1、神经纤维瘤病神经纤维瘤病（Neurofibromatosis，NF）神经纤维瘤病概 念神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF）：神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型（NFI）和型（NF）。主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，外显率高，基因位于染色体17q11.2。患病率为3/10万；NF又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病，基因位于染色体22q。神经纤维瘤病诊断标准 美国NIH（1987年）制定的NF1的诊断标准为满足以下7条中的2条或2条以上： 皮肤6个以上奶油咖啡斑：青春前期
2、d5mm;青春后期d15mm； 多发神经纤维瘤或单发丛状神经纤维瘤； 腋窝或腹股沟多发性雀斑；神经纤维瘤病视神经胶质瘤；虹膜多发Lisch结节(虹膜粟粒橙黄色圆形小结节，为错构瘤)；特异性骨改变如蝶骨翼发育不良，长骨骨皮质变薄，假关节等；嫡系亲属有NF。神经纤维瘤病诊断标准 NF的诊断标准为： 影像学确诊为双侧听神经瘤； 一级亲属患NF伴一侧听神经瘤，或伴发下列肿瘤中的两种： 神经纤维瘤，脑脊膜瘤，胶质瘤，施万细胞瘤，青少年后囊下晶状体浑浊。神经纤维瘤病 二者的根本区别在于 NF - 1 患者的颅内新生物来自于中枢神经系统的主要组成成分 ,如星型细胞和神经元 ;NF - 2 患者的颅内新生物来
3、自于中枢神经系统的覆盖物 ,如脑膜和雪旺氏细胞。神经纤维瘤病临床表现 1 皮肤症状： （1）：几乎所有病例出生时就可以见到皮肤牛奶咖啡斑，形状大小不一，边缘不整，不凸出皮肤，好发于躯干不暴露部位。全身和腋窝雀斑也是特征之一。神经纤维瘤病临床表现 (2)：大而黑的色素沉着常提示簇状神经纤维瘤，常伴有皮肤和皮下组织大量增生引起肢体弥漫性肥大，称为神经纤维瘤性象皮病。 （3）：皮下包块主要分布于躯干和面部。数目不定，多可达数千，大小不等，质软无包膜，可引起疼痛，压痛，放射痛或感觉异常。 神经纤维瘤病临床表现 2 神经症状：约50患者有神经系统症状，主要由中枢或周围神经肿瘤压迫引起。 （1）颅内肿瘤可
4、压迫位听N、面N、三叉N等颅神经引起相应症状以及颅内压增高。 （2）椎管内肿瘤常引起脊髓受压，出现疼痛，感觉运动异常，形成脊髓半切综合征表现。神经纤维瘤病脊髓半切综合征（BrownSequard syndrome）：主要特征是病变同侧损害节段以下上运动神经元性瘫痪；同侧深感觉障碍及病变；对侧损害节段以下痛温觉减退或丧失，而触觉保持良好；病变侧损害节段以下血管舒缩功能障碍。神经纤维瘤病 3 眼部症状：上睑可见纤维软瘤或丛状神经纤维瘤，眼眶可扪及肿块和突眼搏动，裂隙灯可见虹膜有粟粒状橙黄色圆形小结节，为错构瘤，也称Lisch结节，可随年龄增大而增多，为NF所特有。 神经纤维瘤病NF3个临床亚型 1
