1、Chapter3 孟德尔遗传规律本章要求基本名词概念3.1 分离定律3.2 自由组合定律3.3 数理统计原理在遗传研究中的应用3.4 Mendel定律的扩展3.5 孟德尔遗传规律的意义3.6 人类系谱图式复习思考题本章要求v掌握相关名词概念v掌握Mendel遗传定律的中心论点、验证方法、理论意义与实践意义（应用）v理解基因型、表现型及其与环境条件间的关系，相对性状的显隐性关系及其遗传基础；v掌握多对基因(相对性状)独立遗传的条件及一般规律；v掌握用概率定理和二项分布公式推算杂交后代群体结构的方法及其统计检验方法（2检验）基本名词概念v性状（Character）：生物表现出的形态特征和生理特征的
2、统称。 v相对性状（Relative Character）：指同一单位性状的相对差异。如，豌豆花色的红花与白花。v表现型（Phenotype）：简称表型，指生物个体表现出来的可观、测的某一性状。表型是基因型与环境共同作用的结果。 v基因型（Genotype）：指代表个体不同遗传组成的基因组合类型。基因型不能用肉眼识别，只能通过基因的遗传行为加以区别。 基因型基因型表现型表现型基因基因性状性状等位基因等位基因相对性状相对性状显性基因显性基因隐性基因隐性基因一一 基因、性状的概念和关系基因、性状的概念和关系控制控制控制控制控制控制显性性状显性性状隐性性状隐性性状二二 遗传三大定律总结遗传三大定律总
3、结定律基因数表现型比例细胞学基础分离律一对等位基因二种3 ? 1同源染色体分离自由组合定律二对等位基因的遗传基因位于不同的不同的染色体上四种9?3?3?1同源染色体分离，非同源染色体组合连锁互换定律二对等位基因的遗传基因位于同一染色体二种四种1?1 41.5% 41.5% ?8.5% ? 8.5%染色体的交叉互换3.1 分离定律3.1.1 3.1.1 一对相对性状的杂一对相对性状的杂交实验交实验3.1.2 3.1.2 性状分离现象的解性状分离现象的解释释3.1.3 3.1.3 分离规律的验证分离规律的验证3.1.4 3.1.4 分离定律的普遍性分离定律的普遍性3.1.5 3.1.5 分离定律的
4、意义分离定律的意义v Mendel 实验的特点严格选材，且选择纯种作亲本 有稳定的可以区分的性状； 豌豆 自花授粉且是闭花授粉； 豆荚成熟后,子粒都留在豆荚中,便于分类记数统计。精心设计 单因子分析 双因子分析 多因子分析定量分析 利用数学和统计学方法，对杂交实验子代中出现的性状进行分类、记数和数学归纳。首创了测交法3.1.1 一对相对性状的杂交实验所选择的七个单位性状中，其相对性状都存在明显差异，杂交后代个体间表现明显的类别差异。相关符号 P: 表示亲本(parent): 表示母本(female parent): 表示父本(male parent): 表示杂交,在母本上授上外来的花粉F (f
5、ilial generation): 表示杂种后代F1: 杂种一代F2: 杂种二代Fn: 杂种n代: 自交,指同一植株上的自花授粉或同株上的异花授粉。v 一对相对性状的分离现象 反交 白花 连续几代 白花P 红花() 白花() F1 红花 F2 红花 白花株数 690 234比例 2.95 ： 1 正交 红花 连续几代 红花P 红花() 白花() F1 红花 F2 红花 白花株数 705 224比例 3.15 ： 1一对相对性状的杂交实验v 分离现象的特点不论正反交，F1代所表现的性状一致。 F1只表现两亲本性状之一的性状，这种现象叫显性现象。F1代表现出来的性状叫显性性状， F1代未表现出来
