1、2020年9月28日1第3讲人类遗传病 本讲聚焦本讲聚焦考纲要求考纲要求定位解读定位解读1.1.人类遗传病的类型人类遗传病的类型()() 1.知道常见人类遗传病类型。知道常见人类遗传病类型。2.简述人类遗传病的产生原因和特点简述人类遗传病的产生原因和特点2.2.人类遗传病的监测和预防人类遗传病的监测和预防()() 3.了解遗传病的监测和预防措施了解遗传病的监测和预防措施3.3.人类基因组计划及其意义人类基因组计划及其意义()()4.了解人类基因组计划内容及实施的意了解人类基因组计划内容及实施的意 义义4.4.实验：调查常见的人类遗传病实验：调查常见的人类遗传病5.熟悉人类遗传病调查的一般流程熟
2、悉人类遗传病调查的一般流程2020年9月28日2周杰伦周杰伦家族性遗传病家族性遗传病僵直性脊椎炎僵直性脊椎炎（AS）发病期一般在发病期一般在20至至40岁阶段岁阶段 2020年9月28日3 案例一、由于饮食中缺少维生素案例一、由于饮食中缺少维生素A A，一家，一家中多个成员都患有中多个成员都患有夜盲症夜盲症。 案例二、一位孕妇在怀孕的前三个月内感案例二、一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，使胎儿患上染风疹病毒，使胎儿患上先天性心脏病先天性心脏病。 案例三、一位红绿色盲的女性患者，生下案例三、一位红绿色盲的女性患者，生下的儿子也是的儿子也是红绿色盲红绿色盲。判断下列三个案例是否为遗传病：判断
3、下列三个案例是否为遗传病：人类遗传病：人类遗传病：遗传物质遗传物质的改变而引起的疾病的改变而引起的疾病 2020年9月28日4提示提示携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。能会患遗传病，如染色体异常遗传病。提示提示遗传病的界定标准遗传病的界定标准遗传物质改变引起的，遗传物质改变引起的，与家族性、先天性没有必然联系。与家族性、先天性没有必然联系。 2020年9月28日5与人类常见遗传病有关的与人类常见遗传病有关的3点提示点提示 易易
4、错错 警警 示示2020年9月28日6活动一活动一阅读课本阅读课本90-91页内容，对下列人类页内容，对下列人类常见遗传病进行分类常见遗传病进行分类 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 2121三体综合征三体综合征 软骨发育不全软骨发育不全 红绿色盲红绿色盲 青少年型糖尿病青少年型糖尿病 猫叫综合征猫叫综合征 哮喘哮喘 原发性高血压原发性高血压冠心病冠心病镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症先天性聋哑先天性聋哑白化病白化病多指多指并指并指1 1、人类遗传病可分为哪三类？、人类遗传病可分为哪三类？2 2、下列这些常见疾病，分别属于哪一类？、下列这些常见疾病，分别属于哪一类？20
5、20年9月28日7人类常见遗传病的分类人类常见遗传病的分类单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 红绿色盲红绿色盲 并指并指哮喘哮喘 猫叫综合征猫叫综合征 白化病白化病原发性高血压原发性高血压多指多指青少年型糖尿病青少年型糖尿病 先天性聋哑先天性聋哑2121三体综合征三体综合征 冠心病冠心病镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症软骨发育不全软骨发育不全 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 2020年9月28日8活动二活动二展示遗传病调查案例展示遗传病调查案例2020年9月28日9确定调查课题确定调查课题制定调查方案制定调查方案实施调查实施
6、调查撰写调查报告撰写调查报告发病率？发病率？ 遗传方式？遗传方式？范围？误差？范围？误差？困难？解决措施？困难？解决措施？数据处理？进一步的研究数据处理？进一步的研究活动二：活动二：调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病 2020年9月28日10例：例：调查与统计是科学研究的重要方法，被广泛应用于调查与统计是科学研究的重要方法，被广泛应用于生物科学研究之中。以下是调查统计方法的具体运用，生物科学研究之中。以下是调查统计方法的具体运用，请回答有关问题：请回答有关问题： (1) (1)为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲
