1、出生缺陷概念先天畸形：先天畸形： 神经管畸形、唇腭裂、多指神经管畸形、唇腭裂、多指单基因：先天性白内障、白化病基因或染色体基因或染色体 异常：异常：多基因：先心染色体：唐氏综合征功能异常：功能异常：耳聋、智力低下耳聋、智力低下发育异常：发育异常：孤独症孤独症出生缺陷种类出生缺陷特点率高，疾病治疗经济负担重发达国家水平：2-3%；我国水平：4-6%，每年约有80-100万；我省水平：每年约有5-7万。美国：每年中国：每年3200例脊柱裂患儿2万例神经管畸形患儿4-12万先天性心脏病20-60万先天性心脏病出生缺陷现状出生缺陷现状出生缺陷现状出生缺陷现状出生缺01无脑畸形02脊柱裂 03脑膨出04
2、先天性脑积水05腭裂 06唇裂07唇裂合并腭裂08小耳（包括无儿09外耳其他畸形10食道闭锁或狭窄11直肠肛门闭锁或狭窄12尿道下裂13膀胱外翻14马蹄内翻足15多指（趾）16并指（趾）17短肢畸形（包括上下）18先天性膈疝19脐膨出20腹裂21联体双胎22唐氏综合征23先天性心脏病出生缺陷分类出生缺陷分类无脑儿与脑积水无脑儿与脑积水神经管畸形神经管畸形先天性唇腭裂先天性唇腭裂耳畸形耳畸形脐膨出脐膨出膀胱外翻膀胱外翻尿道下裂尿道下裂短肢畸形短肢畸形联体婴儿联体婴儿马蹄内翻足马蹄内翻足并指、多指畸形并指、多指畸形 唐氏综合征唐氏综合征 （21-三体三体 ）苯丙酮尿症苯丙酮尿症进行性肌营养不良进行
3、性肌营养不良软骨发育不全软骨发育不全先天性白内障先天性白内障智力低下智力低下出生缺陷环境与遗传共同作用家庭层次不良行为方式婚育习惯社会层次社会、政治文化、经济出生缺陷致病因素出生缺陷致病因素出生缺陷致病因素出生缺陷致病因素遗遗传传共共同同作作用用（多基因遗传病）遗传度低，环境起作用越大出生缺陷致病因素出生缺出生缺陷干预一、三级预防目的：减少危险因素，防止出生缺陷的发生时间：怀孕前以及怀孕期对象：主要针对育龄妇女、孕妇、整个社会内容：国家有关法律及法规、一些基本公共卫生制度、遗传 咨询及检查措施、健康教育，孕前保健，产前保健， 出生缺陷监测等目的：减少出生缺陷的出生时间：怀孕期对象：主要针对怀孕
4、妇女内容：产前筛查和诊断，宫内治疗，选择性终止妊娠目的：使出生缺陷及时得到治疗和控制时间：出生后对象：主要针对已出生新生儿、婴儿等内容：新生儿筛查、内外科治疗和康复出生缺陷干预二、干预措施的分类（根据成本效果）出生缺陷干预低成本高效果的措施（出生缺陷干预出生缺陷干预出生缺陷干预出生缺陷干预婚前咨询可在婚前保健服务时进行通过系统全面的检查和病史及家族史的询问进行婚、育指导并给予生殖健康知识、孕前保健知识、新婚期避孕知识和计划生育指导(前瞻性咨询)孕前咨询主要是优生优育和孕前保健指导如选择最佳生育年龄、安排理想的怀孕时机、孕前的劳动保护和生殖保健知识，以及孕前健康检查等。孕期咨询主要是保证孕期母子健康和优生优育孕早期咨询，对高风险者，在孕早期或孕中期进行筛查或产前诊断，发现胎儿异常时，在知情同意下终止妊娠。对正常孕妇应按不同孕期的保健要求给予指导。(出生前咨询)出生缺陷干预出生缺陷干预出生缺陷干预出生缺陷干预出生缺出生缺陷监测出生缺陷监测出生缺陷监测周生后42天内（1岁胎婴儿）围产儿(包括活产、死胎、死产，不包括孕28周后的计划外引产)。监测的病种包括神经管畸形、肢体短缩、唇腭裂、先天性心脏病和唐氏综合征在内的47种（23种）常见先天异常。出生缺陷监测