6、的那个亲本的性状叫隐性性状。F1代自交的后代(F2代)出现性状分离，在F1代未表现的亲本性状在F2代出现。 F2代在F1代的基础上发生了性状分离，表现出了双亲的性状，这一现象叫分离现象。 圆形圆形皱缩皱缩圆形圆形圆形圆形皱缩皱缩5474 ：1850 2.96 ： 1 3 ： 1PF1F2(1) 性状是由遗传因子决定的。(2)遗传因子在体细胞中成对存在,每个配子只有成对基因中的一个受精后遗传因子又恢复成对。(3)生物个体中控制不同相对性状的遗传因子独立存在,不相混合。PR R R Rr r r rR RR Rr rr r生殖细胞生殖细胞F1R R r rR R r r生殖细胞生殖细胞R Rr r
7、R Rr rF2R R R RR R r rR R r rr r r r3.1.2 性状分离现象的解释v孟德尔分离假说：性状是由遗传因子控制的，相对性状由相对的遗传因子控制。遗传因子在体细胞中成对存在，一个来自母本，一个来自父本。在形成配子时，成对的遗传因子彼此分离，分别进入不同的配子。换句话说，配子中只含有成对遗传因子中的一个。形成合子时，雌雄配子的结合是随机的，机会是均等的。显性完全。 设：红花R 白花rP 红花(RR)白花（rr） 红花(RR)白花（rr） 配子 R r R rF1 Rr(红花) Rr(红花)F1代配子配子Rr配子RRR（红花）Rr（红花）rRr（红花）rr （白花）表型
8、比：红花白花31基因型比：显性纯合子杂合子隐性纯合子121 （RR） （Rr） （rr）3.1.3 分离规律的验证o测交法回交指F1代个体与任何一个亲本类型个体的交配。测交指F1代个体与隐性亲本类型个体的回交。 测交用于测定F1代个体的基因型，其目的是检验被测个体是否是杂合体。 杂合体在形成配子时成对的遗传因子是否彼此分离；在下一代中又是否进入到不同的合子中去；其结果看显性个体和隐性个体是否各占一半。若回答都是肯定的，那么假说成立。 o自交法oF1花粉鉴定法3.1.4 分离定律的普遍性水 稻：有芒无芒有芒 3有芒1无芒小 麦：无芒有芒无芒 3无芒1有芒番 茄：红果黄果红果 3红果1黄果猪毛色：
9、白猪黑猪白猪 3白猪1白猪3.1.5 分离定律的意义v分离定律 一对基因在杂合状态互不干扰，保持相互独立，在配子形成时，各自分配到不同的配子中去。正常情况下，配子分离比为11，F2代基因型比是121， F2代表型比为31。v分离定律的意义揭示了粒子遗传的原理。 指导育种实践选种要选纯合子；测交验证种子（畜）的纯度；连续近交，提纯种群，培育优良纯系；控制近交程度，固定优良性状。 指导生产生产上提倡经济杂交，获得整齐一致的生产群体。 3.2 自由组合定律 又称“独立分配规律”，指独立遗传的两对或两以上相对性状(等位基因)在世代传递过程中的遗传规律。3.2.1 两对相对性状的遗传3.2.2 自由组合
10、现象的解释3.2.3 自由组合规律的验证3.2.4 因子分离、自由组合与染色体行为的 平行关系3.2.5 多对相对性状的遗传3.2.6 自由组合规律的意义PF1黄圆黄圆绿皱绿皱黄圆黄圆绿皱绿皱黄圆黄圆绿圆绿圆黄皱黄皱F2315 ： 101 ： 108 ： 32 共计：共计：556 9 ： 3 ： 3 ： 13.2.1 两对相对性状的遗传 豌豆的两对相对性状：子叶颜色和种子形状杂种后代的表现： F1两性状均只表现显性状状，F2出现9种基因型、四种表现型 (两种亲本型、两种重组型)，表型比例接近9:3:3:1。 对每对相对性状分析发现，它们仍然符合3:1 的性状分离比例。 黄色:绿色 = (315