7、中选取一种，在全校学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在全校学生及其家庭中开展调查。生及其家庭中开展调查。 人类的大多数疾病都与遗传基因有关，受一对或多人类的大多数疾病都与遗传基因有关，受一对或多对等位基因的控制。其中，青少年型糖尿病属于对等位基因的控制。其中，青少年型糖尿病属于_基因遗传病，红绿色盲属于基因遗传病，红绿色盲属于_基因遗传病。基因遗传病。 青少年型糖尿病和红绿色盲，一般选取后者开展调青少年型糖尿病和红绿色盲，一般选取后者开展调查比较可行。请说明理由。查比较可行。请说明理由。 在调查时，全班同学分为若干个小组，分工进行调查。在调查时，全班同学分为若干个小组，分工进行调查。为
8、了保证调查的群体足够大，调查调束后应如何处理各为了保证调查的群体足够大，调查调束后应如何处理各小组的调查数据小组的调查数据?_?_多多单单红绿色盲属于单基因遗传病，易于调查和分析红绿色盲属于单基因遗传病，易于调查和分析(或青少年型糖尿病是多基因遗传病，影响因素或青少年型糖尿病是多基因遗传病，影响因素多，不便于分析多，不便于分析)应把各小组的调查数据进行汇总应把各小组的调查数据进行汇总2020年9月28日11调查时应该注意的问题调查时应该注意的问题 2020年9月28日12易易 错错 警警 示示调查遗传病遗传方式和发病率的方式不同调查遗传病遗传方式和发病率的方式不同 2020年9月28日13活动
9、三活动三 分析调查案例，判断遗传方式分析调查案例，判断遗传方式苯丙酮尿症患者苯丙酮尿症患者 并指患者并指患者2020年9月28日14单单基基因因遗遗传传病病显性显性遗传遗传病病常染色体显性常染色体显性X X染色体显性染色体显性隐性隐性遗传遗传病病常染色体隐性常染色体隐性 X X染色体隐性染色体隐性抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 红绿色盲红绿色盲 并指并指白化病白化病多指多指先天性聋哑先天性聋哑镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症软骨发育不全软骨发育不全 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 单基因遗传病单基因遗传病抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 红绿色盲红绿色盲 并指并指白化病白化病多指多指先天性聋哑先天
10、性聋哑镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症软骨发育不全软骨发育不全 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 伴伴Y Y遗传遗传外耳道多毛症外耳道多毛症2020年9月28日15黄舸黄舸- -我要永远我要永远“注视注视”这个温暖的世界这个温暖的世界黄舸黄舸: 2006: 2006年度年度“感动感动中国中国”十大人物、十大人物、7 7岁时岁时被确诊为被确诊为先天性进行性先天性进行性肌营养不良肌营养不良(X(X隐隐) )。20032003年，年，1515岁的黄舸和岁的黄舸和父亲踏上了长达父亲踏上了长达3 3年年“感感恩之旅恩之旅” ” 感谢曾经帮助感谢曾经帮助过他们的人。过他们的人。20092009年黄舸去世后，将年黄舸去
11、世后，将眼角膜捐献，使两位少眼角膜捐献，使两位少年重获光明。年重获光明。湖南卫视节目湖南卫视节目“成人礼成人礼”（2009.52009.5）2020年9月28日16史书友（新疆乌苏）史书友（新疆乌苏） 怪病最早发生在我自己身上，是二怪病最早发生在我自己身上，是二十年前的事了。走路突然左摆右摇，像十年前的事了。走路突然左摆右摇，像喝醉了酒似的，不到半年时间，一走路喝醉了酒似的，不到半年时间，一走路就会跌倒，再后来几个月就瘫痪了。之就会跌倒，再后来几个月就瘫痪了。之后儿女子孙中相继有人患上相同的病。后儿女子孙中相继有人患上相同的病。村里一百一十一户人家就只有史家发现村里一百一十一户人家就只有史家发
12、现这种病。这种病。 这病还会在史家传下去，到第四这病还会在史家传下去，到第四代第五代吗？代第五代吗？痉挛性截瘫痉挛性截瘫2020年9月28日171你认为史家这种怪病是遗传病吗？做出此判你认为史家这种怪病是遗传病吗？做出此判断的理由是什么？断的理由是什么？ 2请你画出史家家系图（只画出史书友直系亲请你画出史家家系图（只画出史书友直系亲属），并初步判定此病属于哪一种类型的单基属），并初步判定此病属于哪一种类型的单基因遗传病。因遗传病。 3已患病的外孙女小娟问她将来结婚后该不该已患病的外孙女小娟问她将来结婚后该不该生孩子，你应向她提出什么建议？生孩子，你应向她提出什么建议？ 经医生诊断，此病为经医生
