分析、群体遗传结构和多样性分析、群体遗传结构和多样性分析、物
18、种亲缘关系分析、物种亲缘关系分析、种质资源鉴定和基因定位等。种质资源鉴定和基因定位等。酶切片段酶切片段基因组基因组DNA接头接头DNA模板模板引物引物产物产物AFLP检测技术中检测技术中DNA模板与模板与PCR扩增扩增遗传多样性的检测方法：核基因组遗传多样性的检测方法：核基因组DNADNA水平水平p 核基因组核基因组DNADNA的检测方法的检测方法： 微卫星微卫星DNADNA（简单序列重复，（简单序列重复，SSRSSR）：头尾相连的串联重复序列）：头尾相连的串联重复序列检测，如（检测，如（CA)CA)n n(CGA)(CGA)n n、(CACG)(CACG)n n。 分为完全重复型、不完全重复
19、型、复合型分为完全重复型、不完全重复型、复合型完全重复：完全重复： CACACACACACACACACACACACACACACACACACA不完全重复：不完全重复：CACATTCACACATTCATTCACACATTCACACATTCATTCA复合重复：复合重复： CACACACACAGAGAGAGAGACACACACACAGAGAGAGAGA 因遗传物质复制中因遗传物质复制中DNADNA滑动或在分裂期染色体不对等交换。滑动或在分裂期染色体不对等交换。 微卫星序列通过改变微卫星序列通过改变DNADNA结构或通过与特异性蛋白质结合发挥结构或通过与特异性蛋白质结合发挥基因调控的作用。基因调控的作用
20、。遗传多样性的检测方法：核基因组遗传多样性的检测方法：核基因组DNADNA水平水平p 核基因组核基因组DNADNA的检测方法的检测方法： 微卫星微卫星DNADNA的优点的优点 多态信息含量高，分布广泛且均匀多态信息含量高，分布广泛且均匀：广泛分布在真核生物基因组中，约占：广泛分布在真核生物基因组中，约占5%5%，在内含子、编码区均存在，序列重复多表明多态性高。，在内含子、编码区均存在，序列重复多表明多态性高。 呈共显性遗传：呈共显性遗传：能稳定遗传到后代，能区分纯合子和杂合子能稳定遗传到后代，能区分纯合子和杂合子 保守性高：保守性高：微卫星微卫星DNADNA侧翼序列在物种间具有一定保守性。侧翼
21、序列在物种间具有一定保守性。 所需所需DNADNA量少，易鉴别量少，易鉴别。 微卫星微卫星DNADNA的应用的应用 个体间亲缘关系、种群遗传分析、遗传病诊断、基因定位等领域。个体间亲缘关系、种群遗传分析、遗传病诊断、基因定位等领域。 遗传多样性的检测方法：核基因组遗传多样性的检测方法：核基因组DNADNA水平水平p 核基因组核基因组DNADNA的检测方法的检测方法： 单核苷酸多态性（单核苷酸多态性（SNPSNP）：）：在染色体基因组水平上因单个核苷在染色体基因组水平上因单个核苷酸变异引起的酸变异引起的DNADNA序列多态性。包括单个碱基的转换、插入、缺失。序列多态性。包括单个碱基的转换、插入、
22、缺失。 SNP SNP的形式：的形式： 基因编码区的突变（基因编码区的突变（cSNPcSNP）和非编码区的突变）和非编码区的突变 同义同义cSNPcSNP和非同义和非同义cSNP(cSNP(导致蛋白序列改变，使性状改变导致蛋白序列改变，使性状改变) ) SNP SNP的特点：的特点： 数量多，分布广；具有较高的遗传稳定性；数量多，分布广；具有较高的遗传稳定性； 检测快速；易于基因分型。检测快速；易于基因分型。 SNP SNP的应用：遗传疾病、生物多样性评价、遗传图谱、物种鉴的应用：遗传疾病、生物多样性评价、遗传图谱、物种鉴定、动植物基因标记。定、动植物基因标记。遗传多样性的检测方法：核基因组遗
23、传多样性的检测方法：核基因组DNADNA水平水平p 核基因组核基因组DNADNA的检测方法的检测方法： 单核苷酸多态性（单核苷酸多态性（SNPSNP） SNP SNP的检测方法的检测方法 1. 1.未知单核苷酸突变的检测未知单核苷酸突变的检测 单链构象多态性技术单链构象多态性技术 变性高效液相色谱技术变性高效液相色谱技术 基因芯片基因芯片 DNA DNA测序测序 基于生物信息学的基于生物信息学的SNPSNP筛选筛选 2.2.已知单核苷酸突变的检测已知单核苷酸突变的检测 PCR-RFLP PCR-RFLP、分子信标法、变性梯度凝胶电泳（、分子信标法、变性梯度凝胶电泳（DGGEDGGE）、等位基因
24、特）、等位基因特异寡核苷酸片段分析（异寡核苷酸片段分析（ASOASO）、突变错配扩增检测（）、突变错配扩增检测（MAMAMAMA）等。）等。生物技术与遗传多样性保护生物技术与遗传多样性保护p 转基因技术转基因技术p 克隆技术克隆技术p 低温冷藏技术低温冷藏技术 p 转基因技术转基因技术u转基因技术：利用重组转基因技术：利用重组DNADNA技术将优良目的基因技术将优良目的基因导入生物细胞或组织，并在其中进行表达，从而导入生物细胞或组织，并在其中进行表达，从而获得原物种不具有的形状、功能或者丧失某种原获得原物种不具有的形状、功能或者丧失某种原有特性的方法和手段。有特性的方法和手段。 转基因利用基因
25、重组技术打破了物种的种间隔转基因利用基因重组技术打破了物种的种间隔离，实现种间遗传物质的交换，为形状的遗传改离，实现种间遗传物质的交换，为形状的遗传改良提供了新方法。良提供了新方法。 转基因生物：高产、抗逆、优质、医药领域。转基因生物：高产、抗逆、优质、医药领域。 转基因技术的负面作用？转基因技术的负面作用？ 环境、人类健康领域、遗传多样性影响。环境、人类健康领域、遗传多样性影响。转基因技术转基因技术p 基因克隆技术基因克隆技术u基因克隆技术：通过无性繁殖产生与原来基因克隆技术：通过无性繁殖产生与原来生物遗传结构完全相同个体的过程。生物遗传结构完全相同个体的过程。 19971997年，克隆羊年，克隆羊DollyDolly。 前景：器官移植供体、拯救珍稀濒危物种。前景：器官移植供体、拯救珍稀濒危物种。 克隆技术的负面作用？克隆技术的负面作用？ 造成物种基因单一，降低种群的遗传多样造成物种基因单一，降低种群的遗传多样性，干扰自然进化历史，加速物种灭绝。性，干扰自然进化历史，加速物种灭绝。p 基因克隆羊基因克隆羊-Dolly-Dolly