11、+101):(108+32)= 416:140 3:1. 圆粒:皱粒 = (315+108):(101+32)= 423:133 3:1. 这说明每对性状都符合分离定律，决定着不同性状的遗传因子（基因）在遗传传递上有相对独立性。其实质是决定种子形状和子叶颜色的基因位于不同的非同源染色体上。v 试验结果与分析3.2.2 自由组合现象的解释自由组合假说： 控制不同性状的遗传因子相互独立，在形成配子时遗传因子的分离和组合是完全自由、随机的，互不干扰； 配子在形成合子时，雌雄配子的结合也是独立的、自由的、随机的。 设控制两对相对性状的遗传因子为： 圆粒 R 皱粒 r 黄色 Y 绿色 yPF1绿皱绿皱黄
12、圆黄圆绿圆绿圆黄皱黄皱F2315 315 ： 101 101 ：108 108 ： 32 32 共计：共计：556556 9 9 ： 3 3 ： 3 3 ： 1 1R R R R Y Y Y YR R r r Y Y y yR R Y YR R R R Y Y Y Yr r r r y y y yr r y y生殖细胞生殖细胞R R Y YR R y yr r Y Yr r y yR R Y YR R y yr r Y Yr r y yr r r r Y Y Y YR R R R y y y yR R R R Y Y y yR R r r Y Y Y YR R r r Y Y y yR R R
13、 R Y Y y yR R r r Y Y y yR R r r y y y yR R r r Y Y Y YR R r r Y Y y yr r r r Y Y y yr r r r y y y yR R r r Y Y y yR R r r y y y yr r r r Y Y y yR R r r Y Y y y3.2.3 自由组合规律的验证v 测交v 自交v 四分子分析（自学）v 自由组合规律的实质v 测交实际测交试验结果与F1配子类型、比例及测交后代表型比的预期结果是否相符？是检验Mendel自由组合假说的事实依据。v自交F2各类表现型、基因型及其自交结果推测.4种表现型：只有1种的
14、基因型唯一，其后代不发生性状分离；9种基因型：4种不会发生性状分离，两对基因均纯合；4种会发生3:1的性状分离，一对基因杂合；1种会发生9:3:3:1的性状分离，双杂合基因型。 v实际自交试验结果.v结论：自由组合定律在减数分裂形成配子的过程中，位于不同对染色体上的、控制不同相对性状的等位基因随着同源染色体的分离和非同源染色体的自由组合，在等位基因分离的基础上，非等位基因随机组合在一起进入不同的配子中。v 自由组合规律的实质v染色体行为与基因行为的平行关系 细胞中基因成对存在；细胞中的染色体也是成对存在的。 形成配子时，成对基因彼此分离，不同对的基因自由组合；形成配子时同源染色体也彼此分离，非
15、同源染色体也自由组合。 形成合子时，基因又恢复成对；染色体数目也恢复成对（2n） 3.2.4 因子分离、自由组合与染色体行为的平行关系v染色体行为与基因分离及自由组合的关系分离规律的实质是F1形成配子时等位基因的分离。等位基因分离的细胞学基础是减数分裂，减数分裂中，同源染色体分离使位于同源染色体上的等位基因也随之分离（等位基因的分离是靠减数分裂来实现)。 自由组合的实质是F1形成配子时，非等位基因自由组合，这种自由组合的细胞学基础是非同源染色体的自由组合（非等位基因自由组合是靠非同源染色体的自由组合来实现的）。3.2.5 多对相对性状的遗传如3对 黄色圆粒红花 绿色皱粒白花P YYRRCC y
16、yrrccF1 YyRrCcF2 1/4RR 1/4CC2/64 YYRrCC 1/4YY 2/4Rr 2/4Cc4/64 YYRrCc 1/4rr 1/4cc2/64 YYRrcc 1/4RR 1/4CC基因 2/4Yy 2/4Rr 2/4Cc分离 1/4rr 1/4cc 1/4RR 1/4CC 1/4yy 2/4Rr 2/4Cc 1/4rr 1/4cc更多对呢？ 如AABBCCDDEEFFaabbccDDeeFF的结果如何？杂种杂合基因对数与F2表现型和基因型种类的关系杂种杂合 显性完全 F1形成的 F2基因 F1产生的雌 F2纯合 F2杂合 F2表现基因对数 时F2表现 不同配子 型的种