13、诊断，此病为痉挛性截瘫痉挛性截瘫，确定这种，确定这种病是常染色体显性遗传。病是常染色体显性遗传。2020年9月28日18提出防治对策和建议提出防治对策和建议身体检查，了解病史，身体检查，了解病史，做出诊断做出诊断分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式推算后代发病风险率推算后代发病风险率（1 1）羊水检查）羊水检查（2 2）B B超检查超检查（3 3）孕妇血细胞检查）孕妇血细胞检查（4 4）基因诊断）基因诊断2020年9月28日19 人类基因组计划及其影响人类基因组计划及其影响三三DNA序列序列 遗传信息遗传信息 组成、结构、功能组成、结构、功能 诊治和预防诊治和预防 2020年9月28日20
14、C人体细胞中共有人体细胞中共有46条染色体，玉米体条染色体，玉米体细胞中共有细胞中共有20条染色体，要测定人类条染色体，要测定人类基因组和玉米基因组的核苷酸序列，基因组和玉米基因组的核苷酸序列，分别需要测定的染色体数为分别需要测定的染色体数为 A. 46,20 B23,10C22(常常)XY,10 D22(常常)XY,112020年9月28日213基因组与染色体组的确定基因组与染色体组的确定 2020年9月28日22 常见生物基因组和染色体组中染色体常见生物基因组和染色体组中染色体 2020年9月28日23 解析解析 答案答案2020年9月28日24试一试试一试杂交育种杂交育种单倍体育种单倍体
15、育种2020年9月28日25（性状分离）（性状分离）（性状分离）（性状分离）（选择与鉴定）（选择与鉴定）花药离体培养花药离体培养秋水仙素处理秋水仙素处理不再发生不再发生性状分离性状分离第第1年年第第2年年第第36年年第第1年年第第2年年2020年9月28日26秋水秋水仙素仙素未处理未处理花粉花粉多倍体育种多倍体育种2020年9月28日27为了加快三倍体无籽西瓜的培育进程，我们为了加快三倍体无籽西瓜的培育进程，我们可以借助于什么技术？可以借助于什么技术？植物组织培养技术植物组织培养技术离体的西离体的西瓜细胞瓜细胞脱分化脱分化愈伤组织愈伤组织再分化再分化胚状体胚状体试管苗试管苗2020年9月28日
16、28若想使该西瓜获得自然界已有的异种生物某若想使该西瓜获得自然界已有的异种生物某性状，可采用何种方法来实现？性状，可采用何种方法来实现？基因工程育种基因工程育种目的基因目的基因质粒质粒限制酶限制酶DNA连接酶连接酶重组重组质粒质粒导入导入受体受体细胞细胞组织培养组织培养转基因转基因西瓜西瓜2020年9月28日29若想使该西瓜获得自然界原本所没有的新性若想使该西瓜获得自然界原本所没有的新性状，可采用哪种方法来实现？状，可采用哪种方法来实现？诱变育种诱变育种原材料原材料物理或化学因素诱变物理或化学因素诱变突变体突变体筛选筛选新品种新品种2020年9月28日30再大胆想像一下，我打算培育一种地上结西
17、瓜，地再大胆想像一下，我打算培育一种地上结西瓜，地下结土豆的新的作物品种，可以通过什么方法来实下结土豆的新的作物品种，可以通过什么方法来实现？现？植物体细胞杂植物体细胞杂交交西瓜体细胞西瓜体细胞土豆体细胞土豆体细胞去壁去壁PEG融合的原融合的原生质体生质体再生壁再生壁杂种杂种细胞细胞组织培养组织培养杂种杂种植株植株2020年9月28日31考点二：生物的育种方式的比较考点二：生物的育种方式的比较杂交杂交育种育种人工诱变人工诱变育种育种单倍体单倍体育种育种多倍体育种多倍体育种基因工程育基因工程育种种原理原理常用常用方法方法优点优点缺点缺点举例举例基因重组基因重组基因突变基因突变染色体变异染色体变异
18、染色体变异染色体变异基因重组基因重组杂交杂交连续自连续自交筛选至无性交筛选至无性状分离状分离物理诱变物理诱变化学诱变化学诱变花药离体培养花药离体培养人工诱导多倍人工诱导多倍体体秋水仙素处秋水仙素处理萌发的种理萌发的种子或幼苗子或幼苗剪切剪切拼接拼接导入导入表表达达目的性强，目的性强，操作简单，操作简单，集不同亲本优集不同亲本优良性状于一体良性状于一体提高突变率，提高突变率，大幅改良性大幅改良性状状明显缩短育明显缩短育种年限种年限操作简单操作简单较快获得新较快获得新类型类型打破物种界限打破物种界限，定向改造生，定向改造生物性状物性状育种周期长育种周期长盲目性强盲目性强工作量大工作量大技术复杂，需
19、技术复杂，需与杂交育种相与杂交育种相配合配合所得物种发所得物种发育延迟，结育延迟，结实率降低实率降低存在安全存在安全性隐患性隐患矮杆抗锈矮杆抗锈病小麦病小麦青霉素高青霉素高产菌株产菌株单倍体育种获单倍体育种获得的矮抗小麦得的矮抗小麦三倍体无三倍体无籽西瓜籽西瓜抗虫棉抗虫棉2020年9月28日3221三体综合征三体综合征(先天愚型、唐氏综合征先天愚型、唐氏综合征)染色体组成：染色体组成：45+XY45+XY返回返回2020年9月28日33在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天性愚型的男患儿结合会产生先天性愚型的男患儿 ( )( )2323条常条
