1、回忆我们已知的人类疾病？回忆我们已知的人类疾病？H7N9流感白化病红绿色盲血友病抗维生素D佝偻病镰刀形贫血症外耳道多毛症多指、并指21三体综合征艾滋病 发病率发病率多多基基因因遗遗传传病病单基因单基因遗传病遗传病染色体染色体1 1、概念、概念2单基因遗传病单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病受一对等位基因控制的遗传病白化、镰刀型贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症多指、并指、软骨发育不全常染色体常染色体显性遗传病隐性遗传病X染色体染色体隐性遗传病显性遗传病抗维生素D佝偻病Y染色体染色体软骨发育不全软骨发育不全是由软骨发育不全是由致病基因导致致病基因导致长骨长骨端部软骨细胞端部软骨细胞的形的形成出现
2、障碍而引起成出现障碍而引起的一种的一种侏儒症侏儒症。患。患儿躯干长度相对正儿躯干长度相对正常，而手臂和腿较常，而手臂和腿较短；手指粗短。通短；手指粗短。通常头颅较大、前额常头颅较大、前额突出、塌鼻梁。大突出、塌鼻梁。大多数软骨发育不全多数软骨发育不全患者最终可以达到患者最终可以达到1.01.01.11.1米的成人米的成人高度。高度。 多指、并指白化病控制酪氨酸酶酪氨酸酶的基因异常智力低下，智力低下，60%60%患儿有脑电图异常。患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有尿有“发霉发霉”臭味。臭味。苯丙氨酸苯丙氨酸苯丙氨酸羧化酶苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酪氨
3、酸酪氨酸酶酪氨酸酶苯丙酮苯丙酮尿症尿症黑色素黑色素缺少缺少P P基因基因苯丙酮酸苯丙酮酸苯丙酮酸在体内积累过多，苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。同程度的损害。血友病血友病由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病,男女均可发病,但绝大部分患者为男性。3多基因遗传病多基因遗传病受两对以上等位基因控制的遗传病受两对以上等位基因控制的遗传病冠心病原发性高血压哮喘病青少年型糖尿病唇裂（兔唇）特特点点( (多对基因多对基因+ +环境环境) )表现出家族聚集现象表现出家族聚集现象群体中发病率高群体中发病率高4染色体异常遗传
4、病染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病由染色体异常引起的遗传病染色体异常1染色体结构异常2染色体数目异常21三体综合征1病因：比正常人多了一条21号染色体2表现型：课本91页3根本原因：减数分裂21号染色体未正常分离资料：资料：先天性、终生性先天性、终生性和和遗传性遗传性的特点，其可影的特点，其可影响几代人的健康，给人类带来极大的危害。响几代人的健康，给人类带来极大的危害。5.你知道对遗传病进行你知道对遗传病进行监测和预防的措施吗？监测和预防的措施吗？禁止近亲结婚禁止近亲结婚遗传咨询遗传咨询产前诊断产前诊断二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防意义：在一定程度上有效的预防遗传病的意义
5、：在一定程度上有效的预防遗传病的 产生和发展产生和发展祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）孙子女孙子女 （外（外孙子女）孙子女）兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁
6、系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。内的旁系血亲禁止结婚。”遗传咨询的内容和步骤1进行身体检查，了解家庭病史（婚前体检）2分析遗传病的传递方式3推算出后代的再发风险率4向咨询对象提出防治对策和建议（如终止妊娠）请你进行诊断：生女儿一对夫妇一对夫妇, ,女方是色盲患者女方是色盲患者, ,男方不是色盲男方不是色盲, , 如果他们想要生育肯如果他们想要生育肯定不是色盲的后代定不是色盲的后代, ,你将给他们怎样的建议你将给他们怎样的建议? ?一对夫妇一对夫妇, ,男方是抗维生素男方是抗维生素D D佝偻病佝偻病,
7、,女方正常女方正常, , 如果他们想要如果他们想要生育肯定正常的后代生育肯定正常的后代, ,你将给他们怎样的建议你将给他们怎样的建议? ?生儿子有对表现型正常的夫妇有对表现型正常的夫妇, ,生了一个白化病的儿子生了一个白化病的儿子, , 如果他们再如果他们再想要生育肯定正常的后代想要生育肯定正常的后代, ,你将给他们怎样的建议你将给他们怎样的建议? ?产前诊断产前诊断概念：概念：指在胎儿指在胎儿 ，医生用专门的检测手段，医生用专门的检测手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病出生前出生前检测手段：检测手段： 羊水检测B超检查基因诊断孕妇血细胞检查穿刺时
8、用穿刺针穿刺时用穿刺针穿过孕妇腹壁刺穿过孕妇腹壁刺入宫腔吸出少许入宫腔吸出少许羊水，进行羊水羊水，进行羊水细胞和生物化学细胞和生物化学方面的检查方面的检查正常妊娠时有少量胎儿血细胞、代谢产物及蛋白质可通过胎盘进入母体血循环，故检测母体静脉血可诊断胎儿的某些遗传病羊水检羊水检查查B超检超检查查孕妇血孕妇血细胞检细胞检查查基因诊基因诊断断可以检测出可以检测出镰刀状细胞镰刀状细胞贫血症、苯贫血症、苯丙酮尿症。丙酮尿症。B超既可以测量胎超既可以测量胎儿的各个部位儿的各个部位,如胎如胎头大小、胎臀长度头大小、胎臀长度，也可以用于在早，也可以用于在早期妊娠来测定胎儿期妊娠来测定胎儿的具体怀孕时间的具体怀孕
9、时间阅读课本阅读课本P92-P93，完成以下填空（，完成以下填空（2分钟）分钟）三、人类基因组计划与人体健康三、人类基因组计划与人体健康1、人类基因组：人体、人类基因组：人体_所携带的所携带的_遗传信息。遗传信息。 具体测定的染色体包括具体测定的染色体包括_.2、人类基因组计划简称为、人类基因组计划简称为_3、人类基因组计划的目的是测定人类基因组的、人类基因组计划的目的是测定人类基因组的_，解读其中包含的，解读其中包含的_。4、意义：、意义：5、研究结果：人类基因组大约有、研究结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发亿个碱基对，已发现的基因约为现的基因约为_个。个。DNA全部全部HGP全
10、部全部DNA序列序列遗传信息遗传信息2.0万万-2.5万万小辩论练习：练习：1 1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.C.伴伴X X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D D. .多基因遗传病多基因遗传病 （5 5）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 E.E.常染色体异常病常染色体异常病 2.下列各种疾病是由一对等位基因控制的是（下列各种疾病是由一对等位基因控制的是（ ） A.并指症并指症 B.唇
11、裂唇裂 C. 21三体综合症三体综合症 D. 猫叫综合症猫叫综合症3.多基因遗传病的特点是（多基因遗传病的特点是（ ） 由多对基因控制由多对基因控制 常表现出家族聚集现象常表现出家族聚集现象 易受环境因素的影响易受环境因素的影响 发病率极低发病率极低 A A B B C C D D4 4、一个患抗维生素、一个患抗维生素D D性佝偻病的男子与正常女子结婚，性佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（理的是（ ） A.A.不要生育不要生育 B.B.妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C.C.只生男孩只生男孩 D.D.只生女孩只生女孩5、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（则其最可能的遗传方式是（ ）AX染色体上显性遗传染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传常染色体上显性遗传CX染色体上隐性遗传染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传常染色体上隐性遗传