5、、Wishart 型 ：重型，发病年龄多在1020岁 ，进展迅速，表现为双侧听神经鞘瘤，肿瘤体积大，通常还合并颅内和脊髓的肿瘤 ；2、Gardner型 ：轻型， 发病较晚 ，虽然表现为双 侧听神经鞘瘤，但是合并颅内和脊髓的肿瘤较少 ： 3、Segrnental 型 ：不完全型 ，主要表现为单侧听神经鞘瘤和同侧的脑膜瘤 。或局限于部分周围神经系统的多发神经鞘瘤 。 神经纤维瘤病NF - 2 型的中枢神经系统影像表现 (1) 双侧听神经瘤 (2)其他颅内肿瘤（双侧三叉神经根、双侧副神经节、舍下神经呈梭形增粗，并成明显强化表现） (3)脑膜瘤 通常为多发脑膜瘤 (4) 脊柱及脊髓表现 包括髓内室管膜
6、瘤，多发脊膜瘤，多发神经根膨胀性雪旺氏细胞瘤。神经纤维瘤病高彦顺 男 42岁 腰部疼痛神经纤维瘤病 神经纤维瘤 椎管内髓外硬膜下条状 、结节状混杂等TI等T2占位,增强扫描后病灶明显强化，部分病灶穿过椎间孔,呈哑铃状生长并突向椎旁软组织.邻近神经根肿瘤的压迫侵蚀 ,骨表面可出现切迹或缺损 ,椎间孔扩大 ,椎体后缘弧状凹陷及椎弓根间距增宽。神经纤维瘤病神经纤维瘤病双侧听神经鞘瘤神经纤维瘤病双侧桥小脑角区边界清楚的软组织影，T1WI呈等或低信号，T2WI呈稍高混杂信号。与听神经相连 ，内听道扩大，增强后病变实质部分明显强化.神经纤维瘤病脑膜瘤神经纤维瘤病 皮下包块：左侧颌下及右侧锁骨上窝处的类圆形
7、如组织肿块。增强后为明显不均匀强化。神经纤维瘤病鉴别诊断 （一）脊膜瘤一般特点：中老年女性多发，80发生于胸段脊髓，上颈椎及枕骨大孔处亦常见，腰段很少发生。病灶通常不大，多数病灶3cm。很少多发。 神经纤维瘤病 形态学：形态较规则，包膜光滑，内含纤维，呈肉状，多以宽基底附着于硬脊膜，以半丘状或类圆形为多。镜下常有钙化形成。 影像学：病灶信号均匀，平扫时T1WI，T2WI都近乎等信号，增强扫描后明显强化，有5060形成脊膜尾征（增强后在肿瘤强化的同时与肿瘤相连的硬脊膜明显条形强化 ） 神经纤维瘤病（二）终丝室管膜瘤 一般特点：40发生于终丝内，绝大多数发生于终丝的近端硬膜内。以3050岁男性多见
8、。 形态学：瘤体可长达几个椎体，上下两极几乎均有囊液或空洞形成。粘液乳头状室管膜瘤是最常见的组织学类型。 影像学：混杂信号，较均匀强化。神经纤维瘤病（三）脂肪瘤 一般特点：病变好发于颈胸段，瘤体边界清楚，较锐利，无囊变，多位于脊髓背侧硬膜内。 影像学：MRI呈典型的脂肪信号，即短T1短T2信号，脂肪抑制序列扫描后脂肪信号消失 。增强后瘤体通常无强化 。 患者多同时有脊髓低位或腰骶部皮下脂肪瘤。神经纤维瘤病（四）畸胎瘤 一般特点：椎管内畸胎瘤最多见于骶尾部，颈胸段少见，绝大多数发生在T12水平以下。瘤体多发生于脊髓背侧或背外侧部. 影像学：T1、T2像呈高低混杂信号 ，瘤体内有T1呈低信号的囊腔，内含有高信号的脂肪组织。 通常合并脊柱裂或椎体发育异常等先天畸形。神经纤维瘤病（五）表皮样囊肿 一般特点：起源于外胚层组织的先天性病变，好发生于马尾部。瘤体表面光滑，与周围组织界线清晰，沿着硬膜下匍匐生长。 影像学：MRI表现为T1像呈不均匀稍低信号，肿瘤内可见小斑点状或颗粒状中等信号，T2像呈明显的高信号，与脑脊液信号强度相似，增强后瘤体通常无强化 。神经纤维瘤病由于肿瘤压迫神经根产生根痛需与腰椎间盘突出相鉴别。由于脊髓受压需与脊髓空洞症，急性脊髓炎相鉴别。皮肤，神经等改变需与结节性硬化症，脑面血管瘤病相鉴别。 神经纤维瘤病 谢 谢