20、常X X 2222条常条常X X2121条常条常X X 2222条常条常Y YA A B B C C D D返回返回C C产生原因：减数分裂产生配子时，产生原因：减数分裂产生配子时， 第第2121号常染色体不能正常分离号常染色体不能正常分离2020年9月28日34猫叫综合征猫叫综合征:患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。两眼距离较患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。原因：原因：5号染色体部分缺失号染色体部分缺失返回返回2020年9月28日35返回返回 60%60%患儿有脑电图异常，智力低下患儿有脑
21、电图异常，智力低下 。头发细。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有“发霉发霉”臭味臭味或鼠尿味。或鼠尿味。返回返回苯苯丙丙酮酮尿尿症症患患者者 陈营长及他爱人正常、但大女儿陈营长及他爱人正常、但大女儿为苯丙酮尿症患者、小女儿正常为苯丙酮尿症患者、小女儿正常2020年9月28日36酶酶苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸( (正常正常) )苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮酸苯丙酮酸( (异常异常) )积累积累无酶无酶大量苯丙氨酸及其异常代谢产物在大量苯丙氨酸及其异常代谢产物在体内堆积，对患儿的神经系统造成体内堆积，对患儿的神经系统造成影响，使其出现智力下降等症状影响，使其出现智力
22、下降等症状返回返回返回返回不食人间烟火的天使不食人间烟火的天使 2020年9月28日37若若9 9号经手术治疗后表现正常，与正常女性结婚，其后代一定正常吗？号经手术治疗后表现正常，与正常女性结婚，其后代一定正常吗？返回返回返回返回2020年9月28日38返回返回返回返回2020年9月28日39某白化病家系图某白化病家系图返回返回返回返回2020年9月28日40返回返回返回返回2020年9月28日41上臂、大腿短小畸形，上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；腹部隆起；臀部后凸；致病基因导致长骨两致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现端软骨细胞形成出现障碍，常常表现为侏障碍，常常表现为侏儒症儒症返
23、回返回返回返回2020年9月28日42（1 1）男患者）男患者多于多于女患者。女患者。（2 2）往往有隔代）往往有隔代交叉遗传交叉遗传的现象的现象 男患者的隐性致病基因通过女儿传递给男患者的隐性致病基因通过女儿传递给 外孙，使外孙患病外孙，使外孙患病 女患者的女患者的父亲和儿子父亲和儿子一定患病。一定患病。返回返回返回返回2020年9月28日43（1 1）女性患者）女性患者多于多于男性患者。男性患者。（2 2）往往有世代连续遗传现象）往往有世代连续遗传现象 患者的双亲之一必为患者的双亲之一必为患者患者 男患者的男患者的母亲和女儿母亲和女儿一定患病。一定患病。抗抗VD佝偻病佝偻病X显性遗传病显性
24、遗传病返回返回返回返回2020年9月28日44多指多指返回返回返回返回2020年9月28日45活动二活动二小组汇报人类遗传病的调查、小组汇报人类遗传病的调查、谈谈他们的调查过程谈谈他们的调查过程对你的启示对你的启示2020年9月28日46双亲都正常双亲都正常 母亲患病、父亲正常母亲患病、父亲正常 父亲患病、母亲正常父亲患病、母亲正常 双亲都患病双亲都患病 2020年9月28日47常染色体隐性常染色体隐性 伴伴X染色体隐性染色体隐性 伴伴X染色体显性染色体显性 伴伴Y染色体染色体 2020年9月28日4849演讲完毕，谢谢观看！Thank you for reading! In order to facilitate learning and use, the content of this document can be modified, adjusted and printed at will after downloading. Welcome to download!汇报人：云博图文 汇报日期：20XX.10.10