17、 雄配子的可 基因型 基因型 型分离 型的种类 的种类 类 能组合数 的种类 的种类 比例 1 2 2 3 4 2 1 3:1 2 4 4 9 16 4 5 (3:1)2 3 8 8 27 64 8 19 (3:1)3 n 2n 2n 3n 4n 2n 3n-2n (3:1)n3.2.6 自由组合规律的意义v揭示了位于非同源染色体上基因间的遗传关系。理论意义v不同对基因自由组合产生的基因重组是生物发生变异的一个重要来源，也是生物界出现多样性的一个重要原因。v在杂交育种工作中，可按照人类的意愿组合两个亲本的优良特性，培育新的物种类型。v预测杂交后代中出现优良性状组合的大致比例，便于确定育种规模。
18、 3.3 数理统计原理在遗传研究中的应用3.3.1 概率定律的应用v乘法定理两个或两个以上的独立事件同时发生的概率等于各个事件发生的概率之乘积。v加法定理两个互斥事件同时发生的概率是各个事件各自发生的概率之和。如：Aa植株形成的配子A和a，其概率各占1/2，则产生的后代中 AA的概率为 1/2 =1/4 aa的概率为 1/2 =1/4 Aa的概率为 1/2 + 1/2 =1/23.3.2 二项展开式的应用其中:p某一事件的概率q另一事件的概率 且 p+q1n事件总数r某一事件出现的次数（为q的事件）n-r另一事件出现的次数（为p的事件）nnnrrnrnnnnnnqpqpqpqpqpCCCC01
19、1100)(rrnrrnrnqprnrnqpC)!(!例：任何一对完全显隐性的杂合基因，其自交的F2群体中，显性性状出现的概率为p=3/4，隐性性状出现的概率为q=1-3/4 = ，以n代表杂合基因的对数，则如: n=2，YyRr自交产生的F2群体中 n=3，YyRrCcnrrnrnnnnnnCCqp)41()41.()43(41.)43()43()4143()(11161166169)4143(23312 7931()33446 46 46 46 4又如：所考虑性状为人类家庭中的白化病（隐性常染色体遗传），已知双亲都正常，所生第一个孩子患病，如该夫妻生4个孩子，试问：生两个正常两个患病的概率
20、为多少？又如：YyRr自交后代的10粒豌豆种子中，出现5粒全显5粒全隐的概率为多少？22319()()442 5 65591()()1 61 63.3.3 适合度测验（X2检验）当df1时: 当df=1时:O实测数E预期理论数2 2 0.05，无显著差异，差异由实验误差造成，符合假设，可接受。2 0.01 2 2 0.05，观察数与理论数间有显著差异，实验结果不符合原有理论预期。2 2 0.01，观察数与理论数有极显著差异，更应否定。EE)-O(22XEEOcX2)21(2v2测验的两个问题次数资料作适合性测验且df=1时，需要对2值进行连续性校正。 原因：2分布是连续性分布，而次数资料是间断性分布资料，由次数资料估计到的2值有偏大的趋势，尤其当自由度为1时。2测验不能用于百分数资料的检验，所以百分数资料应该首先转化成频数资料。复习思考题2. P69-71 3、4、6、8、10 题3. Bateson和Punnett曾以香豌豆的花冠（紫色和红色）、花粉形状（长形和圆形）两对相对性状为研究对象，作了如下实验：P 紫长 红圆F1 紫长F2 紫长284 紫圆21 红长21 红圆74 试问：F2代是否符合自由组合规律的分离比9:3:3:1，如不符合，其可能原因是什么？
